Formulas Metabolicas

UNIVERSIDADE CEUMACOORDENAÇÃO DE GRADUAÇÃO DA ÁREA DAS CIÊNCIAS DA SAÚDECURSO: NUTRIÇÃODISCIPLINA: COMPOSIÇÃO DE ALIMENTOS

Profª Ana Carolina

FÓRMULAS METABÓLICAS

ERROS INATOS DO METABOLISMO

• Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) constituem um grupo heterogêneo de defeitos genéticos que afetam a síntese, degradação, processamento e transporte de moléculas no organismo.

• As doenças metabólicas compõem uma grande variedade de distúrbios causados por deficiências enzimáticas específicas ou por falhas no transportes de substâncias e que podem levar acumulo dessas.

TERAPIA NUTRICIONAL PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO,2015

Erros Inatos Metabolitos

• Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) não são tão raros - a incidência acumulativa é de aproximadamente 1:5.000.

• Quando um médico deixa de reconhecer um EIM pode ser devastador tanto para a criança afetada, quanto para os pais,

• diagnosticado e iniciado o tratamento precocemente, muitas vezes o desenvolvimento normal da criança pode ser assegurado.

• CARTILHA DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO• FEPE, 2010•

Espectrometria de Massas em Tandem

• Metodologia que permite identificar mais de 20 Erros Inatos do Metabolismo.

• Consenso mundial para utilização na triagem neonatal.

• Utilizada para análise de aminoácidos e acilcarnitinas no Teste do Pezinho, Aminoacidopatias Distúrbios do ciclo da uréia, Acidemias orgânicas e Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos(inclusive a deficiência de MCAD),

CARTILHA DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO FEPE, 2010

ERROS INATOS DO METABOLISMO CLASSIFICAÇÃO

• 1. AMINOACIDOPATIASSão causadas pela deficiência de enzimas responsáveis pelo metabolismo

dos aminoácidos utilizados pelo organismo. Pode ocorrer pela ausência

ou pelo mau funcionamento da enzima, provocando acúmulo do

aminoácido e de seus catabólitos, que são prejudiciais ao organismo. Exemplos Fenilcetonúria (PKU)

Doença do Xarope de Bordo (MSUD)Homocistinúria e outras


ERROS INATOS DO METABOLISMOCLASSIFICAÇÃO

2. DEFEITOS DA -OXIDAÇÃO DOS ÁCIDOS GRAXOS

Os indivíduos com deficiência de oxidação de ácido graxo não

podem quebrar corretamente a gordura dos alimentos que ingerem

ou a gordura armazenada necessária para produção de energia.

ExemploDeficiência do transporte da Carnitina (CTD)Deficiência Trifuncional das Proteínas (TFP)



• 3 ACIDÚRIAS ORGÂNICAS

Compreende um grupo de enfermidades causadas por um defeito no

catabolismo de alguns aminoácidos, pela ausência ou mau

funcionamento de determinadas enzimas, gerando acúmulo de ácidos

orgânicos no sangue e urina, prejudiciais ao desenvolvimento normal do

organismo.

ExemplosAcidemia Glutárica Tipo I (GA-1)

Acidemia Propiônica (PA) e Acidemia Metilmalônica (MMA)CARTILHA DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO FEPE, 2010


• 4. OUTRAS DOENÇAS DO METABOLISMO

Exemplos• Argininemia• Hiperglicemia não Cetósica• Acidúria Malônica

CARTILHA DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO

FEPE, 2010

Quando suspeitar de EIM?SINAIS DE DEGENERAÇÃO DO SNC

• 1.Desenvolvimento basicamente normal até uma idade típica de cada afecção.

• 2.Desaceleração e parada do desenvolvimento psicomotor, perda de habilidades psicomotoras anteriores e desaparecimento da personalidade pregressa e dos traços sociais.

• 3.Ocorrência de sinais neurológicos anormais (ataxia, espasticidades, convulsões).

• 4.Progressão de piora inexorável que na maior parte das vezes leva à morte.

Estratégias de tratamento dos EIM

• 1. Restrição alimentar

• 2. Reposição

• 3. Desvio

• 4. Inibição

• 5. Depleção

Estratégias de tratamento dos EIM1. Restrição alimentar

• Consiste em não ingerir o substrato da enzima que está ausente.

• É altamente eficaz.

• Requer o cumprimento vitalício de uma dieta restrita, artificial e cara.

• Exemplo clássico: hiperfenilalaninemia (PKU).


2. Reposição• Consiste em administrar a enzima ausente.• É a forma que tem mais êxito no tratamento.• Mas existem poucas doenças tratáveis por

este mecanismo.• Exemplo clássico: administração da enzima

cerebrosidade na Doença de Gaucher tipo I


3. Desvio• Consiste em desviar a rota metabólica

alterada para uma rota alternativa onde não há deficiência enzimática, de tal forma que o substrato seja metabolizado e não se acumule.

• É bastante eficaz desde que o produto da rota alternativa não seja tóxico.


• Exemplo clássico: distúrbios do ciclo da uréia, onde a amônia, que é neurotóxica, é convertida em uréia, que é um produto benigno e excretável.

• Este desvio é feito administrando benzoato de sódio, que força a amônia a se ligar à glicina e ser excretada na forma de hipurato


4. Inibição• Consiste em inibir a síntese do substrato cuja

enzima está deficiente.

• Exemplo clássico: inibição da síntese hepática de colesterol com administração de lovastatina nas pessoas portadoras de hipercolesterolemia familiar


5. Depleção

• Consiste em remover o substrato nocivo que está em excesso.

• Exemplo clássico: uso da plasmaférese para retirar colesterol nos pacientes com hipercolesterolemia familiar.

FÓRMULA METABÓLICA

• É um apoio nutricional para indivíduos com transtornos genéticos ou Erros Metabólicos Inatos(EMI) que impedem o metabolismo de certo nutrientes por defeitos na produção da enzima, condições neurológias com demanda Metabólica potencialmente aumentada.

TERAPIA NUTRICIONAL PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO,2015

e

EIM E FÓRMULAS METABÓLICAS

EIM E FÓRMULAS METABÓLICAS Fenilcetonúria (PKU)

É um distúrbio do metabolismo de herança autossômica

recessiva. PKU significa “fenilcetonúria” (phenylketonuria em

inglês falta da enzima fenilalanina-hidroxilase hepática (FAL-OH)

que converte a fenilalanina em tirosina.

Sinais e sintomas: início dos sintomas ocorre na infância,

Retardo mental, diminuição da pigmentação comparada aos

outros membros da família, erupção da pele eczematosa, crises

convulsivas, modo de andar anormal e a urina apresenta-se com

odor incomum (urina de rato).

Tratamento :

dieta restrita em proteínas, com alimentos que

contenham teores baixos de fenilalanina, mas com

quantidade suficiente para evitar síndrome carencial,

incluindo uma suplementação de tirosina e aminoácidos

essenciais.

Alimentos de origem animal e de origem vegetal, ricos

em proteínas, estão excluídos da dieta.

Frutas, vegetais e alguns cereais são mantidos, porém

com restrições de quantidade.



Fenilcetonúria (PKU)

Mulheres com fenilcetonúria que desejam ter filhos precisam de

níveis sangüíneos de fenilalanina muito baixos antes de

engravidarem. Durante a gestação, deve-se manter em dieta e

monitorar o nível de fenilalanina no sangue, caso contrário é alto o

risco de seus filhos apresentarem algum defeito congênito e/ou

retardo mental.

FENILCETONÚRIA

FENILCETONÚRIA – FÓRMULA METABÓLICA

Deficiência Enzima hepática fenilalanina hidroxilase

Restrição Fenilalanina

Fórmula Metabólica - composta de L - aminoácidos suplementada com vitaminas minerais, e *oligoelementos Isenta de fenilalanina.

Necessita de complementação natural.

Objetivo – reposição micronutriente e aminoácidos essenciais e não essenciais

*Os oligoelementos, microelementos, ou elementos traços, são elementos de baixo peso molecular, podendo ser definidos como os catalisadores no metabolismo das reações enzimáticas dos seres vivo

Produtos e indicações

PKUmed A Plus 0 a 1 anos de idade

PKUmed B Plus 1 a 8 anos de idade

PKUmed C Plus Maiores 8 anos de idade e gestantes

Lata 500g colher de medida 3,9g



Leucinose ou doença do xarope de bordo

É assim denominada devido ao odor doce de xarope de bordo

presente na urina de bebês não tratados

É resultante de um distúrbio do metabolismo dos ácidos orgânicos.

MSUD clássica, na forma mais comum, é causada pela ausência

de um grupo de enzimas chamadas de “desidrogenases dos

cetoácidos de cadeia ramificada.

Função grupo enzimático degradar três aminoácidos: leucina,

isoleucina e valina.

“aminoácidos de cadeia ramificada” (BCAAs, de branched-chain

amino acids

Quando não metabolizados, acumulam-se no sangue

prejudicando o desenvolvimento normal do organismo


Sintomas : falta de apetite, sucção fraca, perda de peso,choro

agudo,urina com odor de xarope de bordo ou açúcar queimado,

crises metabólicas que causam sonolência extrema, lentidão,

irritabilidade , vômitos, hipertonia seguida de hipotonia, edema

cerebral, crises convulsivas, acidose metabólica e coma,

podendo levar à morte.


Tratamento:

dieta pobre em proteína, principalmente dos aminoácidos de

cadeia ramificada,

suplementação nutricional, fórmulas lácteas especiais.

frutas e verduras que têm apenas pequenas quantidades

destes aminoácidos devem ser consumidas sob orientação

nutricional.

forma rara da doença,chamada “MSUD tiamina-responsiva”,

podem ser tratadas, também, com suplementos de tiamina


Fórmula Metabólica - composta de L – aminoácidos, suplementada com vitaminas minerais, e oligoelementos deficientes pelo bloqueio metabólico.

Isenta de Leucina, Isoleucina e valina

Necessita de complementação natural.

Objetivo – reposição micronutriente e aminoácidos essenciais e não essenciais, permitindo controle metabólico e crescimento e desenvolvimento adequado.


Leucinose ou doença do xarope de bordo Fórmula metabólica

Deficiência Enzima cetoacidodesidrogense cadeia ramificada

Restrição Leucina, isoleucina e valina

Acidemia Glutárica Tipo I (GA-1)

deficiência da enzima “glutaril-CoA desidrogenase”que produz

uma alteração do metabolismo de aminoácidos lisina,hidroxilisina

e triptofano.

Sua herança é autossômica recessiva.

Caracteriza-se pelo acúmulo e excreção pela urina, de elevadas

quantidades de diferentes ácidos orgânicos e seus derivados

conjugados, alguns dos quais são tóxicos para as células

Acidemia Glutárica Tipo I (GA-1

Sinais e sintomas: Os pacientes apresentam hipoglicemia,

acidose,hipotonia, cardiomiopatia e coma no período neonatal.

Tratamento:

Consiste em dieta hipoprotéica restrita em lisina e triptofano e

suplementada com carnitina.

Acidemia Glutárica – Fórmula Metabólica

Deficiência Enzima glutaril- COAdesidrogenase

Restrição Lisina, hidroxilisina e triptofano

Fórmula Metabólica - composta de L - aminoácidos suplementada com vitaminas minerais, e oligoelementos.

Isenta de Lisina e baixa quantidade Triptofano

Objetivo – reposição micronutriente e aminoácidos essenciais e não essenciais, permitindo controle metabólico e crescimento e desenvolvimento adequado.

Produtos e Indicações

GAcMed A Plus 0 a 1 anos de idade

Lata de 500g Colher medida 3,9g

GAcMed B Plus mais 1 ano de idade

Lata de 500 g Colher medida 0,6g

OBJETIVOS NUTRICIONAISDAS FÓRMULAS METABÓLICAS

promover o crescimento e desenvolvimento normais

corrigir o desequilíbrio metabólico primário,

diminuir o catabolismo e aumentar o anabolismo;

promover vias metabólicas alternativas para reduzir o

acúmulo de precursores tóxicos;

suplementar nutrientes bloqueados na via metabólica e/ou

nutrientes

deficientes resultantes do manejo dietético.

IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICOFatores determinantes no prognóstico :

diagnóstico acurado e o tratamento precoce e contínuo,

conhecimento da fisiopatologia dos EIM,

Falha no diagnóstico:

crises metabólicas,

deficiência intelectual,

seqüelas neurológicas,

déficit de crescimento e em algumas doenças, óbito.

CONCLUSÃO

As fórmulas de aminoácidos utilizadas nos erros inatos

do metabolismo (aminoacidopatias e acidúrias

orgânicas)

suprirem a necessidade de proteína que não pode ser

alcançada pela restrição dietética

São compostas normalmente por aminoácidos livres,

essenciais e não-essenciais, enriquecidas de vitaminas

e minerais e isenta do aminoácido envolvido no bloqueio

metabólico.

CONCLUSÃO

não devem ser coadas, para que não haja perda de nutrientes essenciais.

utilizadas de forma regular, em pequenas doses e oferecidas aos lactentes ao longo do dia, e em crianças e adultos, distribuídas em 3 a 5 vezes no dia.

Apesar da maioria das Fórmulas Metabólicas serem importada, já existem empresa no Brasil produzindo tais formulas.

Existem mais de 500 tipos de EIM

http://www.pediatria.unifesp.br/pg/capediatria/grupos-e-linhas-de-pesquisa

http://www.repositorio.unifesp.br/handle/11600/23071

http://ptdocz.com/doc/927827/guia-de-produtos-terapia-nutricional-para-erros

Referência Bibliografica

http://www.fepe.org.br/arquivos/cartilhaerros.pdf

“ A raridade de uma doença,não exclui a sua existência”

OBRIGADA

Formulas Metabolicas

Food