DISTÚRBIOS MUSCULARES Universidade São Judas Tadeu.

DISTÚRBIOS MUSCULARES

Universidade São Judas Tadeu

Distúrbios Musculares• Podem ser hereditários ou adquiridos;

• Distúrbios isolados, raros;

• Incapacidade física significante;

• Óbito precoce, em alguns casos.

Distúrbios Musculares• Distúrbios hereditários:

– Distrofias musculares (+ de 30 formas ≠s de DM identificadas pelos Institutos de ciência que estudam os genes humanos);

• Distúrbios adquiridos:– Miopatias inflamatórias de origem viral ou bacteriana ou fármacos

(Polimiosite e Dermatomiosite);– Miopatia endócrina (hipertiroidismo e hipotiroidismo);– Miopatia tóxica (alcoolismo).

Distúrbios MuscularesMIOPATIAS GENÉTICASDISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

• Descrita no séc. XIX, década de 60 - Guillaume Duchenne;

• Progressão rápida;

• Hereditária de modo recessivo ligado ao cromossomo “X”;

• Ausência da proteína distrofina

• Ocorre em 18-30 em 100.000 homens ao nascimento.

Distúrbios MuscularesDISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

• Características clínica:– Primeiras manifestações clínica aparecem ainda na infância:

• Retardo no desenvolvimento motor (3-5 anos de idade);• Demora para sentar, ficar em pé e andar;• Quando inicia o andar possui quedas frequentes.

– Aos 5 anos de idade:– Atrofia muscular evidente;– Incapacidade de correr e saltar;


• Características clínica:

– Hipertrofia dos músculos da panturrilha • Evolui para pseudo-hipertrofia (substituição de tecido muscular por

tecido adiposo e conjuntivo);

– Atrofia dos mm extensores do quadril e do joelho – dificuldade de levantar-se do chão.

XXXY

XY XXXX

Distúrbios Musculares


• Características clínica:– Manobra de Gowers;

– Diminuição, e posterior ausencia dos reflexos tendíneos;

– Não há perda sensorial;

– Marcha “bamboleante” – atrofia dos mm abdutores de quadril = incapacidade de manter estabilidade pélvica;

– Aumento da base de suporte;


• Características clínica:– Aos 7-8 anos de idade – contraturas dos tendões do calcanhar e

faixa iliotibial = marcha sobre os dedos dos pés;

– Entre os 8-9 anos de idade – uso de órtese para marcha;

– Aos 12 anos – 95% dos pacientes precisam da cadeira de rodas• Posição sentada – contratura de flexão dos cotovelo, quadris e joelhos.

– Comprometimento muscular é bilateral e simétrico;

– Afecção maior dos grupos musculares proximais;


• Características clínica:– Maior comprometimento dos grupos extensores do que dos

flexores;

– Contraturas fixas ;

– Escoliose progressiva• Se exarceba quando há atrofia dos músculos respiratórios;• Nos casos graves restringe a criança ao leito;• Ocorre em 50-80% dos casos;• Causa problemas respiratórios adicionais.


• Características clínica:– Fraqueza dos músculos respiratórios;

– Infecções frequentes que acarreta óbito por volta dos 18 anos de idade;

– Sensibilidade preservada.

– Exames:• CPK elevada• Biópsia muscular – fibras musculares arredondadas, aumento dos

núcleos centrais (aumentode gordura), necrose.


• Características clínica:– IMPORTANTE: doença de múltiplos sistemas (não só músculo

esquelético):• Problemas gastrointestinais – disfunção orofaríngea, esofágica e

gástrica, e a constipação;

• Cerca de 59% dos pacientes tem inteligencia inferior à normal, outros tem inteligencia normal ou superior. O retardo mental não aumenta com a idade;

• Cardiomiopatia (ECG) – insuficiencia respiratória e cardíaca;

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER – DMB:

• Incidência: 1/30.000 nascimentos masculinos.

Características Clínicas• Ligada ao cromossomo “X”;

• Sendo considerada mais benigna que a DMD;

• Por volta dos 10 anos inicia-se a fraqueza muscular;

• Alguns pacientes conseguem deambular até ± 35 anos de idade;


XXXY

XY XXXX



Características Clínicas• A fraqueza começa em região pélvica (iliopsoas, glúteos e quadríceps);

• Posteriormente passa a afetar a cintura escapular (peitoral, trapézio, serrátil anterior, rombóide , deltóide, braquiorradial e tríceps braquial);

• Fraqueza é mais proximal e aparece com a dificuldade de deambular e subir escadas;

• Óbito por volta dos 42 anos de idade (pneumonias, parada cardíaca)



Características Clínicas• Pseudohipertrofia de pantorrilhas e deltóide (esse em estágio mais

avançado);

• Deformidades e contraturas – em estágios mais avançados (mais leve);

• Exames:– QI normal;– ECG – cardiomiopatias– CPK – elevada;– Biópsia muscular – fibras arredondadas, com menor quantidade de gordura.


DISTROFIA MUSCULAR DO TIPO CINTURAS - DMC:

• Incidência: 1/10.000 a 20.000 nascimentos de ambos os sexos.

• Inclui pelo menos 17 sub-tipos diferentes;

Características Clínicas

• Herança autossomica recessiva:


Cromossomo normal

Cromossomo anormal


DISTROFIA MUSCULAR DO TIPO CINTURAS - DMC:

Características Clínicas• Músculos atingidos (levam a fraqueza progressiva):

– Músculos da cintura escapular (região dos ombros e dos braços)– Músculos da cintura pélvica ( região dos quadris e coxas).

• Os sintomas se iniciam com fraqueza nas pernas, dificuldades para subir escadas e levantar de cadeiras.

• Envolvimento do músculo cardíaco é infreqüente na maioria dos sub-tipos.


DISTROFIA MUSCULAR DE STEINERT – DMS (Distrofia Miotonica):

• Incidência: 1/8.000 a 10.000 nascimentos de ambos os sexos.

• É mais freqüente em jovens adultos;

• Pode ocorrer em qualquer idade com diferentes graus de severidade;

Características Clínicas• Dificuldade no relaxamento muscular após uma contração e (associada com

alterações em outros órgãos incluindo olhos, coração, sistema endócrino, sistema nervoso central e periférico, órgãos gastrointestinais, pele e osso)



Características Clínicas• Dificuldade para abrir as mãos ao soltar um objeto depois de segurá-lo

com firmeza;

• Fraqueza muscular

• Quedas de pálpebras,;



Características Clínicas• Dificuldades em pronunciar palavras;

• Catarata;

• Calvície precoce

• Diabetes



Características Clínicas• Músculos afetados (por ordem de acometimento):

– Músculos da face;– Músculos do pescoço;– Músculos das mãos;– Músculos do antebraço– Músculos dos pés.

• Presença de arritmias cardíacas (causa importante de óbito)


DISTROFIA MUSCULAR FACIO-ESCÁPULO-UMERAL – DFSH: • Incidência: 1/20.000 nascimentos de ambos os sexos.

Características Clínicas• Atinge mm. da face e da cintura escapular ( ombros e braços);

• Início dos sintomas entre os 10 a 25 anos de idade

• Comum dormir de olho aberto.;


DISTROFIA MUSCULAR FACIO-ESCÁPULO-UMERAL – DFSH: Características Clínicas• Fraqueza precoce dos músculos dos olhos (abrir e fechar)e da boca

(sorrir, franzir, assobiar) ;

• Fraqueza dos músculos que estabilizam a escápula;

• A fraqueza do músculo trapézio faz com que a clavícula fique anteriorizada


DISTROFIA MUSCULAR FACIO-ESCÁPULO-UMERAL – DFSH: Características Clínicas• Comprometimento da cintura pélvica e do pé é comum ;

• Fraqueza da musculatura abdominal (acentua a lordose lombar);

• Comprometimento do bíceps e do tríceps (poupando o deltóide e o antebraço na fase inicial) = “braço do Popeye”.


DISTROFIA MUSCULAR FACIO-ESCÁPULO-UMERAL – DFSH:


• O coração e outros músculos internos são poupados, com raras exceções;

• É raro o comprometimento dos músculos respiratórios;

• Comprometimento da deglutição;


DISTROFIA MUSCULAR FACIO-ESCÁPULO-UMERAL – DFSH:


• Não há alteração da sobrevida pela doença.

• Perda da audição e anormalidades retinianas;

• Na maioria dos casos, o comprometimento é leve e o paciente poderá andar e ter uma vida normal, mesmo com o aumento gradativo das dificuldades.


DISTROFIA MUSCULAR CONGENITA:


• Comprometimento muscular primário, isolado ou associado à retrações musculares e hipotonia;

• Doença de herança autossomica recessiva;

• Fraqueza muscular mais proximal e hipotonia (desde o nascimento ou precocemente)




• Retardo no desenvolvimento neuropsicomotor;

• Os músculos mais comprometidos são abdominais e glúteos;

• Arreflexia ou hiporreflexia;




• Funções intelectuais normais;

• Deformidades do quadril, joelhos e pés – podem ser corrigidas com cirurgias de alongamento;

• Progressão lenta, com melhora progressiva (exceto em casos de fraqueza severa);

• O diagnóstico deve ser precoce e deve-se fazer orientações para os pais (aconselhamento genético)


DISTROFIA MUSCULAR ÓCULO – FARÍNGEA:


• Doença de herança autossomica dominante;

• Início na quinta década;

• Ptose palpebral bilateral;

• Comprometimento da musculatura das cinturas;

• Disfagia.


MIOPATIAS ENDÓCRINA


• Fraqueza muscular proximal;

• Inicio insidioso;

• Desaparece quando o problema endócrino é corrigido.


MIOPATIAS ENDÓCRINA


• HIPERTIROIDISMO– Fraqueza muscular das cinturas e da musculatura ocular– Comum em mulheres Orientais

• HIPOTIROIDISMO– Lentidão na contração e relaxamento– Presente em crianças co hipertrofia muscular, com força normal.


MIOPATIAS INFLAMATÓRIA


• Patologias que produzem inflamações musculares;

• Geralmente o quadro é agudo com dores musculares, febre e fraqueza de predominio proximal;

• Reflexos tendíneos preservados

• Sensibilidade normal.



Características Clínicas • POLIOMIOSITE

– Inflamação muscular acompanhada por degeneração das fibras musculares;

– Fraqueza muscular simétrica envolvendo cintura escapular e pélvica;

– Hipotrofismo muscular (notada em MMSS e MMII)

– Fraqueza dos músculos do pescoço e disfagia;

– Dores musculares – desenvolvem deformidades

– Musculatura respiratória afetada.



Características Clínicas • DERMATOMIOSITE

– Quadro semelhante ao descrito posteriormente;

– Lesões de pele (eritema) – ao redor dos olhos, base do nariz e dorso das mãos;

– No estágio agudo – edema do tecido subcutaneo (músculos do pescoço e do tórax);

– Essas lesões resultam em escamações e despigmentação da pele.


FISIOTERAPIA NAS DOENÇAS NEUROMUSCULARES

OBJETIVOS GERAIS:– Reestabelecer as máximas atividades possíveis;– Conforto e bem estar.

OBJETIVO ESPECÍFICOS:– Manter ou aumentar as ADMs;– Previnir deformidades;– Estimular atividades motoras;– Manter ou aumentar a capacidade respiratória;– Estimular equilibrio e coordenação motora;– Reeducar e manter a marcha;– Orientar a família


"Não existe doença sem cura, existe doença cujo tratamento ainda não foi encontrado“

(Profª Drª Mayana Zatz Fundadora e Diretora Presidente da Associação Brasileira de Distrofia Muscular)


BOAS PROVAS!!!!

DISTÚRBIOS MUSCULARES Universidade São Judas Tadeu.

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