5/26/2018 THALASEMIA Presentasi Sela Sindi Singkat 2003
1/13
Oleh:
Sela Sindi
5/26/2018 THALASEMIA Presentasi Sela Sindi Singkat 2003
2/13
Thalasemia adalah gangguan genetik dalam
produksi rantai globin
Thalasemia adalah sekelompok heterogenanemia hipopkromik herediter dengan
berbagai derajat keparahan. Akibat dari
perubahana ini adalah penurunan atau tidak
adanya mRNA bagi satu atau lebih rantaiglobin atau pembentukan mRNA yang cacat
secara fungsional.
5/26/2018 THALASEMIA Presentasi Sela Sindi Singkat 2003
3/13
Ada 3 tingkat klasifikasi thalasemia. Secara
klinis dibagi menjadi 3 :
Thalasemia Mayor sangat tergantungpada transfusi
Thalasemia minor / karier tanpa gejala
Thalasemia intermedia
5/26/2018 THALASEMIA Presentasi Sela Sindi Singkat 2003
4/13
4. Thalasemia (gangguan pembentukanrantai ).
3. Thalasemia- - (gangguan pembentukan rantai dan yang letak gennya diduga berdekatan).
2. Thalasemia- (gangguan pembentukanrantai ).
1. Thalasemia- (gangguan pembentukanrantai ).
Secara molekuler thalasemia dibedakan atas :
5/26/2018 THALASEMIA Presentasi Sela Sindi Singkat 2003
5/13
Pada -thalasemia terdapat kelebihan rantaiglobin -yang relatif terhadap - dan -globin;tetramers-globin (4) terbentuk, dan ini
berinteraksi dengan membran eritrosit sehinggamemperpendek hidup eritrosit, yang mengarah keanemia dan meningkatkan produksi erythroid
Pada -talasemia terdapat lebih sedikit-globinrantai dan -berlebihan dan rantai -globin.Kelebihan rantai ini membentuk hb Bart (4)dalam kehidupan janin dan Hb H (4) setelah
lahir.hal ini semakin berat karena HbH dan Bartsadalah homotetramer yang tidak mengalamiperubahan allosterik yang diperlukan untuktransport oksigen.sehingga tingginya kadar HbH
dan Barts sebanding dengan beratnya hipoksia.
5/26/2018 THALASEMIA Presentasi Sela Sindi Singkat 2003
6/13
Dapat muncul sejak lahir
Pucat, lemas, kuning dan anak sering sakit
Anak lebih besar: perut membesar, tampak
lebih kecil dan lebih pendek dan lebih
hitam dibandingkan teman seusianya
Tanda pubertas tidak muncul
5/26/2018 THALASEMIA Presentasi Sela Sindi Singkat 2003
7/13
Pucat, ikterik, lesu, gizi kurang, gagal
tumbuh
Hiperpigmentasi kulit
Perubahan wajah (facies cooley)
Organomegali terutama splenomegali
Tanda pubertas terlambat
Gangguan pertumbuhan
5/26/2018 THALASEMIA Presentasi Sela Sindi Singkat 2003
8/13
5/26/2018 THALASEMIA Presentasi Sela Sindi Singkat 2003
9/13
Hematologi rutin Untuk mengetahui nilai MCV-volume hemoglobin dalam sel darah merah danMCH-konsentrasi hemoglobin di dalam sel darah
merah
Gambaran darah tepi Untuk melihat morfologieritrosit (bentuk/gambaran sel darah merah)
Analisis HbUntuk mendeteksi hemoglobin yangabnormal, baik jumlah produksi maupun jenisnya
5/26/2018 THALASEMIA Presentasi Sela Sindi Singkat 2003
10/13
Badan inklusi HbHUntuk mendeteksikemungkinan pembawa sifat thalassemia
atau HbH disease
FerritinUntuk mengetahui apakah anemiadisebabkan oleh defisiensi / kekurangan zat
besi, penyakit kronik atau thalassemia
Tes Presipitasi DCIP Untuk mendeteksikelainan hemoglobin varian HbE
5/26/2018 THALASEMIA Presentasi Sela Sindi Singkat 2003
11/13
1. Transfusi pack red cell (PCR)
Thalasemia International Federation
menganjurkan Hb < 9 g/dl dan tidak
melebihi 15 g/dl Depart. IKA RSCM: Hb
5/26/2018 THALASEMIA Presentasi Sela Sindi Singkat 2003
12/13
2. Kelasi besi
Transfusi mencapai 10-15 kali atau 5 liter, periksakadar feritin,bila kadar >1000 g/ml, dianjurkan
memberikan kelasi besi
Obat-obat: deferoksamin, deferipron dan
deferasirox
3. Splenektomi
5/26/2018 THALASEMIA Presentasi Sela Sindi Singkat 2003
13/13
4. Medikamentosa
Asam folat 2x 2,5 mg/hari usia < 1 tahun
2x 5 mg/hari usia > 1
tahun Vit E 2x 100 iu/hari usia < 5 tahun
2x 200 iu/hari usia >5 tahun
Vit C hanya diberikan waktu menggunakan
deferoksamin dosis 2-3 mg/kgBB/hari