ANOMALìAS CROMOSÒMICAS
NUMÈRICAS
ANOMALÌAS CROMOSÒMICAS AUTOSOMÌCAS NUMÈRICAS
TRISOMIA DEL CROMOSOMA
21TRISOMIA DEL
CROMOSOMA 18
TRISOMIA DEL CROMOSOMA 13
TRISOMIA DEL CROMOSOMA 22
MONOSOMIA DEL
CROMOSOMA 21
SINDROME DE DOWN
SINDROME DE EDWARDS
SINDROME DE PATAU
MOSAISISMO
MOSAISISMO
ANOMALÌAS CROMOSÒMICAS SEXUALES NUMÈRICAS
MONOSOMIA DEL CROMOSOMA SEXUAL: 45, X
SINDROME DE LA SUPERHEMBRA:
47, XXX
SINDROME DEL SUPERMACHO: 47,
XYY
TRISOMîA DEL CROMOSOMA
SEXUAL: 47, XXY
SINDROME DE KLINEFELTER
SINDROME DEL TRIIPLE X
SINDROME DE TURNER
SINDROME DEL DOBLE Y
1938
1958
FUE DESCRITO POR HENRY TURNER
FORD COMPROBO QUE ESTOS PACIENTES
PRESENTAN 45 CROMOSOMAS, Y UN UNICO
CROMOSOMA X
HISTORIA
INCIDENCIA
DIAGNOSTICO CLINICO
CARIOTIPO
CARIOTIPO NORMAL
CARIOTIPO ST
REGIONES CRITICAS DEL CROMOSOMA,
X
FENOTIPO INTERVALO GEN CANDIDATO
BAJA TALLA Zp22.33 (PARI)Xp11.2-p22.1
SHOX(ZFX)
FALLO OVARICO Xp11.2-p22.1Xp13-p26
(ZFX, USP9X)(DIAPH2)
PALADAR OJIVAL Xp11.2-p22.1
TIROIDITIS AUTOINMUNE
Xp11.2-p22.1
ANOMALIAS ESQUELETICAS
Xp22.3 (SHOX)
POBRE VIABILIDAD INTRAUTERINA
Xcen-Xq13.2 (RPS4X)
GRACIAS