Wrodzone choroby nerek Wybrane schorzenia układu … · 2013-11-19 3 Zastawka cewki tylnej • Wrodzone nieprawidłowe fałdów śluzówki, które są cienkie błony utrudnia drenaż

2013-11-19

1

Wybrane schorzenia układu moczowego u dzieci

Wrodzone choroby nerek

• ~ 10% dzieci rodzi się z potencjalnie istotnymi wadami rozwojowymi układu moczowego, ale wrodzone choroby nerek występują znacznie rzadziej

Klasyfikacja wad wrodzonych nerek

1. Anomalie liczbowe:- agenezja nerek- nerki nadliczbowe2. Nieprawidłowa wielkość:- hipoplazja nerek3. Nieprawidłowości struktury nerek:- nerki policystyczne- gąbczastość rdzenia nerki4. Anomalie pozycji:- nerka ektopiczna miednicza- nerka ektopiczna położona w klatce piersiowej- skrzyżowanie nerek (z połączeniem lub bez)

Klasyfikacja wad wrodzonych nerek

5. Nieprawidłowości rozdzielenia:- nerka podkowiasta- nerki skrzyżowane zrośnięte6. Anomalie struktury- torbiel nerkowa- zwężenie podmiedniczkowe moczowodu7. Anomalie naczyń krwionośnych nerek:

Torbielowatość nerek

• Torbiele proste

• Wielotorbielowatość nerek autosomalna dominująca (ADPKD)

• Wielotorbielowatość nerek autosomalna recesywna (ARPKD)

• Dysplazja wielotorbielowata nerki (MCKD)

2013-11-19

2

ARPKD MCKD

Zespół Eagle-Barrett(zespół suszonej śliwki)

• Charakteryzuje się:

- niedorozwojem mięśni brzucha- poszerzonymi drogami moczowymi- obustronnym wnętrostwem- stopami końsko-szpotawymi i zwichnięciami stawów biodrowych

• Zapadalność: 1/35-50000> 95% występuje u mężczyzn

2013-11-19

3

Zastawka cewki tylnej

• Wrodzone nieprawidłowe fałdów śluzówki, które są cienkie błony utrudnia drenaż pęcherza moczowego.

• Najczęstsza przyczyna niedrożności cewki moczowej u noworodków płci męskiej zlokalizowana w gruczołowej części cewki moczowej.

• Zapadalność wynosi 1 na 8000 mężczyzn.• 50% z nich ma odpływy pęcherzowo-

moczowodowe.• Zawsze należy wykonać CUM.

Konsekwencje niedostatecznego wydalania moczu w okresie prenatalnym

Aganezja nerek Zwężenie dróg moczowych

małowodzie

Zmniejszenie wydalania moczu

Przewlekły wyciek płynu owodniowego

Deformacje bioder i stóp

Deformacje twarzy

Hipoplazja płuc

śmierć

Radiograficzne objawy odpływów: -Poszerzenie początkowego odcinka cewki moczowej-Obecność płatka zastawki (obecność fałdu skórnego))-Przerost ściany pęcherza moczowego i / szyi pęcherza

moczowego-uchyłki-wąski strumień moczu w cewce moczowej - niepełne opróżnianie pęcherza

Odpływy pęcherzowo-moczowodowe (OPM)

Definicja

Cofanie się moczu z pęcherza do moczowodu nazywamy odpływem pęcherzowo-moczowodowym. Bezpośrednią przyczyną OPM jest niewydolność ujścia śródpęcherzowegoodcinka moczowodu do pęcherza

OPM rozpoznaje się na podstawie CUM,

określając jego nasilenie wg pięciostopniowej

skali Heikela-Perkulainena

2013-11-19

4

Podział OPM

1. Odpływ bierny (cofanie się moczu po wypełnieniu pęcherza)

2. Odpływ czynny (cofanie się moczu w czasie mikcji)

Odpływ pęcherzowo-moczowodowy I stopnia

Odpływ pęcherzowo-moczowodowy II stopnia

Odpływ pęcherzowo-moczowodowy III stopnia

Odpływ pęcherzowo-moczowodowy IV stopnia

Odpływ pęcherzowo-moczowodowy V stopnia

2013-11-19

5

Zaburzenia mikcjiMoczenie nocne

• Definicja - jest to mimowolne oddanie moczu w trakcie snu zdarzające się częściej niż 2 razy w tygodniu u dziecka, które skończyło 5 rok życia.

Podział moczenia nocnego

1. Pierwotne moczenie nocne izolowane

(monosymptomatyczne - PIMN) - jeśli

poza moczeniem łóżka w nocy nie ma

innych zaburzeń mikcji

2. Moczenie nocne wieloobjawowe

(niemonosymptomatyczne) - jeśli

moczeniu w nocy towarzyszą inne

zaburzenia mikcji, np. moczenie w dzień

l

Rodzinne występowanie PIMN

• jeżeli jedno z rodziców moczyło się w dzieciństwie, to prawdopodobieństwo wystąpienia tego samego problemu u dziecka wynosi 44%

• jeżeli obydwoje rodzice moczyli się w nocy, to prawdopodobieństwo wzrasta do 77%.

• dzieci “obciążone” wywiadem rodzinnym znacznie lepiej reagują na leczenie moczenia nocnego.

Moczenie nocne

niemonosymptomatyczne

• Ryzyko nawrotów zakażeń

• Obserwuje się ZUM i OPM u 30-40% dzieci z zaburzeniami mikcji

• Niestabilność pęcherza z wysokimi ciśnieniami obserwowana u dzieci z OPM

2013-11-19

6

Nadczynny pęcherz moczowy

• Najczęściej pomiędzy 5-7 rokiem życia,

charakteryzuje się nadreaktywnością,

niestabilnością pęcherza oraz koniecznością

oddawania małych porcji moczu z

towarzyszącymi parciami naglącymi

Leniwy pęcherz moczowy

• Niskociśnieniowy, wysoko-pojemnościowy pęcherz moczowy z rzadką częstością oddawania moczu co 8-12 godz.

• Popuszczanie moczu między mikcjami

• Obniżone poczucie wypełnienia pęcherza

• Niepełne opróżnienie pęcherza

Leczenie

• Postępowanie z dzieckiem moczącym się

(leczenie zaparć, nauka prawidłowych zachowań w czasie oddawania moczu)

• farmakologiczne

• Biofeedback

• Korekta wad anatomicznych

Zaparcia

2013-11-19

7

• Optymalna pozycja

• Nie!!! Tak

Uroflowmetria

• Qmax = 19ml/s

Bez przeszkody Z przeszkodą

� Qmax = 7 ml/s� Do rozważenia zaburzenia

kurczliwości pęcherza

Prawidłowa diureza u dzieci

• 1-2 doba - 30-60 ml

• 3-10 doba - 100 - 300 ml

• 11-30 doba - 150 - 350 ml

• niemowlę - 250-500 ml

• 1-3 rok życia - 500 - 600 ml

• 4-5 rok życia - 600 - 700 ml

• 6-8 rok życia 650 - 1000 ml

• 9-14 rok życia - 800 - 1400 ml

Czynniki wpływające na objętość oddawanego moczu

• wypijane płyny

• utrata płynów ze stolcem, oddechem, przez skórę

Częstość oddawania moczu

• noworodek - nawet do 40 razy na dobę

• niemowlę - do 30 razy na dobę

• dziecko w wieku przedszkolnym 6-8 razy

• w wieku szkolnym 4-6 razy

42

2013-11-19

8

Co wpływa na częstość oddawania moczu:

• pojemność pęcherza moczowego

• unerwienie pęcherza moczowego

• czynniki emocjonalne

Zaburzenia dotyczące ilości oddawanego moczu

• Bezmocz - diureza poniżej 60 m/m2

powierzchni

• Skąpomocz- godzinowa diureza poniżej 0,5

ml/ kg masy ciała, u dzieci starszych poniżej

500 ml/m2 powierzchni ciała/dobę

• Wielomocz - zwiększenie objętości moczu

wydalanego w ciągu doby powyżej 2.5 litra.

Wielomocz występuje w:

– cukrzycy (diureza osmotyczna)

– ostrej lub przewlekłej niewydolności nerek (upośledzenie zagęszczania moczu)

– moczówce prostej (przysadkowej - niedobór ADH)

– moczówce nerkowej (brak wrażliwości cewek nerkowych na ADH)

– polidypsji psychogennej (moczówka rzekoma)

Przyczyny skąpomoczuOstra niewydolność nerek

• Przednerkowa

– hypowolemia

• Nerkowa (kłębuszkowa, cewkowa, naczyniowa)

– zakrzep tętnic nerkowych

– HUS

– KZN

– ostra martwica cewek nerkowych

– śródmiąższowe zapalenie nerek

• Zanerkowa

– obstrukcja dróg moczowych

ONN

• Zespół chorobowy, wywołany nagłym pogorszeniem czynności nerek, prowadzący do niedostatecznego wydalania z ustroju produktów przemiany materii oraz do głębokich zaburzeń w gospodarce elektrolitowej i wodnej.

Kryteria rozpoznania

• Nagły wzrost stężenia kreatyniny o 0,5 mg% (44,2 umol/l) lub o 50% wyjściowej wartości

• Spadek klirensu kreatyniny (GFR) o 50%

2013-11-19

9

Podział ONN w zależności od przyczyny

• Przednerkowa

• Nerkowa

• pozanerkowa (zaporowa)

Ostra przednerkowa niewydolność nerek (OPNN)

Zespół chorobowy spowodowany pogorszeniem ukrwienia nerek z następowym spadkiem GFR

Przyczyny OPNN

• Organicznej: niedrożność tętnic nerkowych (zakrzep , zator)

Definicja Przewlekłej choroby (niewydolności) nerek:

PNN – jest to stan chorobowy rozwijający się w następstwie

postępującego niszczenia wszystkich struktur nerek przez

przewlekłą chorobę nerek (wrodzone lub nabyte schorzenia

układu moczowego), w wyniku którego dochodzi do

nieodwracalnego zmniejszenia liczby czynnych nefronów

charakteryzującego się trwałym upośledzeniem przesączania

kłębuszkowego w stopniu uniemożliwiającym utrzymanie

homeostazy ustrojowej.

Przewlekła Choroba Nerek

• Nieodwracalny, postępujący proces chorobowy

• Powoduje uszkodzenie, a następnie zmiany w budowie i czynności nerek

• Prowadzi do zmiany składu oraz objętości płynów ustrojowych, a także upośledzenia czynności innych narządów i/lub układów

Definicja

Można rozpoznać przy utrzymującym się

przez 3 miesiące:

lub

uszkodzeniu morfologicznym lub czynnościowym (np. albuminuria ≥30mg/g, białkomocz, aktywny osad moczu)

obniżonym ≤ 60 ml/min GFR

(przy braku zmian z pkt-u 1); mającym znaczenie dla zdrowia

2013-11-19

10

Schyłkowa niewydolność nerek

Ostatni, najcięższy stopień PChN wymagający zastosowania jakiejś formy leczenia nerkozastępczego.

Stopnie PChN wg NKF K/DOQI2013

G1. Uszkodzenie nerek z prawidłowym lub zwiększonym GFR (+ albuminuria) ≥ 90 (ml/min/1,73m2)

G2. Uszkodzenie nerek z niewielkim obniżeniem GFR (+ albuminuria) 60 – 89 (ml/min/1,73m2)

G3. Umiarkowane zmniejszenie GFR 30 – 59 (ml/min/1,73m2)(G3a 45-59 ml/min; G3b 30-44 ml/min)

G4. Znaczne zmniejszenie GFR 15 – 29 (ml/min/1,73m2)

G5. Schyłkowa niewydolność nerek < 15 (ml/min/1,73m2) (lub dializy)

Objawy „szkolne” mocznicy

...senność, bóle kości, świąd skóry, zadrapania, siniaki, bladość, nudności, wymioty, zmęczenie, skrócenie oddechu,

hiperpigmentacja skóry

Wskazania do ciągłego leczenia nerkozastępczego

• Przewodnienie

• Zaburzenia elektrolitowe

• Mocznica

• Zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej

• Leki

DializoterapiaHemodializa (Hemo)

Dializa otrzewnowa (PD)

Ogólne zasady: Przemieszczanie się płynu oraz cząsteczek przez błonę półprzepuszczalną z jednego przedziału do drugiego

Hemodializa – Przemieszczanie się substancji z krwi przez syntetyczną błonę półprzepuszczalną do roztworu dializacyjnego

Otrzewnowa – Błona otrzewnej jest błoną półprzepuszczalną

Dializa otrzewnowa

2013-11-19

11

Dializa otrzewnowa

Bowden & Greenberg

Hemodializa

• 3-4 razy w tygodniu

• Trwa 2-4 godziny

• Maszyna filtruje krew i wtłacza ją z powrotem do krwioobiegu

Typy dostępu naczyniowego

• Tymczasowy

• Przetoka tętniczo-żylna

– Wytwarzana chirurgicznie przez połączenie tętnicy i żyły

– Dojrzewa w czasie 3 – 6 miesięcy

• Graft tetniczo-żylny

– Syntetyczne naczynie wszczepiane przez chirurga i łączące tętnicę i żyłę

– Dojrzewa w czasie 2 - 6 tygodni

Cewnik czasowy

Przetoka & Graft

Hemodializa

AV Fistula CommunicationAV Fistula Communication

AV Graph AccessAV Graph Access

2013-11-19

12

Hemodializa

HemodialysisMachineHemodialysisMachineHemodialysisCircuitHemodialysisCircuit

Hemodializa

Dawca

• Żyjący spokrewniony dawca

• Żyjący niespokrewniony dawca

• Zmarły dawca

– Z bijącym sercem (po śmierci mózgu)

– Bez czynności serca

– Od starszego dla starszego

Grupy krwiA,B,O-system

A

B

AB

O

Dawca Biorca

A anti-B

B anti-A

AB

O anti-Aanti-B

Nefrektomia dawcy

2013-11-19

13

Zgodność immunologiczna dawcy i biorcy

• Określana by zminimalizować odrzucenie przeszczepionej nerki.

• HUMAN LEUKOCYTE ANTIGEN (HLA)

• Antygeny HLA dają „tożsamość” genetyczną (bliźnięta jednojajowe mają identyczne antygeny HLA).

• Zgodność HLA minimalizuje rozpoznanie

przeszczepionej nerki jako obcej tkanki.

Analiza immunologiczna

• CROSS MATCH TEST - surowica biorcy jest mieszana z limfocytami dawcy by wykryć obecność p/ciał cytotoksycznych (anty-HLA) skierowanych przeciwko potencjalnej tkance przeszczepionej nerki.

• Pozytywny cross match wskazuje, że biorca ma p/ciała cytotoksyczne skierowane przeciwko tkankom dawcy. Jest to bezwzględne przeciwskazanie do przeszczepu.

Powikłania potransplantacyjne

• Infekcje

• Nadciśnienie tętnicze

• Choroby nowotworowe (usta, skóra, układ chłonny)

• Nawrót choroby nerek

• Krwawienie zaotrzewnowe

• Zwężenie tętnicy

• Przeciek moczu

2013-11-19

14

CHOROBY ODOGNISKOWECHOROBY TKANKI Ł ĄCZNEJ

Chorobę odogniskową stanowią objawy kliniczne ogólnoustrojowe lub miejscowe w różnych narządach i tkankach, pojawiające się u osób mających ognisko bakteryjne pierwotne, w którym istnieje przewlekły stan zapalny.

81

CHOROBY ODOGNISKOWE Ogniska zakażenia w jamie ustnej

- zmienione zapalnie migdałki podniebienne– jamy oboczne nosa– zęby uprzednio leczone– zęby z zapaleniem miazgi– zęby ze zgorzelą miazgi– zęby zatrzymane w szczęce– zapalenie dziąseł

1. Obecność ogniska pierwotnego

2. Wcześniejsze uszkodzenie narządu lub wrodzona predyspozycja (locus minoris resistentie)

3. Zaburzenie odporności lub innych mechanizmów regulacyjnych

W ognisku pierwotnym (np. w zębach) występują antygeny bakteryjne, toksyny, hapteny oraz antygeny uszkodzonej tkanki.

83

WARUNKI ROZWINIĘCIA SIĘ CHOROBY ODOGNISKOWEJ

1. Gorączka reumatyczna2. Powikłanie gorączki reumatycznej w postaci zapalenia mięśnia

sercowego3. Ostre popaciorkowcowe kłębuszkowe zapalenie nerek, nefropatia IgA4. Reumatoidalne zapalenie stawów i inne choroby tkanki łącznej5. Choroby narządu wzroku (zapalenie siatkówki i ciałka rzęstkowego)6. Choroby skóry (czyraczność, rumień guzowaty, alergiczne zapalenie

skóry, pokrzywka)7. Nawracające stany gorączkowe8. Infekcyjne zapalenie wsierdzia9. Zapalenie tęczówki i naczyniówki oka10. Neuralgia i zapalenie nerwów

84

CHOROBY ROZWIJAJĄCE SIĘ W NASTĘPSTWIE OGNISKA PIERWOTNEGO

2013-11-19

15

ZAPOBIEGANIE TWORZENIU OGNISK

• higiena jamy ustnej i zębów (płukanie, mycie, czyszczenie, szczotkowanie)

• stosowanie właściwej dla wieku urozmaiconej diety

• okresowa kontrola lekarska

Leczenie ognisk, to np.:– leczenie zębów w przypadku zagrożenia wymienionymi

chorobami

– stosowanie osłony antybiotykowej

85

OSTRE POPACIORKOWCOWE KŁĘBUSZKOWE ZAPALENIE NEREK (PKZN)

Definicja

Popaciorkowcowe PKZN objawia się nagłym wystąpieniem krwiomoczu lub krwinkomoczu, białkomoczu, obrzęków i nadciśnienia w następstwie zapalenia dróg oddechowych lub skóry, wywołanego przez paciorkowce β-hemolizujące grupy A.

86

EPIDEMIOLOGIA

• częściej u dzieci niż dorosłych• częściej u chłopców niż dziewczynek (1,5:1 – 2:1)• najczęściej po 3 roku życia (szczyt 7-10 lat)• jest to choroba kompleksów immunologicznych

złożonych z:– antygenu paciorkowca (różne antygeny)– swoistego przeciwciała (Ig G)– dopełniacza (C3)

• kompleksy tworzą się poza nerkami oraz w nerkach i odkładają się w postaci garbów pod nabłonkiem na zewnętrznej części błony podstawowej kłębuszków nerkowych

87

OBJAWY POSTACI SPORADYCZNEJ PKZN

Obrzęki (u 85 – 90%)

– wokół oczu, w okolicy krzyżowo-lędźwiowej

– rzadko uogólnione

– trwają 3-5 dni

– występują z powodu zatrzymania wody i sodu (hiperwolemia)

Nadciśnienie (u 80 – 90%)

– z powodu hiperwolemii

– utrzymuje się 1-21 dni, rzadko częściej

Krwiomocz (u 30%)– do 2 tygodni

Krwinkomocz– utrzymuje się 1-2 lat

Skąpomocz i bezmocz (50-72%)– prowadzi do ONN

88

Badania dodatkowe

Mocz- (krwinkomocz, białkomocz, leukocyturia przy jałowym posiewie moczu)

Badanie krwi

♦ ASO (wzrost)

♦ C3 (obniżenie)

♦ anty DNA–za B (wzrost)

♦ IgG (wzrost)

Leczenie

1. Odpoczynek

2. Eradykacja paciorkowca (antybiotyki, głównie penicylina)

3. Dietetyczne (ograniczenie: płynów i soli, przy ONN) również białka

4. Leczenie objawowe• nadciśnienia

• hiperwolemii (moczopędne)

Rokowanie

• u 98 % dobre

89

Dziękuję za uwagę