I Congreso nacional de anemias raras y sindromes … · (membranopatias, enzimopatias, hemoglobinopatias • SMD - Aplasia o hipoplasia. H secundaria, Hiperfer. y cataratas. Cribado

I CONGRESO NACIONAL DE ANEMIAS RARAS YI CONGRESO NACIONAL DE ANEMIAS RARAS YSÍNDROMES RELACIONADOSSÍNDROMES RELACIONADOS

Barcelona, 20 y 21 de septiembre de 2013

Transtornos del hierro. Sistemática diagnóstica

Dr. Albert Altés, HematólogoDr. Albert Altés, HematólogoFundació AlthaiaFundació AlthaiaUniversitat Internacional de CatalunyaUniversitat Internacional de Catalunya

S. metabólico Alcohol Hepatopatia Inflamación

FERRITINA ELEVADACancer AsociadoAnemia

Hemocromatosis Hiperf. y cataratas AceruloplasminemiaAtransferrinemia

SISTEMÁTICA DIAGNÓSTICA

Albert Altés, Rosario López, M Angels Ruiz, Miquel Torres,Mayka Sánchez, M José Pérez-Lucena, Jordi Félez,David Beneitez, M Fátima Matute, Angel Remacha, Cristina Sanz, Miquel Bruguera

Colaboración Grupo Español de Eritropatologia (SEHH)

Systematic approach to the diagnosis of hyperferritinemiaAltés A, Pérez-Lucena MJ, Bruguera M y col. Med Clin (Barc). 2013 Sep 6Epub ahead of print

ANALÍTICA BÁSICA

– Sideremia, transferrina, saturación de transferrina, ferritina sérica– Hemograma (atención a la presencia de anemia)

Reticulocitos– Glucosa– Colesterol total, HDL y LDL– Triglicéridos– Transaminasas, Fosfatasa alcalina, GGT, LDH– Transaminasas, Fosfatasa alcalina, GGT, LDH– Proteína C reactiva– Serologías hepatitis B y C

Criterios síndrome metabólico (3)

• Perímetro abdominal > �94 cm o �80 cm

≥• Triglicéridos ≥ 150 mg/dl, 1.7 mmol/L

• HDL �<40 mg/dl (1 mmol/L), �<50 mg/dl (1.3 mmol/L)

• TA: Sistólica ≥ 130, Diastólica ≥ 85

• Glicemia en ayunas ≥ 100 mg/dl

+ Ecografia abdominal (Esteatosis)

Bebida Consumo UBE

Vino - Cava1 vaso (100 ml) 1

1 botella (3/4 litro) 7.5

1 litro 10

1 caña (200 ml) 1Cerveza o sidra

1 caña (200 ml) 1

1 litro 5

Copas

1 copa (50 ml) 2

1 carajillo (25 ml) 1

1 combinado (cubata…) 2

1 litro 40

Generosos(Jerez, vermut…)

1 copa 1

1 vermut (50 ml) 2

1 litro 20

INGESTA ENÓLICA DE RIESGO

• � ≥ 28 UBE / semana• � ≥ 28 UBE / semana

• � ≥ 17 UBE / semana

• Mejora significativa en los niveles de ferritina con 2 semanas de abstinencia ferritina con 2 semanas de abstinencia enólica

HEPATOPATIA

Presencia de estigmas de hepatopatia• Presencia de estigmas de hepatopatia

• Alteración bioquímica hepática

• Serologias víricas positivas

• Sospecha de porfiria cutánea tarda• Sospecha de porfiria cutánea tarda

CONTEXTO INFLAMATORIO

• Enfermedad inflamatoria - infecciosa• Enfermedad inflamatoria - infecciosa

• PCR elevada

• Anemia

– Valoración por hematólogo• Anemia proceso crónico• Anemia proceso crónico

• Hemólisis crónica, sobre todo no inmune (membranopatias, enzimopatias, hemoglobinopatias

• SMD - Aplasia o hipoplasia

H secundaria, Hiperfer. y cataratas

Cribado neoplasia + aceruloplasminemia

• Rx tórax

• Ecografia abdominal

• �> 50 años, mamografia

• �≤ 50 años, ecografia mamaria

• Proteinograma sangre/orina, proteinuria 24 • Proteinograma sangre/orina, proteinuria 24 horas

• Niveles LDH

• Niveles ceruloplasmina

Concentración de hierro hepático

GRADO Concentración (mg/g)* Concentración (mmol/g)*

Sin sobrecarga < 3 < 55Leve 3 – 7 55 – 125Moderada 7 – 14 125 – 250Grave > 14 > 250

Para pasar de µmol/gr a mg/g o viceversa simplemente debe dividirse o multiplicarse por 17,9.dividirse o multiplicarse por 17,9.

http://cegeprint.com/book/novartis/

SI SOBRECARGA

• ESTUDIOS FAMILIARES

• ESTUDIOS GENÉTICOS COMPLEJOS• ESTUDIOS GENÉTICOS COMPLEJOS

– Si saturación elevada:

• HAMP

• HEMOJUVELINA

• Receptor 2 transferrina

• Ferroportina• Ferroportina

• Secuenciación HFE

– Si saturación normal o baja:

• Ferroportina

• Secuencia codificante L- ferritina

Jefe:

Dra. Mayka Sánchez

Técnicos:

Dra. Erica Morán

Servicios

Hepcidina sérica/plasmática (ELISA)

Unidad de Diagnóstico Genético Avanzado de Enfermedades del

Metabolismo del Hierro

Unidad de Diagnóstico Genético Avanzado de Enfermedades del Metabolismo del Hierrro

(UDGAEMH)

Dra. Erica Morán

Jessica Aranda

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Medical Doctors network

Diagnóstico Genético enfermedades raras

del metabolismo del hierro

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Francisco fuster: [email protected]