7/24/2019 PBL Blok 4 BIOLOGI SEL
1/15
Tinjauan Pustaka
Pewarisan Sifat dalam Kehidupan MakhlukHidup Terutama pada Manusia
Theresia
102012165 / F
2! "anuari 201!
Fakultas Ked#kteran $ni%ersitas Krida &a'ana
"l( )rjuna *#(6 "akarta +arat 11510 Telp( 021,56-.2061 Fa( 021,56!1!1
mail r3a4el3terei3ah##('#(id
Pendahuluan
7alam seuah keluar8a9 iasan3a ada anak 3an8 mirip den8an a3ahn3a9 anak 3an8mirip den8an iun3a9 atau mun8kin mirip den8an kakek atau nenekn3a( Selain mirip dalam
keadaan fisik9 mereka ju8a dapat memiliki suatu sifat 3an8 sama den8an #ran8 tuan3a atau
kakek nenekn3a( Misaln3a mata anak pertama memiliki warna 3an8 sama den8an iun3a atau
dan anak kedua memiliki warna mata 3an8 sama den8an a3ahn3a(
Teman keluar8a anda mun8kin men8atakan pada anda ahwa anda mempun3ai intik
: intik hitam iu anda9 meskipun ia tetap memiliki intik : intik hitam terseut( Se'ara
harafiah9 #ran8tua tidak memerikan kepada anak : anakn3a intik : intik hitam9 mata9
ramut9 atau sifat : sifat lainn3a( ;ran8 tua melen8kapi anakn3a den8an inf#rmasi 3an8
terk#de dala entuk unit : unit herediter 3an8 dinamakan 8en( Puluhan riu 8en 3an8 kita
warisi dari iu : apak kita ini adalah pen3usun 8en#m kita( Kedekatan 8enetik kita den8an
pran8tua kita menjelaskan kemiripan keluar8a(
7/24/2019 PBL Blok 4 BIOLOGI SEL
2/15
Substansi Genetika
7/24/2019 PBL Blok 4 BIOLOGI SEL
3/15
demikian pula9 kandun8an timin dan adenine setara( $ntai : untai 7*) diaja8a keutuhann3a
#leh pementukkan pasan8an asa =%ase pairin8> dan interaksi tumpukan asa 3an8 ersifat
hidr#f#ik( Enteraksi : interaksi ini da#at dikuran8i den8an memanaskan 7*) untuk
mendenaturasikann3a( Hukum : hukum pementukan pasan8an asa memperkirakan ahwa
dua untai 7*) k#mplementer akan kemali men3atu =renaturated> se'ara tepat jika
renaturasi dilakukan9 seperti 3an8 terjadi ketika suhu larutan se'ara perlahan diturunkan
menjadi n#rmal(!
mpat tipe asa dalam 7*) disusun dalam kel#mp#k ti8aan9 setiap ti8aan
mementuk kata sandi =k#de>9 atau k#d#n9 3an8 menunjukkan suatu asam amin# tertentu(
Satu 8en merupakan urutan keseluruhan asa dalam 7*) 3an8 menspesifikasikan rantai
asam amin# pada satu m#lekul pr#tein( Enf#rmasi 8enetik 3an8 disandikan dalam 7*)
kr#m#s#m pertama ditranskripsikan menjadi salinan asam ri#nukleat =B*)>( Selama masa
transkripsi9 nukle#tida ri#se salin8 erapat di sepanjan8 7*) menurut aturan pasan8an
asa( "adi adenine pada pasan8an 7*) dan uridin pada B*)9 pasan8an sit#sin den8an
karena jika heliks 8anda dilihat
dari atas ke awah9 residu : residu asa mementuk spiral den8an arah putaran 3an8 sesuai
den8an putaran jarum jam( Kedua untai m#lekul heliks,8anda 3an8 masin8 : masin8
memiliki p#laritas9 ersifat antiparallel9 satu untai erjalan dalam arah 5C ke !C dan 3an8 lain
kea rah !C ke 5C(!
7*) memiliki dua fun8si9 Pertama9 sea8ai sumer inf#rmasi a8i sintesis semua
m#lekul pr#tein sel dan #r8anisme kedua9 Sea8ai inf#rmasi 3an8 diwariskan ke keturunan
atau sel anak(!
Kromosom
7*) dari suatu sel eukari#tik dia8i la8i menjadi kr#m#s#m di dalam nukleus
terseut( Setiap spesies 3an8 hidup memiliki jumlah kr#m#s#m 3an8 khas( Sea8ai '#nt#h9
manusia mempun3ai .6 kr#m#s#m =terke'uali sel repr#duktifn3a>( Setiap kr#m#s#m terdiri
dari seuah m#lekul 7*) tun88al 3an8 panjan89 ter8ulun8 se'ara rumit sehin88a terikat
den8an era8ai jenis pr#tein( Seuah kr#m#s#m memiliki ratusan atau riuan 8en( masin8 :
7/24/2019 PBL Blok 4 BIOLOGI SEL
4/15
masin8 merupakan a8ian spesifik dari m#lekul 7*) terseut( G#kasi spesifik suatu 8en
disepanjan8 suatu kr#m#s#m diseut l#kus 8en =jamak9 l#'i> terseut( Kelen8kapan 8eneti'
kita terdiri dari 8en apa saja 3an8 terdapat dalam kr#m#s#m 3an8 diwariskan #ran8tua kita( 1
"ika dilihat den8an mikr#sk#p9 kr#m#s#m terdiri atas dua a8ian9 3aitu a8ian kepala dan
len8an( Kepala kr#m#s#m dinamakan sentr#mer( Sentr#mer erperan sea8ai tempat
melekatn3a len8an kr#m#s#m9 len8an kr#m#s#m merupakan adan kr#m#s#m itu sendiri( 7i
dalam kr#m#s#m terdapat sustansi pemawa sifat keturunan 3an8 terdiri atas sen3awa kimia
tertentu 3an8 diseut 8en( 8en inilah 3an8 erfun8si sea8ai penentu sifat : sifat suatu
makhluk hidup9 seperti warna kulit9 warna ramut9 dan entuk tuuh( 5
Setiap inti sel suatu makhluk hidup memiliki dua jenis kr#m#s#m9 3aitu kr#m#s#m
tuuh =aut#s#m> dan kr#m#s#m kelamin =8en#s#m>( Kr#m#s#m tuuh ertan88un8 ja
dalam menentukkan sifat : sifat suatu #r8anisme( )dapun kr#m#s#m kelamin ertan88un8
jawa terhadap penentuan jenis kelamin( $mumn3a kr#m#s#m kelamin etina dilaman8kan
den8an 9 sedan8kan kelamin jantan dilaman8kan den8an I(5
Gen
den8an panjan8
minimum tertentu 3an8 memawa inf#rmasi men8enai urutan sama amin# 3an8 len8kap
suatu pr#tein9 atau 3an8 menentukan struktur len8kap suatu m#lekul rBna =B*) ri#s#m>
atau tBna =transfer B*)>(6
7/24/2019 PBL Blok 4 BIOLOGI SEL
5/15
Penulisan 8en#tip suatu sifat selalu men88unakan dua huruf( Suatu 8en#tip 3an8
mempun3ai alel 3an8 sama9 misaln3a )) atau tt9 merupakan pasan8an alel 3an8 h#m#4i8#t(
Endi%idu 3an8 er8en#tipe d#minan9 seperti TT dan ))9 diseut h#m#4i8#t d#minan( )dapun
3an8 er8en#tipe resesif9 seperti tt dan aa9 diseut h#m#4i8#t resesif( Endi%idu 3an8 aleln3a
er8en#tipe d#minan dan resesif9 misaln3a Tt dan )a9 diseut indi%idu heter#4i8#t(5
Persilangan Mendel
Fenotip
Fen#tipe adalah karakteristik terukur atau ereda apapun 3an8 dimiliki suatu
#r8anisme( Sifat itu mun8kin isa dilihat #leh mata9 misaln3a warna un8a atau tekstur
ramut9 atau mun8kin memerlukan uji : uji khusus a8ar isa diidentifikasi9 seperti misaln3a
uji ser#l#8is untuk men8etahui 8#l#n8an darah( Fen#tipe adalah hasil pr#duk : pr#duk 8en
3an8 diekspresikan dalam lin8kun8an tertentu(2
Genotipe
Semua alel 3an8 dimiliki suatu indi%idu men3usun 8en#tipe,n3a( Persatuan 8amet :
8amet 3an8 memawa alel : alel identik men8hasilkan seuah 8en#t3pe h#m#4i8#t( Suatu
h#m#4i8#t men8andun8 alel : alel 3an8 sama pada suatu l#kus tun88al dan men8hasilkansatu jenis 8amet saja( Heter#4i8#t9 persatuan 8amet : 8amet 3an8 memawa alel : alel 3an8
ereda pada satu l#kus tun88al dan men8hasilkan jenis : jenis 8amet 3an8 ereda(2
Mendel
Sejak penemuan 9 pen8etahuan 8enetika erkeman8
dan menjadi satu lapan8an ilmu pen8etahuan dalam i#l#8i( Mendel telah melakukan
era8aiper'#aan persilan8an =perkawinan> atau pen3erukan silan8 terhadap an3ak sekali
jenis tumuhan dan eerapa jenis inatan8( 7alam pen3erukan silan8 tanaman an3ak
di8unakan tanaman er'is =kapri> di pekaran8an iara sea8ai keun per'#aann3a(
Mendel erhasil men8amati suatu sifat keturuan =karakter> dari 8enerasi dan erhasil
pula memuat perhitun8an matematika tentan8 sifat 8enetis karakter itu( Fakt#r 8enetisn3a ia
seut determinan( Mendel dikenal sea8ai +apak
7/24/2019 PBL Blok 4 BIOLOGI SEL
6/15
7alam Hukum Mendel E atau hukum se8re8asi9 alela memisah =se8re8asi> satu dari
3an8 lain selama pementukan 8amet dan diwariskan se'ara raman8 ke dalam 8amet,8amet
3an8 sama jumlahn3a( Sea8ai dasar se8re8asi satu pasan8 alela terletak pada l#kus 3an8
sama dari kr#m#s#m h#m#l#8( Kr#m#s#m h#m#l#8 ini memisah se'ara eas pada anafase E
dari mei#sis dan tersear merata ke dalam 8amet,8amet 3an8 ereda(
Hukum ini diuktikan den8an per'#aan persilan8an m#n#hirid =persilan8an den8an
satu tanda eda>9 3an8 men8hasilkan eerapa kesimpulan( Pertama9 8alur murni akan
menampilkan sifat,sifat d#minan =alel ))> maupun sifat,sifat resesif =alel aa> dari suatu
karakter tertentu( +ila disilan8kan9 F1 akan mempun3ai kedua ma'am alel =)a> tetapi
menampakkan sifat d#minan =apaila d#minan len8kap>( Kedua9 indi%idu heter#4i8#t =F1>
9en8hasilkan 8amet,8amet9 seten8ahn3a mempun3ai alela d#minan ) dan seten8ahn3a la8i
mempun3ai alela resesif a( Keti8a9 den8an rek#minasi antara 8amet,8amet se'ara raman89
p#pulasi F2 menampilkan sifat,sifat d#minan dan resesif den8an nisah =perandin8an> 3an8
dapat diramalkan( *isah fen#tipe 3aitu 1 d#minan len8kap =))> 2 hirida =)a> 1 resesif
len8kap =aa>(
(
7alam Hukum Mendel EE hukum pen8el#mp#kan se'ara eas9 pasan8an 8en
ereda 3an8 sedan8 se8re8asi akan memisah dan men8el#mp#k se'ara eas( Hukum ini
diuktikan den8an per'#aan persilan8an den8an dua atau leih tanda eda atau sifat 3an8
dapat dikenal 3an8 men8hasilkan eerapa kesimpulan( Fakt#r =alela> 3an8 men8atur
karakter 3an8 ereda =dua atau leih sifat 3an8 dapat dikenal> memisah se'ara eas ketika
terentuk 8amet( )paila dua pasan8 8en 3an8 tidak ertaut terdapat dalam hirida9 nisah
fen#tipe pada F2 adalah -!!1( $ji silan8 dihirida men8hasilkan nisah 1111( Makin
7/24/2019 PBL Blok 4 BIOLOGI SEL
7/15
an3ak jumlah 8en =pasan8an alel> makin an3ak jumlah kelas fen#tip dan 8en#tip pada F2(
Met#de 8aris 'aan8 dalam analisis 8enetik men3ederhanakan penentuan kelas,kelas fen#tipe
dan 8en#tipe(
(
Hukum Mendel memuktikan ahwa setiap spesies han3a dapat menurunkan
keturunann3a dari hasil perkawinan dari jenis spesies 3an8 sama9 artin3a tidak pernah kera
kawin den8an #ran8 utan atau 8#rila dan tidak pernah kera menjadi #ran8 utan apala8i
men8hasilkan manusia(
Pewarisan sifat dari #ran8tua ke anak diseut inheritan( P#la inheritan 3an8 palin8
sederhana adalah p#la 3an8 ditentukan melalui sepasan8 8en tun88al( "ika ada dua alel pada
satu l#kus9 + dan 9 maka ti8a 8en#tip akan terentuk dalam p#pulasi ++9 +9 dan (
Keti8a 8en#tip terseut dapat men8hasilkan enam jenis pasan8an 3aitu ++++9 +++9
++9 ++9 +9 (+erikut penjelasann3a
1( Persilan8an antara dua #ran8 tua h#m#4i8#t ermata '#klat =++ ++>9 diseut
sea8ai 8enerasi parental =P>9 han3a men8hasilkan keturunan ermata '#klat9 ++(
Keturunan terseutdinamakan filial pertama =F1>(
7/24/2019 PBL Blok 4 BIOLOGI SEL
8/15
dan perempuan
h#m#4i8#t ermata iru =>9 semua sperma akan memawa + dan sel telur akan
men8andun8 ( Semua anakn3a akan menuruni9 se'ara 8en#tip heter#4i8#t =>9 dan
se'ara fen#tip ermata '#klat(
7/24/2019 PBL Blok 4 BIOLOGI SEL
9/15
7/24/2019 PBL Blok 4 BIOLOGI SEL
10/15
Karakteristik pen8aruh 8en kelamin adalah karakteristik 3an8 diseakan 8en
aut#s#m9 ukan 8en terikat kelamin( Penampakann3a teratas pada salah satu kenis kelamin(
A#nt#h karakteristik pen8aruh 8en kelamin adalah pertumuhan ramut di wajah laki,laki
dan pertumuhan pa3udara pada perempuan( Keduan3a dipen8aruhi h#rm#n kelamin laki,
laki atau perempuan pada masa puertas( Ke#takan 3an8 la4im terjadi pada laki,laki ju8a
merupakan salah satu '#nt#h karakteristik pen8aruh 8en kelamin9 3an8 memperlihatkan
%ariael umur awitan9 %ariasi derajat penampakan pada setiap laki,laki9 dan %ariasi insiden di
antara era8am p#pulasi =la4im pada #ran8 kulit putih9 tidak la4im pada #ran8 erkulit hitam9
dan pada #ran8 )sia jaran8 ditemukan>(
Persilan8an dihirida meliatkan #ran8tua den8an dua karakteristik ereda pada
kr#m#s#m n#n,h#m#l#8 3an8 ju8a ereda( "ika se#ran8 laki,laki heter#4i8#t karena dapat
melekuk lidahn3a =d#minan> dan daun telin8a iasa atau tidak 'aplan8 =d#minan> menikah
den8an se#ran8 perempuan er8en#tip sama9 maka dua pasan8 alel terseut akan
erse8re8asi den8an eas =menurut Hukum Pen8aturan +eas Mendel>( Gaman8 erikut
dipakai untuk mewakili keempat alel A 3an8 mampu melekukan lidah9 ' tidak mampu
melekukan lidah9 den8an daun telin8a iasa9 e den8an daun telin8a 'aplan8(
7ia8ram 3an8 men88amarkan persilan8an antara dua heter#4i8#t dihirida =A'e
A'e> ditunjukkan di 8amar erikut( Setiap pasan8 #ran8tua dapat menurunkan empat
8amet 3an8 ereda A9 Ae9 '9 'e(
7/24/2019 PBL Blok 4 BIOLOGI SEL
11/15
dalam
satu l#kus tun88al9 walaupun tidak ada indi%idu 3an8 memawa alel leih dari dua( A#nt#h
klasik dari kasus ini adalah inheritan jenis 8#l#n8an darah )+; 3an ju8a meliatkan
k#d#minansi( )leln3a dilaman8kan dalam E)9 E+9 E;( E)d#minan terhadap E;9 dan E+d#minan
terhadap E;9 tetapi alel terseut tidak menunjukkan d#minansi satu sama lain( Endi%idu
er8en#tip E)E) atau E)i memiliki 8#l#n8an darah )( Endi%idu er8en#tip E+E+ atau E+E;
memiliki 8#l#n8an darah +( Endi%idu er8en#tip E;E; memiliki 8#l#n8an darah ;(
Heter#4i8#t den8an 8en#tip E)E+memiliki 8#l#n8an darah )+ dan alel,alel k#d#minan karena
karakteristik fen#tipn3a erhuun8an den8an E)dan E+(
+erdasarkan inf#rmasi di atas dan den8an memakai hukum 8enetik Mendel9 situasi
erikut terukti keenarann3a
1( Endi%idu er8#l#n8an darah ) erpasan8an den8an indi%idu lain er8#l#n8an darah +
akan men8hasilkan keturunan 3an8 er8#l#n8an darah )9 )+9 + atau ;(
2( ( $ntuk tujuan umum9
han3a anti8en 7d 3an8 memiliki makna klinis( Sekitar 5 p#pulasi Kaukasia memiliki
anti8en 7( ereda den8an sistem )+;9 tidak ada anti#d3 3an8 dientuk seelumn3a
terhadap anti8en 79 tetapi kel#mp#k ini ersifat anti8eni' dan dapat9 erada dalam k#ndisi
3an8 '#'#k9 men8hasilkan anti#d3 3an8 sesuai di dalam serum( )nti#d3 dientuk apaila
terdapat transfuse BhJ ke pasien Bh, atau imunisasi selama kehamilan #leh sel darah merah
7/24/2019 PBL Blok 4 BIOLOGI SEL
12/15
janin BhJ den8an anti8en 7 3an8 memasuki sirkulasi iu 3an8 memiliki Bh darah ne8ati%e(
Hal ini dapat men3eakan pen3akit hem#litik pada a3i aru lahir =eritr#lat#si fetalis>( -
Silsilah Keluarga
Karena tidak mun8kin untuk memanipulasi p#la perkawinan manusia9 ahli 8enetika
harus men8analisis hasil perkawinan 3an8 telah terjadi( Mereka melakukan hal itu den8an
'ara men8umpulkan inf#rmasi tentan8 sejarah sifat tertentu dalam suatu keluar8a dan
men3usun inf#rmasi terseut menjadi p#h#n keluar8a 3an8 mendeskripsikan sifat,sifat
#ran8tua dan anak pada eerapa 8enerasi : silsilah =pedigree> keluar8a(10
Seuah silsilah =pedigree> adalah daftar sistematik =aik erupa kata,kata ataupun
sim#l> nenek m#3an8 suatu indi%idu tertentu9 atau isa ju8a merupakan Lp#h#n keluar8a
a8i an3ak indi%idu( Sudah menjadi keiasaan untuk melaman8kan perempuan atau etina
den8an lin8karan9 sedan8kan laki,laki atau jantan den8an k#tak( Perkawinan ditunjukkan
sea8ai 8aris h#ri4#ntal antara dua indi%idu( Keturunan dari seuah perkawinan dihuun8kan
den8an 8aris %ertikal ke 8aris perkawinan( )rsiran atau warna ereda 3an8 dierikan a8i
sim#l,sim#l dapat melaman8kan era8ai fen#tipe(2
7/24/2019 PBL Blok 4 BIOLOGI SEL
13/15
peak pastilah er8en#tipe &w9 karena sea8ian anakn3a h#m#4i8#t resesif( )nak pada
8enerasi kedua 3an8 meman8 memiliki widows peak ju8a pastilah heter#4i8#t9 karena
mereka merupakan pr#duk perkawinan &w ww( atau
heter#4i8#t =&w>9 erdasarkan hal 3an8 kita ketahui tentan8 8en#tipe kedua #ran8tuan3a
=kedua &w>(10
( +erapa pr#ailitas anak 3an8 memiliki l#us telin8a melekatN Ga8i,la8i9 kita
isa memperlakukan ini sea8ai persilan8an m#n#hirid =Ff Ff>9 namun kali ini kita in8inmen8etahui peluan8 anak h#m#4i8#t resesif =ff>( Pr#ailitasn3a seesar ( Terakhir9 erapa
7/24/2019 PBL Blok 4 BIOLOGI SEL
14/15
peluan8 anak itu akan memiliki widows peak dan l#us telin8a melekatN 7en8an
men8asumsikan ahwa 8en untuk kedua karakter ini terletak pada kr#m#s#m 3an8 ereda9
kedua pasan8 alel akan memilah se'ara eas dalam persilan8an dihirid =&wFf &wFf>(
7en8an demikian9 kita dapat men88unakan aturan perkalian O =peluan8 widows peak>
=peluan8 l#us telin8a melekat> R !/16 =peluan8 untuk memiliki widows peak sekali8us
telin8a melekat>(10
Silsilah merupakan hal 3an8 leih serius ketika alel,alel 3an8 dipertan3akan
men3eakan pen3akit 3an8 melumpuhkan atau mematikan9 ukan sekadar %ariasi manusia
3an8 tidak eraha3a seperti 8aris ramut atau k#nfi8urasi l#us telin8a( )kan tetapi9 untuk
kelainan 3an8 diwariskan sea8ai sifat Mendelian sederhana9 erlaku teknik 3an8 sama untuk
analisis silsilah(10
Penutup
7ari te#ri : te#ri 3an8 telah diahas di atas dapat diamil seuah kesimpulan ahwa
se#ran8 anak pasti akan memiliki eerapa kesamaan fisik atau sifat 3an8 sama den8an #ran8
tuan3a karena adan3a 8en pada #ran8 tua 3an8 dapat menurun kepada anak : anakn3a(
+e8itu pula den8an keturunan : keturunan di awah maupun di atasn3a( $ntuk menentukan
huun8an keluar8a 3an8 mereka miliki dapat ditentukan den8an tes 7*) eserta tes
8#l#n8an darah sekali8us den8an melihat silsilah keluar8a 3an8 dimiliki keluar8a terseut(
7en8an ini maka hip#tesis 3an8 diuat enar ahwa 7*)9 hukum Mendel dan
8#l#n8an darah merupakan dasar 3an8 menjelaskan pemuktian a3i 3an8 ditemukan adalah
a3i terseut karena 7*) memawa keturunan atau 8en 3an8 dapat memerikan keturunan
3an8 sama den8an #ran8 tuan3a dan hukum mendel merupakan dasar dari penurunan
pewarisan sifat karena Mendel telah memeritahu kita den8an per'#aann3a melalui tanaman
er'is =kapri>(
7/24/2019 PBL Blok 4 BIOLOGI SEL
15/15
Daftar Pustaka
1( Aampell9 Mit'hel B( +i#l#8i( disi ke,5( "akarta rlan88a 2002(h(2.2,!(2( lr#d GS9 Stansfield 7&(