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Prueba  Metabólica    a  par%r  del    

10º  día  de  vida  

Lo  más    importante  es  detectar  de  forma  precoz  trastornos  metabólicos  que  se  pueden  tratar,  antes  de  que  afecten  al  desarrollo  del  niño  o  a  sus  órganos  vitales  

Con  una  muestra  de  orina  pueden  ampliarse  en  más  de  100  las  enfermedades  gené%cas  iden%ficadas  o  diagnos%cadas  con  la  

 Prueba  del  Talón  

Centro  Metabólico  Avanzado  de  Cantabria  C/  Juan  de  la  Cosa  17  Entlo  izq.  Santander  39004  

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1. Aminoacidopatías, Acidemias Orgánicas y Trastornos del Ciclo de la Urea 1. Aciduria Alfa-Metilacetoacética: Desarrollo temprano normal, pérdida progresiva de habilidades motoras y mentales 2. Alcaptonuria: Orinas oscuras, daño de cartílagos 3. Argininemia: Pérdida progresiva de los hitos del desarrollo y espasticidad 4. Deficiencia de Biotinidasa: Alteraciones en piel y mucosas / erupción facial /retraso mental 5. Deficiencia de Carbamoil-fosfato sintetasa: Vómitos crónicos, hipotonía, retraso mental, dificultades de crecimiento 6. Deficiencia de Dihidrolipoil Deshidrogenasa (E3):Olor corporal y de la orina dulzones, como a azúcar quemada 7. Iminoglicinuria Familiar: Habitualmente asintomático 8. Aciduria Glutárica Tipo I: Encefalopatía, cabeza grande, trastornos del movimiento 9. Deficiencia Múltiple de Acil Coa Deshidrogenasa: Problemas respiratorios, olor a pies sudados, retraso mental y motor 10. Enfermedad de Hartnup: Sensibilidad a la luz, síntomas neurológicos, psiquiátricos, manifestaciones oculares 11. Homocistinuria: Retraso mental 12. Hidroxiprolinemia: Retraso mental 13. Deficiencia de 3-Hidroxi-3-MetilGlutaril-Coa-Liasa: Hipoglucemia, hipotonía, vómitos 14. Hiperleucina-Isoleucinemia: Convulsiones, retraso en el crecimiento y psicomotor 15. Iminoglicinuria: Asintomático. Niveles elevados de ácidos -imino y de glicina en la orina 16. Acidemia Isovalérica: Vómitos, retraso en el crecimiento, convulsiones, letargo, olor característico "a pies sudados" 17. Aciduria 2-Cetoadípica: Retraso en el desarrollo y otros problemas neurológicos 18. Lisinuria con intolerancia a proteínas: Rechazo del alimento, vómitos, retraso del desarrollo. 19. Jarabe de Arce: Deterioro neurológico, convulsiones, letargo, olor corporal y de la orina dulce, como a azúcar quemada 20. Deficiencia de 3-MetilCrotonil CoA carboxilasa: Acidosis metabólica aguda, fallo hepático, convulsiones, problemas respiratorios 21. Aciduria 3-MetilGlutacónica: Retraso del desarrollo progresivo, convulsiones, vómitos, atrofia de ganglios basales, hipotonía grave 22. Deficiencia de Semialdehido Metilmalónico Deshidrogenasa: Hipotonía, retraso grave desarrollo, retraso psicomotor 23. Aciduria Mevalónica: Retraso psicomotor, retraso del desarrollo, rasgos dismórficos, pérdida visual progresiva y crisis febriles 24. Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa [OTC]: Carácter irritable, retraso del desarrollo, convulsiones 25. Fenilcetonuria: Deficiencia mental, irritabilidad, erupciones cutáneas, orina olor a "ratón" 26. Acidemia Propiónica: Letargo, dificultades para alimentación, hipotonía 27. Tirosinemia Neonatal transitoria: Ictericia prolongada, letargo 28. Tirosinemia Tipo I: Disfunción hepática, olor de orina a mantequilla rancia o a col 29. Valinemia: Retraso en el desarrollo y mental, vómitos, hipotonía 30. Enfermedad de Cánavan: Retraso grave del desarrollo 31. Deficiencia Múltiple de Carboxilasas: Dificultad para respirar, letargia, convulsiones, erupciones en la piel, y retraso en el desarrollo 32. Hiperglicinuria no cetósica: Convulsiones retraso mental profundo 33. Sarcosinemia: Distonía, retraso en el desarrollo, deterioro cognitivo 34. Hipermetioninemia: Alteraciones del sistema nervioso central 35. Aciduria Argininosuccínica: Deficiencia mental y motor, pérdida de cabello, convulsiones 36. Citrulinemia Tipo I: Vómitos, letargia, convulsiones, coma, disfunción neuropsiquiátrica, intolerancia a las proteínas 37. Cistationinuria: Disfunción hepática 38. Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamoniemia-Homocitrulinemia (HHH): Deficiencia mental, hemiplejia espástica, convulsiones, disfunción hepática 39. Hiperprolinemia Tipo I: Anomalías renales, trastornos neurológicos o psiquiátricos 40. Hiperprolinemia Tipo II: Convulsiones, déficit intelectual, retraso desarrollo 41. Sacaropinuria: Deficiencia mental, talla baja 42. Tirosinemia Tipo II: Ojos sensibles a la luz, retraso en el desarrollo 43. Tirosinemia Tipo III: Dificultad de coordinación de los movimientos, deficiencia mental 44. Aciduria Xanturénica: Retraso psicomotor, hipertonía muscular, dolores de cabeza 45. Aciduria Formiminoglutámica: Déficit intelectual, retraso psicomotor, anemia megaloblástica 46. Glutationuria: Afectación del sistema nervioso central 47. Histidinemia: Trastornos de conducta y lenguaje, discapacidad intelectual 48. Homocarnosinosis: Déficit intelectual, pérdida de visión nocturna y periférica 49. Histidinuria: Problemas renales, intestinales, retraso mental 50. Hidroxilisinuria: Retraso mental, problemas de conducta e hiperactividad 51. Triptofanuria: Talla baja, retraso mental 52. Aciduria Beta-Aminoisobutírica: Deterioro neurológico 53. Acidemia Pipecólica: Alteraciones del sistema nervioso, aumento tamaño hígado 54. Aminoaciduria Imidazólica: Convulsiones, retraso en el desarrollo 55. Hiperglicinuria (cetósica): Convulsiones, déficit intelectual, retraso del desarrollo 56. Deficiencia de 3-Hidroxibutiril CoA-Deacilasa: Hipoglucemia hipocetósica severa, daño neurológico 57. Hiperfenilalaninemia por defecto en Biosíntesis de Biopterinas: Retraso psicomotor    58. Hiperfenilalaninemia por defecto en regeneración de Biopterinas: Alteraciones neurológicas. Retraso psicomotor 59. Colestasis Neonatal por deficiencia de Citrina: Retraso del desarrollo, hipoglucemia 60. Hiperfenilalaninemia benigna: Retraso en el desarrollo 61. Cistinuria: Retraso del desarrollo

ESTA ES LA LISTA DE TODOS LOS TRASTORNOS GENÉTICOS ANALIZADOS POR EL TEST BABY100+ Y ALGUNOS SÍNTOMAS CON LOS QUE SE PUEDEN MANIFESTAR EN SU HIJO

62. Citrulinemia Tipo II: Letargo y comportamiento anormal 63. Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria Cbl-c, Cbl-d: Letargo, retraso del desarrollo, déficit intelectual, y convulsiones 64. Acidemia Malónica: Retraso en el desarrollo, debilidad muscular, convulsiones, diarrea 65. Acidemia Metilmalónica Cbl-a, Cbl-b: Retraso del desarrollo, convulsiones 66. Acidemia Metilmalónica Mut(0): Convulsiones, letargo 67. Deficiencia de Isobutiril-Coa Deshidrogenasa: Anemia, retraso del crecimiento, miocardiopatía dilatada y déficit de carnitina en plasma 68. Deficiencia de Aminoacilasa I: Macrocefalia, retraso en el desarrollo 69. Aciduria 4-Hidroxibutírica: Retraso psicomotor, retraso en el desarrollo del habla, hipotonía y ataxia 70. Hawkinsinuria: Retraso del crecimiento, acidosis metabólica persistente, cabello fino y escaso 71. Lisinuria: Cálculos renales 72. Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintasa: Vómitos crónicos, hipotonía, retraso mental, e irregularidades del crecimiento. 73. 5-Oxoprolinuria: Convulsiones, discapacidad intelectual, ataxia 74. Tirosinemia Secundaria Disfunción Hepática: Insuficiencia hepática grave 2. Trastornos Mitocondriales y del Ciclo de los Ácidos Tricarboxílicos (TCA): 1. Deficiencia de Fumarasa: Microcefalia, retraso del desarrollo, anormalidades neurológicas severas, hipotonía 2. Deficiencia de Piruvato decarboxilasa: Retraso del desarrollo, hipoventilación, muerte súbita. Trastornos del movimiento 3. Deficiencia de Piruvato Carboxilasa: Acidosis láctica, retraso en el crecimiento y en el desarrollo y convulsiones recurrentes 4. Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa (E1): Bajo peso al nacer, escasa ganancia peso, trastornos neurológicos 5. Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa Fosfatasa: Acidosis láctica, pérdida de tono muscular 6. Síndrome de Leigh: Alteraciones del desarrollo motor, hipotonía, vómitos recurrentes y trastornos del movimiento

3. Trastornos del Metabolismo de los Ácidos Grasos: 1. Defecto de Beta Oxidación de Ácidos Grasos de Cadena Media (MCAD): Hipoglucemia, letargia, hipotonía, vómitos persistentes, hepatomegalia y en algunos casos retinopatía 2. Defecto de Beta Oxidación de Ácidos Grasos de Cadena Corta (SCAD): Hipoglucemia, letargia, hipotonía, vómitos persistentes, hepatomegalia y en algunos casos retinopatía 3. Aciduria Etilmalónica: Retraso del desarrollo neurológico, regresión psicomotora e hipotonía, diarrea crónica 4. Deficiencia de Proteína Trifuncional: Miocardiopatía, hipoglucemia, acidosis metabólica, miopatía esquelética, neuropatía

4. Trastornos Peroxisomales: 1. Síndrome Zellweger-like: Dismorfias faciales, hipotonía profunda, déficit intelectual 2. Síndrome Zellweger: Rasgos craneofaciales dismórficos, convulsiones y disfunción hepática 3. Hiperoxaliuria Primaria Tipo 2: Problemas graves renales 4. Enfermedad de Refsum Infantil: Ceguera, problemas auditivos, retinitis pigmentosa 5. Adrenoleucodistrofia Neonatal: Hipotonía, leucodistrofia, déficits visuales y sordera neurosensorial 6. Hiperoxaliuria Primaria Tipo 1: Problemas graves renales

5. Trastornos del Metabolismo de Purinas y Pirimidinas: 1. Síndrome de Lesch-Nyhan: Retraso mental y psicomotor, hábito de morderse a si mismo (labios, dedos), hipotonía 2. Deficiencia de Dihidropirimidasa: Retraso mental, epilepsia 3. Aciduria Orótica: Anemia, retraso en el crecimiento 4. Dihidropirimiduria: Retraso mental, deficiencia 5. Xantinuria: Hematuria, problemas graves renales 6. Deficiencia de Adenosina Deaminasa: Problemas hepáticos, renales y neurológicos, sordera, convulsiones, retraso crecimiento. 7. Deficiencia de Adenina-Fosforribosil Transferasa: Trastornos en el aparato urinario 8. Deficiencia parcial de Hipoxantina-Guanina Fosforribosil Transferasa: Manifestaciones neurológicas grave, problemas renales, comportamiento autolesivo compulsivo 9. Hiperuricoacidemia: Aumento del ácido úrico

6. Trastornos del Metabolismo de Azúcares: 1. Deficiencia de Fructosa 1,6-Difosfatasa: Hipoglucemia en el ayuno 2. Galactosemia: Problemas de alimentación, letargo, dolencia hepática grave 3. Sucrosuria: Retraso mental 4. Aciduria D-Glicérica: Deterioro neurológico progresivo, hipotonía, ataques, problemas en el desarrollo 5. Intolerancia a Lactosa: Diarrea, cólicos náuseas, distensión abdominal 6. Deficiencia de Galactoquinasa: Desarrollan cataratas durante las primeras semanas o meses de vida 7. Deficiencia de Galactosa Epimerasa: Hipotonía, cataratas, déficit cognitivo, problemas desarrollo 8. Fructosuria: Vómitos, palidez, sudoración, temblor, letargia, convulsiones provocados por la hipoglicemia 9. Galactosemia transitoria: Posibles complicaciones hepáticas

7. Trastornos no EIM: 1. Excreción aumentada de metabolitos de catecolaminas (+Neuroblastoma): Tumoración, cambios de conducta, sudoración

Como  solicitar  la  prueba  metabólica  BABY100+  Llamar  al  Centro  Metabólico  Avanzado  de  Cantabria  (teléfono  942  21  42  04)  y  solicitar                

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Evidencias de la validez de la Técnica, Precisión, Homologación y Calidad Industrial Kuhara T et al. Pilot study of gas chromatographic-mass spectrometric screening of newborn urine for inborn errors of metabolism after treatment with urease. J Chromatogr B Biomed Sci Appl. 1999 Aug 6;731(1):141-7. PubMed PMID: 10492000. Kuhara T. Diagnosis of inborn errors of metabolism using filter paper urine, urease treatment, isotope dilution and gas chromatography-mass spectrometry. J Chromatogr B Biomed Sci Appl. 2001 Jul 5;758(1):3-25. Review. PubMed PMID: 11482733. Kuhara T. Diagnosis and monitoring of inborn errors of metabolism using urease-pretreatment of urine, isotope dilution, and gas chromatography-mass spectrometry. J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci. 2002 Dec 5;781(1-2):497-517. Review. PubMed PMID: 12450676. Song YZ et al. Selective screening for inborn errors of metabolism and secondary methylmalonic aciduria in pregnancy at high risk district of neural tube defects: a human metabolome study by GC-MS in China. Clin Biochem. 2008 May;41(7-8):616-20. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2008.01.025. Epub 2008 Feb 12. PubMed PMID: 18291102. Lo SF et al. Identification of urine organic acids for the detection of inborn errors of metabolism using urease and gas chromatography-mass spectrometry (GC-MS). Methods Mol Biol. 2010;603:433-43. doi: 10.1007/978-1-60761-459-3_42. PubMed PMID: 20077095. Hao H et al. Metabolic products in urine of preterm infants characterized via gas chromatography-mass spectrometry. Int J Clin Exp Med. 2015 Sep 15;8(9):16454-62. eCollection 2015. PubMed PMID: 26629171; PubMed Central PMCID: PMC4659059. Scolamiero E et al. Targeted metabolomics in the expanded newborn screening for inborn errors of metabolism. Mol Biosyst. 2015 Jun;11(6):1525-35. doi: 10.1039/c4mb00729h. PubMed PMID: 25689098. Jiang M, et al. Detection of inborn errors of metabolism using GC-MS: over 3 years of experience in southern China. J Pediatr Endocrinol Metab. 2015 Mar;28(3-4):375-80. doi: 10.1515/jpem-2014-0164. PubMed PMID: 25781538. Miller MJ et al. Untargeted metabolomic analysis for the clinical screening of inborn errors of metabolism. J Inherit Metab Dis. 2015 Nov;38(6):1029-39. doi: 10.1007/s10545-015-9843-7. Epub 2015 Apr 15. PubMed PMID: 25875217; PubMed Central PMCID: PMC4626538. Jóźwik J y Kałużna-Czaplińska J. Current Applications of Chromatographic Methods in the Study of Human Body Fluids for Diagnosing Disorders. Crit Rev Anal Chem. 2016 Jan 2;46(1):1-14. doi: 10.1080/10408347.2014.929487. PubMed PMID: 26857444 Hampe MH et al. Gas chromatography/mass spectrometry-based urine metabolome study in children for inborn errors of metabolism: An Indian experience. Clin Biochem. 2017 Feb;50(3):121-126. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2016.10.015. Epub 2016 Oct 23. PubMed PMID: 27784639.

El   Centro   Metabólico   Avanzado   de   Cantabria   (CDEMAC)   es   un   laboratorio   que   cuenta   con   tecnología   de  CromatograUa  de  Gases  y  Espectrometría  de  Masas  (CG/MS)  con  cer%ficado  de  soporte  técnico  vigente    (Agilent  Technologies,  cer%ficación  nº    5000190569).    CDEMAC  es  un  centro  biotecnológico  reconocido  y  especializado  en  el  estudio  y  diagnós%co  de  las  Enfermedades  Metabólicas   Hereditarias,   también   llamadas   Errores   Innatos   del   Metabolismo   (EIM),   un   amplio   grupo   de  Enfermedades   Raras   de   base   gené%ca   que   condicionan   trastornos   a   nivel   bioquímico   o   celular,   con   graves  consecuencias  para  la  persona  que  las  padece.  El  procedimiento  analí%co  es  producto  de  la  transferencia  tecnológica  de  PrevenVne  Life  Care,  laboratorio  con  la  máxima   cer%ficación   de   los   organismos   de   acreditación   internacionales   (cer%ficaciones   ISO   15189:2012   para  laboratorios  médicos  y   cer%ficación  de  calidad   ISO9001:2008,  así   como   la  máxima  acreditación   internacional  de  laboratorios  [Na5onal  Accredita5on  Board  of  Laboratories]).  Todos   las   pruebas   metabólicas   Baby100+   son   realizadas   con   procedimientos   estandarizados   y   validados,   e  incorporan  unos  estándares   internos  que  permiten  el   seguimiento  y   trazabilidad  de  todos   los  pasos  del  proceso  analí%co  en  cada  uno  de  los  estudios.  Los  resultados  de  TODOS  los  espectros  metabólicos  son  remi%dos  de  forma  encriptada   a   PrevenVne,   y   están   some%dos   a   diferentes   controles   de   calidad   externos   reconocidos   (External  Quality  Assurance  System  [EQAS]:  ERNDIM,  CDC,  PMF  y  CAP).    Nuestra  tecnología  GC/MS  es  una  técnica  muy  robusta  con  una  sensibilidad  y  especificidad  cercanas  al  100%.