KIS EMBEREK NAGY BAJAI KIS EMBEREK NAGY BAJAI KIS EMBEREK NAGY BAJAI KIS EMBEREK NAGY BAJAI avagy ostedysplasiak avagy ostedysplasiak avagy ostedysplasiak avagy ostedysplasiak é é és t s t s t s tá á ársul rsul rsul rsuló ó ó betegs betegs betegs betegsé é égek gek gek gek Dr. Alm Dr. Alm Dr. Alm Dr. Almá á ássy Zsuzsanna ssy Zsuzsanna ssy Zsuzsanna ssy Zsuzsanna oszt oszt oszt osztá á ályvezet lyvezet lyvezet lyvezetı f f fıorvos orvos orvos orvos Toxikol Toxikol Toxikol Toxikoló ó ógia gia gia gia é é és Anyagcsere Oszt s Anyagcsere Oszt s Anyagcsere Oszt s Anyagcsere Osztá á ály ly ly ly Heim P Heim P Heim P Heim Pá á ál Gyermekk l Gyermekk l Gyermekk l Gyermekkó ó órh rh rh rhá á áz z z
40
Embed
KIS EMBEREK NAGY BAJAI avagy ostedysplasiak avagy ...
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
KIS EMBEREK NAGY BAJAI KIS EMBEREK NAGY BAJAI KIS EMBEREK NAGY BAJAI KIS EMBEREK NAGY BAJAI avagy ostedysplasiak avagy ostedysplasiak avagy ostedysplasiak avagy ostedysplasiak éééés ts ts ts táááársulrsulrsulrsulóóóó
betegsbetegsbetegsbetegséééégekgekgekgek
Dr. AlmDr. AlmDr. AlmDr. Almáááássy Zsuzsannassy Zsuzsannassy Zsuzsannassy Zsuzsanna
osztosztosztosztáááályvezetlyvezetlyvezetlyvezetı ffffıorvos orvos orvos orvos
ToxikolToxikolToxikolToxikolóóóógia gia gia gia éééés Anyagcsere Oszts Anyagcsere Oszts Anyagcsere Oszts Anyagcsere Osztáááálylylyly
Heim PHeim PHeim PHeim Páááál Gyermekkl Gyermekkl Gyermekkl Gyermekkóóóórhrhrhrháááázzzz
A csont fejlA csont fejlA csont fejlA csont fejlıddddéééésssséééének nek nek nek éééélettanalettanalettanalettana
• Mesenchymából chondralis vagy desmalis csontosodással keletkeznek.
• Nagyon összetett szövet: – Sejtes elemek
– Szervetlen, mineralizált rész
– Nem mineralizált matrix
• Modelling-remodelling folyamat egyensúlya– Osteolyzis-szintézis folyamatosan cserélıdik: funkció fenntartása, homeosztázis biztosítása
A csont fejlA csont fejlA csont fejlA csont fejlıddddéééésssséééének nek nek nek éééélettanalettanalettanalettana
A csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetköööözi zi zi zi osztosztosztosztáááályozlyozlyozlyozáááásasasasa
• OsteochondrodysplasiOsteochondrodysplasiOsteochondrodysplasiOsteochondrodysplasiáááákkkkA porc és/vagy csont növekedés és fejlıdésének zavarai
I. Csöves csontok és/vagy a gerinc porcos és csontos részének növekedési zavarai
• Leggyakoribb nem letális skeletális dysplasia• AD öröklésmenet, kb 80% új mutáció• Már születéskor látszik, klinikailag rizomélia• Nagy fej, arcközép hipoplázia, idınként foramen magnum szőkület
A csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetköööözi zi zi zi osztosztosztosztáááályozlyozlyozlyozáááásasasasaIII. A diaphysis és/v metaphysealis régió corticalis szerkezetének denzitásbeli eltérései
A csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetköööözi zi zi zi osztosztosztosztáááályozlyozlyozlyozáááásasasasaIII. A diaphysis és/v metaphysealis régió corticalis szerkezetének denzitásbeli eltérései
• Varratok korai záródása-craniosynostosis• Brachycephalia, exophthamos, hypertelorismus, krumpliorr
• Maxilla hypoplasia, prognathia• PDA, coarctatio aortae, rövid humerus és femur• Ther: mőtétek
A csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetköööözi zi zi zi osztosztosztosztáááályozlyozlyozlyozáááásasasasa
II. Elsısorban axialis érintettséget okozódysostosisokKlippel-Feil deformitás a csigolyákon, Sprengel deformitás, oculovertebralis sy
III. Elsısorban a végtagokat érintı dysostosisokApodia, Ectrodactylia sy, familiaris radioulnaris synostosis,
RubinsteinRubinsteinRubinsteinRubinstein----Taybi syTaybi syTaybi syTaybi sy
RubinsteIn-Taybi sy
• AD öröklıdik• Alacsony termet, széles hüvelyk- öregujj• Mentális retardáció• Szívhibák• Vese fejlıdési rendellenesség• Szem eltérések, fogzási zavar• Obezitás• Magasabb malignitási kockázat
A csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetköööözi zi zi zi osztosztosztosztáááályozlyozlyozlyozáááásasasasa
• Primer metabolikus eltPrimer metabolikus eltPrimer metabolikus eltPrimer metabolikus eltéééérrrrééééseksekseksekI. Ca és/v P eltérésekhypoposphatasia, rachitisrachitisrachitisrachitis, idiopathiás hypercalciuria, pseudohypoparathyreosis
II. Komplex szénhidrátokMucopolysaccharidosisok
III. Lipidek - Niemann-Pick betegs., Gaucher betegség
IV. Nucleinsavak – Adenosine-deaminase hiány
V. Aminosavak- Homocystinuria
VI. Fémek – Menkes göndör haj sy
RachitisRachitisRachitisRachitis
II. Komplex szénhidrátokMucopolysaccharidosisok
MPS IMPS I
Mucopolysaccharidosis IIMucopolysaccharidosis IIMucopolysaccharidosis IIMucopolysaccharidosis II
MPS koponyamacrocephalia, dyscephaliaJ alakú sellavastag boltozati csontokMPS I. MPS II. MPS III.2,5 év 10,5 é 3 é
MPS rövid csövescsontok
MPS III. 3 é MPS II: 8,5 éMegrövidülésmetaphysealisan kiszélesedésepiphysealis dysplasiaa II. - V. metacarpusok proximalis részének elvékonyodása
MPS hosszú csövescsontokHosszrövidüléstöbbszörös, szabálytalan kiszélesedés a diaphysisencorticalis elvékonyodásvelıőr tágulataradius ulna irányába görbül: V alakszögletes humerusfej
MPS VIIMPS VIIMPS VIIMPS VII dens hypoplasiadens hypoplasiadens hypoplasiadens hypoplasia
MPS összefoglalva
• MPS IH: összes leírt dysostosis, súlyos formában, súlyos csípıdysplasia, FÁ eltérés
• MPS II: I.-hez hasonló, A típusban súlyosabb, B-ben enyhébben látható, intracran. eltérés, multiplex tracheastenosis
• MPS III: hosszú és rövid csövescsontok elváltozása enyhébb
• MPS IV: lapos csigolyatestek, dens hypoplasia, koponyán enyhe elváltozások, igen kifejezett coxa valga, csípıdysplasia, ulnarisan deviáló csukló, scoliosis, mellkasdeformitás
• MPS VI: I. típushoz hasonló
• ML: periostealis csontképzés (elsı hat hónap!), I. típushoz hasonló, korán jelentkezı
Mőtét lıtti 3D csípı CT
ÖÖÖÖsszefoglalsszefoglalsszefoglalsszefoglaláááássssA chondrodysplasiA chondrodysplasiA chondrodysplasiA chondrodysplasiáááák rendkk rendkk rendkk rendkíííívvvvől l l l
heterogheterogheterogheterogéééén, sokrn, sokrn, sokrn, sokrééééttttő radiolradiolradiolradiolóóóógiai giai giai giai éééés klinikai s klinikai s klinikai s klinikai elteltelteltéééérrrrééééseket okozseket okozseket okozseket okozóóóó betegsbetegsbetegsbetegséééégekgekgekgek
A modern kA modern kA modern kA modern kéééépalkotpalkotpalkotpalkotáááás elengedhetetlen s elengedhetetlen s elengedhetetlen s elengedhetetlen feltfeltfeltfeltéééétele a pontos diagntele a pontos diagntele a pontos diagntele a pontos diagnóóóózisnak, a zisnak, a zisnak, a zisnak, a
progressziprogressziprogressziprogresszióóóó megmegmegmegííííttttééééllllééééssssééééneknekneknekHatalmas segHatalmas segHatalmas segHatalmas segíííítstststséééég az egyre kiterjedtebbg az egyre kiterjedtebbg az egyre kiterjedtebbg az egyre kiterjedtebbéééé
vvvváááállllóóóó rekonstrukcirekonstrukcirekonstrukcirekonstrukcióóóós ms ms ms mőttttééééteknteknteknteknééééllll