BAB II

8

BAB IITINJAUAN PUSTAKA

A. Definisi Suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak. Meningoensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin.2,7

B. Epidemiologi Terdapat 1-4 kasus meningoensefalokel per 10.000 kelahiran hidup. Pada janin yang lahir secara spontan sebelum usia kehamilan 20 minggu, kelainan saraf sumbu utama. Insiden meningoensefalokel 1-3 per 10000 bayi lahir hidup; paling kecil dari seluruh penyakit defek tuba neuralis (8% - 19%). Di Eropa dan Amerika hampir 80% - 90% meningoensefalokel terdapat di regio oksipital; meningoensefalokel di daerah anterior (frontal, nasofrontal, nasopharyngeal) lebih sering di Asia Tenggara. Meningoensefalokel lebih sering pada wanita dibandingkan pada laki-laki.5,7

C. EtiologiMeningoensefalokel mempunyai etiologi multifaktor. Ada beberapa dugaan penyebab penyakit itu diantaranya, infeksi, faktor usia ibu yang terlalu muda atau tua ketika hamil, mutasi genetik, serta pola makan yang tidak tepat sehingga mengakibatkan kekurangan asam folat. Langkah selanjutnya, sebelun hamil, ibu sangat disarankan mengonsumsi asam folat dalam jumlah cukup. Pemeriksaan laboratorium juga diperlukan untuk mendeteksi ada-tidaknya infeksi.1,2

D. Patofisiologi Etiologi kelainan ini masih belum diketahui dengan pasti. Terdapat faktor multifaktorial yang mirip dengan petogenesis terjadinya spina bifida dan anencefali.3Hipotesa-hipotesa yang ada meliputi mutasi autosomal dominan, faktor lingkungan, infeksi jamur, virus dan parasit serta usia ibu pada saat terjadinya konsepsi. Kadang-kadang ditemukan keterkaitannya dengan sindroma genetik yang telah dikenali, seperti Robert syndrome, Amniotic band syndrome dan Apert syndrome. Sebagian besar penulis tidak menemukan faktor familial pada kelaianan ini.3,4Tampaknya faktor populasi ikut berperan dalam patogenesis meningoensefalokel. Suwanwela menduga bentuk kepala yang khas Asia Tenggara dengan hidung yang datar pada basis yang lebar merupakan predisposisi kelainan ini.4,5Defek cranium pada lesi meningoensefalokel terletak pada pertemuan antara os. frontale dan os. ethmoidale atau foramen cecum. Kadang-kadang dijumpai cartilage crista galli pada tepi posterior defek, lateralnya atau bahkan kartilago tersebut terbelah menjadi dua bagian pada tepi lateral defek. Crista galli seringkali mengalami distorsi, tepi anteriornya halus dan berbentuk konkav dan lamina cribrosa biasanya terdorong ke inferior dibawah planum sphenoidalis dan membentuk sudut 45 50 derajat dengan bidang orbito-meatal. Lokasi, bentuk dan ukuran defek tulang umumnya konstan. Lokasinya adalah pada garis tengah pada foramen cecum, 56% tunggal pada garis tengah, 27% bilateral paramedian, 17% sisanya unilateral paramedian. Ukurannya cukup barvariasi dari beberapa milimeter hingga beberapa cm, diameter umumnya berkisar 8-20 mm (mean 12 mm, SD 5 mm). Kantong meningeal terdiri dari duramater normal yang melekat pada tepi defek tulang. Pada kebanyakan kasus, kantong meningeal mengandung jaringan otak, biasanya bagian medial dari kedua lobus frontalis dan jarang ditemukan isi kantong meningeal yang hipervaskular. Pemeriksaan histologis isi kantong menunjukkan jaringan otak, jaringan glia dan jaringan ikat.5,6,7Kelemahan struktur pada pertemuan os.frontale (membranous) yang berbatasan dengan pembentukan endokondral os.ethmoidale memungkinkan herniasi elemen saraf. Selama penutupan sulcus neuralis, ujung anterior dan posterior menutup seminggu lebih lambat daripada bagian tabung saraf lainnya. Neuropor anterior yang menutup pada awal minggu ke empat terletak pada lokasi foramen cecum, yang pada embrio matur terletak pada akar hidung diantara kedua mata. Neuropor anterior dipisahkan dari kulit dengan lipatan pertumbuhan pada setiap sisi mesoderm yang nantinya membentuk cranium.3,7Tetapi jika hubungan ini menetap, maka invasi mesoderm primitive antara neuropor anterior-endoderm neuralis dan ectoderm primitive akan terhalang dan terjadilah defek tulang pada lokasi tersebut, yang menyebabkan herniasi kantong meningeal. Tulang cranium dan wajah merupakan hasil osifikasi membrane dan tulang basis cranii adalah osifikasi kartilago. Kebanyakan tulang cranium dan wajah telah mengalami osifikasi pada saat lahir. Pada awal bulan kedua intrauterin, mesoderm yang mengelilingi vesikel otak yang sedang tumbuh meningkatkan ketebalannya dan membentuk massa terlokalisir.4,5,6Massa ini menggambarkan stadium perkembangan cranium yang paling dini. Pada awal bulan kedua kondensasi mesoderm yang mengelilingi hipofisis dan lalu meluas ke depan membentuk dasar ossis sphenoidalis dan ethmoidale serta septum nasale. Kondrifikasi basis cranii dimulai pada bulan kedua intrauterine. Planum occipital, sphenoidal, capsula auditoria, ethmoidal dan radix alae majoris dan minoris ossis sphenoidalis dan terakhir septum nasale mengalami kondrifikasi. Ossis ethmoidale mengalami osifikasi dari tiga pusat ossifikasi, satu dari lamina perpendikularis dan crista galli yang tampak pada usia satu tahun dan satu untuk setiap labirin. Lamina cribrosa mengalami osifikasi dari tiga pusat ossifikasi endokhondral. Bagian membran cranium mengalami osifikasi dari empat pusat osifikasi pada setiap sisi. Pusat osifikasi os.frontale terletak pada sisi eminentia frontalis dan nampak pada kira-kira usia fetus delapan minggu.4,6Pada akhir bulan ketiga intrauterin, os.frontale dan os.ethmoidale masih terpisah, meskipun pada saat lahir telah menjadi satu. Pada masa intrauterin yang sangat dini, os.frontale nampak sebagai lamina mesoderm yang meluas ke inferior bertemu dengan mesoder basis cranii yang akan membentuk os.ethmoidale.4,6Jaringan tabung saraf yang ada lebih dulu pada regio ini, mencegah mesoderm cranium datang bersama pada regio ini, yang lalu mengakibatkan defek mesoderm pada pertemuan os.frontale dan ethmoidale. Defek tulang ini bersifat menetap dan mesoderm sekitarnya mengalami kondrifikasi dan osifikasi. Tampaknya, protrusi meningeal dan jaringan saraf terjadi lebih dulu dan defek tulang terbentuk disekitarnya. Bila tabung meningeal dan jaringan saraf dipisahkan pada lehernya dan tidak lagi ada ganjalan pada defek tulang, maka dengan cepat akan terjadi pengurangan diameter defek tulang dan akhirnya menutup.4,6Ini berarti bahwa, tabung meningeal dan saraf yang menghalangi defek tulang bertanggung jawab atas menetapnya dan juga terbentuknya defek tulang ini. Sulit dibayangkan bahwa pada jaringan festus yang sedang sangat aktif tumbuh, gagal mengalami proses penutupan (fusi) normalnya tanpa adanya obstruksi, terutama jika jaringan saraf yang sama demikian cepat tumbuhnya dan menutup lubang pada saat elemen penghalang telah dihilangkan.4,6Dari beberapa seri meningoensefalokel yang pernah dilaporkan, dikatakan bahwa 50-78% meningoensefalokel disertai dengan kelainan intrakranial seperti aganesis corpus callosum, kelainan pola ventrikel, atrofi otak, midline shift, arachnoid cyst, hydrocephalus, konfigurasi otak yang tidak teratur, porencephalic cyst, stenosis aquaductus.5Meningoensefalokel oksipital adalah bentuk yang paling umum terjadi di bagian Barat yaitu (71% di Amerika Serikat, Eropa). Hal ini sering dikaitkan dengan malformasi Dandy-Walker dan malformasi Arnold-Chiari II. Encephalocele oksipital dapat terletak tinggi, di atas foramen magnum, atau mungkin melibatkan tulang belakang leher bagian atas dan tulang oksipital. (The Chiari III malformasi adalah cervico-oksipital encephalocele yang berisi sebagian besar otak kecil). Frontoparietal encephalocele yang paling umum adalah jenis encephalocele di Asia Tenggara. Hal ini terkait dengan garis tengah kraniofasial dysraphism. Sphenoidal encephaloceles sering klinis okultisme dan biasanya menjadi jelas pada akhir dekade pertama kehidupan.7

E. Manifestasi Klinis21. Benjolan pada pangkal hidung yang ada sejak lahir dan cenderung tidak membesar.2. Pada umumnya terletak di garis tengah wajah.3. Kistik, lunak.Berhubungan dengan ruang intrakranial, ditekan mengempis, dilepas menonjol lagi. Bila mengejan atau menangis benjolan menjadi lebih tegang serta berpulsasi.4. Bila sudah mengalami gliosis, maka konsistensinya menjadi lebih padat.

F. Pemeriksaan penunjang1. CT-scanBerdasarkan gambaran CT scan, ensefalokel dapat didiagnosis banding dengan infeksi dan tumor. Keduanya dapat menyebabkan destruksi dr tulang kranium. Material kontras yang dimasukkan secara intratekal dapat memberikan gambaran yang lebih baik. CT scan cisternography dapat menunjukkan adanya hubungan antara kantung hernia dengan ruang subarachnoid.22. MRIMRI dapat menjadi salah satu pilihan dalam pemeriksaan ensefalokel dengan kemampuannya menghasilkan gambar dengan berbagai proyeksi. MRI dapat menunjukkan detail yang tepat dari suatu kelainan, juga dapat menunjukkan isi hernia.1

Gambar 1. CT San pada encephalocele frontalis

Saat postnatal, ensefalokel basal tergambarkan sebagai suatu massa yang menonjol ke dalam rongga hidung. Ini dapat menyerupai bentuk dari nasal polip. Namun, nasal polip dan adenoid jarang ditemukan pada bayi, maka adanya suatu massa pada ringga nasofaring dapat dipikirkan suatu basal ensefalokel.23. USGGambaran ensefalokel pada pemeriksaan USG tampak sebagai adanya massa di garis tengah cranium, dengan sebagian besar kasus terjadi di occipital dan yang lebih jarang terdapat di frontal. Ukuran deri defek pada tulang dan penonjolan dari kantung hernia dapat berukuran kecil hingga besar.2

Gambar 2. Gambaran USG

Gambaran diatas menunjukkan gambaran sagital dari fetus yang terdapat ensefalokel kecil. Ensefalokel terjadi akibat kegagalan ektoderm berpisah dari neuroektoderm. Hal ini menyebabkan adanya defek pada tulang tengkorak yang membuat herniasi pada meningens ataupun jaringan otak.24. Angiografi Angiografi diperlukan untuk pemeriksaan vaskular sebelum dilakukan operasi repair dari hernia. Selain itu diperlukan juga untuk melihat keterlibatan sinus venosus dura ke dalam kantung hernia. Namun, angiografi tidak rutin dilakukan dalam kasus ensefalokel.2

G. PenatalaksanaanIndikasi terapi definitif meningoensefalokel meliputi alasan kosmetik, pencegahan kerusakan otak lebih lanjut, pencegahan ulserasi, ruptur dan kebocoran cairan serebrospinal serta indikasi perawatan penderita. Indikasi operasi segera adalah meningoensefalokel tanpa epitel kulit, dengan perdarahan, terdapat obstruksi jaringan nafas dan gangguan visus, sedang indikasi efektif adalah melindungi jaringan otak, memudahkan perawatan, mencegah infeksi, perbaikan fungsi jalan nafas, bicara dan visus, dan adanya anomaly lain seperti hidrosefalus, telechantus, dan kealinan kosmetik lainnya dan masalah psikologis.7Kontraindikasi operasi adalah keadaan umum penderita yang jelek dan kerusakan otak hebat dengan hanya sedikit harapan perkembangan mental. Penyebab utama kerusakan otak adalah herniasi masif jaringan otak yang disertai anomali otak dan hidrosefalus. Pada keadaan infeksi akut dari kantung meningoensefalokel yang pecah, maka operasi sebaiknya ditunda.Terapi yang dikerjakan adalah pembedahan, yaitu dengan cara eksisi jaringan ensefalokel dan menutup defek durameter dan tulang serta tindakan kosmetik yang diperlukan. Waktu optimal untuk tindakan pembedahan elektif berbeda-beda menurut beberapa penulis. Tetapi patokan yang dipakai ialah bila kondisi penderita telah memungkinkan. Makin dini operasi dikerjakan, makin kecil kemungkinan deformitas wajah dan kerusakan otak yang terjadi dan prosedur meningoensefalokel pada periode neonatus lebih sederhana bila dibandingkan dengan usia yang lebih tua, karena cukup melakukan eksisi dan penutupan defek tulang saja tanpa perlu melakukan rekonstruksi tulang.6,7Charoonsmith dan Suwanwela menganjurkan operasi dua tahap pada neotatus dan anak usia kurang dari tiga tahun, dimana tahap pertama adalah reseksi massa herniasi dan eksisi kulit pada teknik ekstrakranial dan reseksi massa herniasi serta penutupan defek tulang tanpa eksisi kulit pada teknik intrakranial. Tahap kedua adalah rekonstruksi kraniofasial. Pada usia ini tidak dianjurkan koreksi telecanthus. Hayasi menganjurkan operasi pada umur dua tahun.Sedang untuk anak usia lebih dari tiga tahun, Charoonsmith menganjurkan operasi satu tahap yaitu reseksi massa herniasi, eksisi kulit yang berlebihan dan koreksi telecanthus. Mulliken menganjurkan rekonstruksi tulang pada tahap kedua, dengan alasan reseksi septum nasal superior turbinate dapat mengganggu pertumbuhan wajah, tetapi Tulasne ternyata tidak menemukan komplikasi itu pada anak usia 4 11 tahun.4,5,6,7Menurut Collohan, pilihan satu atau dua tahap tergantung usia, derajat deformitas wajah dan ukuran massa. Pada anak usia lebih dari 4 tahun dan terdapat telecanthus, maka dikerjakan operasi satu tahap, sedang anak usia ukuran dari 4 tahun dikerjakan operasi dua tahap dengan alasan dinding orbita rapuh, canthus medial tidak stabil dan orbita masih bisa tereposisi spontan setelah massa direseksi. Alasan lain adalah bahwa pada meningoensefalokel, deformitas tulang yang ada tersebut berhubungan dengan rongga yang terjadi akibak efek herniasi otak dan bukan intrinsik akibat jaringan itu sendiri, sehingga makin dini tindakan bedah satu tahap, akan memberi kesenpatan otak dan mata yang sedang tumbuh untuk membentuk tulang orbita dan proses mengunyah, berbicara dan bernafas akan membantu proses pembentukan kembali wajah yang mengalami deformitas. Dan sejak adanya perbaikan teknik kraniofasial modern maka mulai dilakukan rekonstruksi deformitas defitif satu tahap transkranial. David menganjurkan rekosntruksi definitif pada usia kurang dari tiga bulan jika kondisi memungkinkan.4,6,7Sejumlah komplikasi telah tercatat pada teknik eksisi sederhana ekstra kranial, seperti kebocoran cairan otak dan terjadinya massa residif. Terjadi meningitis juga meningkatkan terjadinya hidrosefalus.6Salah satu penyebab tesering kebocoran CSS pada eksisi ekstra kranial adalah lapisan durameter yang terletak tepat dibawah defek tulang sifatnya tipis dan melekat erat sehingga mudah robek dan penjahitan kedap air sulit dikerjakan, selain itu robekan ini sulit terlihat selama eksplorasi.6Sedangkan salah satu penyebab terjadi residif meningoensefalokel adalah adanya titik lemah pada defek duramater itu berhubungan langsung dengan tulang diatasnya. Sehingga untuk mencegah terjadinya residif meningoensefalokel, perlu dilakukan penutupan tulang atau transposisi tulang untuk menutup titik lemah pada defek durameter tersebut.5,6Untuk mencapai hasil maksimal adalah dengan penutupan duramater kedap air dengan diperkuat musculofascial atau periosteum, menutup titik lemah pada defek duramater dengan transposisi tulang dan memperkuat defek tulang dengan fasia, tandur tulang atau protesa lainnya. Ada tiga macam teknik eksisi meningoensefalokel yaitu:51. Eksisi ekstra kranial sederhana2. Eksisi transkranial3. Osteotomi subfrontale

Teknik EkstrakranialDibuat insisi elips berbentuk huruf S, melengkung atau Y disekitar basis massa meningoensefalokel, preparasi kantong duramater dan periosteum dan reseksi massa herniasi pada level defek tulang. Duramater dijahit kedap air dengan jahitan jelujur vicryl atau dexon 4,0 dengan jarum bulat, kalau perlu diperkuat dengan musculofacia atau periosteum.5Defek tulang diperkuat dengan suatu tandur tulang yang diletakkan diantara durameter dan cranium. Kulit dijahit lapis demi lapis, dimulai dari galea dan jaringan subcutan. Kulit dijahit jelujur subcutan dengan benan vicryl atau dexon 4,0. teknik ini lebih cocok untuk meningoensefalokel tipe nasofrontale karena kanalnya pendek dan defek internalnya tidak dicapai lewak defek eksternal. Teknik ini cukup emmadai untuk neonatus dan bayi.5Teknik intrakranialTeknik ini pertama kali diajukan oleh Dodge pada tahu 1959. melalui insisi kulit bikoronal dan kraniotomi frontal bilateral, dikerjakan eksplorasi pada fossa cranii anterior didalam dan diluar duramater. Otak yang herniasi direseksi pada defek internal dan dibuang. Duramater dipisahkan dari sekitar defek tulang, tetapi jangan melepas duramater melewati crista galli kecuali bila defek tulangnya terletak dibagian posterior crista galli, suatu hal yang jarang terjadi. Lalu duramater dututp kedap air, kalau perlu dengan tandur fascia atau periosteum. Defek tulang bisa diperkuat dengan tandur tabula interna atau protesa lainnya. Teknik ini cocok untuk meningoensefalokel tipe nasoethmoidal dan nasoorbital dimana kanal tulangnya panjang dan sulit tercapai dengan pendekatan ekstrakranial.5Teknik Osteotomi subfrontalTeknik ini ditekankan pada pendekatan langsung pada defek tulang dengan cara yang lebih sederhana daripada teknik intrakranial, yaitu dengan melakukan osteotomi subfroto-naso-orbital, melepaskan duramater dari tepi defek tulang, reseksi jaringan otak yang herniasi dan penutupan duramater kedap air, diperkuat dengan facia atau periosteum kalau perlu. Bila diameternya lebih dari 1 cm, defek tulang ditutup dengan tandur tulang tabula interna, costa atau akrilik. Akrilik dapat digunakan pada penderita dengan umur diatas enam tahum. Bila diameternya kuran dari 1 cm maka defek tulang tidak perlu ditutup tetapi titik lemah pada defek duramater harus dittutup, karena diharapkan akant erjadi penutupan spontan setelah massa herniasi dibuang.5Tindakan selanjutnya adalah koreksi telecanthus dengan esksisi sebagian os.nasale sampai tercapai ukuran JIO yang normal, kantopeksi transnasal dan rekonstruksi jembatan hidung. Insisi kulit yang dianjurkan adalah :71. Insisi bikoroner2. Insisi transfasialInsisi kulit bikoroner dikerjakan bila kulit kantong meningoensefalokel dianggap tidak perlu di eksisi, sedangkan bila kulit kantong meningoensefalokel berlebihan dan perlu dieksisi atau terdapat jaringan parut dari operasi terdahulu, maka insisi dikerjakan langsung diatas kantong meningoensefalokel (insisi tansfacial). Tekni ini dapat digunakan untuk semua tipe meningoensefalokel. Penderita diletakkan dalam posisi supinasi dengan kepala sedikit defleksi dan lebih tinggi dari jantung. Rambut dicukur pada bagian kulit yang akan di insisi saja (penderita dewasa) sedang pada bayi sebaiknya dicukur semua pada insisi bikoroner dan pada insisi tranfacial rambut tidak perlu dicukur.6,7Luasnya bedah rekonstruksi harus ditinjau dari konteks pertumbuhan dan perkembangan struktur wajah. Pada anak-anak, tindakan pembedahan sebaiknya hanya terbatas pada eksisi jaringan yang berlebihan saja karena deformitas wajah akan membaik spontan setelah eksisi jaringan herniasi. Koreksi struktur wajah yang sedang tumbuh seperti os.nasale dan kartilagonya diusahakan seminimal mungkin untuk menjaga pola pertumbuhan yang normal.6,7Tetapi sebaliknya untuk mendapat hasil dengan kemungkinan terbaik pada usia yang lebih tua dan dewasa, rekonstruksi tulang dan jaringan lunak sebaiknya lebih radikal, dengan melakukan koreksi telecanthus, posisicanthus medialis, deformitas nasalis dan retrusi os.maksilla.6Medial orbitotomi dikerjakan bila terdapat telecanthus. Osteotomi dinding medial orbita dikerjakan dengan bor kipas. Hati-hati dengan kelenjar dan duktus nasola crimalis akibat posisi os.lacrimale dan pars orbitalis maksilae yang terdorong ke arah caudal. Jembatan tulang dapat dipatahkan dan dipindahkan ke medial. Ligamen canthus medial diikat transnasal kea rah craniomedial dan sejajar kiri kanan. Garis canthus medial (GCM) dibuat lebih rendah daripada garis canthus lateral (GCL).2,5

H. Diagnosis banding71. Kista dermoid2. Mucocele3. Hemangioma4. Fibroma

I. PrognosisSulit untuk memprediksi sebelum melakukan operasi, dan tergantung pada jenis jaringan otak yang terlibat dan lokasi. Jika operasi berhasil, dan gangguan perkembangan tidak terjadi, seorang pasien dapat berkembang secara normal maka prognosis pada pasien tersebut baik. Kerusakan Neurologis dan gangguan perkembangan dapat terjadi, tetapi harus dapat meminimalkan gangguan baik mental dan cacat fisik. Dan pasien yang mengalami operasi dapat pula sembuh dengan sempurna tanpa meninggalkan komplikasi preoperatif, tetapi sejumlah kemungkinan juga dapat terjadi apabila sebagian besar jaringan otak terlibat dalam kelainan tersebut (meningoensefalokel) tersebut ada kemungkinan lebih tinggi komplikasi perioperatif.3,53