Mutasi Sel

8/19/2019 Mutasi Sel

1/27

PATOBIOLOGI

MUTASI SEL

1


2/27

Istilah mutasi pertama kali digunakan oleh Hugo de vries;mengemukakan perubahan fenotipe yang mendadak padabunga oenothera lamarckiana dan bersifat menurun.

Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanyapenyimpangan dari kromosomnya.

Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula olehMorgan ( !"# dengan menggunakan $rosophilamelanogaster (lalat buah#.

%khirnya murid Morgan yang bernama Herman &osephMuller berhasil dalam percobaannya terhadap lalatbuah'yaitumenemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar .

2


3/27

Peristi)a terjadinya mutasi disebut; mutagenesis.

Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut; mutan.

*aktor penyebab mutasi disebut; mutagen (mutagenik

agent#

3


4/27

Macam-macam Mutasi

+erdasarkan ,el yang +ermutasi

Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel

somatik' yaitu sel tubuh seperti sel kulit. Mutasi ini tidak

akan di)ariskan pada keturunannya.Mutasi -ametik adalah mutasi yang terjadi pada sel

gamet' yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma

dan ovum pada manusia. arena terjadinya di sel gamet'

maka akan di)ariskan kepada keturunannya.

4


5/27

+erdasarkan bagian yang bermutasi

Mutasi titik ; Mutasi titik merupakan perubahan pada

basa / dari $/% atau 0/%.

%berasi ; Mutasi kromosom' sering juga disebut denganmutasi besar1gross mutation atau aberasi kromosom

adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau

urutan gen dalam kromosom.

5

http://id.wikipedia.org/wiki/Basa_Nhttp://id.wikipedia.org/wiki/DNAhttp://id.wikipedia.org/wiki/RNAhttp://id.wikipedia.org/wiki/RNAhttp://id.wikipedia.org/wiki/DNAhttp://id.wikipedia.org/wiki/Basa_N


6/27

Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino

pada protein' dan dapat mengakibatkan berkurangnya'

berubahnya atau hilangnya fungsi en2im. Teknologi saat ini

menggunakan mutasi titik sebagai marker untuk mengkajiperubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan

perubahan fenotipe yang terjadi. contoh mutasi gen adalah

reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi 2at hipo3anthine.

4at ini akan menempati tempat adenin asli danberpasangan dengan sitosin' bukan lagi dengan timin.

6


7/27

Mutasi kromosom' sering juga disebut dengan mutasi

besar1gross mutation atau aberasi kromosom adalah

perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen

dalam kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karenakesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik

($/% maupun 0/%#' baik pada taraf urutan gen (disebut

mutasi titik# maupun pada taraf kromosom.

7


8/27

Mutasi genetik

Mutasi kromosom

Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi.

Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel barudan menjadi dasar munculnya variasi5variasi baru pada spesies

Macam5macam mutasi gen antara lain 6

Mutasi tak bermakna (nonsense mutatton#Mutasi ganda tiga (triplet mutations#

Mutasi bingkai (frarneshift mutattons#

8


9/27

Mutasi tak bermakna (nonsense mutations#; terjadiperubahan kodon (triplet# dari kode basa / asam aminotetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukanprotein. Misalnya' uuu diganti uus yang sama 5sama kodefenilalanin.

Mutasi ganda tiga (triplet mutations#; terjadi karena adanyapenambahan atau pengurangan tiga basa secara bersama5 sama.

Mutasi bingkai (frarneshift mutattons#; terjadi karenaadanya penambahan sekaligus pengurangan satu ataubeberapa pasangan basa secara bersama 5 sama.

9


10/27

Mutasi Kromosom

Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan

gen' sedangkan perubahan

kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi

kromosom atau aberasi.Mutasi kromosom atau mutasi besar pada prinsipnya

digolongkan menjadi dua' yaitu 6

Perubahan jumlah kromosom

Perubahan bentuk kromosom

10


11/27

Mutasi kromosom tjd karena peruhahan jumlah kromosom

Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah

kromosom (ploid# meilibatkan kehilangan atau

penambahan perangkat kromosom (genom# disebuteuploid'

,edang yang hanya terjadi pada salah satu kromosom

dari genom disebut aneuploid.

11


12/27

Perubahan jumlah kromosom

Euploid (eu 7 benar; ploid 7 unit#. Makhluk hidup yang

terjadi dari perkembangbiakan secara ka)in ' pada

umumnya bersifat diploid' memiliki 8 perangkatkromosom atau 8 genom pada sel somatisnya (8n

kromosom#.

9rganisme yang kehilangan set kromosomnya disebut

monoploid. 9rganisme monoploid memiliki satu genom

atau satu perangkat kromosom (n kromosom# dalam sel

somatisnya.

12


13/27

,el kelamin (gamet#' yaitu sel telur (ovum# dan

spermato2oon' masing : masing memiliki satu perangkat

kromosom. ,atu genom (n kromosom# yang disebut

haploid.,edang organisme yang memiliki lebih dari dua genom

disebut poliploid' misalnya6

Triploid (n kromosom#6

Tetraploid (


14/27

Poliploid yang terjadi pada tumbuhan misalnya pada apel'

dan tebu. Poliploid pada he)an misalnya pada $aphnia'

0ana esculenta' dan %scaris.

Macam poliploid ada dua' yaitu9topoliploid' terjadi pada krornosom homolog'

misalnya semangka tak berbiji;

%lopoIiploid' terjadi pada kromosom nonhomolog'misalnya 0haphanobrassica (akar seperti kol' daun

mirip lobak#

14


15/27

Aneuploid (an 7 tidak' eu 7 benar' Ploid 7 >nit#. Mutasi

kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang

berubah' melainkan hanya terjadi pada salah satu

kromosom dari genom. $isebut juga dengan istilahaneusomik

Perubahan bentuk kromosom

Delesi Terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah

dan hilang pada saat pembelahan sel. romosom

tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan

kehilangan gen5gen tertentu.

15


16/27

/amun dalam beberapa kasus' fragmen patahan tersebutdapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkan

Duplikasi.

*ragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom

asalnya dengan arah terbalik dan menghasilkan Inversi Macam5macam delesi antara lain6

$elesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung

segmen kromosom.

$elesi intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian

tengah kromosom

16


17/27

$elesi cincin; ialah delesi yang kehilangan segmen

kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin.

$elesi loop ; ialah delesi cincin yang membentuk

lengkungan pada kromosom lainnya. Hal ini terjadi pada )aktu meiosis' sehingga memungkinkan adanya

kromosom lain (homolognya# yang tetap normal.

Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen

kromosom ke kromosomnon homolog.

17


18/27

Macam5macam translokasi antara lain6

Translokasi homo2igot (resiprok# ialah translokasi yang

mengalami pertukaran segmen kedua kromosom homolog

dengan segmen kedua kromosom non homolog.

Translokasi hetero2igot (non resiprok# ialah translokasi

yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom

ke satu segmen kromosom nonhomolog.

Translokasi 0obertson ; ialah translokasi yang terjadi

karena penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi

satu kromosom metasentrik' maka disebut juga fusion

(penggabungan#

18


19/27

Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak

gen5gen' karena selama meiosis kromosom terpilin dan

terjadi kiasma.

Macam5macam inversi antara lain6Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang

tidak bersentromer.

lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang

bersentromer.

19


20/27

lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada

)aktu menduplikasikan diri' pembelahan sentromernya

mengalami perubahan arah pembelahan sehingga

terbentuklah dua kromosom yang masing : masingberlengan identik (sama#.

$ilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom

disebut juga fision'

?adi peristi)anya berla)anan dengan translokasi0obertson (fusion# yang mengalami penggabungan.

20


21/27

Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua

kromosom non homolog yg pada )aktu membelah

menjadi empat kromosom' salin@ bertemu ujung5ujungnya

sehingga membentuk lingkaranMutasi $apat Terjadi ,ecara %lami dan +uatan

Menurut tipe sel atau macam sel yang mengalami mutasi

Mutasi somatis yaitu mutasi yang terjadi pada sel5sel

tubuh atau sel soma. Mutasi somatis kurang mempunyai

arti genetis.

21


22/27

Mutasl germina yaitu mutasi yang terjadi pada sel kelamin

(gamet#' sehingga dapatditurunkan.

Menurut sifat genetiknya

Mutasi dominan' terlihat pengaruhnya dalam keadaan

hetero2igotMutasi resesif' pada or@anisme diploid tidak akan diketahui

selama dalam keadaanhetero2igot' kecuali resesif pautan seks

/amun pada organism haploid (monoploid#seperti virus dan bakteri' pengaruh mutasi dominan dan jugaresesif dapat dilihat padafenotipe virus dan bakteri tersebut.

22


23/27

Menurut arah mutasinyaMutasi maju atau for)ard mutations' yaitu mutasi dari fenotipe

normal meniadi abnormal.

Mutasi balik atau back mutations' yaitu peristi)a mutasi yangdapat mengembalikandari fenotipe tidak normal menjadi fenotipe normal.

Menurut kejadiannya

Mutasi alam atau mutasi spontan' yaitu mutasi yangpenyebabnya tidak diketahui. Mutasi ini terjadi di alam secaraspontan (alami#' secara kebetulan dan jarang terjadi. Aontohmutagen alam adalah sinar kosmis' radio aktif alam' dan sinarultraviolet.

23


24/27

Mutasi buatan' yaitu mutasi yang terjadi dengan adanyacampur tangan manusia.Proses perubahan gen atau kromosom secara sengajadiusahakan oleh manusia dengan2at kimia' sinar 3' radiasi' dan sebagainya; maka sering disebut

juga mutasi induksi.,indrom Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun !B. Airi5

ciri6

ariotipe 6


25/27

,isi leher tumbuh tambahan daging

+entuk kaki

$ua puting susu berjarak melebar

eterbelakangan mental,indrom linefelter; ditemukan oleh linefelter tahun !


26/27

+uah dada membesar

Tinggi badan berlebih

?ika jumlah kromosom lebih dari dua' mengalami

keterbelakangan mental.,indrom ?acob' ditemukan oleh P.%. ?acobs tahun !=C.

Airi5ciri6

ariotipe


27/27

+ersifat antisosial' agresif,uka mela)an hukum

,indrom $o)n' ditemukan oleh Gongdon $o)n tahun B==.

Airi5ciri6

ariotipe

Mutasi Sel

Documents