7/26/2019 3-Patologi Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom.pdf http://slidepdf.com/reader/full/3-patologi-mutasi-gen-dan-mutasi-kromosompdf 1/23 PATOLOGI UMUM MUTASI GEN DAN MUTASI KROMOSOM Dosen Feriana Ganjar S.Si. Apt Asdos Deni Mulyadi S. Si. Apt
7/26/2019 3-Patologi Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/3-patologi-mutasi-gen-dan-mutasi-kromosompdf 1/23
PATOLOGI UMUM
MUTASI GEN DANMUTASI KROMOSOM
Dosen
Feriana Ganjar S.Si. Apt
Asdos
Deni Mulyadi S. Si. Apt
7/26/2019 3-Patologi Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/3-patologi-mutasi-gen-dan-mutasi-kromosompdf 2/23
MUTASI
Perubahan yang terjadi pada susunanbiokimia gen (DNA) atau kromosom
Mutasi somatis
Mutasi germinalMutasi gen = point mutation = mutasinoktah
Mutasi kromosom = cross mutation = Aberasi
7/26/2019 3-Patologi Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/3-patologi-mutasi-gen-dan-mutasi-kromosompdf 3/23
MUTAGEN Apa saja yang dapat menimbulkanmutasi
Berdasarkan timbulnya :
Spontan
Induksi
Berdasarkan penyebabnya :
1 Fisika --- radioaktif
2. Kimia ----- zat pengawet, penyedap,zat warna, pestisida, obat2 an
3. Biologi---- virus, bakteri
7/26/2019 3-Patologi Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/3-patologi-mutasi-gen-dan-mutasi-kromosompdf 4/23
MUTASI GEN
Mutasi gen
Terjadi akibat perubahan susunan
basa dari DNA.
Mutasi gen pada hemoglobin
1. Anemia sel sabit ( sickle cell anemia)normal Hb A Hb A pada penderitaanemia sel sabit HbS HbS bentuk seleritrositnya seperti sabit
7/26/2019 3-Patologi Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/3-patologi-mutasi-gen-dan-mutasi-kromosompdf 5/23
2. Talasemia umur eritrositnya pendekyaitu kurang dari 120 hari
3. Hemoglobin lepore , terjadi pindahsilang antara gen yang menentukansintesa rantai beta dengan rantai
delta
7/26/2019 3-Patologi Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/3-patologi-mutasi-gen-dan-mutasi-kromosompdf 6/23
MUTASI KROMOSOM
Dapat terjadi berupa
1. kelainan jumlah kromosom
2. Kelainan struktur kromosom
7/26/2019 3-Patologi Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/3-patologi-mutasi-gen-dan-mutasi-kromosompdf 7/23
Kelainan jumlah
kromosom 1. Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan
pada seluruh kromosom , diberi akhiran
ploidiMis; monoploidi (haploid) n, diploidi (2n),triploidi (3n), tetraploidi (4n)
2. Aneuploidi, terjadi perubahan padasebagian (pasangan) kromosom saja , diberiakhiran somi
Mis: monosomi (2n-1), disomi (2n), trisomi
7/26/2019 3-Patologi Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/3-patologi-mutasi-gen-dan-mutasi-kromosompdf 8/23
Kelainan jumlah
kromosom autosom 1. Sindroma Patau (1960) Genotip 47 XX/XY
+13 umurnya kurang dari 3 bulan
2. Sindroma Edward (1960) Genotip 47XX/XY +18 umurnya kurang dari 6 bulan
3. Sindroma Down 1844 diketahui olehSequin 1866 tanda klinisnya ditemukan oleh
J.Longdown Down Dulu disebutMongoloid,muka pipih, jarak kedua matarelatf jauh, simien crease (hanya satu garispada telapak tangan
Genotipe 47 XX/XY +21
7/26/2019 3-Patologi Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/3-patologi-mutasi-gen-dan-mutasi-kromosompdf 9/23
Sindroma Down dapat dibedakan
1.Sindroma Down primer ( trisomi 21)
Genotip47 XX/XY +21. Frekwensi 92.5 %Dilahirkan dariibu berumur lebih dari 35tahun, ditemukan satu orang dalamkeluarga, tidak diwariskan
2. Sindroma Down sekunder ( translokasi )Genotip 46 XX/XY t(21-14/15), diwariskan,dilahirkan dari ibu muda (kurang 30tahun)biasanya ditemukan lebih dari satu
anak
7/26/2019 3-Patologi Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/3-patologi-mutasi-gen-dan-mutasi-kromosompdf 10/23
3. Sindroma tersier (mozaik)
Ditemukan jumlah kromosomnya 46
atau 47
Penyebabnya belum jelas
7/26/2019 3-Patologi Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/3-patologi-mutasi-gen-dan-mutasi-kromosompdf 11/23
Kelainan kromosom
gonosom 1. Sindroma Turner 45 XO, wanita
.Has Webb neck tinggi badan 120 cm
untuk orang dewasa steril terjadikarena non dysjunction gamet ibu
2. Sindroma Kline felter 47 XXY
fenotip pria steril karena azoospermia Akibat non dysjunction gamet ibu atauayah
3. Sindroma triple X . 47 XXX wanita
7/26/2019 3-Patologi Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/3-patologi-mutasi-gen-dan-mutasi-kromosompdf 12/23
4. Sindroma Diplo Y . 47 XYY priasikap a sosial atau anti sosial
7/26/2019 3-Patologi Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/3-patologi-mutasi-gen-dan-mutasi-kromosompdf 13/23
Kelainan struktur
kromosom 1. Delesi .Lengan kromosomnya hilang
sebagian,mis Sindroma Cri-Du-Chat , 46
XX/XY -5p 2. Duplikasi . Lengan kromosomnya
bertambah panjang
3. Inversi. Terjadi pindah tempat darisusunan gen dalam kromosom
4. Translokasi . Sebagian kromosom pindahtempat ke kromosom lainnya
46 XX/XY t(21 -14/15)
7/26/2019 3-Patologi Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/3-patologi-mutasi-gen-dan-mutasi-kromosompdf 14/23
Mekanisme perubahan
kromosom 1. Patahnya sebagian kromosom ,
mengakibatkan hilang/ bertambahnya
informasi genetik a. Delesi , hilangnya serangkaian DNA
atau kromosom
b. Duplikasi, berlebihnya kopi dariDNA/ kromosom yang sama
7/26/2019 3-Patologi Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/3-patologi-mutasi-gen-dan-mutasi-kromosompdf 15/23
2. Patahnya sebuah kromosom sering diikutioleh berubahnya susunannya
a. Inversi , melekatnya rangkaian DNA
dengan orientasi terbalik b. Translokasi, Mengabungkan DNA dari
kromosom yang berbeda c. Amplifikasi , terbentuknya banyak kopi
DNA d. Efek posisi, Ketika kromosom disusun
kembsli ekspresi gen dekat patahan akandipengaruhi oleh rangkaian
tetangga yang baru
7/26/2019 3-Patologi Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/3-patologi-mutasi-gen-dan-mutasi-kromosompdf 16/23
Pewarisan genetik
Berdasarkan letak kromosomnya dibedakan
1.Pewarisan secara autosomal
Dominanresesif
2. Pewarisan secara terangkai seks (Sexlinked) Pewarisan terangkai X
DominanResesif
Pewarisan terangkai Y resesif
7/26/2019 3-Patologi Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/3-patologi-mutasi-gen-dan-mutasi-kromosompdf 17/23
Penyakit Yang DiwariskanSecara Autosomal Dominan
1. Polidaktili
2. Kemampuan mengecap Phenil ThioCarbamad (PTC)
3. Dentinogenesis
4. Retinal aplasia
5. Katarak
6. Rambut hitam
7/26/2019 3-Patologi Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/3-patologi-mutasi-gen-dan-mutasi-kromosompdf 18/23
Penyakit Yang DiwariskanSecara Gen Autosomal Resesif
1. Mata biru2. Cystic fibrosis
3. Anemia sel sabit
4. Talasemia5. Albinisme
7/26/2019 3-Patologi Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/3-patologi-mutasi-gen-dan-mutasi-kromosompdf 19/23
RANGKAI KELAMIN(SEX LINKED)
7/26/2019 3-Patologi Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/3-patologi-mutasi-gen-dan-mutasi-kromosompdf 20/23
Skema kromosom
gonosom
Non homolog
Homolog X Y
7/26/2019 3-Patologi Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/3-patologi-mutasi-gen-dan-mutasi-kromosompdf 21/23
Pewarisan Terangkai XDominan
1. Penyakit Rachitis yang resisten terhadap vitaminD
2. Gigi coklat
7/26/2019 3-Patologi Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/3-patologi-mutasi-gen-dan-mutasi-kromosompdf 22/23
Pewarisan Terangkai X resesif
1. Buta warna merah- hijau2. Anonychia
3. Hemofili
4. Hidrosefali5. Defisiensi enzim dehidrogenase 6 fosfat
7/26/2019 3-Patologi Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom.pdf
http://slidepdf.com/reader/full/3-patologi-mutasi-gen-dan-mutasi-kromosompdf 23/23
Pewarisan terangkai Y
resesif 1. Gen wt .(webb toes).Adanya
selaput diantara jari
2. Gen h (hipertrihosis).Tubuhnyadututupi rambut yang panjang dankaku
3. Gen hg(histrik gravior). Bagian dauntelinganya mempunyai rambut yangpanjang