Aciduria propionica

Patrcia Marinho Gonalves

Nutricionista

Universidade Bandeirante

Equipe 06

Acidria Propinica

A Acidria Propinica uma doena hereditria do metabolismo dos aminocidos isoleucina, valina, metionina e treonina, e tem transmisso autossmica recessiva.

Esta doena deve-se deficincia na enzima propionil-CoA carboxilase (PCC) e caracteriza-se pela acumulao e excreo na urina de elevadas quantidades de diferentes cidos orgnicos e seus derivados conjugados, alguns dos quais so txicos para a clula.

Quem descobriu o Erro Inato do

Metabolismo? No incio do sculo XX, Archibald Garrod

empregou o termo erro inato do metabolismo (EIM) para se referir a situaes clnicas que ele acreditou serem conseqentes a defeitos em vias metablicas. A primeira doena estudada foi a alcaptonria.

Numa poca em que a doena era vista como decorrente de fatores externos ao indivduo, a idia de que cada pessoa teria uma singularidade metablica foi bastante revolucionria. Atualmente, o termo EIM se aplica a um grupo de doenas geneticamente determinadas, decorrente de deficincia em alguma via metablica que est envolvida na sntese (anabolismo), transporte ou na degradao (catabolismo) de uma substncia.

medida que se aprofunda o conhecimento mdico, aumenta o nmero de erros inatos conhecidos, que hoje ultrapassam 400. Eles so estudados por um ramo da medicina laboratorial conhecido como Bioqumica Gentica.

Fonte: WAJNER, Moacir et al . Acidrias orgnicas: diagnstico em pacientes de alto risco no Brasil. J. Pediatr. (Rio J.), Porto Alegre, v.

77, n. 5, Oct. 2001

Acidria Propinica

Sintomas

Sintomas nos primeiros dias ou semana de vida;

Crises epilpticas em 30% dos casos;

Recusa alimentar;

Letargia;

Coma;

Vmitos;

Convulses;

Cetoacidose;

Atraso no desenvolvimento;

Hipotonia;

Ataxia.

Incidncia de Acidria Orgnica

Fonte: WAJNER, Moacir et al . Acidrias orgnicas: diagnstico em pacientes de alto risco no Brasil. J. Pediatr. (Rio J.), Porto Alegre, v.

77, n. 5, Oct. 2001

Acidria Propinica

Diagnstico

realizado atravs da dosagem de cidos orgnicos na urina e muitas vezes associado cromatografia quantitativa de aminocidos.

Algumas acidrias orgnicas esto sendo detectadas por triagem neonatal com espectrometria de massa.

Acidria Propinica

Tratamento

O tratamento desta doena consiste numa dieta hipoproteica restrita em isoleucina, valina, metionina e treonina e suplementada com carnitina.

Eliminao dos metablitos txicos por exsanguneo transfuso, hemodilise ou dilise peritoneal, bem como pela administrao de L-carnitina

Acidria Propinica

Tratamento

A utilizao de L-carnitina recomendada

para eliminao de metablitos txicos.

E medidas de suporte geral, como

correo do pH srico, ventilao

mecnica assistida e hidratao adequada.

Referncias

http://www.diagnosticoprecoce.org/doencas/acidemiapropionica.htm

http://www.supportnet.com.br/artigos/pdf/monografia.pdf

http://www.dle.com.br/participacao/aulas/Marcio_M.pdf

http://www.scielo.br/pdf/jped/v77n5/v77n5a11.pdf

WAJNER, Moacir et al . Acidrias orgnicas: diagnstico em pacientes de alto risco no Brasil. J. Pediatr. (Rio J.), Porto Alegre, v. 77, n. 5, Oct. 2001 . Available from . access on04 Aug. 2009. doi: 10.1590/S0021-75572001000500011.

http://www.eimaep.org/pdfs/padres/tripticos/trip_aciduria_propionica.pdf

Agradecimentos

www.guida.com.br

Obrigada!!!

Contato: patri_goncalves@hotmail.com