Pentalogia de Cantrell Relato de caso Bárbara de Alencar Viana Raquel Barreto Alencar Professor Dr. Paulo R. Margotto Escola Superior de Ciências da Saúde.

Pentalogia de Cantrell Pentalogia de Cantrell Relato de casoRelato de caso

Bárbara de Alencar Viana

Raquel Barreto Alencar

Professor Dr. Paulo R. Margotto

Escola Superior de Ciências da Saúde - ESCS

Pentalogia de CantrellPentalogia de Cantrell

Pentalogia de CantrellPentalogia de CantrellDefiniçãoDefinição

Malformação congênita caracterizada por:– Defeito na parede abdominal anterior, na

região mediana supraumbilical – onfalocele;– Defeito em esterno;– Defeito no diafragma anterior em forma de

crescente;– Defeito no pericárdio parietal;– Anormalidades cardiovasculares;

Pentalogia de CantrellPentalogia de CantrellHistórico e EpidemiologiaHistórico e Epidemiologia

Sinônimos – Ectopia cordis toracoabdominal, Ectopia cordis; Síndrome de Cantrell-Heller-Ravitch.

Descrita pela 1ª vez em 1958 por Cantrell 1996 – 95 casos em literatura cirúrgica (5

sobreviveram). Cerca de 900 casos descritos na literatura. Incidência – 1/65.000 nascidos vivos Prevalência – 5,5/1.000.000 Prevalência no sexo masculino (57,5%)

Pentalogia de CantrellPentalogia de CantrellEtiologiaEtiologia

Falha no desenvolvimento do mesoderma anterior, entre as placas esplâncnicas e parietal.

Entre 14º e 19º dias de vida embrionária. Inserção dos mm. retoabdominais – cartilagens

intercostais anormais; em linha hemiclavicular. Aparente ausência de participação genética – alta

prevalência das trissomias do 13 e do 18 em portadores de cardiopatia congênita e onfalocele.

Pentalogia de CantrellPentalogia de CantrellQuadro ClínicoQuadro Clínico

Defeitos da parede abdominal:– Onfalocele – 67%– Diastisis recti – 13%– Hérnia epigástica – 11%– Hérnia umbilical – 7%

Defeito em esterno:– Separação do terço inferior do esterno com ausência do

apêndice xifóide – 10%– Ausência total do esterno – 4%

Defeito em diafragma anterior – 91%

Pentalogia de CantrellPentalogia de CantrellQuadro ClínicoQuadro Clínico

Defeito em pericárdio parietal– Variável– Permite continuidade entre cavidades pericárdica e

peritoneal Anormalidades cardiovasculares

– Defeito do septo interventricular – quase 100%– Estenose pulmonar – 33%– Comunicação interatrial – 50%– Tetralogia de Fallot – 20%– Divertículo ventricular (esquerdo / direito) – pulsação

Anormalidades craniofaciais– Lábio leporino, encefalocele, anencefalia e hidrocefalia.

Pentalogia de CantrellPentalogia de CantrellDiagnóstico pré-natalDiagnóstico pré-natal

Ultra-som obstétricoProcura por malformações associadasSolicitação de cariótipo fetalDiagnóstico diferencial

– Ectopia torácica simples– Síndrome da Banda Amniótica– Alguns casos da Síndrome de  Body-Stalk

Pentalogia de CantrellPentalogia de CantrellDiagnóstico pré-natalDiagnóstico pré-natal

Pentalogia de Cantrell Pentalogia de Cantrell Diagnóstico pré-natalDiagnóstico pré-natal

Pentalogia de Cantrell Pentalogia de Cantrell Diagnóstico pré-natalDiagnóstico pré-natal

Pentalogia de CantrellPentalogia de CantrellDiagnósticoDiagnóstico

Toyama (1972)– Diagnóstico de certeza: todos os 5 defeitos

presentes.– Diagnóstico provável: 4 defeitos presentes,

incluindo os relacionados à parede abdominal fetal e intracardíaco.

– Diagnóstico inconclusivo: combinações variáveis dos defeitos, sempre incluindo uma anormalidade esternal.

Pentalogia de CantrellPentalogia de CantrellPrognóstico e TratamentoPrognóstico e Tratamento

Prognóstico– Alta mortalidade na infância– Depende do grau de malformação intracardíaca,

malformações associadas e grau de exposição do coração.

Tratamento– Ressecção do divertículo cardíaco – prevenir ruptura– Reparação de lesões – evitar altas pressões abdominais

e intratorácicas.– Cobertura da área exposta com prótese de silastic.

Caso ClínicoCaso Clínico

Relato de Caso - Dados Relato de Caso - Dados perinataisperinatais

Data da internação materna: 06/03/2006 Idade materna: 21 anos G II CI A0 Idade gestacional(DUM): 38 semanas+5dias Sorologias VDRL, HIV e Toxoplasmose

negativas. Tipo sangüíneo materno: O+ Motivo da internação: Diagnóstico ecográfico de

onfalocele gigante e deformidade da coluna fetal. Suspeita de Pentalogia de Cantrell.

Relato de Caso – US Relato de Caso – US ObstétricoObstétrico

Relato de Caso – US Relato de Caso – US ObstétricoObstétrico

Relato de Caso - Dados do Relato de Caso - Dados do partoparto

Data do parto: 07/03/2006 às 16:08h. Parto cesárea, bolsa rota no ato, presença de

líquido amniótico meconial fluido. Placenta completa com peso de 395g. RN do sexo feminino. Apgar 1° 6/ 5° 7 Medidas antropométricas do RN: Peso: 2125 g,

Estatura: 42 cm e PC: 33 cm. Pequeno para a idade gestacional assimétrico. Idade gestacional (Capurro): 38 semanas+3dias

Relato de Caso - Atendimento Relato de Caso - Atendimento na sala de partona sala de parto

RN de sexo feminino, assistido em parto cesárea no centro cirúrgico. Com presença de onfalocele, malformação da coluna, ectopia do esterno, base nasal achatada e suspeita de ectopia cardíaca.

Nasceu hipotônico e com choro fraco.Realizada ventilação com pressão positiva.

Relato de Caso - Atendimento Relato de Caso - Atendimento na sala de partona sala de parto

No 5° minuto, ainda estava hipotônico e com cianose periférica.

22 minutos após o nascimento, realizada intubação orotraqueal e transferido para UTI neonatal.

Relato de Caso - Relato de Caso - Admissão na Admissão na UTI neonatalUTI neonatal

Data: 07/03/2006 às 17:00h.RN ativo, reativo, pele acinzentada, frio,

palidez +/4+, cianose central, perfusão periférica de 3 a 4 segundos e com intubação orotraqueal.

Presença de implantação baixa de orelhas, ponte nasal baixa, hipertelorismo mamário. Esterno estende-se até a linha intermamilar.

Presença de onfalocele gigante, com visualização da propulsão cardíaca.

Relato de Caso - Relato de Caso - Admissão na Admissão na UTI neonatalUTI neonatal

Ausculta respiratória: MV rude bilateralmente com roncos esparsos.

Ausculta cardíaca (prejudicada): Ritmo cardíaco regular em 2 tempos com bulhas normofonéticas.

Genitália externa: feminina. Ânus pérvio. Malformação da coluna lombossacra, sugestiva de

espinha bífida. Ao final do exame físico, houve piora da cianose e

o RN estava agonizante.

Relato de Caso - Conduta Relato de Caso - Conduta diagnóstica e terapêuticadiagnóstica e terapêutica

Mantida intubação orotraqueal e ventilação mecânica (VM) com Fi O2 100%.

Solicitados radiografias de tórax e abdome.Prescrição:Dobutamina Cefepime + AmicacinaHidratação venosa 120ml/kg/dia

Relato de Caso - Evolução Relato de Caso - Evolução clínicaclínica

Data: 07/03/2006 às 20:00h Exame físico: Presença de cianose e perfusão ruim. Ausculta respiratória: FR: 60 ipm. MV presente

com roncos. Ausculta cardíaca: FC: 123 bpm. Ritmo cardíaco

regular em 2 tempos com bulhas normofonéticas. Abdome: Onfalocele coberta por compressa.

Relato de Caso - Exames Relato de Caso - Exames complementarescomplementares

Radiografia de tórax: Difícil visualização do parênquima pulmonar de aspecto normal.

Radiografia de abdome: Imagem redonda de 6 cm no estômago. Presença de gás.

Saturação de O2: 54% (VM com Fi O2 100%) Gasometria arterial: pH: 7,13; PO2: 29,3; PCO2:

75; HCO3: 17,6; BE: - 4,1; Saturação O2: 57,5%. Conclusão: Acidose respiratória descompensada

Relato de Caso - Parecer da Relato de Caso - Parecer da genéticagenética

RN dismórfico com fácies achatada, pescoço alado, grande saco herniário, genitália externa feminina.

Hipótese diagnóstica: Pentalogia de Cantrell.

Conduta: Pedir cariótipo.

Relato de Caso - Evolução Relato de Caso - Evolução clínicaclínica

Data: 08/03/2006 Exame físico: Pouco reativo, hidratado, cianótico,

abertura ocular espontânea, perfusão 2 a 3 segundos. Ausculta respiratória: MV rude com roncos e creptos

esparsos. FR: 65 ipm. Saturação O2: 50-70%. Ausculta cardíaca (possível somente em ápice):

Ritmo cardíaco regular em 2 tempos com bulhas normofonéticas.

Abdome: Onfalocele grande com visualização do fígado e alças intestinais.

Relato de Caso - Conduta Relato de Caso - Conduta diagnóstica e terapêuticadiagnóstica e terapêutica

Saturação O2: 71%.Iniciada nutrição parenteral.Ecografia transfontanela sem alterações.

Relato de Caso - EvoluçãoRelato de Caso - Evolução

RN foi a óbito no dia 09/03/2006 (três dias após nascimento), em decorrência das complicações cardiovasculares e respiratórias.

Relato de Caso - Análise Relato de Caso - Análise anatomo-patológicaanatomo-patológica

Abertura da onfaloceleAbertura da onfalocele

Órgãos na onfaloceleÓrgãos na onfalocele

Esterno e gradil costalEsterno e gradil costal

DiafragmaDiafragma

Coração e aortaCoração e aorta

Coração e pulmõesCoração e pulmões

Fígado com silhueta cardíacaFígado com silhueta cardíaca

Esôfago e estômagoEsôfago e estômago

Rins, bexiga e úteroRins, bexiga e útero

Referências BibliográficasReferências Bibliográficas[1]. Herman,T.E. et al. Pentalogy of Cantrell. Journal of Perinatology 2001; 21:147-9.[2]. Agrawal, N. et al. Cantrell’s Pentalogy. Anaesth Intensive Care 2003; 31:120-3.[3]. Polat, I. et al. Prenatal diagnosis of pentalogy of Cantrell in three cases, two with craniorachischisis. J Clin Ultrasound 2005; 33(6): 308-11.[4]. OnderoĿlu, L. et al. Prenatal diagnosis of Cantrell's pentalogy: a case report. Turk J Pediatr 2003; 45(4): 357-8.[5]. Aslan, A. et al. Two rare cases of the Pentalogy of Cantrell or its variants. Acta Med Austriaca 2004; 31(3): 85-7.[6]. Kucińska-Chahwan, A. et al. Anterior abdominal wall defects--retrospective analysis of fetuses diagnosed in the Department of Obstetrics & Gynecology of the Postgraduate Center of Medical Education between 1997 & 2002. Ginekol Pol 2004; 75(11): 831-9.[7]. Correa-Rivas, M.S. et al. Pentalogy of Cantrell: a case report with pathologic findings. Pediatr Dev Pathol 2004; 7(6): 649-52.[8]. Staboulidou, I. et al. Increased fetal nuchal translucency as a predictor of Cantrell's pentology--case report. Z Geburtshilfe Neonatol 2005; 209(6): 231-4.[9]. Brantberg, A. et al. Characteristics and outcome of 90 cases of fetal omphalocele. Obstet Gynecol 2005; 26(5): 527-37.[10]. Gibbin, C. et al. Abdominal wall defects and congenital heart disease. Ultrasound Obstet Gynecol 2003; 21(4): 334-7.

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