Persentasi Kasus Anak Hisprung Disease

PERSENTASI KASUS

HISPRUNG DISEASE

Oleh:

Isti Iryan Prianti (1102009146)

NAMA PEMBIMBING:

dr. Endang Poerwati, SpA.

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK

RUMAH SAKIT UMUM PASAR REBO

OKTOBER 2013

STATUS PASIEN

I. IDENTIFIKASI PASIEN

Nama : An. NA

Jenis Kelamin : Laki-laki

Umur : 5 Tahun 3 Bulan

TTL : 30 Mei 2008

Alamat : Jl Perum Wahana No. 9 RT 003/ RW 02 , Jati Rangon Bekasi

Agama : Islam

Masuk RS : 6 September 2013 Pukul 10.00

Ruang : Mawar

II. IDENTITAS ORANG TUA

Nama Ayah : Tn. Sodri

Usia : 43 Tahun

Pendidikan : SMA

Pekerjaan : Pegawai swasta

Nama Ibu : Ny. Nurlela

Usia : 43 Tahun

Pendidikan : SMA

Pekerjaan : Ibu rumah tangga

2

III. ANAMNESA

Diambil dari : Alloanamnesa

Tanggal : 7 September 2013 pukul 07.00

a. Keluhan Utama

Nyeri Perut sebelah kiri bawah yang dirasakan seperti ditusuk-tusuk sejak 1 minggu sebelum

masuk rumah sakit.

b. Keluhan tambahan

Mual (+), Muntah (+) , Demam hilang timbul , Perut kencang dan kembung, Nafsu makan

menurun, belum BAB sejak ± 7 hari yang lalu.

c. Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien datang dengan keluhan nyeri perut sebelah kiri bawah yang dirasakan seperti

ditusuk-tusuk sejak 1 minggu sebelum masuk rumah sakit. Nyeri perut awalnya dirasakan

hilang timbul namun menjadi semakin sering dan sangat nyeri. Nyeri yang dirasakan sangat

mengganggu dan menghalangi aktivitas sehari-sehari. Nyeri disertai dengan perut yang terasa

besar dan kembung. Akibat nyeri perut yang dirasakan, pasien menjadi tidak ingin makan

(nafsu makan menurun). Pasien juga mengeluh belum BAB sejak ± 7 hari yang lalu, namun

BAB menjadi mencret setelah diberikan obat melalui lubang anus sehari sebelum dibawa ke

rumah sakit.

Keluhan belum BAB seperti ini sering berulang sebelumnya. Mencret sedikit-sedikit

2x/hari bewarna kecoklatan, lembek, disertai ampas, tanpa lendir maupun darah. Mual dan

muntah juga dikeluhkan oleh pasien. Mual selalu mendahului muntah. Muntah selalu terjadi

setelah pasien makan, muntah awalnya berisi ampas namun lama kelamaan muntah hanya

3

lendir bewarna putih terjadi terus menerus. Pasien juga mengeluh demam yang hilang timbul.

Hilang setelah pasien minum obat penurun panas.

d. Riwayat penyakit dahulu

Riwayat penyakit dengan keluhan yang sama disangkal.

Riwayat trauma pada perut disangkal.

Riwayat operasi sebelumnya disangkal.

e. Riwayat penyakit keluarga

Ibu pasien menyatakan tidak ada dalam keluarga yang pernah mengalami keadaan seperti ini

sebelumnya.

f. Riwayat kehamilan Ibu, kelahiran dan Pasca Lahir

Ibu pasien lupa kapan pasien keluar mekonium pertama kali setelah lahir. Kesan : Riwayat kehamilan dan persalinan baik.

4

KEHAMILAN Morbiditas kehamilan -

Perawatan antenatal Rutin kontrol

KELAHIRAN Tempat kelahiran Rumah bersalin

Penolong persalinan Bidan

Cara persalinan Partus spotan

Masa gestasi Cukup bulan (40 minggu)

Keadaan bayi o Berat lahir : 3300 gr

o Panjang : -

o Lingkar kepala : -

o Langsung menangis : Ya

o Nilai APGAR : -

o Kelainan bawaan : -

g. Riwayat gizi dan nutrisi

ASI diberikan sampai usia 1 tahun 2 bulan

Setelah 1 tahun 2 bulan diberikan susu formula sebagai pengganti ASI

Saat usia 6 bulan sudah mulai diberikan buah (jeruk, pisang), biscuit, dan bubur.

Setelah usia 1 Tahun , Ibu pasien mengeluh bahwa anaknya sulit untuk makan, nafsu

makan tidak sebaik anak-anak pada sebayanya, sehingga terlihat kurus.

h. Riwayat Imunisasi

Imunisasi dilakukan di Puskesmas

BCG 1 bulan

HEPATITIS B 0,1 bulan

DPT 2, 3, 4 bulan

POLIO 1, 2, 3, 4 bulan

Kesan : Imunisasi lengkap.

i. Riwayat Tumbuh Kembang

6 bulan : merangkak dan duduk

9 bulan : berdiri dan lepas tangan

12 bulan : belum bisa berjalan, baru bisa bicara 2 suku kata

IV. PEMERIKSAAN

a. PEMERIKSAAN UMUM ( dilakukan pada tanggal 7 September 2013 )

Keadaan umum : Sakit sedang

Kesadaran : Compos mentis

Nadi : 103 x/menit

Respirasi : 27 x/menit

Suhu : 37,4 °C

5

Status Gizi:

Klinis: edema (-), tampak kurus (+)

Antropometris:

Berat Badan (BB) : 18 kg

Tinggi/Panjang Badan(TB/PB) : 107 cm

BB/U : 3,6

TB/U : 21,4

BB/TB : 0,16

BMI : (BB) / [(TB)*(TB)]

18 / [107]2 = 15,7

Simpulan status gizi: underwight / berat badan kurang (< 18,5)

b. PEMERIKSAAN FISIK

Kepala : Normocephal

Mata : Conjunctiva anemis+/+, Sklera ikterik -/-

Leher : KGB leher tidak teraba membesar

Thoraks : Simetris, statis dan dinamis

Cor : BJ I-II normal reguler, murmur (-), gallop (-)

Pulmo : Vesikuler (+/+), rhonki (-/-), wheezing (-/-)

Abdomen : Membuncit, Keras,Timpani, BU (+) , hepar dan lien tidak teraba

Genitalia : Tidak ada kelainan

Ekstrimitas : Akral hangat, Edema (-) di keempat ekstrimitas

Kulit : Tidak sianosis, tidak ikterik, tekanan turgor kembali cepat

6

c. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Lab Tanggal 6 September 2013 (12:16)

Hb : 9,3 g/dl(14-16 g/dl)

Ht : 30% (40-46%)

Leukosit : 10.000 ul(5000-10000/ul)

Trombosit : 245.000ul(200000-500000/ul)

Na+ : 138 mmol/L

K+ : 3,4 mmol/L (3,5-5)

Cl : 99 mmol/L (98-108 )

Lab tanggal 6 September 2013 ( 16:45 )

SGOT : 11 U/L (<29 )

SGPT : 26 U/L (<29 )

GDS : 108 mg/dl ( <200 )

Ureum : 21,9 mg/dl ( <48 mg/dl)

Kreatinin : 0,6 mg/dl ( < 1.0 mg/dl )

Lab Tanggal 9 September 2013

Hemoglobin : 9,9 g/dl

Hematokrit : 30%

Leukosit : 19.630 ul

Trombosit : 426.000 ul

LED : 44 mm/jam ( < 10 mm/jam)

Hitung Jenis

Basofil : 0

Eosinofil : 0

Batang : 0

7

Segmen :78

Limfosit : 15

Monosit : 7

Pemeriksaan Urin tanggal 9 September 2013

Warna : kuning

BJ : 1,015

PH : 7,0

Keton : + 2

Darah/Hb : +2

Protein : +1

Leukosit : 1-3

Eritrosit : 8-10

Sel epitel : +1

Bakteri : +

Pemeriksaan USG tanggal 6 September 2013

- Tidak tampak massa intraabdominal

- Dinding gaster, caecum, colon transversum dan sigmoid sebagian menebal

- Mc Burney, tidak tampak tanda khas appendicitis acut/ infiltrat

8

- Usus dilatasi sampai ke rectum dengan gangguan pasase usus.

Kesan : - Meteorismus – Suspek Ileus

Pemeriksaan BNO tanggal 9 September 2013

- usus dilatasi

- distribusi udara usus tidak tampak di rectum

- herring bone di kiri

Kesan : Suspek Ileus

Pemeriksaan Rontgen Thorak tanggal 9 September 2013

9

- Corakan bronkovaskular kanan agak kasar

- Tidak tampak perselubungan / nodul / cavitas

- Bercak agak opaque surahiller paracardial kanan

Kesan : Suspek Limfadenitis spesifik

V. DIAGNOSIS KERJA

- Suspek Hisprung Disease

- Gizi Kurang

VI. RINGKASAN DATA DASAR:

A . ANAMNESIS:Seorang anak laki-laki, 5 tahun 3 bulan, datang dengan keluhan nyeri perut, lemas, demam tidak tinggi, mual, muntah, perut membesar dan kembung, nafsu makan berkurang dan belum BAB sejak ± 7 hari yang lalu. Belum pernah mengalami hal yang sama sebelumnya.

B. PEMERIKSAAN FISIS:

Mata : konjungtiva pucat dan mata terlihat cekung

Dada : jantung dan paru dalam batas normal

Abdomen : Membuncit dan keras

Kulit : Tidak ikterik, tekanan turgor kembali agak lambat

C. PEMERIKSAAN PENUNJANG:Terdapat anemia, hipokalemia, leukositosis, suspek ileus dan meteorismus.

10

VII. RENCANA TERAPI

Non- mendikamentosa

Tirah Baring

Puasa

O2 2-3 L

Pemasangan NGT

Konsul Ke Dokter Spesialis Bedah

Rujuk ke bedah anak RS terdekat

Medikamentosa

Infus KAEN- 3B 20 tetes/ menit

Injeksi Ranitidin 2x1/2 ampul

Microlac supp 5 ml

Aminofusin 250cc /hari

Ondansentron 2x2mg

Omeprazol 2x10 mg

Inj. Metronidazol 2 x 500mg

Inj. Ceftriaxon 1 g

VIII. PROGNOSIS

Quo ad vitam : ad bonam

Quo ad fungsionam : ad bonam

IX. RESUME

11

Pasien anak laki-laki datang dengan keluhan nyeri perut sebelah kiri seperti ditusuk-

tusuk sejak satu minggu sebelum masuk rumah sakit. Pasien juga mengeluh lemas,

mual, muntah, sulit untuk BAB, demam yang hilang timbul. Setelah dilakukan

perawatan inap di rumah sakit, dilakukan juga pemeriksaan fisik, pemeriksaan

penunjang laboratorium darah, USG abdomen, BNO dan Rontgen. Selanjutnya,

pasien disarankan untuk dirujuk ke Rumah sakit terdekat yang terdapat bedah anak.

X. FOLLOW UP

S O A P

7september 2013

Jam 07.00

Mencret (+) 1x, BAK(+), demam (+),muntah (+), Mual (+), Lemas (+)

Ku/ks : sedang/CM, Suhu : 37,4oC

RR : 27x/menit, FN : 103 x/menit,

Mata : SI (-/-), CA (-/-)

Leher : >>> KGB (-)

Pulmo : sn.vesikuler

Cor : regular, BJ I-II (N)

Abdomen : Keras, NT (+), BU (+)

Ekstremitas : akral hangat

- Suspek Hisprung

- Gizi kurang

Pasang NGT

Terapi dilanjutkan

9 September 2013

Jam 06.30

Nyeri Perut sebelah kiri, nafsu makan sedikit, Lemas (+), tidak muntah, mual (+), batuk (+).

Ku/ks : sedang/CM, Suhu : 37,1 oC

RR : 26x/menit, FN : 112 x/menit Mata : SI (-/-), CA (-/-)

Leher : >>> KGB (-)

Pulmo : sn.vesikuler

Cor : regular, BJ I-II (N)

Abdomen : Keras, NT (+), BU (+)

Ekstremitas : akral hangat

- Suspek Hisprung

- Gizi kurang

KAEN 3B 10 Tetes

Puasa

Terapi dilanjutkan

12

10 September 2013

Jam 07.00

Nyeri perut sebelah kiri, tidak demam, tidak muntah, mual (+), mencret 1x bewarna kuning disertai ampas, lemas (+), batuk (+).

Ku/ks : sedang/CM, Suhu : 37oC

RR : 27x/menit, FN : 96x/menit

Mata : SI (-/-), CA (-/-)

Leher : >>> KGB (-)

Pulmo : sn.vesikuler

Cor : regular, BJ I-II (N)

Abdomen : supel, NT (+), BU (+)

Ekstremitas : akral hangat

- Suspek Hisprung

- Gizi kurang

Rujuk

Puasa

13

ANALISIS KASUS

Hirschsprung Disease adalah kelainan kongenital dimana tidak dijumpai pleksus auerbach dan pleksus meissner pada kolon. Sembilan puluh persen (90%) terletak pada rectosigmoid, akan tetapi dapat mengenai seluruh kolon bahkan seluruh usus (Total Colonic Aganglionois). Tidak adanya ganglion sel ini mengakibatkan hambatan pada gerakan peristaltik sehingga terjadi ileus fungsional dan dapat terjadi hipertrofi serta distensi yang berlebihan pada kolon yang lebih proksimal. Pada kasus yang disajikan kali ini didapatkan pasien datang dengan keluhan utama nyeri perut sebelah kiri yang tidak berhubungan dengan posisi tubuh dan dirasakan terus menurus. Selain itu, didapatkan juga keluhan tambahan berupa mual, muntah, konstipasi, demam yang hilang timbul dan nafsu makan yang menurun. Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi kronis dan gizi buruk (failure to thrive). Kegagalan mengeluarkan tinja menyebabkan dilatasi bagian proksimal usus besar dan perut menjadi kembung.

Pada pemeriksaan fisik didapatkan keadaan yang normal, hanya pada pemeriksaan abdomen terlihat bentuk abdomen yang membuncit dan pada perabaan teraba keras. Dapat pula terlihat gerakan peristaltik usus di dinding abdomen. Namun, pada pasien ini tidak terlihat spontan gerakan peristaltik dari luar. Jika dilakukan pemeriksaan colok dubur, maka feces biasanya keluar menyemprot, konsistensi semi-liquid dan berbau tidak sedap. Penderita biasanya buang air besar tidak teratur, sekali dalam beberapa hari dan biasanya sulit untuk defekasi. Pada pemeriksaan laboratorium di dapatkan hasil hemoglobin yang menurun, jumlah leukosit yang meningkat dan jumlah LED yang meningkat. Jumlah atau hasil hemoglobin yang menurun mungkin dikarenakan masukan nutrisi yang kurang dan kehilangan melalui usus ( perdarahan yang menyertai diare). Tapi pada kasus ini lebih kepada asupan nutrisi yang kurang. Sedangankan pada jumlah leukosit dan LED yang meningkat disebabkan oleh faktor infeksi dalam tubuh pasien.

Kebanyakan kasus penyakit Hirschsprung sekarang didiagnosis pada masa neonatus. Penyakit Hirschsprung sebaiknya dicurigai jika seorang neonatus tidak mengeluarkan mekonium dalam 24-48 jam pertama setelah kelahiran. Walaupun barium enema berguna untuk menegakkan diagnosis, biopsi rektum tetap menjadi gold standard penegakkan diagnosis. Biasanya, karena bayi tumbuh dalam kandungan, kumpulan sel saraf (ganglia) mulai terbentuk antara lapisan otot di bagian usus besar yang panjang. Proses ini dimulai pada bagian atas dan berakhir di usus besar bagian bawah (dubur). Pada anak-anak dengan penyakit Hirschsprung, proses ini tidak selesai dan tidak ada ganglion di sepanjang seluruh panjang dengan dua titik. Kadang-kadang sel-sel yang hilang dari hanya beberapa centimeter dari usus besar. Mengapa hal ini terjadi tidak diketahui secara pasti.

Pada pasien ini dilakukan terapi cairan maupun obat. Namun pada selanjutnya, pasien dirujuk untuk mendapat penanganan yang lebih lagi diutamakan terapi definitif bedah.

14

TINJAUAN PUSTAKA

A. ANATOMI ANOREKTAL

Rektum memiliki 3 buah valvula : superior kiri, medial kanan dan inferior kiri. 2/3

bagian distal rektum terletak di rongga pelvik dan terfiksir, sedangkan 1/3 bagian proksimal

terletak dirongga abdomen dan relatif mobile. Kedua bagian ini dipisahkan oleh peritoneum

reflektum dimana bagian anterior lebih panjang dibanding bagian posterior.1

Saluran anal (anal canal) adalah bagian terakhir dari usus, berfungsi sebagai pintu masuk

ke bagian usus yang lebih proksimal; dus, dikelilingi oleh spinkter ani (eksternal dan internal)

serta otot-otot yang mengatur pasase isi rektum kedunia luar. Spinkter ani eksterna terdiri dari

3 sling : atas, medial dan depan.1

15

16

Pendarahan rektum berasal dari arteri hemorrhoidalis superior dan medialis

(a.hemorrhoidalis medialis biasanya tidak ada pada wanita, diganti oleh a.uterina) yang

merupakan cabang dari a.mesenterika inferior. Sedangkan arteri hemorrhoidalis inferior

adalah cabang dari a.pudendalis interna, berasal dari a.iliaka interna, mendarahi rektum

bagian distal dan daerah anus.1

Persyarafan motorik spinkter ani interna berasal dari serabut syaraf simpatis

(n.hypogastrikus) yang menyebabkan kontraksi usus dan serabut syaraf parasimpatis

(n.splanknikus) yang menyebabkan relaksasi usus. Kedua jenis serabut syaraf ini membentuk

pleksus rektalis. Sedangkan muskulus levator ani dipersyarafi oleh n.sakralis 3 dan 4. Nervus

pudendalis mensyarafi spinkter ani eksterna dan m.puborektalis. Syaraf simpatis tidak

mempengaruhi otot rektum. Defekasi sepenuhnya dikontrol oleh n.splanknikus

(parasimpatis). Walhasil, kontinensia sepenuhnya dipengaruhi oleh n.pudendalis dan

n.splanknikus pelvik (syaraf parasimpatis).1

17

Sistem syaraf autonomik intrinsik pada usus terdiri dari 3 pleksus :

1. Pleksus Auerbach : terletak diantara lapisan otot sirkuler dan longitudinal

2. Pleksus Henle : terletak disepanjang batas dalam otot sirkuler

3. Pleksus Meissner : terletak di sub-mukosa.

18

Pada penderita penyakit Hirschsprung, tidak dijumpai ganglion pada ke-3 pleksus

tersebut.

Fungsi Saluran Anal Pubo-rectal sling dan tonus spinkter ani eksterna bertanggung jawab

atas penutupan saluran anal ketika istirahat. Jika ada peristaltik yang kuat, akan menimbulkan

regangan pada sleeve and sling. Untuk menghambat gerakan peristaltik tersebut ( seperti

mencegah flatus ) maka diperlukan kontraksi spinkter eksterna dan sling yang kuat secara

sadar. Sleeve and sling dapat membedakan antara gas, benda padat, benda cair, maupun

gabungan, serta dapat mengeluarkan salah satu tanpa mengeluarkan yang lain.1

Defekasi dan kontinensia adalah mekanisme yang saling terkait erat. Kontinensia adalah

kegiatan pengeluaran isi rektum secara terkontrol pada wakru dan tempat yang diinginkan.

Koordinasi pengeluaran isi rektum sangat kompleks, namun dapat dikelompokkan atas 4

tahapan: Tahap I. Tahap awal ini adalah berupa propulsi isi kolon yang lebih proksimal ke

rektum, seiring dengan frekwensi peristaltik kolon dan sigmoid (2-3 kali/hari) serta refleks

gastrokolik. Tahap II. Tahap ini disebut sampling reflex atau rectal-anal inhibitory reflex,

yakni upaya anorektal mengenali isi rektum dan merelaksasi spinkter ani interna secara

involunter. Tahap III. Tahap ini berupa relaksasi spinkter ani eksternal secara involunter. 19

Relaksasi yang terjadi bukanlah relaksasi aktif, melainkan relaksasi akibat kegagalan

kontraksi spinkter itu sendiri. Tahap IV. Tahap terakhir ini berupa peninggian tekanan intra

abdominal secara volunter dengan menggunakan diafragma dan otot dinding perut, hingga

defekasi dapat terjadi.1

B. DEFINISI

Hisprung Disease atau Penyakit Hisprung atau Megakolon Konginetal adalah suatu

kelainan kongenital yang ditandai dengan tidak adanya sel ganglion parasimpatik pleksus

auerbach dan meissner pada kolon distal mulai dari spinkter ani kearah proksimal dengan

panjang yang bervariasi dan memberikan gejala klinis akibat gangguan pasase kolon

fungsional.2

C. EPIDEMIOLOGI 

Penyakit hirschprung dapat terjadi dalam 1:5000 kelahiran. Risiko tertinggi terjadinya

Penyakit hirschprung biasanya pada pasien yang mempunyai riwayat keluarga Penyakit

hirschprung dan pada pasien penderita Down Syndrome. Rectosigmoid paling sering terkena

sekitar 75% kasus, flexura lienalis atau colon transversum pada 17% kasus.3

Anak kembar dan adanya riwayat keturunan meningkatkan resiko terjadinya penyakit

hirschsprung. Laporan insidensi tersebut bervariasi sebesar 1.5 sampai 17,6% dengan 130

kali lebih tinggi pada anak laki dan 360 kali lebih tinggi pada anak perempuan. Penyakit

hirschsprung lebih sering terjadi secara diturunkan oleh ibu aganglionosis dibanding oleh

ayah. Sebanyak 12.5% dari kembaran pasien mengalami aganglionosis total pada colon

(sindroma Zuelzer-Wilson). Salah satu laporan menyebutkan empat keluarga dengan 22

pasangan kembar yang terkena yang kebanyakan mengalami long segment aganglionosis.4

D. ETIOLOGI

Penyakit Hirschsprung disebabkan karena kegagalan migrasi sel-sel saraf parasimpatis

myentericus dari cephalo ke caudal. Sehingga sel ganglion selalu tidak ditemukan dimulai

dari anus dan panjangnya bervariasi keproksimal.2

E. PATOFISIOLOGI

Kelainan pada penyakit ini berhubungan dengan spasme pada distal colon dan sphincter

anus internal sehingga terjadi obstruksi. Maka dari itu bagian yang abnormal akan mengalami

kontraksi di segmen bagian distal sehingga bagian yang normal akan mengalami dilatasi di

20

bagian proksimalnya. Bagian aganglionik selalu terdapat dibagian distal rectum. Dasar

patofisiologi dari HD adalah tidak adanya gelombang propulsive dan abnormalitas atau

hilangnya relaksasi dari sphincter anus internus yang disebabkan aganglionosis,

hipoganglionosis atau disganglionosis pada usus besar.5

Hipoganglionosis 

Pada proximal segmen dari bagian aganglion terdapat area hipoganglionosis. Area

tersebut dapat juga merupakan terisolasi. Hipoganglionosis adalah keadaan dimana jumlah

sel ganglion kurang dari 10 kali dari jumlah normal dan kerapatan sel berkurang 5 kali dari

jumlah normal. Pada colon inervasi jumlah plexus myentricus berkurang 50% dari normal.

Hipoganglionosis kadang mengenai sebagian panjang colon namun ada pula yang mengenai

seluruh colon.

Imaturitas dari sel ganglion 

Sel ganglion yang imatur dengan dendrite yang kecil dikenali dengan pemeriksaan LDH

(laktat dehidrogenase). Sel saraf imatur tidak memiliki sitoplasma yang dapat menghasilkan

dehidrogenase.

Sehingga tidak terjadi diferensiasi menjadi sel Schwann’s dan sel saraf lainnya.

Pematangan dari sel ganglion diketahui dipengaruhi oleh reaksi succinyldehydrogenase

(SDH). Aktivitas enzim ini rendah pada minggu pertama kehidupan. Pematangan dari sel

ganglion ditentukan oleh reaksi SDH yang memerlukan waktu pematangan penuh selama 2

sampai 4 tahun. Hipogenesis adalah hubungan antara imaturitas dan hipoganglionosis.

Kerusakan sel ganglion 

Aganglionosis dan hipoganglionosis yang didapatkan dapat berasal dari vaskular atau

nonvascular. Yang termasuk penyebab nonvascular adalah infeksi Trypanosoma

cruzi(penyakit Chagas), defisiensi vitamin B1, infeksi kronis seperti Tuberculosis. Kerusakan

iskemik pada sel ganglion karena aliran darah yang inadekuat, aliran darah pada segmen

tersebut, akibat tindakan.

F. KLASIFIKASI

Hirschsprung dikategorikan berdasarkan seberapa banyak colon yang terkena. Tipe

Hirschsprun disease meliputi:

21

Ultra short segment: Ganglion tidak ada pada bagian yang sangat kecil dari rectum.

Short segment: Ganglion tidak ada pada rectum dan sebagian kecil dari colon.

Long segment: Ganglion tidak ada pada rectum dan sebagian besar colon.

Very long segment: Ganglion tidak ada pada seluruh colon dan rectum dan kadang

sebagian usus kecil.

G. DIAGNOSIS

Anamnesis

Diagnosis penyakit ini dapat dibuat berdasarkan adanya konstipasi pada neonatus.

Gejala konstipasi yang sering ditemukan adalah terlambatnya mekonium untuk dikeluarkan

dalam waktu 48 jam setelah lahir. Tetapi gejala ini biasanya ditemukan pada 6% atau 42%

pasien. Gejala lain yang biasanya terdapat adalah: distensi abdomen, gangguan pasase

usus, poor feeding, vomiting. Apabila penyakit ini terjdi pada neonatus yang berusia lebih tua

maka akan didapatkan kegagalan pertumbuhan. Hal lain yang harus diperhatikan adalah jika

didapatkan periode konstipasi pada neonatus yang diikuti periode diare yang massif kita

harus mencurigai adanya enterokolitis. Pada bayi yang lebih tua penyakit hirschsprung akan

sulit dibedakan dengan kronik konstipasi dan enkoperesis. Faktor genetik adalah faktor yang

harus diperhatikan pada semua kasus. Pemeriksaan barium enema akan sangat membantu

dalam menegakkan diagnosis. Akan tetapi apabila barium enema dilakukan pada hari atau

minggu awal kelahiran maka zone transisi akan sulit ditemukan. Penyakit hirschsprung klasik

ditandai dengan adanya gambaran spastic pada segmen distal intestinal dan dilatasi pada

bagian proksimal intestinal. 4

Gejala klinik:

  Pada bayi yang baru lahir, kebanyakan gejala muncul 24 jam pertama kehidupan.

Dengan gejala yang timbul: distensi abdomen dan bilious emesis. Tidak keluarnya mekonium

pada 24 jam pertama kehidupan merupakan tanda yang signifikan mengarah pada diagnosis

ini. Pada beberapa bayi yang baru lahir dapat timbul diare yang menunjukkan adanya

enterocolitis. 3

  Pada anak yang lebih besar, pada beberapa kasus dapat mengalami kesulitan makan,

distensi abdomen yang kronis dan ada riwayat konstipasi.  Penyakit hirschsprung dapat juga

22

menunjukkan gejala lain seperti adanya periode obstipasi, distensi abdomen, demam,

hematochezia dan peritonitis. 3

Kebanyakan anak-anak dengan hirschsprung datang karena obstruksi intestinal atau

konstipasi berat selama periode neonatus. Gejala kardinalnya yaitu gagalnya pasase

mekonium pada 24 jam pertama kehidupan, distensi abdomen dan muntah. Beratnya gejala

ini dan derajat konstipasi bervariasi antara pasien dan sangat individual untuk setiap kasus.

Beberapa bayi dengan gejala obstruksi intestinal komplit dan lainnya mengalami beberapa

gejala ringan pada minggu atau bulan pertama kehidupan. 5

Beberapa mengalami konstipasi menetap, mengalami perubahan pada pola makan,

perubahan makan dari ASI menjadi susu pengganti atau makanan padat. Pasien dengan

penyakit hirschsprung didiagnosis karena adanya riwayat konstipasi, kembung berat dan

perut seperti tong, massa faeses multipel dan sering dengan enterocolitis, dan dapat terjadi

23

gangguan pertumbuhan. Gejala dapat hilang namun beberapa waktu kemudian terjadi distensi

abdomen. Pada pemeriksaan colok dubur sphincter ani teraba hipertonus dan rektum biasanya

kosong.5

Umumnya diare ditemukan pada bayi dengan penyakit hirschsprung yang berumur

kurang dari 3 bulan. Harus dipikirkan pada gejala enterocolitis dimana merupakan komplikasi

serius dari aganglionosis. Bagaimanapun hubungan antara penyakit hirschsprung dan

enterocolitis masih belum dimengerti. Dimana beberapa ahli berpendapat bahwa gejala diare

sendiri adalah enterocolitis ringan. 5

Enterocolitis terjadi pada 12-58% pada pasien dengan penyakit hirschsprung. Hal ini

karena stasis feses menyebabkan iskemia mukosal dan invasi bakteri juga translokasi.

Disertai perubahan komponen musin dan pertahanan mukosa, perubahan sel neuroendokrin,

meningkatnya aktivitas prostaglandin E1, infeksi oleh Clostridium difficile atau Rotavirus.

Patogenesisnya masih belum jelas dan beberapa pasien masih bergejala walaupun telah

dilakukan colostomy. Enterocolitis yang berat dapat berupa toxic megacolon yang

mengancam jiwa. Yang ditandai dengan demam, muntah berisi empedu, diare yang

menyemprot, distensi abdominal, dehidrasi dan syok. Ulserasi dan nekrosis iskemik pada

mukosa yang berganglion dapat mengakibatkan sepsis dan perforasi. Hal ini harus

dipertimbangkan pada semua anak dengan enterocolisis necrotican. Perforasi spontan terjadi

pada 3% pasien dengan penyakit hirschsprung. Ada hubungan erat antara panjang colon yang

aganglion dengan perforasi. 5

Pemeriksaan penunjang :

Diagnostik utama pada penyakit hirschprung adalah dengan pemeriksaan:

1. Barium enema. Pada pasien penyakit hirschprung spasme pada distal rectum memberikan

gambaran seperti kaliber/peluru kecil jika dibandingkan colon sigmoid yang proksimal.

Identifikasi zona transisi dapat membantu diagnosis penyakit hirschprung. 1 Segmen

aganglion biasanya berukuran normal tapi bagian proksimal usus yang mempunyai

ganglion mengalami distensi sehingga pada gambaran radiologis terlihat zona transisi.

Dilatasi bagian proksimal usus memerlukan waktu, mungkin dilatasi yang terjadi

ditemukan pada bayi yang baru lahir. Radiologis konvensional menunjukkan berbagai

macam stadium distensi usus kecil dan besar. Ada beberapa tanda dari penyakit

Hirschsprung yang dapat ditemukan pada pemeriksaan barium enema, yang paling

penting adalah zona transisi. Posisi pemeriksaan dari lateral sangat penting untuk melihat 24

dilatasi dari rektum secara lebih optimal. Retensi dari barium pada 24 jam dan disertai

distensi dari kolon ada tanda yang penting tapi tidak spesifik. Enterokolitis pada

Hirschsprung dapat didiagnosis dengan foto polos abdomen yang ditandai dengan adanya

kontur irregular dari kolon yang berdilatasi yang disebabkan oleh oedem, spasme,

ulserase dari dinding intestinal. Perubahan tersebut dapat terlihat jelas dengan barium

enema. Nilai prediksi biopsi 100% penting pada penyakit Hirschsprung jika sel ganglion

ada. Tidak adanya sel ganglion, perlu dipikirkan ada teknik yang tidak benar dan

dilakukan biopsi yang lebih tebal. Diagnosis radiologi sangat sulit untuk tipe aganglionik

yang long segmen , sering seluruh colon. Tidak ada zona transisi pada sebagian besar

kasus dan kolon mungkin terlihat normal/dari semula pendek/mungkin mikrokolon. Yang

paling mungkin berkembang dari hari hingga minggu. Pada neonatus dengan gejala ileus

obstruksi yang tidak dapat dijelaska.Biopsi rectal sebaiknya dilakukan. Penyakit

hirschsprung harus dipikirkan pada semua neonates dengan berbagai bentuk perforasi

spontan dari usus besar/kecil atau semua anak kecil dengan appendicitis selama 1 tahun. 6

2. Anorectal manometry dapat digunakan untuk mendiagnosis penyakit hirschsprung, gejala

yang ditemukan adalah kegagalan relaksasi sphincter ani interna ketika rectum dilebarkan

dengan balon. Keuntungan metode ini adalah dapat segera dilakukan dan pasien bisa

langsung pulang karena tidak dilakukan anestesi umum.Metode ini lebih sering dilakukan

pada pasien yang lebih besar dibandingkan pada neonatus. 3

25

3. Biopsy rectal merupakan “gold standard” untuk mendiagnosis penyakit hirschprung.  Pada

bayi baru lahir metode ini dapat dilakukan dengan morbiditas minimal karena

menggunakan suction khusus untuk biopsy rectum. Untuk pengambilan sample biasanya

diambil 2 cm diatas linea dentate dan juga mengambil sample yang normal jadi dari yang

normal ganglion hingga yang aganglionik. Metode ini biasanya harus menggunakan

anestesi umum karena contoh yang diambil pada mukosa rectal lebih tebal. 3

Diagnosis Banding

Diagnosis banding dari Hirschprung harus meliputi seluruh kelainan dengan obstruksi

pada distal usus kecil dan kolon, meliputi:

Obstruksi mekanik

Meconium ileus

Simple

Complicated (with meconium cyst or peritonitis)

Meconium plug syndrome

Neonatal small left colon syndrome

Malrotation with volvulus

Incarcerated hernia

Jejunoileal atresia

Colonic atresia

Intestinal duplication

Intussusception

NEC

Obstruksi fungsional

Sepsis

Intracranial hemorrhage

Hypothyroidism

Maternal drug ingestion or addiction

Adrenal hemorrhage

Hypermagnesemia

Hypokalemia

26

H. TATALAKSANA

Diagnosis dari penyakit hirschsprung pada semua kasus membutuhkan pendekatan

pembedahan klinik terdiri dari prosedur tingkat multipel. Hal ini termasuk kolostomi pada

neonatus, diikuti dengan operasi pull-through definitif setelah berat badan anak >5 kg (10

pon). Ada 3 pilihan yang dapat digunakan, untuk setiap prosedurnya, prinsip dari pengobatan

termasuk menentukan lokasi dari usus di mana zona transisi antara usus ganglionik dan

aganglionik, reseksi bagian yang aganglionik dari usus dan melakukan anastomosis dari

daerah ganglionik ke anus atau bantalan mukosa rektum. 

Dewasa ini ditunjukkan bahwa prosedur pull-through primer dapat dilakukan secara aman

bahkan pada periode neonatus. Pendekatan ini mengikuti prinsip terapi yang sama seperti

pada prosedur bertingkat melindungi pasien dari prosedur pembedahan tambahan. Banyak

dokter bedah melakukan diseksi intra abdominal menggunakan laparoskop. Cara ini terutama

banyak pada periode neonatus yang dapat menyediakan visualisasi pelvis yang baik. Pada

anak-anak dengan distensi usus yang signifikan adalah penting untuk dilakukannya periode

dekompresi menggunakan rectal tube jika akan dilakukan single stage pull-through. Pada

anak-anak yang lebih tua dengan kolon hipertrofi, distensi ekstrim, kolostomi dilakukan

dengan hati-hati sehingga usus dapat dekompresi sebelum dilakukan prosedur pull-through.

Namun, harus ditekankan, tidak ada batas umur pada prosedur pull-through. 

Dari ketiga prosedur pull-through yang dilakukan pada penyakit Hirschsprung yang

pertama adalah prosedur Swenson. Pada operasi ini rektum aganglionik diseksi pada pelvis

dan dipindahkan ke anus. Kolon ganglionik lalu dianastomosis ke anus melalui pendekatan

perineal. Pada prosedur Duhamel, diseksi di luar rektum dibatasi terhadap ruang retrorektal

dan kolon ganglionik dianastomosis secara posterior tepat di atas anus. Dinding anterior dari

kolon ganglionik dan dinding posterior dari rektum aganglionik dianastomosis

menggunakan stappler. Walaupun kedua prosedur ini sangat efektif, namun keterbatasannya

adalah adanya kemungkinan kerusakan syaraf parasimpatis yang menempel pada rektum.

Untuk mengatasi masalah ini, prosedur Soave menyertakan diseksi seluruhnya dari rektum.

Mukosa rektum dipisahkan dari mukosa muskularis dan kolon yang ganglionik dibawa

melewati mukosa dan dianastomosis ke anus. Operasi ini dapat dilakukan sepenuhnya dari

bawah. Dalam banyak kasus, sangat penting untuk menentukan dimana terdapat usus yang

ganglionik. Banyak ahli bedah mempercayai bahwa anastomosis dilakukan setidaknya 5 cm

dari daerah yang sel ganglion terdeteksi. Dihindari dilakukannya pull-through pada zona

transisi yang berhubungan dengan tingginya angka komplikasi karena tidak adekuatnya

27

pengosongan segmen usus yang aganglionik. Sekitar 1/3 pasien yang di pull-throughpada

zona transisi akan membutuhkan reoperasi. 

Komplikasi utama dari semua prosedur diantaranya enterokolitis post operatif, konstipasi

dan striktur anastomosis. Seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, hasil jangka panjang

dengan menggunakan 3 prosedur sebanding dan secara umum berhasil dengan baik bila

ditangani oleh tangan yang ahli. Ketiga prosedur ini juga dapat dilakukan pada aganglionik

kolon total dimana ileum digunakan sebagai segmen yang dipull-through. 

Beberapa metode operasi biasa digunakan dalam penatalaksanaan penyakit hirschsprung:

 Secara klasik, dengan melakukan insisi di bagian kiri bawah abdomen kemudian

dalakukan identifikasi zona transisi dengan melakukan biopsy seromuskuler.

 Terapi definitive yang dilakukan pada penyakit hirschprung ada 3 metode:

1. Metode Swenson: pembuangan daerah aganglion hingga batas sphincter ani interna dan

dilakukan anastomosis coloanal pada perineum

2. Metode Duhamel: daerah ujung aganglionik ditinggalkan dan bagian yang ganglionik

ditarik ke bagian belakang ujung daerah aganglioner. stapler GIA kemudian dimasukkan

melalui anus.

3. Teknik Soave: pemotongan mukosa endorectal dengan bagian distal aganglioner.

Setelah operasi pasien-pasien dengan penyakit hirschprung biasanya berhasil baik, walaupun

terkadang ada gangguan buang air besar. Sehingga konstipasi adalah gejala tersering pada

pascaoperasi. 

I. KOMPLIKASI

Obstruksi usus

Ketidakseimbangan cairan dan elektrolit

Secara garis besarnya, komplikasi pasca tindakan bedah penyakit hisprung dapat digolongkan

atas :

1) Kebocoran anastomose

Kebocoran anastomose pasca operasi dapat disebabkan oleh ketegangan yang berlebihan

pada garis anastomose, vaskularisasi yang inadekuat pada kedua tepi sayatan ujung usus,

infeksi dan abses sekitar anastomose serta trauma colok dubur businasi pasca operasi yang

dikerjakan terlalu dini dan tidak hati-hati. Manifestasi klinis yang terljadi akibat kebocoran

28

anastomose ini beragam, mulai dari abses rongga pelvic, abses intra abdomen, peritonisis,

sepsis dan kematian.

2) Stenosis

Stenosis yang terjadi pasca operasi tarik terobos dapat disebabkan oleh gangguan

penyembuhan luka daerah anastomose, serta prosedur bedah yang dipergunakan. Stenosis

sirkuler biasanya disebabkan komplikasi prosedur Swenson atau Rehbein, stenosis posterior

berbentuk oval akibat prosedur Duhamel sedangkan bila stenosis memanjang biasanya akibat

prosedur Soave. Manifestasi dapat berupa kecipirit, distensi abdomen, enterokolitis hingga

vistula perianal.

3) Enterokolitis

Merupakan komplikasi yang paling berbahaya dan dapat mengakibatkan kematian. Tindakan

yang dapat dilakukan dengan penderita dengan tanda-tanda enterokolitis adalah segera

melakukan resusitasi cairan dan elektrolit, pemasangan pipa rectal untuk decompresi,

melakukan wash out dengan cairan fisiologis 2-3 kali perhari serta pemberian antibiotic yang

tepat.

4) gangguan fungsi spingter

29

DAFTAR PUSTAKA

1. Irawan, Budi. Pengamatan fungsi anorektal pada penderita penyakit hischprung pasca operasi full-through. Bagian ilmu bedah FK USU : 1-31

2. Wahab,Samik. Ilmu Kesehatan Anak Nelson. EGC : 2000

3. Warner B.W. 2004. Chapter 70 Pediatric Surgery in TOWNSEND SABISTON TEXTBOOK of SURGERY. 17th edition. Elsevier-Saunders. Philadelphia. Page 2113-2114

4. Ziegler M.M., Azizkhan R.G., Weber T.R. 2003. Chapter 56 Hirschsprung Disease In: Operative PEDIATRIC Surgery. McGraw-Hill. New York. Page 617-640

5. Holschneider A., Ure B.M., 2000. Chapter 34 Hirschsprung’s Disease in: Ashcraft Pediatric Surgery 3rd edition W.B. Saunders Company. Philadelphia. page 453-468

6. Leonidas J.C., Singh S.P., Slovis T.L. 2004. Chapter 4 Congenital Anomalies of The Gastrointestinal Tract In: Caffey’s Pediatric Diagnostic Imaging 10th edition. Elsevier-Mosby. Philadelphia. Page 148-153

7. Hidayat Muhammad dan Nurmantu, Farid, dkk. Anorectal Function of Hiscprung’s patients after definitive surgery. Faculty of public health, hasanudin university. Vol/.2 April- June 2009 : 77- 85.

8. Hay, William, Levin, Myron and Sondheimer, Judith. Current Diagnosis and Treatment Pediatrics 20th Edition. Mcgraw-Hill Books. 2011

9. Juffrie, Mohammad, dkk. Buku Ajar Gastroenterologi-hepatologi. UKK-Gastroenterologi-Hepatologi IDAI. 2012

30