Pubertas Dan Gangguannya - Dr Rudy Susanto

1

PUBERTAS & GANGGUANNYA

Rudy-SusantoSub Bagian Endokrinologi Anak

Bagian IKA FK Undip / RSUP Dr. Kariadi Semarang

Umur sama 13 tahun, namun tampilan berbeda

2

Definisi Pubertas

Periode transisi dari masa anak ke masadewasa, pada masa ini terjadi perubahanfisik, seksual dan psikologis.

Kapan pubertas mulai ?

Perubahan yang terlihat pertama kali: – Penonjolan puting susu pada perempuan– Pembesaran testis pada laki-laki

Pubertas mulai usia 11 th - 11 ½ thUmumnya pubertas dimulai pada usia yang hampir sama pada ke dua

jenis kelamin.

OnsetPerempuan : 8 - 13 tahunLaki-laki : 9.5 - 13.5 tahun

Perubahan pokokNeuroendokrin : gonadotropin, seks steroid, dan GHBiologik/fisik : pertum linier, komposisi tubuh, organ reproduksi

3

Stadium Pubertas pada perempuan

Buah dada Stadium rata-rata usia(B) 1. Tidak teraba. jaringan mammae

2. Teraba jaringan mammae disekitar puting susu 11 tahun3. Sekitar jaringan mammae membesar, merupakan satu mass a 12 tahun4. Areola menonjol pada saat buah dada istirahat 13 tahu n5. Dewasa; tidak ada penonjolan areola 14 tahun

Rambut pubis (Pu) 1. Tidak ada rambut

2. Tumbuh rambut halus (tidak ada pigmentasi) pada labium mayor 3. Rambut berpigmen meluas ke mons pubis 4. Rambut menyebar kelateral tetapi tidak sampai ke paha at as5. Dewasa : rambut tumbuh pada bagian atas paha6. Meluas ke dinding abdomen

Stadium pubertas pada perempuan(Tanner)

Stadium pubertas pada perempuan(Tanner)

B 1-5, Pu 1-5, A 1-5. (B2 – tanda pubertas pertama)

4

Stadium pubertas pada laki-laki

Rambut pubis Stadium Rata-rata usia1. Tidak ada rambut2. Tumbuh rambut halus pada pangkal penis 12 tahun3. Rambut berpigmentasi menyebar pada mons pubis 13 tahun4. Rambut menutupi segitiga pubis tetapi tidak sampai paha 14 tahun5. Rambut meluas sampai paha bagian atas 15 tahun6. Rambut pada garis tengah abdomen 16 tahun

Volume testes 1. < 4 ml : prapubertas2. > 4 ml : pubertas3. 12 - 25 ml : dewasa

Ada sedikit perbedaan ukuran kanan dan kiri tidak berarti, bila perbedaanyamencolok, mungkin ada varicocel pada sisi yang kecil

Stadium pubertas laki-laki(Tanner)

Stadium pubertas laki-laki(Tanner)

G1-5, Pu 1-5, A 1-5, volume testis > 4 ml – tanda perta ma pubertas laki-laki

5

6

Cara mengukur volume testis dengan

orkidometer Prader

Volume testis

Umur tulangUmur tulang

2 th 6 bl 10 th 12 th

7

MASALAH PUBERTAS

1. PUBERTAS DINI

Definisi : � Pada wanita

buah dada dan rambut pubis timbul < 8 tahun� Pada laki-laki

terjadi perubahan pubertas < 9 tahunPubertas dini sentral (kadar gonadotropin )Pubertas dini perifer (kadar gonadotropin tidak naik) Beberapa anak dengan kelainan struktur bawaan pada

susunan syaraf pusat, tumor otak dan hamartomadapat terjadi pubertas dini.

Radiasi otak dapat memperlambat timbulnya pubertas.

8

Problem pubertas dini

� Pubertas dini menyebabkan– perkembangan seks dini (spermatogenesis) – percepatan pertumbuhan pubertas dini– mempunyai kemampuan seksual dan

reproduksi dini– kadar steroid seks merangsang pertbhan &

maturasi tulang– pada saat dewasa pendek– problem sosial dan psikologik

Gambaran klinik

Peningkatan pertumbuhan dan kematangan epifisisPada wanita: pembesaran kedua buah dada,

peningkatan mukos vagina, mukosa vagina berwarnamerah muda. Rambut pubis tumbuh belakangan. Menstruasi dapat terjadi sebelum keluarnya rambutpubis

Pada laki-laki : kedua testes membesar, penis membesar , ereksi,tumbuh rambut pubis, akne suara dalam, kelakuan agresif.

Gambaran yang berhubungan dengan penyebab : pigmentasi kulit dari sindrom McCune Albright, kenaikan tekanan intrakranial, dll.

9

Penderita wanita dengan pubertas dini, Perhatikan munculnya tanda pubertas pada

penderita ini.

Pasien anak perempuan umur 1 th 11 bulan keluhan payudara membesar

� BB = 7,300 kg� TB = 71 cm

10

� Seorang anak laki-lakidengan pubertas dini(kanan), sebelah kiri

� Adiknya selisih usia 1 ½ tahun normal

Diagnosis banding

1. Prematur pubarche2. Prematur thelarche 3. Penyakit-penyakit yang menyebabkan virilisasi :

– Hiperplasi Adrenal Kongenital – Tumor adrenal atau gonad

Testotoksikosis

4. Pubertas dini familial, 1. FSH dan LH tidak meningkat2. Primer terjadi hiperplasia sel Leydig3. Beberapa peneliti melaporkan adanya gonadotropin yang

biologis aktif tidak terdeteksi dengan pemeriksaan radioimmunoassay.

11

Diagnosis

Anamnesis lengkap� Cari kemungkinan paparan hormon eksogen� Cari gejala kelainan SSP� Riwayat pubertas pd keluarga, TB dan percepatan

pertumbuhanPemeriksaan fisik� Ukur TB, BB dan Rasio segmen atas/bawah� Tentukan stadium pubertas� Perhatikan mukosa vagina (ada efek estrogen >> bila

mukosa merah muda dengan sekret yang banyak)

Laboratorium� Estradiol, Testosteron plasma� LH dan FSH� TSH� DHA, DHEAS� 17-OH-Progesterone� Umur tulang� USG pelvis� CT Scan atau MRI kepala� EEG kalau perlu

12

Pengobatan pubertas dini(tipe sentral)

� Hanya diberikan pengobatan bilamana berkembangcepat, atau diperlukan penekanan menstruasi.

� 1. Tidak diperlukan pengobatan� 2. Medroxyprogesteron acetate (Depoprovera) � 3. Cyproterone acetate � 4. GnRH antagonis� 5. Hormon pertumbuhanPubertas dini menyebabkan umur tulang meningkat

secara cepat ���� pendek. Yang paling baik GnRH antagonis dan GH

� Inhibitor sintesis steroid– Ketoconazole

� Inhibitor aromatase– Testolactone– Anastrozole

� Antagonis reseptor estrogen– Tamoxipen

� Agonis GnRH

Pengobatan pubertas dini(tipe perifer)

13

2. PUBERTAS TERLAMBAT

Definisi:Bila tidak timbul tanda pubertas

– Wanita umur 13 tahun– Laki-laki umur 14 tahun

Untuk memutuskan pubertas terlambat atautidak dengan menggunakan baku rujukan umurrata-rata dengan beberapa variasi yang terjadi

Derajad perhatian penderita sangatmempengaruhi apa yang akan kita kerjakan

a. "Familial delay"

Merupakan penyebab yang terbanyakTanyakan

– kapan ibu mendapatkan haid pertama– kapan terjadi tumbuh kejar pada ayah

Bila sangat terlambat, harus ingat "Familial delay“

Kejadian pada anak laki-laki 5-10 kali lebih seringdibanding wanita

14

Diagnosis BandingFSH / LH Serum Testosteron atau

Estrogen plasma

Familial / Constitutional

delayRendah Rendah

Isolated Gonadotropin

deficiencyRendah Rendah

Gonadal Failure

(agenesis/disgenesis)Tinggi Rendah

b. Sindrom Turner (karyotype 45 X0)

Hanya terjadi pada wanita

Semuanya perawakan pendek

Dismorfik

Gambaran umum adalah:� Kuku jari-jari hipoplastik� Bentuk badan "kotak“� Lipatan epikantus� Juling� Arkus palatum letak tinggi� “Webbing of neck“� Edem tangan dan kaki� Koartasio aorta� Ginjal tapal kuda� Disgenesis ovarium

15

Grafik pertumbuhan linier Sindrom Turner

Tinggi akhir 130 - 148 cm

Grafik pertumbuhan normal

16

d. Sindrom Kallman

Kelainan familial Anosmia atau hyposmia yang berhubungan

dengan defisiensi gonadotropin yang "isolated“ ���� harus ditanyakan pembauan anak, bila memungkinkan dilakukan tes pembauan

Beberapa kasus tuli

Mutasi genetik menyebabkan sindrom Kallman ���� regio pseudoatutosom dari kromosom X

� Penderita sindrom Kallman

� perhatikan tanda pubertas belum

muncul

17

e. Penyakit kronik

Banyak penyakit kronik, khususnya yang menyebabkan malnutrisi, memperlambat pubertas.

Ingat penyakit Crohn.

f. Anoreksia nervosa

Umumnya pada wanita

Menyebabkan kemunduran fisik

FSH dan LH kembali ke kadar prepubertas, menstruasi berhenti.

18

g. Sindrom Klinefelter (47 XXY )

� Hanya pada anak laki-laki. � Retardasi mental (tidak semua)� Tinggi dengan proporsi eunuchoid� Ginekomastia� Testes kecil dan keras volumenya tidak

lebih dari 6 ml.

Normal

Laki-laki = XY

Perempuan = XX

Seks kromosomSeks kromosomSeks kromosomSeks kromosom

19

Konsekuensinya

20

Ginekomastia pubertas

� Pada 40% laki-laki pubertas normal � Pada keadaan berat ���� operasi plastik (sub areoler

mastektomi).

� Penyebab tidak diketahui� Harus dipikirkan sindrom Kleinfelter� Pada penelitian longitudinal anak normal,

– rasio E:T normal– 6 bulan sebelum timbul ginekomastia kelainan pada

rasio E : T.

21

Pemeriksaan penunjang

1. Analisa kromosom (semua anak wanita, laki-laki dengan gejala klinik sesuai sindromKlinefelter).

2. FSH, LH (kadarnya tinggi pada penyakitgonad primer)

3. FBE, ESR (menyingkirkan penyakit Crohn) 4. Pemeriksaan fungsi Tiroid, Hormon

pertumbuhan dengan stimulasi, Prolaktin. 5. Umur tulang, x foto kranium lateral.

Pengobatan

1. Obati penyebabnya bila ditemukan2. Sebagian besar kasus ���� tidak diperlukan pengobatan3. Diberikan Tx/ bila rasa rendah diri yang sangat

Testosteron enanthate 125 mg/bulan im ���� 3 - 6 bulan���� hasil baik (aman, kadang retensi cairan).

4. Sangat sedikit anak wanita dengan kelambatanfisiologis membutuhkan pengobatan

5. Estrogen. Untuk sindrom Turner atau kelambatan penyebaborganik diberikan ethinyl estradiol

22

� Nama Lengkap : dr. Rudy Susanto, SpA (K)

� Tempat/ Tgl Lahir : Bojonegoro, 13 Desember 1949

� Alamat Rumah : Jl. Seroja I No. 11 Semarang

� Email : rudisus@yahoo.com

� Pekerjaan : Kepala Sub bagian Endokrinologi Ilmu Kesehatan Anak FK UNDIP/ RS dr. Kariadi

� Riwayat Pendidikan– 1976 : Dokter Umum FK UNDIP Semarang– 1986 : Spesialis Anak FK UNDIP/ RS dr. Kariadi Semarang– 1992 : Konsultan Endokrinologi Anak

Curriculum Vitae