referat pediatri

A. LATAR BELAKAGBayi anensefali menyajikan penampakan tersendiri dengan defek besar kalfarium, meningens, dan kulit kepala yang disertai otak yang rudimenter, yang akibat dari kegagalan penutupan neuropore sebelah rostral. Otak primitif terdiri dari bagian jaringan ikat, pembuluh darah dan neuroglia. Hemisfer otak dan serebelum biasanya tidak ada dan yang ada sisa batang otak yang dapat dikenali. Kelenjar pituitari adalah hipoplastik dan traktus piramidalis medula spinalis hilang karena tidak ada korteks serebri. Anomali tambahan meliputi lipatan telinga, celah palatum dan defek kongenital pada 10-20% kasus. Sebagian besar bayi anensefali meninggal dalam beberapa hari. Insiden anensefali mendekati 1/1000 kelahiran hidup dan frekuensi ada di Irlandia dan Wales. Resiko berulang adalah sekitar 4% dan meningkat pada 10% jika pasangan telah mengalami dua kehamilan sebelumnya yang terkena. Banyak faktor yang dilibatkan sebagai penyebab anensefali (di samping dasar genetik), termasuk rendahnya status sosial ekonomi, defisiensi gizi dan vitamin dan sejumlah faktor lingkungan dan toksik. Sangatlah mungkin bahwa beberapa rangsangan berbahaya berinteraksi pada hospes yang rentan secara genetik untuk menimbulkan anensefali. Untungnya frekuensi anensefali terus menurun selama dua dasawarsa terakhir. Sekitar 50% kehamilan anensefalik disertai dengan polihidramnion. Pasangan yang telah pernah memiliki bayi anensefalik, harus selalu dipantau kehamilannya, termasuk amniosintesis, penentuan kadar alfa-fetoprotein, dan pemeriksaan USG antara kehamilan minggu ke-14 sampai minggu ke-16. 1B. ANATOMI DAN FISIOLOGI SUSUNAN SARAFBerdasarkan basis anatomi secara global, susunan saraf dikelompokkan menjadi dua yaitu 2 :

a. Susunan saraf pusat

b. Susunan saraf perifer

Gambar 1. Gambaran otak sampai medula spinalisa) Susunan saraf pusat

Susunan saraf pusat terdiri dari otak dan sumsum tulang belakang (medula spinalis). Masing-masing dilindungi oleh tulang tengkorak dan kolumna vertebralis. Susunan saraf pusat merupakan sistem sentral pengontrol tubuh yang menerima, menginterpretasikan dan mengintegrasikan semua stimulus, menyampaikan impuls saraf ke otot dan kelenjar, serta menciptakan aksi selanjutnya. 2b) susunan saraf perifer

Sistem saraf perifer terdiri atas saraf kranial, saraf spinal, dan ganglia (kumpulan sel saraf). Saraf kranial akan berhubungan dengan otak, sementara saraf spinal berkaitan dengan medula spinalis. Susunan saraf jenis ini terdiri dari sel-sel saraf dan serabutnya terletak di luar otak dan medula spinalis yang merupakan penghubung kebagian tubuh lainnya. 2Ada dua tipe sel saraf pada susunan saraf perifer yaitu 2 :

1. Aferen / Sensorik ; yang merupakan sel saraf yang menghantarkan informasi dari reseptor sensorik menuju susunan saraf pusat.2. Eferen / motorik ; merupakan sel saraf yang menhantarkan informasi dari susunan saraf pusat menuju efektor (otot atau kelenjar).Susunan saraf perifer selanjutnya dikelompokkan lagi berdasarkan aspek fungsional menjadi dua yaitu : susunan saraf somatik dan susunan saraf viseral, masing-masing susunan saraf ini mengandung divisi sensorik dan motorik. 21) Susunan Saraf Somatik

a. Divisi saraf somatik sensorik (aferen somatik) ; terdiri dari sel-sel saraf yang menerima dan memproses input sensorik dari kulit, otot rangka, tendo, sendi, mata, lidah, hidung dan telinga serta menghantarkannya melalui saraf kranial dan saraf spinal. 2b. Divisi saraf somatik motorik (eferen somatik) tersusun oleh jaras neuronal yang turun dari otak melalui batang otak dan medula spinalis untuk mengatur sistem motorik perifer / lower motor neuron. Stimulasi motor neuron ini akan selalu mengeksitasi otot rangka untuk berkontraksi (tidak pernah terinhibisi). Sistem ini meregulasi kontraksi volunter otot rangka. 22) Susunan Saraf Visceral

a. Divisi visceral sensorik (aferen viseral) mencakup struktur neural yang menghantarkan informasi sensorik dari reseptor organ visceral: kardiovaskular, respirasi, digestif, traktus urinarius dan sistem reproduksi. 2b. Divisi visceral motorik (eferen visceral) lebih dikenal sebagai susunan saraf otonom. Divisi ini terdiri dari serabut saraf yang berasal dari otak dan medula spinalis untuk menimbulkan eksitasi atau inibisi otot polos jantung dan kelenjar-kelenjar di kulit serta organ-oragan visera. Sistem ini merupakan modulator dan koordinator atas aktivitas viseral involunter seperti denyut jantung dan sekresi kelenjar. 2 Susunan saraf otonom terdiri dari dua sistem 2 :

Sistem simpatis : yang memiliki aktivitas stimulasi khususnya pada keadaan darurat. Responnya antara lain adalah peningkatan denyut nadi atau jantung, peningkatan gula darah, dan peningkatan tekanan darah.

Sistem parasimpatis : berkaitan dengan aktivitas untuk konservasi dan restorasi sumber-sumber tubuh, antara lain termasuk penurunan denyut jantung dan kekuatannya, dan peningkatan aktivitas gastrointestinal.OTAK

Berat otak manusia sekitar 1400 gram, tersusun oleh sekitar 100 triliyun neuron. Masing-masing neuron mempunyai 1000 sampai 10.000 koneksi sinaps dengan sel saraf lainnya. 2Otak merupakan jaringan yang konsistensinya kenyal dan terletak didalam ruangan yang tertutup oleh tulang yaitu kranium (tengkorak). Kranium ini secara absolut tidak dapat bertambah volumenya terutama pada orang dewasa. Jaringan otak terdiri atas beberapa pelindung yaitu : rambut, kulit kepala, tengkorak, selaput otak (meningens) dan cairan otak (liquor serebro-spinal). Kulit kepala terdiri dari lima lapisan yang disebut sebagai S.C.A.L.P yaitu : (1) Skin atau kulit, (2) Connective tissue atau jaringan penyambung, (3) Aponeurosis atau galea aponeurotika, (4) Loose areolar tissue atau jaringan penunjang longgar dan, (5) Perikranium atau tulang tengkorak yang terdiri dari tabula eksterna, diploe dan tabula interna.2

Gambar 2. Lapisan kulit kepala (SCALP)

Selaput otak terdiri dari tiga lapisan 2 :

1) Duramater Adalah meningens terluar yang merupakan gabungan dari dua lapisan selaput yaitu lapisan bagian dalam (yang berlanjut ke duramater spinal) dan lapisan bagian luar (yang sebenarnya merupakan lapisan periosteum tengkorak). Lapisan bagian dalam akan melebar serta melekuk membentuk sekat-sekat otak (falks, tentorium). Lapisan bagian luar merupakan jaringan fibrosa yang lebih padat dan mengandung vena serta arteri untuk memberi makan pada tulang . Gabungan kedua lapisan ini melekat erat dengan permukaan dalam tulang sehingga tidak ada celah diantaranya. Kedua lapisan duramater ini pada lokasi-lokasi tertentu akan terpisah dan membentuk rongga (sinus duramater) yang berisi darah vena yang berfungsi untuk drainase otak. Dibawah duramater terdapat rongga subdural yang tidak berisi cairan serebrospinalis. 2) Arakhnoid

Merupakan lapisan tengah antara duramater dan piamater. Dibawah lapisan ini adalah rongga sub-arahnooid yang mengandung trabekula dan dialiri liquor cerebro-spinalis. Lapisan arakhnoid tidak memiliki pembuluh darah, tetapi pada rongga sub-arakhnoid terdapat pembuluh darah. 3) Piamater

Merupakan lapisan selaput otak yang paling dalam yang berlangsung berhubungan dengan permukaan jaringan otak serta mengikuti konvulsinya.

Gambar 3. Kranium dan isinya

Gambar 4. Penampang lateral dan frontal kranium

Di tempat-tempat tertentu, duramater membentuk sekat-sekat rongga kranium . tentorium merupakan sekat yang membagi rongga yang membagi rongga kranium menjadi kompartemen supra tentorial dan infratentorial (memisahkan postero-inferior serebri dari serebelum). Tentorium membentuk seprti kubah. Bagian anterior melekat pada bagian depan prosesus klinoideus anterior dan posterior, melebar ke lateral dan melekat pada krista petrosa kanan dan kiri. Dibagian belakang melekat pada krista oksipitalis interna. Tentorium akan bertemu dengan falks serebri di garis tengah bagian posterior. Bagian tengah tentorium membentuk lubang berbentuk bulat telur yaitu hiatus tentorium. Kompartemen supra tentorial dibagi dua oleh falks serebri yang membentang sepanjang garis tengahnya dan memisahkan hemisfer kanan dan kiri. 2C. EMBRIOLOGI SUSUNAN SARAFSecara garis besar perkembangan sistem saraf pusat dibagi atas tiga periode. 3 1) Periode embrionik (mulai konsepsi 8,5 minggu).

Periode embrionik terdiri dari 23 stadium perkembangan, yang waktu berlangsungnya masing-masing stadium berkisar 2-3 hari dengan total waktu kurang lebih enam puluh hari pertama setelah ovulasi

2) Periode fetal (mulai 8,5 minggu 40 minggu).

Pada periode ini tidak terbagi atas stadium-stadium namun yang menjadi tolak ukur dalam pemantauan perkembangan didasarkan atas ukuran dan usia janin

3) Periode pasca natal

Konsep penentuan saat penghentian (terminasi) perkembangan janin berperan penting dalam menganalisa berbagai malformasi kongenital yang terjadi. Saat terminasi adalah titik tolak waktu dimana pada periode sebelumnya belum terjadi malformasi spesifik. Tidak semua malformasi susunan saraf pusat dapat ditentukan secara tepat kapan hal itu terjadi, dan juga beberapa malformasi terbentuk dalam rangkaian waktu yang cukup panjang. Secara garis besar dapat dijabarkan mengenai proses neuroembriologi, yaitu: 3 Proses pembentukan susunan saraf pusat manusia dimulai dari awal minggu ketiga sebagai lempeng penebalan lapisan ektoderm (neural plate) yang memanjang dari kranial ke arah kaudal

Selanjutnya kedua bagian di sisi kiri dan kanan akan bertambah tebal dan meninggi membentuk lipatan-lipatan saraf yang dikenal sebagai krista neuralis / neural chest (bagian tengah yang cekung disebut alur saraf / neural grove) Perkembangan selanjutnya krista neuralis akan semakin meninggi dan mendekat satu sama lain serta menyatu di garis tengah dan selanjutnya terbentuk tuba neuralis (neural tube). Penutupan tuba neuralis tersebut umumnya dimulai dibagian tengah (setinggi somit ke-4) dan baru disusul dengan penutupan bagian kranial dan kaudal. Kedua ujung saraf menutup paling akhir, sehingga tabung ini masih mempunyai hubungan dengan rongga amnion, yakni bagian (neuroporus) anterior menutup pada usia embrio pertengahan minggu ketiga (somit 18-20) sedangkan neuroporus posterior pada akhir minggu ketiga (somit 25). Lipatan saraf (neural folds) di regio otak dan korda spinalis menyatu di garis tengah, mengubah lempeng saraf (neural plate) menjadi tuba neuralis (neural tube) pada hari ke 26 28 masa mudhigah.

G Gambar 5. Pembentukan tuba neuralis

Setelah tabung neural tertutup pada bagian anteriornya akan mulai terbentuk tiga buah gelembung, masing-masing adalah 3 : Porensefalon (otak depan) yang kelak akan menjadi telensefalon dan diensefalon.

Mesensefalon (otak tengah)

Rombensefalon (otak belakang) yang kelak akan menjadi metensefalon dan mielensefalon.Pada akhir minggu ke tiga atau awal minggu ke empat, ketiga gelembung diatas berubah menjadi lima buah gelembung yaitu 3 :

Telensefalon yang nantinya akan menjadi hemisfer serebri.

Diensefalon dengan dua buah tonjolan yang merupakan cikal bakal mata.

Mesensefalon, yang kemudian tidak mengalami banyak perubahan.

Metensefalon yang kelak membentuk pons dan serebelum.

Mielensefalon yang kelak menjadi medula oblongata.Rongga di dalam gelembung tadi akan berkembang dan membentuk sistem ventrikel cairan otak sebagai berikut 3 :

Rongga dalam telensefalon (hemisfer serebri) akan membentuk ventrikel lateralis kiri dan kanan.

Rongga dalam diensefalon akan membentuk ventrikel III.

Rongga dalam mesensefalon akan membentuk aquaductus sylvii (menghubungkan III dan IV).

Rongga dalam miesensefalon akan membentuk ventrikel ke IV.

Rongga diatas akan berhubungan dengan rongga tengah di medula spinalis.

Gambar 6. Embriologi tuba neuralis sampai ke caudal

D. MALFORMASI PERKEMBANGAN OTAK-HEMISFER SEREBRI

Abnormalitas otak dalam perkembangannya dapat dikelompokkan atas malformasi yang terjadi sebelum usia gestasi 20 minggu dan yang dapat terjadi setelah itu. Gangguan-gangguan yang melibarkan otak dalam periode ini morfologisnya mencakup 3:

1. Organogenesis otak, antara lain proses separasi telensefalon menjadi dua hemisfer, formasi korpus kalosum, komisura interhemisferika, vesikel optik, traktus optikus.

2. Formasi neuron pada zona ventrikular dan/ atau migrasinya pada lempeng kortikal mengakibatkan reduksi populasi neuronal secara keseluruhan (mikrosefalus bawaan) dan/atau abnormalitas posisi akhirnya (heterotropia), dan pada penyusunan tangensial dan radial dari neuron-neuron kortikal. 3Akhir trimester ketiga kehamilan merupakan periode terpenting dalam maturasi dan pertumbuhan neuron. Dalam hal ini terjadi pembentukan dan multiplikasi aktif dari dari sel sel glia, proses mielinisasi telah mulai berjalan pada beberapa tempat, girus kortikal sekunder dan tersier mulai muncul dan volume otak makin bertambah secara bermakna. Abnormalitas pada masa-masa ini kebanyakan terjadi akibat faktor-faktor eksternal seperti proses dekstruktif yang disebabkan oleh iskemia perdarahan dan infeksi serta biasanya hanya terbatas pada korteks (mikrogria) atau melibatkan sebagian besar dari otak (porensefalus hidraensefalus). 3Intoksikasi fetus (terutama alkohol), infeksi virus, gangguan endokrin, dan penyakit-penyakit genetik merupakan faktor yang juga berpengaruh pada pertumbuhan seluler, sinaptogenesis dan fungsi neuronal sehingga dapat menyebabkan terjadinya mikrosefalus dan retardasi mental. 3E. ANOMALI KONGENITAL SISTEM SARAF SENTRAL1. Defek Tuba Neuralis.

Defek tuba neuralis menyebabkan kebanyakan kongenital anomali sistem syaraf sentral (SSS) akibat kegagalan dari tuba neuralis menutup secara spontan minggu ketiga dan minggu keempat dalam perkembangan di uterus. Meskipun penyebab yang tepat defek tuba neuralis masih belum diketahui, ada bukti bahwa banyak faktor, termasuk radiasi, obat-obatan, malnutrisi, bahan kimia, dan determinan genetik yang dapat mempengaruhi secara merugikan perkembangan normal SSS sejak saat pembuahan. Pada beberapa kasus keadaan nutrisi ibu abnormal atau pemajanan terhadap radiasi sebelum pembuahan dapat meningkatkan kemungkinan malformasi kongenital SSS. 4 Data terakhir menunjukkan bahwa penutupan terjadi di regio-regio terpisah yang kemudian menyatu. Data klinis menunjukkan adanya 5 kemungkinan tempat penutupan. Defek tuba neuralis mungkin terjadi akibat kegagalan penutupan di satu tempat atau lebih, atau kegagalan dua tempat untuk bertemu. 5Setelah cacat jantung, defek tuba neuralis tersendiri (non-syndrome) merupakan cacat struktural kongenital tersering. Dengan insiden di seluruh dunia sebesar 1,4 2 per 1000 kelahiran hidup. Cacat ini juga dapat timbul sebagai bagian dari suatu sindrom genetik atau konstelasi kelainan. Cacat-cacat ini merupakan penyebab utama lahir mati, kematian neonatus dan bayi, dan cacat berat. Dengan pengobatan, 80-90% bayi dengan spina bifida saja dapat bertahan hidup dengan derajat kecacatan bervariasi. Faktor-faktor yang mempengaruhi fungsi neurologis adalah ukuran dan letak defek, trauma terhadap jaringan saraf yang tidak terlindung, saat penutupan bedah, derajat ventrikulomegali terkait, dan timbulnya penyulit seperti infeksi. 5Anomali tuba neuralis yang tersering dijumpai tercantum dalam tabel berikut 5 DefekDefinisi

Spina bifida okulta Kelainan vertebra yang ditandai oleh kegagalan penutupan unsur-unsur posterior arkus vertebra tanpa kantung yang mengandung jaringan saraf yang dapat dilihat dipunggung. Defek mungkin disebabkan oleh kelainan korda spinalis mungkin juga tidak.

Spina bifida kistikaCacat vertebra disertai penonjolan kistik meningen atau meningen dan korda spinalis.

Meningokel Protusi meningen dan cairan serebrospinal ke dalam suatu kantung yang ditutupi oleh epitel. Gejala klinis bervariasi sesuai anomali korda spinalis yang mendasari.

Mielomenigokel Defek tersering dan serius yang mengenai medula spinalis, radix saraf, meningen dan cairan serebrospinal. Umumnya terjadi di daerah lumbal. Ketinggian lesi biasanya tercermin pada keparahan defisit klinis dengan lesi yang lebih tinggi menyebabkan defisit yang lebih mencolok.

Lipomeningokel Defek vertebra yang disebabkan oleh masa lemak superfisial yang menyatu dengan korda spinalis yang terletak lebih di bawah. Tidak terjadi hidrosefalus.

Ensefalokel Penonjolan otak dengan jaringan parut, cairan serebrospinalis dan meningen melalui suatu cacat tengkorak. Kelainan biasanya terletak di oksipital, walaupun juga dapat di frontal, atau melalui dasar tengkorak.

Anensefalus Kegagalan fusi ujung kranial tuba neuralis menyebabkan terpajannya otak yang mengalami malformasi.

Tabel 1. Berbagai kelainan defek tuba neuralis

Gambar 7. Beberapa defek tuba neuralis

Anensefalus merupakan defek paling parah, dengan tidak terbentuknya otak depan, meningen, dan kulit kepala. Kelainan ini letal, menyebabkan lahir mati dan kematian neonatus dini. 5Resiko berulang pada kehamilan berikutnya untuk defek pipa neural kranium atau spinal adalah 10%. Dalam keluarga, kelahiran anensefali dapat diikuti dengan kelahiran anak kedua yang terkena meningomielokel lumbal-sakral. Pewarisan defek tubus neuralis bersifat poligenik. 5A. DEFINISI ANENSEFALIAnensefali merupakan suatu kegagalan yang serius dari perkembangan sistem saraf pusat dimana otak ataupun tempurung kepala sebagian besar tidak terbentuk. Serebrum dan serebelum bisa terbentuk dengan ukuran yang lebih kecil ataupun tidak terbentuk sama sekali. Anensefali termasuk kedalam kelainan tuba neuralis (suatu kelainan yang terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis). 6

Gambar 8. Bayi baru lahir dengan anensefali

Anensefali adalah cacat perkembangan serius dari sistem saraf pusat dimana otak (cerebrum) dan kalfarium kurang berkembang sempurna namun cerebelum dapat tumbuh dengan baik. Anensefali merupakan bagian dari spektrum defek tabung saraf (Neural Defect Tube - NTD), cacat ini terjadi jika tuba neuralis gagal menutup selama minggu ketiga sampai keempat perkembangannya yang akhirnya dapat menyebabkan janin lahir mati (Intra Uterin Fetal Death) ataupun kematian neonatus. 6Anensefali seperti bentuk lain dari NTD umumnya memiliki pola transmisi yang multifaktorial, dengan interaksi beberapa gen serta faktor lingkungan. Dalam beberapa kasus anensefali mungkin disebabkan karena kelainan kromosom atau mungkin menjadi bagian dari proses yang lebih kompleks yang melibatkan gen tunggal cacat atau gangguan pada membran ketuban. Anensefali dapat dideteksi sebelum lahir dengan ultrasonografi dan pertama mungkin dicurigai dimana terdapat peningkatan alfa-fetoprotein pada penyaringan serum ibu.6B. ETIOLOGI ANENSEFALIAnensefali terjadi jika tuba neuralis sebelah atas gagal menutup, tetapi penyebab yang pasti masih belum diketahui. Penelitian menunjukkan kemungkinan anensefali berhubungan dengan racun di lingkungan juga kadar asam folat yang rendah dalam darah. Anensefali ditemukan pada 3,6 4,6 dari 10.000 bayi baru lahir. 6Anensefali merupakan cacat bawaan sejak lahir, sebagian besar kasus anensefali dapat disebabkan karena berbagai macam faktor diantaranya adalah karena adanya kelainan genetik, melibatkan gen-gen yang berinteraksi dengan perubahan lingkungan, ataupun dapat terjadi secara spontan. 6Faktor resiko terjadinya anensefalus adalah: 6 1. Genetik Sebagian besar kasus NTD dikaitkan dengan pewarisan genetik. Pada kasus yang jarang, NTD diturunkan secara autosomal dominan atau autosomal resesif. Pada keluarga yang memiliki riwayat keluarga dengan NTD maka resiko mengalami kehamilan dengan NTD juga akan meningkat.2. Kadar asam folat yang rendah Terjadinya anensefali diakibatkan adanya defisiensi atau kekurangan asam folat selama kehamilan. Resiko ini dapat diminimalisir dengan cara meningkatkan asupan asam folat minimal 3 bulan sebelum hamil dan selama kehamilan terutama pada trimester awal kehamilan. Asam folat berfungsi sebagai koenzim dam metabolisme asam nukleat dan asam amino. Oleh karenanya Asam folat besar pengaruhnya dalam pertumbuhan dan replikasi sel. Asam folat juga bisa mencegah terjadi perubahan pada DNA yang memungkinkan bisa menyebabkan kanker. Asam folat bisa didapat dari sereal, roti, gandum, kol, brokoli, bayam dan tauge. namun, asam folat akan bekerja lebih baik jika dibarengi dengan vitamin B12 yang diperoleh dari daging. Folat termasuk golongan vitamin B yang larut dalam air. Konsumsi asam folat yang cukup selama kehamilan memberikan proteksi terhadap kejadian anensefali. Paparan terhadap agen yang dapat mengganggu metabolisme folat normal dalam tubuh terutama selama periode kritis perkembangan dari tabung neural ( > 6 minggu setelah menstruasi terakhir) dapat meningkatkan angka kejadian anensefali. Asam valproat yang merupakan salah satu antikonvulsan dan juga anti metabolit asam folat lain diketahui dapat meningkatkan resiko kejadian NTD terutama jika terpapar pada masa awal perkembangan janin.3. Maternal hipetermia Dikatakan merupakan salah satu faktor resiko dikarenakan maternal hipertermia dapat meningkatkan resiko kejadian NTD, maka dari itu wanita hamil seharusnya menjauhi keadaan seperti mandi dalam bath tub yang berisi air hangat dan juga berbagai keadaan lain yang dapat mencetuskan terjadinya transien hipetermia. Demam pada ibu disaat masa-masa awal kehamilan juga dilaporkan sebagai faktor resiko terhadap terjadinya anensefali dan kejadian NTD lainnya.4. Kerusakan pada kantung amnion

Dapat terjadi akibat membran amnion ruptur. keadaan ini dapat menyebabkan terganggunya pembentukan jaringan normal selama masa pertumbuhan janin, termasuk pembentukan kranium dan juga otak. C. PATOFISOLOGI ANENSEFALIDalam embrio manusia normal, lempang saraf mulai muncul sekitar 18 hari setelah pembuahan, selama minggu keempat pertumbuhan, lempeng saraf mulai mengisi di sepanjang garis tengah embrio untuk membentuk alur saraf. tuba neuralis dibentuk sebagai penutupan alur saraf berlangsung dari tengah keujung di kedua arah, selesai antara hari ke-24 untuk akhir dari penutupan kranium dan hari ke-26 untuk penutupan tuba neuralis di caudal. Gangguan dari proses penutupan yang normal menimbulkan NTD. Anensefali merupakan hasil dari kegagalan penutupan akhir tuba neuralis kranium embrio. Tidak adanya otak dan kalfaria dapat terjadi secara parsial ataupun secara lengkap. 6

Kebanyakan kasus anensefali mengikuti pola pewarisan multifaktorial dengan interaksi beberapa gen serta faktor lingkungan. Gen-gen tertentu yang memegang peranan penting dalam NTD belum seluruhnya secara pasti teridentifikasi, meskipun terdapat salah satu gen yang berhubungan dengan metabolisme folat diyakini berperan dalam proses terjadinyanya anensefali, satu gen tersebut adalah methylene tetrahydrofolate reduktase (MTHFR) telah terbukti berhubungan dengan resiko NTD. 6D. MANIFESTASI KLINIS ANENSEFALIAnensefali sangat nyata terlihat sejak bayi dilahirkan, dikarenakan tidak adanya tempurung kepala maupun beberapa bagian dari serebrum dan juga serebelum. Baik fetus maupun bayi baru lahir dengan anensefali menunjukkan wajah yang khas. 7Tulang tengkorak tidak pernah terbentuk, meskipun terdapat beberapa kulit dan rambut kepala. Sebagian kecil jaringan otak yang terbentuk (batang otak) terpapar lingkugan luar. Kelainan ini tidak sesuai dengan kehidupan dan tidak dapat diperbaiki. 7

Gambar 9. Gambaran bayi dengan anensefaliGejala klinis sangat bervariasi, tergantung malformasi serebral yang terjadi, termasuk hidrosefalus dan banyaknya jaringan otak yang mengalami displasia dan masuk ke dalam kantung ensefalokel. Jika hanya mengandung meningen saja prognosisnya bisa menjadi lebih baik dan dapat berkembang secara normal. Gejala-gejala yang dapat timbul akibat malformasi otak adalah mental retardasi, ataksia spastik, kejang, buta dan gangguan gerakan bola mata. 7E. PEMERIKSAAN PENUNJANGPemeriksaan yang biasa dilakukan untuk membantu penegakan diagnosa anensefali antara lain: 71. Amniosintesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfa-fetoprotein). AFP atau Alfa-fetoprotein adalah protein serum utama dari janin, beredar dalam sirkulasi janin dan keluar melalui urin ke dalam cairan amnion. Kadar AFP akan meningkat pada anensefali dan defek tuba neural janin. Bila kadar AFP dalam cairan amnion meningkat dilakukan juga pemeriksaan acetylcholinesterase dalam cairan amnion. Bila acetylcholinesterase meningkat menandakan adanya paparan terhadap jaringan neural atau ada defek terbuka yang lain pada janin. 2. Kadar estriol pada air kemih ibuEstriol ibu sebagian berasal dari plasenta dan sebagian dari kelenjar adrenal janin. Estriol berkorelasi baik dengan laju pertumbuhan janin; kehamilan dengan anensefali memiliki kadar estriol yang rendah karena terjadi aplasia hipofisis yang menyebabkan hipofungsi kelenjar adrenal janin. 3. Pemeriksaan Ultrasonografi (USG)Kondisi anensefali dapat diditeksi selama masa prenatal dengan menggunakan USG. Pada trimester kedua gambaran USG pada janin anensefali adalah sebagai berikut. Ini merupakan gambaran sagital pada janin. Disini dapat dengan jelas terlihat bahwa kranium tidak terbentuk. 7.

Gambar 10. Gambaran USG anensefali pada trimester II dan IIIF. PENATALAKSANAANKarena prognosis anensefali dianggap sangat buruk, maka langkah-langkah ekstrim yang bertujuan untuk memperpanjang umur bayi tidak dianjurkan untuk dilakukan. Dokter dan tim perawatan medis seharusnya dapat mempersiapkan mental bagi keluarga bayi dengan anensefalus terhadap keadaan serta prognosisnya yang sangat buruk. Dokter dan tim perawatan medis hendaknya menyediakan lingkungan yang mendukung bayi yang dilahirkan dengan anensefalus selama bayi masih dapat bertahan hidup agar dapat meningkatkan kualitas hidupnya. 8Setelah ditegakkannya diagnosis prenatal pada kasus anensefalus ini, pilihan untuk terminasi kehamilan harus disampaikan kepada pasangan suami istri. Bagi pasangan yang memilih untuk melanjutkan kehamilan, kemungkinan persalinan prematur, polihidramnion, persalinan tak maju, dan onset persalinan yang tertunda hingga melewati waktunya juga harus dibahas. 8Keluarga sering menanyakan mengenai donor organ setelah ditegakkan diagnosis anensefali. Hal ini sulit dilakukan tanpa melanggar etika medis. Karena kelainan ini bersifat letal, maka yang dapat dilakukan oleh tim medis adalah perawatan suportif selama bayi masih dapat bertahan hidup (biasanya sampai beberapa hari setelah lahir sampai kurang lebih satu minggu). Perawatan suportif bertujuan untuk mengurangi komplikasi-komplikasi yang terjadi akibat jaringan otak yang terpapar dengan lingkungan luar. 8G. KOMPLIKASIDikarenakan adanya bagian otak yang terpapar secara langsung dengan dunia luar tanpa adanya proteksi maka keadaan ini dapat memudahkan infeksi mikroorganisme. dan juga sepsis. Tanda-tanda sepsis yang dapat timbul antara lain lemah, temperatur tubuh yang tidak stabil (hipo/hipertermi), sesak, perut kembung, gelisah, kejang, kaku kuduk. Adapun gejala-gejala neurologis yang dapat timbul sesuai luas serta letak jaringan otak yang terpapar antara lain meliputi kejang, gangguan syaraf kranial, spastisitas, serta paralisis.8 Selain itu akibat defek kranium yang terjadi dapat juga menyebabkan otak menjadi tidak berkembang secara sempurna sehingga pada bayi dengan anensefali bisa terjadi kelainan jantung maupun paru-paru.8H. PENCEGAHAN Ada beberapa hal yang bisa dilakukan untuk mencegah terjadinya cacat bawaan ini, antara lain:8a. Wanita yang memiliki keluarga dengan riwayat kelainan cacat bawaan hendaknya lebih waspada karena kelainan ini dapat diturunkan secra genetik, dan dianjurkan untuk melakukan konseling genetik sebelum hamil.

b. Usahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai 40 tahun.

c. Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin dan usahakan utnuk melakukan USG minimal tiap trimester kehamilan.

d. Jalani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok, hindari pula asap rokok, alkohol maupun narkotik dan obat-obat terlarang dikarenakan dapat menghambat pertumbuhan janin serta memperbesar peluang terjadinya kelainan kongenital dan abortus.e. Penuhi kebutuhan akan asam folat, dengan mengkonsumsi sumber makanan yang tinggi kandungan asam folatnya.

f. Hindari asupan vitamin A dosis tinggi, dikarenakan vitamin A termasuk salah satu vitamin yang tak larut dalam air melainkan larut dalam lemak. Jadi apabila vitamin A tubuh berlebihan adapat terjadi urogenital anomali (terdapat gangguan sistem kemih), mikrosefali (ukuran kepala yang kecil) dan juga terdapat gangguan kelenjar adrenal.

g. Jangan mengkonsumsi sembarang obat, baik yang belum ataupun sudah diketahui memberi efek buruk terhadap janin.

h. Pilih makanan dan cara pengolahan makanan yang sehat. Salah satunya hindari daging yang dimasak setengah matang (steak atau sate) karena dikhawatirkan di dalam daging tersebut masih membawa kuman penyakit yang membahayakan janin maupun ibu.

i. Jika diketahui terdapat infeksi pada si ibu maka obatilah segera, terutama jika terinfeksi TORCH (Toxoplasma, Rubela, Citomegalo dan Herpes). Yang paling baik adalah dilakukannya tes TORCH pada saat sebelum kehamilan.

DAFTAR PUSTAKA

2. Nelson, Waldo E. Textbook of Pediatrics, Volume II, 15th Edition. USA; W.B. Saunder Company. 1996. Page 1680. 3. Satyanegara. Anatomi Susunan Saraf. In : Ilmu Bedah Saraf, Edisi IV. Jakarta. PT. Gramedia Pustaka Utama; 2010. Page 11- 664. Satyanegara. Cacat Otak Bawaan. In : Ilmu Bedah Saraf, Edisi IV. Jakarta. PT. Gramedia Pustaka Utama; 2010. Page 321- 344

5. Behrman, Richard E dan Robert M Kliegman. Nelson Esensi Pediatri Edisi 4. Jakarta. EGC; 2010. Page 825-826

6. Cunningham F. Gant, dkk. Obstetri Williams, Edisi 21, Volume 2. Jakarta. EGC; 2002. Page 1066-1068. 7. http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#Anenchepaly 8. http://iheartautopsy.com/wp-content/uploads/2012/02/anencephaly1.gift

18