SEMINARIO 24 - CERPO

SEMINARIO 24:

DEFECTOS DEL TUBO NEURAL

Drs. José Mauricio Castellanos Blanco, Lorena Quiroz Villavicencio, Susana Aguilera Peña, Leonardo Zuñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Arís

Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)

Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”

Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Epidemiología

Las malformaciones del SNC son las anomalías congénitas más frecuentes.

La malformación del SNC más frecuente son los defectos del tubo neural.

1-2 casos / 1.000 nv.

Riesgo de recurrencia:

5% con un hijo afectado.

10% con dos hijos afectados.

ISUOG Guidelines. Ultrasound Obstet Gynecol 2007;29:119-116.

Russ, P.D. y cols. Neuroradiology 1986;28:398-407.

Historia

1.992. Kollias y cols.

El nivel sonográfico de la lesión se correlaciona con el nivel patológico en un 64% de los casos de espina bífida.

En un 79% el nivel de la espina bífida se correlaciona con la lesión neuromotora.

2.001. Biggio y cols.

Espina bífida y predicción estado ambulatorio por hallazgos ultrasonográficos:

Nivel de lesión bajo + tamaño ventricular pequeño = estado ambulatorio.

Nivel de lesión L1-L3 = 50% estado ambulatorio.

Ritsuko, Pooh y cols. Ultrasound Rev Obstet Gynecol 2005;5(1):29-33.

La habilidad ultrasonográfica para detectar los defectos espinales dependen del entendimiento del desarrollo de la columna, su apariencia normal y el espectro de anomalía que la afectan.

Russ, P.D. y cols. Neuroradiology 1986;28:398-407.

Desarrollo espinal fetal

Russ, P.D. y cols. Neuroradiology 1986;28:398-407.

Proceso de neurulación

Desarrollo espinal fetal

Russ, P.D. y cols. Neuroradiology 1986;28:398-407.

Defectos del tubo neural

La mayoría de los defectos del tubo neural son descubiertos en madres con niveles de alfa-fetoproteína elevada; todos los casos de anencefalia cursan con ésta elevación y el 80% de los fetos con espina bífida; sin embargo, menos del 5% de las pacientes con elevación AFP presentan asociación con defectos del tubo neural, defectos de pared abdominal ó anomalías fetales.

Nyberg, David y cols. Seminars in roentgenology, 1990;XXV(4)317-333.

Desarrollo del tubo neural

Alfa-feto proteína sérica materna

Budorick, Nancy y cols. AJR 1995;164:421-428.

Defectos del tubo neural – Neuroporo anterior ó cefálico

Anencefalia.

Incidencia 1:1000 nv.

Encefalocele.

Incidencia 1:4000 nv.

Russ, P.D. y cols. Neuroradiology 1986;28:398-407.

Nyberg, David y cols. Seminars in roentgenology, 1990;XXV(4)317-333.

Secuencia Acrania – Exencefalia -Anencefalia

Factor de riesgo: historia familiar de defectos del tubo neural y gemelares.

Relación mujer:hombre = 4:1.

US: ausencia de bóveda craneana, órbitas, base craneal casi siempre presenta una cantidad variable de tejido nervioso desorganizado protruyendo por el defecto.

Conducta = ¿Interrumpción de embarazo?

Nyberg, David y cols. Seminars in roentgenology, 1990;XXV(4)317-333.

Encefalocele

Constituye la herniación del cerebro y las meninges.

La región occipital es afectada 6 veces más que otras regiones como la frontal, etmoidal y parietal.

Se presenta hidrocefalia en el 65% de los occipitales y en el 15% de los frontales.

En el 20% de los casos se reporta microcefalia.

El pronóstico depende de la cantidad de tejido nervioso eviscerado, así como de otros factores asociados (teratoma sacrococcígeo, escoliosis, síndrome de regresión caudal, displasias esqueléticas).

Nyberg, David y cols. Seminars in roentgenology, 1990;XXV(4)317-333.

Encefalocele

Russ, P.D. y cols. Neuroradiology 1986;28:398-407.

Defectos del tubo neural – neuroporo caudal ó posterior

Espina bífida

Es una condición derivada de la falta de fusión del arco neural, predominante en la región lumbar.

En el período embrionario el cierre tanto del neuroporo rostral como caudal ocurre a la cuarta semana.

Etiología (2 teorías):

Falla primaria en el cierre del tubo neural.

Ruptura por sobredistensión del tubo neural ya cerrado.

Dependiendo el nivel de la lesión es el grado de discapacidad.

Ritsuko, Pooh y cols. Ultrasound Rev Obstet Gynecol 2005;5(1):29-33.

Espina bífida - Anormalidades

Dilatación ventricular:

El 75% de los fetos muestran ventriculomegalia a las 24 semanas.

Signo del limón:

Patognomónico: bóveda craneal en forma de limón a las 34 semanas en asociación con dilatación ventricular.

Signo de la banana:

Obliteración de la cisterna magna.

Diámetro biparietal (DBP) desproporcionadamente pequeño.

Nyberg, David y cols. Seminars in roentgenology, 1990;XXV(4)317-333.

Espina bífida

Budorick, Nancy y cols. AJR 1995;164:421-428.

Espina bífida

Ritsuko, Pooh y cols. Ultrasound Rev Obstet Gynecol 2005;5(1):29-33.

Espina bífida

Ritsuko, Pooh y cols. Ultrasound Rev Obstet Gynecol 2005;5(1):29-33.

Espina bífida oculta (20%)

Las terminaciones de los arcos neurales están separadas, divergentes ó ausentes, pero el cordón medular y las raíces nerviosas son normales.

El defecto es cubierto por la piel y la aposición de los músculos paraespinales.

Russ, P.D. y cols. Neuroradiology 1986;28:398-407.

Meningocele

Consiste en la herniación de las menínges a través del defecto del arco neural por los músculos paraespinales.

El saco herniario lleno de LCR no contiene médula ni elementos neurales; los cuales permanecen en el canal medular y habitualmente son normales.

Russ, P.D. y cols. Neuroradiology 1986;28:398-407.

Ritsuko, Pooh y cols. Ultrasound Rev Obstet Gynecol 2005;5(1):29-33.

Budorick, Nancy y cols. AJR 1995;164:421-428.

Meningocele - Mielomeningocele

Mielomeningocele

Consiste en la herniación del tejido meníngeo y nervioso. El cordón espinal se desplaza y protruye con las menínges y LCR a través del defecto del arco neural.

En la gran mayoría de los casos la porción herniada de la médula es anormal.

Incidencia 3.2 casos / 10.000 nv.

Ritsuko, Pooh y cols. Ultrasound Rev Obstet Gynecol 2005;5(1):29-33.

Kaufman, Bruce y cols. Pediatr Clin N Am 2004;51:389-419.Russ, P.D. y cols. Neuroradiology 1986;28:398-407.

Mielomeningocele - mielosquisis

Ritsuko, Pooh y cols. Ultrasound Rev Obstet Gynecol 2005;5(1):29-33.

Mielosquisis

Consiste en la falla del cierre del tubo neural, representando una placa neural primitiva persistente que permanece descubierta quedando expuestas al LCR todas las estructuras nerviosas derivando en una destrucción total ó parcial del tubo neural.

El cordón espinal presenta una forma plana aterciopelada, desprotejida.

Russ, P.D. y cols. Neuroradiology 1986;28:398-407.

Ritsuko, Pooh y cols. Ultrasound Rev Obstet Gynecol 2005;5(1):29-33.

Mielosquisis

Manejo

Ácido fólico y defectos del tubo neural

Llanos, Adolfo y cols. Health Policy 2007;83:295-303.

Manejo Quirúrgico

Sutton, L. y cols. Childs Nerv Syst 2003;19:587-591.

Manejo quirúrgico

Johnson y cols, presentan resultados de sobrevivencia perinatal tras cirugía fetal de mielomeningocele del 94% (47/50 fetos).

Entre más precoz se realicé el reparo de la lesión menor va a ser el requerimiento de derivación ventrículo peritoneal.

Necesidad de DVP:

43% Casos (n=50).

85% Controles historicos (n=297).

Johnson, M. y cols. Am J Obstet Gynecol. 2005;189:2:482-487.

Manejo quirúrgico

Brunner y cols, en sus estudios concluyen de igual modo que la cirugía fetal disminuye la necesidad de DVP, aunado a una menor herniación del tejido neural.

Sin embargo, se aumenta el riesgo de oligohidramnios (48% vs 4%; p=0.001), y de parto pretérmino (50% vs 9%; p=0.002), con el consiguiente bajo peso al nacer (2171 vs 3075 grs; p<0.001).

Brunner, J. y cols. JAMA 1999;282:19:1819-1825.

Manejo quirúrgico

Brunner, J. y cols. JAMA 1999;282:19:1819-1825.

Manejo quirúrgico

Brunner, J. y cols. JAMA 1999;282:19:1819-1825.

Management Of Myelomeningocele

Study

MOMS

¿Momento quirúrgico?

1930 Cirugía postnatal.

1994 Cirugía prenatal ó fetal.

Centros que participan en el estudio:

University of California (San Francisco).

Children’s Hospital of Philadelphia.

Vanderbilt University Medical Center (Nashville).

200 Pacientes.

Criterios de inclusión

Madre mayor de 18 años.

Residente en U.S.A.

EG < 25 semanas, pasando una preselección.

Producto de la gestación con cariotipo normal.

Malformación Arnold Chiari II (Ultrasonido).

El nivel de la espina bífida debe ser apropiado para la cirugía prenatal.

Criterios de exclusión

Gestación múltiple.

Madre con DMIR.

Anomalía fetal no asociada a espina bífida.

Parto prematuro (PP).

Antecedentes PP.

Cérvix corto.

Cerclaje planeado.

VIH, VHB, VHC.

Criterios de exclusión

Incompatibilidad sanguínea materno-fetal.

Afecciones que podrían hacer dificultosa la anestesia.

Anormalidades uterinas.

Incapacidad para permanecer ó regresar al centro MOMS.

Problemas psíquicos.

No tener acompañante.

Sería curvatura columna del producto de la gestación.

Placenta previa.

Pronóstico

Mortalidad perinatal < 5%.

Sobrevida a un año 91% (CDC).

Sobrevida 20-25 años 76%.

Asociación a la derivación ventrículo-peritoneal.

Cociente intelectual promedio 80-85.

MOMS

Recomendaciones ACOG

Suplemento de ácido fólico periconcepcional ya que se ha visto reducción de la ocurrencia y recurrencia de defectos del tubo neural.

Dosis recomendadas en mujeres de bajo riesgo 400 mcgrs/día; mujeres de alto riesgo 4 mgrs/día.

Se sugiere la evaluación como test de tamizaje de la alfa-fetoproteína sérica materna.

ACOG practice bulletin International J Gynecol Obstet 2003;83:123-133.

FIN

Bibliografía

ISUOG The international society of ultrasound in obstetrics & gynecology. Sonographic examination of the fetal central nervous system: guidelines for performing the “basic examination” and the “fetal neurosonogram”. Guidelines. Ultrasound Obstet Gynecol 2007;29:119-116.

Ritsuko, Pooh y cols. Fetal vertebral structure detected by three-dimensional ultrasound. Ultrasound Rev Obstet Gynecol 2005;5(1):29-33.

Russ, P.D. y cols. The fetal spine. Neuroradiology 1986;28:398-407.

Bibliografía

Kaufman, Bruce y cols. Neural tube defects. Pediatr Clin N Am 2004;51:389-419.

Nyberg, David y cols. Fetal central nervous system. Seminars in roentgenology, 1990;XXV(4)317-333.

Budorick, Nancy y cols. Sonography of the fetal spine: Technique, imaging findings, and clinical implications. Review article. AJR 1995;164:421-428.

Bibliografía

Llanos, Adolfo y cols. Cost-effectiveness of a folic acid fortification program in Chile. Health Policy 2007;83:295-303.

Sutton, Leslie. Fetal surgery for neural tube defects. Best practice & research clinical obstetrics and gynaecology 2007;XX:XX:1-14.

MOMS – Management of Myelomeningocele Study. www.spinabifidamoms.com

ACOG practice bulletin – Neural tube defects. International journal of gynecology & obstetrics 2003;83:123-133.

Bibliografía

Sutton, L. y cols. Fetal surgery for myelomeningocele. Childs Nerv Syst 2003;19:587-591.

Johnson, M. y cols. Fetal myelomeningocele repair: Short-term clinical outcomes. Am J Obstet Gynecol. 2005;189:2:482-487.

Brunner, J. y cols. Fetal surgery for myelomeningocele and the incidence of shunt-dependent hydrocephalus. JAMA 1999;282:19:1819-1825.