Alba Capdevila, David Garca
Tutor: Miquel Nistal
Mentora: Carmina Barbany
Mster de Formaci de Professorat
Especialitat en cincies naturals, 2014-2015
- 2 -
- 3 -
ndex
- 1 -
ndex .................................................................................................................... - 3 -
1. Presentaci....................................................................................................... - 5 -
2. Cicle, matria, nivell ......................................................................................... - 6 -
3. Context ............................................................................................................ - 6 -
Daprenentatge ..................................................................................................................... - 6 -
Daplicaci ............................................................................................................................. - 6 -
4. Treball per competncies .................................................................................. - 6 -
Competncies prpies de la matria: ................................................................................... - 6 -
Competncies generals ......................................................................................................... - 7 -
5. Objectius daprenentatge ................................................................................. - 7 -
Conceptuals ........................................................................................................................... - 7 -
Procedimentals ..................................................................................................................... - 8 -
Actitudinals............................................................................................................................ - 8 -
6. Continguts ........................................................................................................ - 8 -
7. Criteris generals datenci diversitat ................................................................. - 9 -
8. Criteris generals avaluaci ................................................................................ - 9 -
Criteris generals davaluaci ................................................................................................. - 9 -
Criteris especfics davaluaci ............................................................................................. - 10 -
9. Connexi amb altres matries ......................................................................... - 11 -
- 4 -
10. Programaci, seqncia dactivitats .............................................................. - 11 -
SESSI 1: PRESENTACI ...................................................................................................... - 11 -
SESSI 2: PREPARANT LA PRCTICA ................................................................................... - 13 -
Fase cicle: .......................................................................................................................... - 13 -
SESSI 3: PRCTIQUES I. DROSOPHILA MELANOGASTER ................................................... - 14 -
SESSI 4: INTRODUCCI AL CONTEXT ................................................................................ - 16 -
SESSI 5: TREBALL EN GRUP ............................................................................................... - 17 -
SESSI 6: ACTIVITAT DE SNTESI.......................................................................................... - 19 -
SESSI 7: PRCTIQUES II, RESULTATS I SEGON ENCREUAMENT ........................................ - 20 -
SESSI 8: PRESENTACIONS DELS TREBALLS ........................................................................ - 22 -
SESSI 9: PROVA DE SNTESI I CLASSE DE TERPIA GENTICA ........................................... - 23 -
SESSI 10: PRCTIQUES III, RESULTATS, SNTESI I COMIAT ................................................ - 25 -
11. Material per lalumnat .................................................................................. - 27 -
Qestionari didees prvies ................................................................................................. - 27 -
Dossier de treball alumnat .................................................................................................. - 28 -
Material de suport .............................................................................................................. - 52 -
Dossier de prctiques .......................................................................................................... - 57 -
Prova de sntesi ................................................................................................................... - 69 -
12. Annexos ....................................................................................................... - 73 -
1. Rbrica exposici oral ..................................................................................................... - 73 -
2. Rbrica dossiers de treball i prctiques .......................................................................... - 74 -
3. Rbrica coavaluaci grup de treball ................................................................................ - 75 -
4. Rbrica actitud ................................................................................................................ - 76 -
- 5 -
1. Presentaci
En aquesta unitat didctica de Biologia i Geologia de 4t dESO treballarem lherncia
humana. Fins ara, a lassignatura de biologia, els alumnes daquest curs han estudiat
les bases de la gentica i lherncia. La unitat que realitzarem ser lltima daquest
bloc i pretn aplicar els coneixements de gentica adquirits al llarg del trimestre
estudiant lorigen, el desenvolupament i la transmissi de les malalties gentiques.
Per fer-ho, utilitzarem un context: a partir de la notcia publicada al diari ARA el passat
14 de febrer titulada La reproducci assistida marca rcords i arriba a 16.000 dones,
introduirem els conceptes de reproducci assistida, donaci de gmetes, control i
estudis gentics del donant... Daquesta manera, aquest article ser la base que ens
permetr presentar als alumnes un supsit en el qual, ells, representaran diferents
equips de genetistes que hauran danalitzar, a partir duna fitxa mdica amb
informaci dalgunes caracterstiques fsiques, larbre genealgic, el cariotip i el grup
sanguini dun possible donant; la viabilitat i possibilitat que el candidat pugui ser, o no,
un bon donant, sense riscos de transmetre malalties gentiques a la descendncia.
Cada grup dalumnes (equip genetista) sencarregar danalitzar un candidat amb una
malaltia gentica diferent amb un patr dherncia determinat. Daquesta manera,
generarem grups dexperts per cada tipus dherncia que volem treballar, ja que no
ser tant important la malaltia en s, sin com aquesta pot ser transmesa a la
descendncia. Al cap de dues classes danlisi de material i treball en equip, cada
grup haur de fer una exposici oral explicant a la resta de companys quin tipus
dherncia segueix la malaltia present en larbre genealgic del seu candidat i quina
decisi prenen -el candidat pot ser un bon donant o no- com a equip de genetistes.
Per tal de que els grups siguin el mxim dequilibrats els farem nosaltres amb lajuda
de la docent. Desprs de les exposicions es realitzar una activitat de sntesi per
acabar de remarcar els aspectes ms rellevants de les malalties gentiques que no
hagin pogut quedar clares en les exposicions.
Lligat amb el context hi haur dues activitats ms:
Per una banda, es realitzar cada setmana una sessi de laboratori, en la qual els
alumnes hauran de descobrir quin tipus dherncia segueix la mutaci vestigial en les
mosques de Drosophila melanogaster. Aquesta activitat ens permetr treballar el
disseny experimental i mostrar als alumnes com es treballa en recerca i quins mtodes
sutilitzen per esbrinar els patrons dherncia dels carcters. Tamb ser una bona
oportunitat per aplicar els coneixements adquirits al llarg del trimestre i la unitat
didctica, alhora que ens permetr treballar la formulaci dhiptesis i interpretaci de
resultats. Daltra banda, per tal de treballar lltim contingut del bloc, utilitzarem el
cinema per explicar i entendre que s la terpia gnica. Com a genetistes, lalumnat
haur daportar una visi crtica dels procediments de terpia gnica que es mostres
en dues pellcules de cincia ficci. Mitjanant petits talls de les pellcules
GATTACA i Muere otro da farem un anlisi de la terpia gnica que apareix en
cincia ficci i veurem en qu consisteix a la realitat.
- 6 -
2. Cicle, matria, nivell Cicle: Segon cicle dEducaci Secundria Obligatria
Matria: Biologia i Geologia
Nivell: 4t curs
3. Context
Daprenentatge
A partir duna notcia del diari ARA sobre laugment de la reproducci assistida,
presentem un supsit en el qual els alumnes sn un equip de genetistes que han
destudiar la viabilitat gentica de quatre possibles donants. Cada grup classe es
dividir en 4 equips de treball i cada un analitzar un candidat diferent. Lanlisi del
candidat consistir en observar principalment el cariotip i larbre genealgic del
candidat per reconixer lherncia que segueix la malaltia present en la histria
familiar. Daltra banda, tamb treballarem lherncia dels grups sanguinis
(codominncia) utilitzant la informaci del candidat i preveient quin grup sanguini
podria presentar la desendncia.
Daplicaci
Com a context daprenentatge utilitzarem les prctiques de laboratori en les quals els
alumnes hauran de descobrir, segons els tipus dherncia que estem estudiant a
classe, quina s lherncia que segueix el carcter vestigial en les mosques de
Drosophila melanogster. Hauran de decidir quins encreuaments han de realitzar per
tal de poder demostrar la seva hiptesis i quins sn els resultats que haurien
desperar.
4. Treball per competncies
Competncies prpies de la matria:
Competncia cientfica: Esbrinar, a partir de les evidncies i el coneixement
adquirit, els fenmens del pressent. Analitzar i donar resposta a problemes
contextualitzats, tant en les activitats del dia a dia com en la prova final.
Aprendre a treballar en equip tot elaborant hiptesis que resolguin els diferents
escenaris plantejats.
- 7 -
Competncies generals
Competncia comunicativa lingstica i audiovisual: Comunicar i argumentar les
prpies opinions i idees als companys del grup de treball o del grup classe.
Exposar el material treballat en grup de forma sinttica, clara i ordenada,
recollint les idees principals. Justificar de forma argumentada els diferents
sabers.
Tractament de la informaci i competncia digital: Comprendre textos i material
audiovisual de contingut cientfic i analitzar-ne les fonts per tal de fer-ne una
lectura crtica. Referenciar correctament els materials utilitzats per
desenvolupar un treball. Utilitzar les eines TIC com a metodologia de recerca i
exposici alhora delaborar una tasca.
Competncia matemtica: A partir dels models probabilstics analitzar les
possibilitats dadquirir o no una malaltia per tal de descobrir afectacions en el
passat i preveuren futures. Tractament i interpretaci dels resultats obtinguts.
Aprendre a aprendre: Fer-se preguntes al voltant duna malaltia en concret i
decidir les qestions a resoldre. Esbrinar les limitacions i potencialitats de les
prpies idees i compartir-les amb els dems per tal de contrastar-les i aix fer
evolucionar el coneixement.
Competncia social i ciutadana: Desenvolupar una opini crtica en front els
avenos cientifico-tecnolgics i ls que sen fa.
5. Objectius daprenentatge
Conceptuals
Identificar malaltia gentica i genoma hum
Diferenciar herncia heterocromosmica, dautosmica
Identificar alteracions allliques dherncia lligada al sexe i alteracions
autosmiques dominants i recessives.
Reconixer la codominncia dels grups sanguinis
Descobrir la terpia gnica: aplicacions i tractaments
Distingir organismes models: Drosophila melanogaster
Disseny dexperiments: Encreuaments de mosques de varies soques
Observar lherncia mendeliana (dominncia i recessivitat).
- 8 -
Procedimentals
Analitzar la informaci que apareix en un arbre genealgic
Calcular les probabilitats de patir o no una malaltia gentica heretable tenint en
compte els antecedents familiars
Treballar en grup de forma cooperativa.
Explicar de forma clara i concreta les causes duna malaltia concreta
Formular hiptesis dun fet i validar-les
Dissenyar, a partir de les seves hiptesis, nous experiments
Interpretar els resultats dels treballs experimentals amb mosques
Realitzar lexperimentaci de forma rigorosa i ordenada
Manipular els instruments necessaris per a la realitzaci de lexperiment
Tractar la informaci tan per poder investigar un fet, com per poder formar una
opini fonamentada.
Argumentar i justificar les opinions prpies
Actitudinals
Respectar les opinions i intervencions dels companys
Respectar els torns de paraula
Adoptar actituds compromeses amb els grups de treball
Respectar les normes del laboratori i treballar de forma polida i rigorosa.
Desenvolupar lesperit crtic.
6. Continguts
Herncia heterocromosmica: Herncia del sexe, lligada al sexe, alteracions
allliques
Herncia autosmica: Alteracions allliques recessives i dominants. Carcters
multifactorials; codominncia (Grups sanguinis)
Alteracions cromosmiques: estructurals i numriques
Terpia gnica: aplicacions i tractament. Possibles implicacions futures
Els organismes model: Drosophila melanogaster
El disseny experimental
Gentica mendeliana
- 9 -
7. Criteris generals datenci diversitat
Linstitut presenta poca diversitat, pel que fa a diversitat lingstica, cultural i
socioeconmica. De totes maneres, s que existeix diversitat pel que fa a capacitat i
ritme daprenentatge i, per aix, en algunes activitats inclourem mesures a la diversitat
per tal de satisfer els diferents nivells cognitius que puguem trobar.
Apropiaci dels criteris davaluaci: lalumnat, segons el seu parer (a partir
de lavaluaci dels propis punts forts i punts febles i amb lajuda dun test
dintelligncies mltiples), establir els percentatges sobre la nota final de les
diferents activitats avaluables.
Diversificaci de les tasques avaluables: lavaluaci no dependr duna
nica activitat, sin que seran vries les tasques avaluades i de diferent
tipologia per tal de garantir ladequaci de la nota final a laprenentatge
continuo dels alumnes.
Treball en equip: el treball en grup ser una metodologia a la qual recorrerem
des de linici per tal de garantir la regulaci entre els propis companys/es. Els
grups seran heterogenis (en quant a nivell cognitiu i gnere) i els decidirem els
docents. Tamb tindrem en compte les seves idees prvies (obtingudes a
travs dun qestionari el primer dia) per tal de fer els grups de forma
equilibrada i heterognia.
8. Criteris generals avaluaci
Criteris generals davaluaci
Aplicar en les diverses activitats els continguts treballats a laula.
Explicar els tipus dherncia i distingir lheretabilitat de diverses alteracions
allliques i cromosmiques.
Dissenyar experiments per tal de validar hiptesis
Mantenir una visi crtica i fonamentada dels avenos cientfics
- 10 -
Criteris especfics davaluaci
Conjunt dactivitats de la Unitat Didctica (15-40%)
o Dossier de treball daula (50%)
Integritat de les activitats realitzades i corregides a classe
Presentaci acurada i polida
Suport dimatges i informaci complementria
o Dossier de prctiques (50%)
Integritat de les activitats i procediments realitzats
Notes del laboratori. Presentaci de resultats i interpretaci
Presentaci acurada i polida
- Treball en grup (15-40%)
o Exposici i treball (70%)
Estructura i contingut treballat
Presentaci
Correcci lingstica
o Coavaluaci dels membres del grup (30%)
Implicaci, collaboraci i motivaci
Responsabilitats assumides
Prova de sntesi final (15-40%)
Alguna qesti conceptual
Dues qestions daplicaci (a escollir dentre 4)
Qesti sobre algun procediment realitzat a les prctiques.
Actitud a classe (10%)
Respecte cap als companys/es i el professorat
Implicaci i motivaci a laula
Atenci a classe i al laboratori
s autnom i correcte del material de laboratori
- 11 -
9. Connexi amb altres matries
Matemtiques: Analitzar les possibilitats dadquirir o no una malaltia per tal de
descobrir afectacions en el passat i preveuren futures
Tecnologia: Importncia en ls de la tecnologia a la cincia. Avenos que
permet.
Filosofia i ciutadania: tica i reflexi crtica sobre la manipulaci a la qual estem
sotmesos i la terpia gnica en la societat.
Llenges: Comprensi adequada de discursos orals, escrits i audiovisuals.
10. Programaci, seqncia dactivitats
SESSI 1: PRESENTACI
Fase cicle:
Presentaci dels objectius i criteris davaluaci de la UD i exploraci didees prvies
Descripci:
Presentaci (15)
A linici de la sessi els alumnes del mster en prctiques ens presentarem de forma
informal. Explicarem una mica qui som, qu hem estudiat... alhora que, si sescau,
presentarem lestudi del ciclet que farem amb ells.
Seguidament passarem a presentar la unitat didctica, aix especificarem:
- Continguts i objectius de la UD
- Metodologia i distribuci de les hores (Tipologia dactivitats que es
realitzaran; treball en grup, exposicions orals, treball experimental al
laboratori)
- Activitats avaluables, criteris davaluaci i apropiaci dels percentatges
.
Introducci al temari: LHerncia a lespcie humana (15)
Per tal dintroduir els alumnes en la matria ens basarem en diferents aspectes
heretables i curiosos de patrons corporals. Utilitzarem una presentaci Powerpoint per
tal danar introduint diferents carcters heretables.
- Joc demparellar pare/mare amb fill/filla (famosos)
- Analitzar els patrons corporals i la freqncia daquests a la classe,
comprovant si segueixen o no les proporcions de dominncia i recessivitat.
- Els arbres genealgics. Estudi dun arbre genealgic per tal danalitzar
lherncia dun carcter en concret.
- 12 -
Exposici didees prvies (20)
De forma individual i desprs dhaver fet la introducci a lherncia dalguns carcters,
els alumnes hauran de respondre a un qestionari no avaluable per tal de reflexionar i
fer aflorar el coneixement previ que tenen sobre herncia i malalties gentiques. La
unitat didctica que presentem s lltima del bloc de gentica. Per tant, tamb ens
servir com a activitat de revisi dels aprenentatges gentics adquirits de les UDs
anteriors.
Deures (sintentaran comenar a classe)
Realitzar un mapa genealgic propi sobre un tret fsic comentat. En larbre incloure els
Avis, pares, germans (alguns tiets i cosins si ho volen)
Gesti aula:
La presentaci de lassignatura es far en format de classe magistral. Cada alumne/a
estar assegut al seu lloc. La introducci al temari i als patrons corporals, es far de
forma distesa i en principi no caldr que lalumnat saixequi del seu lloc. Tot i aix, en
tota lhora esperem que participin de forma activa ja que el format s fora dists i
dinmic, i per poder analitzar les proporcions dels diferents carcters heretables,
shauran destudiar a ells mateixos. La introducci als arbres genealgics ser
senzilla i utilitzarem la famlia duna srie coneguda per tal danalitzar-ne el carcter
color del cabell. Al final de la sessi, es realitzar el qestionari didees prvies de
forma individual. Si sobra temps, lalumnat podr iniciar la feina que se lhi haur
encarregat per fer a casa.
Avaluaci - regulaci:
Es compartiran amb els alumnes els objectius de la UD, les tasques avaluables i els
criteris davaluaci. Seran els propis alumnes els qui decidiran els percentatges de
cada activitat avaluable sobre la nota final (entre 15% i 40%).
El qestionari didees prvies no ser avaluable, per ens servir per veure en quin
moment del coneixement es troba el grup classe i si les activitats programades shan
de redirigir o ampliar per tal dadaptar-les a la realitat del grup.
Materials recursos:
Powerpoint S1 (presentaci)
Document dapropiaci dels percentatge
Qestionari idees prvies
- 13 -
SESSI 2: PREPARANT LA PRCTICA
Fase cicle:
Introducci a les prctiques, avituallament al laboratori i al material que es necessitar.
Descripci:
Abans de presentar el context prctic, dedicarem una sessi de 30 minuts (els altres
30 minuts lalumnat estar realitzant lexamen del temari anterior) ha preparar els
materials necessaris per a la realitzaci de la prctica.
Presentaci dels procediments i els materials (10)
Explicaci del procediment experimental que es realitzar i del material necessari per a
dur-lo a terme. Tot i que lalumnat decidir quins encreuaments vol realitzar per tal de
resoldre les seves hiptesis, el procediment per realitzar els encreuaments, mantenir
vives les mosques i adormir-les per la seva manipulaci, sn bsics i iguals per a
tothom. Aix, els explicarem inicialment. Alhora, anirem indicant el material necessari
per a cada procediment.
Preparaci del material (10)
Cada grup dalumnes sencarregar, desprs de la presentaci dels procediments i
materials, de pensar quin s el material que necessiten per tal de fer un primer
encreuament i preparar-lo.
Deures (sintentar fer a classe)
Lectura i exercicis de la pgina 2 a la 5 del dossier de prctiques.
Gesti daula:
Aquesta sessi tindr lloc al laboratori. Els alumnes sorganitzaran per grups de 3-4
persones. A laula hi serem els dos docents de prctiques per tal dacompanyar millor
als diferents grups. La sessi la iniciarem quan hagin arribat a la classe,
aproximadament, la meitat dels alumnes. Amb el dossier en m farem la presentaci i
un cop acabada, els hi demanarem que sencarreguin de fer els grups i dexplicar a la
resta de companys que vagin arribant qu s el que han de fer.
Daltra banda, al ser dos docents, un de nosaltres estar ms pendent dels alumnes
que vagin arribant de lexamen i no hagin sentit la presentaci, mentre que laltre
sencarregar noms dajudar en la preparaci del material. Un cop els grups tinguin
els materials preparats, sels hi demanar que es llegeixin el dossier de prctiques de
la pgina 2 a la 5 i en facin els exercicis.
Avaluaci i regulaci:
Les prctiques savaluaran mitjanant el dossier de prctiques i lactitud que lalumne/a
desenvolupi en el laboratori. Lalumnat sencarregar de fer els grups ja que els grups
de treball de la teoria ja els haurem fet els docents. Aix, creiem que el laboratori pot
- 14 -
ser un bon espai ms dists i alhora interessant perqu siguin ells mateixos els qui
facin els grups i sautoregulin entre companys.
Material i recursos:
1. Dossier de prctiques
2. Medi de cultiu
3. Flasc
4. Llevat
5. Paper de filtre
6. Cot
7. Gasses
8. Vas de precipitats
9. Cpsules de petri
10. Retolador permanent
SESSI 3: PRCTIQUES I. DROSOPHILA MELANOGASTER
Fase del cicle:
Introducci a les prctiques. Presentaci del material viu i del disseny experimental.
Aplicaci daquest ltim.
Descripci:
Presentaci de Drosophila melanogaster (10)
En el format de classe magistral, presentarem les caracterstiques del material viu que
utilitzarem a les prctiques. Daquesta manera explicarem el concepte dorganisme
model i ens centrarem en el cas que estudiarem: la mosca del vinagre. Aix
descobrirem el cicle vital de les drosfiles, el dimorfisme entre femelles i mascles, i la
importncia de les femelles verges a lhora de fer els encreuaments. Finalment, els hi
presentarem lobjectiu de descobrir quin fenotip rar presenten les mosques de la soca
mutada, i com es transmet (patr dherncia) de generaci a generaci.
Formulaci de la hiptesis (10)
Cada grup ha de pensar quin patr dherncia podria tenir el carcter i decidir quin
creuen que t. Seguidament en el dossier de prctiques han de descriure la seva
hiptesis, la prova (encreuament) que farien per demostrar-la i quins serien els
resultats per tal dacceptar-la.
Realitzaci de lencreuament (25)
Per tal de realitzar lencreuament els alumnes hauran de separar mascles de femelles.
Repartirem a cada grup unes quantes mosques per tal de que comencin a distingir
quines sn mascles i quines sn femelles.
- 15 -
Un cop diferenciades escolliran femelles verges (mutants o normals) i mascles
(mutants o normals) i realitzaran lencreuament en el seu flasc, retolant lencreuament
realitzat en el flasc i els organismes mascles/femelles normals/mutants utilitzats.
Neteja del material (5)
Cada grup ha dencarregar-se de netejar el seu material i de tornar-lo a guardar al seu
lloc en el laboratori.
Posada en com i deures (10)
Si queda una mica de temps, farem una posada en com on lalumnat explicar els
encreuaments que ha decidit realitzar i el perqu. Alhora podran comenar a realitzar
les qestions de la pgina 9 del dossier que corregirem a la segent classe de
laboratori.
Gesti daula:
Lespai, bviament, ser el laboratori que permet fora llibertat de moviment. Noms
arribar, els alumnes ja hauran de seures en els grups de treball que ells mateixos
hauran fet el dia anterior i agafar el seu material. Desprs de lexplicaci, mentre
pensen en la seva hiptesis, els docents adormirem les mosques i les repartirem pels
diferents grups. Cada grup disposar duna lupa elctrica, de tres lupes de m i 4
pinzells (1 per alumne/a). En tot moment els docents (3 en total) anirem passant pels
diferents grups solucionant els dubtes i qestions que puguin tenir.
Un cop els grups vagin realitzant els encreuaments els docents anirem indicant que
netegin i guardin el material utilitzat al seu lloc i comencin a fer la pgina 9 del dossier
de prctiques. Quan tots els grups estiguin, un dels dos docents en prctiques
dinamitzarem la posada en com.
Avaluaci i regulaci:
Les prctiques savaluaran mitjanant el dossier de prctiques i lactitud que lalumne/a
desenvolupi en el laboratori. En aquesta sessi haurem realitzat part del treball del
dossier de prctiques.
Material i recursos:
1. Powerpoint presentaci Drosophila melanogaster
2. Material de la prctica anterior
3. Pinzells (1 per alumne/a)
4. Vidres de rellotge
5. Pot amb alcohol etlic
6. Lupes de m (1 per alumne/a)
7. Lupes elctriques (5 unitats, una per grup)
- 16 -
SESSI 4: INTRODUCCI AL CONTEXT
Fase cicle:
Introducci al context i inici del treball en grup. Introducci de nous conceptes i
estructuraci del coneixement.
Descripci:
A partir de la noticia del passat 14 de febrer del diari ARA introduirem el context que
ens servir per iniciar el treball dels continguts de la unitat.
Presentaci context (10)
Els alumnes hauran de llegir la notcia del diari que sels hi adjunta en el dossier. A
partir daquest, haurem de respondre conjuntament varies qestions per tal dendinsar-
nos en la donaci de gmetes i les condicions i particularitats que han de presentar els
donants. Feta aquesta presentaci, comunicarem els grups de treball i la tasca que,
com a grup, hauran de fer.
Treball en grup (35)
Cada grup (equip de genetistes) rebr la fitxa mdica dun candidat del qual haur de
valorar si pot ser un bon donant o no segons: el cariotip, els antecedents familiars en
quant a malalties gentiques... Per tal de realitzar aquesta tasca, els alumnes hauran
de respondre a varis exercicis i preguntes que sels inclou en el dossier. Abans diniciar
el treball els indicarem quines sn les qestions que han de rebre resposta aquell dia.
Els grups es poden dividir la feina com vulguin, per tots han de poder justificar totes
les qestions plantejades. Per tal que els equips de treball puguin fer la seva feina
quan hagin descobert quin tipus dherncia presenta la malaltia de larbre genealgic
del candidat, sels hi entregar vari material de suport (vdeo, dossier informatiu,
llibre...) per tal de que puguin organitzar-se i respondre els exercicis del dossier de
forma complerta.
Sntesi i deures (10)
Per tal dassegurar-nos que els continguts bsics shan treballat i sestan entenent b,
farem una petita sntesi repassant els diferents tipus dherncia que ens trobem en
cada candidat. Daltra banda, sintroduir lherncia per codominncia. Tots els grups
tracten aquest tipus dherncia mitjanant el grup sanguini del seu candidat. Farem
una petita explicaci del funcionament daquesta tot relacionant-tho amb els grups
sanguinis i pel proper dia, cadasc haur de portar els exercicis de codominncia del
seu candidat fets.
Gesti de laula:
Lhora de la sessi estar dividida en classe magistral-treball en grup-classe magistral,
ja que creiem que una sessi sencera de treball en grup pot resultar contraproduent.
Desprs de mitja hora, els grups poden estar cansats, i per tant poden deixar de fer la
feina que sels hi ha demanat. Si veiem que aix no passa i que els grups estan
- 17 -
treballant molt b, suprimirem la sntesi i deures (deixant-los treballar 10 minuts ms)
que realitzarem a linici de la segent sessi. Durant la sessi, els docents haurem
danar passant pels diferents grups per tal danar-ne fent un seguiment i reconduint la
tasca que realitzen alhora que haurem danar resolent els dubtes i qestions que sels
hi plantegin. Al final de la sessi demanarem que es reparteixin la feina que han de fer
i que es girin cap a la pissarra per tal de realitzar la sntesi i la codominncia.
Avaluaci i regulaci:
El treball en grup i lexposici sn tasques avaluables. A ms, mentre treballin
conjuntament hauran danar resolent els exercicis del dossier que tamb sn
avaluables. La sessi en s no ser avaluada per els docents. Tot i aix, el treball en
grup s avaluat pels propis membres del grup que es co-avaluen entre s. Daquesta
manera, des de linici de la sessi sels hi donaran els criteris davaluaci en que
shauran de fixar per tal que el dia de lexposici del treball, desprs de les
presentacions savalun. Aquest fet pot ajudar als alumnes a regular la seva actitud i
comproms amb el grup i la tasca a realitzar. Alhora, permetre marcar-se metes
prpies per tal dobtenir una bona nota.
Material i recursos:
1. Grups dalumnes
2. Fitxes candidat (1 per alumne/a)
3. Material de suport malalties (vdeos i articles informatius)
4. Criteris i fitxa coavaluaci membres grup
5. Powepoint introducci context i sntesi-codominncia
SESSI 5: TREBALL EN GRUP
Fase cicle:
Estructuraci i aplicaci del coneixement.
Descripci:
Aquesta sessi est destinada a que lalumnat pugui continuar el treball en grup que
no va acabar en la sessi passada. Per tal de realitzar aquesta sessi disposarem
dordinadors perqu, si ho volen, puguin iniciar el treball de la presentaci (si s que
volen fer s dels programes powepoint o prezi) o buscar informaci, imatges...
Correcci dels deures (15)
Com que cada candidat t diferents grups sanguinis, sortir a la pissarra un alumne de
cada grup (dividirem la pissarra en 4 parts) i cada candidat tindr un espai a la pissarra
per a la resoluci de lexercici. Desprs comentarem les respostes per tal de repassar
- 18 -
una vegada i un altra el concepte de codominncia. Cada alumne es corregir el seu
propi exercici.
Treball en grup (35)
Cada grup (equip de genetistes) continuar treballant en la fitxa mdica del seu
candidat. En aquest cas, es presentar el funcionament de la presentaci oral i sels
indicar quins exercicis haurien dacabar de mirar-se i tenir enllestits. La resta de lhora
estar destinada a que sorganitzin en els materials de la presentaci. Els grups es
poden dividir la feina com vulguin, per tots han de poder explicar i justificar el treball
que es realitzar. Per tal que els equips de treball puguin encarar lexposici
intentarem disposar de laula dordinadors o els demanarem a ells que portin els seus.
Gesti de laula:
A linici de la sessi escollirem 4 alumnes que sencarregaran de resoldre a la pissarra
les qestions que hi havia de deures. Mentre aquests alumnes copien les seves
respostes (revisades per un dels dos docents), laltre docent preguntar als dems
alumnes com porten la feina dels grups, si hi ha algun dubte... daltra banda, revisarem
el funcionament de la presentaci oral i els criteris davaluaci en que ens fixarem (tota
la informaci la tenen en el dossier). Fet aix, passarem a corregir i a posar en com
els exercicis de la pissarra. Un cop la correcci estigui llesta, els grups es podran
repartir per laula i continuar amb la seva tasca. Durant la segona part de la classe
(treball en grup), els docents haurem danar passant pels diferents grups per tal danar-
ne fent un seguiment i reconduint la tasca que realitzen alhora que haurem danar
resolent els dubtes i qestions que sels hi plantegin. Al final de la sessi demanarem
que es reparteixin la feina que han de fer.
Avaluaci i regulaci:
La primera part de la classe (correcci dexercicis) permetr als alumnes observar si
han ents i aplicat b els coneixements sobre codominncia. Daltra banda, com que
seran diferents casos, repetirem el ms o menys el mateix exercici varies vegades
cosa que permetr assegurar i sustentar els coneixements. Aquests exercicis es
troben en el dossier i es valorar que estiguin fets i ben corregits. La segona part de la
classe, el treball en grup, s avaluat pels propis membres del grup que es co-avaluen
entre s. Aquest fet pot ajudar als alumnes a regular la seva actitud i comproms amb el
grup i la tasca a realitzar. Alhora, permetre marcar-se metes prpies per tal dobtenir
una bona nota.
Material i recursos
1. Ordinadors (1 per grup)
- 19 -
SESSI 6: ACTIVITAT DE SNTESI
Fase cicle:
Introducci de nous conceptes i estructuraci del coneixement.
Descripci:
En aquesta sessi s far un reps conjunt dels conceptes tractats individualment per
cada grup de treball. Per tal de tractar aquests conceptes farem servir unes noves
malalties per cada tipus dalteraci gentica. Es tractar duna classe magistral
recolzada amb petites activitats individuals que hauran de fer menys densa la sessi.
Visi general de les malalties gentiques (10)
Informarem als alumnes de que farem una classe de reps per assentar els conceptes
tractats en les sessions anteriors. Primerament, resoldrem entre tota la classe el mapa
conceptual global de les malalties gentiques. Aquesta activitat servir perqu els
alumnes situn el tipus de malaltia tractada individualment dins dun global.
Les malalties hereditries lligades al sexe: el daltonisme (10)
Introduirem el daltonisme com un exemple de malaltia lligada al sexe. Farem una breu
explicaci sobre qu ocasiona la malaltia i qui va ser el seu descobridor. Seguidament
realitzarem un test dIshihara per a tots els alumnes de manera conjunta, aix podran
comprovar quines limitacions visuals presenten les persones daltniques. Finalment
resoldrem un mapa conceptual amb els conceptes bsics a conixer sobre les
malalties hereditries lligades al sexe.
Les malalties hereditries autosmiques dominants: Acondroplsia (10)
Les segones alteracions gentiques a tractar seran les autosmiques dominants. Per a
tal farem servir el nanisme acondroplsic. Primer farem una introducci a la malaltia i
els seus efectes. Tot seguit realitzarem un exercici dencreuament mendeli fent servir
lexemple de Peter Dinklage, un actor conegut que pateix la malaltia i que recentment
ha sigut pare duna filla sana. Una vegada resolta lactivitat anterior, passarem a
resoldre el mapa conceptual sobre les malalties autosmiques dominants.
Les malalties hereditries autosmiques recessives: Albinisme (10)
Les ltimes alteracions gentiques hereditries a tractar seran les autosmiques
recessives. Desprs duna breu introducci on situarem lalbinisme com un exemple de
malaltia autosmica recessiva, passarem a visualitzar un video sobre el Floquet de
Neu, el gorilla alb que va viure al Zoo de Barcelona. En el video s fa allusi als
motius de la seva rara falta de pigmentaci. Daquest video shauran de contestar una
srie de preguntes amb les que sextreuen els conceptes ms interessants del video.
Finalment sintetitzarem els conceptes en la resoluci del mapa conceptual
corresponent a les malalties autosmiques recessives.
- 20 -
Les alteracions cromosmiques no heretables: Sndrome de Down (10)
Per acabar, tractarem les alteracions cromosmiques no heretables. Farem servir com
a exemple el Sndrome de Down, causat per una trisomia del cromosoma 21. Per a
conixer la malaltia i els seus efectes, els alumnes disposaran de lextracte duna
entrevista realitzada a la presidenta de la Fundaci Sndrome de Down de Cantabria i
el catedrtic de Farmacologia de la Facultat de Medicina de la Universitat de
Cantabria. Daquesta entrevista hauran dextreure les idees generals per tal de poder
contestar el qestionari corresponent. Al acabar, de la mateixa manera que a les
alteracions anteriors, es resoldr el mapa conceptual de les alteracions
cromosmiques no heretables.
Gesti daula:
La sessi es tractar majoritriament duna classe magistral interrompuda per petites
activitats a resoldre de manera conjunta o individual amb posterior posada en com.
Els alumnes s disposaran a laula als seus llocs habituals i no ser necessria cap
organitzaci espacial especial.
Avaluaci i regulaci
Les activitats a realitzar durant la sessi es troben en el dossier de treball de
lalumne/a. Per tant lavaluaci de la sessi es realitzar mitjanant la correcci del
dossier dactivitats. Es valorar que estiguin fets i ben corregits.
Material i recursos
1. PowerPoint amb els materials introductoris de les malalties i amb la resoluci
de les activitats a realitzar a classe.
2. Fotografies del test dIshihara.
3. Video sobre en Floquet de neu.
4. Dossier dactivitats.
SESSI 7: PRCTIQUES II, RESULTATS I SEGON ENCREUAMENT
Fase cicle:
Estructuraci i aplicaci del coneixement. Observaci i interpretaci del resultats
obtinguts i realitzaci duna nova hiptesis.
Descripci:
En aquesta segona sessi de prctiques els alumnes hauran dobservar els resultats
obtinguts del primer encreuament que varen realitzar, interpretar-los i rebutjar o
acceptar la seva hiptesis inicial. Un cop fet aix, hauran de plantejar un nou
- 21 -
encreuament que acabi de sustentar la seva hiptesis inicial o que permeti re formular-
la en el cas que lhagin hagut de rebutjar.
Explicaci de la prctica (5)
Els docents, juntament amb lalumnat, farem un reps del que vam realitzar en la
passada prctica que ens permetr introduir el que esperem daquesta segona sessi
experimental i les tasques i els procediments que hauran de seguir per tal dinterpretar
els resultats.
Observaci del resultats i preparaci del material (15)
Els docents adormirem les mosques de cada grup que sencarregar de comptabilitzar
i interpretar els resultats obtinguts. Cada grup haur dapuntar els seus resultats a la
pissarra. Mentre part del grup realitza lobservaci i quantificaci dels seus
organismes, laltra meitat preparar el material necessari (flasc amb medi de cultiu,
tap cot...) per tal de poder realitzar el segon encreuament.
Nova hiptesis, nou encreuament i resultats que esperes (15)
Un cop hagin interpretat els resultats, el grup haur de pensar un nou encreuament a
fer i quins resultats serien els esperats. Lencreuament ha destar enfocat a poder
validar la hiptesis. El grup haur de plantejar-se quins i quants organismes ha
dagafar. Quan ho hagin decidit, ho comunicaran al docent que corroborar si
lencreuament i els procediments sn els correctes o si han de tenir en compte algun
aspecte ms. Un cop el docent hagi validat lencreuament, podran realitzar-lo.
Neteja i endrea del material (5)
Cada grup ha dencarregar-se de netejar el seu material i de tornar-lo a guardar al seu
lloc en el laboratori.
Posada en com (10)
Farem una posada en com per tal dinterpretar els resultats obtinguts per tota la
classe, i els nous encreuaments que ha decidit realitzar cada grup i el perqu.
Gesti daula:
Al ser una prctica fora complexa, requereix duna bona i acurada gesti daula.
Lespai, bviament, ser el laboratori que permet fora llibertat de moviment. Noms
arribar, els alumnes ja hauran de seures en els seus grups de treball Desprs del
recordatori de lltima prctica i lexplicaci dalgun procediment nou, els docents
adormirem les drosfiles de cada grup els hi repartirem per tal que puguin observar i
anotar els resultats obtinguts. Cada grup disposar duna lupa elctrica, de tres lupes
de m i 4 pinzells (1 per alumne/a). En tot moment els docents (3 en total) anirem
passant pels diferents grups solucionant els dubtes i qestions que puguin tenir.
Un cop els grups vagin obtenint els resultats els aniran anotant a la pissarra i pensaran
en quin segon encreuament podrien fer i quins resultats haurien desperar per tal de
validar la hiptesis. Quan hagin arribat a un consens dencreuament i resultats que
esperen avisaran a un docent que revisar si lencreuament i el procediment que volen
fer per realitzar-lo sn correctes. Si tot est b, el grup tindr llum verda per fer el
segon encreuament. Un cop els grups hagin realitzat els encreuaments, els docents
- 22 -
anirem indicant que netegin i guardin el material utilitzat al seu lloc. Si algun grup
acaba amb temps, sels hi demanar que ajudin als companys o que mirin el dossier
de prctiques si encara tenen exercicis o altres aspectes a completar. Quan tots els
grups estiguin, un dels dos docents en prctiques dinamitzarem la posada en com.
Avaluaci i regulaci
Les prctiques savaluaran mitjanant el dossier de prctiques i lactitud que lalumne/a
desenvolupi en el laboratori. En aquesta sessi haurem realitzat part del treball del
dossier de prctiques.
Material i recursos
5. Flascons i medi de cultiu net
6. Capsules de petri
7. Pinzells (1 per alumne/a)
8. Lupes de m (1 per alumne/a)
9. Lupes elctriques (1 per grup)
10. Pot dalcohol etlic
11. Organismes vius dels encreuaments anteriors
SESSI 8: PRESENTACIONS DELS TREBALLS
Fase cicle:
Estructuraci i aplicaci del coneixement.
Descripci:
Durant aquesta classe els alumnes hauran de presentar els treballs realitzats durant
les dues sessions de preparaci i la feina feta a casa. Aquestes presentacions hauran
dincorporar els continguts necessaris per a que els companys puguin respondre les
preguntes presents al dossier dactivitats. Al finalitzar el torn de preguntes els
companys de classe disposaran dun torn de preguntes per tal dacabar daclarir els
seus dubtes.
Presentacions grupals (6-10 presentaci +5 preguntes grupals) (50)
Els alumnes hauran de realitzar una presentaci del candidat propi per a la resta dels
companys. Aquesta presentaci haur destar complementada amb algun tipus de
suport visual (PowerPoint, Prezi, etc). El dia de la presentaci seran escollits a latzar
dos membres del grup per tal de fer lexposici del treball. La resta del grup
sencarregar de respondre a les qestions dels oients i docents. Una vegada acabada
la presentaci, els alumnes i professors disposaran de 5 minuts per realitzar les
preguntes que considerin necessries per acabar de comprendre el tema.
- 23 -
Gesti daula:
La sessi sestructurar en torn a les exposicions. Els alumnes no necessitaran cap
distribuci espacial especial i es podran asseure en el seu lloc habitual. El professor
haur dadoptar un rol de moderador i organitzador. haur de vetllar pel respecte dels
companys als alumnes que exposin, reconduir les preguntes si fos necessari i far
apunts a les informacions proporcionades pels alumnes per tal de que sigui completa i
acurada.
Avaluaci i regulaci
En lavaluaci daquesta activitat es tindran en compte la correcci i claredat dels
continguts presentats, la qualitat del suport visual presentat, una adequada expressi
verbal i corporal per part dels membres a exposar, etc. Tamb es valorar el respecte
als torns de presentaci per part de la resta dels companys en forma de nota dactitud.
Daltra banda, cal destacar, que les exposicions i el treball en grup realitzat durant les
sessions anteriors, seran avaluats tamb pels propis alumnes. Desprs de les
exposicions orals sels hi donar un document en el qual hauran de posar-se una nota
com a grup i una nota individual de tots els membres. Les notes han de ser
consensuades per tots els membres del grup.
Material i recursos
1- Presentacions dels alumnes
2- Ordinador i projector
SESSI 9: PROVA DE SNTESI I CLASSE DE TERPIA GENTICA
Fase cicle:
Estructuraci i aplicaci del coneixement / Introducci de nous conceptes i
estructuraci del coneixement.
Descripci:
La primera part de la sessi es dedicar a la realitzaci duna petita prova de sntesi
dels conceptes treballats a les sessions anteriors.
La segona part de la sessi es dedicar a realitzar una classe semi-magistral. s
tractaran conceptes bsics sobre les terpies gentiques i la selecci dembrions. Per
a tractar el tema farem servir extractes de dues pellcules que contenen trames
lligades als temes tractats. En aquest cas farem servir: Muere otro dia, pellcula on el
protagonista, James Bond, lluita contra malfactors alterats genticament. Tamb
visualitzarem escenes de Gattaca, una pellcula que tracta sobre la selecci
- 24 -
dembrions i la modificaci gentica. Els alumnes hauran danalitzar aquestes escenes
i contestar unes preguntes per tal de descobrir qu hi ha de cert i qu de ficci en la
manera de tractar els temes gentics daquestes pellcules.
Prova de Sntesi (30)
En aquesta prova de sntesi els alumnes aplicaran els conceptes apresos durant
aquesta unitat didctica.
007: Muere otro dia (10)
Visualitzarem diferents talls de la pellcula i en contestarem les qestions. Desprs
farem una posada en com de les respostes per tal de extreure les possibles idees
errnies dels alumnes sobre la terpia gentica. Aprofitarem la resoluci de les
qestions per determinar qu s realment la terpia gentica i quines tcniques
sutilitzen. Finalment resoldrem una taula en com on sintetitzarem els conceptes
tractats durant lactivitat.
Gattaca (10)
Passarem a visualitzar talls de la pellcula Gattaca. El procediment ser el mateix de
lactivitat anterior. s resoldran una srie de qestions sobre els talls de manera
individual i posteriorment es far una posada en com. Una vegada extreta la realitat
sobre la selecci dembrions i determinat qu s realitat i qu s ficci, somplir de
manera conjunta la taula final amb els conceptes bsics tractats.
Gesti daula:
Durant la prova de sntesi els alumnes hauran destar asseguts de forma individual, de
manera que no hi hagi contacte entre els alumnes. La tasca del professor durant
aquesta part de la sessi ser la de vigilar que els alumnes realitzin la prova sense
parlar entre ells i sense copiar.
La segona part de la sessi es tractar majoritriament duna classe magistral. El
professor actuar com a guia de la sessi dirigint la resoluci de les activitats a
resoldre. Aquest haur de vetllar tamb per fomentar la participaci.
Els alumnes s disposaran a laula als seus llocs habituals i no ser necessria cap
organitzaci espacial especial.
Avaluaci i regulaci
La prova de sntesi ser avaluable. La prova de sntesi cont una pregunta en les que
han de tornar a respondre dues qestions de la prova didees prvies i justificar els
seus canvis. Pensem que aix s un bon exercici dautoregulaci i ser interessant per
ells. Tamb inclou una preguntes daplicaci.
Lavaluaci de la part terica sobre la terpia gentica es realitzar mitjanant la
correcci del dossier dactivitats on figuraran les activitats i qestions tractades durant
la classe. Es valorar que estiguin fets i ben corregits.
- 25 -
Material i recursos
1. Prova de sntesi amb qestions sobre els conceptes tractats a la unitat.
2. PowerPoint amb els materials introductoris de les malalties i amb la resoluci
de les activitats a realitzar a classe.
3. Talls de video de Muere otro dia i Gattaca
4. Dossier dactivitats.
SESSI 10: PRCTIQUES III, RESULTATS, SNTESI I COMIAT
Fase cicle:
Estructuraci i aplicaci del coneixement. Observaci i interpretaci del resultats
obtinguts.
Descripci:
Durant lltima sessi de prctiques els alumnes hauran dobservar els resultats
obtinguts com a resultat del segon encreuament que van realitzar a la sessi prctica
anterior. Una vegada comprovats els resultats obtinguts, hauran dinterpretar-los i
rebutjar o acceptar la seva segona hiptesis. Finalment tancarem el cicle de prctiques
fent una posada en com dels resultats obtinguts durant les prctiques i realitzant una
conclusi global sobre lherncia del carcter hereditari estudiat.
Per donar per concluida la sessi, donat que aquesta ser lltima a realitzar amb els
alumnes, dedicarem els ltims minuts de la sessi a acomiadar-nos dels alumnes amb
un petit aperitiu.
Explicaci de la prctica (5)
Els docents, juntament amb lalumnat, farem un reps del que vam realitzar en la
passada prctica que ens permetr introduir el que esperem daquesta ltima sessi
experimental i les tasques i els procediments que hauran de seguir per tal dinterpretar
els resultats.
Observaci del resultats i preparaci del material (15)
Els docents adormirem les mosques de cada grup que sencarregar de comptabilitzar
i interpretar els resultats obtinguts. Cada grup haur dapuntar els seus resultats a la
pissarra.
Posada en com i conclusions globals de la prctica (15)
Farem una posada en com per tal dinterpretar els resultats obtinguts per tota la
classe. Una vegada tinguem el cmput general dels resultats finals de les prctiques
de laboratori, passarem a realitzar una conclusi conjunta, en la que analitzarem el
tipus dherncia implicat en la mutaci estudiada.
- 26 -
Neteja i endrea del material (5)
Cada grup ha dencarregar-se de netejar el seu material i de tornar-lo a guardar al seu
lloc en el laboratori.
Comiat (10)
Per acabar les sessions de prctiques i la nostra estada com a professors, portarem a
la classe un petit aperitiu per compartir amb els alumnes. Aquest comiat tamb servir
per parlar de forma distesa amb els alumnes i recollir algunes de les opinions que
tinguin sobre la nostra unitat didctica.
Gesti daula:
Al ser una prctica fora complexa, requereix duna bona i acurada gesti daula.
Lespai, com a les sessions prctiques anteriors, ser el laboratori. Noms arribar, els
alumnes ja hauran de seures en els seus grups de treball Desprs del recordatori de
lltima prctica els docents adormirem les drosfiles de cada grup els hi repartirem
per tal que puguin observar i anotar els resultats obtinguts. Cada grup disposar duna
lupa elctrica, de tres lupes de m i 4 pinzells (1 per alumne/a). En tot moment els
docents (3 en total) anirem passant pels diferents grups solucionant els dubtes i
qestions que puguin tenir.
Un cop els grups vagin obtenint els resultats els aniran anotant a la pissarra. Una
vegada anotats tots els resultats, comenarem lanlisi dels matixos. Per fer aquest
anlisi es fomentar la participaci dels alumnes i sels demanar que donin opinions i
arguments, durant aquesta part el docent haur de actuar de manera que es fomenti la
participaci dels alumnes i recondueixi o animi la discussi quan sigui necessari.
Un cop les conclusions global shagin establert, els docents anirem indicant que
netegin i guardin el material utilitzat al seu lloc. Si algun grup acaba amb temps, sels
hi demanar que ajudin als companys o que mirin el dossier de prctiques si encara
tenen exercicis o altres aspectes a completar. Una vegada tot el laboratori estigui
endreat, els docents procedirem a la celebraci del comiat amb els alumnes.
Avaluaci i regulaci
Les prctiques savaluaran mitjanant el dossier de prctiques i lactitud que lalumne/a
desenvolupi en el laboratori. En aquesta sessi haurem realitzat la part final del treball
del dossier de prctiques.
Material i recursos
1. Flascons i medi de cultiu net
2. Capsules de petri
3. Pinzells (1 per alumne/a)
4. Lupes de m (1 per alumne/a)
5. Lupes elctriques (1 per grup)
6. Pot dalcohol etlic
7. Organismes vius dels encreuaments anteriors
8. Petit aperitiu
- 27 -
11. Material per lalumnat
Qestionari didees prvies
Part 1. Indica amb una creu el nivell de coneixement que creus tenir sobre cadascun daquests temes. Recorda que aix no es cap prova i no t nota de cap tipus. Per aix, et recomanem que contestis amb la mxima sinceritat.
1. No ho s 2. Ho s una mica (nhe sentit a parlar) 3. Ho s b 4. Ho podria explicar b a un company/a
1 2 3 4
Diferncia entre DNA, gen i cromosoma
Diferncia entre malaltia gentica i malaltia infecciosa
La probabilitat de tenir un fill o filla
Les lleis de Mendel
Qu s un carcter dominant i qu s un carcter recessiu
Qu s la terpia gnica
Qu vol dir homozigot i heterozigot
Part 2. A favor o en contra? Digues si ests dacord o en desacord amb les segents
afirmacions i el perqu.
2.1 Els fills sassemblen ms al pare i les filles a la mare.
2.2 Un fill/a s la suma de la informaci gentica del pare i la mare a parts iguals.
2.3 La fora, la intelligncia, el color dels ulls... sn carcters hereditaris que es
transmeten de pares a fills.
2.4 Si un pare i una mare presenten una malaltia gentica, el fill/a tamb la presentar.
2.5 Si un pare i una mare no presenten cap malaltia gentica, el fill/a no en presentar.
2.6 Les malalties hereditries es troben, sobretot, en el cromosoma X
Part 3. Contesta el que spigues de les segents qestions.
3.1 De quines parts del cos podries extreure DNA? Per qu?
3.2 Qu creus que vol dir herncia lligada al sexe?
3.3 Qu s el genotip i qu s el fenotip?
- 28 -
Dossier de treball alumnat
LHERNCIA HUMANA
- DOSSIER DE TREBALL -
Alumne/a:
Curs i classe:
- 29 -
INFORMACIONS IMPORTANTS!
1. Qu haurem de saber al final del tema? (OBJECTIUS I CONTINGUTS)
- Analitzar i construir arbres genealgics
- Herncia heterocromosmica i autosmica: alteracions allliques en herncia lligada al
sexe, recessiva i dominant. Carcters multifactorials, la codominncia
- Alteracions cromosmiques
- Terpia gnica: aplicacions i tractament
- Organismes model i el disseny experimental: Drosophila melanogaster
- Treballar de forma cooperativa
- Exposar de forma clara i concisa un fet
- Formular hiptesis dun fet i validar-les amb la recerca
- Tractament de dades i interpretaci de resultats obtinguts
- Respectar les opinions i intervencions dels companys.
- Comprometres amb el treball grupal
- Treballar de forma correcta, acurada i segura al laboratori
2. Criteris davaluaci
- Dossiers (15-40%)
o dactivitats de classe (50%)
Integritat de les activitats realitzades a classe
Presentaci acurada i polida
Suport dimatges i informaci complementria
o de prctiques (50%)
Integritat de les activitats i procediments realitzats
Notes del laboratori. Presentaci de resultats i interpretaci
Presentaci acurada i polida
- Treball en grup (15-40%)
o Exposici i treball (70%)
Estructura i contingut treballat
Presentaci
Correcci lingstica
o Coavaluaci dels membres del grup (30%)
Implicaci, collaboraci i motivaci
Responsabilitats assumides
- Prova de sntesi (15-40%)
Dues qestions daplicaci (exercicis)
Varies preguntes conceptuals
Alguna qesti de les prctiques
- Actitud a laula (10%)
- 30 -
LARBRE GENEALGIC
Fes un arbre genealgic de la teva famlia o dalguna famlia coneguda (com a mnim
representant 3 generacions -avis, pares i germans-), per tal de representar la transmissi i
herncia dalgun dels carcters gentics que hem vist a la primera sessi: ulls foscos/clars,
lbul de lorella solt/unit, cabell fosc/clar...
Aporta alguna imatge o evidncia que recolzi larbre
- 31 -
La reproducci assistida marca rcords i arriba
a 16.000 dones La xifra sha multiplicat per quatre en una dcada, i per primer cop ms de la meitat han sigut
estrangeres
MARIO MARTN MATAS Barcelona | Actualitzada el 14/02/2015
Una de cada set parelles en edat reproductiva t dificultats per tenir descendncia i les taxes de
fecunditat fa anys que estan en retrocs a Europa. Sn dos fets contrastables any rere any a les
estadstiques demogrfiques, i han contribut, juntament amb lendarreriment de ledat de maternitat,
ha situar la natalitat en una situaci complicada. Sentn que per assegurar el recanvi generacional
cada dona hauria de tenir 2,1 fills de mitjana i, segons les dades de lIdescat corresponents al 2011, a
Catalunya noms sarriba als 1,42. I encara grcies a les dones immigrades, perqu les parelles
catalanes no passen dun raqutic 1,38.
Associat a aquest fenomen, la reproducci humana assistida (RHA) viu un moment dol, sense
conixer el significat de la paraula crisi. Des que el 1984 va nixer el primer nad fruit duna
fecundaci in vitro, els registres no han deixat de marcar rcords cada any i, tal com reflecteix
l Estadstica de la reproducci humana assistida a Catalunya 2012, un informe publicat fa poc i que
elabora anualment el departament de Salut, fins a 16.000 dones es van sotmetre el 2012 a un
tractament de RHA. Aquesta realitat, per, no s noms conseqncia de laugment de ledat mitjana
en qu ss mare o dels problemes per concebre un nad, sin que forma part duna dinmica amb
ms matisos del que es podria pensar en un primer moment.
- 32 -
Veient les ltimes estadstiques publicades al diari ARA el passat 14 de febrer, s clar que el
negoci de la reproducci assistida va en augment. Cada vegada hi ha ms demanda per
aquest tipus de reproducci, fet que provoca que el nombre de donants, tant dvuls com
despermatozous, vagi tamb en augment. La protecci de dades i el protocol que
sestableix amb un donant est molt regulat per la legislaci espanyola de protecci de
dades. Daltra banda, no tothom pot ser donant, i abans de ser-ho has de sotmetret a un
rigors i estricte control mdic per tal dassegurar que no pateixis, puguis patir i/o
transmetre cap malaltia o anomalia a la descendncia.
En aquest supsit, vosaltres representeu un equip de genetistes que us encarregueu de
valorar si els candidats escollits disposen de bones condicions per tal de poder donar els
seus gmetes al banc. Cada equip dinvestigadors revisareu larbre genealgic i el cariotip
dun candidat/a, per tal de decidir si el candidat pot ser o no donant. A part, heu desbrinar
quina anomalia hi ha en larbre genealgic de la famlia, si ell/a crrer algun risc i si existeix
la possibilitat de transmetre la malaltia a la descendncia.
Els resultats que se us demanen que treballeu i presenteu sn els segents:
- Tipus dherncia de la malaltia (patrons hereditaris)
- Efectes de la malaltia
- Tractament (existent i experimental, si nhi ha)
- Altres aspectes interessants de la malaltia
- Arguments i justificaci de lacceptaci o el rebuig del candidat/a com a donant.
- Grup sanguini del candidat
Cal que els resultats de la recerca es presentin de forma clara i dinmica, disposareu de 10
minuts dexposici i 5 minuts per respondre a les qestions del pblic.
Bona sort i nims amb la feina!
- 33 -
LHERNCIA EN MALALTIES (I)
Per tal de saber si el candidat/a a estudiar s un bon donant de gmetes, caldr que
analitzeu amb el vostre grup, la seva fitxa mdica i descobriu a partir daquesta, quina
malaltia pateix la seva famlia, si ell/a tamb la presenta i si la podria transmetre als seus
descendents.
Possibles malalties que pot tenir el candidat:
- Corea de Huntington
- Hemoflia
- Sndrome de Turner
- Fibrosi Qustica
En el llibre trobareu informaci sobre lherncia daquestes quatre patologies. Una vegada
hagueu identificat la malaltia corresponent, podeu recollir els respectius materials
informatius que us facilitar el docent perqu pugueu omplir lanlisi del candidat.
Anlisi del candidat Investigadors: Nom del candidat: Nom de la malaltia:
Tipus dherncia: Indica quin tipus dherncia actua en la transmissi daquesta malaltia i descriu com funciona. En quin/s cromosoma/es es troba lerror, quan es transmet la malaltia...
- 34 -
Qu origina la malaltia i efectes: Explica quin s lorigen de la malaltia (cromosoma afectat, quin tipus dalteraci s...) i quines en sn les conseqncies (smptomes en lorganisme, efectes...).
Recomanacions a la clnica: Sha dincloure lesperma o els vuls del candidat/a en el banc de donants? o per contra sha de descartar? Justifiqueu i argumenteu la vostra decisi. Els descendents podrien patir la malaltia?
Altres aspectes que hi vulgueu incloure (tractament, curiositats, histria, famosos que la pateixin...)
- 35 -
LEXPOSICI ORAL
Per presentar el vostre candidat/a a la resta de la classe i explicar perqu laccepteu o el
rebutgeu com a donant desperma o vuls, haureu de fer una exposici oral respectant els
segents tems:
- 7-10minuts dexposici ms 3-5 minuts de preguntes
- Heu de presentar, de forma clara i resumida, lanlisi del candidat:
o Nom de la malaltia i nom del tipus dherncia daquesta
o Explicaci del tipus dherncia en qesti
o Origen i efectes de la malaltia
o Altres aspectes que vulgueu incloure
o La vostra decisi: Acceptaci o rebuig del donant (Justificar!)
- Durant lexposici tingueu en compte de donar resposta a les preguntes que els
vostres companys/es hauran de respondre en el dossier
- Podeu fer la presentaci en el format que vulgueu (PowerPoint, pster, prezi...) en
cap cas superar les 10 diapositives
- La presentaci ser exposada per 2 membres del grup que seran triats a latzar el
mateix dia de la presentaci. Les preguntes que facin els oients les respondran la
resta de membres del grup.
- El dia de les presentacions, si heu fet servir algun tipus de document o arxiu
informtic haureu de portar-lo en un pen per tal de poder-les projectar (no us ho
envieu en el mail!)
Qu valorarem?
- Material presentat
o Contingut treballat; claredat i veracitat. Ordre i estructura dels continguts i
la presentaci coherents. Vocabulari utilitzat ric, precs i correcte. Respon a
les qestions que es demanaven, varietat dimatges ben escollides i
adequades per a lexplicaci
- Domini del tema
o Respostes rigoroses i convincents
- Exposici
o Volum i entonaci correctes per a la comprensi de lexplicaci. Gestualitat
i mirada cap al pblic. Ritme i pronuncia adequats, pausa i rellevncia dels
aspectes ms importants
- 36 -
LHERNCIA EN MALALTIES (II)
Per tal de conixer els diferents tipus dherncia humana, escolta les exposicions dels
companys/es i respon a les segents qestions. Si alguna pregunta no tha quedat clara o
creus que no ha quedat resolta, pregunta-la al final de lexposici.
CANDIDAT A
- Nom de la malaltia:
- Quin tipus dherncia s? (Tipus i descripci)
- Quin s el genotip de la mare del candidat?
- Com es diuen les dones que no expressen la malaltia per la poden transmetre als
fills?
- Si el subjecte tingus una germana, quin seria el seu fenotip (expressaria la malaltia)?
I el seu genotip?
- Qu origina la malaltia? (mutaci, alteraci que es produeix)
- 37 -
CANDIDATA B
- Nom de la malaltia:
- Quin tipus dherncia s? (Tipus i descripci)
- Quin s el genotip del pare de la candidata? I el dels seus germans? Com ho saps?
Digues si sn homozigots o heterozigots.
- Tenint en compte el tipus dherncia, quina probabilitat existeix de que el candidat
la transmeti la malaltia als fills? Per qu?
- Quina s la probabilitat de que un individu heterozigot transmeti la malaltia als seus
fills? I un individu homozigot que tamb estigui afectat per la malaltia?
- Qu origina la malaltia?
- 38 -
CANDIDAT C
- Nom de la malaltia:
- Quin tipus dherncia s? (Tipus i descripci)
- Quins poden ser els genotips del nostre candidat?
- Els dos afectats sn homozigots? Per qu?
- Com es diuen els aparellaments entre membres de la mateixa famlia? Afavoreixen
laparici de la malaltia? Per qu?
- Qu origina la malaltia?
- 39 -
CANDIDATA D
- Nom de la malaltia:
- Quin tipus dherncia s?
- Quina anomalia presenta lafectada de la famlia?
(Explica en qu consisteix)
- La candidata deu estar afectada o pot presentar ms predisposici a patir
alteracions?
- On i per qu es produeixen aquestes alteracions?
- 40 -
LHERNCIA DEL GRUP SANGUINI
Hi ha moltes caracterstiques de lindividu, com ara lalada o el color de la pell, que es van
configurant a partir de la informaci continguda en diversos gens allels, que poden estar
situats en diferents cromosomes. Aquests trets sanomenen carcters multifactorials.
Un dels casos dherncia multifactorial ms senzills danalitzar s el que correspon a
lherncia dels grups sanguinis. Es tracta dun carcter que est determinat per lacci de
tres allels situats en el cromosoma 9.
Veient la relaci entre el genotip i el fenotip indica la relaci de dominncia i recessivitat (
, = ) que hi ha entre allels.
La importncia dels grups sanguinis
Els eritrcits o glbuls vermells sn un dels components de la sang. Aquestes cllules sn
caracterstiques per no tenir nucli, estar lleugerament aixafades per la part central i
transportar loxigen i el dixid de carboni. Les parets daquestes cllules poden presentar
diferents protenes anomenades antgens. El tipus dantigen que continguin aquestes parets,
diferenciar el grup sanguini de lindividu.
Daltra banda, totes les persones desenvolupem a la sang unes substncies anomenades
anticossos, que reaccionen davant de la presncia de qualsevol antigen que no formi part
del nostre grup sanguini.
Identifica els anticossos que presentaran:
- Individus del grup A:
- Individus del grup B:
- Individus del grup 0:
- Individus del grup AB:
DOMINNCIA I
RESECIVITAT
A 0
B 0
A B
GENOTIP FENOTIP
IAI0 Grup A
IAIA Grup A
IBI0 Grup B
IBIB Grup B
IAIB Grup AB
I0I0 Grup 0
- 41 -
En les transfusions de sang cal que el grup sanguini del donant sigui compatible (no
presenti antgens estranys) amb el del receptor. Si sn incompatibles, quan lantics del
receptor entra en contacte amb lantigen estrany del donant, provoca una reacci en cadena
de defensa que causa laglutinaci dels glbuls vermells, generant trombes i riscos molt
greus, que poden ser mortals per a les persones. Aix fa totalment incompatible la
possibilitat de transfusions sangunies entre determinats grups.
GRUP SANGUINI POT DONAR SANG A... POT REBRE SANG DE...
Grup A
Grup B
Grup 0
Grup AB
Activitat Grup Sanguini Candidat:
Coneixent el genotip del grup sanguini dels progenitors del vostre candidat...
1. Quins genotip podria tenir el vostre candidat?
2. Quin fenotip t?
3. Quin tipus dherncia s?
4. Podries dir a quins grups podria donar sang el candidat i de quins grups en podria
rebre?
5. Relacionat amb la qesti anterior el candidat s o podria ser donador universal o
receptor universal?
6. Explica amb les teves paraules qu volen dir aquests dos conceptes:
a) Donador universal:
- 42 -
b) Receptor universal:
7. Quins genotips i fenotips pot tenir la descendncia si el candidat semparella amb
una persona del grup A0? I amb quina probabilitat?
Fes les taules dencreuament corresponents per tal dillustrar la resposta.
- 43 -
REPASSEM: Herncia de malalties gentiques i alteracions cromosmiques
1. Omple els buits del mapa conceptual sobre les malalties gentiques amb els conceptes:
1- Alteracions estructurals 2- Heretables 3- Herncia lligada al sexe 4- Trisomies i monosomies
5- Dominant 6-Recessiva
- 44 -
2. Les malalties hereditries lligades al sexe: El daltonisme
El daltonisme, anomenat aix per John Dalton -que n'era-, s un tipus
de discromatpsia congnita que es caracteritza per la incapacitat de
percebre un o dos colors, habitualment el vermell i el verd. s una
alteraci gentica produda per una mutaci cromosmica recessiva i
d'herncia lligada al cromosoma X, ra per la qual la malaltia afecta
ms el sexe mascul. La dona pot ser portadora i transmetre la malaltia
al fill i la meitat de les filles en seran portadores. La transmissi
gentica s igual que en l'hemoflia excepte pel fet que existeixen
dones daltonianes.
Tot seguit realitzarem un rpid test que et permet determinar si tens daltonisme i si s aix,
quin tipus de daltonisme presentes.
- Indica quins nmeros veus a les imatges projectades a la pantalla:
- Desprs de veure el solucionari, tens algun grau de daltonisme?
Omple els buits al mapa conceptual de les malalties hereditries lligades al sexe amb els
conceptes:
1- Transmetre-la 2- Mascul 3- Cromosomes sexuals 4- Manifesten la malaltia 5- Femen
- 45 -
3. Les malalties hereditries autosmiques dominants: Nanisme acondroplsic
Lacondroplsia s una causa com de nanisme. Aquesta malaltia es presenta en 1 de cada 25.000
nadons nascuts vius. Normalment es presenta com una mutaci espontnia, per part dels casos es
deuen a lherncia parental de la malaltia de forma autosmica dominant. Les persones amb
acondroplsia tenen una estatura baixa, pels homes la mitjana s de 131cm i per les dones s de
123cm.
1. Lactor Peter Dinklage interpreta el personatge de Tyrion Lannister a la srie Game of Thrones. Aquest actor presenta acondroplsia, una malaltia hereditria autosmica dominant, ms coneguda com a nanisme. Des del 2011 t una filla sana anomenada Zelig.
Suposant que el Peter Dinklage tingus el segent arbre genealgic i la seva filla fos concebuda de forma natural:
1.1. Podries dir quin s el genotip de lactor? (A: allel Acondroplsia, a: allel normal)
1.2. Quina s la probabilitat que tingui un nad SENSE la malaltia si la seva dona no presenta el genotip afectat i no fan servir cap tipus de terpia gnica?
Omple els buits al mapa conceptual de les malalties hereditries autosmiques dominants
amb els segents conceptes:
1- Autosomes 2- Heterozigosi 3- Cromosomes no sexuals 4- Manifesten la malaltia
Cuando era joven, definitivamente, eso me afectaba. Como adolescente, me amargaba y enfadaba. Pero al envejecer, te das cuenta que solo tienes que tener sentido del humor. Sabes que no es tu problema, es de ellos
- 46 -
4. Les malalties hereditries autosmiques recessives: Albinisme
L'albinisme s un trastorn gentic en qu hi ha una
absncia congnita de pigmentaci dels ulls, pell i pl als
ssers humans i animals, causat per una mutaci en els
gens. s hereditari; apareix amb la combinaci dels dos
pares portadors del gen recessiu.
Tot seguit mirarem un vdeo sobre el Floquet de neu, el
fams gorilla occidental (Gorilla gorilla) alb que va viure al
zoolgic de Barcelona fins a la seva mort lany 2003. En el
vdeo tracta sobre les noves investigacions gentiques que
shan realitzat per determinar lorigen del seu pelatge de
color blanc. Mentre que veieu el vdeo haureu de contestar
les preguntes que trobareu a continuaci:
https://www.youtube.com/watch?v=RV8h61dfTj8&spfreload=10
1. Quina alteraci gentica va provocar lalbinisme del Floquet de neu?
2. Quina relaci de parentesc hi havia entre els pares del Floquet de neu?
3. Per que la relaci de parentesc entre els pares del Floquet de neu va fer possible que pats
albinisme?
Omple els buits al mapa conceptual de les malalties hereditries autosmiques recessives
amb els segents conceptes:
1- Transmetre-la 2- Heterozigot 3- Cromosomes no sexuals 4- No manifesten la malaltia
5- Homozigot
- 47 -
5. Les alteracions cromosmiques no heretables: Sndrome de Down
Llegeix lextracte de lentrevista sobre el Sndrome de Down publicada al diari El Mundo i contesta
les preguntes que tens a continuaci.
La presidenta de la Fundacin Sndrome de Down de Cantabria y el catedrtico de Farmacologa de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cantabria han sido galardonados con el Premio "Christian Pueschel Memorial Research Award, 2006", concedido por la ms importante organizacin de EEUU dedicada al sndrome de Down. Este matrimonio, padres de un hijo con este trastorno, ha comentado diferentes aspectos de la enfermedad.
26 de Junio de 2006
Mara Victoria Troncoso y Jess Flrez
1. Qu es exactamente el Sndrome de Down, como afecta al que lo sufre? Hay distintos grados?
El Sndrome es una condicin que se caracteriza por la presencia en las clulas del organismo de
tres cromosomas del par 21. Como se sabe, cada clula de un organismo tiene 46 cromosomas
correspondientes a 22 parejas ms otra pareja correspondiente a los cromosomas sexuales. En
ocasiones y por causas que desconocemos o bien el vulo de la madre o el espermatozoide del
varn aportan 24 cromosomas en lugar de 23 y ese cromosoma extra corresponde a la pareja 21,
debido a que durante la meiosis la pareja no se ha separado. Entonces quedan juntos los dos
cromosomas 21. De modo que 24 cromosomas de uno ms 23 del otro hacen 47 y en la pareja 21
hay tres. Esto supone un exceso de carga de genes y un desequilibrio en el desarrollo que tiene al
final una expresin que llamamos el fenotipo. Desde el punto de vista biolgico no hablaramos de
grados de sndrome de Down. Lo que nos interesa saber es si hay ms o menos desarrollo
intelectual, se es el grado al que nos referimos. Las personas con sndrome de Down tienen menos
capacidad intelectual que el resto de la poblacin, pero dentro de ellos tambin hay variaciones. Un
pequeo porcentaje se mueve en la discapacidad severa o profunda, que normalmente se debe a que hay otros trastornos neurolgicos que agravan la situacin.
2. Hola, pueden explicar de forma clara por qu uno nace con Sndrome de Down? Es hereditario? Puedes tener varios hijos con Sndrome Down?
Explicar de forma clara por qu uno nace con sndrome de Down est en la primera pregunta. La
razn ltima no la sabemos. Slo hay una causa en la que tenemos claridad en la que puede ocurrir
y es la edad de la madre. En general, a partir de los 35 aos aumenta el riesgo de tener un nio con
sndrome de Down. En cuanto a si es hereditario, en general no lo es. Es raro que se tengan varios
hijos con sndrome de Down, pero se puede dar. En trminos absolutos es muy raro, pero
habiendo antecedentes puede haber un incremento muy pequeo de la probabilidad. El hecho de
haber tenido un nio con sndrome de Down y la edad mayor de 35 aos aumenta el riesgo, pero
cada caso particular es distinto.
3. Tengo 36 aos y dos hijos..., quisiera tener uno ms... Hay algn riesgo, por mi edad, de sndrome de Down para ese tercero?... Perdonen, pero no conozco este asunto e igual estoy preguntando una tontera... Gracias...
Efectivamente, a partir de los 35 aos el riesgo aumenta. El riesgo en trminos absolutos es mayor
cuanto mayor es la edad, pero hay muchos casos de mujeres que han tenido hijos a esa edad y sin
ningn problema. Si desean un hijo, deberan tenerlo. En cualquier caso, aconsejara someterse a las
tcnicas de diagnstico prenatal.
- 48 -
4. Se podra curar en un futuro? Hay medicamentos para paliar ciertos grados de discapacidad? Muchas gracias y nimo.
El futuro es impredecible. Es extraordinariamente difcil curarlo, porque el problema est en un
cromosoma con ms de 300 genes que estn en desequilibrio. Modificar la accin de estos genes es
muy complicado. Medicamentos para paliar el grado de discapacidad no hay ninguno, salvo algn
tipo de discapacidad que sea de carcter bioqumico exclusivo. Hay remedios maravillosos de
carcter pedaggico y educativo, pero no frmacos para paliar la discapacidad.
5. Las personas con Sndrome de Down, presentan ms problemas pulmonares y cardiacos. Es eso cierto? Por qu? Muchas gracias
Efectivamente. Tienen ms problemas cardiacos y casi el 50% de los nios que nacen con sndrome
de Down tienen una cardiopata congnita. Tambin presentan problemas de las vas respiratorias
superiores, fosas nasales, faringe, laringe y odo medio, debido a que tienen cambios estructurales
que llamamos dismorfias. Los problemas cardiacos en la actualidad son prcticamente corregidos, si
es necesario mediante ciruga. Debido al xito quirrgico la esperanza de vida de estas personas ha
aumentado notablemente. En cuanto a los problemas respiratorios, aparecen muchas infecciones
que originan la necesidad de atenderlas con mucho cuidado. Sobre todo en los primeros aos suponen un alto ndice de patologa.
6. Cuntos aos suelen vivir las personas con Sndrome de Down? Tengo entendido que fallecen antes.
En este momento la esperanza de vida como media est en los 56 aos. Es cierto que fallecen antes,
pero la esperanza de vida ha aumentado en 25 aos durante los ltimos 25 aos, lo que se debe a las
mejoras en la ciruga cardiaca, a que los programas generales de salud estn funcionando cada vez
mejor y a que la media de vida de la poblacin general ha aumentado. En cualquier caso es cierto
que como media la esperanza de vida es inferior a la del resto de la poblacin, debido a un hecho
que conocemos como envejecimiento precoz.
1.1 Quina alteraci cromosmica provoca el Sndrome de Down? Durant quin procs es dona
lerror que la provoca?
1.2 Es una malaltia hereditria?
1.3 Hi ha alguna manera de prevenir que els teus fills tinguin la malaltia?
- 49 -
Omple els buits al mapa conceptual de les malalties gentiques per alteraci cromosmica
amb els segents conceptes:
1- Alteracions estructurals 2- Qualsevol cromosoma 3- Delecions, supressions, duplicacions o
translocacions 4- Trisomies i monosomies 5- Alteracions numriques
- 50 -
LA TERPIA GENTICA AL CINE
Una altra tasca que sefectua en els consells gentics, s assessorar els cineastes que volen tractar
algun tema gentic a les seves pellcules.
Lobjectiu del consell s que les pellcules reflecteixin la realitat de manera correcta (dins dun
marge amb la cincia ficci). Preocupa molt la visi distorsionada de la realitat que donen algunes
pellcules que no han comptat amb un bon assessorament expert.
La tasca davui ser analitzar dues pellcules que han incls la gentica als seus arguments.
Analitzarem que hi ha de veritat i que de mentida veient escenes daquestes pellcules i contestant
algunes preguntes.
Lobjectiu s que aprengueu els conceptes bsics sobre les tcniques de
terpia gentica. A ms tamb volem que entengueu que no us podeu
creure tot el que surt a les pellcules. Heu de tenir un esperit crtic i
analitzar tot el que veieu.
MUERE OTRO DIA
Es pot trasplantar lADN duna altra persona?
Es pot esborrar lADN duna persona si se li extreu la medulla
ssia?
Fent un transplantament de medulla ssia, pot canviar laspecte fsic duna persana?
Terpia gentica
Ficci Realitat
Com
sefectua?
Quins
efectes t?
- 51 -
GATTACA
s pot saber com ser un nad abans de nixer?
Durant la fase embrionria, s poden modificar els gens?
LADN determina totalment com ser una persona?
Selecci dembrions
Ficci Realitat
Anlisis gentics
dels embrions
Selecci
preimplantacional
- 52 -
Material de suport
CANDIDAT: A
Arbre Genealgic
Cariotip
Grup sanguini A
Candidat A
Sexe: Mascle Nacionalitat: Angls
Edat: 27 anys Color de la pell: Blanca
Estatura: 1,82m Color dels ulls: Blaus
Pes: 90kg Color cabell: Ros
A: allel dominant
a: allel recessiu
- 53 -
CANDIDATA: B
Arbre genealgic
Cariotip
Grup sanguini B
Sexe: Femella Nacionalitat: Espanyola
Edat: 33 anys Color de la pell: Morena
Estatura: 1,67m Color dels ulls: Foscos
Pes: 65kg Color cabell: Negre
Candidata B
A: allel dominant
a: allel recessiu
- 54 -
CANDIDAT: C
Arbre Genealgic:
Cariotip:
Grup sanguini AB
Sexe: Mascle Nacionalitat: Espanyol
Edat: 40 anys Color de la pell: Blanca
Estatura: 1,75m Color dels ulls: Marr clar
Pes: 95kg Color cabell: Castany
A: allel dominant
a: allel recessiu
Candidat C
- 55 -
CANDIDATA: D
Arbre genealgic
Cariotip
Grup sanguini 0
Sexe: Femella Nacionalitat: Francesa
Edat: 25 anys Color de la pell: Blanca
Estatura: 1,73m Color dels ulls: Verds
Pes: 70kg Color cabell: Ros
Candidata D
A: allel dominant
a: allel recessiu Cariotip germana
- 56 -
TASCA PER GRUPS
- Completar lAnlisi del candidat Apartat: LHerncia en Malalties (I)
- Tenir en compte les qestions que haureu de respondre perqu els vostres
companys/es puguin completar el dossier Apartat: LHerncia en Malalties (II)
- Resoldre les qestions sobre el grup sanguini Apartat: LHerncia del grup
sanguini
- Dissenyar una exposici oral de 10min per explicar les conclusions a les quals heu
arribat.
Estructura de la presentaci:
Apartat de la presentaci Idees/conceptes a destacar Hi ha algun responsable?
1.
2.
3.
4.
- 57 -
Dossier de prctiques
ESTUDI DE LHERNCIA DROSOPHILA MELANOGASTER
(Mosques del vinagre)
- DOSSIER DE PRCTIQUES -
Alumne/a:
Curs i classe:
- 58 -
ELS ORGANISMES MODELS
Sn organismes despcies no humanes que permeten estudis bioqumics, gentics...
La finalitat s que els descobriments realitzats en lorganisme model proporcionin
informaci sobre daltres organismes. Sn models in vivo mpliament utilitzats per lestudi
de les causes de les malalties.
Els organismes models presenten un conjunt de caracterstiques que en faciliten lestudi:
-
-
-
-
-
- 59 -
EL CICLE VITAL DE: Drosophila melanogaster
Ou: Els ous sn postos sobre el medi de cultiu en grups. Les dues banyetes primes que sobresurten de l'ou actuen com a "flotadors" per evitar que l'ou se submergeixi en un medi lquid. Aix per, s molt difcil de veure a travs del flasc. Caldria preparar flascons amb poc medi per tal de facilitar l'observaci. Larves: Fan galeries al medi de cultiu del qual s'alimenten. La larva va creixent i ha de mudar ja que la pell externa no s'estira. En el desenvolupament de les drosfiles hi ha tres mudes. El perode entre mudes s'anomena fase limfal. Les larv