CSR Thalasemia

7/25/2019 CSR Thalasemia

1/41

Clinical Science ReportThalassemia

Fitriya Revina Sari

1210070100020


2/41

HEMATOPOESS


3/41

S

!

T

E

S

S

H

E

M

O

"

#

O

$

!


4/41

Str%&t%r Hemo'lo(in


5/41


6/41

)e*nisi Thalasemia

Thalasemia a+alah s%at% penya&it &et%r%nan yan'+ia&i(at&an oleh &e'a'alan pem(ent%&an salah sat%

+ari empat rantai asam amino yan' mem(ent%&hemo'lo(in, sehin''a hemo'lo(in ti+a& ter(ent%&semp%rna-


7/41

Epi+emiolo'i

&ira.&ira / pen+%+%& +%nia

a+alah carrier +ari 00.00ri(% (ayi thalassemia yan'

(ar% lahir pertah%nnya

Fre&%ensi 'en thalassemia +in+onesia (er&isar .10

Sampai a&hir tah%n 200 ter+apat 1030 pasienthalassemia mayor yan' (ero(at 4alan +i P%sat

Thalassemia )epartemen Ana& F56.RSCM yan' ter+iri+ari /2,/


8/41

Etiolo'i

Penya&it Thalasemia +it%r%n&an melal%i'eneti&- Talasemia mer%pa&an salah sat%(ent%& &elainan 'eneti& hemo'lo(in yan'

+itan+ai +en'an &%ran'nya ata% ti+a&a+anya sintesis sat% rantai 'lo(in ata% le(ih-


9/41


10/41

Sintesis rantai

/0

H(A (22)

Rantai

H(F 22

5ele(ihan rantai

Pen'en+apan rantai

Rantai tero&si+asi

Hein8 $o+ies

5er%sa&an pa+a

mem(rane eritrosit

Pemen+e&an %m%reritrosit

M%tasi "en pa+arantai

:%mlah eritrosit Anemia

Pato*siolo'i


11/41

Sintesis rantai /0

Rantai dan

M%tasi "enpa+a rantai

H( $art (4)+an H(H (4)

Thalasemia Hetero8i'ot Thalasemia Homo8i'ot

Rantai ti+a& +ipro+%&si

H( $art 80%

Hipo&si&

H(H, ti+a& sta(il

Anemia Hemoliti&

Sintesis Rantai

Hein8 (o+ies


12/41

5lasi*&asi

Thalasemia

Silent CarrierThalassemia.;

Trait Thalassemia.;

Penya&it H( H

Thalassemia.; Mayor

Thalassemia-

Silent CarrierThalassemia..? &ter%s >.? &ter%s >?

Hepatosplenome'ali>.?

Hepatosplenome'ali>.?

Hepatosplenome'ali>?

H( !ormal H( Men%r%n H( Men%r%n

Eritrosit !ormositi&!ormo&rom

Mi&rositi& Hipo&rom sel tar'et

Mi&rositi& hipo&rom,sel tar'et,anisositosis, eritrosit(erinti,

H( A D/.D7, H( A2, H(F 1

H(A D/, H( A2 +an H(F 10.D0

H(A >.?H(F D0


19/41

Penatalaksanaan

Transfusi darah

Terapi khelasi

TSSH

Diet

Terapi bedah


20/41

Transfusi darah

Transfusi darah bertujuan untuk mempertahankan nilai Hb tetap padalevel 9-9.5 gr/dL sepanjang waktu

- Pemberian darah dalam bentuk PR !pa"ked red "ell#$ % ml/kg && untuk

setiap kenaikan Hb ' g/dl setiap %-5 minggu


21/41

Terapi khelasi

(ang biasa dipakai adalah )*+ !)eferi,ksamin# dengan afinitas tinggiterhadap besi

),sis t,tal (ang diberikan adalah %-mg/kg/hari diinfuskan selama

-'0 jam selama 5 hari/minggu


22/41

TSSH

satu-satun(a (ang terapi kuratif untuk thalasemia (ang saat ini

diketahui

1eskipun transfusi darah tidak diperlukan setelah transplantasi

sukses dilakukan$ individu tertentu perlu terus mendapat terapi

khelasi untuk menghilangkan 2at besi (ang berlebihan


23/41

Terapi bedah

splenekt,mi dibenarkan apabila limpamenjadi hiperaktif$ men(ebabkan

penghan"uran sel darah merah (ang

berlebihan dan dengan demikian

meningkatkan kebutuhan transfusi darah$

menghasilkan lebih ban(ak akumulasi besi

&iasan(a$ pr,sedur ditunda bila

memungkinkan sampai anak berusia -5

tahun atau lebih


24/41

Diet

Pasien dianjurkan menjalani diet n,rmal$ dengan suplemen sebagaiberikut3 asam f,lat$ asam ask,rbat d,sis rendah$ dan alfa-t,k,fer,l

4ebaikn(a 2at besi tidak diberikan$ dan makanan (ang ka(a akan 2at

besi juga dihindari.


25/41

. Asam @olat 2 G 1 m'hari per oral-. itamin E 2G 100 6 %nt%& ana&&%ran' +ari / tah%n, 2 G 200 6%nt%& ana& le(ih +ari / tah%n-. itamin C 2. m'&'((hari>ma&simal /0 m' pa+a ana&

+i(aIah 10 tah%n +an 100 m' pa+aana& +iatas 10 tah%n, ti+a&

mele(ihi 200 m'hari? +an hanya+i(eri&an saat pema&aian

+e@erio&samin >)FO?, ti+a& +ipa&aipa+a pasien +en'an 'an''%an

@%n'si 4ant%n'


26/41

Prognosis

Pr,gn,sis bergantung pada tipe

dan tingkat keparahan darithalasemia. 4eperti dijelaskan

sebelumn(a$ k,ndisi klinis

penderita thalasemia sangat

bervariasi dari ringan bahkan

asimpt,matik hingga berat danmengan"am jiwa


27/41

5esimp%lanThalassemia mer%pa&an penya&it 'eneti& yan'

+ise(a(&an oleh &eti+a&normalan pa+a protein 'lo(inyan' ter+apat +i 'en- :i&a 'lo(in al@a yan' r%sa& ma&apenya&it it% +inama&an [email protected] +an 4i&a 'lo(in

(eta yan' r%sa& ma&a penya&it it% +inama&an (etathalassemia- "e4ala yan' ter4a+i +im%lai +ari anemiahin''a 'an''%an t%m(%h &em(an'- Pemeri&saanthalasemia (isa +ila&%&an melal%i pemeri&saan +arah,H( ele&tro@oresa, pemeri&saan s%ms%m t%lan' +an

roent'en- Thalassemia har%s s%+ah +io(ati se4a& +inia'ar ti+a& (er+ampa& @atal- Pen'o(atan yan' +ila&%&ana+alah +en'an mela&%&an trans@%si +arah, memin%m(e(erapa s%plemen asam @olat, terapi &elasi (esi,splene&tomi, hin''a transplantasi s%ms%m t%lan'-


28/41

#aporan 5as%sANAMNESIS

IDENTITAS PASIEN

!ama J An- M

6m%r J 10 Tah%n

:enis 5elamin J #a&i.#a&i

Alamat J Tanah "aram

MRS tan''al J 11 April 2013

!o- Re&am Me+i& J 72D7


29/41

ANAMNESA Alloanamnesis!

"E#$HAN $TAMA

OS p%cat se4a& K hari SMRS

%I&A'AT PEN'A"IT SE"A%AN(

K hari SMRS OS p%cat, P%cat merata +ari &epala,(a+an sampai %4%n' 4ari +an &%&%- #emas, cepat

lelah, +emam >?, na@s% ma&an men%r%n, Sa&it per%t-$at%&, pile&, sesa& napas, m%ntah, mimisan,per+arahan '%si, r%am merah pa+a &%lit, +an(en'&a& pa+a (a+an +isan'&al-


30/41

%I&A'AT PEN'A"IT DAH$#$

tah%n SMRS OS pernah +itrans@%si &arenaanemia-

%I&A'AT PEN'A"IT "E#$A%(A

Ayah Pasien men+erita thalasemia

%I&A'AT "EHAMI#AN DAN "E#AHI%AN

(% OS hamil D (%lan, lahir normal +itolon' (i+an-$ayi lahir lan's%n' menan'is- $$# J 000 'ram-


31/41

%I&A'AT PSI")S)SIA#

!a@s% Ma&an men%r%n, ma&an 2.G seharise+i&it.se+i&it-

%I&A'AT IM$NISASI

(% OS men'a&% OS telah +iim%nisasi Hepatitis$, $C", Polio, )PT +an Campa&

5esan J m%nisasi +asar len'&ap


32/41

Pemeri&saan Fisi&

"ESAN $M$M *Tampa& sa&it se+an', OS tampa&p%cat

"ESADA%AN *Composmetis

TANDA +ITA# *

S%h% J 7,3 0C

HR J D0 Gmenit

RR J 20 Gmenit

T) J 11070 mmH'


33/41

ANT%)P)MET%I *

$$ L 20 &'

T$ L 10 cm

Status (i,i

$$6 L 202 G 100 L 32,/ >"i8i $%r%&?

T$6 L 101K G 100 L D,2 >$ai&?

$$T$ L 2023 G 100 L 73,D >"i8i 5%ran'?


34/41

STAT$S (ENE%A#IS

5epala J !ormochepal

Mata J 5on4%n'tiva anemis >?

S&lera i&ter%s >?

ReeG cahaya >?, p%pil iso&hor

Hi+%n' J Se&ret >.?

M%l%t J $i(ir p%cat >?, #i+ah &otor >.?Telin'a J Se&ret >.?, )arah >.?

#eher J Pem(esaran 5"$ >.?


35/41

Par% J

J Per'era&an +a+a simetris, Retra&si+in+in' +a+a >.?

P J o&al Fremit%s &ananL&iri

P J Sonor pa+a sem%a lapan' par%

A Jesi&%ler >?, Ihee8in' >..?, ron&i >..?

:ant%n' J $: . re'%lar, 'allop >.?, m%rm%r >.?


36/41

A(+omen J

J Cem(%n'

A J $6 >?

P J Hepar tera(a 1 $AC +an 1 PN

#ien tera(a +i s&%@ner

P J Timpani

E&stremitas J A&ral han'at >?, CRT 2+eti&, E+ema >..?


37/41

Pemeri&saan Pen%n4an'Pemeri&saan )arah r%tin

$C J 7,

R$C J 1,3

H$ J ,1

HCT J 12,

MC J 7/,0

MCHC J ,

P#T J 20


38/41

)ia'nosa 5er4aThalasemia


39/41

An4%ran Pemeri&saanPemeri&saan Hap%san )arah Tepi

Pemeri&saan Ca+an'an $esi

Feritin Ser%m

5apasitas &at $esi >Total ron $in+in' Capacity?

Ele&tro@oresis H(

#FT


40/41

Rencana Terapi)iet M# T5TP Ren+ah $esi

5e(%t%han 5alorihari L 1/00 &alori

5e(%t%han Proteinhari L 30 'hari

Trans@%si )arah PRC

5e(%t%han L >H( !ormal H( Se&aran'? G PRC

L >11,/ ,1? G ml5'$$

L 7, G ml5'$$

L 22,2 ml5'$$

L 22,2 ml G 20

L ml


41/41

Tetesan L > G 1/?>3 G 30? L1K tetes menit

Paracetamol L G 200 m'

)e@erio&samin 300 m'hari +iin@%s&an selama K.12 4am

Asam Folat 1 m'hari

itamin E 2 G 200 6

itamin C 0 m'hari

CSR Thalasemia

Documents