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Seminario 23: Defectos de Fosa Posterior Cerebral

Drs. Francisco Castro Lebrero, Lorena Quiroz, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Arís

Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)

Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse” Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Introduccion

n  “El diagnóstico ecográfico prenatal de anomalías SNC es generalmente preciso, con la excepción de los hallazgos en fosa posterior (FP)”. 1-3

n  Malformaciones FP u  Su patogénesis es controversial u  Diagnóstico prenatal difícil u  Pronóstico incierto u  Pueden afectar el “continente” osteodural o su “contenido”, en

particular cerebelo (Cb), cuarto ventrículo y cisterna magna (CM). u  Concepto de normalidad à desarrollo embriológico.

Carroll SGM et al. Ultrasound Obst Gynecol 2000;16:149-53

Bernard JP et al. Prenat Diagn 2001;21:1064-9

“Las malformaciones cerebelosas sobrevienen por un desbalance en la formación de los Labios

Rómbicos y el Plexo Coroídeo, y

por la involución del área membranosa anterior y posterior” 5,7,10

Embriología Cerebelo

Tortori-Donati P, et al. Child Nerv Syst 1996;12:303-8

Barkovich AJ,. Pediatric neuroimaging. Philadelphia, PA: Lippincot Williams & Wilkins, 2000.

Calabrò F, et al. Neuroradiology 2000;42:290-5.




(4 sem) (5 sem)

Durante 5º sem. la curvatura Pontina subdivide al Rombencéfalo (Rc):

1. Metencéfalo (Puente y Cerebelo).

2. Mielencéfalo (Bulbo Raquídeo)

La tela coroídea divide techo Rc en:

1. Área membranosa anterior (AMA)

(Labios Rómbicos)

2. Área membranosa posterior (AMP)







(Labios Rómbicos)

2. Área membranosa posterior (AMP)







(Labios Rómbicos)

2. Área membranosa posterior (AMP)


Evaluacion Ecografica Prenatal Fosa Posterior

19-21 sem n  Vérmix completo n  Cerebelo ocupa > FP

Fosa Posterior (limites) n  Inferior y posterior (CM) n  Superior (techo tentorio) n  Anterior ( piso IV ventrículo

y puente)

Evaluacion Ecografica Prenatal Fosa Posterior

n  A tener en cuenta: 1.  Normalidad para desarrollo embriológico. (19-21 sem) 2.  Plano transcerebelar (suboccipitobregmático)

1.  Diámetro transverso cerebelar

2.  Cisterna Magna

< 10mm (normal)11

Nyberg DA, et al. Obstet Gynecol 1991;71:436-42

Falsos Positivos

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Defectos Fosa Posterior

Clasificación: 1.  Malformaciones quísticas: (MQ)

•  Complejo Dandy-Walker •  Malformación DW (DW) •  Variante DW (DWV) •  Megacisterna Magna

2.  Malformaciones no quísticas (MNQ)

Complejo Dandy-Walker

n  Conjunto de desordenes producidos por grados variables de alteración en el desarrollo de tejidos de la fosa posterior.

n  Prevalencia: 1 en 30.000 nacimientos

n  4 - 12% de todos los casos de hidrocefalia infantil

n  Etiología: Generalmente casos son esporádicos u  Malformación aislada u  Aparentemente no hereditaria (Se han reportado casos )

Complejo Dandy-Walker Etiología

n  Factores ambientales

u  Infecciones virales

u  Alcohol

u  Diabetes

n  Factores predisponentes

u  Exposición 1er Trimestre

« Rubéola « CMV « Toxoplasma « Alcohol


n  Asociación a malformaciones y síndromes genéticos.

n  En contexto de alteraciones cromosómicas

u  trisomía 13 u  trisomía 18 u  trisomía 21 u  deleción 13q u  trisomía 3q u  tetrasomía 9p

Complejo Dandy-Walker Anomalías SNC Asociadas (70%)

n  Disgenesia Cuerpo Calloso (20-25%)

n  Lipoma Cuerpo Calloso

n  Holoproscencefalia (25%)

n  Porencefalia

n  Displasia Giro Cingulado (25%)

n  Esquizencefalia

n  Polimicrogiria/Heterotipia Sustancia Gris (5-10%)

n  Heterotipia Cerebelar

n  Encefalocele Occipital (7%)

n  Microcefalia n  Malformacion de Corteza Cerebelar

(25%)

n  Malformacion Nucleos Olivares Inferiores

n  Siringomelia

n  Malformacion De Klippel-feil

n  Espina Bifida

n  Meningocele Lumbosacro

n  Lipoma Espinal

n  Malformaciones orofaciales y palatinas (6%) n  Polidactilia y sindactilia n  Anomalias cardíacas n  Anomalías tracto urinario (riñones poliquísticos) n  Cataratas, disgenesia retinal n  Hemangioma facial n  Hipertelorismo n  Síndrome meckel-gruber n  Melanosis neurocutanea

Complejo Dandy-Walker Anomalías No SNC Asociadas (20-30%)


n  Espectro de anomalías de fosa posterior, incluye 1.  Malformación de Dandy-Walker clásica 2.  Variante de Dandy-Walker 3.  Megacisterna magna

1

2

3

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Dandy-Walker Clásico

n  Tríada clásica: u  Agenesia completa o parcial

del vermis cerebeloso u  Dilatación quística 4to ventrículo u  Agrandamiento fosa posterior

con elevación de tienda del cerebelo

n  Anomalías asociadas:

u  Hidrocefalia u  Disgenesia del cuerpo calloso u  Alteraciones migración neuronal u  Cefalocele (usualmente occipital) u  Tronco encefálico puede ser hipoplásico

Variante Dandy-Walker (DWV)

n  Forma menos severa de Dandy-Walker n  Hipoplasia variable del vermix cerebeloso n  FP de tamaño normal n  CM prominente que comunica con 4to ventrículo normal o

ligeramente dilatado (forma de cerradura) n  Delgada comunicación entre 4to ventrículo y CM n  Anomalías asociadas

u  Hidrocefalia , disgenesia del cuerpo calloso, heterotopías, malformaciones de las circunvoluciones)

n  Síndromes asociados u  Joubert, Walker-Warburg, Cerebro–ocular–muscular

Megacisterna Magna

n  Corte coronal transcerebelar. FP muestra dilatación marcada de cisterna magna y cerebelo pequeño. Vérmix y 4º ventrículo conservados.

n  Forma mas leve de malformación Dandy-Walker

n  Cisterna magna prominente que se comunica libremente con el espacio subaracnoideo perimedular

n  Profundidad cisterna magna > de 10 mm

n  La cisterna puede extenderse lateral, superior y posteriormente más allá de sus limites anatómicos

n  Puede ser asimétrica y dar efecto de masa, simulando quiste aracnoideo



n  Pronóstico:

u  Mortalidad (24%) ha ido descendiendo

u  Pronóstico dado por síndromes asociados

u  Desarrollo intelectual controversial « Inteligencia subnormal en 40-70% de los casos

n  Podría llegar a adulto asintomático

Complejo Dandy-Walker Pronóstico

DW

n  80 % de casos con ventrículos normales al nacer

n  Manifestaciones clínicas durante el 1er año u  80% con ventriculomegalia al año

de vida

n  Hidrocefalia u  90% al momento del diagnóstico

DWV

u  75% con anomalías asociadas

u  Trisomías 13, 21, 18 u  Anormalidad motilidad

ocular u  Retraso del desarrollo

global e inicio de la marcha u  Discapacidad en el habla u  Ataxia

Complejo Dandy-Walker Pronóstico

DW(1)

n  67,1% malformaciones SNC

n  43,7% otras malformaciones

n  6,2% sobrevivencia

DWV n  71,4% malformaciones

SNC n  64,2% otras

malformaciones n  21,4% sobrevivencia

El Dg. prenatal de Complejo Dandy Walker se asocia a mal pronóstico.

El Dg. prenatal de Megacisterna Magna, en particular si no se encuentra asociado a otra alteración, tiene pronóstico favorable .

1.  Fetal Diagn Ther 2004; 19 (4): 342-7 2.  Prenat Diagn 2007; 27: 495–501

Complejo Dandy-Walker Diagnóstico

n  59% de casos con dg. SDW prenatal no fueron confirmados con estudio neuropatológico

n  Favorecía la concordancia:

u  Aumento cisterna magna (› 10 mm) u  Aplasia completa del vermis u  Imagen trapezoídea entre hemisferios

cerebelares (no imagen de cerradura)

(44 casos)

n  Controversial n  Variadas técnicas quirúrgicas:

u  Shunt ventriculoperitoneal u  disminución tamaño de compartimientos derivados u  resolución de signos y síntomas prequirúrgicos

n  40% de inserciones de shunt de un compartimiento único compartamentalizan otra cavidad requiriendo un segundo shunt

n  Complicaciones: u  Infecciosas u  Hemorragia u  Ineficacia del shunt

Manejo (postnatal)

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