Beberapa pertanyaan yang perlu diketahui dari anamnesis:1. Kesulitan menyusu dan minum susu dari botol2. Bayi/anak sesak napas dan berkeringat berlebihan saat
menyusu3. Riwayat batuk dan pilek berulang 4. Sianosis. Kapan? Faktor pencetus? Berapa lama?5. Anak sering berjongkok atau tidak?6. Pola aktivitas fisik anak 7. Nyeri dada dan palpitasi pada anak8. Riwayat penyakit keluarga, terutama peny. Jantung9. Riwayat pra-natal ibu 10. Riwayat mengandung ibu11. Riwayat konsumsi obat ibu
Pemeriksaan fisik yang dilakukan mencakup:1. Pemeriksaan tanda vital (RR, HR, suhu, TD)
2. Pemeriksaan antropometri anak3. Keadaan umum anak4. Kesadaran anak5. Pemeriksaan jantung
Inspeksi
Palpasi
Perkusi
Auskultasi
Diagnosis kerja saya untuk kasus ini ialah: -Tetralogy of Fallot-
Diagnosis banding saya untuk kasus ini, antara lain:
1. Atresia Pulmonal Dengan/Tanpa VSD2. Double Outlet Right Ventricle3. Transposition of Great Arteries4. Total Anomalous Pulmonary Venous
Returns5. Persistent Truncus Arteriosus6. Single Ventricle
Pemeriksaan penunjang yang digunakan untuk kasus ini, antara lain:1. Pemeriksaan laboratorium (Hb, Ht, hitung eritrosit)2. Pemeriksaan radiografi (coeur en sabot)3. Pemeriksaan EKG (RAD, T+, P tinggi)4. Pemeriksaan Ekokardiograf (pertanda diagnostik yang baik)5. Kateterisasi jantung dan angiokardiografi
MultifaktorialPolimorfisme genetik dari methylene
tetrahydrofolat reductase, rentan untuk ToFFaktor pre-natal (infeksi Rubella, nutrisi,
alkohol, usia ibu, PKU, diabetes)
Setidaknya 10% dari kasus PJB pada 3-6 bayi setiap 10.000 kelahiran
Penyebab tersering dari PJB sianotikSporadik dan non-familialPria lebih umum dibanding wanitaDiasosiakan dengan sumbing bibir, palatum
dan abnorm tl.kraniofasialDelesi 22q11.2
Dasar patofisiologi:1. Stenosis infundibular2. VSD non-restriktif dan besar3. Dekstroposisi aorta4. RVH5. Desaturasi atrial dan sianosis menetap
Farmakologi1. Morfin sulfat 0,1-0,2 mg/kg IM atau SK
mengurangi aliran balik vena sistemik2. Fenilefrin (agonis alfa-adrenergik) 0,02 mg/kg
IV, mengurangi shunt, memperbaiki aliran keluar ventrikel kanan, tahanan perifer naik
3. Prostaglandin E1, relaksan otot polos duktus4. Natrium bikarbonat
Non-farmakologi1. Anjuran knee-chest position2. Shunt Blalock-Taussig3. Operasi Korektif Total
Hypoxic Spells/Cyanotic SpellsTrombosis otakAbses OtakEndokarditis infektif
Menjalani proses partus steril dengan prosedur yang benar
Melakukan monitoring selama masa pre-natal dan kehamilan untuk mencegah TORCH
Menjaga kesehatan tubuh ibu selama mengandung
Menghindari rokok dan alkoholMenghindari penggunaan obat-obatan yang
berpotensi menganggu janin
Perbaikan komplit sebelum 2 tahun, hasilnya baik
Risiko besar ToF ialah disritmia ventrikularTanpa surgery, mortalitas 30% di usia 2 tahun
sampai 50% di usia 6 tahun<20% pasien diharapkan dapat mencapai usia
10 tahunDi atas umur 30 tahun, risiko CHFAtresia pulmonal dan ToF, prognosis terburuk,
50% hidup sampai 1 tahun, 8% sampai 10 tahun
Kesimpulan dari kasus kali ini ialah, anak tersebut menderita penyakit jantung bawaan sianotik, dilihat dari keadaan anak yang membiru bila
menangis atau sehabis BAB. Untuk memastikan apa jenis penyakit jantung bawaan sianotiknya,
maka diperlukan pemeriksaan penunjang seperti ekokardiografi yang memiliki nilai diagnostik
tinggi.