CASO CLÍNICO Universidad de Cartagena Facultad de Medicina ACIDOSIS LÁCTICA
ACIDOSIS LÁCTICA - CASO CLÍNICO
Jun 01, 2015
ACIDOSIS LÁCTICA - CASO CLÍNICO
Un recién nacido nació a término después de una gestación y parto normales. A los 2 meses de edad fue trasladado al hospital porque no ganaba peso y era hipotónico. Una muestra de sangre reveló que el lactato sanguíneo, el piruvato y la alanina estaban muy elevados. Se intentó tratamiento con tiamina, lo cual redujo el valor de lactato en plasma. Sin embargo, a los cinco meses de edad se incrementó el lactato, por lo que tuvo que aumentarse la dosis de tiamina. El principal defecto genético de este paciente residía en una mutación del gen para la subunidad E1 de la PDH. Ninguno de los padres era portador de esta mutación en su DNA genómico
Un recién nacido nació a término después de una gestación y parto normales. A los 2 meses de edad fue trasladado al hospital porque no ganaba peso y era hipotónico. Una muestra de sangre reveló que el lactato sanguíneo, el piruvato y la alanina estaban muy elevados. Se intentó tratamiento con tiamina, lo cual redujo el valor de lactato en plasma. Sin embargo, a los cinco meses de edad se incrementó el lactato, por lo que tuvo que aumentarse la dosis de tiamina. El principal defecto genético de este paciente residía en una mutación del gen para la subunidad E1 de la PDH. Ninguno de los padres era portador de esta mutación en su DNA genómico
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CASO CLÍNICO
Universidad de CartagenaFacultad de Medicina
ACIDOSIS LÁCTICA
DESCRIPCIÓN DEL CASOUn recién nacido nació a término después de una gestación y parto normales. A los 2 meses de edad fue trasladado al hospital porque no ganaba peso y era hipotónico. Una muestra de sangre reveló que el lactato sanguíneo, el piruvato y la alanina estaban muy elevados. Se intentó tratamiento con tiamina, lo cual redujo el valor de lactato en plasma. Sin embargo, a los cinco meses de edad se incrementó el lactato, por lo que tuvo que aumentarse la dosis de tiamina. El principal defecto genético de este paciente residía en una mutación del gen para la subunidad E1 de la PDH. Ninguno de los padres era portador de esta mutación en su DNA genómico.
DIAGNÓSTICO
Acidosis láctica congénita
ALTERACIÓN GENÓMICAEl nombre del gen afectado es: Piruvato dehidrogenasa lipoamida alfa 1 (PDHA1)El gen PDHA1 provee la secuencia para la síntesis de la proteína E1 Alfa. Esta es una subunidad de una proteína más grande. 2 subunidades de E1 alfa se combinan con 2 subunidades de E1 beta para forman la enzima E1 (Piruvato dehidrogenasa) la cual hace parte del complejo de proteínas “Piruvato dehidrogenasa”.
BIOQUÍMICA DE LA ENFERMEDAD
La acidosis láctica es un trastorno ácido-básico consecutivo a la acumulación del ácido láctico, el cual es resultado de la reducción del piruvato. Este último, resulta de la degradación de la glucosa en el citosol, proceso que se realiza de manera anaoeróbica y que puede culminar en CO2 H2O si sigue la vía del ácido cítrico de Krebs.
Causas: Alteraciones sistémicas, uso de algunos fármacos y errores innatos del metabolismo.
BIOQUÍMICA DE LA ENFERMEDAD
La concentración de lactato en sangre es 10 veces mayor que la de piruvato (relación L/P). La concentración sanguínea del piruvato es uno de los reguladores del lactato en sangre. La concentración del ion hidrógeno en sangre (H+) y la relación (NADH/NAD+) que refleja el estado de oxidorreducción del citosol, es otro factor que regula los valores sanguíneos del lactato.
BIOQUÍMICA DE LA ENFERMEDAD
Cuando no se dispone de oxígeno para uso inmediato, las vías mitocondriales dejan de producir NAD+ y la única fuente del compuesto es la oxidación del piruvato en lactato en el citosol, con la consiguiente acumulación del lactato
RESULTADOS DE LABORATORIO
La producción normal de lactato es de unos 20 mmol/kg/día. El organismo por lo general tiene un índice de eliminación total de ácidos de 70mmol/kg/día No hay un acuerdo general sobre el valor del lactato en sangre que debe considerarse anormal. La mayoría de los autores aceptan que las concentraciones séricas de lactato mayores de 4 mmol/L implican un mal pronóstico en pacientes muy graves.Los valores de piruvato sanguíneos son más difíciles de obtener y no son esenciales para el diagnóstico de la acidosis láctica.
TRATAMIENTO
Actualmente sin tratamiento efectivo para déficit de PDH.El tratamiento básico consiste en eliminar la posible causa que produce la hiperlactacidemia. Uso de una dieta cetogénica para aumentar el porcentaje de energía obtenida desde la grasa.Inhibidores de las PDH Cinasa (dicloroacetato)
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