SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS Dra. Jussara Velasco Dra. Denize Bomfim Pediatria HRAS.

SÍNDROMES SÍNDROMES NEUROCUTÂNEASNEUROCUTÂNEAS

Dra. Jussara Velasco Dra. Jussara Velasco

Dra. Denize BomfimDra. Denize Bomfim

Pediatria HRASPediatria HRAS

SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS

“ Facomatose ““ Facomatose “ • Grupo heterogêneo de Grupo heterogêneo de

distúrbios caracterizado distúrbios caracterizado por alterações do por alterações do tegumento e do SNCtegumento e do SNC

• Defeito na Defeito na diferenciação do diferenciação do ectoderma primitivoectoderma primitivo

• Tendência a formar Tendência a formar tumorestumores

NEUROFIBROMATOSENEUROFIBROMATOSE

• Doença de Von RecklinghausenDoença de Von Recklinghausen

• Distúrbio autossômico dominanteDistúrbio autossômico dominante

• Multiforme e progressivaMultiforme e progressiva

• Alteração na migração da Crista NeuralAlteração na migração da Crista Neural

Doença de Von RecklinghausenDoença de Von Recklinghausen

NEUROFIBROMATOSE INEUROFIBROMATOSE I

• Incidência: 1/4000-Incidência: 1/4000-5000 5000

• Cromossomo Cromossomo 17q11.217q11.2

• Neurofibrina Neurofibrina

NEUROFIBROMATOSE TIPO INEUROFIBROMATOSE TIPO ICritérios DiagnósticosCritérios Diagnósticos

Dois ou mais destes sinais:Dois ou mais destes sinais:1)1) Seis ou mais manchas café-com-leiteSeis ou mais manchas café-com-leite2)2) Efélides axilares ou inguinaisEfélides axilares ou inguinais3)3) Dois ou mais nódulos de LischDois ou mais nódulos de Lisch4)4) Dois ou mais Dois ou mais

neurofibromas/neurofibroma plexiformeneurofibromas/neurofibroma plexiforme5)5) Lesões ósseasLesões ósseas6)6) Glioma ópticoGlioma óptico7)7) Parente de primeiro grau com NF-IParente de primeiro grau com NF-I

NEUROFIBROMATOSE I NEUROFIBROMATOSE I Critérios DiagnósticoCritérios Diagnóstico

• Seis ou mais Seis ou mais manchas café-manchas café-com-leite : 5 mm com-leite : 5 mm (pré-puberes) e (pré-puberes) e 15 mm (pós-15 mm (pós-puberes) - puberes) - 100%100%


• Efélides axilares ou Efélides axilares ou inguinais (3mm) – inguinais (3mm) – Sinal de CroweSinal de Crowe


• Dois ou mais Dois ou mais nódulos de Lisch – nódulos de Lisch – 74%74%– Lâmpada de fendaLâmpada de fenda


• DoisDois ou mais ou mais neurofibromas / neurofibromas / Um neurofibroma Um neurofibroma plexiformeplexiforme


• Lesão osséaLesão osséa


• Glioma ópticoGlioma óptico


• Parente de Parente de primeiro grau com primeiro grau com NF - INF - I

NEUROFIBROMATOSE I NEUROFIBROMATOSE I Manchas café-com-leiteManchas café-com-leite

- Lesões maculosas Lesões maculosas demarcadas com demarcadas com pigmentação pigmentação uniforme e bordos uniforme e bordos regularesregulares

- Etnia : branca X Etnia : branca X negranegra

- Quantidades de Quantidades de lesõeslesões

NEUROFIBROMATOSE I NEUROFIBROMATOSE I Manchas café-com-leiteManchas café-com-leite

• Diagnóstico Diferencial :Diagnóstico Diferencial :– Esclerose TuberosaEsclerose Tuberosa– Sd. McCune-AlbrightSd. McCune-Albright– Ataxia-TelangectasiaAtaxia-Telangectasia– Nevus BasocelularesNevus Basocelulares

Manchas café-com-leiteManchas café-com-leite Sd. McCune-Albright Sd. McCune-Albright

Manchas café-com-leiteManchas café-com-leite Ataxia-Telangectasia Ataxia-Telangectasia

Manchas café-com-leiteManchas café-com-leiteNevus BasocelularNevus Basocelular

NEUROFIBROMATOSE INEUROFIBROMATOSE IClínicaClínica

- Manchas café-com-leiteManchas café-com-leite

- Neurofibromas – influência hormonalNeurofibromas – influência hormonal

- Exoftalmia pulsátilExoftalmia pulsátil

- EscolioseEscoliose

- Distúrbios visuais – 20%Distúrbios visuais – 20%

- Reflexos pupilares alteradosReflexos pupilares alterados

NeurofibromaNeurofibroma

NEUROFIBROMATOSE I NEUROFIBROMATOSE I ComplicaçõesComplicações

- Déficit de atençãoDéficit de atenção

- Crises tonico - clônicas generalizadas Crises tonico - clônicas generalizadas / parciais complexas/ parciais complexas

- HidrocefaliaHidrocefalia

- Estenose/aneurisma cerebralEstenose/aneurisma cerebral

- Doença de MoyamoyaDoença de Moyamoya



- Ataque Isquêmico TransitórioAtaque Isquêmico Transitório

- Puberdade precocePuberdade precoce

- Hipertensão – estenose da artéria Hipertensão – estenose da artéria renal/feocromocitomarenal/feocromocitoma

- Tumores: Wilms, Leucemia, Tumores: Wilms, Leucemia, RabdomiosarcomaRabdomiosarcoma

NEUROFIBROMATOSE IINEUROFIBROMATOSE II

• Incidência: 1/50000Incidência: 1/50000

• Cromossomo 22q1.11Cromossomo 22q1.11

• Neuromas acústicos bilateraisNeuromas acústicos bilaterais

NEUROFIBROMATOSE II NEUROFIBROMATOSE II Critérios DiagnósticoCritérios Diagnóstico

Um ou mais destes sinais:Um ou mais destes sinais:1)1) Neuroma do acústico ( VIII par Neuroma do acústico ( VIII par

craniano)craniano)2)2) Familiares com NF-II e Neuromas do Familiares com NF-II e Neuromas do

acústico ou:acústico ou:- Neurofibroma /Meningeoma/ Glioma/ Neurofibroma /Meningeoma/ Glioma/

SchwanomaSchwanoma- Opacificações lenticulares subcapsulares Opacificações lenticulares subcapsulares

posteriores do cristalino – posteriores do cristalino – 50%50%

Neuroma do acústicoNeuroma do acústico

NEUROFIBROMATOSE II NEUROFIBROMATOSE II ClínicaClínica

- Perda auditivaPerda auditiva

- Paresia facialParesia facial

- CefaléiaCefaléia

- Perda do equilíbrioPerda do equilíbrio

NEUROFIBROMATOSE IINEUROFIBROMATOSE IIComplicaçõesComplicações

- Tumores do SNCTumores do SNC

NEUROFIBROMATOSENEUROFIBROMATOSEDiagnósticoDiagnóstico

- AnamneseAnamnese

- Exame FísicoExame Físico

- Imagem (TC/RM)Imagem (TC/RM)

- EEG e Potencial EvocadoEEG e Potencial Evocado

- NF-II: história familiar “+”= DNA fetalNF-II: história familiar “+”= DNA fetal

NEUROFIBROMATOSENEUROFIBROMATOSECondutaConduta

- IDENTIFICAÇÃO PRECOCEIDENTIFICAÇÃO PRECOCE

- Controle das manifestações / Controle das manifestações / complicaçõescomplicações

- Exame oftalmológico anualExame oftalmológico anual

- Aconselhamento genéticoAconselhamento genético

NEUROFIBROMATOSE : NEUROFIBROMATOSE : TRAGÉDIA PESSOAL ? TRAGÉDIA PESSOAL ?

““A NF reproduz-se A NF reproduz-se fielmente nas fielmente nas gerações gerações sucessivas. Um dos sucessivas. Um dos pais com NF tem pais com NF tem 50% de chance de 50% de chance de transmitir a doença transmitir a doença em cada gravidez.”em cada gravidez.”

ESCLEROSE TUBEROSAESCLEROSE TUBEROSA

• Incidência: 1/6000Incidência: 1/6000

• Herança Autossômica DominanteHerança Autossômica Dominante

• CET 1 (Cr 9q34) e CET 2 (Cr 16p13) – CET 1 (Cr 9q34) e CET 2 (Cr 16p13) – hamartina e tuberinahamartina e tuberina

• 50% dos casos são esporádicos50% dos casos são esporádicos

• MultissistêmicaMultissistêmica

ESCLEROSE TUBEROSA ESCLEROSE TUBEROSA PatologiaPatologia

- Tuberes na região subependimariaTuberes na região subependimaria- Calcificação e projeção ventricular: Calcificação e projeção ventricular:

“gota de vela”“gota de vela”- Microscopia: numero reduzido de Microscopia: numero reduzido de

neurônios, proliferação de astrocitos neurônios, proliferação de astrocitos e neurônios bizarrose neurônios bizarros

- Relação tuberes X comprometimento Relação tuberes X comprometimento neurológiconeurológico

ESCLEROSE TUBEROSA ESCLEROSE TUBEROSA ClínicaClínica

- Espasmos do lactente Espasmos do lactente (Sd de West)(Sd de West)

- Lesões hipopigmentadas – Lesões hipopigmentadas – 90%90%

- Placa de Chagrem (região lombossacra)Placa de Chagrem (região lombossacra)

- Infância:Infância:

- - Epilepsia mioclônicaEpilepsia mioclônica

- - Adenomas sebáceosAdenomas sebáceos

- Fibroma subungueais/periungueais- Fibroma subungueais/periungueais

Lesões hipopigmentadasLesões hipopigmentadas

Adenomas sebáceosAdenomas sebáceos

Fibroma periunguealFibroma periungueal

ESCLEROSE TUBEROSA ESCLEROSE TUBEROSA ComplicaçõesComplicações

- Tumores da retinaTumores da retina

- Tumores cerebrais: AstrocitomaTumores cerebrais: Astrocitoma

- Rabdomioma cardíacoRabdomioma cardíaco

- Hamartomas / Doença policistica renalHamartomas / Doença policistica renal

- Angiomiolipomas Angiomiolipomas pulmonares/pneumotórax espontâneopulmonares/pneumotórax espontâneo

HipsarritmiaHipsarritmia

ESCLEROSE TUBEROSA ESCLEROSE TUBEROSA DiagnósticoDiagnóstico

- AnamneseAnamnese

- Exame FísicoExame Físico

- EEG: hipsarritmiaEEG: hipsarritmia

- Lâmpada de WoodLâmpada de Wood

- Fundoscopia ocularFundoscopia ocular

- RX / RM / TCRX / RM / TC

ESCLEROSE TUBEROSA ESCLEROSE TUBEROSA CondutaConduta

- Vigabatrina / ACTHVigabatrina / ACTH

- USG renalUSG renal

- EcocardiogramaEcocardiograma

- RX de tóraxRX de tórax

DOENÇA DE STURGE-DOENÇA DE STURGE-WEBERWEBER

• Alteração no leito vascular cerebral Alteração no leito vascular cerebral durante a embriogênesedurante a embriogênese

• Incidência : 1 / 50.000Incidência : 1 / 50.000

• Nevo facial : “ vinho do porto “Nevo facial : “ vinho do porto “

Sturge-Weber Sturge-Weber ClínicaClínica

• Mancha facial unilateralMancha facial unilateral

• BuftalmiaBuftalmia

• Glaucoma ipsilateralGlaucoma ipsilateral

• Epilepsias / crises focaisEpilepsias / crises focais

Sturge – Weber Sturge – Weber ComplicaçõesComplicações

• HemiparesiaHemiparesia

• Atraso no desenvolvimento Atraso no desenvolvimento neuropsicomotorneuropsicomotor

• Retardo mentalRetardo mental

• GlaucomaGlaucoma

Sturge – Weber Sturge – Weber DiagnósticoDiagnóstico

• AnamneseAnamnese

• Exame físicoExame físico

• Refratária aos anticonvulsivantesRefratária aos anticonvulsivantes

• RX / TC : “ aspecto serpentiforme “ / RX / TC : “ aspecto serpentiforme “ / atrofia cerebral / dilatação atrofia cerebral / dilatação ventricularventricular

Atrofia CerebralAtrofia Cerebral

Sturge – WeberSturge – WeberCondutaConduta

• Freqüência das crises x tratamentoFreqüência das crises x tratamento

• Hemisferectomia / lobectomia Hemisferectomia / lobectomia

• Medir PIO regularmenteMedir PIO regularmente

• Laserterapia Laserterapia

• PsicoterapiaPsicoterapia

SÍNDROMES NEUROCUTÂNEASSÍNDROMES NEUROCUTÂNEASConsiderações FinaisConsiderações Finais

- Anamnese/Exame físicoAnamnese/Exame físico

- IncidênciaIncidência

- Acompanhamento multidisciplinarAcompanhamento multidisciplinar

- PrognósticoPrognóstico

Obrigada, palmas, por Obrigada, palmas, por favor!favor!

SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS Dra. Jussara Velasco Dra. Denize Bomfim Pediatria HRAS.

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