Anormalidades causadas por factores genéticos

Malformaciones congénitas

María José Brunal Solera

Maira Alejandra Flores Ramos

Luz Andrea Pico Hernández

Rosa María Florián Petro

Las malformaciones

congénitas son alteraciones

anatómicas que ocurren en la etapa

intrauterina y que pueden ser

alteraciones de órganos,

extremidades o sistemas, debido a

factores medioambientales, genéticos,

deficiencias en la captación de

nutrientes, o consumo de sustancias

nocivas.

Anormalidades causadas por

fatores genéticos

Son los más importantes numéricamente,

representan 1/3 de los defectos del nacimiento y el

85 % de las causas son conocidas.

Causas: procesos malos de mitosis y meiosis.

Clasificación: alteraciones numéricas y

estructurales, afectan cromosomas sexuales o

autosómicos.

Anormalidades Cromosómicas

Numéricas

Aneuploidía: Es

cualquier desviación

del numero diploide

humano de 46

cromosomas debido

a un cromosoma

extra o ausente.

Anormalidades Cromosómicas

Numéricas

Poliploidía:

fenómeno por el cual

se originan células,

tejidos u organismos

con tres o más

juegos completos de

cromosomas.

Alteraciones numéricas

Suelen deberse a falta de no-disyunción,

que es un error en la división celular donde

no se separara un par de cromosomas o

dos cromátides de un cromosoma durante

la meiosis o mitosis.

Síndrome de Turner

Sólo ocurre en las

mujeres, a las células

les falta todo o parte

de un cromosoma X.

En las niñas afectadas

no se desarrollan las

características

sexuales secundarias,

y se requiere

suplemento hormonal

Síndrome de Turner

Trisomías de autosomas

La causa del error es la no disyunción de cromosomas que resulta en un gameto con 24 cromosomas en vez de 23 que dan como resultado un cigoto con 47 cromosomas.

Existen 3 síndromes:

Trisomía 21 o Síndrome de Down

Trisomía 18 o Síndrome de Edwards.

Trisomía 13 o Síndrome de Patau.

Trisomía 21 o Síndrome de

Down Trastorno genético causado por la

presencia de una copia extra del

cromosoma 21 (o una parte del mismo).

Patologías asociadas más frecuentes:

-Cardiopatías

-Alteraciones gastrointestinales

-Trastornos endocrinos

-Trastornos de la audición

Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin

Es una Aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18.

Trisomía 18 o Síndrome de

Edwards

Trisomía 13 o Síndrome de

Patau

Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau

Es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

Tetrasomía y pentasomía

Hacen

referencia a la

presencia en

una célula de

cuatro o cinco

copias de un

cromosoma,

respectivament

e.

Anormalidades Cromosómicas

Estructurales

Casi todas las aberraciones de la

estructura cromosómica resultan de la

ruptura de un cromosoma seguido de

la reconstitución, en una combinación

anormal.

Las roturas cromosómicas pueden

inducirse por diversos factores

ambientales, por Ej. : Radiación,

fármacos, sustancias químicas y virus.

Deleción

Cuando se rompe uncromosoma puede perderseparte del mismo.

Una delecion terminal parcialdel brazo corto delcromosoma 5 causaSíndrome del maullido degato.

Un cromosoma anular es untipo de delecioncromosómica en la cual sepierden ambos extremos ylas partes rotas se unen paraformar un cromosoma enanillo.

Anomalías por agentes

externosAlrededor de un 10% de las anomalías congénitas están causadas por factores externos.

Se demostraron los efectos de la radiación por la gran incidencia de malformaciones en los hijos de las japonesas embarazadas expuestas a las bombas atómicas de 1945, así como en las gestantes sometidas a radioterapia.

El riesgo para el feto es menor en las radiografías utilizadas para la elaboración de diagnósticos; no obstante, los radiólogos recomiendan realizar sólo las necesarias o no realizarlas durante el embarazo.

Otros agentes externos como someter a una gestante a temperaturas elevadas (como la de un baño muy caliente) también puede producir anomalías congénitas.

Posibles infecciones

Diferentes infecciones padecidas por una gestante pueden lesionar al feto. La más típica, la rubéola, puede producir retraso mental, ceguera y/o sordera en el recién nacido.

La vacunación de niñas y adolescentes evita que se produzca la infección durante los embarazos futuros de esas mujeres.

Otras infecciones que pueden dañar al feto si se producen durante la gestación son el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA), la varicela, la toxoplasmosis y la infección por citomegalovirus.

Muchas gracias