Slide Lapsus Thalassemia Anak

7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak

http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 1/41

Oleh

Harira Nadia

I1A009083

Pembimbing:

dr.Wulandewi Marhaeni, Sp.A

THALASSEMIA

1

Laporan Kasus

BAGIAN/SMF ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT

RUMAH SAKIT UMUM DAERAH ULIN

BANJARMASINDesember 2013



Berikut dilaporkan suatu kasus talasemia pada anak laki-laki berusia 5 tahunyang telah menjalani transfusi rutin untuk penyakit talasemianya

T x m e s t i s e k s a m a & t e l i t i t r a n s f u s i b e r u l a n g t o k s i s i t a s a k i b a t > > b e s i

j a r i n g a n

komplikasi lain: D! hipogonadisme! hipotiroidisme! "" massa tulang!hipoparatiroidism

T x t a l a s e m i a s u p o r t i f # t r a n s f u s i & k e l a s i b e s i $

%nemia & enumpukan besi jaringanbahaya kematian

T a l a s s e m i a k e l a i n a n d a r a h g e n e t i k # a n e m i a d e s t r u k s i e r i t r o s i t $

%bnormalitas jumlah globin mutasi gen pengatur

B%B '()D%*+,+%)



B%B '' T')%+%) +.T%/%



• m e d i t e r a n i a ! % r a b i 0 d a n % s i a ! p r e a l e n s i 1 2 3 d i m a l d i e s ! 1 4 3 y p r u s ! 1 3 t h a i l a n d !

6 - 2 3 B a n g l a d e s h ! h i n a ! ' n d i a ! a l a y s i a d a n a k i s t a n

• T a l a s s e m i a 7 1 : 1 8 8 9 8 8 8 d i d u n i a 1 : 1 8 9 8 8 8 d i ( r o p a 1 ! 5 3 p o p u l a s i d u n i a k a r i e r T a l a s s e m i a 7

• T a l a s s e m i a ; m a l a y s i a & i n a

(pidemiologi

• * b n o r m a l * b % < r a n t a i p r o t e i n = ; d a n = 7

• T i p e t a l a s s e m i a

s e s u a i d e f e k r a n t a i y g

m a n a

(tiologi

T*%,%..('%



a0am *b & asenya

%T?'.'?,?@'

Gambar molekul hemoglobin dengan rant

globin dan hemeg1



@ambar pembentukan rantaiglobin



Talassemiaalfadefek pd

rantai ;

Talassemia

beta

defek pdrantai β• Talassemia β trait• Talaasemia β intermedia

Talassemia mayoranemia ooley

Tipe Tala!!emialain• Thalasemia 7

*emoglobin (• *emoglobin * disease• Thalasemia beta sel

sabit•





/linis%nemia moderatAberat #*b 698C

98gAd,$

E & *

Fetikulosit

*apusan darah: anisopoikilositosis!

sel target eritrosit nukleasi(ritrosit #G$ endapan rantai globin

alfa

(lektroforesis *b *b utama! ""*b% bila beberapa rantai globin

diproduksi9

*b%= dapat normal atau meningkat

ringan

Terapi Transfusi berkelanjutan

#=-< mnggu$

*emosiderosistransfusikelasi besi

.plenektomi

Transplantasi sumsumtulang

ooley



"ambar #Hair to end” pada radiologi$eng%ora% pa!ien Thala!emia %arena

hipera%$i&i$a! !um!um $ulang

"ambaran hapu!an darah$ala!emia be$a mayor' $erdapa$!el darah merah bizarre denganani!opoi%ilo!i$o!i!



• F A k e l u a r g a ! p u 0 a t b e r u l a n g%namnesis

• u 0 a t ! i k t e r i k ! s p l e n o m e g a l i ! f a 0 i e s 0 o o l e y

x Hsik

• e r u b a h a n d e n s i t a s & k o r t e k s t u l a n g • B ! e l e k t r o f o r e s i s * b • % n a l i s i s D ) % • ) ( . T F ? T s k r i n i n g b u m i l

xpenunjan

g

Dx



/arena transfusi

• antunggagal jantung! aritmia! serngn jantung• 'nfeksi: pneumonia! osteomielitis! meningitis! './ & gentialkarena tindakan splenektomi

/arena kelebihan besi

• otensial jantung & hepar #Hbrosis portal$• diabetes! hipogonadisme! hipotiroidisme! rendahnya massa

tulang dan hipoparatiroidisme• @gn metabolik & endokrinosteoporosis! gagal tumbuh!

ri0kets! skoliosis! fr9patologis! deformitas tulang

/omplikasi neurologi• *ipoksia kronik! neurotoksik #>>besi$ggn pendengaran &

kelainan konduksi saraf

/omplikasi )euromuskular

• rg terjadisindrom miopati! klainan neurologi fokal ringan

/omplikasi



onitoring talassemia



Terapi



Transfusi

darah

emberian

kelasi besi

.plenekto

mi

.uplement

asi asamfolat *.T Terapi gen

Tx I



Terapi kelasi BesiTransfusi darah



/elasi besi



• ggn pertumbuhan! pubertas! hipogonadisme pemberian preparathormonal #perempuan etinil estradiol laki= depot-testoteron ester '

• *ipotiroid,-tiroksin =5 mgAhari• *ipoparatiroidkalsitriol

• Diabetes & ggn intoleransi glukosa a0arbose atau inj9insulin

(ndokrin

• tidak merokok! diet >> kalsium! koreksi hipogonadisme! olahraga teratur

etabolik

• .kreening darah donor

'nfeksi

• Dgn pemberian kelasi besi

/ardiomiopati

Tx komplikasi



Thalassemia betahomoJigot umumnyameninggal pada usia

muda dan jarang

men0apai usia dekadeketiga

Talasemia tanpatransfusihidup

beberapa tahun

Talassemia #G$transfusi! #-$ kelasi besi

dekade =

Talasseemia transfusioptimal #G$! kelasi besi#G$ usia > <8 tahun

Talassemia dgntransplantasi sumsum

tulang

harapan hidup>> 83

rognosis

i d l i



pa!ien dengan $ala!emia mayor an$ara$ahun )*+-/// yang di$erapi pada0A1H, 2eddah, Saudi Arabia



pemeriksaan prenatal dapat mendeteksi kelainan darahsebelum kelahiran9

.tudi genetik keluarga men0ari mereka yg memiliki defekgen *b9

Bila salah satu Aanggota keluarga #G$ edukasi untukmempunyai anak! konseling genetik dgn dokter erekadapat menentukan risiko untuk meneruskan kelainan tersebutterhadap anak-anaknya

en0egahan talasemia



B%B ''',%?F%) /%.+.



'D()T'T%.

'dentitas penderita :

)ama penderita:%n9 .A,aki-lak'A4

tahun

%K%*

Tn9 % #6= T*)$tahun$Aendidikan

.%A

edagangA/andangan

'B+

)y9 )#=2thn$A.%A'FTA

/andangan



• u 0 a t s e j a k u s i a b u l a n a n e m i a # * b = ! 6 $ t r a n s f u s i • * b n a i k s r g d e m a m ! p u 0 a t k e m b a l i a n e m i a G m a l a r i a • T r a n s f u s i b e r u l a n g r u j u k F . + D + l i n B j m D x t a l a s s e m i a • . e m p a t p u t u s t r a n s f u s i r r u t i n/+:

pu0at

• / e l u h a n s e r u p a # G $ ! m a l a r i a # G $ 9

FD

• F i L a y a t s a k i t s e r u p a d i k e l u a r g a # - $

F/

%)%)(.'.



• ' b u m e m e r i k s a k a n k e h a m i l a n n y a 1 b u l a n s x s e j a k k e h a m i l a n 6 b u l a n 9 e r i k s a k e u s k e s m a s ! s e l a m a h a m i l i b u m e n y a n g k a l a d a n y a r i L a y a t s a k i t b e r a t ! d e m a m t i n g g i ! k e p a l a p u s i n g a t a u p a n d a n g a n m a t a k a b u r ! k a k i y a n g b e n g k a k a t a u p u n t e k a n a n d a r a h y a n g t i n g g i 9 a s i e n d i b e r i k a n i t a m i n d a n s u n t i k t e t a n u s s e l a m a h a m i l 9

%ntenatal

• . p o n t a n A t i d a k s p o n t a n : . p o n t a n • ) i l a i % @ % F : i b u t i d a k t a u l g s g m e n a n g i s ! b a d a n m e r a h

• B e r a t b a d a n l a h i r : 6 6 8 8 g r • a n j a n g b a d a n l a h i r : i b u l u p a • , i n g k a r k e p a l a : t i d a k t a u • e n o l o n g : B i d a n u s k e s m a s • T e m p a t : D i r u m a h

)atal

• b a y i t i d a k p e r n a h k u n i n g ! t i d a k p e r n a h d e m a m

s e b e l u m n y a ! m e n g h i s a p k u a t # G $ ! m e n a n g i s k u a t # G

neonatal

F'M%K%T



%ngkat kepala : 6 bulan

Tiarap : 4 bulan

erangkak : N bulan

Duduk : bulanBerdiri : 1= bulan

Berjalan : 1< bulan

.aat ini : saat ini anak kelas 1 .D! menurutpengakuan ibu pasien! disekolah anak agakpendiam! tidak terlalu aktif bermain denganteman-teman di sekolah9

FiLayat perkembangan



keluarga

)ama Dasar

#umur dalam hariAbulan$

+langan

#umur dalam bulan$

B@ 1 bulan -olio 8 hari 1

bula

n

=

bula

n

6 bulan

-

*epatitis B 1 bulan 4

bula

n

-

DT = bulan 6

bulan

< bulan

-

ampak bulan -1.Makanan

8-4 bulan: %.' sesuai dengan kemampuan anak menyusu4-1= bulan : %.' plus susu formula G bubur1=-12 bulan: %.' dengan nasi tim dan susu formula=< bulan sekarang: nasi 6-< kali sehari! sebanyak O piring hingga satu

piring! sering maskan ikan goreng! jarang makan sayur1-5 tahun! anak makan nasi! sayur dan minum susu

Tidak adariLayat sakitserupa dikeluarga

No Nama Umur L3P Keterangan

1 Tn. A 38 tahun L Sehat

2 Ny. N 33 tahun P Sehat

3 An.R 8 thn L Sehat

4. An.S 6 thn L Sakit



((F'/.%%) '.'/ • /eadaaan umum: tampak sakit

sedang• /esadaran : komposmentis/+

• )adi :8 xAmenit! regular!kuat angkat

• .uhu :64!4o• Fespirasi :== PAmenit

TE

• Berat badan: 1<95 kg• anjangAtinggi badan : 186 0m• .tatus giJi: BB kurang! kurus!

pendek

• D =888: mild malnutrition

antrropomentri



/ulit : .aLo matang! kelembaban 0ukup! pu0at/epala :esosefali! fa0ies 0ooley

ata : %nemis #G$! 'kterik #-$!edem palpebra #-$

Telinga :.imetris! sekret #-$! serumen minimal

ulut :ukosa bibir kering! sianosis #-$! pu0at #G$! gigi karies G

keropos ToraksAaru :.imetris! retraksi #-$! suara nafas esikuler! Fh #-A-$! Mh

#-A-$

antung :.1 dan .= Tunggal! Bising #-$

%bdomen :*A,A tidak teraba! Bising usus #G$ )ormal

(kstremitas :(dem #-$! parese #-$! akral hangat! reQex Hsiologis dan

tonus otot normal.usunan saraf :)9'-)9P'' dalam batas normal

@enitalia :,aki-laki dan tidak ada kelainan

%nus :%da dan tidak ada kelainan

.T%T+. @()(F%,'.



((F'/.%%) )(+F?,?@'.

Tanda,engan Tungkai

/anan /iri /anan /iri

@erakan @erakan

bebas

@erakan

bebas

@erakan

bebas

@erakan

bebas

Tonus (utoni (utoni (utoni (utoni

TroH (utroH (utroH (utroH (utroH

/lonus #-$ #-$ #-$ #-$

FeQeks

isiologis

BF#G$

TF#G$

BF#G$

TF#G$

%F#G$

/F#G$

%F#G$

/F#G$

FeQeks

patologis

- - - -

.ensibilita

s

G GR G G

Tanda

meningeal/aku kuduk #-$! laseRue #-$! bruJinski ' & '' #-$



P ,%Bemeriksa

an

8-1=-=816 )?F%,

*emoglobi

n

294 1=988-14988 gAdl

,eukosit N98 <98-1895 ribuAul(ritrosit 69=< 698-5958 jutaAul*ematokrit =592 6N98-<N983 Trombosit 152 158-<58 ribuAul

FDM-E 1694 1195-1<9N3E N9N 2898-N98 Q* =495 =N98-6=98pg* 6696 6=98-62983@ran3 5=98 5898-N8983,imfosit3 629N =598-<8983onosit3 6!8-!83

'D3 96 <98-1198 3@ranS 6948 =!58-N!88 ribuAul,imfS =9N 1!=5-<!8ribuAulmonosit =!58-N!88ribu9ul

'D 89N

retikulosit 8!5-=!83

.@?T < 8-<4 +A'

.@T == 8-<5 +A'



d i a g n o s i s • % n e m i a e 9 0 9 t a l a s s e m i a m a y o r # b e t a $

D D • , e u k i m i a • % n e e m i a a p l a s t i k

T x • ' E D D 5 ) . 1 < t e t e s A m e n i t • T r a n s f u s i F = 8 8 0 0

+ s u l a n p x • ( l e k t r o f o r e s i s * b ! h a p u s a n d a r a h t e p i ! a s p i r a s i s u m s u m t u l a n g ! . e r u m

i r o n ! f e r i t i n ! T ' B

r o g n

o s i s • U u o a d i t a m : D u b i a a d b o n a m

• U u o a d f u n 0 t i o n a m : D u b i a a d b o n a m • U u o a d s a n a t i o n a m : D u b i a a d b o n a m



.elama peraLatan dari pasien masuk #Desember =816$ hingga 11 Desember =816 /+ umum anak baik! pu0a #-$! tidak ada rasalemah dan sesak! TE Dbn

?,,?M +



B%B 'E(B%*%.%)



Thalassemia sindrom kelainan yang diLariskan#hemoglobinopati $gangguan sintesis *b akibatmutasi gen globin

Thalassemia*b *b defek eritrosit lebih 0epatlisis9

• asien tranfusi darah seumur hidup9•

agent pengikat besi #'ron helating %gent$• Terapi hemosiderosis pada Thalassemia adalah terapikombinasi dari obat pengkelasi besi #iron 0helating drugs$!terapi infeksi bakteri adalah pemberian antibiotik! dan terapihipersplenisme yaitu dengan splenektomi9



• % n a k u s i a 4 t h n / + p u 0 a t ! p u 0 a t s e j a k u s i a b u l a n t r a n s f u s i

• D x t a l a s e m i a B e t a

/asus

• B a y i " 1 t a h u n ! p e m b e n t u k a n r a n t a i ; d a n V ! r a n t a i 7

• + s i a > 1 t a h u n m u l a i p e r g e s e r a n r a n t a i 7

d a n V

• D e f e k p d r a n t a i b e t a t i d a k m e n y e b a b k a n

a n e m i a p d b a y i " 1 t a h u n k r e n a * b # ; = V = $

• D e f e k r a n t a i b e t a a n e m i a p a d a u s i a W 1 t a h u n s e s u a i k a s u s D P T % , % . ( ' % B ( T %

Teori



Teorianemia berat!

hepatosplenomegali

deformitas Lajah

infeksi berulang

/asus%nemia berat #G$ riLayat

transfusi berulang #bykkantong$destruksi *b karena

defek rantai globin

Deformitas Lajah #G$peninkataneritropoeisis pd sumsum tulang

pipih #Lajah$ekspansi

.plenomegali #G$eritropoesis &destruksi eritrosit

'nfeksi #G$ os srg demam &batuk=

@x Talasemia beta



Teori

• /arena transfusi berulang!penumpukan Jat besi! ggn

metabolik! endokrin!komplikasi neurologi &neuromuskular

/asus

• @gn tumbuhkembangpendek &

malnutrisi ringan

deposisibesi pd sel hifosisigonadotroHk hormongonad

• aktor lain: infeksi! nutrisikurang! malabsorbsi

itamin D! defsiensikalsium! defsiensi Jin0 dantembaga! rendahnya leelinsulin seperti groLthfaktor- 1#'@-1$ dan '@-binding protein-6#'@B-6$9

komplikasi

enanganan



rognosistrgantung kepatuhan tx pd pasien #penanganan tepat dan ealuasi$

'nfeksi berulang skrining darah donor & pemberian %b

@gn tumbuh kembangdpt diberikan depot testosteron ester '

errifrox terapi kelasi besi jenis deferiprone #terapi kelasi besi peroral$! diabsorbsi 0epat!

menghilangkan kelebihan besi pd jantung! perbaikan endokrinologi! & toksisitas kurang

(fek kumulatif besi karena trasnfusi dan destruksi *b pemberian kelasi besi #perrifrox$

%nemia trasnfusi sesuai target *b W =88 00

enanganan



9

()+T+Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yaitu anemiahemolitik herediter yang diturunkan se0ara autosomal resesifdengan disebabkan oleh defek genetik pada pembentukanrantai globin9

/asus : %nak sudah terlihat pu0at sejak usia bulan #saat ini

usia anak 4 tahun$! di diagnose Thalassemia9 enjalanitransfusi kemudian sempat terputus keadaan umum anaksemakin menurun kembali menjalani transfusi9

/omplikasi penumpukan besi di jaringan organ #ditanganidengan pemberian kelasi besi$! gangguan tumbuh kembang dan

malnutrisi ringan9 infeksi berulang & fa0ies 0ooley

Txtransfusi rutin! pemberian kelasi besi! dan monitoringtimbulnya komplikasi-komplikasi lainnya



T(F'% /%.'*

Slide Lapsus Thalassemia Anak

Documents