Wrap Up Biomedik 1Skenario 1 Hamil di Usia Empat Puluh Tahun
Ketua: Arief Himawan Affandi (1102014037)Sekretaris: Annisa
Ulkhairiyah(1102014034) Anggota : Alya Nadhira (1102014015)Amalia
Farahtika Srikandi (1012014016)Amanda putri (1102014017)Annisa
Iftitahuljannah (1012014033)Annisa Yunita Rani (1102014035)Antania
Saraswati Hartanto (1102014036)Dedy Sumarlin (1102013074)Destia
Nahla Iqmalia (1102013076)
UNIVERSITAS YARSI2014
4
Skenario 1Hamil di Usia Empat Puluh TahunSeorang ibu berumur 40
tahun hamil 5 tahun. Ibu tersebut dating ke RS untuk memeriksa
kandungannya. Dokter menyarankan untuk menjaga kesehatannya supaya
proses pembelahan sel pada janin berlangsung baik. Ibu ini kawatir
terhadap kandungannya karena pernah membaca artikel dimajalah
kesehatan bahwa kehamilan pada wanita usia diatas 35 tahun berisiko
melahirkan bayi dengan kelainan genetic akibat aberasi kromosom.
Salah satu penyebabnya adalah terjadinya peristiwa nondisjunction
pada meiosis pada saat pembentukan gamet. Untuk menjawab
kekawatiran ibu tersebut dokter melakukan pemeriksaan dan analisi
kromosom. Dokter menasehati sebagai seorang muslimah, apapun hasil
pemeriksaannya ibu harus tetap tabah dan berprasangka baik terhadap
Allah.Kata Sulit1. Aberasi kromosom: ketidakteraturan jumlah atau
struktur kromosom, biasanya berupa penambahan, kehilangan,
pertukaran, atau perubahan urutan materi genetik,yang sering
mengubah perkembangan embrionik.1. Janin: hasil fertilisasi dari
selesainya tahap perkembangan embrio di 8 minggu setelah
fertilisasi sampai kelahiran.1. Nondisjunction: kegagalan salah
satu dari dua kromosom homolog untuk berpisah ke sel yang berbeda
sewaktu pembelahan meiosis pertama, atau kegagalan dua kromatid
kromosom untuk berpindah ke sel yang berbeda sewaktu mitosis atau
sewaktu pembelahan meiosis kedua. Akibatnya satu sel anak memiliki
dua kromosom atau dua kromatid, sementara sel lainnnya tidak
memilikinya.1. Kelainan genetik: kelainan kromosom sex pada
seseorang disebabkan rusak/hilangnya untaian materi genetik pada
DNA.1. Kehamilan: suatu kondisi seorang wanita memiliki janin yang
sedang tumbuh di tubuhnya.1. Meiosis: pembelahan sel yang
menghasilkan 2 sel anakan yang masing masing memiliki setengah dari
kromosom induk.1. Gamet: sel haploid khusus untuk
fertilisasiRumusan Masalah1. Mengapa wanita diatas 35 tahun
beresiko melahirkan bayi dengan kelainan genetik?1. Apa saja contoh
resiko apabila seorang wanita mengandung diatas 35 tahun?1. Apa
faktor-faktor yang menyebabkan kelainan genetik?1. Bagaimana sikap
seorang muslim dapat menyikapi suatu cobaan?1. Apa hubungan
kelainan genetik dengan aberasi kromosom?1. Apa saja cara untuk
mendeteksi dini kelainan genetik?1. Bagaimana terjadi peristiwa
nondisjunction?1. Bagaimana cara pencegahan kelainan genetik pada
kehamilan diatas 35 tahun?1. Bagaimana cara menghadapi berita buruk
pada pandangan islam?
Analisis Masalah1. pada wanita berumur 35 tahun keatas, kualitas
sel juga berkurang seiring bertambahnya usia karena indung telur
lebih dulu menua, sehingga fungsinya menurun.1. - bisa terjadi
sindrom down karena kelebihan kromosom (trisomy 21) Resiko section
caesaria lebih tinggi Bisa terjadi bertambahnya kromosom sex (S.
sindrom klinefelter)1. - usia pasutri Faktor keturunan genetik Pola
hidup dan pola makanan si ibu1. Bagi seorang muslim, kita harus
sabar dan tawakal, harus menjalani cobaan dan berprangka baik
terhadap Allah.1. Apabila pada proses pembelahan sel mengalami
aberasi kromosom maka akan terjadi kelainan genetik.1. -
pemeriksaan CVS Pemeriksaan air ketuban Pemeriksaan analisis
kromosom1. 1. Sebelum belum ada kehamilan terjadi: Melakukan
penyuluhan tentang bahaya kehamilan diatas 35 tahun. Sesudah ada
kehamilan terjadi: Pemeriksaan rutin ke dokter Pemberian nutrisi
yang cukup Menjaga pola hidup dan pola 1. Bagi seorang muslim, kita
harus sabar dan tawakal, harus menjalani cobaan dan berprangka baik
terhadap Allah.
Hipotesis
Pada kehamilan wanita berusia diatas 35 tahun, mempunyai resiko
sangat tinggi terjadi kelainan genetik pada janin. Hal ini
disebabkan pada saat pemelahan sel terjadi aberasi kromosom dan
nondisjunction, serta menurunnya kualitas sel telur dan kondisi
yang baik untuk mengandung.
Sasaran Belajar
LI 1. Memahami dan Menjelaskan Proses Pembelahan SelLO 1.1
Definisi Pembelahan SelPembelahan seladalah suatu proses yang
membagi satusel indukmenjadi dua atau lebih sel anak. Pembelahan
sel biasanya merupakan bagian kecil dari suatusiklus selyang lebih
besar.
(Hine, R. ed. (2008).Oxford Dictionary of Biology(ed. 6th). New
York: Oxford University Press, pp. 113)
LO 1.2 Jenis Pembelahan SelAda dua jenis utama pembelahan sel,
tergantung pada apa yang terjadi pada kromosom: mitosis dan
meiosis.
1. MitosisPembelahan sel secara mitosis adalah pembelahan sel
yang terjadi melalui tahapan-tahapan tertentu. Pembelahan mitosis
menghasilkan dua sel anakan, hal ini terjadi pada sel eukariotik.
Sel induk yang membelah mengandung kromosom diploid (2n), sel
anakan yang dihasilkan dari pembelahan mitosis adalah dua sel
anakan yang juga diploid (2n), maka dari itu pembelahan mitosis
menghasilkan 2 sel anakan identik. Pembelahan mitosis terjadi
selama pertumbuhan dan reproduksi aseksual. Pada hewan dan manusia,
mitosis terjadi pada sel meristem somatic. Sel telur yang telah
dibuahi sperma menjadi zigot, zigot membelah beberapa kali secara
mitosis untuk membentuk suatu embrio. Pembelahan mitosis
berlangsung secara bertahap melalui beberapa fase, yaitu profase,
metafase, anafase, dan telofase. Selain itu pula ada interfase,
yang merupakan fase antara mitosis satu dengan mitosis
berikutnya.
a.Profase Pada fase ini, sel induk yang akan membelah
memperlihatkan gejala terbentuknya dua sentriol dari sentrosom,
yang satu tetap di tempat, yang satu bergerak kearah kutub yang
berlawanan. Tiap sentriol memancarkan serabut-serabut berupa
filamen yang disebut benang gelendong pembelahan (benang spindel)
yang menghubungkan sentriol satu dengan sentriol yang lainya.
Membran inti masih tampak pada profase awal kemudian segera
terpecah. Lalu, butiran kromatin memanjang menjadi benang kromatin
yang kemudian memendek dan menebal menjadi kromosom, dengan bagian
yang menggenting disebut sentromer, sentromer adalah bagian
kromosom yang tidak dapat menyerap zat warna. Tiap-tiap sentromer
mengandung kinetokor , yaitu tempat mikrotubulus terikat.
Kemudian, kromosom berduplikasi membujur menjadi dua bagian yang
masing-masing disebut kromatid. Bersamaan dengan itu, anak inti
(nukleolus) mengecil dan tidak tampak atau menghilang. Dengan
demikian, kromatid terjerat pada benang spindel. Sementara itu,
benang spindel meluas keluar ke segala arah, disebut sebagai
aster.
Diakhir proses, selubung inti sel pecah dan setiap kromatid
melekat di beberapa benang, spindel di kinetokor. Kromosom duplikat
lalu meninggalkan daerah kutub dan berjajar di ekuator.
Pada sel tumbuhan yang tidak mempunyai sentriol, benang
gelendong pembelahan inti berbentuk diantara dua titik yang disebut
titik kutub. b.MetafasePeriode selama kromosom di ekuatorial
disebut metafase. Membran inti sudah menghilang kromosom berada di
bidang ekuator, dengan sentromernya seolah kromosom berpegang pada
benang gelendong pembelahan. Pada fase ini, kromosom tampak paling
jelas.
c.Anafase Selama anafase, kromatid bergerak menuju ke arah
kutub-kutub yang berlawanan. Kinetokor yang masih melekat pada
benang spindel berfungsi menunjukan jalan, sedangkan lengan
kromosom mengikuti dibelakang.
d.Telofse Kromatid-kromatid mengumpul pada kutub-kutub. Benang
gelendong menghilang, kromatid menjadi kusut dan butiran-butiran
kromatid muncul kembali. Selaput inti terbentuk kembali dan
nukleolus terlihat lagi. Pada bagian bidang ekuator trejdi lekukan
yang makin lama makin kedalam hingga sel induk terbagi menjadi dua
yang masing-masing mempunyai sifat dan jumlah kromosom yang sama
dengan induknya.
e.InterfaseInterfase disebut juga, fase istirahat namun sebutan
ini kurang tepat karena justru pada saat-saat ini sel mempersiapkan
diri untuk pembelahan lagi dengan mengumpulkan materi dan energi.
Pada fase ini kromosom tidak tampak, tetapi butiran kromatid tampak
jelas. Pada fse ini tingkah kromosom tidak tampak, sehingga fase
ini bukan termasuk fase mitosis.
Akhirnya pembelahan sel secara mitosis menghasilkan dua sel
anakan. Masing-masing sel anakan memiliki jumlah dan sifat kromosom
yang sama dengan sel induknya. Pada pembelahan ini terjadi
pembagian inti (kariokinesis) dan pembagian plasma/sitoplasma
(sitokinesis).
1. Meiosis Meosis adalah proses pembentukan sel dengan dua kali
pembelahan yang menghasilkan empat sel anak, yang masing-masing
memiliki separuh dari jumlah komosom sel induk. Pembelahan sel ini
berlangsung melalui dua tahapan, yaitu meosis I dan meosis II,
tanpa melalui interfase. Interfase hanya terjadi sebelum atau
sesudah meiosis. Meoisis IMeosis I melalui tahap berikut ini.1.
Profase IProfase terbagi lagi menjadi fase-fase sebagai berikut :a.
Leptonema: benang-benang kromatin menjadi kromosom.b. Zigonema:
kromosom yang sama bentuknya atau kromosom homolog berdekatan dan
bergandengan. Setiap pasang kromosom homolog berdekatan dan
beragndengan. Setiap pasang kromosom homolog disebut bivalen.c.
Pakinema: tiap bagian kromosom homolog mengganda, tetapi masih
dalam satu ikatan sentromer sehingga terbentuk tetrad.d. Diplonema:
kromatid dari tiap-tiap belahan kromosom memendek dan membesar.e.
Diakinesis: sentrosom membentuk dua sentriol yang masing-masing
membebentuk benang gelendong pembelahan. Satu sentriol tetap,
sedangkan sentriol yang lain bergerak ke arah kutub yang berlawanan
.
1. Metafase IMerupakan kelanjutan dari diakinesis. Kromosom
homolog berjejer di lempeng metaphase (equator) dengan kromosom
masih dalam keadaan diploid.
1. Anafase IBenang gelendong pembelahan dari tiap kutub menarik
kromosom homolog sehingga setiap pasangan kromosom berpisah
bergerak kearah kutub yang berlawanan, sentromer belum membelah.
Setiap kutub menerima campuran acak kromosom dari ibu dan
bapak.
1. Telofase IKromatid memadat, selubung inti terbentuk dan
nukleolus muncul lagi, kemudian sitokinesis berlangsung. Pada
manusia terjadi duplikasi 2 kromosom dari jumlah 4 kromatid
sehingga terbentuk 23 kromosom yang di duplikasi di setiap kutub.
Beang gelendong lenyap, kromatid muncul kembali, sentriol berperan
sebagai sentrosom kembali.
Meiosis IIMeosis II melalui tahap berikut ini. 1. Profase
IISentrosom membentuk dua sentriol yang terletak pada kutub yang
berlawanan dan dihubungkan oleh benang gelendong. Membran inti dan
nukleolus lenyap, kromatin berubah menajdi kromosom yang terjerat
oleh benang gelendong.
1. Metafase IIKromosom berada dibudang ekuator, kromatid
berkelompok dua-dua. Pada tahap ini belum terjadi pembelahan
sentromer.
1. Anafase IIKromosom melekat pada kinetokor benang gelendong,
lalu ditarik oleh benang gelendong ke arah kutub yang berlawanan
yang menyebabkan sentromer terbelah. Sebagai akibatnya tiap
kromatid bergerak ke arah yang berlawanan pula.
1. Telofase IIKromatid berkumpul pada kutub pembelahan lalu
berubah menjadi kromatid kembali, bersamaan dengan itu membran inti
dan anak inti terbentuk lagi, dan sekat pemisah terjadilah dua sel
anakan. Pada saat meosis terjadi dua kali pembelahan, satu sel
induk yang diploid (2n) menghasilkan empat sel anakan yang bersifat
haploid (n). Meosis disebut pula pembelahan reduksi yang berarti
terjadi pengurangan jumlah kromosom
Kohesin merupakan kompleks protein yang mengakibatkan
kromatid-kromatid saudara yang saling melekat disepanjang
lengan.Shughosin merupakan suatu protein yang melindungi kohesin
pada sentromer saat anaphase I, sehingga mempertahankan pelekatan
antara kromatid-kromatid saudara dan memastikan keduanya terpisah
secara benar saat meiosis II. Selama Meiosis, satu oosit primer
menghasilkan empat sel anak, masing-masing dengan 22 kromosom plus
1 kromosom X. Namun hanya satu dari sel anak ini berkembang menjadi
gamet dewasam tiga sisanya, badan polar hanya mendapat sedikit
sitoplasma dan mengalami degenerasi pada perkembangan selanjutnya.
Satu spermatosit primer menghasilkan 4 sel anak, dua dengan 22
kromosom plus 1 kromosom X dan dua dengan 22 kromosom plis 1
kromosom Y. Keempat sel tersebut berkembang menjadi gamet
matang.
Oogenesis
Pematangan oosit dimulai dari sebelum lahir, diawali dari sel
germinativum primordial yang berdiferensiasi menjadi oogonium.
Oogonium terus membelah secaramitosis, tetapi sebagian terhenti
pembelahannya pada tahap profase 1 meiosis 1 dan membentuk oosit
primer. Oosit primer tetap bertahan di profase dan tidak mungkin
menuntaskan pembelahan meiotik pertama sebelum pubertas tercapai.
Saat pubertas, setiap bulan, 15 sampai 20 folikel yang terpilih
dari cadangan memulai proses pematangan melalui 3 stadium, pertama
primer, kedua sekunder, dan yang ketiga pre-ovulasi. Ketika folikel
sekunder telah matang, lonjakan LH memicu fase pertumbuhan
pre-ovulasi dan meiosis 1 tuntas membentuk oosit sekunder dan badan
polar yang nantinya akan berdegenerasi. Sel masuk ke tahap meiosis
2 namun terhenti pada tahap metafase, meiosis 2 diselesaikan hanya
jika oosit dibuahi.
SpermatogenesisSpermatogenesis dimulai pada saat pubertas.
Spermatogonium nantinya menjalani proses mitosis untuk menghasilkan
spermatosit primer. Spermatosit primer kemudian memasuki tahap
profase yang berkepanjangan yang diikuti penuntasan secara cepat
pada meiosis 1 dan membentuk spermatosit sekunder. Pembelahan
meiosis 2, sel-sel tersebut cepat membentuk spermatid haploid yang
nantinya akan berdiferensiasi menjadi spermatozoa.
LI 2. Memahami dan Menjelaskan Kelainan genetikLO 2.1 Definisi
Kelainan GenetikKelainan genetik akibat aberasi kromosom adalah
kecacatan yang terjadi akibat ketidakteraturan jumlah dan struktur
yang dapat disebabkan oleh non disjunction (gagal berpisah) pada
kromosom homolognya.LO 2.2 Faktor Penyebab Kelainan GenetikPenyebab
langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui.
Pertumbuhan embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor
seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara
bersamaan. Beberapa faktor yang diduga dapat memengaruhi terjadinya
kelainan kongenital antara lain:1. Kelainan Genetik dan
KromosomPenyakit genetik pada manusia yang disebabkan karena
kelainan pada gen atau kromosom. Kerusakan tersebut dapat
disebabkan oleh mekanisme berikut:1. Mutasi: Ini adalah perubahan
diwariskan mendadak dalam urutan nukleotida gen.1. Aneuploidi:
Aneuploidi disebabkan ketika ada jumlah abnormal kromosom pada
organisme. Hal ini bisa disebabkan oleh hilangnya kromosom
(monosomi) atau adanya salinan tambahan dari kromosom (trisomi,
tetrasomy, dll)1. Delesi: Hilangnya bagian dari kromosom seperti
dalam kasus sindrom Jacobsen.1. Duplikasi: Duplikasi dari bagian
kromosom yang menghasilkan jumlah ekstra materi genetik.1. Inversi:
Pembalikan dari urutan nukleotida karena sebagian kromosom telah
patah, sempat terbalik dan disambungkan di lokasi asli kromosom.1.
Translokasi: Ketika ada bagian dari kromosom telah mendapat
ditransfer ke beberapa kromosom lainnya. Terkadang translokasi
dapat terjadi antara dua kromosom, dalam hal ini mereka pertukaran
segmen kromosom. Namun, dalam beberapa kasus sebagian dari kromosom
mungkin hanya bisa melekat pada kromosom lain
berdasarkan sifat alelnya kelainan genetik dapat di golongkan
sebagai berikut :1. Alel tunggal autosomal yang dominan Gangguan
ini disebabkan ketika seorang individu telah mewarisi gen cacat
dari orang tua tunggal. Gen ini rusak milik autosom. Seperti
warisan yang juga dikenal sebagai pola dominan autosomal dari
warisan.
1. Alel tunggal autosomal yang resesif gangguan tersebut
memanifestasikan hanya ketika seseorang telah mendapat dua alel
rusak dari gen yang sama, satu dari setiap orangtua. Kelainan
genetik ini diwariskan melalui pola resesif autosomal dari
warisan.
1. Alel tertaut oleh kromosom seksIni adalah gangguan yang
berhubungan dengan kromosom seks atau gen di dalamnya.
1. Gangguan genetik Multi-faktorialGangguan tersebut adalah
hasil dari faktor genetik serta lingkungan.
1. X-LinkedAnak laki-laki mendapat kelainan gen dari ibunya
(carrier) yang dibawa oleh kromosom X contoh : Hemofilia dan Color
Blind .
1. Mutasi Gen Mutasi genetik salah satu contohnya adalah Non
disjunction yang berarti tidak terjadinya keadaan terpisah atau
menjauhnya kromososm bivalen selama anafase baik mitosis maupun
meiosis. Akibat dari non-disjunction adalah satu sel menerima 24
kromososm dan yang lain 22 kromosom, bukan 23 seperti pada
normalnya. Jika saat pembuahan, suatu gamet memiliki 23 kromosom
yang menyatu pada sebuah gamet dengan 24 atau 22 kromososm hasilnya
adalah 47 kromosom (trisomi) atau 45 kromosom (monosomi).
Non-disjunction terjadi selama pembelahan meiotik pertama atau
kedua pada sel germinativum, dapat mengenai autosom/kromososm seks.
Pada wnita, insiden kelainan kromosom, termasuk non- disjunction
meningkat seiring dengan usia terutama pada usia 35 tahun. Kadang
non-disjunction terjadi sewaktu mitosis, selama tahap paling awal
pembelahan sel dan menghasilkan mosaikisme, yaitu sebagian sel
memilikikromosom abnormal, yang biasanya menimbulkan ciri-ciri
sindrome tertentu
1. Pengaruh aberasi kromosomMenurut Kimball (1991:239) kelainan
atau aberasi kromosom ini terbagi menjadi 2 golongan besar :
0. Aberasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah
kromosomDalam keadaan normal jumlah kromosom yang dimiliki suatu
individu adalah stabil, tidak mudah berubah. Akan tetapi oleh
karena adanya kelainan seperti nondisjuction atau karena induksi
yang sengaja diperlukan seperti perlakuan dengan menggunakan zat
kimia tertentu, maka jumlah romosom dapat berubah. Contoh peristiwa
ini adalah : aneuploidi ( Sindroma Down, sindroma Edward, sindroma
Patau, sindroma Klinefelter dll) dan euploidi.
0. Aberasi kromosom yang terjadi karena perubahan struktur
kromosom.Perubahan struktur kromosom biasanya terjadi akibat
penggunaan sinar yang cukup kuat, seperti sinar X, sianar
ultraviolet (UV) atau dengan radiasi ionisasi. Akibat perlakuan
dengan sinar yang kuat, maka kromosom akan patah. Di bagian yang
patah itu terjadi luka, sehingga bagian yang luka itu tidak
mempunyai telomer. Karena telomer yang fungsi biasanya
menghalang-halangi kromosom-kromosom bersambungan pada ujungnya
tidak ada, maka potongan kromosom yang patah tadi kini dapat
bersambungan dengan potongan kromosom lainnya. Akibatnya terjadilah
mutasi kromosom pada individuAberasi kromosom berdasarkan jumlah a.
Aneuploidy : bertambah atau berkurangmya satu atau beberapa
kromosom tertentu contoh:- nulisomi : kehilangan kromosom (2N-2)
co: 44,OO- Monosomi : kehilangan satu buah kromosom (2N-1) contoh:
sindrom turner (45,XO)- Trisomi ; kelebihan satu buah kromosom
(2N+1) contoh : sindrom down b. Euploidy : merupakan perubahan set
kromosom secara keseluruhan harusnya diploid (2n) menjadi :-
Monoploid (n0- triploid ( 3n)- Tetraploid (4n)b. Infeksi. Infeksi
yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang
terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama
kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini
dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ tubuh.
Infeksi pada trimester pertama di samping dapat menimbulkan
kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya
abortus. Sebagai contoh infeksi virus ialah: Rubella: menyebabkan
gangguan pada penglihatan ,pendengaran dan kelainan jantung 0.
Toxoplasmosis: menyebabkan gangguan pada mata, pendengaran,mental
dan hati0. S.Varicella : menyebabkan kelainan bentuk dan kelumpuhan
anggota gerak c. ObatBeberapa jenis obat tertentu yang diminum
wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat
hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya.
Salah satu jenis obat yang telah diketahui dapat menimbulkan
kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan
terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan
yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik
diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital,
walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara
pasti.d. Teratogenik Kelainan yang disebabkan oleh suatu bahan
kimia seperti radiasi, obat,alkohol dan rokok
e. Faktor Ibu Umur Usia ibu yang makin tua (> 35 tahun) dalam
waktu hamil dapat risiko terjadinya kelainan kongenital pada
bayinya. Contohnya yaitu bayi sindrom down lebih sering ditemukan
pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa
menopause. Beberapa faktor ibu yang dapat menyebabkan deformasi
adalah primigravida, panggul sempit, abnormalitas uterus seperti
uterus bikornus, dan kehamilan kembar. Ras/Etnis Angka kejadian dan
jenis kelainan kongenital dapat berbeda-beda untuk berbagai ras dan
etnis, misalnya celah bibir dengan atau tanpa celah langit-langit
bervariasi tergantung dari etnis, dimana insiden pada orang asia
lebih besar daripada pada orang kulit putih dan kulit hitam. Di
Indonesia, beberapa suku ada yang memperbolehkan perkawinan kerabat
dekat (sedarah) seperti suku Batak Toba (pariban) dan Batak Karo
(impal). Perkawinan pariban dapat disebut sebagai perkawinan
hubungan darah atau incest. Perkawinan incest membawa akibat pada
kesehatan fisik yang sangat berat dan memperbesar kemungkinan anak
cacat. Agama Agama berkaitan secara tidak langsung dengan kejadian
kelainan kongenital. Beberapa agama menerapkan pola hidup
vegetarian seperti agama Hindu, Buddha, dan Kristen Advent. Pada
saat hamil, ibu harus memenuhi kebutuhan nutrisi untuk pertumbuhan
janinnya. Ibu yang vegetarian selama kehamilan memiliki risiko lima
kali yang lebih besar melahirkan anak laki-laki dengan hipospadia
atau kelainan pada penis. Penelitian yang dilakukan di Irlandia
menemukan bahwa wanita dengan tingkat vitamin B12 (dapat ditemukan
dalam daging, telur, dan susu) yang rendah ketika hamil berisiko
lebih besar untuk memiliki anak dengan cacat tabung saraf. Wanita
yang mungkin menjadi hamil atau yang sedang hamil disarankan untuk
mengonsumsi suplemen asam folat.LO 2.3 Macam-Macam Kelainan
Genetik6. Perubahan jumlah kromosom Terjadi pada saat pembelahan
sel kromosom di tarik kearah kutub pembelahan Terjadinya
non-disjunction pada meiosi I atau meiosis II dan kadang
terjadipada mitosis Jenisnya terdapat : Euploidi : perubahan set
kromosom secara keseluruhan.. bila umumnya set kromosom organisme
yang terjadi adalah diploid(2n), maka perubahan yang terjadi adalah
: Monoploidi (n) : setiap kromosom ada dalam jumlah tunggal (2n-1).
A B C (Dapat dijumpai pada lebah jantan hasil partenogenesis)
Triploidi (3n) : Setiap kromosom berpasangan 3 AAA BBB CCC
Poliploidi : kromosom yang berpasangan lebih dari 3. Tetraploidi :
berpasangan lebih dari 4 (AAAA BBBB CCCC) Aneuploid : perubahan set
kromosom yang terjadi pada sebagian pasangan kromosom saja. salah
satu gamet yang cacat menyatu dengan gamet yang normal,terjadi
penambahan/pengurangan pada jumlah kromosomnya Nullisomi :
Kehilangan sepasang kromosom (2n-2). Bersifat lethal Monosomi :
kehilangan satu buah kromosom (2n-1). Sindrome Turner (45, XO) :
jenis kelamin wanita, kehilangan 1 kromosom sex X, mengalami
ovaricular disgenesis (ovarium tidak tumbuh) akibatnya mandul,
tubuh pendek, ukuran dada kecil, tulang jari ke empat pada tangan
dan kaki lebih pendek dari jai yang lain, dan langit-langit mulut
tinggi. Trisomi : Kelebihan 1 buah kromosom (2n+1)1. Trisomi
gonosomal : Sindrome Klineferter ( 47, XXY) : jenis kelamin pria,
biasanya terdeteksi pada saat pubertas,yaitu sterilitas, atrofi
testis, hialinisasi tubulus seminiferus, dan biasanya ginekomastia.
sel-sel memiliki 47 kromosom dengan satu komplemen kromosom seks
tipe XXY, dan 1 badan kromatin seks (badan barr). Nondisjunction
homolog adalah penyebab tersering. Sindrome Tripel X (47,XXX) :
pasien bersifat infatil,dengan haid sedikit dan sedikit banyak
mengalami retardasi mental, memiliki dua badan kromatin seks
didalam sel mereka. Sindrome Jacobson (47,XYY) : selalu bertindak
kriminal, kasar dan agresif.1. Trisomi Autosomal : Trisomi 21 (47,
XX/XY) : disebut sindrome down. Adanya tambahan pada kromosom nomer
21. Ciri-ciri : retardasi pertumbuhan, retardasi mental dengan
derajat bervariasi, kelainan kraniofasial,termmasuk kelopak mata
sipit ke atas,lipatan epikantus,wajah datar, dan telinga kecil ;
cacat jantung dan hipotonia. Trisomi 18 : disebut sindrome Edward.
Ciri-ciri: retardasi mental, cacat jantung kongenital, telinga
letak rendah, fleksi jaritangan. Selain itu, pasien sering
mengalami mikrognatia, anomali ginjal,sindaktili, dan malformasi
sistem rangka. Trisomi 13 (47,XX/XY) : disebut sindrome
Patau.Ciri-ciri : retardasi mental, holoprosensefalus,cacat jantung
kongenital,tuli, bibir dan langit-langit sumbing, dan cacat
mata.
6. Perubahan Struktur Kromosom Duplikasi: kelainan yang
disebabkan akibat sebuah segmen berulang. Delesi : kelainan akibat
sebuah fragmen kromosom hilang. Cri-du-cat : kromosom nomer 5 yang
mengalami delesi pada lengan pendeknya . Ciri-ciri : suara tangisan
lemah dan bernada tinggi, mirip suara anak kucing,lahir dengan
berat badan dibawahnormal, tinggi badan dibawah rata-rata,dan
memiliki otak yang kecil. Inversi: kelainan akibat fragmen kromosom
melekat kembali ke kromosom. Awal dalam keadaan yang terbalik.ada 2
macam inversi yaitu parasentri: tidak melewati sentromer,
perisentrik : melewati sentromer. Translokasi : kelainan ini
terjadi akibat terjadi penggabungan antara suatu kromosom dengan
kromosom non homolog : Kanker, Leukimia mielogen kronik.
LO 2.4 Manfaat Analisis KromosomAda banyak manfaat dari analisis
gen dari kromosom manusia. Salah satunya adalah untuk mengetahui
adanya penyakit keturunan pada seseorang sehingga dapat mencegah
perkawinan yg dapat melahirkan anak anak yang cacat. Selain itu
dapat juga digunakan untuk keperluan identifikasi, baik
identifikasi bagi anak yang tidak diketahui asal usul keluarganya
maupun mayat mayat yang meninggal dengan tidak wajar dan tidak
dapat dikenali secara fisik.LO 2.5 Jenis Pemeriksaan Kromosom
Chroinic Villus Sampling (CVS)Dilakukan pada awal kehamilan untuk
melihat masalah perkembangan bayi dari ibuyang memiliki riwayat
masalah genetik dan ibu berusia diatas 35 tahun .Tes mencakup
pemeriksaaan jaringan vili korion (jar.Plasenta) dimana Kromosomnya
dan kromosom bayi sama .Prosedur : Bius lokal diperut ibu dan
sampel vili diambil. Jarum diobservasi dengan USG, Korion
selanjutnya di biopsi. 3 bulan pertama 10-12 minggu dari vagina
/serviks. Lalu masukkan ke tabung plasenta. CVS bisa digunakan
untuk mendeteksi penyakit turunan. Misalnya, Tay-Sachs, hemofilia,
down syndrome, trisomi 13,18,21 dan kelainan kromosom seks tetapi
CVS tidak bisa digunakan untuk mengetahui pertumbuhan paru pada
bayi. AmniosentesisDilakukan pada kehamilan berusia 14-18 minggu.
Resiko keguguran menggunakan amniosentesis adalah 1%Prosedur :
Dengan menusukan jarum ke rahim dipandu USG untuk mengambil air
ketuban (amnion). Amniosentesis digunakan untuk mengetahui kelainan
pada trisomi 13, trisomi 18, trisomi 21dan juga thalasemia. Ada dua
tahap amniosentesis yaitu: Tahap 1: Memeriksa kelainan sistem
tabung sarafTahap 2: Memeriksa kematangan paru dan mengeluarkan
kelebihan cairan ketuban Nuchal Translucency ScreeningDilakukan
pada kehamilan usia 11-14 minggu untuk mengetahui sindrom down.
Janin tidak normal apabila dibelakang leher janin banyak cairan,
tampak jernih dan lebih besar. NTS butuh pemeriksaan tambahan yaitu
Free beta HCG dan Alpha Fetoprotein. Alpha FetoproteinDilakukan
pada kehamilan usia 16-18 minggu untuk mengetahui jumlah
fetoprotein dengan hormon estradiol. Jika jumlah nya tinggi, maka
ada kelainan pada sistem tabung saraf. Misalnya, Spina bipida
Pregnancy Diabetes ScreeningDilakukan pada kehamilan berusia 24-28
minggu untuk mengetahui diabetes gestasional.LI 3. Menjelaskan dan
Memahami Pandangan Islam tentang HusnuzanLO 3.1 Memahami dan
Menjelaskan Sifat HusnuzanHusnuzan artinya berprasangka baik.
Sedangkan huznuzan kepada Allah SWT mengandung arti selalu
berprasangka baik kepada Allah SWT, karena Allah SWT terhadap
hamba-Nya seperti yang hamba-Nya sangkakan kepada-Nya, kalau
seorang hamba berprasangka buruk kepada Allah SWT maka buruklah
prasangka Allah kepada orang tersebut, jika baik prasangka hamba
kepadanya maka baik pulalah prasangka Allah kepada orang
tersebut.Cara menunjukkan sikap husnuzan kepada Allah swt adalah:1.
Senantiasa taat kepada Allah.2. Bersyukur apabila mendapatkan
kenikmatan.3. Bersabar dan ikhlas apabila mendapatkan ujian serta
cobaan.4. Yakin bahwa terdapat hikmah di balik segala penderitaan
dan kegagalanLO 3.2 Memahami dan Menjelaskan Al-Qur`an dan Hadist
tentang HusnuzanBeberapa hadist mempertegas hal Husnuzan:Dari Abu
Hurairah ra., ia berkata : Nabi saw. bersabda : Allah Taala
berfirman : Aku menurut sangkaan hambaKu kepadaKu, dan Aku
bersamanya apabila ia ingat kepadaKu. Jika ia ingat kepadaKu dalam
dirinya maka Aku mengingatnya dalam diriKu. Jika ia ingat kepadaKu
dalam kelompok orang-orang yang lebih baik dari kelompok mereka.
Jika ia mendekat kepadaKu sejengkal maka Aku mendekat kepadanya
sehasta. jika ia mendekat kepadaKu sehasta maka Aku mendekat
kepadanya sedepa. Jika ia datang kepadaKu dengan berjalan maka Aku
datang kepadanya dengan berlari-lari kecil.(Hadits ditakhrij oleh
Bukhari).
Dari Anas bin Malik, ia berkata : Saya mendengar Rasulullah saw.
bersabda : Sesungguhnya Allah berfirman : Apabila Aku menguji
hambaku dengan kedua kesayangannya lalu ia bersabar maka Aku
menggantikannya dengan sorga. (Hadits ditakhrij oleh Bukhari).
Artinya: Dan sungguh akan Kami berikan cobaan kepadamu, dengan
sedikit ketakutan, kelaparan, kekurangan harta, jiwa dan
buah-buahan. Dan berikanlah berita gembira kepada orang-orang yang
sabar. (yaitu) orang-orang yang apabila ditimpa musibah, mereka
mengucapkan: Inna lillaahi wa innaa ilaihi raajiuun.(QS Al Baqarah
: 155-156)
Artinya: (yaitu) orang-orang yang beriman dan hati mereka
manjadi tenteram dengan mengingat Allah. Ingatlah, hanya dengan
mengingati Allah-lah hati menjadi tenteram.( QS. Ar Ra`d:28)
Wahai orang-orang yang beriman, jauhilah oleh kalian kebanyakan
dari persangkaan (zhan) karena sesungguhnya sebagian dari
persangkaan itu merupakan dosa. (Al-Hujurat: 12)
(QS. al-Baqarah : 216)
Daftar Pustaka Hine, R. ed. (2008).Oxford Dictionary of
Biology(ed. 6th). New York: Oxford University Press, pp. 113.
Campbell, N and Reece, J. (2010). Biology (ed. 8th). Jakarta:
Penerbit Erlangga, pp. 244-246.
Sridianti, T. (2014). Contoh Penyakit Kelainan Genetik Paling
Umum. Retrieved from:
http://www.sridianti.com/contoh-penyakit-kelainan-genetik-paling-umum.html
[Accessed on: Saturday, 1 November 2014 on 16:46 PM)
Sumardiani, L. (2012). Apakah Kromosom Itu?. Retrieved from:
http://www.slideshare.net/LilisSumardiani/apakah-kromosom-itu
[Accessed on: Monday, 3 November 2014 on 01:31 AM)
Bloom and Fawcett, D. W. (1994). Buku Ajar Histologi (12th ed).
Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC, pp. 41.
Ustadz Abdullah Taslim, M.A. (2010). Sikap Seorang Muslim dalam
Menghadapi Musibah. Retrieved from:
http://muslim.or.id/tazkiyatun-nufus/sikap-seorang-muslim-dalam-menghadapi-musibah.html
[Accessed on: Monday, 3 November 2014 on 01:50 AM)
http://kamuskesehatan.com/arti/pembelahansel/https://www.academia.edu/6035548/MODULMATERI_PEMBELAHAN_SEL
http://www.biologi-sel.com/2012/06/siklus-dan-pembelahan-sel.htmlht
http://islamqa.info/id/150516