CASO CLINICOSINROME DE NOONAN
ANNA CAROLINA R. DE MEDEIROS
FISIOTERAPIA EM PEDIATRIAHC/UNICAMP
SINDROME DE NOONAN• Herança autossômica dominante.
• O gene responsável por esta síndrome foi mapeado no braço longo do cromossomo 12.
• Observa-se a transmissão do gene por via materna três vezes mais freqüente que a transmissão por via paterna.
• Afeta igualmente homens e mulheres
• Incidência de 1:1.000 a 1:2.500 nascidos vivos.
• Diagnóstico baseado em achados clínicos.
Arq Bras Endrocrinol Metab 2008;52/5
SINDROME DE NOONAN
• Descrita em 1963 por Jacqueline Noonan, cardiologista pediátrica que relatou nove pacientes com estenose valvar pulmonar associada à baixa estatura, dismorfismo facial e retardo mental moderado.
• O termo síndrome de Noonan foi proposto posteriormente por Optiz, em 1965.
SINDROME DE NOONAN Características:
• Ptose palpebral,• Epicanto,• Olhos Proeminentes,• Base nasal alargada,• Hipertelorismo,• Defeitos cardíacos congênitos,• Implantação baixa das orelhas,• Micrognatia, • Pescoço curto ou alado,• Pectus carinatum e/ou pectus excavatum,• RDNPM.
Arq Bras Endrocrinol Metab 2008;52/5
SINDROME DE NOONAN
Tabela 1. Critérios de van der Burgt e cols. para diagnóstico da síndrome de Noonan
CARACTERISTICAS CRITÉRIOS MAIORES MENORESFACIAIS Típica Sugestiva
CARDIACAS Estenose valvar pulmonarMiocardiopatia hipertrófica
Outras
ALTURA < 3º percentil < 10º percentil
TORÁCICAS Pectus carinatume/ou pectus excavatum
Alargado
HISTÓRIA FAMILIAR Parente de 1º grau comdiagnóstico de SN
Parente de 1º grausugestivo de SN
OUTRAS:Retardo mental,Criptorquidia,Displasia linfática.
Todos os três Qualquer
SINDROME DE NOONANDiagnóstico de SN:
• Face típica + um outro critério maior ou dois menores.
• Face sugestiva + dois outros critérios maiores ou três menores.
Arq Bras Endrocrinol Metab 2008;52/5
SINDROME DE NOONAN• Não há tratamento para essa síndrome. • O prognóstico esperado depende da extensão e da severidade dos sintomas existentes. • Os pacientes podem levar uma vida normal.
Arq. Bras. Oftalmol. 2004;67(4):665-7
• Tratamento a curto prazo com GH recombinante humano (hrGH) é capaz de aumentar a velocidade de crescimento em 3 a 4 cm/ano em relação a velocidade de crescimento basal de crianças com SN.
Arq Bras Endrocrinol Metab 2008;52/5
APRESENTAÇÃO DO CASOM. V. A. C, 4 anos, sexo feminino, procedente de Campinas.
HD:• Síndrome de Noonan,• RDNPM leve,• CIA,• Estenose Pulmonar,• Pneumonia (há 6 meses).
HMP
• Mãe fez uso de heparina durante a gestação (trombofilia).
• Parto normal com fórceps.
• Peso: 3750, 39 s., GIG, Apgar 4/ 6/ 9.
• Aos 4 meses foi observado Ptose Palpebral e má formação cardíaca.
• Suspeita de Sd. de Noonan aos 11 meses.
• 09/09/08: Submetida a cirurgia corretiva de estenose pulmonar, CIA e fechamento do forame oral .
HMP• Após a cirurgia apresentou taquicardia e necessitou VM durante 6 dias.
• 20/03/09: Paciente apresenta tosse produtiva e dor no peito e permanece internada na UTI com HD: IRA, Pneumonia em LSE e Broncobstrução.
• 27/04/09: Apresentou laringite pós-extubação, sendo necessária traqueostomia.
• 09/05/09: Alta hospitalar.
HMA• Paciente Traqueostomizada.
• Acompanhamento Ambulatorial.
• Fisioterapia Respiratória 1 x por semana.
EXAMESDiagnóstico Clínico e Laboratorial: • Incoordenação de sucção-deglutição, • plaquetopenia,• hipotonia cérvico-escapular, • laringomalácia, • perímetro cefálico acima do normal, • estatura e peso abaixo do normal, • frouxidão ligamentar e pé plano.
• USG cerebral e de Abdome: Normal.
• Ecocardiograma: Estenose de válvula pulmonar.
CARACTERÍSTICAS DA PACIENTE
Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP
FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA
OBJETIVOS:
• Higienização Brônquica,
• Melhora da Ventilação,
• Desmame da Traqueo.
Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP
FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIACONDUTA:
MHB:• Vibração Mecânica,• DAA,• AFE,• Tapotagem,• Tosse Assistida,• Aspiração,• Oclusão da Traqueo.
Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP
Vibração Mecânica
Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP
DAA
Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP
AFE
Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP
Aspiração
Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP
Síndrome de Noonan: Relato de caso
Arq. Bras. Cardiologia. 40/1 47 - 49 - Janeiro, 1983.
• Apresentação do caso: Síndrome de Noonan em uma menina de 15 anos, portadora de estenose pulmonar valvar associada a defeito do septo atrial.
• Apresentava hipodesenvolvimento físico, discreta cianose labial e de extremidades, hipertelorismo e peito escavado.
Síndrome de Noonan: Relato de caso
• Eletrocardiograma: revelando sobrecarga ventricular direita.
• Raio X de Tórax: Normal.
• O diagnóstico foi baseado nos achados do exame clínico.
Síndrome de Noonan: Relato de caso
Comentários:
• Em muitos casos, as alterações clínicasdo indivíduo são bastantes discretas e só uma investigaçãoprofunda poderá revelar outros familiares afetados.
• Salientam a pouca freqüência com que a síndrome édiagnosticada e a importância de seu reconhecimento e melhor caracterização.
Referência Bibliográfica FILHO, D. C. et al. Síndrome de Noonan: Relato de caso. Arquivo Bras. Cardiologia. 40/1 47 - 49 - Janeiro, 1983
GONZALES, C. H. Nonaan Syndrome. Instituto da criança FMHC/USP. 16 de abril, 1993.
MALAQUIAS, A. C. et al. Síndrome de Noonan: do Fenótipo à Terapêutica com Hormônio de Crescimento. Arq. Bras. Endocrinol. Metab 2008; 52/5.
DIAS, V. G. et al. Síndrome de Noonan - Relato de caso. Arq. Bras. Oftalmol. 2004;67(4):665-7
MENDEZ. H. M. M. Noonan syndrome: A review. American Journal of Medical Genetics Vol. 21 Issue 3. Pag. 493 – 506.
Obrigada!!
* Todas as fotos foram autorizadas pela responsável da criança