Xeroderma pigmentoso
1874
Hebra
Ogni cellula di un essere umano sano possiede 23 paia di cromosomi omologhi.
(23 sono materni e 23 sono paterni)
Prima di descrivere lo xeroderma pigmentoso, è bene fare un breve richiamo di genetica.
Cosa sono gli alleli?
Lo xeroderma pigmentoso è una forma ereditaria autosomica recessiva (carattere che per manifestarsi ha bisogno che due alleli siano uguali)
Dal DNA ALLE PROTEINE
Adenina si appaia alla timina e la citosina alla guanina.
COSA PROVOCANO LE MUTAZIONI?
mutazione del gene xp xeroderma pigmentoso
http://www.voki.com/site/pickup?scid=13610338&chsm=23bfbea6596a6e8f37748ec8ee75c36a
tipi di xeroderma pigmentoso:
Nome Cromosoma mutato Gene e proteina mutati
Xeroderma pigmentoso di tipo A (XPA) Cromosoma 9 XPA
Xeroderma pigmentoso di tipo B (XPB) Cromosoma 2 XPB
Xeroderma pigmentoso di tipo C (XPC) Cromosoma 3 XPC
Xeroderma pigmentoso di tipo D (XPD);
Malattia di De Sanctis-Cacchione (sottotipo di XPD)
Cromosoma 19
Cromosoma 10
XPD
ERCC6
Xeroderma pigmentoso di tipo E (XPE) Cromosoma 11 DDB2
Xeroderma pigmentoso di tipo F (XPF) Cromosoma 16 ERCC4
Xeroderma pigmentoso di tipo G (XPG) Cromosoma 13 ERCC5
Xeroderma pigmentoso di tipo V (XPV) Cromosoma 6 POLH
● cute sottile, secca e fragile;● Cheratosi ( ispessimento della cute con aspetto verrucoso);● Iperpigmentazione cutanea;● efelidi sulle parti del corpo esposte alla luce del sole (viso e braccia);● lesioni oculari (conseguenti problemi alla vista); ● neoplasie (tumore caratterizzato dall ingrossamento anormale di un tessuto).● È comune il deficit della vitamina D, che viene trattato con integratori.
‘’I Bambini della luna’’
http://m.my-personaltrainer.it/salute-benessere/xeroderma-pigmentoso.html
http://www.ok-salute.it/diagnosi-e-cure/xeroderma-pigmentoso-xp-cause-sintomi-diagnosi/
Fonti: