Disusun oleh Davrina Rianda, S.Ked ToF muncul pada 3 dari 10.000 angka kelahiran. Kondisi ini merupakan penyebab tersering dari penyakit jantung sianosis pada pasien usia neonatal, dan muncul pada 10% dari seluruh lesi jantung kongenital. ToF adalah defek jantung kongenital sianotik yang mana kelainan utaman ya adalah deiasi anteri or dari septum infundibulum !septum otot yang memisahkan aliran darah ke pembuluh darah aorta dan pulmoner". #tiol ogi ToF bersifat multifaktorial. $nomali kromosom yang berhu bung an deng an To F dapat berupa trisomi 1, 1&, dan 13, serta mikrodelesi dari kromosom . 'atu dari lima pasien adalah ToF dengan stenosis pulmonal, sementara dua dari lima pasien mengalami ToF den gn atr esia pul mon al. ToF dap at jug a dik ait kan den gan ano mali lai nny a. (ada del esi kromosom , mis alny a, dit emukan abn ormalitas pal atum, fas ies dis mor fik, gan ggu an belajar, defisiensi imun, dan hipokalsemia yang merujuk pada sindrom )i*eorge. +isiko rekurensi pada keluarga mencapai 3%. ToF juga dikaitkan dengan konsumsi maternal asam retinoat pada trimester pertama, diabetes yang tidak terkontrol, dan fenilketonuria yang tidaktertangani. 1,,3,(ada pasien ToF , diagnosis banding mencakup penyakit sianosis dengan murmur lainnya, seperti hipertensi pulmonal persisten pada bayi yang baru lahir, stenosis pulmonal kritis, malformasi #bstein, transposed arterial trunks, common arterial trunk, totally anomalous pulmonary venous connection, dan atresia trikuspid. *ambar 1. $natomi Tetralogi of Fallot -
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
ToF muncul pada 3 dari 10.000 angka kelahiran. Kondisi ini merupakan penyebab tersering
dari penyakit jantung sianosis pada pasien usia neonatal, dan muncul pada 10% dari seluruh
lesi jantung kongenital. ToF adalah defek jantung kongenital sianotik yang mana kelainanutamanya adalah deiasi anterior dari septum infundibulum !septum otot yang memisahkan
aliran darah ke pembuluh darah aorta dan pulmoner".
#tiologi ToF bersifat multifaktorial. $nomali kromosom yang berhubungan dengan ToF
dapat berupa trisomi 1, 1&, dan 13, serta mikrodelesi dari kromosom . 'atu dari lima
pasien adalah ToF dengan stenosis pulmonal, sementara dua dari lima pasien mengalami ToF
dengn atresia pulmonal. ToF dapat juga dikaitkan dengan anomali lainnya. (ada delesi
kromosom , misalnya, ditemukan abnormalitas palatum, fasies dismorfik, gangguan
belajar, defisiensi imun, dan hipokalsemia yang merujuk pada sindrom )i*eorge. +isiko
rekurensi pada keluarga mencapai 3%. ToF juga dikaitkan dengan konsumsi maternal asam
retinoat pada trimester pertama, diabetes yang tidak terkontrol, dan fenilketonuria yang tidak tertangani.1,,3,
(ada pasien ToF, diagnosis banding mencakup penyakit sianosis dengan murmur lainnya,
seperti hipertensi pulmonal persisten pada bayi yang baru lahir, stenosis pulmonal kritis,
malformasi #bstein, transposed arterial trunks, common arterial trunk, totally anomalous
pulmonary venous connection, dan atresia trikuspid.
#mbriologi jantung bermulai dari adanya tuba. Terdapat dua bagian tuba, yaitu trunkus
arteriosus dan bulbus kordis yang berkembang menuju satu sama lainnya. Trunkus arteriosusakan mengalami perputaran 1&0o dan tumbuh ke arah baan, menuju bulbus kordis.
(eprutaran ini akan memisahkan aorta dengan arteri pulmonal. )eiasi ke arah anterior dari
perputaran ini menyebabkan ToF. )eiasi antero/sefalad pada pembentukan lubang septum
entrikular dapat disertai dengan pembentukan jaringan fibrosa pada septum yang gagal
mengalami proses muskularisasi. )eiasi ini dapat ditemukan pada absennya obsrtuksi
subpulmonal, seperti pada defek septum entrikel #isenmenger. leh karena itu, pada pasien
dengan ToF, perlu dipastikan adanya morfologi abnormal dari trabekula septoparietal yang
melingkari traktur aliran subpulmonal. Kombinasi adanya deiasi septum dan trabekulasi
septoparietal yang hipertrofi menghasilkan karakteristik adanya obstruksi aliran entrikel
kanan. )eiasi jaringan muskular pada lubang septum juga menyebabkan adanya defek
septum entrikel dengan gangguan alignment dan menyebabkan munculnya overriding dariaorta. ipertrofi miokardium entrikel kanan merupakan konsekuensi hemodinamik akibat
adanya lesi yang disebabkan oleh deiasi lubang septum.
ToF dicirikan dengan empat abnormalitas pada jantung, yaitu
• Ventricular septal defect !2')" yang besar
Komunikasi interentrikular muncul karena adanya malaligntment lubang aliran keluar dari
septum entrikel bagian muskular, ke arah anterior dan sefalad. unculnya lubang pada
septum merupakan salah satu ciri defek malalignment. (ada beberapa pasien, batas postero/inferior dari lubang antara entrikel dibentuk dengan area fibrosa yang kontinyu antara katup
trikuspid dan aorta, serta melibatkan sisa dari bagian interentrikular pada septum
membranosa. (ada pasien ini, defek 2') disebut diklasifikasikan sebagai perimembranosa.
Ketika aorta meng/override 2') lebih dari -0% dari bagiannya dan jika ada konus subaortik,
defek ini diklasifikasikan sebagai bentuk double-outlet right ventricle, namun dinamika
• bstruksi pada right vetricular outflow tract !+2T"
)eiasi antero/sefalad pada lubang septum, ditambah dengan anomali pada trabekulasi
septoparietal, menyebabkan adanya penyempitan pada traktus aliran subpulmonal. bstruksi
muskular pada area subpulmonal dapat meningkat dengan adanya katekolamin, atau pada
kondisi olume intraaskular yang menurun, dan menjadi predisposisi untuk pasien
mengalami episode akut desaturasi !hypercyanotic spells". bstruksi aliran menuju paru ini
dapat mengalami ekstensi. Katup pulmonal dapat mengalami hipolasia, dengan katup
fungsional yang abnormal, dan kadang mengalami konfigurasi bifoliata. tot infundibular,atau krista supraentrikularis, mengalami hipertrofi, yang memperberat stenosis subaluler
dan menghasilkan ruang infundibular dengan ukuran dan kontur berariasi. $liran darah ke
paru dapat dibantu oleh adanya patent ductus arteriosus !()$" atau oleh beberapa arteri
kolateral aortopulmoner utama !$(4$s" yang muncul dari aorta asendens dan desendens
dan memasok berbagai segmen paru. Tingkat obstruksi aliran keluar entrikel kanan
menentukan aktu timbulnya gejala, tingkat keparahan sianosis, dan derajat hipertrofi
entrikel kanan. Ketika obstruksi aliran entrikel kanan hanya memiliki derajat ringan sampai
sedang dan shunt pada 2') terbilang seimbang, pasien mungkin tidak tampak sianosis
!tetralogi Fallot asianotik5pink". Ketika obstruksi parah, sianosis akan muncul sejak lahir dan
Karena adanya displacement pada lubang septum yang mengalami malalignment ke entrikel
kanan, aorta dapat mengalami overriding pada septum entrikel muskular. (ada kondisi
dengan obsrtuksi subpulmonal yang signifikan, shunting pada perhubungan interentrikular
umumnya bersifat right-to-left , sehingga menyebabkan ejeksi aliran darah yangterdeoksigenasi ke sirkulasi sistemik. 6eban olume kronik pada overriding aorta
menyebabkan dilatasi pada dasar aorta.
*ambar -. ipertrofi entrikel kanan dan 2') pada ToF
7ika seorang anak minimal memiliki dua dari empat kelainan patologis !umumnya 2') yang
besar untuk menyeimbangkan tekanan pada kedua entrikel dan obstruksi +2T", maka anak
tersebut dapat didiagnosis sebagai ToF. Kondisi hipertrofi pada entrikel kanan umumnya
bersifat sekunder karena adanya obstruksi +2T dan 2'). 2') pada pasien ToF berbentuk
defek perimembranosa dengan ekstensi ke arah subpulmonal. bstruksi +2T umumnya
ditemukan dalam bentuk stenosis infundibular !-%", namun dapat juga dalam bentuk atresia
pulmonal !1-%", setingkat katup pulmonal !10%", maupun kombinasi antara tingkat
infundibular dan katup pulmonal !10%". (ada kebanyakan pasien, arteri pulmonal utama
mengalami hipoplasia. 4abang/cabang arteri pulmonal pada ToF biasanya berukuran kecil.
'tenosis pada origin cabang arteri pulmonal sering ditemukan. $kibatnya, sering ditemukan
pula arteri kolateral sistemik untuk memperdarahi paru/paru, terutama pada kasus ToF berat.
(ada pasien ToF, perlu dilihat pula apakah terdapat abnormalitas pada arteri koroner, yang
umumnya berbentuk cabang desendens yang muncul dari arteri koroner dekstra dan
memasuki aliran +2T sehingga insisi pembedahan di daerah tersebut tidak dapat dilakukan.
)efek septum $2 komplit juga dapat ditemukan pada % pasien ToF, umumnya pada pasien
dengan sindrom )on. 2') memiliki komponen lubang yang besar yang muncul seiring
• ToF dengan atresia pulmonal dengan kolateral aortapulmonal multipel
• ToF dengan absennya katup pulmonal
• ToF dengan double outlet RV
• ToF dengan defek septum atrium
). $namnesis dan (emeriksaan Fisik 3,,1,13
(ada pasien dengan ToF, umumnya muncul gejala biru yang muncul langsung setelah
kelahiran, maupun beberapa aktu setelah hari. 6ayi yang aalnya lahir tanpa gejala biru
akan secara gradual mengalami sianosis.
(asien yang lahir dengan kondisi biru dapat mengalami perburukan kondisi karena adanya
stenosis infundibular dan polisitemia, sehingga seiring dengan bertambahnya usia, gejala biru
akan semakin memberat. 'eringkali, sianosis baru terjadi kemudian pada usia 1 tahun.
Kondisi polisitemia ini juga mengharuskan klinisi untuk melihat apakah adanya kondisi
defisiensi besi relatif yang memberat. $danya sesak saat beraktiitas, squatting, maupun
hypoxic spells dapat muncul kemudian. 6ayi dengan ToF asianotik dapat mengalami episode
asimtomatik ataupun tanda/tanda gagal jantung karena adanya left to right shunt padaentrikel. 7ika pada pasien terdapat atresia pulmonal, dapat sianosis berat dapat muncul
langsung setelah lahir. (ada pasien dengan sianosis berat, dapat pula terjadi retardasi mental.
Kondisi koagulopati dapat muncul sebagai komplikasi pada sianosis dalam jangka panjang.
(ada bayi dengan obstruksi +2T berat, maka sianosis akan terlihat pada saat neonatus.
$liran darah paru hampir sepenuhnya bergantung pada aliran melalui duktus arteriosus. 'aat
duktus mulai menutup dalam beberapa jam atau hari usia bayi, maka derajat sianosis akan
meningkat dan dapat terjadi kegagalan sirkulasi. (ada anak dengan sianosis yang berusia
lebih tua, maka dapat tampak kulit biru kehitaman, sklera abu/abu dengan pembuluh darah
*ambar 9. (endekatan penyakit jantung kongenital pada anak 1
Tabel 1. (embagian (enyakit 7antung Kongenital1-
(ada pemeriksaan fisik, dapat ditemukan sianosis dengan derajat yang berariasi. :aju
pernapasan cenderung cepat. (ada ekstremitas, dapat ditemukan clubbing finger. (ada
pemeriksaan jantung, dapat ditemukan tap pada entrikel kanan di sepanjang garis sternal kiridan systolic thrill pada garis sternal kiri bagian atas dan tengah !-0%". Eection click pada
auskultasi dapat terdengar. 6unyi ' umumnya tunggal karena bunyi komponen pulmonal
yang terlalu pelan untuk terdengar. urmur eection systolic dengan derajat 359 hingga -59,
yang dihasilkan oleh stenosis pulmonal, terdengar pada garis sternal kiri atas dan tengah.
(ada pasien, dapat pula terdengar murmur regurgitasi holosistolik karena adanya 2'). 7ika
obstruksi +2T cenderung berat, maka murmur sistolik akan lebih terdengar pendek dan
lebih lembut. ;eonatus dengan sianosis berat yang didiagnosis mengalami ToF denganatresia pulmonal, murmur terkadang tidak ditemukan atau terdengar sangat pelan. 7ika
terdapat ()$, dapat terdengar mumur kontinyu pada auskultasi. (ada bentuk asianotik,
murmur sistolik yang panjang muncul dari adanya 2') dan stenosis infundibular, terdengar
pada garis sternalis kiri. al ini disebabkan oleh adanya 2') dengan small-shunt .
*am
bar <. Temuan pada pemeriksaan jantung pada ToF. Terdapat murmur sistolik ejeksi dengan
' tunggal. #4, eection click.
3
Hypoxic Spell 3,19,1<
!ypoxic spell, atau dapat disebut cyanotic spell, hypercyanotic spell, atau "tet# spell, harus
disadari dengan cepat agar tidak menimbulkan komplikasi yang membahayakan sistem saraf
pusat. Kondisi ini dikarakteristikkan dengan hiperpnea paroksismal !respirasi dalam dan
cepat", iritabilitas dan prolonged crying, sianosis yang bertambah, dan menurunnya intensitas
murmur jantung karena absennya aliran antegrade yang meleati jalur +2T. )engan
adanya asidosis metabolik, terdapat peningkatan resistansi askular pulmonal dengan
menurunnya resistansi askular sistemik. $ardiac output dapat berkurang karena adanya
iskemi miokard.
!ypoxic spell dapat ditemukan pada bayi dengan puncak insidens pada usai hingga bulan.
=mumnya, hypoxic spell muncul pada pagi hari setelah menangis, makan, maupun defekasi.
(ada kondisi berat, spell dapat berujung pada lunglai, kejang, gangguan serebroaskular,
hingga kematian. unculnya spell tidak memiliki hubungan dengan adanya sianosis pada
*ambar &. Vicious cycle pada kondisi hypercyanotic spells19
Tatalaksana spell ditujukan untuk memutus siklus yang memperberat spell dengan cara
menurunkan resistansi pulmonal, meningkatkan resistansi sistemik, meningkatkan resistansi
askular sehingga berujung pada aliran left to right yang meleati defek septum dan menuju
aliran subpulmonal.. 6ayi sebaiknya ditempatkan pada posisi knee-chest . (osisi ini dapat
meningkatkan resistansi askular sistemik dan meningkatkan aliran balik ena sistemik
menuju sisi kanan jantung. al ini dapat meningkatkan shunting intrakardiak left to right
yang meleati hubungan interentrikular, sehingga meningkatkan preload dari entrikel
kanan. 'ulfat morfin untuk menurunkan katekolamin dengan dosis 0, mg5lg dapat diberikan
melalui subkutan atau intramuskular untuk menyupresi pusat pernapasan dan meredakan
hiperpnea. al ini dapat memutus vicious circle dari spell. orfin dapat meningkatkan
periode pengisian entrikel kanan dengan menurunkan laju jantung dan meningkatkan
relaksasi spasme infundibular. ksigen dapat diberikan namun umumnya tidak memberikan
efek yang signifikan pada saturasi oksigen. ksigen dapat menurunkan asokonstriksi pulmonal perifer dan memperbaiki oksigenasi saat aliran darah menuju paru muncul kembali.
Kondisi asidosis pada bayi diatasi dengan pemberian ;a43 dengan dosis 1 m#>5kg yang
diberikan melalui intraena dan dapat diulang dalam 10 hingga 1- menit. ;a4 3 dapat
mereduksi efek asidosis yang menstimulasi pusat respirasi pada otak. 'etelah tatalaksana ini,
bayi umumnya akan mengalami penurunan sianosis dan murmur jantung terdengar lebih
keras, menunjukkan adanya peningkatan aliran darah melalui +2T yang stenosis.
*ambar 10. *ambaran Right %xis &eviation pada ToF1<
. Foto B/+ay3
(ada foto rontgen toraks pasien ToF sianotik, ukuran jantung normal atau lebih kecil dari
normal. 4orakan askular pulmonal cenderung menurun. :apang paru yang ChitamD terlihat
pada pasien ToF dengan atresia pulmonal. 'egmen arteri pulmonal dalam bentuk konkaf
dengan apeks yang berbentuk melengkung ke atas !berbentuk Cboot-shaped D atau "coueur en
sabot# merupakan ciri khas dari ToF. (embesaran atrium kanan !-%" dan arkus aorta kanan!-%" dapat ditemukan. 'ementara itu, pada pasien ToF asianotik, hasil foto toraks tidak
dapat dibedakan pada kondisi 2') ukuran kecil hingga sedang.
• 6ayi dengan usia di baah 3/ bulan yang mengalami hypoxic spell yang tidak
tertangani dengan pengobatam
• 6ayi dengan berat kurang dari ,- kg
7enis prosedur yang dapat dilakukan sangat beragam, yaitu8
• $lassic )lalock-*aussig +)* shunt
etode ini bertujuan untuk membuat anastomosis antara arteri subklaia dengan arteri
pulmonal ipsilateral. $lassic 6T shunt umumnya dilakukan pada bayi berusia lebih dari 3
bulan, karena shunt ini sering mengalami tromosis pada bayi dengan usia yang lebih muda.
(ada pasien dengan arkus aorta kiri, maka dilakukan right-sided shunt. 'ebaliknya, pada
pasien dengan arkus aorta kanan, dilakukan left-sided shunt.
*ambar 1. (rosedur paliatif pada pasien dengan defek kardiak sianotik dengan aliran darah
pulmonal yang menurun. 3
• odified )lalock-*aussig +)* shunt
etode ini menggunakan shunt interposisi *ore/Te yang bertempat di antara arteri
subklaia dan arteri pulmonal ipsilateral. (rosedur ini sering digunakan pada pasien dengan
usia yang berbeda/beda, terutama pada bayi dengan usia kurang dari 3 bulan. (asien dengan
arkus aorta kiri ditatalaksana dengan left-sided shunt dan pasien dengan arkus aorta kanan
dengan right-sided shunt .
• aterston shunt
Gaterston shunt memiliki prinsip untuk membuat anastomosis antara aorta asendens dan
arteri pulmonal kanan. ;amun demikian, karena tingginya komplikasi pascapembedahan,
metode ini sudah tidak lagi dilakukan. Komplikasi yang muncul pada prosedur ini adalahhipertensi pulmonal maupun shunt besar yang berujung pada gagal jantung, serta menyempit
dan terpuntirnya arteri pulmonal kanan pada daerah anastomosis. al ini akan mempersulit
prosedur untuk menutup shunt dan merekonstruksi arteri pulmonal kanan saat pembedahan
korektif.
• perasi (otts
perasi (otts membuat adanya anastomsis antara aorta desendens dengan arteri pulmonal
kiri. 'ama halnya dengan aterston shunt, metode ini juga tidak lagi dilakukan, karena dapat
menyebabkan gagal jantung atau hipertensi pulmonal. @nsisi yang pada daerah berbeda
!misal8 torakotomi kiri" juga dibutuhkan untuk menutup shunt pada saat pembedahan korektif
yang dilakukan pada insisi midsternal.
b" Koreksi Total3
Koreksi total sebaiknya dilakukan sedini mungkin. @ndikasi dilakukannya pembedahan untuk
menentukan aktu pembedahan adalah sebagai berikut8
• 'aturasi oksigen kurang dari <-% E &0%. unculnya hypoxic spell merupakan
pertimbangan utama indikasi operasi.
• 6ayi simtomatik dengan anatomi +2T dan atresia pulmonal dapat menjalani
pembedahan korektif pada usia 3 E bulan. ;amun demikian, pada beberapa tempat,
pembedahan elektif primer dilakukan pada usia 1 E tahun, meskipun pasien
asimtomatik, asianotik, atau sianotik minimal. (embedahan dini memiliki keuntungan
yaitu menurunkan derajat hipertrofi dan fibrosis pada entrikel kanan, pertumbuhannormal dari arteri pulmonal hingga unit aleolar, dan menurunkan insidens kontraksi
entrikular prematur paskaoperasi, serta kematian. (embedahan dini juga menurunkan
kebutuhan akan prosedur pembedahan tambahan, sehingga dapat mereduksi lama
raat dan biaya operasi.
• 6ayi sianotik ringan yang memiliki riayat pembedahan shunt dapat menjalani
koreksi total 1 E tahun setelah operasi shunt.
• (ada pasien dengan ToF asimtomatik yang disertai dengan anomali arteri koroner
dapat menjalani pembedahan setelah usia 1 tahun, karena dibutuhkan pembuatan
kanal5saluran antara entrikel kanan dan arteri pulmonal.
Koreksi total dilakukan pada kondisi bypass kardiopulmonal, arrest pada sirkulasi, dan
hipotermia. (rosedur ini akan menutup 2'), melalui jalur transatrial dan arteri
transpulmonalH pelebaran +2T dengan membagi dan5atau mereseksi jaringan infundibularH
dan alotomi pulmonal. Koreksi total umumnya menghindari pemasangan fabric patch.
(elebaran +2T tanpa meletakkan patch umumnya dilakukan jika koreksi dilakukan pada
bayi usia muda. ;amun demikian, jika terdapat hipoplasia arteri pulmonal utama dan anulus
pulmonal, transannular patch harus dipasang. (emasangan katup monokuspid pada beberapa
pusat pelayanan dilakukan saat pembedahan inisial, sementara pada beberapa pusat
pelayanan lainnya, pemasangan katup pulmonal dilakukan hanya jika diindikasikan.
0ollow-up jangka panjang dilakukan setiap 9 E 1 bulan, terutama pada pasien dengan shunt
2') residual, obstruksi residual dari +2T, obsrtuksi residual dari arteri pulmonal, aritmia,
atau gangguan konduksi. $danya regurgitasi katup pulmonal yang signifikan membutuhkan
insersi katup pulmonal homograft melalui prosedur pembedahan paskakoreksi ToF.
+egurgitasi ini umumnya disebabkan oleh stenosis arteri pulmonal utama maupun
percabangannya !baik primer maupun sekunder akibat operasi shunt ". (ada beberapa kasus,
membuka stenosis arteri pulmonal dengan menggunakan balon atau stenting , dibutuhkanuntuk mengatasi regurgitas pulmonal. (embedahan diindikasikan pada kondisi regurgitasi
pulmonal jika pasien simtomatik atau kondisi yang berhubungan dengan regurgitasi trikuspid
yang signifikan, fungsi entrikel kanan yang buruk, atau dilatasi entrikel kanan progresif.
7ika tidak ditangani, regurgitasi pulmonal dapat membatasi aktiitas fisik pasien.
(ada beberapa pasien, terutama pasien yang menjalani operasi +astelli, dapat muncul stenosis
atau regurgitas alular. 'tenosis alular dapat membaik dengan dilatasi menggunakan
balon, namun regurgitasi pulmonal akan memberat. Teknik implantasi katup pulmonal
perkutan yang tidak melalui proses pembedahan dikembangkan oleh 6onhoeffer dan
(ada beberapa anak dapat muncul aritmia, umumnya entrikular takikardia, yang dapat
menyebabkan kematian. $ritmia ini berhubungan dengan hipertrofi entrikel kanan yang
persisten akibat adanya koreksi yang tidak adekuat. Keluhan pusing, pingsan, atau palpitasi
dapat mengindikasikan terjadinya aritmia.
Terapi dengan pacemaker diindikasikan pada pasien dengan blokade jantung komplit ataudisfungsi sinus node yang terinduksi oleh prosedur pembedahan. 'etelah terpasang
pacemaker, perlu dilakukan follow up rutin.
'etelah dilakukannya operasi, aktiitas fisik pasien perlu dibatasi. unculnya subacute
bacterial endocarditis perlu diobserasi seumur hidup setelah dilakukan prosedur koreksi
ToF.
DA#)AR P&S)AKA
1. 6ailliard F, $nderson +. Tetralogy of fallot. rphanet 7ournal of rare
)isease. 00?H !"8 1/10.
. 6himji '. Tetralogy of fallot. )iakses pada 'enin, 1< aret 01. )iunduh