BAB IPENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Anemia sel sabit merupakan kelainan dalam darah. Anak-anak
mewarisi anemia sel sabit dari kedua orangtuanya. Itu tidak
menular, tidak mungkin akan tertular kelainan ini dari orang lain.
Penderita kelainan itu karena faktor keturunan bukan karena
faktor-faktor lain.Anemia sel sabit merupakan kelainan genetik pada
tubuh manusia. Lalu, apakah yang dimaksud dengan kelainan genetik
itu? Kelainan genetika merupakan salah satu kelainan yang
disebabkan kesalahan pencetakan protein DNA. Meskipun disebut
kelaianan, namun kelaianan ini dapat bersifat menguntungkan, maupun
merugikan. Penurunan sifat gen pertama kali di ungkapkan oleh
Mendell. Yang menyebutkan bahwa sifat dari orang tua diturunkan
kepada keturunannya dengan perbandingan yang tetap.Anemia sel sabit
merupakan autosomal recessive disorder yang menyebabkan keabnormal
pada hemoglobin sehingga terjadi hemolisis yang mengakibatkan
manifestasi klinik. Pada anemia ini terjadi perubahan 1 base DNA
yang mengakibatkan perubahan glutamin menjadi valin pada b-globin.
Jika HbS ini mengalami oksidasi maka akan menyebabkan kerusakan
membran. Sebenarnya polimer HbS dan kerukan membran yang dini dapat
pulih kembali. Namun, jika kerusakan yang diakibatkan terlalu sulit
untuk diperbaiki maka eritrosit akan berubah menjadi sabit yang
irreversibel.Kecepatan perubahan menjadi berbentuk sabit
dipengaruhi oleh beberapa faktor dan faktor yang paling penting
adalah banyaknya HbS dalam eritrosit. Eritrosit yang dehidrasi akan
menyebabkan sel mudah menjadi sabit. Hemoglobin yang lain juga
mempunyai pengaruh kuat dalam perubahan ini. Akibat adanya HbS, HbF
tidak dapat bergabung dengan polimer, dan keadaan ini memperlambat
proses perubahan menjadi sabit. Faktor lain yang meningkatkan
perubahan eritrosit adalah meningkatnya deoksihemoglobin HbS akibat
asidosis dan hipoksemia. MANIFESTASI KLINIK Gejala dan tanda-tanda
HbS gen dibawa oleh 8% orang amerika berkulit hitam dan 1 dari 400
kelahiran pada orang Amerika berkulit hitam menderita anemia sel
sabit. Onset kelainan ini sudah muncul pada awal kehidupan yaitu
saat menunrunnya HbF yang disebabkan penurunan produksi gama-globin
yang digantikan b-globin.
B. TujuanUntuk mengetahui pengertian anemia sel sabit, penyebab,
gejala, pengobatan atau penanggulangan dari penyakit anemia sel
sabit ini.
C. Rumusan Masalah1. Bagaimanakah sejarah penyakit anemia sel
sabit?2. Apakah Anemia Sel Sabit itu?3. Apa sajakah yang
menyebabkan terjadinya penyakit Anemia Sel Sabit itu?4.
Bagaimanakah anemia sel sabit diwariskan?5. Bagaimanakah gejala
Anemia Sel Sabit?6. Bagaimanakah tes dan diagnose anemia sel
sabit?7. Bagaimanakah pengobatan Anemia Sel Sabit?
D. Metode Pengumpulan DataSeluruh data yang ada di dalam makalah
ini diambil dari studi pustaka serta dari berbagai macam web yang
ada di internet
BAB IIISI
A. Sejarah Anemia Sel Sabit
1. Huraian Penyakit Sel Sabit Dalam kesusasteraan barat, huraian
pertama penyakit sel sabit diperkenalkan oleh seorang doktor
Chicago, James B Herrick. Pada tahun 1910, beliau menyatakan
pesakit beliau yg berasal daripada barat Indies telah mendapat
anemia berunsur sel sel merah yang luar biasa yang berbentuk
"sabit". 2. Hubungan Bagi Sel Merah Menyabit Untuk Oksigen Pada
1927, Hahn dan Gillespie menunjukkan sel-sel merah berbentuk sabit
ialah berkaitan dengan kekurangan oksigen.3. Pengoksigenan Dan
Hemoglobin Pada 1940, Sherman (seorang pelajar pada Johns Hopkins
Medical School) menyatakan kemunculan birefingence dalam
terngoksigen sel-sel merah, mencadangkan kandungan oksigen yang
rendah disebabkan perubahan struktur hemoglobin dalam molekul. 4.
Peranan Perlindungan Hemoglobin Janin Dalam Penyakit Sel Sabit
Janet Watson, satu pediatric hematolist di New York, disarankan
pada 1948 bahawa kekurangan itu sel-sel sabit dalam darah periferi
newborns adalah kerana kehadiran hemoglobin janin dalam sel sel
merah, dan bukannya hemoglobin sabit luar biasa dilihat pada
orang-orang dewasa. 5. Hemoglobin Luar Biasa Dalam Penyakit Sel
SabitMenggunakan teknik terbaru protein elektroforesis, Linus
Pauling dan Harvey Itano menunjukkan pada 1948 bahawa hemoglobin
daripada pesakit-pesakit berpenyakit sel sabit adalah berbeza
daripada hemoglobin yang normal.
6. Penggantian Asid Amino Dalam Hemoglobin Sabit Pada 1956,
Vernon Ingram dan JA Hunt mejujukkan hemoglobin sel merah sabit dan
telah menunjukkan asid glutamik pada kedudukan 6 digantikan oleh
valina dalam penyakit sel sabit. Dengan menggunakan pengetahuan
asid-asid amino yang telah diketahui dan codons yang dikodkan,
beliau dapat meramal sesuatu mutasi telah berlaku dalam pesakit
penyakit sel sabit. Ini menunjukkan penyakit sel sabit adalah
disebabkan masalah genetik. 7. Ubat Bagi Penyakit Sel Sabit Pada
1984, permindahan sumsum tulang telah dijalankan pada seorang
kanak-kanak dengan berpenyakit sel sabit dan ini merupakan rawatan
pertama yang dapat mengubati penyakit sel sabit. Sebenarmya,
pemindahan ini dijalankan untuk merawat leukemia yang kronik.
Tetapi, penyakit sel sabit anak dapat dipulihkan pada masa yang
sama. 8. Rawatan Pencegah Untuk Penyakit Sel Sabit Hidroksiurea
ialah ubat pertama yang dapat mencegah komplikasi-komplikasi
penyakit sel sabit sebagaimana yang ditunjukkan dalam Multicenter
Study of Hydroxyurea yang telah disiapkan pada 1995.
B. Pengertian Anemia Sel Sabit
Penyakit Anemia sel sabit (sickle cell disease) adalah suatu
penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang
berbentuk sabit dan anemia hemolitik kronik. Pada penyakit sel
sabit, sel darah merah memiliki hemoglobin (protein pengangkut
oksigen) yang bentuknya abnormal, sehingga mengurangi jumlah
oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi seperti
sabit.Sel yang berbentuk sabit menyumbat dan merusak pembuluh darah
terkecil dalam limpa, ginjal, otak, tulang dan organ lainnya; dan
menyebabkan berkurangnya pasokan oksigen ke organ tersebut. Sel
sabit ini rapuh dan akan pecah pada saat melewati pembuluh darah,
menyebabkan anemia berat, penyumbatan aliran darah, kerusakan organ
dan mungkin kematian.Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana
sel-sel darah merah menjadi berbentuk bulan sabit, seperti huruf C.
Sel darah merah normal berbentuk donat tanpa lubang (lingkaran,
pipih di bagian tengahnya), sehingga memungkinkan mereka melewati
pembuluh darah dengan mudah dan memasok oksigen bagi seluruh bagian
tubuh. Sulit bagi sel darah merah berbentuk bulan sabit untuk
melewati pembuluh darah terutama di bagian pembuluh darah yang
menyempit, karena sel darah merah ini akan tersangkut dan akan
menimbulkan rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan organ
tubuh.
C. Penyebab Anemia Sel Sabit
Di dalam eritrosit terdapat zat hemoglobin, terdiri dari globin
yang berupa protein dan hem yang bukan protein. Hem pada semua
hemoglobin adalah identik, sedangkan globin berbeda-beda pada
spesies yang berlainan. Kebanyakan orang memiliki hemoglobin yang
dikenal sebagai hemoglobin A. Untuk pembentukan hemoglobin ini
dibutuhkan adanya gen HbA, sehingga kebanyakan orang mempunyai
genotip HbAHbA. Di samping itu dikenal pula hemoglobin lain yang
terdapat di dalam eritrosit orang yang menderita anemia. Karena
bentuk eritrositnya pada penderita ini menyerupai sabit (dalam
bahasa Inggris disebut sickle-cell), maka anemianya dinamakan
anemia sel sabit (sickle-cell anemia) dan hemoglobinnya disebut
hemoglobin S. Terbentuknya hemoglobin S ini ditentukan oleh gen
HbS, sehingga orang yang menderita penyakit anemia sel sabit
mempunyai genotip HbSHbS. Atau dapat pula ditulis:
Individu sehat : HbAHbAIndividu terkena anemia sel sabit :
HbSHbSIndividu genotip heterozigot : HbAHbSOrang heterozigotik
HbAHbS memiliki dua macam sel darah merah, yaitu yang mengandung
hemoglobin A dan ada yang mengandung hemoglobin S. Oleh karena
membentuk dua macam hemoglobin, maka gen HbA dan HbS merupakan
gen-gen kodominan. Orang heterozigotik HbAHbS biasanya tidak
menderita anemia separah yang homozigotik untuk alel S yang
menyebabkan anemia sel sabit.Selain itu sel sabit juga dapat
disebabkan oleh : (Price A Sylvia, 1995, hal : 239):a. Anemia Sel
SabitPage 6
b. Infeksic. Disfungsi jantungd. Disfungsi parue. Anastesi
umumf. Menyelam
D. Bagaimana Anemia Sel Sabit Diwariskan?
Anemia sel sabit merupakan warisan sebagai kondisi (yang berarti
bahwa gen tidak terkait dengan kromosom seks) autosom resesif
sedangkan sifat sel sabit merupakan warisan sebagai sifat dominan
autosom. Ini berarti bahwa gen tersebut dapat diturunkan dari
orangtua yang membawa kepada anak laki-laki dan perempuan. Agar
anemia sel sabit terjadi, gen sel sabit harus diwariskan dari kedua
ibu dan ayah, sehingga anak memiliki dua gen sel sabit. Bila tidak,
maka hanya akan berperan sebagai pembawa gen (karrier) yang tidak
menimbulkan gejala.Gambar berikut menunjukkan contoh pola warisan
untuk sifat sel sabit. Contoh Pola Pewarisan untuk Trait Sickle
Cell
Gambar menunjukkan bagaimana gen hemoglobin sabit diwarisi.
Seseorang mewarisi gen hemoglobin dua-satu dari setiap orangtua.
Sebuah gen yang normal akan membuat hemoglobin normal (A). Sebuah
gen hemoglobin sabit akan membuat hemoglobin abnormal (S). Ketika
kedua orang tua memiliki gen normal dan gen yang abnormal, setiap
anak memiliki kesempatan 25 persen mewarisi dua gen normal;
kesempatan 50 persen mewarisi satu gen normal dan satu gen
abnormal, dan kesempatan 25 persen mewarisi dua gen abnormal.
E. Gejala Anemia Sel SabitTanda dan gejala anemia sel sabit
biasanya muncul setelah bayi berumur 4 bulan dan mungkin
mencakup:
1. Kelemahan dan AnemiaKelelahan adalah gejala umum pada
orang-orang dengan anemia sel sabit. Anemia sel sabit menyebabkan
bentuk anemia yang kronis yang dapat menjurus pada kelelahan.
Sel-sel darah merah sabit adalah mudah pecah (robek) yang
menyebabkan jangka hidup yang jauh lebih pendek dari sel-sel ini
(jangka hidup yang normal dari sel darah merah adalah 120 hari).
Sel-sel darah merah sabit ini dengan mudah dideteksi dengan
pemeriksaan mikroskop dari corengan darah pada slide kaca.Secara
khas, tempat produksi sel darah merah (sumsum tulang atau bone
marrow) bekerja lembur untuk menghasilakn sel-sel ini secara cepat,
berusaha untuk mengkompensasi penghancuran mereka dalam sirkulasi.
Adakalanya, sumsum tulang tiba-tiba menghentikan produksi sel-sel
darah merah yang menyebabkan bentuk yang sangat parah dari anemia
(aplastic crises). Aplastic crises dapat dimajukan oleh
infeksi-infeksi yang kalau tidak akan nampak kurang signifikan,
termasuk virs-virus dari lambung dan usus-usus dan flu
(influenza).Anemia dari anemia sel sabit cenderung menjadi sabil
tanpa perawatan-perawatan spesifik. Derajat dari anemia ditentukan
dengan pengukuran-pengukuran dari tingkat hemoglobin darah.
Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel-sel darah merah yang
mengangkut oksigen dari paru-paru ke jaringan-jaringan tubuh dan
mengembalikan karbon dioksida dari jaringan-jaringan ke paru-paru.
Tingkat-tingkat hemoglobin darah pada orang-orang dengan anemia sel
sabit umumnya adalah antara 6 sampai 8 gms/dl (tingkat-tingkat
normal diatas 11 gms/dl). Adakalanya, dapat terjadi kejatuhan yang
parah pada hemoglobin yang memerlukan transfusi darah untuk
mengkoreksi anemia (seperti pada pasien-pasien yang menderita
splenic sequestration). Transfusi darah biasanya dicadangkan untuk
pasien-pasien yang dengan komplikasi-komplikasi lain, termasuk
pneumonia, lung infarction, stroke, pemborokan tungkai yang parah,
atau kehamilan yang telat. (Diantara risiko-risiko transfusi darah
adalah hepatitis, infeksi, reaksi imun, dan luka pada
jaringan-jaringan tubuh dari kelebihan beban zat besi).
Transfusi-transfusi juga diberikan pada pasien-pasien untuk
mempersiapkan mereka untuk prosedur-prosedur operasi. Folic acid
(asam folat) diberikan sebagai suplemen.
2. Krisis-krisis NyeriKrisi-krisi nyeri pada orang-orang dengan
anemia sel sabit adalah episode-episode menyakitkan yang
sebentar-sebentar (intermittent) yang adalah akibat dari suplai
darah yang tidak memadai ke jaringan-jaringan tubuh. Sirkulasi yang
terganggu disebabkan oleh halangan dari banyak pembuluh-pembuluh
darah oleh sel-sel darah merah sabit. Sel-sel darah merah sabit
memperlambat atau menghalangi sepenuhnya aliran darah yang normal
melalui jaringan-jaringan. Ini menjurus pada nyeri yang menyiksa
yang memerlukan rawat inap dirumah sakit dan obat narcotic untuk
pembebasan. Nyeri secara khas berdenyut dan dapat merubah lokasinya
dari satu area tubuh ke lainnya. Tulang seringkali terpengaruh.
Nyeri pada perut dengan kepekaan adalah umum dan dapat meniru
appendicitis (radang usus buntu). Demam sering dihubungkan dengan
krisis-krisis nyeri. Krisis neri dapat dimajukan oleh dehidrasi
terdahulu, infeksi, luka, paparan pada selesma, stres emosi, atau
latihan yang berat. Sebagai tindakan pencegahan, orang-orang dengan
anemia sel sabit harus menghindari panas dan dingin yang
ekstrim.Krisis-krisis nyeri memerlukan obat-obat untuk nyeri dan
pemasukan cairan yang meningkat. Dehydration harus dicegah untuk
menghindari lebih lanjut luka pada jaringan-jaringan dan
cairan-cairan intravena dapat menjadi diperlukan. Bersama dengan
cairan-cairan, clotrimazole dan magnesium seringkali diberikan.
Modalitas-modalitas (cara sesuatu dilakukan) lain, seperti
biofeedback, self-hypnosis, dan/atau stimulasi elektrik syaraf
mungkin bermanfaat.
3. Dactilytis dan AthritisPembengkakan dan peradangan dari
tangan-tangan dan/atau kaki-kaki seringkali adalah tanda awal dari
anemia sel sabit. Pembengkakan melibatkan seluruh jari-jari tangan
dan/atau jari-jari kaki dan disebut dactylitis. Dactylitis
disebabkan oleh luka pada tulang-tulang dari jari-jari tangan/kaki
yang terpengaruh oleh episode-episode yang berulang dari sirkulasi
darah yang tidak memadai. Dactylitis umumnya terjadi pada anak-anak
dengan anemia sel sabit dari umur 6 bulan sampai 8 tahun.
Peradangan sendi (arthritis) dengan nyeri, pembengkakan, kepekaan,
dan batasan gerakan yang terbatas dapat menemani dactylitis.
Adakalanya, tidak hanya sendi-sendi dari tangan-tangan atau
kaki-kaki yang terpengaruh, namun juga lutut atau siku tangan.
4. Infeksi-infeksi BakteriInfeksi paru (pneumonia) adalah sangat
umum pada anak-anak dengan anemia sel sabit dan juga adalah alasan
yang paling umum untuk rawat inap dirumah sakit. Pneumonia dapat
menjadi lambat merespon pada antibiotik-antibiotik. Tipe dari
bakteri-bakteri yang seringkali adalah penyebab dari pneumonia
disebut pneumococcus bacteria. (Ini sebagian disebabkan oleh
kepekaan yang meningkat pada bakteri-bakteri khusus ini ketika
limpa berfungsi dengan buruk). Vaksinasi terhadap infeksi
pneumococcal umumnya direkomendasikan.Anak-anak dengan anemia sel
sabit juga berada pada risiko infeksi otak dan cairan tulang
belakang (meningitis). Bakteri-bakteri yang adalah
penyebab-penyebab yang sering dari infkesi ini termasuk
bakteri-bakteri Pneumococcus dan Haemophilus. Lebih jauh, anak-anak
dengan anemia sel sabit berada pada risiko dari bentuk yang tidak
biasa dari infkesi tulang (osteomyelitis). Infeksi secara khas dari
bakteri yang disebut Salmonella.Infeksi-infeksi bakteri dapat
menjadi serius dan bahkan berlimpahan untuk pasien-pasien dengan
anemia sel sabit. Deteksi dini dan perawatan antibiotik adalah
kunci-kunci untuk mengecilkan komplikasi-komplikasi. Anak mana saja
dengan sel sabit yang diketahui harus dievaluasi oleh dokter jika
demam atau tanda-tanda lain dari infeksi (seperti nyeri atau batuk
yang tidak dapat dijelaskan) timbul.
5. Splenic Sequestration dan Kemacetan HatiTelah ditunjukan
bahwa hati, dan terutama limpa (spleen), adalah organ-organ yang
sangat aktif dalam mengeluarkan sel-sel darah merah sabit dari
sirkulasi orang-orang dengan anemia sel sabit. Proses ini dapat
mempercepat secara tiba-tiba. Pengumpulan dari darah yang tiba-tiba
pada limpa disebut sebagai splenic sequestration.Splenic
sequestration dapat menyebabkan anemia yang sangat parah dan bahkan
berakibat pada kematian.Limpa (spleen) umumnya membesar
(splenomegaly) pada anak-anak muda dengan anemia sel sabit. Karena
limpa dilukai berulang-ulang oleh kerusakan dari gangguan suplai
darah, ia secara berangsur-angsur menyusut dengan luka parut.
Gangguan fungsi normal dari limpa meningkatkan kecenderungan
terinfeksi dengan bakteri-bakteri.Pengumpulan yang tiba-tiba dari
darah pada limpa (splenic sequestration) dapat berakibat pda anemia
yang sangat parah dan kematian. Pasien-pasien ini dapat
mengembangkan shock dan kehilangan kesadaran. Transfusi darah dan
cairan-cairan dapat menjadi kritis jika ini terjadi.Pembesaran hati
(hepatomegaly) juga terjadi ketika ia menjadi mandek (macet) dengan
sel-sel darah merah. Hati seringkali kokoh dan dapat menjadi peka.
Fungsi hati yang terganggu dapat berakibat pada penguningan dari
mata-mata (jaundice). Kantong empedu, yang mengalirkan empedu dari
hati, dapat terisi dengan batu-batu empedu. Peradangan dari kantong
empedu (cholecystitis) dapat menyebabkan mual dan muntah dan
memerlukan pengangkatannya.
6. Kerusakan MataArea kritis dari mata yang normalnya merasakan
cahaya disebut retina. Retina ada dibelakang mata dan diberi makan
oleh banyak pembuluh-pembuluh darah kecil. Gangguan sirkulasi dari
pensabitan sel-sel darah merah berakibat pada kerusakan retina
(retinopathy). Akibatnya dapat menjadi kebutaaan sebagian atau
keseluruhan.Perdarahan dapat juga terjadi didalam mata (retinal
hemorrhage) dan dapat berkibat pada pelepasan retina (retinal
detachment). Retinal detachment dapat menjurus pada kebutaan.Sekali
kebutaan terjadi, ia biasanya adalah permanen. Langkah-langkah
pencegahan, seperti perawatan-perawatan laser, dapat digunakan jika
perdarahan kedalam mata dan retinal detachment terdeteksi secara
dini.
F. Tes dan DiagnosisSebuah tes darah dapat memeriksa hemoglobin
S - bentuk cacat hemoglobin yang mendasari anemia sel sabit. Di
Amerika Serikat, ini tes darah adalah bagian dari skrining bayi
yang baru lahir secara rutin dilakukan di rumah sakit. Tapi
anak-anak dan orang dewasa dapat diuji juga. Pada orang dewasa,
sampel darah diambil dari vena di lengan. Pada anak-anak dan bayi,
contoh darah biasanya diambil dari jari atau tumit. Sampel ini
kemudian dikirim ke laboratorium, di mana itu disaring untuk
hemoglobin S. Jika tes skrining negatif, tidak ada hadir gen sel
sabit. Jika tes skrining positif, tes lebih lanjut akan dilakukan
untuk menentukan apakah satu atau dua gen sel sabit yang hadir.
Orang-orang yang memiliki satu gen - sifat sel sabit - memiliki
persentase yang cukup kecil Orang hemoglobin S. dengan dua gen -
penyakit sel sabit - memiliki persentase lebih besar dari
hemoglobin cacat.
G. Perawatan dan PengobatanTransplantasi sumsum tulang
menawarkan satu-satunya obat potensial untuk anemia sel sabit.
Tapi, menemukan donor sulit dan prosedur tersebut memiliki risiko
serius yang berhubungan dengan itu, termasuk kematian. Akibatnya,
pengobatan untuk anemia sel sabit biasanya bertujuan untuk
menghindari krisis, menghilangkan gejala dan mencegah komplikasi.
Jika Anda memiliki anemia sel sabit, Anda harus melakukan kunjungan
rutin ke dokter Anda untuk memeriksa sel darah merah Anda
menghitung dan memantau kesehatan Anda. Perawatan mungkin termasuk
obat untuk mengurangi rasa sakit dan mencegah komplikasi, transfusi
darah dan oksigen tambahan, serta transplantasi sumsum tulang.
Obat-obatanObat-obatan yang digunakan untuk mengobati anemia sel
sabit meliputi: 1. Antibiotik AnemiaAnak-anak sel sabit dengan bisa
mulai mengambil antibiotik penisilin ketika mereka sedang sekitar 2
bulan usia dan terus mengambil sampai mereka 5 tahun. Melakukan hal
membantu mencegah infeksi, seperti pneumonia, yang bisa mengancam
nyawa ke bayi atau anak dengan anemia sel sabit. Antibiotik juga
dapat membantu orang dewasa dengan anemia sel sabit melawan infeksi
tertentu. 2. Penghilang rasa sakitUntuk menghilangkan rasa sakit
selama krisis sabit, dokter mungkin menyarankan the-counter
penghilang rasa sakit-atas dan aplikasi panas ke daerah yang
terkena. Anda mungkin juga perlu resep obat sakit kuat. 3. HU
(Droxia, Hydrea)Ketika diminum setiap hari, HU mengurangi frekuensi
krisis menyakitkan dan dapat mengurangi kebutuhan untuk transfusi
darah. Ini mungkin menjadi pilihan bagi orang dewasa dengan
penyakit parah. HU tampaknya bekerja dengan merangsang produksi
hemoglobin janin - sejenis hemoglobin yang ditemukan pada bayi baru
lahir yang membantu mencegah pembentukan sel sabit. HU meningkatkan
risiko infeksi, dan ada beberapa kekhawatiran bahwa penggunaan
jangka panjang obat ini dapat menyebabkan tumor atau leukemia pada
orang tertentu. Dokter dapat membantu Anda menentukan apakah obat
ini mungkin bermanfaat bagi Anda.
BAB IIIPENUTUP
A. SaranPenyakit Anemia sel sabit (sickle cell disease) adalah
suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang
berbentuk sabit dan anemia hemolitik kronik. Pada penyakit sel
sabit, sel darah merah memiliki hemoglobin (protein pengangkut
oksigen) yang bentuknya abnormal, sehingga mengurangi jumlah
oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi seperti
sabit.Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah
merah menjadi berbentuk bulan sabit, seperti huruf C. Sel darah
merah normal berbentuk donat tanpa lubang (lingkaran, pipih di
bagian tengahnya), sehingga memungkinkan mereka melewati pembuluh
darah dengan mudah dan memasok oksigen bagi seluruh bagian tubuh.
Sulit bagi sel darah merah berbentuk bulan sabit untuk melewati
pembuluh darah terutama di bagian pembuluh darah yang menyempit,
karena sel darah merah ini akan tersangkut dan akan menimbulkan
rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan organ tubuh. Anemia sel
sabit merupakan warisan sebagai kondisi (yang berarti bahwa gen
tidak terkait dengan kromosom seks) autosom resesif sedangkan sifat
sel sabit merupakan warisan sebagai sifat dominan autosom. Ini
berarti bahwa gen tersebut dapat diturunkan dari orangtua yang
membawa kepada anak laki-laki dan perempuan. Agar anemia sel sabit
terjadi, gen sel sabit harus diwariskan dari kedua ibu dan ayah,
sehingga anak memiliki dua gen sel sabit. Bila tidak, maka hanya
akan berperan sebagai pembawa gen (karrier) yang tidak menimbulkan
gejala.Tanda dan gejala anemia sel sabit biasanya muncul setelah
bayi berumur 4 bulan dan mungkin mencakup:1. Kelemahan Dan Anemia
2. Krisis-Krisis Nyeri 3. Dactylitis (Pembengkakan Dan Peradangan
Dari Tangan-Tangan Dan/Atau Kaki-Kaki) Dan Arthritis 4.
Infeksi-Infeksi Bakteri 5. Splenic Sequestration (penumpulan yang
tiba-tiba dari darah dalam limpa) dan Kemacetn Hati6. Kerusakan
mata
Sebuah tes darah dapat memeriksa hemoglobin S - bentuk cacat
hemoglobin yang mendasari anemia sel sabit. Di Amerika Serikat, ini
tes darah adalah bagian dari skrining bayi yang baru lahir secara
rutin dilakukan di rumah sakit. Tapi anak-anak dan orang dewasa
dapat diuji juga. Transplantasi sumsum tulang menawarkan
satu-satunya obat potensial untuk anemia sel sabit. Tapi, menemukan
donor sulit dan prosedur tersebut memiliki risiko serius yang
berhubungan dengan itu, termasuk kematian.