-
DISKUSI SIMULASI
TINGGI BADAN LEBIH PENDEK DARI TEMAN SEBAYA
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak RSUP Fatmawati
Program Studi Pendidikan Dokter
UIN Syarif Hidayatullah Jakarta
Presentan:
Aldho Bramantyo
Singgih Kusuma
Pembimbing: dr. Bina Akura, SpA
*
-
Kasus Pemicu
Seorang anak usia perempuan usia 13 tahun datang dengan keluhan
tampak lebih pendek dibanding teman sebaya.
-
Pendekatan Klinis
Menentukan keadaan klinis: Normal atau patologisMemastikan keadaan
klinis normalPotensi tinggi genetikUmur tulangPengkajian
pertumbuhan linierMengidentifikasi penyakit sistemik
-
Growth Physiology
GROWTH
Environment
Hormones
Genetic factors
Dietary factors
Growth hormoneThyroid hormoneGonadotrophins
-
Diagnosis
Anamnesis Pemeriksaan fisikTinggi anakTinggi orang tuaPlot pada
grafik pertumbuhanPemeriksaan penunjang
-
Anamnesis
Riwayat keluargaTinggi badan kedua orangtuanyaUsia pubertas kedua
orangtuanyaRiwayat keluarga dengan perawakan pendekRiwayat keluarga
dengan keterlambatan pertumbuhan dan pubertasRiwayat keluarga
dengan endokrinopati atau penyakit sistemik yang mempengaruhi
pertumbuhan
-
Anamnesis
Riwayat anak
Kapan mulai terjadi keterlambatan pertumbuhan
Pengaruh psikologik terhadap perawakan pendeknya
Riwayat perinatal
Komplikasi kehamilan dan kelahiran
Berat badan lahir
Petunjuk potensial ke arah etiologi
Hipopituitarisme: hipoglikemia, ikterus lama, mikropenis
Sindroma Turner: limfedema
Sindroma Prader Willi atau Down: hipotonia
-
Anamnesis
Riwayat atau tanda gejala penyakit kronikAwal pubertasKonsumsi
obat-obatan dan suplemen makananRiwayat pertumbuhan gigiRiwayat
psikologik
-
Moersintowarti B. Narendra, IG.N Gde Ranuh, Hardjono
Soeparto,M.Faizi. Perawakan Pendek. Divisi Ilmu Kesehatan Anak.
Fakultas Kedokteran Universitas Airlangga.
*
-
Keadaan Klinis
Tinggi badan < P3 (-2 SD) sesuai umur dan jenis kelaminTinggi
badan secara bermakna < potensi tinggi genetik (-2 SD mid
parental height)Laju pertumbuhan < 5 cm per tahun, mulai umur 3
tahun pubertas.Garis pertumbuhan turun memotong kanal persentil
pertumbuhan setelah usia 18 bulan
Perawakan Pendek
Rudi Susanto. Perawakan Pendek. Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK
Undip/RS . Dr. Karyadi Semarang.
*
-
PERAWAKAN PENDEK
YA
PATOLOGIS
KECEPATAN TUMBUH NORMAL?
TIDAK
VARIAN NORMAL
PROPORSI ?
DISMORFISM ?
BB/TB?
-
PERAWAKAN PENDEK
PATOLOGIS
PROPORSIONAL
BB/TB
ENDOKRIN
DEFISIENSI GHHIPOTROIDKORTISOLPSEUDOHIPOPARATIROID
BB/TB
MALNUTRISIINFEKSI KRONISPENYAKIT KRONIS (ORGANIK)PSIKOSOSIALIUGR
KELAINAN DISMORFIK
DISPROPORSIONAL
*
-
PERAWAKAN PENDEK
PATOLOGIS
KELAINAN DISMORFIK
DISPROPORSIONAL
DISPLASIA TULANG
A/HIPO CHONDROPLASIA
KELAINAN METABOLIK
RICKETS
GANGGUAN SPINAL
RADIASI KRANIOSPINAL
SPONDYLODYSPLASIA
KELAINAN KROMOSOM
TRISOMI 21
SINDROM TURNER
SINDROM-SINDROM ( IUGR)
FETAL ALCOHOL, RUSSELL-SILVER, PRADER-WILLI, NOONAN, SECKEL, de
LANGE, LARON, COCKAYNE dll
-
PERAWAKAN PENDEK
VARIAN NORMAL
CONSTITUTIONAL DELAY OF GROWTH AND PUBERTY
Pertumbuhan < P3Kecepatan pertumbuhan normalUsia tulang
NormalSesuai potensi genetikPerlambatan pertumbuhan linear 3 th
pertama Pertumbuhan linear normal, selalu berada < P3Usia tulang
terlambatMaturasi seksual terlambatTinggi akhir normalRiw. Pubertas
keluarga terlambat
FAMILIAL SS
-
Pola-pola pertumbuhan linier
-
Pola-pola pertumbuhan linier
-
Tinggi Potensi Genetik
Umur Tulang
-
Ramalan Tinggi Dewasa
Greulich dan PyleTabel perkiraan tinggi disiapkan untuk laki-laki
maupun wanita untuk usia tulang ratarata(dlm 1 thn), terlambat
(kurang dari 1 thn), dan terlalu cepat (lebih dari 1 thn) dari umur
kronologisnya
-
Ramalan Tinggi Dewasa
Cara yang lain adalah dengan cara Tanner Whitehouse 2 atau TW
2Perkiraan tinggi akhir diperoleh dengan tabel yang disusun
berdasarkan analisis regresi klasik dari tinggi badan dan usia
kronologis atau usia tulang
-
Ramalan Tinggi Akhir
-
Contoh Soal:
Anak perempuan usia 13 tahun, tinggi badan 140 cm (persentil
ke3), usia tulang 12 tahun. Ramalan tinggi akhir ?
Gunakan tabel
Ramalan tinggi akhir =
(0,95x140) + (0,9x13) + (2,2x12) + 55
= 133 11,7 26.4 + 55
= 149,9 cm
-
Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan umum
Pemeriksaan kimiawi (faal ginjal dan hepar)
Pemeriksaan darah lengkap
Laju endap darah
Urinalisis
Pemeriksaan kromosom pada wanita
Tes endokrin
Tes fungsi tiroid
IGF-1 dan IGFBP-3
Pemeriksaan radiologik: umur tulang
-
Growth hormone actions
Growth Hormone
GH receptors
Liver
Synthesis of IGF1
Proliferation of Cells
Cellular growth
Linear Growth
Metabolic effects
IGF receptors
Growth Hormone
GH receptors
GH receptors
Liver
Synthesis of IGF1
Proliferation of Cells
Cellular growth
Linear growth
Metabolic effects
(Anabolic)
IGF receptors
-
Tinggi tampaknya dirangsang oleh setidaknya dua mekanisme:
Karena hormon polipeptida tidak larut dalam lemak, mereka tidak
dapat menembus sarcolemma. Jadi, GH exerts beberapa efek dengan
mengikat reseptor pada sel target, di mana ia mengaktifkan jalur
MAPK / ERK. Melalui mekanisme ini GH secara langsung merangsang
pembelahan dan penggandaan kondrosit tulang rawan.
GH juga merangsang, melalui jalur sinyal JAK-STAT, hati adalah
organ target utama GH untuk proses ini dan merupakan situs utama
dari IGF-1 produksi. IGF-1 memiliki pertumbuhan-merangsang efek
pada berbagai jaringan. IGF-1 tambahan dihasilkan di dalam jaringan
target, sehingga apa yang tampaknya menjadi baik sebagai endokrin
dan hormon autokrin / parakrin. IGF-1 juga memiliki efek stimulasi
pada osteoblas dan aktivitas kondrosit untuk mempromosikan
pertumbuhan tulang
*
-
GHD: Gambaran Klinis
Cherubic face; fair complexionNormal IQFrontal bossingMidfacial
crowdingPallor Micropenis Truncal obesity
-
GHD: PROVOCATIVE TESTS
Needed because normal range is wideBasal GH of no helpInsulin
tolerance test is gold standardExercise testSleep testClonidine
stimulation test: 0.15 mg/m2 clonidine given orally in morningIV
line must be in placeSample for GH at 0, 30, 60 and 90GH must rise
to > 10 ng/mlValue of > 7 ng/ml indicates partial
deficiency
-
Penatalaksanaan
-
Side effects
EdemaArthralgia Myalgia Muscle stiffnessParesthesias Carpal tunnel
synHypertensionMelanocytic neviHypothyroidism
-
Daftar Pustaka
Moersintowarti B. Narendra, IG.N Gde Ranuh, Hardjono
Soeparto,M.Faizi. Perawakan Pendek. Divisi Ilmu Kesehatan Anak.
Fakultas Kedokteran Universitas Airlangga.
Rudi Susanto. Perawakan Pendek. Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK
Undip/RS . Dr. Karyadi Semarang.
Hakimi, Melda Deliana, Siska Lubis. Short stature and tall
stature. Dept of Child Health. University of North Sumatra.
Susan R. Rose, MD,Maria G. Vogiatzi, MD,Kenneth C. Copeland, MD.
A General Pediatric Approach to Evaluating a Short Child.
Pediatrics in Review Vol.26 No.11 2005; 410-20.
*