Aciduria propionica

Patrícia Marinho Gonçalves

Nutricionista

Universidade Bandeirante

Equipe 06

Acidúria Propiônica

A Acidúria Propiônica é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos isoleucina, valina, metionina e treonina, e tem transmissão autossômica recessiva.

Esta doença deve-se à deficiência na enzima propionil-CoA carboxilase (PCC) e caracteriza-se pela acumulação e excreção na urina de elevadas quantidades de diferentes ácidos orgânicos e seus derivados conjugados, alguns dos quais são tóxicos para a célula.

Quem descobriu o Erro Inato do

Metabolismo? No início do século XX, Archibald Garrod

empregou o termo erro inato do metabolismo (EIM) para se referir a situações clínicas que ele acreditou serem conseqüentes a defeitos em vias metabólicas. A primeira doença estudada foi a alcaptonúria.

Numa época em que a doença era vista como decorrente de fatores externos ao indivíduo, a idéia de que cada pessoa teria uma singularidade metabólica foi bastante revolucionária. Atualmente, o termo EIM se aplica a um grupo de doenças geneticamente determinadas, decorrente de deficiência em alguma via metabólica que está envolvida na síntese (anabolismo), transporte ou na degradação (catabolismo) de uma substância.

À medida que se aprofunda o conhecimento médico, aumenta o número de erros inatos conhecidos, que hoje ultrapassam 400. Eles são estudados por um ramo da medicina laboratorial conhecido como Bioquímica Genética.

Fonte: WAJNER, Moacir et al . Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto risco no Brasil. J. Pediatr. (Rio J.), Porto Alegre, v.

77, n. 5, Oct. 2001

Acidúria Propiônica

Sintomas

Sintomas nos primeiros dias ou semana de vida;

Crises epilépticas em 30% dos casos;

Recusa alimentar;

Letargia;

Coma;

Vômitos;

Convulsões;

Cetoacidose;

Atraso no desenvolvimento;

Hipotonia;

Ataxia.

Incidência de Acidúria Orgânica

Fonte: WAJNER, Moacir et al . Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto risco no Brasil. J. Pediatr. (Rio J.), Porto Alegre, v.

77, n. 5, Oct. 2001

Acidúria Propiônica

Diagnóstico

É realizado através da dosagem de ácidos orgânicos na urina e muitas vezes associado à cromatografia quantitativa de aminoácidos.

Algumas acidúrias orgânicas estão sendo detectadas por triagem neonatal com espectrometria de massa.

Acidúria Propiônica

Tratamento

O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita em isoleucina, valina, metionina e treonina e suplementada com carnitina.

Eliminação dos metabólitos tóxicos por exsanguíneo transfusão, hemodiálise ou diálise peritoneal, bem como pela administração de L-carnitina

Acidúria Propiônica

Tratamento

A utilização de L-carnitina é recomendada

para eliminação de metabólitos tóxicos.

E medidas de suporte geral, como

correção do pH sérico, ventilação

mecânica assistida e hidratação adequada.

Referências

http://www.diagnosticoprecoce.org/doencas/acidemiapropionica.htm

http://www.supportnet.com.br/artigos/pdf/monografia.pdf

http://www.dle.com.br/participacao/aulas/Marcio_M.pdf

http://www.scielo.br/pdf/jped/v77n5/v77n5a11.pdf

WAJNER, Moacir et al . Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto risco no Brasil. J. Pediatr. (Rio J.), Porto Alegre, v. 77, n. 5, Oct. 2001 . Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572001000500011&lng=en&nrm=iso>. access on04 Aug. 2009. doi: 10.1590/S0021-75572001000500011.

http://www.eimaep.org/pdfs/padres/tripticos/trip_aciduria_propionica.pdf

Agradecimentos

www.guida.com.br

Obrigada!!!

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