Anomalie della cornea Anomalie della cornea isolate e sindromicheisolate e sindromiche
Maria Antonietta MencarelliGenetica Medica, AOUS
Anomalie isolate:
DISTROFIE CORNEALIDISTROFIE CORNEALI
Classificazione: International Committee for the Classification of Corneal Dystrophies
Distrofia Corneale Granulare Tipo II
42 anniAsintomaticaQuadro corneale compatibile con distrofia corneale granulare di tipo II
51
Distrofia
corneale?
4
50
3
48
2
47
Distrofia corneale?
17 14
40 45
2
85
Diabete II
78 74 70
32
2 4 3
64
Trapianto
cornea OD
43
93
glaucoma
Marasma
senile
65
Asma
bronchiale
65
Sclerosi
multipla
K utero
5475
Neoplasia
cerebrale
??
p.Arg124His c.418G>A
TGFBITGFBI
Anomalie isolate:
CHERATOCONOCHERATOCONO
…ma anche sindromiche:
CHERATOCONOCHERATOCONO
� Trisomia 21
� S. Ehlers-Danlos
� S. Marfan
� S. Alport
Anomalie corneali associate
a malattie sistemiche
DISORDINI DEL METABOLISMODISORDINI DEL METABOLISMO
Malattie da deposito lisosomialeMalattie da deposito lisosomiale� Mucopolisaccaridosi� Sfingolipidosi� Mucolipidosi
Difetti del metabolismo degli aminoacidi e Difetti del metabolismo degli aminoacidi e delle proteinedelle proteine
� Cistinosi� Tirosinemia� M. Wilson
MALATTIE CON MALATTIE CON COINVOLGIMENTO DELLA CUTECOINVOLGIMENTO DELLA CUTE
� Ittiosi
� Displasie ectodermiche
� Epidermolisi bullosa
� Xeroderma pigmentoso
332 sindromi
Peters’ Plus Syndrome
I incontro di consulenza genetica I incontro di consulenza genetica Gennaio 2006: 11 anni 9 mesiGennaio 2006: 11 anni 9 mesi
• Anomalie della camera anteriore con opacità corneali • Labiopalatoschisi bilaterale • Bassa statura • Pervietà del forame ovale• Caratteristiche cranio-facciali peculiari
4
31
6062
3840 34
5862
MLPA 22q11.2 NArray CGH 44K N
Peters’ Plus Syndrome
Follow up genetici: Gennaio 2007 e Luglio 2007
The American Journal of Human Genetics September 2006
-> Lab. Molecolar Genetics Leiden,The Netherlands
B3GALTB3GALT
c.1052A>G; p.Asp351Gly c.1052A>G; p.Asp351Gly in omozigosiin omozigosi
Rothmund-Thomson SyndromeI incontro di consulenza genetica I incontro di consulenza genetica Gennaio 1999: 14 anni 5 mesiGennaio 1999: 14 anni 5 mesi
Follow up genetici: Settembre 2005, Dicembre 2008
• Cute marmorizzata con iperpigmentazione localizzata prevalentemente alle aree esposte
• Ipercheratosi palmo-plantare
• Persistenza dei canini decidui con agenesia di 12 elementi dentari
• Opacità corneali
• Sindrome mielodisplasticaRECQL4 (Marzo 2006)
DD: Discheratosi Congenita TERC (Ottobre 2005)
Luglio 2009 identificata la presenza di due mutazioni in eterozigosi nel nuovo gene responsabile di RTS (Nature Genetics, in press)
Consulenza Genetica
Osservazione Clinica
Test Genetico
