tugas mandiri hemato sk 2.docx

7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

1/18

1. MM Sintesis Hemoglobin

Gen Penyadi Globin

Manusia memiliki delapan gen globin fungsional dengan 2 gen cluster duplikat:

a) Gen -like cluster pada lengan pendek kromosom 11ada empat jenis globin: ,,,

b) Gen -like cluster pada lengan panjang kromosom 1!ada dua jenis globin: , "

#intesis globin dimulai minggu ke-$ gestasi

a) %aemoglobin Go&er ' ( 22)

b( %aemoglobin )ortland ( 22)

c) %aemoglobin Go&er '' (22)

Fetal : HbF (2 2), HbA (22)

Adult : HbA, HbA2 ( 22), HbF.

*ara+ orang de&asa mengandung tiga jenis %b omponen utama adala+ %b. /22(

%emoglobin minor mengandung rantai globin /fetal %b or %b0( atau /%b .( menggantikan

rantai )ada embrio dan janin, Go&er 1, )ortland, Go&er 2 and fetal %b mendominasi pada

stadium berbeda erdapat dua jenis rantai aitu G dan ., asam amino Glisin dan .lanin

Gen rantai diduplikasi dan keduana aktif /1 dan 2(

7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

2/18

2. MM Thalasemia

Definisi

#uatu kelainan genetic ang sangat beraneka ragam ang di tandai ole+ penurunan sintess

rantai atau dari globin

+alassemia adala+ penakit gen resesif autosom ang dapat diturunkan

)ada defek genetis t+alassemia terjadi mutasi atau delesi pada kromosom, ang

menebabkan penurunan atau tidak terjadina sintesis sala+ satu rantai globin ang menjadi ba+an

pembentuk +emoglobin, dan mengakibatkan pembentukan formasi abnormal dari molekul

+emoglobin

+alassemia mempengaru+i sala+ satu atau kombinasi dari 2 rantai , , , dan , tetapi

tidak dapat mempengaru+i rantai dan bersamaan

%ilangna rantai menebabkan t+alassemia-, +ilangna rantai menebabkant+alassemia-, dan +ilangna rantai menebabkan t+alassemia-

%ilangna rantai asam amino dapat tunggal/minor atau +etero3igot( ataupun ganda/maor

atau +omo3igot( Minor adala+ orang orang ang se+at, namun memiliki potensi sebagai carrier

Maor adala+ orang ang memiliki penakit t+alassemia ang diturunkan dan bersifat serius,

penderitana tidak dapat membentuk +emoglobin ang cukup untuk dara+ se+ingga oksigen ang

disalurkan dalam tubu+ tidak cukup dan dapat menebabkan asfiksi jaringan, edema, gagal jantung

kongestif, +ingga kematian jaringan

Epidemiologi

4enis +alasemia )eta #ebaran

+alasemia epulauan Mediterania, imur enga+, 'ndia, )akistan, .sia

enggara, 5usia #elatan, 6+ina 4arang di: .frika kecuali

7iberia dan beberapa bagian .frika 8tara sporadik pada semua

ras

+alasemia erentang dari .frika ke Mediterania, imur enga+, .sia

imur, dan .sia enggara %b 9arts %drops #ndrome dan

%b% disease sebagian besar terdapat di populasi .sia enggara

dan Mediterania

/*jum+ara ., 2;;

7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

3/18

produksi protein globin ang menebabkan t+alassemia Mutasi gen pada globin alfa akan

menebabkan penakit alfa- t+alassemia dan jika itu terjadi pada globin beta maka akan

menebabkan penakit beta-t+alassemia

/=uki =unanda, 2;;>(

Klasifikasi

Secaa klinis, t+alassemia dikelompokkan menjadi $ /tiga(, aitu :

Thalasemia mayo, ang sangat tergantung pada transfusi,

Thalasemia mino ! kaie, tanpa gejala /asimtomatik(, dan

Thalasemia intemedia

/9ambang ), 2;1;(

"edasakan antai asam amino yang tekena, t+alassemia digolongkan menjadi 2 jenis

utama, aitu :

a# Thalassemia $/melibatkan rantai alfa( minimal memba&a 1 gen(

#eperti ang tela+ diketa+ui sebelumna ba+&a pada bai ang baru la+ir masi+ terdapat

jumla+ %b0/22( ang masi+ cukup tinggi )ada usia 2; +ari sesuda+ kela+iran, kadar

%b0 akan menurun dan setela+ ! bulan, kadarna akan menjadi normal seperti orang

de&asa #elanjutna pada masa tersebut akan terjadi kon?ersi %b0 menjadi %b./22(

dan %b.2 /22(

)ada kasus t+alassemia , akan terjadi mutasi pada kromosom 1! ang menebabkan

produksi rantai globin /memiliki @ lokus genetik( menurun, ang menebabkan adana

kelebi+an rantai globin pada orang de&asa dan kelebi+an rantai pada ne&born *erajatt+alassemia ber+ubungan dengan jumla+ lokus ang termutasi /semakin banak lokus

ang termutasi, derajat t+alassemia semakin tinggi(

+alassemia dibedakan menjadi :

Silent %aie Thalassemia $ &Thalassemia'2'$ Tait#

*elesi satu gen /Ao( iga loki globin cukup memungkinkan produksi %b normal

#ecara +ematologis se+at, kadang-kadang indeks 596 /Red Blood Cell( renda+ idak ada

anemia dan +poc+romia pada orang ini *iagnosis tidak dapat ditentukan dengan

elektroforesis 9iasana pada etnis populasi .frican .merican 696 /Complete Blood

Count( sala+ satu orangtua menunjukkan hypochromiadan microcytosis

Thalassemia'1'$ Tait

*elesi pada 2 gen , dapat berbentuk t+alassemia-1a- +omo3igot /Aoo( atau t+alassemia-

2a- +etero3igot /oAo( *ua loki globin memungkinkan ert+ropoiesis +ampir normal,

tetapi ada anemia +poc+romic microctic ringan dan indeks 596 renda+

Thalassemia $ (ntemedia &Hb H disease#

*elesi $ gen globin /oAoo( *ua +emoglobin ang tidak stabil ada dalam dara+, aitu

%b% /tetramer rantai ( B %b 9arts /tetramer rantai ( edua %b ang tidak stabil ini

mempunai afinitas ang tinggi ter+adap C2daripada %b normal, se+ingga pengiriman C2ke jaringan renda+ /+ipoksia( .da anemia +poc+romic microctic dengan sel-sel target

dan Dheinz bodiesE /badan inklusi( pada preparat +apus dara+ tepi, juga ditemukan

7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

4/18

splenomegali elainan ini nampak pd masa anak-anak atau pd a&al ke+idupan de&asa

ketika anemia dan splenomegali terli+at

Thalassemia $ Ma)o &Thalassemia $ Homo*igot#

*elesi sempurna @ gen /ooAoo( 0etus tidak dapat +idup segera sesuda+ keluar dari uterus

dan ke+amilan mungkin tidak berta+an lama #ebagian besar bai ditemukan meninggalpada saat la+ir dengan +drops fetalis dan bai ang la+ir +idup akan segera meninggal

setela+ la+ir, kecuali transfusi dara+ intrauterine diberikan 9ai-bai tersebut edema dan

mempunai sedikit %b ang bersirkulasi, %b ang ada semuana tetramer rantai /%b

9arts( ang memiliki afinitas ang tinggi

b# Thalasemia +/melibatkan rantai (

9eta t+alassemia juga sering disebut Cooleys anemia +alassemia terjadi karena mutasi

pada rantai globin pada kromosom 11 +alassemia ini diturunkan secara autosom

resesif *erajat penakit tergantung pada sifat dasar mutasi Mutasi diklasifikasikan

sebagai /o( jika mereka mencega+ pembetukan rantai dan /F( jika mereka

memungkinkan formasi beberapa rantai terjadi )roduksi rantai menurun atau tiadkdiproduksi sama sekali, se+ingga rantai relatif berlebi+an, tetapi tidak membentuk

tetramer umpulan rantai ang berlebi+an tersebut akan berikatan dengan membran sel

dara+ mera+, mengendap, dan menebabkan kerusakan membran )ada konsentrasi tinggi,

kumpulan rantai tersebut akan membentuk agregat toksik

+alassemia diklasifikasikan sebagai berikut :

Silent %aie Thalassemia + &Thalassemia + Tait#

)ada jenis ini penderita memiliki satu gen normal dan satu gen ang bermutasi )enderita

mungkin mengalami anemia ringan ang ditandai dengan sel dara+ mera+ ang mengecil

/mikrositer( 0enotipna asimtomatik, disebut juga sebagai thalassemia + mino

Thalassemia + (ntemedia

#uatu kondisi tenga+ antara bentuk major dan minor )ada kondisi ini kedua gen

mengalami mutasi tetapi masi+ bisa memproduksi sedikit rantai beta globin )enderita

dapat +idup normal, tetapi mungkin memerlukan transfusi sekali-sekali, misal pada saat

sakit atau +amil, serta tergantung dari derajat mutasi gen ang terjadi

Thalassemia Associated with Chain Structural Variants

#indrom t+alassemia /+alassemia A %b(

Thalassemia Ma)o &%ooley,s -nemia#)ada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi se+ingga tidak dapat memproduksi rantai

beta globin 9iasana gejala muncul pada bai ketika berumur $ bulan berupa anemia ang

berat

9erbeda dengan t+alassemia minor /t+alassemia traitAba&aan(, penderita t+alassemia

maor tidak dapat membentuk +emoglobin ang cukup di dalam dara+ mereka, se+ingga

+ampir tidak ada oksigen ang dapat disalurkan ke seluru+ tubu+, ang lama-lama akan

menebabkan +ipoksia jaringan /kekurangan C2(, edema, gagal jantung kongestif, maupun

kematian Cle+ karena itu, penderita t+alassemia maor memerlukan transfusi dara+ ang

sering dan pera&atan medis demi kelangsungan +idupna

/*jum+ana . dan Moedrik , 2;;

7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

5/18

Patofisiologi

Patofisiologi Thalassemia'+

)enurunan produksi rantai beta, menebabkan produksi rantai alfa ang berlebi+an

)roduksi rantai globin pasca kela+iran masi+ tetap diproduksi, untuk mengkompensasi

defisiensi 22 /%b.(, namun tetap tidak mencukupi %al ini menunjukkan ba+&aproduksi rantai globin dan dan rantai globin tidak perna+ dapat mencukupi untuk

mengikat rantai alfa ang berlebi+an 5antai alfa ang berlebi+an ini merupakan ciri k+as

pada patogenesis t+alassemia-

5antai alfa ang berlebi+an, ang tidak dapat berikatan dengan rantia globin lainna, akan

berpresipitasi pada prekrusor sel dara+ mera+ dalam sumsum tulang dan dalam sel

progenitor dara+ tepi )resipitasi ini akan menimbulkan gangguan pematangan prekusor

eritrosit dan menebabkan eritropoiesis tidak efektif /inefektif(, se+ingga umur eritrosit

menjadi pendek .kibatna akan timbul anemia .nemia ini lebi+ lanjut lagi akan menjadi

pendorong proliferasi eritroid ang terus menerus dalam sumsum tulang ang inefektif,

se+ingga terjadi ekspansi sumsum tulang %al ini kemudian akan menebabkan deformitasskeletal dan berbagai gangguan pertumbu+an dan metabolisme .nemia kemudian akan

ditimbulkan lagi dengan adana +emodilusi akibat adana +ubungan langsung dara+ akibat

sumsum tulang ang berekspansi dan juga ole+ adana splenomegali )ada limpa ang

membesar makin banak sel dara+ mera+ abnormal ang terjebak, untuk kemudian

di+ancurkan ole+ sistem fagosit %iperplasia sumsum tulang kemudian akan meningkatkan

absorpsi dan muatan besi ransfusi ang diberikan secara teratur juga menamba+ muatan

besi, +al ini akan menebabkan penimbunan besi ang progresif di jaringan berbagai

organ, ang akan diikuti kerusakan organ dan diak+iri ole+ kematian bila besi ini tidak

segara dikeluarkan

#ecara ringkas berikut merupakan +al ang terjadi pada patofisiologi t+alassemia beta danmanifestasina:

1 Mutasi primer ter+adap produksi globin : sintesis globin ang tidak seimbang

2 5antai globin ang berlebi+an ter+adap metabolisme dan keta+anan +idup eritrosit :

anemia

$ ritrosit abnormal ter+adap fungsi organ : produksi eritropoetin dan ekspansi sumsum

tulang, deformitas skeletal, gangguan metabolisme, dan peruba+an adaptif fungsi

kardio?askular

@ Metabolisme besi ang abnormal : muatan besi berlebi+ mengakibatkan kerusakan jaringan

+ati, endokrin, miokardium, dan kulit

H #el ekskresi : peningkatan kadar %b0, +eterogenitas populasi sel dara+ mera+! Modifiers genetik sekunder : ?ariasi fenotip, ?ariasi metabolisme bilirubin, besi, dan

tulang

I )engobatan : muatan besi berlebi+, kelainan tulang, infeksi ang ditularkan le&at dara+,

toksisitas obat

> 5i&aat e?olusioner : ?ariasi latar belakang genetik, respon ter+adap infeksi

< 0aktor ekologi dan etnologi

Patofisiologi Thalassemia'$

)atofisiologi t+alassemia- umumna sama dengan ang dijumpai pada t+alassemia-,

kecuali beberapa perbedaan utama akibat delesi /-( atau mutasi /( rantai globin-%ilangna gen globin- tunggal /-A atau A( tidak berdampak pada fenotip

7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

6/18

#edangkan t+alassemia-2a- +omo3igot /-A-( atau t+alassemia-1a- +etero3igot /A--(

memberi fenotip seperti t+alassemia- carrier e+ilangan $ dari @ gen globin

memberikan fenotip tingkat penakit berat menenga+, ang dikatakan sebagai %b%

disease #edangkan t+alassemia o +omo3igot /--A--( tidak dapat berta+an +idup, disebut

sebagai %b 9arts +drops sndrome

elainan dasar t+alassemia- sama dengan t+alassemia-, akni ketidakseimbangan

sintesis rantai globin Jamun ada perbedaan besar dalam +al patofisiologi kedua jenis

t+alassemia ini:

1 5antai- dimiliki bersama ole+ +emoglobin fetus ataupun de&asa, maka t+alassemia-alfa

bermanifestasi pada masa fetus

2 #ifat ang ditimbullkan akibat produksi berlebi+an rantai globin a dan beta ang

disebabkan ole+ defek produksi rantai globin-alfa sangat berbeda dibandingkan dengan

akibat produksi berlebi+ rantai pada t+alassemia 9ila kelebi+an rantai tersebut

menebabkan presipitasi pada prekusor eritrosit, maka t+alassemia menimbulkan

tetramer ang larut, akni @ /%b 9arts( dan @ /%b%(

)erbedaan penting antara t+alassemia dan t+alassemia

+alassemia +alassemia

Mutasi *elesi gen umum terjadi *elesi gen umum jarang

terjadi

#ifat-sifat globin ang

berlebi+an

etramer @ atau @ ang

larut

.gregat rantai alfa ang

tidak larut

#el dara+ mera+ %idrasi berlebi+anK kakuK

membran +iperstabilK pH;

menurun

*e+idrasiK kakuK membran

tidak stabilK pH; menurun

.nemia erutama +emolitik erutama diseritropoetik

)eruba+an tulang 4arang 8mum

9esi berlebi+ 4arang 8mum

$ /umar, 2;;@ dan *jum+ana ., 2;;

7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

7/18

+alassemia dibagi menjadi tiga sindrom klinik, akni :

- +alassemia minor /trait(A+etero3igot : anemia +emolitik mikrositik +ipokrom

- +alassemia maorA+omo3igot : anemia berat ang bergantung pada transfusi dara+

- +alassemia intermedia : gejala diantara t+alassemia maor dan minor

a. Thalasemia mayo &Thalasemia homo*igot#.nemia berat menjadi nata pada umur $ L ! bulan setela+ la+ir dan tidak dapat +idup

tanpa ditransfusi

- Pembesaan hati dan limpa terjadi karena peng+ancuran sel dara+ mera+ berlebi+an,

+aemopoesis ekstra modular, dan kelebi+an beban besi

- Pebahan pada tlang karena +iperakti?itas sumsum mera+ berupa deformitas dan

fraktur spontan, terutama kasus ang tidak atau kurang mendapat transfusi dara+

*eformitas tulang, disamping mengakibatkan muka mongoloid, dapat menebabkan

pertumbu+an berlebi+an tulang prontal dan 3igomatin serta maksila )ertumbu+an gigi

biasana buruk Facies cooleyadala+ ciri k+as t+alasemia maor, akni batang +idung

masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang ang bekerja terlalu keras

untuk mengatasi kekurangan +emoglobin- Ge)ala lainang tampak iala+ : anak lema+, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai umur,

berat badan kurang, perut membuncit 4ika pasien tidak sering mendapat transfusi dara+

kulit menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit

b. Thalasemia intemedia

eadaan klinisna lebi+ baik dan gejala lebi+ ringan dari pada +alasemia maor,

anemia sedang /+emoglobin I L 1;,; gAdl( Gejala deformitas tulang, +epatomegali dan

splenomegali, eritropoesis ekstra medular dan gambaran kelebi+an beban besi nampak

pada masa de&asa

c. Thalasemia mino ata tait & pemba/a sifat#8mumna tidak dijumpai gejala klinis ang k+as, ditandai ole+ anemia mikrositik,

bentuk +etero3igot tetapi tanpa anemia atau anemia ringan

/*jum+ana ., 2;;

7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

8/18

/*jum+ana ., 2;;

7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

9/18

%b. : sampai 2

%b# : ;

%b6 : ;

7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

10/18

)ada kasus t+alasemia beta intermedia, %b0 dan %b.2 meningkat

)emeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien t+alassemia maor merupakan trait /carrier(

dengan %b.2 meningkat /P $,H dari %b total(

6atatan: rentang nilai normal mungkin sedikit berbeda antara laboratorium ang satu denganlaboratorium lainna

. Mean %opscla 3ales & M%3#

)emeriksaan mean corpuscular ?alues terdiri dari )enis pemeiksaan, aitu Mean6orpuscular Qolume /M6Q(, Mean 6orpuscular %emoglobin /M6%( dan Mean 6orpuscular

%emoglobin 6oncentration /M6%6( 8ntuk pemeriksaan ini diperlukan data mengenai kadar

%b /gAd7(, nilai +ematokrit /(, dan +itung eritrosit /jutaAu7(

4. Pemeiksaan 5ontgen

0oto 5o tulang kepala, gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan

trabekula tegak lurus pada korteks

&Gambaan hair on end#

0oto tulang pipi+ dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang se+ingga trabekula

tampak jelas/+ttp:AArepositorusuacid(

Thalasemia -nemia defisiensi besi

Splenomegali F -

(ktes F -

Pebahan mofologi

eitosit

ak sebanding dengan

derajat anemia

#ebanding dengan derajat

anemia

Sel taget FF FA-

5esitensi osmotic R J

"esi sem R S

T("% S R

%adangan besi R osong

7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

11/18

0eitin sem R S

Hb-2!Hb0 R J

/' Made 9akta, 2;;

7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

12/18

7impa ang terlalu besar, se+ingga membatasi gerak penderita, menimbulkan

peningkatan tekanan intra abdominal dan ba+aa terjadina ruptur 4ika disetujui

pasien +al ini sebaikna dilakukan setela+ anak berumur di atas H ta+un se+ingga

tidak terjadi penurunan drastis imunitas tubu+ akibat splenektomi

#plenektomi meningkatkan resiko sepsis ang para+ sekali, ole+ karena ituoperasi dilakukan +ana untuk indikasi ang jelas dan +arus ditunda selama

mungkin (ndikasi tamasplenektomi adala+ meningkatna kebutu+an transfusi

ang menunjukan unsur +ipersplenisme Meningkatna kebutu+an tranfusi ang

melebi+i 2H;mlAkg99 dalam 1 ta+un terak+ir 'munisasi pada penderita ini

dengan ?aksin +epatitis 9, ?aksin %, influensa tipe 9, dan ?aksin polisakarida

pneumokokus serta dianjurkan profilaksis penisilin

/+ttp:AA&&&repositorusuacid (

Komplikasi

*) Penyakit jantung dan hati

ransfusi dara+ secara teratur sebenarna sangat dibutu+kan bagi penderita t+alasemia Jamun,

terkadang dapat terjadi Do?erloadingE besi akibat transfusi berlebi+an 9esi semakin banakdibentuk dalam dara+ %al ini dapat mengakibatkan penakit jantung ang menjadi sala+ satu

penebab kematian penderita t+alasemia )enakit jantung ang dimaksudkan di sini meliputi

gagal jantung, aritmia, dan serangan jantung

*) Ineksi

)enderita t+alasemia ang suda+ mendapat terapi splenektomi umumna muda+ terkena infeksi

#ebab mereka tidak lagi memiliki organ Dinfection-fig+tingE

*) !steo"orosis

ebanakan pasien t+alasemia memiliki masala+ cacat tulang, termasuk osteoporosis

Pognosis

idak ada pengobatan untuk %b 9arts )ada umumna kasus penakit %b% mempunai

prognosis baik, jarang memerlukan transfusi dara+A splenektomi dan dapat +idup biasa

+alassemia alfa 1 dan t+alassemia alfa 2 dengan fenotip ang normal pada umumna juga

mempunai prognosis baik dan tidak memerlukan pengobatan k+usus

ransplantasi sumsum tulang alogenik adala+ sala+ satu pengobatan alternati?e tetapi +ingga saat

ini belum mendapatkan penesuaian +asil atau bermanfaat ang sama di antara berbagaipenelidik secara global

7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

13/18

+alassemia +omo3igot umumna meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia decade

ke $, &alaupun digunakan antibiotic untuk mencega+ infeksi dan pemberian c+elating agents

/desferal( untuk mengurangi +emosiderosis /+arga umumna tidak terjangkau ole+ pendudukJegara berkembang( *i Jegara maju dengan fasilitas transfusi ang cukup dan pera&atan

dengan c+elating agents ang baik, usia dapat mencapai decade ke H dan kualitas +idup juga

lebi+ baik /5iri 4ulianti, 2;;>(

Thalasemia Secaa Genetik

4ika kedua orang tua tidak menderita +alassemia traitAba&aan, maka tidak mungkin mereka

menurunkan +alassemia traitAba&aan atau +alassemia maor kepada anak-anak meraka

#emua anak-anak mereka akan mempunai dara+ ang normal

.pabila sala+ seorang dari orang tua menderita +alassemia traitA ba&aan, sedangkan ang

lainna tidak maka satu dibanding dua /H;( kemungkinanna ba+&a setiap anak-anak merekaakan menderita +alassemia traitAba&aan, tetapi tidak seseorang diantara anak-anak mereka

+alassemia maor

7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

14/18

.pabila kedua orang tua menderita +alassemia traitAba&aan, maka anak-anak mereka mungkin

akan menderita t+alassemia traitAba&aan atau mungkin juga memiliki dara+ ang normal, ataumereka mungkin menderita +alassemia maor

*ari skema diatas dapat dili+at ba+&a kemungkinan anak dari pasangan pemba&a sifat

t+alassemia beta adala+ 2H normal, H; pemba&a sifat t+alassemia beta, dan 2H t+alassemia

beta maor /anemia berat(

7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

15/18

. MM Tindakan Pencegahan

Konsltasi Genetik

)rogram pencega+an t+alassemia terdiri dari beberapa strategi, akni : /1( penapisan/skrining( pemba&a sifat t+alassemia, /2( konsultasi genetik /genetic counseling(,

dan /$( diagnosis prenatal

1# Skining pemba/a sifat dapat dilakukan secara :

Pospektif, aitu mencari secara aktif pemba&a sifat t+alassemia langsung dari

populasi diberbagai &ilaa+

5etospektif, dengan menemukan pemba&a sifat melalui penelusuran keluarga

penderita t+alassemia /famil stud( epada pemba&a sifat ini diberikan

informasi dan nase+at-nase+at tentang keadaanna dan masa depanna

#uatu program pencega+an ang baik untuk t+alassemia se+arusna mencakup

kedua pendekatan tersebut )rogram ang optimal tidak selalu dapatdilaksanakan dengan baik terutama di negara-negara sedang berkembang, karena

pendekatan prospektif memerlukan biaa ang tinggi .tas dasar itu +arus

dibedakan antara usa+a program pencega+an di negara berkembang dengannegara maju )rogram pencega+an retrospektif akan lebi+ muda+ dilaksanakan

di negara berkembang daripada program prospektif

2# Konsltasi genetik meliputi skrining pasangan ang akan ka&in atau suda+ka&in tetapi belum +amil )ada pasangan ang berisiko tinggi diberikan

informasi dan nase+at tentang keadaanna dan kemungkinan bila mempunai

anak

# Diagnosis penatal, meliputi :

Pendekatan etospektif, berarti melakukan diagnosis prenatal pada pasanganang tela+ mempunai anak t+alssemia, dan sekarang sementara +amil

Pendekatan pospektifditujukan kepada pasangan ang berisiko tinggi aitu

mereka keduana pemba&a sifat dan sementara baru +amil

*iagnosis prenatal ini dilakukan pada masa ke+amilan >-1; minggu, dengan

mengambil sampel dara+ dari ?illi k+orialis /jaringan ari-ari( untuk keperluananalisis *J.

9eberapa masala+ pokok ang +arus disampaikan kepada masarakat, iala+ : /1(ba+&a pemba&a sifat t+alassemia itu tidak merupakan masala+ baginaK /2( bentuk

t+alassemia maor mempunai dampak mediko-sosial ang besar, penanganannasangat ma+al dan sering diak+iri kematianK /$( kela+iran bai t+alassemia dapat

di+indarkan

arena penakit ini menurun, maka kemungkinan penderitana akan terus bertamba+dari ta+un ke ta+unna Cle+ karena itu, pemeriksaan kese+atan sebelum menika+

7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

16/18

sangat penting dilakukan untuk mencega+ bertamba+na penderita t+alassemia ini

#ebaikna semua orang 'ndonesia dalam masa usia subur diperiksa kemungkinan

memba&a sifat t+alassemia )emeriksaaan akan sangat dianjurkan bila terdapatri&aat : /1( ada saudara sedara+ ang menderita t+alassemia, /2( kadar +emoglobin

relatif renda+ antara 1;-12 gAdl &alaupun suda+ minum obat penamba+ dara+ seperti

3at besi, /$( ukuran sel dara+ mera+ lebi+ kecil dari normal &alaupun keadaan %bnormal

7.8.. (ndikasi pembeian tansfsi daah

7ima indikasi umum transfusi dara+:

e+ilangan dara+ akut, bila 2;L$; total ?olume dara+ +ilang dan perdara+an masi+ terus terjadi

.nemia berat

#ok septik /jika cairan 'Q tidak mampu mengatasi gangguan sirkulasi dara+ dan sebagai tamba+an dari

pemberian antibiotik(

Memberikan plasma dan trombosit sebagai tamba+an faktor pembekuan, karena komponen dara+ spesifik

ang lain tidak ada ransfusi tukar pada neonatus dengan ikterus berat

17.8.4. Membeikan Tansfsi Daah

#ebelum pemberian transfusi, periksa +al sebagai berikut:

Golongan dara+ donor sama dengan golongan dara+ resipien dan nama anak serta nomorna

tercantum pada label dan formulir /pada kasus ga&at darurat, kurangi risiko terjadina ketidakcocokan

atau reaksi transfusi dengan melakukan uji silang golongan dara+ spesifik atau beri dara+ golongan C bila

tersedia(

antung dara+ transfusi tidak bocor

antung dara+ tidak berada di luar lemari es lebi+ dari 2 jam, &arna plasma dara+ tidak mera+

jambu atau bergumpal dan sel dara+ mera+ tidak terli+at keunguan atau +itam

anda gagal jantung 4ika ada, beri furosemid 1mgAkg99 'Q saat a&al transfusi dara+ pada anakang sirkulasi dara+na normal 4angan menuntik ke dalam kantung dara+

7akukan pencatatan a&al tentang su+u badan, frekuensi napas dan denut nadi anak

4umla+ a&al dara+ ang ditransfusikan +arus sebanak 2; mlAkg99 dara+ utu+, ang diberikan selama $-@ jam

Selama transusi

4ika tersedia, gunakan alat infus ang dapat mengatur laju transfusi /li+atgambar(

)eriksa apaka+ dara+ mengalir pada laju ang tepat

7i+at tanda reaksi transfusi /li+at di ba&a+(, terutama pada 1H menit pertama transfusi

6atat keadaan umum anak, su+u badan, denut nadi dan frekuensi napas setiap $; menit

6atat &aktu permulaan dan ak+ir transfusi dan berbagai reaksi ang timbul

Setelah transusi

Jilai kembali anak 4ika diperlukan tamba+an dara+, jumla+ ang sama +arus ditransfusikan dan

dosis furosemid /jika diberikan( diulangi kembali

17.8.9. 5eaksi yang timbl setelah tansfsi

7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

17/18

4ika timbul reaksi karena transfusi, pertama periksa label kemasan dara+ dan identitas pasien 4ika terdapat

perbedaan, +entikan transfusi segera dan +ubungi bank dara+

5eaksi ingan/karena +ipersensiti?itas ringan(

Tanda dan gejala:

5uam kulit ang gatal

Tatalaksana:

7ambatkan transfusi

9eri klorfenamin ;1 mgAkg99 'M, jika tersedia

eruskan transfusi dengan kecepatan normal jika tidak terjadi perburukan gejala setela+ $; menit

4ika gejala menetap, tangani sebagai reaksi +ipersensiti?itas sedang /li+at ba&a+(

5eaksi sedang'beat/karena +ipersensiti?itas ang sedang, reaksi non-+emolitik, pirogen atau kontaminasi bakteri(

Tanda dan gejala:

8rtikaria berat

ulit kemera+an /flus+ing(

*emam P $>V6 /demam mungkin suda+ timbul sebelum transfusi diberikan( Menggigil

Gelisa+

)eningkatan detak jantung

Tatalaksana:

#top transfusi, tetapi biarkan jalur infus dengan memberikan garam normal

9eri +idrokortison 2;; mg 'Q, atau klorfenamin ;2H mgAkg99 'M, jika tersedia

9eri bronkodilator, jika terdapat &+ee3ing /li+at +alaman 1;;-1;2(

irim ke bank dara+: perlengkapan bekas transfusi dara+, sampel dara+ dari

tempat tusukan lain dan sampel urin ang terkumpul dalam &aktu 2@ jam

4ika terjadi perbaikan, mulai kembali transfusi secara perla+an dengan

dara+ baru dan amati dengan seksama

4ika tidak terjadi perbaikan dalam &aktu 1H menit, tangani sebagai reaksi

ang mengancam ji&a /li+at bagian ba&a+( dan laporkan ke dokter jaga

dan bank dara+

5eaksi ang mengancam ji&a /karena +emolisis, kontaminasi bakteri dan sok septik, kelebi+an cairan atau

anafilaksis(

Tanda dan gejala:

demam P $>; 6 /demam mungkin suda+ timbul sebelum transfusi diberikan(

menggigil gelisa+

peningkatan detak jantung

napas cepat

urin ang ber&arna +itamAgelap /+emoglobinuria(

perdara+an ang tidak jelas penebabna

bingung

gangguan kesadaran

7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

18/18

6atatan: pada anak ang tidak sadar, perdara+an ang tidak terkontrol atau sok mungkin merupakan tanda satu-

satuna reaksi ang mengancan ji&a

Tatalaksana

stop transfusi, tetapi biarkan jalur infus dengan memberikan garam normal

jaga jalan napas anak dan beri oksigen /li+atbagan 21danbagan 22(

beri epinefrin ;;1 mgAkg99 /setara dengan ;1 ml dari 1 dalam larutan 1; ;;;(

tangani sok /li+atbagan 21danbagan 22(

beri +idrokortison 2;; mg 'Q, atau klorfeniramin ;2H mgAkg99 'M, jika tersedia

beri bronkodilator jika terjadi wheezing /li+atbagian @@2(

lapor kepada dokter jaga dan laboratorium sesegera mungkin

jaga aliran dara+ ke ginjal dengan memberikan furosemid 1 mgAkg99 'Q

beri antibiotik untuk septisemia /li+atbagian !!(

+ttp:AA&&&ic+rcorgA1;!-transfusi-dara+