Anemias hemolíticas causadas por trastornos de la membrana eritrocítaria
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Anemias hemolíticas causadas por trastornos
de la membrana eritrocítaria
*El termino anemia hemolítica agrupa aun conjunto de trastornos es los que se produce una destrucción acelerada de los hematíes HEMOLISIS con una disminución de supervivencia menor de 120 días
ANEMIA
MECANISMO COMPESADO
Aumento de la eritropoyesis (para garantizar el adecuado transporte de oxigeno)
> Destrucción y > producción
*HEMÓLISIS
Dentro de la circulación INTRAVASCULAR
Interior de macrófagos del bazo, hígado o medula ósea
EXTRAVASCULAR
* HEMOGLOBINA
Degradación dentro del fagocito
Hem Globina
como FERRITINA O HEMOSIDERINA dentro del macrófago, pero la mayor parte
es liberado a la proteína de transporte: TRANSFERRINA.
El grupo Hem es catabolizado y excretado en heces
HEMÓLISIS EXTRAVASCULAR
bilirrubin-reductasa
*La bilirrubina no conjugada formada por los macrófagos viaja Por el suero asociado ala albumina es captada por los hepatocitos que es conjugada por dos moléculas de ácido glucoronico la bilirrubina conjugada es eliminada por la bilis que pasa al intestino donde se degrada por las bacterias formando el urobilinogeno que se oxida a urobilina que se elimina por via renal
El hemo es liberado en el citoplasma de la célula
retículo endotelial hemo-oxigenasa biliverdina
Bilirrubina
*HEMÓLISIS INTRAVASCULAR
La pequeña cantidad de hemoglobina liberada al
torrente sanguíneo, experimenta una disociación de
los dímeros α y β.
Los dímeros α y β se unen rápidamente a la
haptoglobina en una relación 1:1.
Este complejo Hp-Hb evita el filtrado de los dímeros por el
riñón
Cuando la Hp se agota los dímeros α y β libres logran ser filtrados por el
riñón y logran ser reabsorbidos por las células del túbulo proximal aparece
entonces HEMOGLOBINURIA
el hierro reabsorbido por las células que no ingresa al plasma se almacena en forma de ferritina
y hemosiderina HEMOSIDERINURIA
En ausencia de haptoglobina, la hemoglobina que no es excretada por
el riñon puede oxidarse a metahemoglobina
El hem se disocia de la metahemoglobina y se une a la
hemopexina; cuando ésta se agota el hem disociado oxidado se une a la albúmina para formar metalbúmina
(metahemalbuminemia)
La hemoglobinuria es la presencia de hemoglobina libre en la orina como consecuencia de hemólisis intravascular.
La hemosiderina es un pigmento de color amarillo - dorado o pardo y aspecto granuloso o cristalino que deriva de la hemoglobina cuando hay más hierro del necesario en el cuerpo.
Esferocitosis hereditaria (EH)
Grupo de padecimientos hereditarios que se caracterizan por defectos en el citoesqueleto de los GR que condiciona:
hemolisis microesferocitos incremento en la fragilidad osmótica de los GR Respuesta clínica favorable a la esplenectomía
Epidemiología
Padecimiento autosómico dominante.
Es la anemia hemolítica hereditaria más frecuente en la zona central y noroeste de México.
Frecuencia baja en el sureste del país.
Patogénesis
Condiciones que ocasionan el padecimiento:
1) Pérdida del área de la superficie de la membrana: - disminución de la relación área / volumen
- capacidad de deformación del eritrocito
2) fragilidad de la membrana debido a defectos en las proteínas de esta:
- Vesiculación y perdida de la membrana
3) Actividad esplénica normal que selectivamente afecta a los esferocitos.
Fisiopatología
Defecto en proteínas:
1)Espectrina 2)Ankirina3)Proteína 4.24)Banda 3
Actividad esplénica y destrucción de eritrocitos
Defecto de unión citoesqueleto-bicapa lipídica
Desprendimientos pequeños de
membrana (microvesículas)
Disminución de tamaño y
biconcavidad,
Microesferocitos rígidos y poco deformables
Estancamiento esplénico
Lisis celular y fagocitosis
Manifestaciones clínicas Forma típica Complicaciones
Anemia moderada desde la edad infantil. Litiasis vesicular
Ictericia ocolúrica Anemia megaloblástica (deficiencia de folatos)
Esplenomegalia
Aplasia pura de serie roja
Crisis de aplasia medular
Crisis hemolíticas con aumento de la esplenomegalia
Hallazgos similares en padres o hermanos
Muerte fetal o anemia hemolítica severa en el periodo neonatal
DiagnósticoFrotis de sangre periférica
Microesferocitos:
Eritrocitos pequeños Redondos Densos Llenos de hemoglobina y sin
palidez
Grados variables de: Anisocitosis Poiquilocitosis
Concentración de hemoglobina corpuscular media: > 36%En el 50% de los pacientes
En algunos pude llegar a 40% o más
La médula ósea muestra hiperplasia eritroidecomo resultado del aumento de producción necesario
para compensar la vida media más corta de los eritrocitos circulantes
Precursores eritroides normales ( el efecto morfológico se adquiere en circulación)
Fragilidad osmótica
Fragilidad osmótica aumentada: Eritrocitos con relaciones de superficie-volumen disminuidas
En 25% de los pacientes con EH los resultadosiniciales de la prueba son normales cuandose usa sangre fresca
Si se incuba la muestra a 37°C durante 24 hrs es posible aumentar la diferencia entre un resultado normal y otro anormal
Los pacientes que solo presentan aumento de la fragilidad osmótica cuando su sangre se incuba tienen EH leve y pueden tener menos de 1 a 2%
de esferocitos en la población eritrocitaria total.
Enfermedad difícil de diagnosticar sobre la base de parámetros morfológicos
Autohemólisis
Muestra normal: < 3.5 % de hemólisis al final de una incubación de 48 horas < 0.6 % si se agrega una fuente de glucosa
Esferocitosis Hereditaria: 10 a 50% de hemólisis Cuando se agrega una fuente de glucosa la hemólisis disminuye en forma considerable, pero sin alcanzar necesariamente el rango normal
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico diferencial
Diferenciar de la anemia hemolítica con esferocitos que se asocia a trastornos inmunes:
Antecedentes familiares (padres, hermanos e hijos) La EH tiene un resultado negativo para la prueba de antiglobulina directa PAD
La anemia hemolítica adquirida (AHA) con esferocitos también tiene mayor fragilidad osmótica.
La esferocitosis también se ve en la anemia hemolítica con cuerpos de Heinz durante una crisis hemolítica aguda.
Tratamiento
Esplenectomia
Ventajas Desventajas
Cura la anemia impidiendo la hemólisis en pacientes con EH no complicada.
Previene la enfermedad vesicular sintomática.
Sepsis: los lactantes y los niños son más susceptibles a las infecciones.
La cirugía se pospone hasta los 5 a 9 años de edad
ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA (EL-H)
Define un grupo de padecimientos hereditarios heterogéneos clínica, genética y bioquímicamente, que tienen en común la presencia de GR elipticos.
Se hereda con un patrón autosómico dominante.
Eliptocitosis hereditaria normalEliptocitosis esferocitica u ovalocitosis hereditariaEliptocitosis estomatociticaPiropoiquilocitosis
Patología Lesiones en proteínas del esqueleto de la membrana.
Inestabilidad térmica de la espectrina. Posterior a esfuerzos tensionales, disminuye la estabilidad
de la membrana e incrementa su rigidez.
DIAGNOSTICO
Symptoms
Fatigue
Shortness of breath
Jaundice - may persist for a long time in a newborn
An examination by your health care provider may occasionally show an enlarged spleen.
The following tests may help diagnose the condition:
Bilirubin level may be high.
Blood smear may show elliptical red blood cells.
Complete blood count (CBC) may show anemia or signs of red blood cell destruction.
Lactate dehydrogenase level may be high.
Ultrasound of the gallbladder may show gallstones.
TRATAMIENTO
Most patients with hereditary elliptocytosis (HE) do not require medical treatment.
A diet rich in folic acid or folic acid supplementation is recommended to avoid consequences of folate deficiency in a hemolytic state.
Other supportive measures, such as blood transfusions, may be indicated if the anemia is severe
No specific medical therapy is indicated for this disease, especially because most patients with HE are asymptomatic
Caso ClinicoEliptocitosis Hereditaria con Anemia Hemolítica
Durante el Embarazo Una primigrávida de 24 años de edad fue admitida en el Hospital aquejando fiebre,
cefalea intensa y debilidad general.
Al examen físico, un embarazo de 21 semanas por amenorrea fue confirmado por clínica y ultrasonografía.
La joven se encontraba moderadamente pálida y el bazo era palpable a 1 cm por debajo del reborde costal izquierdo.
La hemoglobina (Hb) fue de 9.0 mg% y el hematocrito (Htc) de 27 vol%.
El frotis de sangre periférica fue positivo por P. vivax. y reveló la presencia de glóbulos rojos con forma elíptica en un 88%, poiquilocitos y otras formas anormales.
La actividad de G-6-PD fue normal y la fragilidad osmótica de los eritrocitos bastante incrementada, al igual que los valores séricos de DHL (400 Ul).
Ella recibió tratamiento con Cloroquina y Primaquina, 2 unidades de células rojas empacadas (CRE), y fue dada de alta al cuarto día hospitalario en condición estable. Durante la 25 semana gestacional, la paciente presentó un cuadro similar al previamente descrito; sin embargo, el hematozoario fue negativo. El urocultivo fue positivo por E. coli. Hb y Htc fueron de 8.8 mg% y 25 vol%, respectivamente. Tres unidades de CRE, junto con el antibiótico terapia apropiada fueron administradas, con evidente mejoría de la condición materno-fetal. Su subsecuente curso prenatal fue normal, con valores estables de Hb y Htc.
A las 40 semanas gestacionales, por medio de operación cesárea (debida a sufrimiento fetal), nació un bebé del sexo masculino, adecuado para la edad gestacional y libre del padecimiento.
No hubo complicaciones durante el periodo post-operatario, y la paciente rehusó la práctica ulterior de esplenectomía.
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