1076 SA MEDICAL JOURNAL 23 June 1979 Met die snelle uitbreiding in navorsing met betrellking tot die kartering van chromosome word beoog om die fasiliteite te gebruik in gene-koppelingstudies. Informasie oor die beskikbaarheid van sellyne met unieke chromo- soma le herrangskikkings is een van die vereistes vir hier- die studies. Met hierdie doel in gedagte is die Sitogenetika- studiegroep van Suid-Afrika in die lewe geroep' en vanaf Januarie 1977 neem agt genetikalaboratoriums in die land deel aan die versameling van chromosoomdata. Die kode- vorms word na Tygerberg-hospitaal versend vir storing op die rekenaarsisteem. Nie alleen word informasie van beskikbare sellyne bekend aan al die genetici in die land nie. maar die program dien as basis vir veelvuldige ander belangrike gegewens. Standaarde van analises word vergelyk en bespreek, oorvleueling van analises gedoen op dieselfde familie kan verhoed word, en die moontlikbeid van 'n familiele register van genetiese afwykings word beoog. Die ondersteuning van die Kaaplandse Provinsiale Admini- strasie, die Suid-Afrikaanse Mediese Navorsingsraad .. en die InstilUut vir Biostatistiek van die SAMNR, word mel dank erken. VERWYSLNGS L McKusick. V. A. (1975): Mendelian Inheritance ill Mall, 4de uitg. Baltimore. Md.: Johns Hopkins University Press. 2. Relief. A. E.. Kotze. G. M., Fox. M. F. et al. (1978): S. Aft. med. J.. 55. 1076. 3. Bemslein. R. (1977): Ibid. SI, 296. 'n Analise van Sitogenetiese Studies op 2 334 Pasiente A. E. RETIEF, G. M. KOTZE., M. F. FOX, P. A. VENTER, W. A. VAN NIEKERK J. A. VAN ZYL, SUMMARY The chromosome results of a series of 2 334 patients referred for cytogenetic analysis during 1966 - 1977 were tabulated by computer. The patients were grouped ac- cording to indications for referral, the main indications being amenorrhoea, congenital abnormalities, infertility and sex abnormalities. Among the patients with amenorrhoea, the largest per- centage of chromosome abnormalities (28%) occurred in the group of 86 cases of primary amenorrhoea, whereas the percentage of chromosome abnormalities in the group of 113 secondary amenorrhoea patients was only 3,5. Of 615 patients with congenital abnormalities, 345 were referred for Down syndrome, of whom 64,6% had an abnormal chromosome constitution with extra chromo- some 21 material. In the remainder of patients with chromo- some abnormalities, trisomy 13 and trisomy 18 featured, although not all were referred as clearcut cases of Oepartement Sitogenetika, Tygerberg-hospilaal en Universiteif van Stellenbosch, Parow,'allei, KP A. E. RETIEF, I\LSC .. PH.D. C. M. KOTZE, I\I.Sc. \1. F. FOX. P. A. VENTER. I\1.Sc. Deparlement Spermatologie en Inferliliteit, Tygerberg- hospitaal, Parowvallei, KP J. A. VAN ZYL. 1\I.B. CH.B .. (0. & G.). I\I.D. Afdelillg Gillekologic ell Verloskullde, Tygerberg-hospitaal, Parowvallei, KP W. A. VAN NIEKERK. 1\1.0.. F.B.CO.G.. F.C.O.G. (S.A.), F.U.C- Onlvangsdalllm: 27 Desember 197 Patau's or Edward's syndrome, the respective correspond- ing phenotypes. The incidence of chromosome abnor- malities among patients with congenital abnormalities not typical of the abovementioned three syndromes was low (8,4%), with diverse chromosome constitutions. Among the infertile patients, 70 had azoospermia and 185 had oligozoospermia. The incidence of chromosome ab- normalities within the two groups was 11,4% and 8,1 % respectively. Of the 233 patients referred with sex abnormalities, the highest proportion of chromosome abnormalities was found among those with Turner's and Klinefelter's syn- dromes. In these two classes 10 patients had a 45,XO or abnormal X chromosome constitution and 6 had 47,XXY karyotypes respectively. Another group of cases was classed among miscel- laneous indications for referral. Of 61 amniotic fluid samples for prenatal diagnosis, there were 2 cases of trisomy 21. Of 154 male and female patients with a his- tory of repeated miscarriages, 2,6% had chromosome ab- normalities. Of a group of 62 patients with myelo- and Iymphoproliferative disorders whose blood and/or bone marrow samples were included, 7 had chromosome ab- normalities. Two of the 14 patients with Fanconi's anae- mia were found to have an increased percentage of chro- mosome aberrations. Among 61 mentally retarded patients referred, 3 had mosaic chromosome constitu- tions. In every case a normal cell line was present. No chromosome abnormalities were found in 23 patients with retarded growth. Eighty-eight spontaneous and 19 ectopic abortusses showed 10,5% and 10,2% chromo- some. abnormalities respectively. Relatives of the original index patients were found to have chromosome abnormalities in 7,30/0 of cases, in
6
Embed
'n Analise van Sitogenetiese Studies op 2 334 Pasiente
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
1076 SA MEDICAL JOURNAL 23 June 1979
Met die snelle uitbreiding in navorsing met betrellkingtot die kartering van chromosome word beoog om diefasiliteite te gebruik in gene-koppelingstudies. Informasieoor die beskikbaarheid van sellyne met unieke chromosomale herrangskikkings is een van die vereistes vir hierdie studies. Met hierdie doel in gedagte is die Sitogenetikastudiegroep van Suid-Afrika in die lewe geroep' en vanafJanuarie 1977 neem agt genetikalaboratoriums in die landdeel aan die versameling van chromosoomdata. Die kodevorms word na Tygerberg-hospitaal versend vir storingop die rekenaarsisteem. Nie alleen word informasie vanbeskikbare sellyne bekend aan al die genetici in die landnie. maar die program dien as basis vir veelvuldige ander
belangrike gegewens. Standaarde van analises word vergelyken bespreek, oorvleueling van analises gedoen op dieselfdefamilie kan verhoed word, en die moontlikbeid van 'nfamiliele register van genetiese afwykings word beoog.
Die ondersteuning van die Kaaplandse Provinsiale Administrasie, die Suid-Afrikaanse Mediese Navorsingsraad..en dieInstilUut vir Biostatistiek van die SAMNR, word mel dankerken.
VERWYSLNGS
L McKusick. V. A. (1975): Mendelian Inheritance ill Mall, 4de uitg.Baltimore. Md.: Johns Hopkins University Press.
2. Relief. A. E.. Kotze. G. M., Fox. M. F. et al. (1978): S. Aft.med. J.. 55. 1076.
3. Bemslein. R. (1977): Ibid. SI, 296.
'n Analise van Sitogenetiese Studies op 2 334 PasienteA. E. RETIEF, G. M. KOTZE., M. F. FOX, P. A. VENTER,
W. A. VAN NIEKERKJ. A. VAN ZYL,
SUMMARYThe chromosome results of a series of 2 334 patients
referred for cytogenetic analysis during 1966 - 1977 weretabulated by computer. The patients were grouped according to indications for referral, the main indications
being amenorrhoea, congenital abnormalities, infertility
and sex abnormalities.Among the patients with amenorrhoea, the largest per
centage of chromosome abnormalities (28%) occurred inthe group of 86 cases of primary amenorrhoea, whereasthe percentage of chromosome abnormalities in the
group of 113 secondary amenorrhoea patients was only3,5.
Of 615 patients with congenital abnormalities, 345 werereferred for Down syndrome, of whom 64,6% had anabnormal chromosome constitution with extra chromo
some 21 material. In the remainder of patients with chromosome abnormalities, trisomy 13 and trisomy 18 featured,although not all were referred as clearcut cases of
Oepartement Sitogenetika, Tygerberg-hospilaal en Universiteifvan Stellenbosch, Parow,'allei, KP
A. E. RETIEF, I\LSC.. PH.D.
C. M. KOTZE, I\I.Sc.
\1. F. FOX. ~I.SC.
P. A. VENTER. I\1.Sc.
Deparlement Spermatologie en Inferliliteit, Tygerberghospitaal, Parowvallei, KP
J. A. VAN ZYL. 1\I.B. CH.B.. ~DIED. (0. & G.). I\I.D.
W. A. VAN NIEKERK. 1\1.0.. F.B.CO.G.. F.C.O.G. (S.A.), F.U.C-
Onlvangsdalllm: 27 Desember 197
Patau's or Edward's syndrome, the respective corresponding phenotypes. The incidence of chromosome abnormalities among patients with congenital abnormalities nottypical of the abovementioned three syndromes was low(8,4%), with diverse chromosome constitutions.
Among the infertile patients, 70 had azoospermia and185 had oligozoospermia. The incidence of chromosome abnormalities within the two groups was 11,4% and 8,1 %respectively.
Of the 233 patients referred with sex abnormalities,the highest proportion of chromosome abnormalities wasfound among those with Turner's and Klinefelter's syndromes. In these two classes 10 patients had a 45,XO
or abnormal X chromosome constitution and 6 had 47,XXYkaryotypes respectively.
Another group of cases was classed among miscellaneous indications for referral. Of 61 amniotic fluidsamples for prenatal diagnosis, there were 2 cases oftrisomy 21. Of 154 male and female patients with a history of repeated miscarriages, 2,6% had chromosome ab
normalities. Of a group of 62 patients with myelo- andIymphoproliferative disorders whose blood and/or bonemarrow samples were included, 7 had chromosome ab
normalities. Two of the 14 patients with Fanconi's anaemia were found to have an increased percentage of chromosome aberrations. Among 61 mentally retarded
patients referred, 3 had mosaic chromosome constitutions. In every case a normal cell line was present. Nochromosome abnormalities were found in 23 patientswith retarded growth. Eighty-eight spontaneous and 19
ectopic abortusses showed 10,5% and 10,2% chromosome. abnormalities respectively.
Relatives of the original index patients were found tohave chromosome abnormalities in 7,30/0 of cases, in
23 ]unie 1979 SA MEDIESE TVDSKRIF 1077
most instances a rearrangement corresponding to thatof the index patient.
The significance of the observed abnormalities in thisgroup of 2334 individuals, when pooled, is discussed.The distribution of the chromosome abnormalities was81% autosomal (largely as a result of chromosome 21)and 19% sex chromosomal. Additionally, 80% of all abnormalities were numerical and 20% were structuralchromosome abnormalities in both autosomes and sexchromosomes.
S. Atr. med. l.o 55, 1076 (1979).
Gedurende die tydperk Januarie 1966 - Desember 1977 is2334 pasiente na die Departement Sitogenetika, Tygerberghospitaal (voorheen Karl Bremer-hospitaal) verwys vir sitogenetiese studies, met die oog op genetiese voorIigting. 'nRekenaar (HP 2100) is gebruik vir die hantering en verwerking van die laboratoriumresultate.' 'n Klassifikasiesisteem is opgestel vir die indeling van pasiente volgens diekliniese rede vir verwysing. 'n Rekenaarprogram (STAT9A)is ontwikkel vir die tabulering van die data onder dieverskillende indikasies vir verwysing.
TABEl I. CHROMOSOOMRESUlTATE VAN 2334 PASIENTEGETABUlEER VOlGENS INDIKASIE VIR VERWYSING
Van die 2334 pastente verwys, het 381 (16C~) chromosomale abnormaliteite gehad (Tabel I). Hierdie resultateword bespreek ander die volgende klasse van verwysing:amenoree. kongenitale afwykings. infertiliteit, geslagsabnormaliteite. familiele en ander verwysings.
METODESLeukosietkwekings' is gebruik vir die roetine-voorbereidingvan chromosome. In sekere gevalle is fibroblastkwekings'ook gebruik. In gevalle waar beenmurgmonsters verkry is,is chromosome dadelik voorberei volgens die tegnieke vanTjio en Wang.'
Tot 1971 is chromosome egalig gekleur met die konvensionele D S-spesifieke kleurstowwe. Chromosome isgekariotipeer volgens die Denver-sisteem." Hierna is die Qen G-band-kleuringsmetodes roetinegewys gebruik virkariotipering volgens die standaarde soos opgestel tydensdie Parys-konferensie: In gevalle waar met hierdie bandmetodes chromosoom-herrangskikkings waargeneem is, isander bandpatroontegnieke, naamlik die R- en T- bande,C-bande en N-bande, gebruik om die breekpunt-posisies lebevestig.
KLASSIFIKASIE VANCHROMOSOOMRESULTATE
Program STAT9A' tabuleer die chromosoomresultate onderdie volgende indikasies vir verwysing:
AmenoreePasiente verwys met amenoree is onderverdeel in drie
klasse, naamlik primere en sekondere amenoree en oligomenoree. Die chromosoomresultate word in Tabel JJ uileengesit.
Vit 'n totaal van 86 pasiente met primere amenoree het24 (28%) 'n abnormale sameslelling getoon. Van hierdiewas 10 strukturele en 10 numeriese X-chromosoomabnormaliteite. Vier pasiente het 'n 46,)(Y-chromosoomsamestelling getoon. Van die 113 pasiente met sekondereamenoree is by 4 (3,5%) strukturele X-chromosoomafwykings gevind. In die groep van 44 pasiente met oligomenoree is 'n X-chromosoom-delesie by I pasient waargeneem. Die resultate toon dat die voorkoms van chromosoomafwykings die hoogste is by pasiente met primereamenoree.
Kongenitale Afwykings
Die totaal van 615 pasiente met kongenitale afwykings,verwys vir chromosoomstudies, is volgens hut kliniesebeeld onderverdeel in Down-, Patau-, fn Edward-sindroomen die met veelvuldige kongenitale abnormaliteite.
Down-sindroom. Van die 345 pasiente verwys metkliniese kenmerke van Down-sindroom, het 223 (64,4%)'n abnormale chromosoomsamestelling gehad (Tabel Ill).In die groep is 211 met numeriese en 12 met strukturelechromosoomabnormaliteite waargeneem. Onder die struk-
1078 SA MEDICAL JOUR AL 23 June 1979
TABEl 11. CHROMOSOOMRESUlTATE VAN 243 PASIENTEMET AMENOREE
turele abnormaliteite was 10 Robertsoniese en 2 anderherrangskikkings van chromosoom 21 binne die kariotipe.In die mosa"iekgevalle met 'n normale sellyn en trisomie21-sellyne het die trisomie-sellyn gewissel van 4% tot 86%.
Patau- en Edward-sindromeo Twee pasiente met tipiesekenmerke van Patau-sindroom is verwys vir chromosoomondersoeke. In beide hierctie gevalle is 'n trisomie :13chromosoomsamesteUing waargeneem. 'n Totaal van' 19pasiente met kenmerke van Edward-sindroom is ver'Wys.Hiervan het 9 On trisomie 18-samestelling gehad.
Veelvuldige kongenitale afwykings. Pasiente wat nie dietipiese kenmerke van trisomie-sindrome gehad het nie isin hierdie groep geklassifiseer. Van 249 pasiente verwys,het 21 (8,4%) 'n abnormale chromosoomsamestelling gehad.Tabel IV dui die aantal pasiente en die chromosoomsamestelljng van die groep pasiente aan. In die abnormale groepis 11 gevalle van numeriese abnormaliteite gevind. In hierdiegroep is daar 2 gevalle van trisomie 13 en 1 geval vantrisomie 18 waargeneem. In die 10 gevalle van strukturelechromosoomabnormaliteite is duplikasies, delesies, ring,ongebalanseerde translokasies en 'n inversie waargeneem.
Manlike pasiente met klagtes van infertiliteit en 'nkonstante spermtelling van minder as 10 miljoen permilliJiter is vir sitogenetiese ondersoeke verwys. Tabel Ygee 'n uiteensetting van die chromosoomresultate van70 pasiente sonder sperme (asoospermie) en 185 met "'n laespermtelling (oligosoospermie).
In die asoospermie-groep was daar 8 pasiente (11,4 %)met 'n chromosoomabnormaliteit. By 7 is numeriese abnormaliteite waargeneem en by 1 'n 46,XX-chromosoomsamestelling. By 15 pasiente (8,1 %) in die oligosoospermiegroep is 9 met numeriese en 6 met strukturele chromosoomabnormaliteite waargeneem.
'n Groep van 109 pasiente met 'n spermtelling van hoeras 10 miljoen per milliliter, maar met ander abnormalespermiogram-parameters, soos spermmorfologie, motiliteit,
TABEl Ill. CHROMOSOOMRESUlTATE VAN 345 PASIENTE MET KLlNIESE KENMERKE VAN DOWN-SINDROOM
TABEL IV. CHROMOSOOMRESULTATE VAN PASIENTE MET VEELVULDIGE KONGENITALE ABNORMALlTEITE
Gelal pasienle
Chromosoomsameslelling
46,XY of 46,XX46,XX manlike sindroom45,XO/46,XX46,XY/47,XY,+mar46,XY/47,XY,+G of 46,XX/47,XX,+G45,XY, - 21/46,XY,?r(21}47,XX,+1347,XY,+18 of 47,XX,+1846,X,inv(Y)(pl Iql I}46,XX,del(Bp)43,XX,del(2}(p23}46,XX,del(4}(pI 4}46,XY,del(7}(ql I q22)46,XY,t(16;?}(pI3;?)46,XY,t(3;5)(q23;qter)46,XY,del(21 ),t(4;21 )(q25,q22)mat
Hipodiploidie69,XXY of 69,XXX
Normaal
143
Totaal 143
Manlik
Abnormaal
12
Vroulik
Normaal
85
85
Abnormaal
21
9
Tota,,1
2281
1
1
21
221
11
1
1
11
1
12
249
ens., is vir chromosoomondersoeke verwys. In die groep is3 chromosoomabnormaliteite (2,8;0) waargeneem (lDumeries en 2 struktureel).
Geslagsabnormaliteite
'n Totaal van 233 pasiente met geslagsafwykings is verwys vir sitogenetiese ondersoeke. Hierdie pasiente is geklassifiseer volgens kliniese kenmerke wat inpas by dievan Tumer-sindroom, Klinefelter-sindroom en hermafroditisme. 'n Vierde groep pasiente kon nie onder bogenoemdekenmerke geklassifiseer word nie. Die chromosoomresultatevan die groepe word in Tabel VI uiteengesit.
Turner-sindroom. In die groep met kenmerke vanTumer-sindroom is 'n hoe persentasie X-chromosoomabnormaliteite waargeneem. Van 31 pasiente verwys was10 (32%) abnormaal (7 met numeriese en 3 met strukturete abnormaliteite).
Klinefelter-sindroom. Van die 27 pasiente wat verwys ismet kliniese kenmerke van Klinefelter-sindroom, is 6(22 %) met 'n 47,XXY-samestelling gevind.
Vit 'n totaal van 31 pasiente met twyfelagtige geslag is2 met abnormale chromosome waargeneem - 45;XO/46,XX en 45,XO/46,X,del(X)(q13). In die groep 'ander' is'n 46,XX manlike sindroom en 'n 40,XY/47,XY,+marchromosoomsamestelling gevind.
Ander Redes
VoorgeboorteHke chromosoomondersoeke. Gedurendedie afgelope aantal jare is tegnieke ontwikkel vir dievoorgeboortelike bepaling van die fetale chromosoom-
samestelling. Die indikasies vir verwysing is onder meer 'nmoeder met hoe ouderdom, vorige kind met chromosoomabnormaliteit en familiele translokasiedraers. Vit 'n totaalvan 61 suksesvolle amniotiese selkwekings is 2 gevaLle van47,XY,+21-chromosoomsamesteLlings opgespoor en die betrokke swangerskappe is beeindig.
Herhaalde miskrame. Vit 'n totaal van 154 manlike envroulike pasiente met 'n geskiedenis van 2 of meer sponlane miskrame, het 4 (2,6%) 'n chromosoomabnormaliteit gehad: 45,XX,t(l5q2Iq); 45,XY,t(DqDq); 46,XX,t(7;13)(pI5;q34); en 46,XX/47,XX+C.
Mlelo- en Iimfoproliferatiewe afwykings. Bloed- en beenmurgmonsters is ontvang van 62 pasiente met 'n verskeidenheid van mielo- en limfoproliferatiewe afwykings. Inhierdie groep is 7 chromosoomabnormaliteite waargeneem"By 5 pasiente met chroniese mieloiede leukemie is diePhiladelphia-chromosoom gevind. By 1 van die pasiente isook hiperdiploiede klone waargeneem met 2 Philadelphiachromosome, isochromosoom 17q, en ander chromosomein trisomie. By 1 pasient met akute mieloblastiese leukemieis 'n kloon met 'n delesie-chromosoom 7(q22) waargeneem.In 'n beenmurgmonster van 'n pasient met Jimfositieselimfoom is 'n hiperdiploiede kloon met verskeie chromosoomherrangskikkings waargeneem.
Verstandelike vertraging. In 'n groep van 61 pasientemet verstandelike vertraging as die enigste indikasie virverwysing is 3 pasiente met mosa"ikisme waargeneem:46,XX/47,XX,+D; 45,XY,-22/46,XY; en 45,XX-G/46,XX.
Vertraagde groei. Geen chromosoomabnormaliteite iswaargeneem by 23 pasiente wat met vertraagde groei verwys is nie.
1080 SA MEDICAL JOURNAL 23 June 1979
TABEL V. CHROMOSOOMRESULTATE VAN 364 MANLIKEINFERTlLlTEITSPASIENTE MET ABNORMALE
SPERMIOGRAMME
Getalpasiente
TABEL VI. CHROMOSOOMRESULTATE VAN 233 PASIENTEMET GESLAGSABNORMALlTEITE
Fanconi-anemie. Die chromosoomanalises van 14 pasientemet Fanconi-anemie het 2 gevalle van 'n verhoogde persentasie chromosoombrekings (hoer as 10°(,) getoon.
Chromosoomanalises van miskraamweefsels. Fetale weefsel in 107 gevalJe van miskrame is vir chromosoomstudiesgekweek. Dit is in twee groepe verdeel: 19 ektopieseswangerskapsprodukte en 88 spontane miskraamweefsels.Van die 19 ektopiese swangerskapsmonsters was 2 (10.5°(,)chromosomaal abnormaal: 46,XX/92,XXXX en 46,XY,9p+146, XY,-9, +l(1 ;9)(q24;pter). In die groep van 88 spontanemiskraam-monsters is die volgende 9 chromosoomabnormauteite (10,2%) gevind: 69,XXX; 69,XXY; 47,XY,+16:47,XX,+16; 45,XO (2 gevalle); 45,XX,-19/45,XO; 46,XX,t(6; 16)(p21 ;qter); en 46,XX,del(7)(q21 q22).
Fanliliele ondersoeke. In gevalle waar 'n strukturelel:hromosoomabnormaliteit by die indekspasiente gevind is,is 'n chromosoomondersoek op familielede gedoen met dieoog op genetiese voorugting. Program STAT9A tabuleerhierdie gevalle onder 'familieer, met 'n verdere subklassifikasie volgens die indikasie vir verwysing van die indekspasient. Tabel VlI tabu leer die chromosoomresultate van302 famiuelede volgens die indikasie vir verwysing vandie indekspasiente. 'n Totaal van 22 chromosoomabnormaliteite (7,3°(,) is in die groep gevind.
Ander gevaUe vir chromosoomondersoeke. Chromosoomondersoeke is op 95 individue gedoen wat nie in bogenoemde klasse gegroepeer kon word nie, hoofsaaklik asgevolg van onvoldoende kliniese inligting. Geen chromosoomabnormaliteit is waargeneem nie.
BESPREKING
Outosomale AbnonnaliteiteUit die totaal van 381 chromosoomabnormaliteite in die
geselekteerde groep van pasiente verwys vir chromosoomanalises, het 310 (81 %) outosomale abnormaliteite gehad.Van hierdie was 255 numeriese abnormaliteite en 55
23 Junie 1979 SA MEDIESE TYDSKRIF
TABEL VII. CHROMOSOOMRESULTATE VAN FAMILlELEDE VAN INDEKSPASIENTE
46,xY of 46,XX 72 90 16245,XO/46,XX 1 145,XY,t(DqDq) of 45,XX,t(DqDq) 1 2 346,X,inv(Y)(pll qll) 2 246,XX,t(7;18)(p12;pter) 146,xY/46,XY,t(3;5)(q23;qter) 1
72 4 90 4 170Infertiliteit
46,XY of 46,XX 5 7 1245,XY,t(DqGq) of 45,XX,t(DqGq) 2 1 345,XY,t(DqDq) of 45,XX,t(DqDq) 3 5 845,XX,t(13q14q) 1 1
5 5 7 7 24Geslagsabnormaliteite
46,XY of 46,XX 4 5 9
4 5 9Ander
46,XY of 46,XX 41 56 9747,XY,+10 145XX,t(13q14q) 1
41 56 99
Totaal 302
strukturele herrangskikkings binne die kariotipe. Dienumeriese groep sluit trisomiee, monosomiee en mosa"iekein.
Geslagschromosoomabnormaliteite
'n Totaal van 71 (19%) uit die groep van 381 met 'nabnormale chromosoomsamestelling het 'n geslagschromosoomabnormaliteit gehad. Van die 71 was 50 numerieseen 21 strukturele chromosoomabnormaliteite.
Uit hierdie analise blyk dit dus dat in 76 (20%) van die381 abnormale gevalle, bandpatroonstudies noodsaaklikwas vir 'n akkurate diagnose van die chromosoomherrangskikking. 'n Akkurate diagnose is 'n voorvereiste vir
genetiese voorligting aan ouers en familielede. In gevallewaar die familielede draers van 'n strukturele abnormaliteit is, word die moontlikheid van amniosentese en chromosoomanalise van die fetus vir toekomstige swangerskappeaangebied.
Die ondersteuning van die Kaaplandse Provinsiale Administrasie word met dank erken.
VERWYSlNGS
I. Retief, A. E. (1979): S. Aft. med. J., 55. 1073.2. Moorhead, P. 5., Nowell. P. Co, Mellman, w. J. et al. (1960): Exp.
Cell Res., 20, 613.3. Hamden, D. G. (1959): Brit. J. expo Path., 41, 31.4. Tjio, J. H. en Wang, J. (1962): Stain Technol.. 37, 17.5. Human Chromosome Study Group (1960): Lancet, I, 1063.6. Paris Conference (1971): Birth Defects; Original Article Series, 8(7).