ppt blok 4

GENETIC DISORDER PADA BAYI DENGAN ORANG TUA NORMAL

KSATRIA PUTRA ABADI KABAKORAN

102010213

SKENARIO C

Berdasarkan publikasi ilmiah baik di media cetak maupun di televisi diberitakan bahwa saat ini ada bayi yang dilahirkan dalam kondisi memiliki kelainan genetik ( genetic disorder ) meskiun berasal dari kedua orang tua yang normal. Hal ini disebabkan oleh karena banyaknya bahan mutagen yang ada di sekitar lingkungan hidup kita. Limbah pada air, udara maupun makanan, selain bahan-bahan radiasi merupakan bahan yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi.

IDENTIFIKASI ISTILAH

Tidak ada

RUMUSAN MASALAH

Bayi yang dilahirkan dalam kondisi kelainan genetik meskipun berasal dari kedua orang tua yang normal.

MIND MAP

RM

Materi Hereditas

Hukum Genetika Mendel

Kelainan Genetika

MutagenJenis Mutasi &

Prosesnya

DNA

Gen

Kromosom Gonosom

Kromosom Autosom

Bahan Biologi

Bahan Fisika

Bahan Kimia

Kromosom

Pedigree

HIPOTESIS

Kelainan genetik pada bayi yang berasal dari kedua orang tua yang normal disebabkan karena bahan mutagen.

DNA

Bahan penyusun gen unit penurunan sifat yang meneruskan informasi dari orangtua kepada keturunannya.

Dua untai gula, fosfat dan basa-basa nukleotida ( purin dan pirimidin ).

Fungsi: sumber informasi,template dan penyedia informasi.

GEN

Semua informasi genetik organisme disampaikan dari sel ke sel melalui DNA di dalam nukleus. DNA tersusun dalam gen pada kromosom

KROMOSOM Pada manusia terdapat 23 pasang kromosom. Kromosom

seks (X dan Y) memiliki struktur yang berbeda tetapi kromosom lainnya (autosom) memiliki pasangan dengan struktur yang sama.

DNA+histon > nukleosom > lipatan solenoid > kromatin >kromosom

HUKUM MENDEL

Genetika dimulai dengan ditemukannya kembali naskah artikel yang ditulis George Mendel pada abad ke-19.

Hukum I Mendel (hukum segregasi) adalah mengenai kaidah pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet.

Hukum II Mendel atau hukum penggabungan bebas mengenai ketentuan penggabungan bebas yang harus menyertai terbentuknya gamet pada perkawinan dihibrid.

MENDEL 1

Persilangan Monohibrid

P1 UU x uu

(Ungu) (Putih)

G1 U x u

F1 Uu (ungu)

MENDEL 2

Persilangan Dihibrid

P1 BBKK x bbkk

(Biji bulat berwarna kuning) (Biji keriput Hijau)

G1 BK x bk

F1 BbKk

P2 BbKk x BbKk

G2 BK, Bk, bK,bk BK, Bk, bK,bk

KROMOSOMstruktur benang dalam inti sel yang bertanggungjawab dalam hal hereditas (keturunan).

Pada Eukariotik: Autosom dan Gonosom.

PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL

Yang dimaksud dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada yang resesif.

Sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada laki2 maupun perempuan.

KELAINAN AUTOSOM DOMINAN

Sifat heterozigot muncul pada setiap generasi tanpa selang

Penderita laki2=perempuan (50%:50%)

Akondroplasia bb (normal), BB dan Bb (akondr)

Penyakit Huntington adalah suatu penyakit degeneratif yang menyerang sistem saraf.4

Polidaktili pp (normal), PP dan Pp (menderita)

Dentinogenesis Imperfekta

KELAINAN AUTOSOM RESESIF

Penyakit yang diwariskan secara resesif hanya muncul pada individu homozigot yang mewarisi satu alel resesif dari setiap orangtua

Kedua orangtuanya normal dan mungkin mempunyai hubungan darah

¼ kturunan menderita, ada selang generasi.

1. Albinisme AA dan Aa (normal), aa (albino)

2. Bisu tuli adanya gen resesif dd dan ee (bisu tuli)

PEWARISAN SIFAT GONOSOM PADA MANUSIA

Gen yang terletak pada kromosom kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini diturunkan bersama dengan jenis kelamin.

Susunan kromosom perempuan (XX) dan laki2 (XY)

GEN TERTAUT KROMOSOM X

Gen yang terdapat pada kromosom X.

Gen tertaut kromosom X merupakan gen yang tertaut kelamin tidak sempurna.

Lebih banyak diturunkan ke anak laki2, sedangkan anak perempuan akan membawa (carrier).

Hemophilia adalah kelainan tidak adanya protein tertentu yg diperlukan untuk penggumpalan darah.

Buta warna

GEN TERTAUT KROMOSOM Y

Gen tertaut kromosom Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna dan hanya terdapat pada laki2.

Gen tertaut kromosom Y dan sifat-sifat yg disebabkannya disebut Holandrik.

Akan diwariskan dari ayah kepada semua anak laki-lakinya, tetapi tidak pernah diwariskan kepada anak perempuannya:

Ichtyosis adalah penyakit kulit kering, tampak bersisik seperti ikan, khususnya pada bagian lengan dan kaki.

Hypertrichosis ditandai dengan tumbuhnya rambut pada tepi telinga yang kaku dan tajam.

PEDIGREE (SILSILAH)Daftar sistematika (baik berupa kata-kata ataupun simbol) nenek moyang suatu individu tertentu, atau bisa juga merupakan “pohon keluarga” bagi banyak individu.

21

PEDIGREE

Jika laki-laki normal menikah dengan perempuan albino, menghasilkan 100% keturunannya heterozigot ressesif. Jika salah satu anaknya yang heterozigot ressesif menikah dengan heterozigot ressesif maka akan menghasilkan keturunan 3:1 di mana tiga normal dengan dua heterozigot ressesif dan satu yang menderita albino.

MUTASI

Perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA)

Terbagi atas mutasi gen dan mutasi kromosom.

MUTASI GEN

Kesalahan yang tidak diperbaiki selama replikasi dapat ditranskrip ke mRNA menyebabkan translasi susunan abnormal dari asam amino.

Mutasi titik

Mutasi diam

Missense mutation : acceptable MM, partially acceptable MM, Unacceptable MM

Mutasi Nonsense

Insersi

Delesi

Mutasi “frame shift”

MUTASI GENJenis umum Mutasi titik

MUTASI KROMOSOM

Translokasi

Mutagen ini mempunyai kemampuan untuk menyusup di antara basa nitrogen sehingga dapat mengganggu replikasi DNA.

MUTAGEN KIMIAEtium

Zat warna gol. Akridin1.Alkylating agentsa.Dimethyl sulfateb.Β-Propiolactonec. Ethylmethane sufonate (EMS)

2.Polycyclic dan heterocyclic aromatic hydrocarbons11

a.Benz(α)anthraceneb.Benzo(α)pyrenec.Dibenz(α,h)anthracene

3.Aromatic aminesa.2-Naphtylamine (β-

naphthylamine)b.Benzidinec.Dimethylaminoazobenzene

MUTAGEN FISIKA

254-260 nm

Tyimin dimerisasiDimer dapat menimbulkan mutasi tidak langsung dengan cara; dimer timin mengganggu helix ganda DNA serta menghambat replikasi DNA secara akurat,

radiasi pengion (direct dan indirect

Jika mengenai molekul DNA, maka rantai DNA akan terurai. Akibatnya, rantai DNA tersebut tidak dapat menjalankan fungsinya dalam sintesis protein.

Pada saat sel melakukan perbanyakan maka virus > Sitomegalovirus, Rubella akan mengubah susunan materi genetika (DNA) sel yang diserang sehingga menyebabkan kerusakan pada sel dan jaringan.

MUTAGEN BIOLOGI

Contoh Penyakit yang Disebabkan Mutasi Genetik

Kanker

Sindrom Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938

Sindrom Klinefelter, ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942

Sindrom Jacob, ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965

Sindrom Down, ditemukan oleh Longdon Down tahun 1866.12

KESIMPULANHipotesis diterima. Karena dalam kasus ini, kondisi terjadi ketika individu lahir dari dua individu normal yang membawa gen rusak. Gen rusak tersebut berasal dari hasil mutasi yang merupakan pengaruh dari bahan mutagen seperti bahan kimia, radiasi atau bahan fisika maupun bahan biologi sehingga mengakibatkan adanya gangguan pada saat proses pengekspresian gen.