1 CORSO INTEGRATO DI GENETICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA A.A.2010/2011 A.A.2010/2011 Prof Alberto Prof Alberto Turco Turco 28.10.10 28.10.10 Lezioni 21 e 22 Lezioni 21 e 22 CITOGENETICA MEDICA CITOGENETICA MEDICA (Neri (Neri Genuardi Genuardi cap cap 13) 13) ANOMALIE CROMOSOMICHE ANOMALIE CROMOSOMICHE Cause importanti di: - abortività (spontanea) - malformazioni congenite - ritardo mentale -Frequenza alla nascita: circa 1/150 1/150- 200 200 NB: 1/200 = 0.5% = 0.005 = 5/1000
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lez21 22citogen medica28 10 2010medgen.univr.it/didattica/genetica10/lez21_22citogen_medica28_10... · In circa il 10% dei casi si tratta di traslocazione robertsoniana 13;14 7 Trisomia
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CORSO INTEGRATO DI GENETICACORSO INTEGRATO DI GENETICA
NB: prodotti meiotici sbilanciatida inv.paracentrica: instabili e in genere non vitali. Prodotti meiotici sbilanciati da inv.pericentrica: stabili e potenzialmvitali…
DELEZIONICROMOSOMICHE
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Cromosoma ad anello (ring chromosome)
Doppia delezione distale, fusione dei breakpoints,perdita segmenti distali
Elevato rischio di ritardo psicomotoriodismorfismi e malformazioni
Quasi sempre a mosaico
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ISOCROMOSOMI (scissione trasversale centromero)-Isocr.autosomici: sempre a mosaico (47,+i/46,N). -Comportano tetrasomia a mosaico per un braccio-i(Xp)=letale