WRAP UP SKENARIO 2BLOK INFEKSI HEMATOLOGIPERTUMBUHAN BADAN TERLAMBAT DAN PERUT MEMBUNCIT
Kelompok: A-5Ketua: Aswan Bagastoro 1102014045Sekretaris: Bella Bonita1102014057Anggota: Auryn Zhafiri Erwin N1102013049 Ayu Retno Bashirah1102014053 Dinda Kemala Rantih 1102014075 Edita Nurdiana Dwiputri1102014082 Fitri Annisah1102014105 Fitri Iriyani 1102014106 Humaerah1102014122
FAKULTAS KEDOKTERANUNIVERSITAS YARSIJalan Letjen Suprapto, Cempaka Putih, Jakarta 10510Telp.62.21.4244574 Fax. 62.21. 424457
SKENARIO 2PERTUMBUHAN BADAN TERLAMBAT DAN PERUT MEMBUNCITSeorang anak laki-laki 5 tahun dibawa orangtuanya ke dokter praktek umum dengan keluhan pertumbuhan badan terlambat bila dibandingkan dengan teman sebayanya. Keluhan tersebut baru disadari orangtuanya sejak 2 bulan yang lalu. Keluhan disertai dengan perut membuncit,lekas lelah, dan sesak nafas. Pada pemeriksaan fisik didapatkan tanda vital dalam batas normal. TB=98 cm, BB=13 kg, konjunctiva pucat, sklera ikterik, dan splenomegali Schufner II.
Pada pemeriksaan penunjang,didapatkan hasil:
PemeriksaanKadarNilai normal
Hemoglobin(Hb)9 g/dL11,5 15,5 g/dL
Hematokrit(Ht)35%34 40 %
Eritrosit5 x 106 / l3,9 5,3 x 106 / l
MCV65 fL75 87 fL
MCH13 pg24 30 pg
MCHC19%32 36 %
Leukosit8000 / l5000 14.5000 / l
Trombosit260.000 / l250.000 450.000 / l
Retikulosit2%0,5 1,5 %
Sediaan apus darah tepiEritrosit mikrositik hipokrom, anisopoikilositosis, sel target (+), polikromasi, fragmentosit (+), eritrosit berinti
A. KATA KATA SULIT1. Sklera ikterik : Pelunturan warna kuning dari sklera mata yang disebabkan peningkatan bilirubin dalam darah 2. Schufner II: Garis yang terbentang dari SIAS dextra melewati umbilicus sampai arcus costa sinistra3. Splenomegali: Pembesaran limpa4. Polikromasi: Suatu keadaan yang ditandai dengan eritrosit polikrom (eritrosit yang lebih besar dan lebih biru dari yang normal5. Anisopoikilositosis: Morfologi eritrosit dengan ukuran yang berbeda beda
B. BRAINSTORMING1. Mengapa pertumbuhan badan terhambat?2. Diagnosis pasien di skenario?3. Apa yang menyebabkan perut membuncit?4. Apa yang menyebabkan sklera ikterik?5. Apa yang menyebabkan sesak napas?6. Mengapa ditemukan bentuk eritrosit mikrositik hipokrom?7. Mengapa retikulosit meningkat?8. Pemeriksaan untuk diagnosis pasien?9. Penanganan diagnosis?10. Apa yang menyebabkan anisopoikilositosis?11. Klasifikasi thalassemia?
C. JAWABAN1. Apabila Hb turun akan mengakibatkan kemampuan ikat oksigen akan menurun juga kemudian distribusi oksigen ke jaringan akan menurun yang berdampak pada turunnya nutrisi dan sel kekurangan nutrisi untuk tumbuh dan berkembang2. Thalasemia, karena gejala klinis dan sediaan apus darah tepinya mikrositik hipokrom3. Splenomegali (perutnya membuncit hanya di bagian limpa)4. Terlalu banyak eritrosit yang lisis, jadi bilirubin berlebihan sehingga bilirubin masuk ke peredaran darah5. Apabila Hb turun akan mengakibatkan kemampuan ikat oksigen akan menurun juga kemudian distribusi oksigen ke jaringan akan menurun yang berdampak pada turunnya nutrisi dan sel kekurangan nutrisi untuk tumbuh dan berkembang6. Thalasemia itu penyakit herediter (mis: sintesis nya terlalu banyak nya menjadi tidak dibuat, sintesis globin berkurang yang mengakibatkan hem tidak bias berikatan dengan globin, dan menyebabkan warna eritrosit mikrositik hipokrom)7. Kompensasi tubuh karena eritrosit lisis8. Hb elektroforesis, pemeriksaan apus darah tepi, pemeriksaan darah lengkap9. Transfusi darah, transplantasi stem sel, splenektomi10. Thalasemia itu penyakit herediter (mis: sintesis alfa nya terlalu banyak betanya menjadi tidak dibuat, sintesis globin berkurang yang mengakibatkan hem tidak bias berikatan dengan globin, dan menyebabkan warna eritrosit mikrositik hipokrom)11. Thalasemia , Thalasemia
D. HIPOTESA
Thalasemia adalah penyakit herediter yang ditandai dengan menurunnya sintesis dari rantai globin. Memiliki gejala khas sklera ikterik, splenomegali, dengan SADT anisopoikilositosis (fragmentosit, sel target), mikrositik hipokrom, dan polikromasi. Dapat didiagnosis dengan Hb elektroforesis, pemeriksaan apus darah tepi, pemeriksaan darah lengkap dan dapat ditangani dengan transfusi darah, transplantasi stem sel, splenektomi.
E. SASARAN BELAJAR
LI 1. Memahami&Menjelaskan Hemoglobin1.1 Definisi1.2 Struktur dan Fungsi 1.3 Metabolisme ( sintesis dan degradasi)LI 2. Memahami&Menjelaskan Thalasemia2.1 Definisi2.2 Etiologi2.3 Klasifikasi2.4 Epidemiologi 2.5 Patofisiologi2.6 Manifestasi Klinis2.7 Diagnosis & Diagnosis Banding2.8 Pemeriksaan 2.9 Penatalaksanaan2.10 Komplikasi2.11 Prognosis2.12 Pencegahan
LI 1. Memahami&Menjelaskan Hemoglobin
1.1 Definisi1.2 Struktur dan Fungsi
1.3 Metabolisme ( sintesis dan degradasi)Sintesis HemoglobinSintesis hemoglobin membutuhkan produksi dari heme dan globin yang terkoordinasi. Heme adalah kelompok prostetik yang menjembatani pengikatan oksigen melalui hemoglobin. Globin adalah protein yang mengelilingi dan melindungi molekul heme.Sintesis Heme
Gambar 1 Sintesis hemeSickle.bwh.harvard.edu/hbsynthesis.htmlSintesis heme adalah sebuah proses kompleks yang melibatkan banyak langkah-langkah enzimatik. Proses ini dimulai di mitokondria dengan kondensasi dari suksinil-CoA dan glisin membentuk 5-aminolevulinic acid. Serangkaian langkah-langkah di dalam sitoplasma menghasilkan coproporphrynohen III yang akan masuk kembali ke dalam mitokondria. Langkah-langkah enzimatik akhir menghasilkan heme.Sintesis globinDua rantai globin yang berbeda, alpha dan non-alpha (masing-masing dengan molekul heme sendiri) bergabung membentuk hemoglobin. Dengan pengecualian pada minggu pertama perkembangan embrio, salah satu rantai globin selalu alpha. Sejumlah variabel mempengaruhi sifat dasar dari rantai non-alpha di dalam molekul hemoglobin. Fetus mempunyai sebuah rantai non-alpha yang berbeda yaitu gamma. Setelah lahir, rantai globin non-alpha berbeda dinamakan beta, berpasangan dengan rantai alpha. Gabungan dari dua rantai alpha dan dua rantai non alpha menghasilkan sebuah molekul hemoglobin yang lengkap (total 4 rantai per molekul).Gabungan dari dua rantai alpha dan dua rantai gamma membentuk hemoglobin fetal (janin) yakni Hb F. Dengan pengecualian bahwa 10 hingga 12 minggu pertama setelah pembuahan, Hb F sebagai hemoglobin dasar di dalam perkembangan janin. Gabungan dua rantai alpha dan dua rantai beta membentuk hemoglobin adult (dewasa) yang juga disebut sebagai Hb A. Walaupun Hb A dinamankan dewasa, Hb A menjadi hemoglobin yang menonjol sekitar 18 hingga 24 minggu kelahiran. Sepasang dari satu rantai alpha dan satu rantai non-alpha menghasilkan sebuah dimer (dua rantai) hemoglobin. Dimer hemoglobin tidak efisien membawa oksigen. Dua dimer bergabung membentuk sebuah tetramer hemoglobin yang merupakan bentk fungsional dari hemoglobin. Ciri-ciri biofisika lengkap dari tetramer hemoglobin yakni mengontrol pengambilan oksigen di paru-paru dan melepaskannya di jaringan yang membutuhkan untuk mempertahankan hidup. Gen-gen yang mengkode rantai globin alpha terletak pada kromosom 16, sedangkan gen-gen yang mengkode rantai globin non-alpha terletak pada kromosom 11. Kompleks alpha disebut lokus globin alpha, sedangkan kompleks non-alpha disebut lokus globin beta. Keseimbangan ekspresi gen pada rantai globin dibutukan untuk fungsi normal sel darah merah. Gangguan keseimbangan ekspresi gen pada rantai globin menghasilkan sebuah penyakit yang dinamakan talasemia.Biosintesis hemoglobinSintesis hemoglobin di mulai dalam proteoblast dan berlanjut bahkan dalam stadium retikulosit pada pembentukan sel darah merah.Oleh karena itu ketika retikulosit meninggalkan sumsum tulang dan masuk ke aliran darah, retikulosit tetap membentuk sejumlah kecil hemoglobin satu hari sesudah dan seterusnya sampai sel tersebut menjadi eritrosit yang matur.
Tahap dasar pembentukan secara kimiawi :Suksinil-KoA, di bentuk dalam siklus krebs berikatan dengan glisin membentuk molekul priol.Empat priol bergabung membentuk protoporfirin IX bergabung dengan besi membentuk molekul heme.Setiap molekul heme bergabung dengan rantai polipeptida panjang yaitu globin yang di sintesis oleh ribosom membentuk sub unit hemoglobin yang di sebut rantai hemoglobin.
Guyton 11th edition, 2006
LI 2. Memahami&Menjelaskan Thalasemia
2.1 DefinisiThalassemia adalah kelompok heterogen anemia hemolitik herediter yang secara umum terdapat penurunan kecepatan sintesis pada satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin dan diklasifikasikan menurut rantai yang terkena(, , ), dua katagori utamanya adalah thalassemia dan .Thalasemia secara genetikPenamaan Klinis NomenklaturGenotipPenyakitGenetika Molekuler
1. -thalassemiaThalassemia mayor Homozigot 0-thalassemia (0/0) Homozigot +-thalassemia (+/+)Berat, membutuhkan transfusi darah secara teraturJarang delesi gen pada (0/0)
2. Thalassemia intermedia0/+/+Berat, tetapi tidak perlu transfusi darah teraturDefek pada transkripsi, pemrosesan, atau translasi mRNA -globin
3. Thalassemia minor0/+/Asimtomatik, dengan anemia ringan atau tanpa anemia; tampak kelainan eritrosit
2.2 EtiologiThalassemia disebabkan oleh delesi (hilangnya) satu gen penuh atau sebagian dari gen (ini terdapat terutama pada thalassemia atau mutasi noktah pada gen (terutama pada talasemia , kelainan itu menyebabkan menurunnya sintesis rantai polipeptida yang menyusun globin.Penyebab anemia pada talasemia bersifat primer dan sekunder. Primer adalah berkurangnya sintesis HbA dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intramedular. Sedangkan yang sekunder ialah karena defisiensi asam folat, bertambahnya volume plasma intravaskular yang mengakibatkan hemodilusi dan destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati. Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang.Mutasi yang menyebabkannya telah diteliti. Mutasi gen globin- terjadi dalam regio promotor dan tempat cap, dalam ekson-intron, dan di taut penyambungan yang terdapat di batas ekson-intron. Mutasi juga ditemukan di tempat poloadenilasi dan delesi besar pernah dijumpai di region 5 dan 3 pada gen.
Jika kedua orang tua tidak menderita Thalassemia trait/bawaan, maka tidak mungkin mereka menurunkan Thalassemia trait/bawaan atau Thalassemia mayor kepada anak-anak meraka. Semua anak-anak mereka akan mempunyai darah yang normal.
Apabila salah seorang dari orang tua menderita Thalassemia trait/ bawaan, sedangkan yang lainnya tidak maka satu dibanding dua (50%) kemungkinannya bahwa setiap anak-anak mereka akan menderita Thalassemia trait/bawaan, tetapi tidak seseorang diantara anak-anak mereka Thalassemia mayor.
Apabila kedua orang tua menderita Thalassemia trait/bawaan, maka anak-anak mereka mungkin akan menderita thalassemia trait/bawaan atau mungkin juga memiliki darah yang normal, atau mereka mungkin menderita Thalassemia mayor.
2.3 KlasifikasiBerdasarkan rantai asam amino yang gagal terbentuk, thalassemia dibagi menjadi thalassemia alpha dan thalassemia .
Thalassemia-Anemia mikrositik yang disebabkan oleh defisiensi sintesis globin- banyak ditemukan di Afrika, negara di daerah Mediterania, dan sebagian besar Asia. Delesi gen globin- menyebabkan sebagian besar kelainan ini. Terdapat empat gen globin- pada individu normal, dan empat bentuk thalassemia- yang berbeda telah diketahui sesuai dengan delesi satu, dua, tiga, dan semua empat gen iniThalassemia-GenotipJumlah gen Presentasi KlinisHemoglobin Elektroforesis
Saat Lahir> 6 bulan
/4NormalNN
-/3Silent carrier0-3 % Hb BartsN
--/ atau /-2Trait thal-2-10% Hb BartsN
--/-1Penyakit Hb H15-30% Hb BartHb H
--/--0Hydrops fetalis>75% Hb Bart-
Ket : N = hasil normal, Hb = hemoglobin, Hb Barts = 4, HbH = 4 Silent carrier thalassemia- Merupakan tipe thalassemia subklinik yang paling umum, biasanya ditemukan secara kebetulan diantara populasi, seringnya pada etnik Afro-Amerika. Seperti telah dijelaskan sebelumnya, terdapat 2 gen yang terletak pada kromosom 16. Pada tipe silent carrier, salah satu gen pada kromosom 16 menghilang, menyisakan hanya 3 dari 4 gen tersebut. Penderita sehat secara hematologis, hanya ditemukan adanya jumlah eritrosit (sel darah merah) yang rendah dalam beberapa pemeriksaan. Pada tipe ini, diagnosis tidak dapat dipastikan dengan pemeriksaan elektroforesis Hb, sehingga harus dilakukan tes lain yang lebih canggih. Bisa juga dicari akan adanya kelainan hematologi pada anggota keluarga ( misalnya orangtua) untuk mendukung diagnosis. Pemeriksaan darah lengkap pada salah satu orangtua yang menunjukkan adanya hipokromia dan mikrositosis tanpa penyebab yang jelas merupakan bukti yang cukup kuat menuju diagnosis thalasemia. Trait thalassemia- Trait ini dikarakterisasi dengan anemia ringan dan jumlah sel darah merah yang rendah. Kondisi ini disebabkan oleh hilangnya 2 gen pada satu kromosom 16 atau satu gen pada masing-masing kromosom. Kelainan ini sering ditemukan di Asia Tenggara, subbenua India, dan Timur Tengah. Pada bayi baru lahir yang terkena, sejumlah kecil Hb Barts (4) dapat ditemukan pada elektroforesis Hb. Lewat umur satu bulan, Hb Barts tidak terlihat lagi, dan kadar Hb A2 dan HbF secara khas normal. Penyakit Hb H Kelainan disebabkan oleh hilangnya 3 gen globin , merepresentasikan thalassemia- intermedia, dengan anemia sedang sampai berat, splenomegali, ikterus, dan jumlah sel darah merah yang abnormal. Pada sediaan apus darah tepi yang diwarnai dengan pewarnaan supravital akan tampak sel-sel darah merah yang diinklusi oleh rantai tetramer (Hb H) yang tidak stabil dan terpresipitasi di dalam eritrosit, sehingga menampilkan gambaran golf ball. Badan inklusi ini dinamakan sebagai Heinz bodies. Thalassemia- mayor Bentuk thalassemia yang paling berat, disebabkan oleh delesi semua gen globin-, disertai dengan tidak ada sintesis rantai sama sekali. Karena Hb F, Hb A, dan Hb A2 semuanya mengandung rantai , maka tidak satupun dari Hb ini terbentuk. Hb Barts (4) mendominasi pada bayi yang menderita, dan karena 4 memiliki afinitas oksigen yang tinggi, maka bayi-bayi itu mengalami hipoksia berat. Eritrositnya juga mengandung sejumlah kecil Hb embrional normal (Hb Portland = 22), yang berfungsi sebagai pengangkut oksigen. Kebanyakan dari bayi-bayi ini lahir mati, dan kebanyakan dari bayi yang lahir hidup meninggal dalam waktu beberapa jam. Bayi ini sangat hidropik, dengan gagal jantung kongestif dan edema anasarka berat. Yang dapat hidup dengan manajemen neonatus agresif juga nantinya akan sangat bergantung dengan transfusi.
Thalassemia Sama dengan thalassemia-, dikenal beberapa bentuk klinis dari thalassemia-; antara lain : Silent carrier thalassemia- Penderita tipe ini biasanya asimtomatik, hanya ditemukan nilai eritrosit yang rendah. Mutasi yang terjadi sangat ringan, dan merepresentasikan suatu thalassemia-+. Bentuk silent carrier thalassemia- tidak menimbulkan kelainan yang dapat diidentifikasi pada individu heterozigot, tetapi gen untuk keadaan ini, jika diwariskan bersama-sama dengan gen untuk thalassemia-, menghasilkan sindrom thalassemia intermedia. Trait thalassemia- Penderita mengalami anemia ringan, nilai eritrosit abnormal, dan elektroforesis Hb abnormal dimana didapatkan peningkatan jumlah Hb A2, Hb F, atau keduanya Individu dengan ciri (trait) thalassemia sering didiagnosis salah sebagai anemia defisiensi besi dan mungkin diberi terapi yang tidak tepat dengan preparat besi selama waktu yang panjang. Lebih dari 90% individu dengan trait thalassemia- mempunyai peningkatan Hb-A2 yang berarti (3,4%-7%). Kira-kira 50% individu ini juga mempunyai sedikit kenaikan HbF, sekitar 2-6%. Pada sekelompok kecil kasus, yang benar-benar khas, dijumpai Hb A2 normal dengan kadar HbF berkisar dari 5% sampai 15%, yang mewakili thalassemia tipe . Thalassemia- yang terkait dengan variasi struktural rantai Presentasi klinisnya bervariasi dari seringan thalassemia media hingga seberat thalassemia- mayor Ekspresi gen homozigot thalassemia (+) menghasilkan sindrom mirip anemia Cooley yang tidak terlalu berat (thalassemia intermedia). Deformitas skelet dan hepatosplenomegali timbul pada penderita ini, tetapi kadar Hb mereka biasanya bertahan pada 6-8 gr/dL tanpa transfusi. Kebanyakan bentuk thalassemia- heterozigot terkait dengan anemia ringan. Kadar Hb khas sekitar 2-3 gr/dL lebih rendah dari nilai normal menurut umur. Eritrosit adalah mikrositik hipokromik dengan poikilositosis, ovalositosis, dan seringkali bintik-bintik basofil. Sel target mungkin juga ditemukan tapi biasanya tidak mencolok dan tidak spesifik untuk thalassemia. MCV rendah, kira-kira 65 fL, dan MCH juga rendah ( 3,5% dari Hb total)Catatan: rentang nilai normal mungkin sedikit berbeda antara laboratorium yang satu dengan laboratorium lainnya.
3. Mean Corpuscular Values ( MCV)Pemeriksaan mean corpuscular values terdiri dari 3 jenis permeriksaan, yaitu Mean Corpuscular Volume (MCV), Mean Corpuscular Hemoglobin (MCH) dan Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration (MCHC). Untuk pemeriksaan ini diperlukan data mengenai kadar Hb (g/dL), nilai hematokrit (%), dan hitung eritrosit (juta/uL).
4. Pemeriksaan RontgenFoto Ro tulang kepala, gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.
(Gambaran hair on end)http://www.gentili.net/signs/images/400/skullss.jpg
Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.
5. Darah tepii. Hb rendah (dapat sampai 2-3%)ii. Gambaran morfologi eritrosit : mikroskopik hipokromatik, sel target, anisositosis berat dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basofilik stippling, benda Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khasiii. Retikulosit meningkativ. Complete Blood Count (CBC) : mengukur jumlah Hb dan jenis sel darah lain (eritrosit, leukosit, trombosit). Penderita thalassemia mempunyai lebih sedikit eritrosit sehat dan Hb dari normal (menunjukkan anemia). Penderita thalassemia alfa atau beta minor sapat mempunyai eritrosit dengan lebih kecil dari normal v. Badan inklusi Hb H : Untuk mendeteksi kemungkinan pembawa sifat thalassemia atau Hb H diseasevi. Ferritin : Untuk mengetahui apakah anemia disebabkan oleh defisiensi / kekurangan zat besi, penyakit kronik atau thalassemiavii. Test Hb : penderita mengukur tipe Hb dalam sampel darah. Penderita thalassemia mempunyai masalah pada rantai protein globin alfa atau beta pada Hb
health.allrefer.com home.kku.ac.th
6. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis)i. Hyperplasia system eritropoiesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofilii. Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat
7. Pemeriksaan khusus i. Hb F meningkat :20-90% Hb totalii. Elektroforesis Hb : Hemoglobinopaati lain dan mengukur kadar Hb Fiii. Pemeriksaan pedigree : kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan karier dengan Hb A2 meningkat (>3,5% dari Hb total)
2.9 PenatalaksanaanPengobatan thalassemia bergantung pada jenis dan tingkat keparahan dari gangguan. Seseorang pembawa atau yang memiliki sifat alfa atau beta talasemia cenderung ringan atau tanpa gejala dan hanya membutuhkan sedikit atau tanpa pengobatan. Terdapat 3 (standar) perawatan umum untuk thalassemia tingkat menengah atau berat, yaitu transfusi darah, terapi besi dan chelation, serta mmenggunakan suplemen asam folat. Selain itu, terdapat perawatan lainnya adalah dengan transplantasi sum-sum tulang belakang, pendonoran darah tali pusat, dan HLA (Human Leukocyte Antigens).1. Transfusi darahTransfusi darah yang teratur perlu dilakukan untuk mempertahankan hemoglobin diatas 10 g/dl setiap saat. Darah segar, yang telah di saring untuk memisahkan leukosit, menghasilkan eritrosit dengan ketahanan yang terbaik dan reaksi paling sedikit. Pasien harus diperiksa genotipnya pada permulaan program transfuse untuk mengantisipasi bila timbul antibody eritrosit terhadap eritrosit yang di trnasfusikan .Efeksamping dan indikasi cara pemberian trasfusi darahIndikasi :1. Kehilangan darah akut, bila 2030% total volume darah hilang dan perdarahan masih terus terjadi.2. Anemia berat3. Syok septik (jika cairan IV tidak mampu mengatasi gangguan sirkulasi darah dan sebagai tambahan dari pemberian antibiotik)4. Memberikan plasma dan trombosit sebagai tambahan faktor pembekuan, karena komponen darah spesifik yang lain tidak ada5. Transfusi tukar pada neonatus dengan ikterus berat.
Memberikan Transfusi DarahSebelum pemberian transfusi, periksa hal sebagai berikut:a. Golongan darah donor sama dengan golongan darah resipien dan nama anak serta nomornya tercantum pada label dan formulir (pada kasus gawat darurat, kurangi risiko terjadinya ketidakcocokan atau reaksi transfusi dengan melakukan uji silang golongan darah spesifik atau beri darah golongan O bila tersedia)b. Kantung darah transfusi tidak bocorc. Kantung darah tidak berada di luar lemari es lebih dari 2 jam, warna plasma darah tidak merah jambu atau bergumpal dan sel darah merah tidak terlihat keunguan atau hitamd. Tanda gagal jantung. Jika ada, beri furosemid 1mg/kgBB IV saat awal transfusi darah pada anak yang sirkulasi darahnya normal. Jangan menyuntik ke dalam kantung darah.
Lakukan pencatatan awal tentang suhu badan, frekuensi napas dan denyut nadi anak.Jumlah awal darah yang ditransfusikan harus sebanyak 20 ml/kgBB darah utuh, yang diberikan selama 3-4 jam.Selama transfusi1. Jika tersedia, gunakan alat infus yang dapat mengatur laju transfusi (lihat gambar)2. Periksa apakah darah mengalir pada laju yang tepat3. Lihat tanda reaksi transfusi (lihat di bawah), terutama pada 15 menit pertama transfusi4. Catat keadaan umum anak, suhu badan, denyut nadi dan frekuensi napas setiap 30 menit5. Catat waktu permulaan dan akhir transfusi dan berbagai reaksi yang timbul.Setelah transfusiNilai kembali anak. Jika diperlukan tambahan darah, jumlah yang sama harus ditransfusikan dan dosis furosemid (jika diberikan) diulangi kembali.RISIKO TRANSFUSI DARAHRisiko transfusi darah sebagai akibat langsung transfusi merupakan bagian situasi klinis yang kompleks. Jika suatu operasi dinyatakan potensial menyelamatkan nyawa hanya bila didukung dengan transfusi darah, maka keuntungan dilakukannya transfusi jauh lebih tinggi daripada risikonya. Sebaliknya, transfusi yang dilakukan pasca bedah pada pasien yang stabil hanya memberikan sedikit keuntungan klinis atau sama sekali tidak menguntungkan. Dalam hal ini, risiko akibat transfusi yang didapat mungkin tidak sesuai dengan keuntungannya. Risiko transfusi darah ini dapat dibedakan atas reaksi cepat, reaksi lambat, penularan penyakit infeksi dan risiko transfusi masif.20IV.1. Reaksi AkutReaksi akut adalah reaksi yang terjadi selama transfusi atau dalam 24 jam setelah transfusi. Reaksi akut dapat dibagi menjadi tiga kategori yaitu ringan, sedang-berat dan reaksi yang membahayakan nyawa. Reaksi ringan ditandai dengan timbulnya pruritus, urtikaria dan rash. Reaksi ringan ini disebabkan oleh hipersensitivitas ringan. Reaksi sedang-berat ditandai dengan adanya gejala gelisah, lemah, pruritus, palpitasi, dispnea ringan dan nyeri kepala. Pada pemeriksaan fisis dapat ditemukan adanya warna kemerahan di kulit, urtikaria, demam, takikardia, kaku otot. Reaksi sedang-berat biasanya disebabkan oleh hipersensitivitas sedang-berat, demam akibat reaksi transfusi non-hemolitik (antibodi terhadap leukosit, protein, trombosit), kontaminasi pirogen dan/atau bakteri.1Pada reaksi yang membahayakan nyawa ditemukan gejala gelisah, nyeri dada, nyeri di sekitar tempat masuknya infus, napas pendek, nyeri punggung, nyeri kepala, dan dispnea. Terdapat pula tanda-tanda kaku otot, demam, lemah, hipotensi (turun 20% tekanan darah sistolik), takikardia (naik 20%), hemoglobinuria dan perdarahan yang tidak jelas. Reaksi ini disebabkan oleh hemolisis intravaskular akut, kontaminasi bakteri, syok septik, kelebihan cairan, anafilaksis dan gagal paru akut akibat transfusi.1Hemolisis intravaskular akutReaksi hemolisis intravaskular akut adalah reaksi yang disebabkan inkompatibilitas sel darah merah. Antibodi dalam plasma pasien akan melisiskan sel darah merah yang inkompatibel. Meskipun volume darah inkompatibel hanya sedikit (10-50 ml) namun sudah dapat menyebabkan reaksi berat. Semakin banyak volume darah yang inkompatibel maka akan semakin meningkatkan risiko.1,8Penyebab terbanyak adalah inkompatibilitas ABO. Hal ini biasanya terjadi akibat kesalahan dalam permintaan darah, pengambilan contoh darah dari pasien ke tabung yang belum diberikan label, kesalahan pemberian label pada tabung danketidaktelitian memeriksa identitas pasien sebelum transfusi. Selain itu penyebab lainnya adalah adanya antibodi dalam plasma pasien melawan antigen golongan darah lain (selain golongan darah ABO) dari darah yang ditransfusikan, seperti sistem Idd, Kell atau Duffy.1,8,16,17Jika pasien sadar, gejala dan tanda biasanya timbul dalam beberapa menit awal transfusi, kadang-kadang timbul jika telah diberikan kurang dari 10 ml. Jika pasien tidak sadar atau dalam anestesia, hipotensi atau perdarahan yang tidak terkontrol mungkin merupakan satu-satunya tanda inkompatibilitas transfusi. Pengawasan pasien dilakukan sejak awal transfusi dari setiap unit darah.1Kelebihan cairanKelebihan cairan menyebabkan gagal jantung dan edema paru. Hal ini dapat terjadi bila terlalu banyak cairan yang ditransfusikan, transfusi terlalu cepat, atau penurunan fungsi ginjal. Kelebihan cairan terutama terjadi pada pasien dengan anemia kronik dan memiliki penyakit dasar kardiovaskular.1,8Reaksi anafilaksisRisiko meningkat sesuai dengan kecepatan transfusi. Sitokin dalam plasma merupakan salah satu penyebab bronkokonstriksi dan vasokonstriksi pada resipien tertentu. Selain itu, defisiensi IgA dapat menyebabkan reaksi anafilaksis sangat berat. Hal itu dapat disebabkan produk darah yang banyak mengandung IgA. Reaksi ini terjadi dalam beberapa menit awal transfusi dan ditandai dengan syok (kolaps kardiovaskular), distress pernapasan dan tanpa demam. Anafilaksis dapat berakibat fatal bila tidak ditangani dengan cepat dan agresif.1,8,16,17Cedera paru akut akibat transfusi (Transfusion-associated acute lung injury = TRALI)Cedera paru akut disebabkan oleh plasma donor yang mengandung antibodi yang melawan leukosit pasien. Kegagalan fungsi paru biasanya timbul dalam 1-4 jam sejak awal transfusi, dengan gambaran foto toraks kesuraman yang difus. Tidak ada terapi spesifik, namun diperlukan bantuan pernapasan di ruang rawat intensif.1,8IV.2. Reaksi LambatReaksi hemolitik lambatReaksi hemolitik lambat timbul 5-10 hari setelah transfusi dengan gejala dan tanda demam, anemia, ikterik dan hemoglobinuria. Reaksi hemolitik lambat yang berat dan mengancam nyawa disertai syok, gagal ginjal dan DIC jarang terjadi. Pencegahan dilakukan dengan pemeriksaan laboratorium antibodi sel darah merah dalam plasma pasien dan pemilihan sel darah kompatibel dengan antibodi tersebut.1,8,16,17Purpura pasca transfusiPurpura pasca transfusi merupakan komplikasi yang jarang tetapi potensial membahayakan pada transfusi sel darah merah atau trombosit. Hal ini disebabkan adanya antibodi langsung yang melawan antigen spesifik trombosit pada resipien. Lebih banyak terjadi pada wanita. Gejala dan tanda yang timbul adalah perdarahan dan adanya trombositopenia berat akut 5-10 hari setelah transfusi yang biasanya terjadi bila hitung trombosit 48 jam menyimpulkan bahwa transfusi darah merupakan faktor risiko untuk terjadinya gagal organ multipel (multiple organ failure = MOF) yang tidak bergantung pada indeks syok lainnya.Zallen dkk23 melakukan studi kohort prospektif terhadap 63 pasien yang berisiko menderita MOF pasca trauma untuk mengetahui apakah umur PRC yang ditransfusikan merupakan faktor risiko timbulnya MOF pasca trauma. Dalam penelitian ini terdapat 23 pasien yang diidentifikasi menderita MOF dan menerima 6-20 unit PRC dalam 12 jam pertama setelah trauma. Umur PRC yang ditransfusikan pada 6 jam pertama dicatat dan dilakukan regresi logistik multipel terhadap pasien yang menderita MOF maupun tidak. Disimpulkan bahwa umur PRC yang ditransfusikan pada 6 jam pertama merupakan faktor risiko tidak bergantung (independent) atas terjadinya MOF.IV.3. Penularan InfeksiRisiko penularan penyakit infeksi melalui transfusi darah bergantung pada berbagai hal, antara lain prevalensi penyakit di masyarakat, keefektifan skrining yang digunakan, status imun resipien dan jumlah donor tiap unit darah.8 Saat ini dipergunakan model matematis untuk menghitung risiko transfusi darah, antara lain untuk penularan HIV, virus hepatitis C, hepatitis B dan virus human T-cell lymphotropic (HTLV). Model ini berdasarkan fakta bahwa penularan penyakit terutama timbul pada saat window period (periode segera setelah infeksi dimana darah donor sudah infeksius tetapi hasil skrining masih negatif).24Transmisi HIVPenularan HIV melalui transfusi darah pertama kali diketahui pada akhir tahun 1982 dan awal 1983. Pada tahun 1983 Public Health Service (Amerika Serikat) merekomendasikan orang yang berisiko tinggi terinfeksi HIV untuk tidak menyumbangkan darah. Bank darah juga mulai menanyakan kepada donor mengenai berbagai perilaku berisiko tinggi, bahkan sebelum skrining antibodi HIV dilaksanakan, hal tersebut ternyata telah mampu mengurangi jumlah infeksi HIV yang ditularkan melalui transfusi. Berdasarkan laporan dari Centers for Disease Control and Prevention (CDC) selama 5 tahun pengamatan, hanya mendapatkan 5 kasus HIV/tahun yang menular melalui transfusi setelah dilakukannya skrining antibodi HIV pada pertengahan maret 1985 dibandingkan dengan 714 kasus pada 1984.24Pengenalan pemeriksaan antibodi HIV tipe 2 ternyata hanya sedikit berpengaruh di Amerika Serikat, yaitu didapatkan 3 positif dari 74 juta donor yang diperiksa. Perhatian terhadap kemungkinan serotipe HIV tipe 1 kelompok O terlewatkan dengan skrining yang ada sekarang ini, timbul setelah terdapat 1 kasus di Amerika Serikat, sedangkan sebagian besar kasus seperti ini terjadi di Afrika Barat dan Perancis. Di Amerika Serikat, dari 1.072 sampel serum yang disimpan tidak ada yang positif menderita HIV tipe 1 kelompok O.24Untuk mengurangi risiko penularan HIV melalui transfusi, bank darah mulai menggunakan tes antigen p24 pada tahun 1995. Setelah kurang lebih 1 tahun skrining, dari 6 juta donor hanya 2 yang positif (keduanya positif terhadap antigen p24 tetapi negatif terhadap antibodi HIV).24Penularan virus hepatitis B dan virus hepatitis CPenggunaan skrining antigen permukaan hepatitis B pada tahun 1975 menyebabkan penurunan infeksi hepatitis B yang ditularkan melalui transfusi, sehingga saat ini hanya terdapat 10% yang menderita hepatitis pasca transfusi. Makin meluasnya vaksinasi hepatitis B diharapkan mampu lebih menurunkan angka penularan virus hepatitis B. Meskipun penyakit akut timbul pada 35% orang yang terinfeksi, tetapi hanya 1-10% yang menjadi kronik.24Transmisi infeksi virus hepatitis non-A non-B sangat berkurang setelah penemuan virus hepatitis C dan dilakukannya skrining anti-HCV. Risiko penularan hepatitis C melalui transfusi darah adalah 1:103.000 transfusi. Infeksi virus hepatitis C penting karena adanya fakta bahwa 85% yang terinfeksi akan menjadi kronik, 20% menjadi sirosis dan 1-5% menjadi karsinoma hepatoselular. Mortalitas akibat sirosis dan karsinoma hepatoselular adalah 14,5% dalam kurun waktu 21-28 tahun.22 Prevalensi hepatitis B di Indonesia adalah 3-17% dan hepatitis C 3,4% sehingga perlu dilakukan skrining hepatitis B dan C yang cukup adekuat.16Transmisi virus lainDi Amerika Serikat prevalensi hepatitis G di antara darah donor adalah 1-2%.22 Banyak orang yang secara serologik positif virus hepatitis G juga terinfeksi hepatitis C. Meskipun infeksi hepatitis G dapat menimbulkan karier kronik akan tetapi tidak ada bukti yang menyatakan bahwa infeksi hepatitis G dapat menyebabkan hepatitis kronis maupun akut.25Infeksi yang disebabkan kontaminasi komponen darah oleh organisme lain seperti hepatitis A dan parvovirus B19, untuk darah donor yang tidak dilakukan skrining serologis, telah dicatat tetapi perkiraan angka infeksi melalui transfusi tidak ada.23 Infeksi karena parvovirus B19 tidak menimbulkan gejala klinis yang bermakna kecuali pada wanita hamil, pasien anemia hemolitik dan imunokompromais. Di Amerika Serikat, penularan virus hepatitis A melalui transfusi darah hanya terjadi pada 1: 1 juta kasus.24Di Kanada 35-50% darah donor seropositif terhadap sitomegalovirus (CMV).23 Di Irlandia didapatkan angka 30%, tetapi hanya sebagian kecil dari yang seropositif menularkan virus melalui transfusi.8 Risiko penularan CMV melalui transfusi terutama terjadi pada bayi dengan berat badan sangat rendah (
