I.Lucchesi , R.Bassu, N.Pugliese, A.Birindelli, G.Panigada UOC Medicina Interna, O.C.“SS.Cosma e Damiano” Pescia (PT) L’edema della papilla ottica è un aspetto oftalmoscopico bilaterale caratterizzato da iperemia, congestione venosa e protrusione del disco ottico che assume margini sfumati e perdita della fisiologica escavazione centrale. E’ causata da qualsiasi condizione che ostacoli il drenaggio venoso o assoplasmatico della retina. Tra le varie cause la prevalente è lo stato di ipertensione endocranica (tabella1). Dal Punto di vista sintomatologico si presenta con cefalea, annebbiamento visivo a visus conservato (almeno nelle fasi iniziali di edema papillare) diplopia (da compressione sul VI nervo cranico) Conclusioni In considerazione del responso degli esami vengono escluse tutte le cause di edema papillare di origine orbitaria e cerebrale da massa occupante spazio così come da patologie da alterata secrezione e riassorbimento del LCR. La congestione papillare appare correlabile all’ ostacolato deflusso venoso intracranico da trombosi parziale del seno traverso (Tabella 2). Come causa di quest’ultima condizione non si rilevano alterazioni dei tests per la trombofilia, ne’altre cause secondarie di ipercoagulabilità, o traumatismi. L’alterazione degli indici di flogosi con HLA B51+, in associazione al corteo sintomatologico di aftosi orale ricorrente, eritema nodoso, poliartralgie, fa mettere in discussione anche una possibile diagnosi di papilledema da ipertensione endocranica benigna correlata a farmaci e fa orientare la diagnosi verso una vasculite. In particolar modo il quadro clinico è suggestivo per Sindrome di Behcet non sussistendo tuttavia criteri conclusivi per la diagnosi. La paziente è stata trattata con Fenamide, EBPM a dose anticoagulante e steroide ( prednisolone 500mg/dì EV x3 gg e poi a scalare fino a dose di mantenimento di 8mg/dì) ottenendo la remissione della sintomatologia neurologica, vasculitica cutanea e mucosa e normalizzazione degli indici di flogosi . Il follow-up a 3 mesi del neuroimaging.mostra risoluzione della trombosi nel seno trasverso. . CASO CLINICO: S. di Behcet ? Femmina, 20 anni, in abs, menarca a 11 anni con cicli regolari, normopeso, modesta fumatrice, pillola estroprogestinica sospesa da 2 mesi, non storia personale e/o familiare di trombosi venosa. Giunge a valutazione per cefalea persistente da almeno quattro mesi associata a parestesie all’emivolto di sx, diplopia nello sguardo laterale Sx e aftosi recidivante del cavo orale, episodio di poliartralgie, febbre ed eritema nodoso agli arti inferiori. E’stata valutata con TC/Rm encefalo mdc, esame del fundus oculi, campimetria, FAG, Rx torace, ECG/ ecocuore, esami ematici di routine, tests per trombofilia, esami di autoimmunità reumatica, TAS, Quantiferon TB, ACE test, markers tiroidei, tipizzazione HLA, Pathergy test. Cause generali Cause specifiche Condizioni trombotiche genetiche Deficienza di antitrombina Deficienza di proteina C e di proteina S Fattore V Leiden Mutazione della protrombina Omocistinemia Stati protrombotici acquisiti Sindrome nefrosica Anticorpi antifosfolipidi Omocisteinemia Gravidanza Puerperio Infezioni Otite, mastoidite, sinusite Meningite Malattie infettive generalizzate Malattie infiammatorie Lupus eritematoso sistemico Granulomatosi di Weneger Sarcoidosi Malattia infiammatoria dell'intestino Sindrome di Behçet Condizioni ematologiche Policitemia, primaria e secondaria Trombocitemia Leucemia Anemia, inclusa l'emoglobinuria parossistica notturna Farmaci Contraccettivi orali, tetracicline Cause meccaniche, traumi Lesioni della testa Lesioni ai seni e alle vene giugulari, cateterizzazione delle giugulari Interventi neurochirurgici Puntura lombare Varie Disidratazione, specialmente nei bambini Cancro Tabella 2 – Cause e fattori di rischio, associati alla trombosi dei seni venosi cerebrali lesioni intracraniche occupanti spazio Ascessi, neoplasie, etc. condizioni di maggior produzione o di ostacolato deflusso del liquor cefalo rachidiano (LCR) malformazioni, processi infettivi/ infiammatori diminuizione del riassorbimento del LCR da parte delle granulazioni aracnoidali che si protendono nelle vene diploiche e nei seni cavernosi trombosi e vasculiti cerebrali Altre: ipertensione endocranica benigna tetracicline, estroprogestinici, etc Tabella 1- Cause di ipertensione endocranica Negli esami si evidenzia: - alterazione degli indici di flogosi ( VES 77, PCR 1.7, Fibrinogeno 403) - es fundus oculi: papilledema bilaterale con fluorangiografia negativa per vasculite retinica - diplopia da foria scompensata - TC/RM encefalo negative per alterazioni parenchimali - AngioRM encefalo: segni di trombosi del seno traverso dx per circa 30 mm. -tipizzazione HLA: positività per il locus B51. La malattia di Behcet è una Vasculite sistemica da causa sconosciuta coinvolgente le arterie e le vene di qualsiasi calibro. La diagnosi, poichè non può avvalersi di nessun test specifico, è essenzialmente clinica e, proprio per questo, richiede spesso mesi, se non anni ed è spesso retrospettiva. Sintomi minori Articolazioni Poliartralgia e Poliartrite: principalmente grosse articolazioni Sistema Nervoso Sindrome tronco encefalica, Menigomielite, memingoencefalomielite, Sindromi confusionali organiche· Sindromi di tipo "sclerosi multipla" Vasi Trombosi venosa· Aneurism Apparato Gastroenterico Dolore addominale e/o gastrico, Diarrea, Distensione Addominale, Nausea e/o anoressia, Rilevazione alla colonscopia e/o gastroscopia di ulcerazioni,iperemia,·Simili alla colite ulcerosa Apparato cardiovascolare Pericardite, Endocardite, Insufficienza valvolare (normalmente aortica), Miocardite, Cardiopatia ischemica. Tromboflebiti superficiali (20 % dei casi)· L’antigene HLA-B51 anche se significativamente associato alla malattia non è diagnostico di essa. Criteri proposti dal Gruppo Internazionale di studio sulla malattia di Behçet Ulcere orali ricorrenti Aftose minori, aftosi maggiori, erpetiformi che recidivano almeno 3 volte in 1 anno + 2 delle seguenti Ulcere genitali ricorrenti Ulcere o esiti cicatriziali Lesioni oculari Uveite anteriore, uveite posteriore, o cellule nel corpo vitreo all’esame con lampada a fessura; vasculite retinica osservata da un oculista Lesioni cutanee Eritema nodoso, pseudofollicolite, lesioni papulo-pustolose, o noduli acneiformi in pazienti postadolescenti non in trattamento steroideo Patergy test positivo Lettura effettuata da un medico dopo 24-48 h