Drs. M. Eugenia Urrutia, Susana Aguilera Peña, Lorena Quiroz Villavicencio, Leonardo Zuñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Aris. Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse” Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile SEMINARIOS 61 Y 62: ARTROGRIPOSIS I Y II
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Drs. M. Eugenia Urrutia, Susana Aguilera Peña, Lorena Quiroz Villavicencio, Leonardo Zuñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Aris.
Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)
Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”
Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
SEMINARIOS 61 Y 62:
ARTROGRIPOSIS I Y II
ARTROGRIPOSISAMC
Artrogriposis Múltiple Congénita
Anquilosis fibrosa de Múltiples Articulaciones
Rigidez Congénita Articular
Contracturas Congénitas
Contracturas Congénitas Múltiples
“uniones curvas"
HISTORIA
Adolph Whilhelm Otto (1786- 1845): “ el niño cuya
descripción realizo, acaba de nacer, y aunque pequeño
no es prematuro. A causa de la pequeñez de su
mandibula se muestra como un ser deforme al que le
falta la mandibula inferior. Las extremidades son cortas
y están deformadas y flexionadas.”1
Rosenkranz (1905) → Artrogriposis: articulación
curvada.
Stern (1923) → Artrogriposis Múltiple Congénita
INTRODUCCIÓN
Tachdjian (1994):
“Complejo sindromático caracterizado por la presencia decontracturas y deformidades articulares, no progresivas,debido a causas tanto miogénicas como neurógenas, y seexpresa, intrauterinamente, por hipo motilidad oacinesia”.2
“Grupo heterogeneo de desórdenes, teniendo en común múltiples contracturas articulares
congénitas”
EPIDEMIOLOGÍA USA: 3/1000 nv (Greene)
AMC clásica es rara: 0,03% de los neonatos (Tachdjian 1994)
Los músculos se forman normalmente en la embriogénesisbajo el impulso de las fibras nerviosas y neuronasmotoras.
La aparición del sistema neuromuscular determinaría ladiferenciación de las cavidades articulares (Drachman ySokoloff, 1966).
Probablemente, durante el segundo mes de gestación seproduciría la pérdida de la movilidad fetal que cursa conregresión muscular y retracciones fibrosas periarticulares.
ARTROGRIPOSIS NEURÓGENA
O NEUROPÁTICA: 90-93%
Afectación inicial: Neuronas del asta anterior de la medula,raíces nerviosas o nervio periférico. 4
Microscópicamente: ↓ n° células de asta anterior.
Menor diámetro médula espinal cervical y lumbar.
El músculo sería sustituido por tejido fibroadiposo
Anomalías asociadas: cuello corto, micrognatia, implantaciónbaja de pabellones auriculares
Amioplasia o artrogriposis clásica.
ARTROGRIPOSIS MIÓGENA O
MIOPÁTICA: 7% Músculo o sinapsis neuromuscular
Contracturas congénitas como un síntoma más de unaenfermedad definida.
No se suele acompañar de otros déficits o anomalías.
Distrofia muscular congénita y miopatías congénitas
Algunos autores consideran que existen casos de
afectación inicial del tejido conectivo, que se produce en la
displasia distrófica, heredada de forma autosómica
Fracturas perinatales (45%) especialmente en fémur.
Inteligencia generalmente normal, similar a población general.
REFERENCIAS
1. OTTO, Adolph Wilhelm. A Human Monster with Inwardly Curved Extremities. Clinical Orthopaedics and Related Research, 1985, n. 194, 4-5 (edición original: Monstrum humanum extremitatibus incurvatus. Monstruorum sexcentorum descriptio anatomica in Vratislavae. Breslau, Anatomico-Pathologicum, 1841, p. 322).
2. ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA. REPORTE DE UN CASO. Rosmeris López1, Maria del Carmen Gutierres, Oscar Quero, Manuel Méndez. Instituto Autónomo Hospital Universitario de los Andes. Mérida. Venezuela.
3. EPELDÉGUI, T. (editor). Pie neurológico infantil. Madrid, A, Madrid Vicente Editores, 1997.
4. BETTY, Q.; BURKER, M.D. Neuropathologic Aspects of Arthrogryposis Multiplex Congenita. Clinical Orthopaedics and Related Research, 1985, n. 194, 30-43.
5. HALL. G. Genetic Aspects of Arthrogryposis. Clinical Orthopaedics and Related Research, 1985, n. 194, pp. 44-53.
6. Callen, P: Ecografía en obstetricia y ginecología, 4ª edición.Smith´s: Recognizable patterns of Human Malformation, 4ª edición.
7. Kleinsteuber K, Avaria MA., Enfermedades Neuromusculares en Pediatría, Rev. Red Elec. 2005, vol. 2 N°1: 52-61
8. LopezR, Gutierrez M, Quero O, Mendez M, Artrogriposis Múltiple Congénita. Reporte de un caso. MedULA Revista de Facultad Medicina U. de Los Andes, vol 9 N° 1-4. 2000 (2003)Venezuela: 61-64
9. Madazli R, Tüysüz B, Aksoy F, Barbaros M, Uludag S, Ocak V, Prenatal Diagnosis of Arthrogryposis multiplex congenita with increased nuchal translucency but without any underlying fetal neurogenic or myogenic pathology. Fetal Diagn Ther 2002; 17: 29-33
10. Misoprostol y teratogenicidad: Revisión de la evidencia. Informe de una reunión organizada por el Population Council New York, New York 22 de mayo de 2002
11. N Bhargava, Lalendra Upreti, S. K. Bhargava, Shashank Jain Case report: Antenatal ultrasound diagnosis of multiple pterygium syndrome Ind J Radiol Imag 2002 12:4:555-558 www.emedicine.com