Sindrom alkohol janin atau fetal alcohol syndrome (FAS) adalah
kondisi yang diakibatkan oleh paparan alkohol selama masa
kehamilan. Parahnya sindrom ini dapat menyebabkan cacat fisik,
keterbelakangan mental, gangguan belajar, gangguan penglihatan dan
perilaku bermasalah.Namun masalah yang ditimbulkan sindrom ini bisa
beragam pada tiap anak, tapi kecacatan yang diakibatkannya tak
dapat dihindari atau disembuhkan.
Sindrom alkohol janin disebabkan oleh ibu yang tetap mengonsumsi
alkohol selama masa kehamilan. Padahal alkohol ini akan masuk ke
aliran darah dan mencapai janin dengan cara melewati plasenta.
Masalahnya, alkohol ini akan mengganggu pengiriman oksigen dan
nutrisi lain yang optimal bagi perkembangan jaringan dan organ
bayi, termasuk otaknya.
Gejala
- Fitur wajah yang sedikit berbeda dari anak kebanyakan seperti
mata kecil, bibir bagian atas yang sangat tipis, hidung yang pendek
dan terbalik atau permukaan kulit yang halus antara hidung dan
bibir bagian atas- Cacat pada sendi, anggota tubuh dan jari-jari-
Pertumbuhan fisik yang lambat sebelum dan setelah persalinan-
Gangguan penglihatan atau masalah pendengaran- Lingkar kepala dan
ukuran otak yang kecil (mikrosepali)- Koordinasi tubuh yang buruk-
Keterbelakangan mental dan perkembangan otak yang lambat- Gangguan
belajar- Perilaku abnormal seperti rentang fokus yang pendek,
hiperaktif, kendali impuls yang buruk, gugup dan cemas secara
ekstrim- Cacat jantung
Pengobatan
Tak ada pengobatan spesifik untuk mengatasi sindrom alkohol
janin ini. Pengobatan biasanya ditujukan untuk berbagai kondisi
yang diakibatkan oleh sindrom ini seperti cacat jantung, gangguan
belajar atau masalah perilaku.
1.
http://health.detik.com/readpenyakit/1145/sindrom-alkohol-janin?
Deskripsi
Sindrom alkohol janin atau fetal alcohol syndrome (FAS) adalah
kondisi yang diakibatkan oleh paparan alkohol selama masakehamilan.
Parahnya sindrom ini dapat menyebabkan cacat fisik,
keterbelakanganmental, gangguan belajar, gangguan penglihatan dan
perilaku bermasalah.
Namun masalah yang ditimbulkan sindrom ini bisa beragam pada
tiapanak, tapi kecacatan yang diakibatkannya tak dapat dihindari
atau disembuhkan.
Penyebab
Sindrom alkohol janin disebabkan oleh ibu yang tetap mengonsumsi
alkohol selama masa kehamilan. Padahal alkohol ini akan masuk ke
alirandarahdan mencapai janin dengan cara melewati plasenta.
Masalahnya, alkohol ini akan mengganggu pengiriman oksigen
dannutrisilain yang optimal bagi perkembangan jaringan dan
organbayi, termasuk otaknya.
Gejala
- Fitur wajah yang sedikit berbeda dari anak kebanyakan
sepertimatakecil, bibir bagian atas yang sangat tipis, hidung yang
pendek dan terbalik atau permukaankulityang halus antara hidung dan
bibir bagian atas
- Cacat pada sendi, anggota tubuh dan jari-jari
- Pertumbuhan fisik yang lambat sebelum dan setelah
persalinan
- Gangguan penglihatan atau masalah pendengaran
- Lingkarkepaladan ukuranotakyang kecil (mikrosepali)
- Koordinasi tubuh yang buruk
- Keterbelakangan mental dan perkembangan otak yang lambat
- Gangguan belajar
- Perilaku abnormal seperti rentang fokus yang pendek,
hiperaktif, kendali impuls yang buruk, gugup dan cemas secara
ekstrim
- Cacatjantung
Pengobatan
Tak ada pengobatan spesifik untuk mengatasi sindrom alkohol
janin ini. Pengobatan biasanya ditujukan untuk berbagai kondisi
yang diakibatkan oleh sindrom ini seperti cacat jantung, gangguan
belajar atau masalah perilaku
TERATOGENESIS
Teratogenesis merupakan pembentukan cacat bawaan pada bayi baru
lahir. Kelainan ini sudah diketahui selama beberapa dasawarsa dan
merupakan penyebab utama morbiditas serta mortilitas pada bayi baru
lahir. Pada awalnya terjadinya teratogenesis dihubungkan dengan
akibat kekurangan gizi pada wanita semasa hamil.
Namun penelitian pada era baru diketahui adanya pengaruh
penggunaan zat kimia terhadap terjadinya efek teratogenik. Bermula
dari penggunaan talidomid, suatu obat hipnotik-sedatif, dalam
klinik. Obat ini diperkenalkan pertama kali pada akhir tahun
1950-an di Jerman, dan terbukti relative tidak toksik / mematikan
pada hewan coba dan manusia. Obat ini digunakan, antara lain untuk
meringankan mual-mual pada hamil muda.
Pada tahun 1960,dilaporkan beberapa kasusfokomelia.Pada tahun
berikutnya, kasus ini semakin banyak ditemukan.Fokomeliaadalah
suatu jenis cacat bawaan yang sangat langka berupa pendeknya atau
tiadanya anggota badan. Penelusuran penyebabfokomeliapada
kasus-kasus itu segera sampai pada penggunaan talidomid oleh wanita
hamil, terutama antara minggu ketiga dan minggu kedelapan
kehamilan. Segera obat ini dilarang beredar. Meskipun demikian,
1000 bayi cacat telah lahir di beberapa Negara. Karena kejadian
tersebut dilakukan tindakan untuk melakukan berbagai jenis uji pada
sejumlah besar obat, zat tambahan makanan, pestisida, bahan
pencemar lingkungan dan zat kimi lain untuk menentukan potensi
teratogeniknya.
Gangguan zat teratogen pada tahapan pembentukan janin
1. Embriologi
Setelah pembuahan, sel telur mengalami proliferasi sel,
diferensiasi sel, migrasi sel, dan organogenesis. Embrio kemudian
melewati suatu metamorfosis dan periode perkembangan janin sebelum
dilahirkan.
2. Prediferensiasi
Selama tahap ini, embrio tidak rentan terhadap zat teratogen.
Tahapan ini adalah tahapan resisten. Sel yang mengalami kerusakan
akan digantikan oleh sel lain yang masih hidup membentuk embrio
normal
3. Embrio
Dalam periode ini sel secara intensif menjalani diferensiasi,
mobilisasi, dan organisasi. Selama periode inilah sebagian besar
organogenesis terjadi. Akibatnya, embrio sangat rentan terhadap
efek teratogen. Selain itu, tidak semua organ rentan pada saat yang
sama dalam suatu kehamilan.
4. Janin
Tahap ini ditandai dengan perkembangan dan pematangan fungsi.
Dengan demikian, selama tahapan ini, teratogen tidak mungkin
menyebabkan cacat morfologik, tetapi dapat mengakibatkan kelainan
fungsi, seperti gangguan system saraf pusat. Hal ini mungkin tidak
dapat didiagnosis segera setelah kelahiran.
Penyebab teratogenik
1. Faktor genetik
1. Terjadinya mutasi
2. Aberasi
1. Faktor lingkungan
3. Agen infektif
i. Virus: rubella, varicella
ii. Kuman : Treponema pallidum
iii. Parasit : Toxoplasmosis
4. Agen fisik : radiasi
5. Agen kimia :
i. Logam berat (Hg, Pb, Arsenik dll)
ii. Polutan (pestisida, plastik, dll)
iii. Bahan obat
Beberapa jenis zat kimia telah terbukti bersifat teratogen pada
hewan coba. Terdapat beberapa jenis mekanisme yang terlibat dalam
efek teratogennya.
1. Gangguan terhadap asam nukleat
Banyak zat kimia mempengaruhi replikasi dan transkripsi (suatu
tahapan pembentukan DNA) asam nukleat, atau translasi RNA, misalnya
zat pengalkil, antimetabolit dan intercelating agents. Beberapa zat
kimia ini memang sudah aktif, sedangkan yang lainnya, misalnya
aflatoksin dan talidomid membutuhkan bioaktivasi.
2. Kekurangan pasokan energi dan osmolaritas
Teratogen tertentu dapat mempengaruhi pasokan energi yang
dipakai untuk metabolisme dengan cara langsung mengurangi
persediaan substrat (misalnya defisiensi makanan) atau bertindak
sebagai analog atau antagonis vitamin, asam amino esensial, dan
lainnya. Selain itu hipoksia dan penyebab hipoksia (CO, CO2) dapat
bersifat teratogen dengan mengurangi oksigen dalam proses
metabolisme yang membutuhkan oksigen dan mungkin juga dengan
menyebabkan ketidakseimbangan osmolaritas. Hal ini dapat
menyebabkan edema atau hematoma, yang pada gilirannya dapat
menyebabkan kelainan bentuk dan iskemia jaringan.
3. Penghambatan enzim
Adanya penghambat enzim dapat menyebabkan cacat karena
mengganggu diferensiasi dan pertumbuhan sel melalui penghambatan
kerja suatu enzim. Akibatnya suatu organ mengalami
ketidaksempurnaan dalam penyusunannya, sehingga akan terlahir dalam
keadaan cacat.
4. Lainnya
Hipervitaminosis A dapat menyebabkan kerusakan ultrastruktural
pada membrane sel embrio hewan pengerat, suatu mekanisme yang dapat
menerangkan tertogenitas vitamin A. Faktor fisika yang dapat
menyebabkan cacat meliputi radiasi, hipotermia dan hipertermia,
serta trauma mekanik.
Untuk menghindari terjadinya teratogenesis pada wanita yang
sedang hamil, maka pada penggunaan obat perlu adanya pedoman khusus
untuk ibu hamil dan menyusui. Diantaranya sebagai berikut :
Pedoman penggunaan obat pada ibu hamil :
Pertimbangkan perawatan tanpa obat
Obat hanya diresepkan jika manfaat yang diperoleh ibu lebih
besar daripada risiko kepada janin
Hindari penggunaan obat pada trimester pertama
Apabila diperlukan, gunakan obat yang keamanannya terhadap ibu
hamil telah diketahui dengan pasti, pada dosis efektif terendah,
penggunaan sesingkat mungkin
Obat harus digunakan pada dosis efektif terkecil dan jangka
waktu sesingkat mungkin
Hindari polifarmasi
Pertimbangkan penyesuaian dosis dan pemantauan pengobatan pada
beberapa obat, seperti misalnya fenitoin, litium.
Pedoman penggunaan obat pada ibu menyusui:
Penggunaan obat yang tidak diperlukan harus dihindari
Jika harus menggunakan obat, pertimbangkan manfaat/risiko pada
ibu dan bayi
Pilih rute pemberian dan pembagian obat yang menghasilkan kadar
obat terkecil dalam ASI
Jika diberikan obat pada ibu menyusui, maka bayi harus dipantau
secara cermat.
Hentikan sementara menyusui apabila:Jika obat diketahui memiliki
efek berbahaya bagi bayi yang disusuiJika obat sangat poten,
sehingga kadar yang sedikit dalam ASI dapat membahayakan bayiJika
ibu mengalami gangguan fungsi ginjal dan hati
Hindari penggunaan obat baru
http://majalah-hilalahmarsolo.blogspot.com/2011/04/teratogenesis.html
Fetal Alcohol Syndrome
Apa sindrom alkohol pada janin?
Meskipun bahaya alkohol selama kehamilan telah lama dicurigai,
sindrom alkohol janin (FAS) secara resmi dijelaskan pada tahun 1968
oleh P. Lemoine dan rekan dari Nantes (Prancis) di 127 anak dari
orang tua beralkohol. Laporan mereka dalam jurnal pediatrik
Perancis menarik sedikit perhatian. Fokus pada FAS hanya datang
setelah itu independen redescribed pada tahun 1973 oleh KL Jones
dan rekan dari Seattle (AS) dalam delapan anak dari ibu dengan
alkoholisme kronis. Laporan mereka di jurnal medis Inggris The
Lancet memicu longsoran laporan FAS.
Alkohol mampu menyebabkan cacat lahir. Kemampuan ini
mengklasifikasikan secara medis sebagai teratogen. Alkohol sekarang
dikenal sebagai teratogen terkemuka yang janin mungkin terkena. Ini
hanya berlaku untuk masyarakat di mana minuman beralkohol yang
dikonsumsi. Dalam populasi ini, paparan alkohol prenatal dianggap
penyebab paling umum dari keterbelakangan mental. Bahkan, menurut
penelitian yang dipublikasikan di Pediatrics, penggunaan alkohol di
kalangan wanita usia subur (18-44 tahun) merupakan terkemuka,
penyebab dicegah cacat lahir dan cacat perkembangan di AS
gejala sindrom alkohol janin dan tanda-tanda
Sebagian besar fitur FAS adalah variabel. Mereka mungkin atau
mungkin tidak hadir pada anak tertentu. Namun, fitur yang paling
umum dan konsisten FAS melibatkan pertumbuhan, kinerja, kecerdasan,
kepala dan wajah, kerangka, dan hati anak.
Pertumbuhan berkurang. Berat badan lahir berkurang. Retardasi
pertumbuhan memanjang jelas pada pengukuran panjang pada masa bayi
dan berdiri tinggi di kemudian masa kanak-kanak. Pertumbuhan lag
adalah permanen.
Kinerja terganggu. FAS bayi iritasi. Semakin tua anak FAS
hiperaktif. Keterampilan motorik halus terganggu dengan pemahaman
yang lemah, koordinasi tangan-mata yang buruk, dan tremor.
Intelijen berkurang. Rata-rata IQ di 60s. (Level ini dianggap
keterbelakangan mental ringan dan memenuhi syarat seorang anak di
Amerika Serikat sebagai educable terbelakang mental.)
Kepala kecil (microcephalic). Penurunan ini bahkan mungkin tidak
jelas bagi keluarga dan teman-teman. Hal ini terbukti pada
perbandingan lingkar kepala anak itu dari anak normal pada grafik
pertumbuhan. Tingkat biasa microcephaly di FAS diklasifikasikan
sebagai ringan sampai sedang. Hal ini terutama disebabkan oleh
kegagalan pertumbuhan otak. Konsekuensi yang tidak ringan maupun
sedang.
Wajah adalah karakteristik dengan bukaan pendek mata (celah
palpebral), jembatan hidung cekung, hidung pendek, merata dari
tulang pipi dan midface, smoothing dan pemanjangan daerah bergerigi
(philtrum) antara hidung dan bibir, dan halus, bibir atas tipis
.
Kerangka menunjukkan perubahan karakteristik, posisi abnormal
dan fungsi sendi, pemendekan tulang metakarpal yang mengarah ke
jari keempat dan kelima, dan pemendekan tulang terakhir (falang
distal) di jari. Ada juga kuku kelima kecil dan melintang (simian)
lipatan tunggal di telapak tangan.
Sebuah murmur jantung sering terdengar dan kemudian mungkin
pergi. Dasar ini biasanya lubang antara sisi kanan dan kiri jantung
antara ventrikel (ruang bawah) atau kurang umum, atrium (ruang
atas).
Sejumlah cacat lahir lainnya dapat terjadi pada anak-anak dengan
FAS. Ini termasuk seperti cacat lahir utama seperti hidrosefalus
(peningkatan tekanan cairan di otak yang mungkin memerlukan
shunting untuk mengurangi tekanan), bibir sumbing (kadang-kadang
dengan sumbing langit-langit), coarctation (penyempitan) dari
aorta, dan meningomyelocele (spina bifida) .
Bagaimana diagnosis sindrom alkohol janin dibuat?
Diagnosis FAS harus didasarkan pada bukti kuat. FAS adalah
diagnosis sangat penting untuk seumur hidup anak, bukan untuk
berbicara tentang implikasinya bagi ibu anak dan anggota keluarga
lainnya.
Untuk menegakkan diagnosis FAS, dengan konvensi, kriteria
minimal sebagai berikut:
ukuran kecil dan berat badan sebelum dan sesudah kelahiran
(pra-dan keterbelakangan postnatal)penampilan khusus dari kepala
dan wajah dengan setidaknya dua dari tiga kelompok berikut
tanda-tanda: ukuran kecil kepala (microcephaly), mata kecil
(microphthalmia) dan / atau bukaan mata pendek (celah palpebral)
dan / atau keterbelakangan bibir atas, alur tidak jelas antara
bibir dan hidung (philtrum), dan tulang pipi diratakanketerlibatan
otak dengan bukti atas keterlambatan dalam pembangunan, gangguan
intelektual, atau kelainan neurologisKriteria ini digunakan untuk
alasan berikut:
FAS bisa sulit untuk mendiagnosis pada dan setelah
melahirkan.FAS dapat dengan mudah bingung dengan banyak gangguan
jantung lainnya.Tidak ada satu fitur klinis yang secara khusus
mengidentifikasi FAS.Tidak ada tes laboratorium untuk membantu
dalam diagnosis.
Apa diagnosis efek alkohol pada janin?
Efek alkohol pada janin (FAE) adalah diagnosis lebih lembut dari
FAS. Diagnosis mungkin FAE dipertimbangkan ketika
orang yang memiliki beberapa tanda-tanda FAS,orang tersebut
tidak memenuhi semua kriteria yang diperlukan untuk FAS,dan ada
riwayat paparan alkohol sebelum kelahiran.
Masalah apa yang khas bagi anak-anak dengan sindrom alkohol pada
janin?
Dengan waktu, anak-anak FAS cenderung memiliki mata, telinga,
dan masalah gigi. Miopia (rabun jauh) dapat berkembang. Masalah
dengan tabung eustachius mengarah ke telinga tengah mengatur
panggung untuk infeksi telinga. Ada sering malalignment dan
maloklusi pada gigi. Anak-anak dengan FAS memiliki cukup kesulitan
dalam hidup tanpa beban tambahan tidak mampu melihat, mendengar,
dan makan dengan normal. Defisit ini harus diobati dengan
tepat.
Masalah perilaku pada FAS banyak ragamnya, termasuk terduga
perubahan ekstrim suasana hati, impulsif, penilaian berkurang,
defisit perhatian, kurangnya disiplin diri yang normal, tidak
bertanggung jawab, dan kesulitan mengambil isyarat-isyarat
sosial.
Penyebab sindrom alkohol pada janin
The ultimate penyebab adalah konsumsi alkohol oleh ibu hamil.
Namun, alkohol itu sendiri mungkin tidak secara langsung
bertanggung jawab untuk semua (atau) fitur dari FAS. Apa yang
mungkin bertanggung jawab adalah produk sampingan yang dihasilkan
ketika tubuh memetabolisme (terbakar) alkohol. Hasil akhirnya
adalah penurunan jumlah sel-sel otak (neuron), lokasi abnormal
neuron (karena gangguan migrasi normal mereka selama perkembangan
janin), dan malformasi kotor otak.
Berapa banyak alkohol yang aman selama kehamilan?
Dua pendekatan dapat diambil untuk pertanyaan penting ini. Salah
satunya adalah pendekatan yang ketat ilmiah. Ini tidak melampaui
fakta: bahwa kebanyakan anak didiagnosis dengan frank FAS telah
terang-terangan ibu beralkohol (yang minum setidaknya delapan
sampai 10 gelas sehari), bahwa anak-anak yang lahir dari ibu yang
memiliki 4-6 gelas sehari memiliki tanda-tanda halus FAS / FAE,
bahwa pada dua gelas sehari, satu-satunya efek tak terbantahkan
mencatat telah berat lahir rendah halus, dan bahwa di bawah dua
gelas sehari tidak ada bukti konkret untuk efek pada janin. Dengan
demikian, dari sudut pandang ilmiah yang ketat, kita tidak bisa
mengatakan bahwa satu gelas sehari selama kehamilan adalah
berbahaya untuk bayi.
Pendekatan yang lebih umum, dan yang disukai, adalah pendekatan
yang lebih baik-aman-dari-maaf. Posisi ini pragmatis dianut oleh
para ahli kesehatan masyarakat. Saksi label peringatan pada semua
minuman beralkohol di AS menunjukkan bahwa menurut ahli bedah umum,
wanita tidak boleh minum minuman beralkohol selama kehamilan karena
risiko cacat lahir. Pendekatan ini konservatif juga diikuti oleh
sebagian besar individu dan kelompok peduli dengan mencegah FAS /
FAE. Misalnya, Organisasi Nasional Fetal Alcohol Syndrome
menyatakan, Tidak ada jumlah alkohol telah terbukti aman untuk
dikonsumsi selama kehamilan. FAS dan FAE 100% dicegah ketika
abstain wanita hamil dari alkohol.
Sekilas Fetal Alcohol Syndrome
Alkohol mampu menyebabkan cacat lahir.FAS (fetal alcohol
syndrome) selalu melibatkan kerusakan otak.FAS selalu melibatkan
gangguan pertumbuhan.FAS selalu melibatkan kepala dan kelainan
wajah.Tidak ada jumlah alkohol telah terbukti aman selama
kehamilan.Wanita yang sedang atau mungkin menjadi hamil disarankan
untuk menghindari alkohol.
http://gosehat.com/fetal-alcohol-syndrome
Mutasiadalah perubahan yang terjadi padabahan
genetik(DNAmaupunRNA), baik pada taraf urutangen(disebutmutasi
titik) maupun pada tarafkromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal
biasanya disebutaberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada
munculnyaalelbaru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru
pada spesies.
Mutasi terjadi padafrekuensirendah di alam, biasanya lebih
rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi
akibat zat pembangkit mutasi (mutagen,
termasukkarsinogen),radiasisurya,radioaktif,sinar ultraviolet,sinar
X, serta loncatan energilistriksepertipetir.
Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat
mutasi disebutmutan. Dalam kajiangenetik, mutan biasa dibandingkan
dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individutipe
liaratau "wild type").
Mutasi somatikadalah mutasi yang terjadi padasel somatik, yaitu
sel tubuh seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada
keturunannya.Mutasi Gametikadalah mutasi yang terjadi padasel
gamet, yaitu sel organ reproduksi yang meliputispermadanovumpada
manusia. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan
kepada keturunannya.
Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal
danhomozigotresesif. Namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya,
melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhanpoliploidyang sifatnya unggul.
Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi
yang besar, dll. Mutasi ini juga menjadi salah satu kunci
terjadinya evolusi di dunia ini.
Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia,
namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena
tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara
generatif.
Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen.
Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:
Mutagen bahan kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat
digitonin.Kolkisinadalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya
benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat
pembelahan sel pada anafase.
Mutagen bahan fisika, contohnya sinarultraviolet, sinar
radioaktif, dan sinar gamma. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan
kanker kulit.
Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan
terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya
mutasi adalah DNA-nya.
Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang
bermutasi[sunting|sunting sumber]Mutasi titik[sunting|sunting
sumber]
Mutasi titik merupakan perubahan padabasa NdariDNAatauRNA.
Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi
olehmekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat
berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan
berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsienzim. Teknologi saat
ini menggunakan mutasi titik sebagaimarker(disebutSNP) untuk
mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan
perubahanfenotipeyang terjadi.
contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin
menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli
dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
Aberasi[sunting|sunting sumber]
Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar/gross
mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan
susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering
terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.
Aneuploidiadalah perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini, "n"
menandakan jumlah set kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia
memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, dimana satu paket n
manusia berjumlah 23 kromosom. Aneuploidi dibagi menjadi 2, yaitu:
>> Autopoliploidi, yaitu n-nya mengganda sendiri karena
kesalahan meiosis. >> Allopoliploidi, yaitu perkawinan atau
hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.
Aneusomiadalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah
anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke
sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah).
Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:
Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya
45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner
berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular
disgenesis).
Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik
pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis
kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular
disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan
mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.
Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom
gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka
menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga
sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa
sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang
yang menderita Sindrom Jacobs.
Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom
autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor
13, 14, atau 15.
Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom.
Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18.
Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar
pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.
DelesiTerjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang
pada saat pembelahan sel. Kromosom tempat fragmen tersebut berasal
kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Namun dalam beberapa
kasus, fragmen patahan tersebut dapat berikatan dengan kromosom
homolog menghasilkanDuplikasi.Fragmen tersebut juga dapat melekat
kembali pada kromosom asalnya dengan arah terbalik dan
menghasilkanInversi
Pemanfaatan mutasi[sunting|sunting sumber]
Meskipun secara biologi sebagian terbesar mutasi menyebabkan
gangguan padakebugaran(fitness) individu, bahkan kematian, mutasi
sebenarnya adalah salah satu kunci bagi kemampuan beradaptasi suatu
jenis (spesies) terhadap lingkungan baru atau yang berubah. Sisi
positif ini dimanfaatkan oleh sejumlah bidang biologi terapan.
Terapi sel-sel tumor[sunting|sunting sumber]
Aplikasi radiasisinar mengion(dikenal sebagairadioterapi,
seperti penyinaran dengansinar X) dankemoterapiuntuk menghambat
perkembangan sel-seltumordankankerpada dasarnya adalah menginduksi
mutasi pada sel-sel kanker sebagai targetnya. Agensia mutasi
tersebut akan menyebabkan sel-sel target berhenti tumbuh karena
tidak mampu lagi memperbanyak diri.
Wikipedia
Pengertian Mutagen.Mutagen adalah zat yang meningkatkan
frekuensi mutasi pada populasi tanaman atau hewan, yang dapat
menyebabkan berbagai konsekuensi. Beberapa bahan kimia memiliki
sifat mutagenik, dan radiasi seperti sinar ultraviolet dan sinar-x
adalah sumber umum lainnya dari mutasi. Karena mutagen dapat
menyebabkan mutasi genetik, beberapa dari mereka dapat
berkontribusi terhadap perkembangan kanker, membuat mutagen ini
karsinogenik selain mutagenik.
Mutagen adalah zat yang meningkatkan frekuensi mutasi pada
populasi tanaman atau hewan, yang dapat menyebabkan berbagai
konsekuensi
Ada sejumlah cara di mana mutagen dapat bekerja dalam organisme
hidup. Sebagian besar menyerang DNA, mempengaruhi kode genetik
organisme. Beberapa berhasil memasukkan diri ke dalam DNA secara
langsung, menyebabkan hewan untuk mulai bereproduksi mutagen karena
berpikir bahwa itu termasuk dalam DNA. Lainnya menyebabkan
kerusakan struktural, yang menyebabkan kesalahan genetik yang dapat
menjadi bencana karena sel-sel mulai bereplikasi, dan lain-lain
memanipulasi DNA, memaksanya untuk menghasilkan sesuatu yang
berbahaya. Janin sangat rentan terhadap mutagen karena mereka
tumbuh dan berkembang begitu pesat, yang mengapa wanita hamil
diperingatkan untuk ekstra hati-hati di sekitar radiasi dan bahan
kimia.
Orang pertama mulai memahami bagaimana mutagen bekerja di tahun
1920-an, ketika para peneliti dalam proses mengeksplorasi radiasi
mencatat berbagai mutasi pada organisme terkena radiasi tingkat
tinggi. Seiring waktu, hubungan antara mutagenik banyak bentuk
radiasi dan bahan kimia dibuat, menggambarkan kebutuhan untuk
mengamati tindakan pencegahan di laboratorium penelitian, dan untuk
menguji produk dengan seksama sebelum melepaskan mereka kepada
masyarakat umum.
Sementara para dokter belajar mereka kecewa pada 1950-an dengan
thalidomid, mutagen tidak selalu konsisten atau diprediksi.
Meskipun banyak organisme hidup memiliki kode genetik sangat mirip,
mutagen dapat menyebabkan masalah dalam satu organisme, tetapi
tidak di negara lain. Dalam kasus thalidomid, obat menyebabkan
cacat lahir pada manusia, itu tetapi tidak pada hewan diuji.
Selain menyebabkan mutasi pada organisme hidup, seperti misalnya
ketika paparan mutagen mengarah ke perkembangan tumor kanker,
mutagen juga dapat menyebabkan cacat lahir. Selanjutnya, paparan
mutagen dapat mengakibatkan transmisi semacam bom waktu genetik,
gen yang bermutasi atau urutan yang mungkin menjadi masalah di
generasi mendatang. Mutagen tersebut dapat menyebabkan perkembangan
sifat resesif yang dibawa keluar ketika dua keturunan orang yang
terkena substansi memiliki anak. Penyebab munculnya cacat lahir
mungkin sulit untuk dijabarkan jika paparan terjadi beberapa
generasi lalu, menyebabkan kebingungan bagi orang tua dan dokter
pengawas.
http://www.sridianti.com/pengertian-mutagen.html
Prosedur pemeriksaan alcohol dalam darah
Pemeriksaan etil alkohol (etanol) dalam darah seringkali
dilakukan karena alasan medis dan hukum. Dibeberapa negara, kadar
alkohol melebihi 0,1% atau 100mg/dl secara hukum dipertimbangkan
untuk pembuktian adanya intoksikasi alkohol. Alkohol dalam
serum/plasma dapat digunakan sebagai skrining bagi pasien yang
tidak sadar. Para perawat sebaiknya mengecek sistem hukum yang
berlaku dalam pembuatan surat keterangan pengambilan darah untuk
pemeriksaan kadar alkohol plasmaNilai rujukan untuk pemerisaan
alkohol serum/plasma0,00% menunjukan normal atau tidak ada
alkohol