UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR FACULTAD DE CIENCIAS ...€¦ · Introduction: Osteogenesis imperfect(OI) is a genetic heterogenic disorder characterized by susceptibility tosignificant

UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

INSTITUTO SUPERIOR DE POSTGRADO

POSTGRADO DE ORTOPEDIA Y TRAUMATOLOGÍA

Valoración funcional postoperatoria de deformidades complejas y fracturas en

pacientes entre 2 y 15 años con osteogenesis imperfecta tratados mediante

fijación endomedular teléscopica de Fassier Duval, en el servicio de ortopedia y

traumatología del hospital Baca Ortiz de Quito en el período enero del 2010 a

diciembre del 2015

Informe Final de Investigación presentado como requisito para optar por el Título de

Especialista en Ortopedia y Traumatología

Autor: Dávila Mora Rodrigo Alejandro

Tutor: Dr. Fernando Manuel Hidalgo Cisneros

Quito, enero 2017

ii

DERECHOS DE AUTOR

Yo, Rodrigo Alejandro Dávila Mora, en calidad de autor del trabajo de Titulación

realizado sobre: “VALORACIÓN FUNCIONAL POSTOPERATORIA DE

DEFORMIDADES COMPLEJAS Y FRACTURAS EN PACIENTES ENTRE 2

Y 15 AÑOS CON OSTEOGENESIS IMPERFECTA TRATADOS MEDIANTE

FIJACIÓN ENDOMEDULAR TELÉSCOPICA DE FASSIER DUVAL, EN EL

SERVICIO DE ORTOPEDIA Y TRAUMATOLOGÍA DEL HOSPITAL BACA

ORTIZ DE QUITO EN EL PERÍODO ENERO DEL 2010 A DICIEMBRE DEL

2015”, autorizo a la Universidad Central del Ecuador, hacer uso de todos los

contenidos que me pertenecen o parte de lo que contiene esta obra, con fines

estrictamente académicos o de investigación.

El derecho que como autor me corresponde, con excepción de la presente

autorización, seguirán vigentes a mi favor , de conformidad con lo establecido en los

artículos 5,6,8,19 y demás pertinentes de la ley de Propiedad Intelectual y su

reglamento

También autorizamos a la Universidad Central del Ecuador realizar la digitalización y

publicación de este trabajo de investigación en el repositorio virtual, de conformidad a lo

dispuesto en el Art. 144 de la Ley Orgánica de Educación Superior.

Quito, enero 2017

Firma:

RODRIGO ALEJANDRO DAVILA MORA

C.C.No 1802294700

iii

APROBACIÓN DEL TUTOR DEL TRABAJO DE TITULACIÓN

Yo, Fernando Manuel Hidalgo Cisneros en mi calidad de tutor del trabajo de titulación,

modalidad Proyecto de Investigación elaborado por RODRIGO ALEJANDRO DÁVILA

MORA cuyo título es: VALORACIÓN FUNCIONAL POSTOPERATORIA DE

DEFORMIDADES COMPLEJAS Y FRACTURAS EN PACIENTES ENTRE 2 Y

15 AÑOS CON OSTEOGENESIS IMPERFECTA TRATADOS MEDIANTE

FIJACIÓN ENDOMEDULAR TELÉSCOPICA DE FASSIER DUVAL, EN EL

SERVICIO DE ORTOPEDIA Y TRAUMATOLOGÍA DEL HOSPITAL BACA

ORTIZ DE QUITO EN EL PERÍODO ENERO DEL 2010 A DICIEMBRE DEL

2015 previo a la obtención del grado de Especialista en Ortopedia y Traumatología considero

que el mismo reúne los requisitos y méritos necesarios en el campo metodológico y

epistemológico para ser sometido a la evaluación por parte del tribunal examinador que se

designe, por lo que lo APRUEBO, a fin de que el trabajo sea habilitado para continuar con el

proceso de titulación determinado por la Universidad Central del Ecuador.

En la ciudad de Quito, a los 09 días del mes de enero del 2017

iv

DEDICATORIA

Dedico este trabajo a mi amada familia, que es el soporte y la inspiración para seguir

adelante

v

AGRADECIMIENTO

A DIOS POR SER LA LUZ QUE GUÍA MI CAMINO

A MIS PADRES POR SU CONSTANTE ESFUERZO Y APOYO INCONDICIONAL

A MIS PROFESORES Y MÉDICOS TRATANTES POR BRINDARME SUS ENSEÑANZAS.

A DR. HERNÁN ABAD , REPRESENTANTE DIGNO DE LA ESPECIALIDAD DE

TRAUMATOLOGÍA PEDIÁTRICA, POR SU LABOR EN EL ÁREA DE OSTEOGÉNESIS

IMPERFECTA EN EL ECUADOR, SU APOYO FUE FUNDAMENTAL EN EL DESARROLLO DE

ESTE TRABAJO.

A DR. WILLIAM ÁLVAREZ POR SU ACERTADA Y EXITOSA LABOR COMO

COORDINADOR DEL POSGRADO DE ORTOPEDIA Y TRAUMATOLOGÍA

vi

ÍNDICE DE CONTENIDO

Dedicatoria .................................................................................................................... ii

Agradecimiento………………………………………………………………………iii

Derecho de autor .......................................................................................................... iv

Certificado ..................................................................................................................... v

Indice general ............................................................................................................... vi

Tablas ......................................................................................................................... viii

Gráficos ........................................................................................................................ ix

Resumen ........................................................................................................................ x

Abstract ........................................................................................................................ xi

CAPITULO I. ................................................................................................................ 1

INTRODUCCION ....................................................................................................... 1

CAPITULO II. ............................................................................................................. 2

EL PROBLEMA ........................................................................................................... 2

2.1 Planteamiento del problema ............................................................................ 2

2.2 Justificación ..................................................................................................... 2

2.3 Interrogante de la investigación ....................................................................... 3

CAPITULO III. ............................................................................................................ 4

MARCO REFERENCIAL ............................................................................................ 4

3.1 Epidemiología .................................................................................................. 4

3.2 Etiología ........................................................................................................... 5

3.2.1 Formación de hueso y OI ............................................................. 5

3.3 Clasificación .................................................................................................... 8

3.4 Tratamiento .................................................................................................... 11

3.4.1 Tratamiento Farmacológico ........................................................ 11

3.4.2 Tratamiento Ortopédico y Quirúrgico ........................................ 11

CAPITULO IV. .......................................................................................................... 18

OBJETIVOS ............................................................................................................... 18

vii

4.1 Objetivo General ............................................................................................ 18

4.2 Objetivos Específicos .................................................................................... 18

4.3 Operacionalización de variables .................................................................... 19

CAPITULO V. ........................................................................................................... 22

METODOLOGIA ....................................................................................................... 22

5.1 Diseño metodológico ..................................................................................... 22

5.2 Muestra .......................................................................................................... 22

5.3 Criterios de inclusión ..................................................................................... 22

5.4 Criterios de exclusión .................................................................................... 22

5.5 Descripción de los instrumentos a utilizar ..................................................... 22

5.5.1 Escala de Bleck ..................................................................................... 23

5.5.2 Escala de Hoffer .................................................................................... 23

5.5.3 Escala visual analógica .......................................................................... 24

5.6 Validez y confiabilidad .................................................................................. 25

5.7 Recolección de datos ..................................................................................... 25

5.8 Procedimiento de análisis de datos ................................................................ 26

5.9 Consideraciones bioéticas .............................................................................. 26

5.10 Conflictos de interés .................................................................................... 27

CAPITULO VI ............................................................................................................ 28

RESULTADOS ........................................................................................................... 28

6.1 Descripción de la población estudiada .......................................................... 28

6.2 Fracturas y Deformaciones óseas .................................................................. 29

6.3Cirugías de fijación endomedular telescópica de Fassier-Duval .................... 31

6.4 Escala de Bleck y Hoffer para valoración funcional ..................................... 31

6.5 Escala EVA del dolor .................................................................................... 33

CAPITULO VII .......................................................................................................... 34

DISCUSION ............................................................................................................... 34

CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES .......................................................... 37

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS ........................................................................ 38

ANEXO 1 .......................................................................................................................

viii

INDICE DE TABLAS

TABLA 1. Escala de Gravedad de OI.........................................................................10

TABLA 2. Características demográficas de los pacientes con OI operados en el servicio de

Ortopedia y Traumatología del Hospital Baca Ortiz de Quito................28

TABLA 3. Distribución de las fracturas por ubicación según la AO........................ 29

TABLA 4. Distribución de las fracturas por tipo según la AO..................................29

TABLA 5. Distribución de los tipos de deformaciones óseas....................................30

TABLA 6. Tabla 6. Localización de clavos de Fassier-Duval....................................30

TABLA 7. Valoración funcional con escala Bleck: Comparación pre y postoperatoria en

pacientes sometidos a cirugía de fijación endomedular telescópica de Fassier-Duval

.............................................................................................................................................31

TABLA 8. Valoración funcional con escala Hoffer: Comparación pre y postoperatoria en

pacientes sometidos a cirugía de fijación endomedular telescópica de Fassier-

Duval...............................................................................................................................32

TABLA 9.Valoración funcional con escala visual analógica: Comparación pre y

postoperatoria en pacientes sometidos a cirugía de fijación endomedular telescópica de

Fassier-

Duval..............................................................................................................................33

ix

INDICE DE FIGURAS

FIGURA 1. Biosíntesis de Colágeno tipo I...................................................................7

FIGURA 2. OI tipo II (Cayado de Pastor) ................................................................. 8

FIGURA 3. Clavo de Fassier-Duval ...........................................................................14

FIGURA 4. Técnica de Fassier-Duval percutánea......................................................15

FIGURA 5. Escala Visual Análoga............................................................................25

x

TEMA:“Valoración funcional postoperatoria de deformidades complejas y fracturas

en pacientes entre 2 y 15 años con osteogenesis imperfecta tratados mediante fijación

endomedular teléscopica de fassier duval, en el servicio de ortopedia y traumatología

del hospital Baca Ortiz de quito en el periodo enero del 2010 a diciembre del 2015”.

Autor: Alejandro Dávila Mora

Tutor: Dr. Fernando Manuel Hidalgo Cisneros

RESUMEN

Introducción:La Osteogenesis imperfecta es un trastorno genético heterogéneo,

caracterizado por susceptibilidad a fracturas óseas y deformidades óseas importantes.

La técnica quirúrgica de clavos endomedulares telescopados de Fassier-Duval es

utilizada para corrección de estas alteraciones.Objetivo:Determinar el estado

funcional postoperatorio de los pacientes entre 2 a 15 años con fracturas y

deformidades complejas por Osteogénesis Imperfecta llevados a tratamiento

quirúrgico con clavos telescopados tipo Fassier-Duval en el servicio de Ortopedia y

Traumatología de Hospital Pediátrico Baca Ortiz de Quito en el periodo Enero del

2010 a diciembre del 2015. Métodos: Se trata de un estudio operativo no

experimental pre-post, se realizó una entrevista para valorar la funcionalidad de los

pacientes utilizando las escalas de Bleck y Hoffer, además se analizó el dolor

posoperatorio a través de la escala visual análoga. Resultados: La OI tipo I fue la

más frecuente (52.5%), el tipo de herencia más común fue autosómica dominante

(65%). El 40% de los pacientes se encuentra en tratamiento con bifosfonatos. La

ubicación más frecuente de las fracturas fue en la diáfisis del fémur (55%). El mayor

porcentaje de pacientes presentó fracturas simples transversas (35%) seguido de

fracturas espiroideas y oblicuas con 22.5%. El varo de fémur fue el tipo de

deformación ósea más común (55%). La ubicación más frecuente de colocación de

clavos fue en el fémur izquierdo. Al comparar las medias de los componentes de la

escala de Bleck antes y después de ser sometidos a cirugía con clavos de Fassier-

Duval se observó una diferencia estadísticamente significativa. Conclusiones:Los

pacientes con fracturas complejas y deformidades por Osteogénesis Imperfecta

presentaron una mejoría funcional y disminución del dolor después de ser sometidos

a tratamiento con clavos telescopados tipo Fassier-Duval.

PALABRAS CLAVE: OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA/ ESCALA

BLECK,/ESCALA VISUAL ANÁLOGA.

xi

TITLE: “Functional post-operative evaluation of complex deformities and fractures

in patients between 2 and 15 years with osteogenesis imperfect treated by means of

Fussier-Duval telescopic intramedullary system at orthopedics and traumatology

services at Hospital Baca Ortiz in the city of Quito during the period january,2010 to

december,2015”

Author: Alejandro Dávila Mora

Tutor:Dr. Fernando Manuel Hidalgo Cisneros

Introduction: Osteogenesis imperfect(OI) is a genetic heterogenic disorder

characterized by susceptibility tosignificant bone fractures and deformitis.The

Fassier-Duval surgical technique with telescopic intramedullary nails is used to

correct these alterations. Objective:To determine the functional post-operative

condition in patients between 2 and 15 years with osteogenesis imperfect, treated by

means of Fassier-Duval telescopic intramedullary system at Orthopedics and

Traumatology Service at Hospital Baca Ortiz in the city of Quitoduring the period

January,2010 to December,2015..Methodology:This was a pre and post-operative

non-experimental study. An interview was carried out to evaluate the functionality of

the patients using both the Bleck and Hoffer scales. Post –operative pain was also

analyzed by means of the analogue visualscale. Results: OI type I was the most

inherited was the autosomaldominant (65%), 40% of the patients are under treatment

with bisposponates. The most frequent location of fractures (35%), followed by

spiroid and obloque fractures (22.5%).The femoral varus was the most common bone

deformation(55%).Te most frequent location of the nails was in the femur.When

comparing the mean values of the components of the Bleck scale before and after the

surgery with Fassier-Duval nails, a statically significant difference was observed.

Conclusions: The patients with complex fractures and deformities caused by

osteogenesis imperfect presented a functional improvement and a decreases of pain

after undergoing a treatment with Fassier-Duval telescopic nails.

KEY WORD: OSTEOGENESIS IMPERFECT/BLECKSCALE/ANALOGUE

VISUAL SCALE

1

CAPITULO I

1. INTRODUCCIÓN

La Osteogénesis Imperfecta (OI) comprende un grupo de enfermedades hereditarias,

caracterizadas por un aumento de la fragilidad ósea debido a una alteración

cualitativa y cuantitativa de la masa ósea, que conlleva a un riesgo mayor de

recurrencia de fracturas y produce deformidades de diversa magnitud en los huesos

largos.(1)

La base genética, en la gran mayoría, es una mutación en el gen COL1A1

(brazo largo cromosoma 17) y COL1A2 (brazo largo cromosoma 7), que codifica la

síntesis de la cadena α1 y α2 del colágeno tipo I. Clínicamente puede variar desde

formas muy leves hasta cuadros incompatibles con la vida. Se le conoce también

como “Enfermedad de los huesos de Cristal”. (2)

Las deformidades pueden ser el resultado de fracturas múltiples mal consolidadas, o

incluso producirse espontáneamente por las fuerzas que actúan en un hueso débil.

Entre las deformidades más características de los huesos largos se encuentran:

arqueamiento anterior del húmero y tibia, protrusión acetabular y coxa vara. Además

es muy frecuente la deformidad en varo del fémur (3)

Varias técnicas quirúrgicas se han utilizado para corregir las severas deformidades

óseas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. El sistema de fijación

endomedular telescópica de Fassier-Duval permite la realineación de los fragmentos

con una menor agresión a los tejidos blandos y consecuente respeto a la biología ósea

que garantice un proceso de consolidación adecuada. (4)

El objetivo de esta investigación es la valoración funcional postoperatoria de las

deformidades complejas y fracturas en pacientes entre 2 y 15 años con Osteogénesis

Imperfecta tratados mediante fijación endomedular telescópica de Fassier-Duval, que

ayudará a tener una línea de base y caracterizar el efecto inmediato de la cirugía en la

patología.

2

CAPÍTULO II

2. EL PROBLEMA DE INVESTIGACIÓN

2.1 Planteamiento del problema:

Teniendo en cuenta que OI es una enfermedad de origen genético, caracterizada por un

riesgo incrementado de presentar fracturas de huesos largos y deformación, que a largo

plazo ocasiona incapacidad y dolor intenso, lo cual deteriora enormemente la calidad de

vida de los pacientes con OI.La probabilidad de un segundo embarazo, cuando existe un

niño con una mutación dominante aumenta de 2% a 5% con cada embarazo futuro, por la

cual es indispensable la asesoría genética para los padres de un niño con OI antes de

cualquier embarazo futuro. (5)

El diagnóstico de pacientes con Osteogenesis Imperfecta debe ser oportuno y el manejo

multidisciplinario. En la parte ósea, el objetivo del tratamiento es mejor la calidad del

hueso formado, la prevención de la aparición de deformidades óseas y el tratamiento de las

fracturas. (2)

2.2 Justificación:

Debido a las características clínicas de la Osteogénesis Imperfecta (OI), como son la

fragilidad ósea que desencadena múltiples fracturas, severas deformidades y limitación

funcional es importante la intervención temprana, así como el manejo integral e

interdisciplinario sistematizado de esta patología. Esta investigación tiene como objetivo

demostrar la mejoría funcional y calidad de vida de pacientes con Osteogénesis imperfecta

que fueron sometidos a tratamiento quirúrgico. La literatura revela poca información

respecto al manejo operatorio de esta patología empleando la técnica quirúrgica de clavos

endomedulares telescopados de Fassier-Duval.

3

Se pretende fortalecer los conocimientos sobre el manejo quirúrgico de este tipo de

patología igualmente se desea corroborar la teoría consistente en la asociación entre el

refuerzo mecánico del clavo endomedular a la estructura ósea y la disminución en la

cantidad de fracturas por año.

2.3 Interrogante de la Investigación (pregunta significativa).

¿Existe mejoría funcional de los pacientes entre 2 a 15 años con deformidades complejas y

fracturas por Osteogénesis Imperfecta, tratados mediante fijación endomedular telescópica

de Fassier-Duval en el servicio de Ortopedia y Traumatología de Hospital Baca Ortiz de

Quito en el periodo Enero del 2010 a diciembre del 2015?

CAPITULO III

3. MARCO REFERENCIAL

4

3.1 Epidemiología:

La OI es un trastorno genético caracterizado por fragilidad ósea con predisposición a

fracturas recurrentes de origen espontáneo o por mínimo trauma y asociada a presencia de

deformidades.(2,6,7)

Se estima que la OI se produce en 1 de cada 12.000 a 15.000

nacimientos, en Ecuador se estima que existen aproximadamente alrededor de 1166 casos a

nivel nacional.(5)

En la mayoría de las familias, la OI se hereda en un patrón mendeliano autosómico

dominante. La probabilidad de herencia es del 50%, es decir, no todos los hijos de una

persona con OI van a heredar la enfermedad; pueden heredar el gen y ser transmisores de la

misma. (6)

En aproximadamente 16% de los padres con un hijo afectado con OI, la variante

COL1A1 o COL1A2 fue un mosaico de células somáticas, por lo cual existe un riesgo alto

de recurrencia de OI en esa familia. Cando la causa fue mosaicismo la probabilidad

aumenta del 10% a 50% y cuando está involucrada una mutación recesiva existe una

probabilidad del 25% de OI con cada embarazo futuro. (5,7)

La OI ocurre con igual proporción en hombres y mujeres, y en igual frecuencia entre

grupos étnicos. Las formas leves y moderadas de OI no afectan la esperanza de vida de los

pacientes sin embargo la forma deformante de OI tipo III puede reducir

progresivamente la esperanza de vida debido a la susceptibilidad a la infección

respiratoria y compromiso cardiovascular, aunque cada vez es más común que la gente

viva hasta una edad adulta mayor. La forma más severa de OI, que es la OI tipo II,

es también la más rara y con frecuencia es mortal en el período neonatal. Las formas

graves de herencia recesiva de OI son también fatales. (2)

3.2 Etiología

Es una enfermedad genética que dependiendo del tipo puede ser dominante o recesiva. Los

estudios de genética molecular han identificado más de 150 mutaciones en los genes que

5

codifican la síntesis del colágeno tipo I (COL1A1, cadena alfa I) en el cromosoma 17 y del

COL1A2 (cadena alfa II) en el cromosoma 7. (6)

Puede ocurrir debido a una mutación puntual de transversión (Timina por guanina) en el

procolágeno que impide la remoción de los péptidos terminales de la enzima procolágenos

peptidasa. En esta anormalidad ocurre el cambio de una glicina por un aminoácido (por

ejemplo en la posición 988 de la cadena Alfa I de la triple hélice), por esta razón se abre el

extremo Ct a una excesiva hidroxilación y glicosilación que impide su corte enzimático y

posterior ensamble durante la maduración del tropocolágeno, lo que se traduce en la

aparición de fracturas a nivel del hueso. Puesto que sólo la glicina es suficientemente

pequeña para ocupar el espacio que queda en el centro de la estructura de la hélice, la

sustitución por otro aminoácido causa que la estructura de la fibrilla sea inestable. Otras

mutaciones originan cadenas polipeptídicas o en escasa cantidad. (1,2)

3.2.1 Formación del Hueso y OI

El hueso esta constituido por células y una matriz extracelular mineralizada, que

proporciona soporte y protección, es un sitio de inserción de músculos y sirve como un

lugar de almacenamiento de calcio y fosfatos. Los cuatro tipos de células del tejido óseo

son: células osteoprogenitoras, osteoblastos, osteocitos y osteoclastos. La matriz del hueso

es secretada por los osteoblastos y consiste en colágeno tipo I y sustancia fundamental que

contiene proteoglicanos y glicoproteínas no colagenosas. La reabsorción de la matriz ósea

es realizada por los osteoclastos, es fundamental para la adaptación en el crecimiento,

reparación y movilización mineral. (1,3)

Durante la vida, el hueso se remodela a través de la acción de osteoblastos y osteoclastos,

reemplazando hueso viejo con hueso nuevo. Normalmente, el remodelamiento se acopla de

tal manera que el nivel de reabsorción es igual al nivel de formación, de tal forma que la

densidad ósea permanece constante. (2)

6

El colágeno es una molécula proteica que forma una fibra llamada tropocolágeno, que a su

vez está formado por tres cadenas polipeptídicas denominadas cadenas alfas. Las tres

cadenas se enrollan y se fijan formando una hélice triple. El colágeno tipo I se caracteriza

porque la molécula de tropocolágeno está constituida por dos cadenas alfa 1 idénticas y una

segunda cadena que se denomina alfa 2, que tiene una secuencia de aminoácidos distinta.

Predomina en los huesos, cartílagos y en la dermis. (5)

El proceso de producción del colágeno es complejo e implica numerosos pasos en el

núcleo, citosol, aparato de Golgi y matriz extracelular. La complejidad de este camino da

oportunidad para que se representen numerosos tipos de fallos en la replicación,

transcripción o traducción. En la mayoría de los casos, la OI es causada por una mutación

dominante en los genes COL1A1 o COL1A2 que codifican para el colágeno tipo I. (3)

Ver

Figura 1

Como consecuencia de estas mutaciones se forma una cantidad insuficiente de procolágeno

tipo I o se sintetiza de manera anormal, de escaso valor estructural y fácilmente degradable

por las proteínas titulares y osteoclastos. Así pues la fragilidad ósea es la consecuencia de

una matriz orgánica escasa y/o anormal. El trastorno del metabolismo del COL1A1/2

explica también las otras alteraciones que presentan estos enfermos (escleróticas azules,

dentinogénesis imperfecta, déficit auditivo, híper laxitud articular y estatura baja). (1,2)

7

Figura 1. Biosíntesis de Colágeno tipo I

Fuente: Van Dijk FS, Sillence DO. Osteogenesis imperfecta: Clinical diagnosis, nomenclature and

severity assessment . Am J Med Genet. 2014. Part A 164A:1470–1481

Poco menos del 10% de los casos de OI se cree que es causado por mutaciones recesivas en

otros genes en la vía del colágeno. Se han identificado mutaciones en los genes para la

prolil 3-hidroxilasa (LEPRE1) y para la proteína asociada al cartílago (CRTAP). En las

personas con OI tipos V no se evidencia mutaciones en los genes del colágeno tipo I. (5)

3.3 Clasificación

8

Para su clasificación se usa el sistema desarrollado por Sillence (1981) basado en criterios

clínicos, radiológicos y genéticos.

Tipo I (forma leve no deformante): Es la forma más frecuente y benigna de la

enfermedad. Los huesos tienen facilidad para fracturarse y la mayor parte de las

fracturas se dan antes de la pubertad. Son de estatura baja o cercana a la normalidad.

El tono muscular es bajo. Posee esclerótica con tinte azulado. (2.6)

Tipo II (forma neonatal letal): Es la forma más grave. El feto sufre numerosas

fracturas durante la gestación (cráneo, extremidades, costillas, vértebras) y

desarrolla graves deformidades óseas. La mayoría fallece durante las primeras

semanas de vida (por insuficiencia respiratoria) y es rara la supervivencia mayor de

un año. La mayoría de los casos resulta de nuevas mutaciones de carácter

autosómica dominante (en algunos casos la herencia puede ser autosómica

recesiva). (6,8)

Ver Figura 2

Figura 2. OI tipo II (Cayado de Pastor)

Fuente : Van Dijk FS, Cobben JM, Kariminejad A, Maugeri PG, Nikkels RR. Osteogenesis

Imperfecta: A Review with Clinical Examples. Mol Syndromol. 2011ñ(2):1–20

Tipo III (forma severa no letal): Las fracturas suelen iniciarse durante la gestación

o el primer año de vida. Existe un marcado retraso del crecimiento y deformidades

óseas progresivas. Los pacientes están confinados a una silla de ruedas.

9

Tipo IV (forma moderada y deformante): Las fracturas pueden iniciarse durante

la gestación o el primer año de vida, pero las deformidades y el retraso en el

crecimiento son menos severos que en el tipo III y más que el tipo I.

Tipo V de Glorieux: Todos los pacientes tienen algún grado de esclerótica azul,

pero solo un 25 % tendrá dentinogénesis imperfecta. Existe algún grado de laxitud

articular y el 70 % tendrán deterioro auditivo.

La clínica de los de los pacientes tiene un amplio espectro, puede variar desde pequeñas

alteraciones óseas hasta afectación sistémica que lleva a la muerte. Ver tabla 1

Tabla 1 . Escala de Gravedad de OI

OI Leve

OI tipo I o IV

OI Moderada OI Severa OI Extremamente

severa

Hallazgo en

ultrasonografía

20 semanas de

gestación

Ausencia de

fracturas

intrauterinas

Raramente

presencia de

fracturas

intrauterinas

pero puede

aumentar en el

último

trimestre

- Acortamiento

de huesos

largos.

Fracturas y

arqueamiento

de huesos

largos Costillas

delgadas

-Mineralización

- Acortamiento de huesos

largos

- Fracturas y

arqueamiento huesos

largos

- Costillas gruesas con

contorno continuo o

costillas delgadas

10

disminuida

Desarrollo y

crecimiento

Normal Velocidad de

crecimiento

disminuida

Marcada alt.

crecimiento

lineal

Muslos mantenidos en

abducción fija y rotación

externa con limitación

Deformidades Huesos largos

rectos

Arqueamiento

anterior de

piernas y

muslos

Progresiva

deformidad de

huesos largos y

de columna

Fémures compactados

acortados con una

apariencia de acordeón

Fracturas

vertebrales

Mínimas Presentes Múltiples Vértebras hipoplasicas

Densidad

mineral ósea

lumbar

> - 1.5 > -2.5 a < -1.5 < -3 -

Tasa de fractura

anual

menor o igual a

1

> 1 > 3 Disminución osificación

cráneo, múltiples

fracturas huesos largos y

costillas. Tórax pequeño

Dolor óseo

crónico

Ausencia o

mínimo dolor

controlado con

analgésicos.

Moderado

dolor

Dolor crónico Dolor crónico severo

Asistencia a

escuela

Regular Ausentismo

por dolor

( mayor o

igual 5 días

por año)

Ausentismo por

fractura, fatiga

o dolor

-

Ambulante Completamente

excepto en

periodos de

fractura aguda

Disminuida

por

arqueamiento

de huesos

largos

Dependiente de

sillas de ruedas

-

Modificado de:Van Dijk FS, Sillence DO. Osteogenesis imperfecta: Clinical diagnosis,

nomenclature and severity assessment . Am J Med Genet. 2014. Part A 164A:1470–1481

3.4 Tratamiento

3.4.1 Tratamiento Farmacológico

Los bifosfonatos son análogos sintéticos de pirofosfato que inhiben la resorción ósea

mediada por osteoclastos, en la superficie endóstica del hueso mediante la unión a la

hidroxiapatita. Como resultado, la nueva formación ósea osteoblástica en la superficie

perióstica produce un aumento en el grosor cortical. (9,10)

11

Los bifosfonatos a nivel celular actúan en dos niveles: a nivel del osteoblasto regulan su

proliferación, diferenciación y maduración, mejorando así la producción de proteína

celular. Además se ha demostrado experimentalmente que previene la apoptosis de

osteocitos y osteoblastos inducida por glucocorticoides, aunque se desconoce los

mecanismos por los cuales ejerce esta acción a nivel celular. A nivel del osteoclasto

produce inhibición de su formación, reclutamiento, activación y reducción de su vida media

(apoptosis). (11)

El tratamiento cíclico con bifosfonatos intravenosos se ha convertido en el padrón oro para

el tratamiento de niños con OI moderada a grave. (1)

Entre los efectos positivos de los

bifosfonatos está el incremento en la densidad ósea, reducción de las fracturas en niños,

aumento de la altura del cuerpo vertebral, alivio del dolor musculo-esquelético, y mejora

de la movilidad. (9)

El pamidronato es uno de los bifosfonatos más usados en niños con OI,

aunque recientemente el zoledronato también está dentro de las opciones terapéuticas.

3.4.2 Tratamiento Ortopédico y Quirúrgico

El objetivo de la cirugía en niños con OI que tienen fracturas recurrentes que interfieren

con su capacidad para moverse cómodamente incluso en una silla de ruedas, es obtener una

alineación mecánica anatómica de tal forma que la carga de peso sea compartida entre el

hueso y el dispositivo intramedular. La cirugía no se debe realizar para la deformidad hasta

que la densidad ósea haya sido optimizada terapéuticamente.(4)

Se recomienda utilizar el enclavado intramedular con osteotomía para corregir el

arqueamiento severo de los huesos largos. Los clavos telescópicos están diseñados para

alargar durante el crecimiento y por lo tanto aplazar la necesidad de reemplazo. (5)

La cirugía ortopédica continúa siendo una piedra angular del tratamiento a largo plazo de la

OI y se complementa con la rehabilitación física. Las osteotomías de los huesos largos con

12

colocación de clavos intramedulares, corrigen la deformidad ósea que impide una función

adecuada. La cirugía correctiva es a veces fundamental para conseguir la deambulación (12)

En 1963 los médicos Bailey y Dubow describieron las ventajas del uso de clavos

telescópicos en OI. Se realiza varias osteotomías con clavo intramedular que se ancla

transarticularmente a través de la fosa intercondílea del fémur distal. (13)

Gracias a su

cabeza en forma de T, el clavo se va estirando de acuerdo con el crecimiento longitudinal

del hueso. Presentó aceptación durante varios años, pero no estaba exento de

complicaciones, por lo cual requería de revisiones periódicas. (14)

Actualmente los cirujanos tienen a su disposición 2 tipos de clavos telescópicos: los clavos

intramedulares telescópicos de Sheffield que son una nueva versión de los clavos de

Dubow-Baile también conocidos como los clavos que no se elongan y que permiten la

inmovilización de los clavos largos tras los procedimientos de osteotomía y los sistemas

intramedulares telescópicos de Fassier-Duval. Estos últimos tienen la ventaja de su

colocación percutánea, minimizando el trauma, permitiendo la reparación de varios huesos

en la misma sesión y realización posterior de una rehabilitación precoz. (12,13)

En Canadá, fue diseñado este sistema Fassier-Duval, un clavo especial que “crece” al

mismo tiempo que el hueso del niño con OI, esto permite que no sean necesarias varias

cirugías. Esta alternativa es muy buena para niños que tienen la posibilidad de caminar y

que necesitan del soporte principalmente para huesos largos de la pierna. (15)

La ventaja de

este nuevo sistema sobre sus antecesores clavos, es la entrada única proximal y la mejoría

del sistema de fijación en la epífisis tipo tornillo, Fassier describe resultados a corto plazo

con tasas de reoperación del 14%. (16)

Actualmente se encuentra disponible en la literatura una revisión retrospectiva de 24 casos

consecutivos de uso de clavo de Fassier-Duval, la tasa de complicaciones generales fue de

40%, siendo las causas principales migración del clavo y ausencia de expansión del

dispositivo.(17.18)

13

El propósito de la cirugía con clavos es controlar el número de fracturas y corregir

deformidades. También permite a la persona ser más activa después de una fractura y evitar

períodos prolongados de inactividad. (16)

Principios de la Cirugía

Inicialmente se realiza en radiografías anteroposteriores, la medida estimada de los dos

diámetros del clavo y la longitud estimada para el componente hembra, después de la

inserción de la guía proximal, se realizan las osteotomías necesarias según el planeamiento

de manera percutánea o en forma abierta, posteriormente se realiza el escarificado del canal

sobre la guía hasta la medida determinada, de manera alternativa la guía se puede insertar

de manera retrograda a través de una osteotomía o de un trazo de fractura.(17)

Una vez el

hueso ha sido realineado y escarificado se procede a reemplazar la guía por el componente

macho usando el atornillador del mismo, se atornilla el componente macho en la epífisis

distal, el componente hembra se corta a medida intraoperatoriamente y es insertado sobre el

macho y atornillado en la epífisis proximal o en el trocánter mayor según el hueso con el

atornillador de hembra.(18,19)

14

Figura 3 . Clavo de Fassier-Duval: 1. Herramienta de fresado 2. Cable T

Fuente: Fassier F.Osteogenesis Imperfecta. Surgical techniques in Orthopaedics and Traumatology.

2003: 55050-D30

Se realiza corte del componente macho a ras con el componente hembra en la tibia en el

fémur se puede dejar protruir de 10 a 15 mm con el cortador de macho diseñado para dejar

bordes redondeados que permiten el telescopado, cuando la epífisis distal es muy pequeña

para aceptar todas las roscas del macho se recomienda el uso de artrografía para garantizar

posicionamiento intracartilaginoso y extraarticular del componente sobre la epífisis. ( 20,21).

15

Figura 4. Técnica de Fassier-Duval percutánea: a. el cable macho es introducido en el

trocánter. b. la osteotomía percutánea es realizada c. el hueso es fortalecido d. el componente

macho es introducido e. el componente macho es introducido en la barra f. aspecto final

Fuente: Fassier F.Osteogenesis Imperfecta. Surgical techniques in Orthopaedics and Traumatology.

2003: 55050-D30

Complicaciones

Las principales complicaciones de la técnica incluyen la migración y el crecimiento óseo

que sobrepasaba el clavo. Numerosas modificaciones técnicas y dispositivos de fijación se

han designado de este concepto; una década después se introdujo el concepto de clavo

telescopado o expansible endomedular para tratar de resolver estas complicaciones, uno de

los diseños fue el de Bailey and Dubow (1962), estos clavos tenían fijación proximal y

distal en las epífisis de los huesos largos y se elongaban a medida que el niño crecía se

realiza un estudio y seguimiento entre 1985 y 1996 de 107 clavos aplicados en 29 pacientes

con Osteogénesis imperfecta se aplicaron con el fin de corregir deformidades óseas y en las

asociación con fracturas; el seguimiento se realizo a 3,5 años con una tasa total de

complicaciones de 63,5% (68 clavos), siendo la complicación más frecuente la luxación

proximal de los clavos con lesión ósea de la articulación y de tejidos blandos, se describen

16

otras complicaciones como infecciones, pseudoartrosis, ausencia de expansión del clavo,

aflojamiento de la pieza en T con una incidencia mayor de refracturas y fracturas nuevas, al

parecer el dispositivo es técnicamente difícil de implantar, presenta ciertas dificultades

como son inserción a través de la fisis y fijación en el angosto y deformado hueso , la

entrada del clavo a través de la rodilla y tobillo llevo a complicaciones tardías en esa área

secundarias a la lesión del cartílago articular. Sin embargo, el uso de estos clavos y la

técnica para tratar deformidades y reducir el número de fracturas en pacientes con

Osteogénesis tuvo alta tasa de complicaciones se describe como más exitosa que técnicas

sin clavos telescopados empleadas con anterioridad. (15,22,23)

Se desarrollo entonces un nuevo sistema alrededor de 1980 como modificación del de

Bailey Dubow, el clavo consiste en un componente macho y uno hembra con un

componente en T fijo diseñado para anclarse en la epífisis para prevenir migración;

revisando los resultados con este sistema, se redujo la tasa de aflojamiento del componente

en T proximal.

Esto requirió de una mayor exposición de la articulación asociada lo que a largo plazo

genera complicaciones en estas articulaciones, el empleo de los clavos con las

modificaciones de Sheffield disminuyo la tasa de complicaciones, lo más difícil de la

técnica es la inserción y fijación proximal de los clavos femorales, el uso de artrotomías en

la rodilla y en el tobillo no se asocio con alta morbilidad después de seguimiento a 19 años,

durante este tiempo se aplicaron 66 clavos endomedulares con el sistema Sheffield, de los

cuales el 50% requirió de reintervención por las diferentes complicaciones; se sigue

describiendo una tasa alta de complicaciones en estos pacientes hasta de un 20%, pero la

mayoría de las complicaciones son asociadas con la falta de elongación del clavo con el

crecimiento del paciente y la desinserción de la T de fijación; sin embargo los resultados en

adultez son satisfactorios en cuanto a independencia y función social de los pacientes. (24)

Actualmente las indicaciones de tratamiento quirúrgico son incurvaciones de más de 35 o

40 grados, fracturas repetitivas, en niños a partir de dos años y que previamente hayan

recibido tratamiento médico. Las complicaciones perioperatorias del acto quirúrgico se

17

deben fundamentalmente a la fragilidad ósea, a la existencia de un canal óseo estrecho y a

la pérdida sanguínea. (4)

18

CAPITULO IV

4. OBJETIVOS

4.1 Objetivo principal:

- Determinar el estado funcional de los pacientes entre 2 a 15 años con fracturas y

deformidades complejas por Osteogénesis Imperfecta llevados a tratamiento

quirúrgico con clavos telescopados tipo Fassier-Duval en el servicio de Ortopedia y

Traumatología de Hospital Pediátrico Baca Ortiz de Quito en el periodo Enero del

2010 a diciembre del 2015.

4.2 Objetivos específicos:

- Establecer el grado de independencia que han logrado estos pacientes después del

tratamiento quirúrgico

- Comparar los resultados funcionales de los pacientes antes y después del

tratamiento quirúrgico.

- Describir las complicaciones relacionadas con el tratamiento quirúrgico de Fassier-

Duval en pacientes con OI.

- Describir cuales son las ubicaciones de más comunes de colocación de los clavos

Fassier-Duval.

- Describir la escala de dolor en pacientes con OI sometidos a fijación telescopada

con clavos Fassier-Duval.

19

4.3 Operacionalización de las Variables:

VARIABLES CONCEPTO DIMENSIÒN INDICADOR ESCALA

EDAD

Tiempo que ha

vivido una

persona en

número de años

cumplidos

Años

cumplidos

Años

cumplidos Años

SEXO

Conjunto de

peculariedades

que caracterizan

a una especie

para

diferenciarla en

masculino y

femenino

Variable

biológica

Variable

biológica Hombre / Mujer

ESCOLARIDAD

DEL PACIENTE

ADECUADO PARA

LA EDAD

Nivel de

estudios

cursados esta

acorde a edad

del paciente

Variable

demográfica Escolaridad

Si

No

LUGAR DE

RESIDENCIA

Lugar donde el

paciente habita

Variable

demográfica

Lugar donde

vive paciente

1. Quito

2. Otras provincias

ESCOLARIDAD DE

LA MADRE

Nivel de

estudios cursado

por la persona

que cuida

(madre)

Escolaridad Escolaridad

1.Básico

2.Secundaria

3.Superior

TIPO DE

OSTEOGÈNESIS

IMPERFECTA.

Clasificación de

OI según el

sistema de

Sillence (1981)

Criterios

clínicos,

radiológicos y

genéticos.

Clasificación

de Sillence

I : leve no

deformante

II :neonatal letal

III: severa no letal

IV: moderada y

deformante

V: Glorieux

TIPO DE

FRACTURA

Presencia de

solución de

continuidad a

nivel del tejido

Óseo.

Tipo de trazo Clasificación

AO

A1. Fractura simple

espiroidea

A2. Fractura simple

oblicua

A3. Fractura simple

trasnversa

B1. Fractura en cuña

espiroidea

B2. Fractura en cuña

20

en flexión

UBICACIÓN

ANATÓMICA DE

LA FRACTURA

ACTUAL

Ubicación de la

fractura actual,

anatómicamente

descrita por el

médico tratante

Ubicación

anatómica de

la fractura

Clasificación

AO

3. Fémur

4. Tibia

MECANISMO DE

FRACTURA DEL

PROBLEMA

ACTUAL

Mecanismo de

generación de la

fractura, desde

un punto de vista

fisiopatológico

Tipo de

mecanismo de

la fractura

Tipo de

mecanismo de

la fractura

1: Patológica

2: Traumática

DEFORMACIONES

OSEAS

Las

deformidades

pueden ser el

resultado de

fracturas

múltiples mal

consolidadas, o

producirse

espontáneamente

por las fuerzas

que actúan en un

hueso débil.

DeformidadÓs

ea Rayos X

Si

No

TIPO DE

DEFORMACIONES

OSEAS

Tipos de

deformaciones

óseas que se

presentan mas

comúnmente en

pacientes con OI

Tipo de

deformidad

ósea

Tipo de

deformidad

ósea

1. varo

2. antecurvatum

3. dismetria

4 mixta

(varo+antecurvatum

+escoliosis)

COMPROMISO

ARTICULAR EN

LA FRACTURA

ACTUAL

Involucra la

articulación en la

fractura actual

Presencia de

trazo de

fractura en la

articulación

Existencia o no

de compromiso

Si

No

VALORACION

DOLOR

Escala verbal

análoga

graduada

numéricamente

para valoración

de la intensidad

del dolor

Intensidad del

Dolor

Escala visual

analógica

(EVA)

1 : Ausencia Dolor

10 : Dolor máximo

VALORACION

FUNCIONAL

Escala que

valora función

motriz

Función

Motriz

Escala de Bleck

1. Independencia

2. Actividad diaria

3. Movilidad

4. Deambulación

21

VALORACION

FUNCIONAL

Escala que

valora

deambulación

Función

Motriz

Escala de

Hoffer

I. Deambulante libre

II. Deambulante

comunitario

III.Deambulante

domiciliario

IV. Deambulante no

funcional

V. No deambulante

COMPLICACIONES

DEL

PROCEDIMIENTO

QUIRÚRGICO

Problemas

desencadenados

por el

procedimiento

quirúrgico que

no sean

catalogados

como

responsabilidad

profesional

Existencia de

complicaciones

quirúrgicas

Complicaciones

quirúrgicas

1. Sangrado

2. Técnica fallida

3. Infección

REOPERACIONES

Nueva

intervención

quirúrgica en

extremidad

donde a se

colocó

previamente un

clavo de Fassier-

Duval

Nuevo

procedimiento

quirúrgico

Reoperaciones

Si

No

CAPITULO V

5. METODOLOGIA

22

5.1 Diseño Metodológico

Estudio operativo no experimental pre-post evaluación

5.2 Muestra

En el periodo de enero de 2010 a diciembre 2015 en el Hospital Baca Ortiz de Quito, se

cuenta con un registro de aproximadamente 60 pacientes con Osteogenesis Imperfecta, de

los cuales 40 pacientes han sido sometidos a colocación de clavos telescopados de Fassier-

Duval. Se tomará como muestra todos los pacientes intervenidos quirúrgicamente con este

tipo de clavo.

5.3 Criterios de inclusión:

Pacientes de 2 a 15 años con diagnóstico de Osteogénesis imperfecta con deformaciones

complejas o fracturas que recibieron como tratamiento fijación endomedular Fassier-Duval.

5.4 Criterios de exclusión:

a) Pacientes < 2 años

b) Pacientes en tratamiento conservador

c) Pacientes intervenidos en otra casa de salud.

d) Pacientes intervenidos quirúrgicamente con colocación de otro tipo de

clavo diferente de Fassier-Duval

5.5Descripción general de los instrumentos a utilizar:

Para la valoración funcional se aplicaron dos escalas: Escala de Bleck y de Hoffer. Para la

valoración del dolor se aplicó la escala visual analógica.

5.5.1 Escala de Bleck: con esta escala se puede realizar una evaluación funcional motriz,

consta de cuatro componentes:

- Independencia: puntaje de 0-5

- Actividad diaria: puntaje de 0-4

- Movilidad: puntaje de 0-4

23

- Deambulación: puntaje de 0-4

Se realiza una sumatoria de los componentes y se obtiene un puntaje total. Mientras mayor

sea el puntaje indica una mayor funcionalidad del pacientes. (30,32)

5.5.2 Escala de Hoffer

La escala de Hoffer es utilizada para valorar la función de deambulación de los pacientes,

ha sido empleada en algunos estudios para ver funcionalidad en pacientes con Osteogénesis

imperfecta así como en pacientes con espina bífida.(31)

La escala está dividida en las

siguientes categorías:

I Deambulador Libre: camina libremente, no necesita de ayuda de muletas.

II Deambuladores Comunitarios: Pacientes que caminan por dentro y fuera de su hogar

para la mayoría de sus actividades, ; Puede necesitar muletas, tirantes, o ambos. Silla de

ruedas utilizada sólo para viajes largos fuera de la comunidad

III Deambuladores Domiciliarios: Los pacientes caminan solo dentro de la casa. Son

capaces de entrar y salir de la silla y la cama con poca ayuda. Puede usar silla de ruedas

para algunas actividades en el interior del hogar y la escuela. La silla de ruedas se utiliza

para todas las actividades en la comunidad

IV Deambuladores No funcionales: Los pacientes caminan durante la sesión de terapia en

casa, en la escuela o en el hospital. Silla de ruedas utilizada para cualquier otro transporte.

V No deambuladoras: Los pacientes son móviles sólo a través de una silla de ruedas, pero

por lo general se puede transferir de la silla a la cama.

5.5.3 Escala visual analógica del dolor (EVA)

La escala Visual Analógica (EVA) fue ideada por Scott Huskinson en 1976, permite medir

la intensidad del dolor con la máxima reproductibilidad entre los observadores. Se trata de

24

una línea horizontal de 100 mm de longitud, marcada en cada extremo por descriptores

verbales no estandarizados que representan los límites extremos de la intensidad del dolor.

Se le pide al niño que coloque una marca en la línea en un punto que sienten que representa

la intensidad de su dolor. Debido a la complejidad conceptual necesaria para comprenderla,

se recomienda esta medida para los niños mayores de 7 años. (33)

Es una escala confiable y válida para muchas poblaciones de pacientes. Es una herramienta

fácilmente comprensible, correlaciona bien con la escala numérica verbal. Por otro lado

tiene algunas desventajas: se necesita que el paciente tenga buena coordinación motora y

visual, por lo que tiene limitaciones en el paciente anciano, con alteraciones visuales y en el

paciente sedado. (34)

Graduación del Dolor:

1-3: Dolor leve

4-6: Dolor moderado

> 6: Dolor severo

Figura 5. Escala Visual Análoga

Fuente: FEDELAT Federación Latinoamericana de asociaciones para el estudio del dolor.

Disponible : http://www.fedelat.com/info/5-herramientas-de-evaluacin-del-dolor.html

25

5.6 Validez y Confiabilidad:

La escala de Bleck se encuentra validada en múltiples estudios de valoración funcional de

la Osteogénesis imperfecta, por la prevalencia e incidencia de la patología, no se cuentan

con un volumen importante de investigaciones, pero en las que existen y que analizan la

funcionalidad, utilizan dicha escala.

Varios autores han demostrado la fiabilidad y validez de la EVA a través de la fiabilidad

test-retest. En cuanto a la validez de constructo, EVA se correlacionan bien con otras

medidas de la intensidad del dolor como la FPS-R y la escala de Oucher. (33)

5.7 Recolección de datos

Se seleccionó a todos los pacientes operados en el servicio de Ortopedia y Traumatología

del Hospital Pediátrico Baca Ortiz, durante el periodo enero 2010- diciembre 2015, que

cumplieron los criterios de inclusión descritos y que bajo previo consentimiento informado

el entrevistado entendió que los datos obtenidos en el presente estudio pueden ser

publicados o difundidos con fines científicos

Se revisaron las historias clínicas y se realizó una entrevista a cada uno de los pacientes

para aplicar las escalas de funcionalidad de Bleck y Hoffer así como también la escala de

EVA para dolor.

5.8 Procedimiento de análisis de datos:

Las variables cualitativas se expresan en porcentajes con su respectivo intervalo de

confianza al 95%, las variables cuantitativas se expresan con promedio y desviación

estándar. Debido a que la muestra no tiene una distribución normal, se empleó unaprueba

no paramétrica de Wilcoxon.

El análisis estadístico descriptivo se realizará en el paquete estadístico SPSS versión

educativa del ISP-UCE previa realización de base de datos en EXCEL.

5.9 Consideraciones bioéticas

26

Se mantendrá una estricta confidencialidad de los datos obtenidos y los resultados serán

publicados de forma global.

Adicionalmente la información obtenida en la recolección de datos será de exclusivo uso

del investigador de este trabajo de estudio, asegurando de esta manera la confidencialidad y

evitando así el mal uso de información por parte de datos obtenidos de las Historias clínicas

que serán facilitadas por el Departamento de Estadística del Hospital Baca Ortiz de Quito.

El permiso para revisión de historias clínicas será gestionado directamente con la dirección

de docencia de dicho hospital

5.10 Conflictos de Interés

La presente investigación es resultado de autofinanciación del investigador sin presentar

ningún conflicto de interés.

CAPITULO VI

6. RESULTADOS

En el periodo de Enero del 2010 a Diciembre del 2015 se registraron alrededor de 60

pacientes con Osteogénesis Imperfecta en el servicio de ortopedia y traumatología del

Hospital Pediátrico Baca Ortiz de Quito, de los cuales 40 pacientes fueron sometidos a

cirugías correctivas por fracturas o deformidades producto de su enfermedad de base.

6.1 Descripción de la población estudiada

La población de estudio presentó un promedio de edad de 12 años, con un rango entre 7 y

15 años. Veinte pacientes (50%) eran de sexo femenino. La mayoría de los pacientes

(57.5%) reside en una provincia diferente a la del hospital y el 75% tiene una escolaridad

adecuada para su edad.

27

En cuanto a la escolaridad del cuidador (madre), el 77.5% ha cursado la secundaria o

estudios superiores.

El tipo más frecuente de Osteogenesis Imperfecta fue el I con un 52% (IC: 37,5- 67,06),

seguido del tipo III (32,5%) con intervalos de confianza de 20.08 a 47.0 Ver tabla 2

Tabla 2 . Características demográficas de los pacientes con OI operados en el servicio de

Ortopedia y Traumatología del Hospital Baca Ortiz de Quito

Edad (años)[media(DE)] 12 ± 2.49

Frecuencia

(n)

Porcentaje

(%)

Intervalo

Confianza 95%

Mínimo Máximo

Sexo

Masculino

Femenino

20

20

50

50

35,20 64,8

35,20 64,8

Residencia

Quito

Otras provincias

23

17

57.5

42.5

42,2 71,4

28,5 57,8

Escolaridad adecuada para la edad

Si

No

30

10

75

25

59,8 85,8

14,19 40,19

Tipo de OI

I

II

III

IV

V

21

0

13

6

0

52,5

0

32,5

15,0

0

37,5 67,06

0 8,0

20,08 47,9

7,06 29,07

0 8

Tipo de Herencia

Autosomica Dominante

26

65

49,51 77,87

28

Recesiva 14 35 22,13 50,4

Tratamiento Clínico

SI

NO

16

24

40

60

26,35 55,4

44,6 73,65

Fuente: Historias Clínicas y entrevista a pacientes con OI del Hospital Baca Ortiz

Elaborado por: Md. Alejandro Dávila

6.2 Fracturas y Deformaciones Oseas

Alrededor de 22 pacientes presentaron durante su vida fracturas recurrentes, siendo la

mayoría localizada en extremidades inferiores (60%). La ubicación más frecuente de las

fracturas fue en la diáfisis del fémur (55%) con IC: 39,8-69,2Ver tabla 3

De acuerdo a la clasificación de la AO, el mayor porcentaje de pacientes presentó fracturas

simples transversas (35%) seguido de fracturas espiroideas y oblicuas con 22.5% Ver tabla 4

Tabla 3. Distribución de las fracturas por ubicación según la AO

Frecuencia Porcentaje Intervalo de

Confianza 95%

(N) (%) Mínimo Máximo

3,1Epifisis proximal fémur

3,2 Diáfisis de fémur

3,3 Epifisis distal de fémur

4,2 Diáfisis de tibia

5

22

2

11

12,5

55,0

5,0

27,5

5,46

39,8

1,3

16,1

26,11

69,2

16,5

48

Total 40 100

Fuente: Historias Clínicas y entrevista a pacientes con OI del Hospital Baca Ortiz

Elaborado por: Md. Alejandro Dávila

Tabla 4 . Distribución de las fracturas por tipo según la AO

Frecuencia Porcentaje Intervalo de

Confianza 95%

(N) (%) Mínimo Máximo

A.1 Fractura simple espiroidea

A.2 Fractura simple oblicua larga

A3 Fractura simple transversa

B1 Fractura en cuña espiroidea

B2 Fractura en cuña en flexión

9

9

14

1

7

22,5

22,5

35,0

2,5

17,5

12,3

12,3

22,1

0,4

8,7

37,5

37,5

50,4

1,2

31,9

Total 40 100

29

Fuente: Historias Clínicas y entrevista a pacientes con OI del Hospital Baca Ortiz

Elaborado por: Md. Alejandro Dávila

El 52.5% de los pacientes presentó fracturas secundarias a mecanismo patológico mientras

que el 47.5% secundarias a traumatismo mínimo

El varo de fémur fue el tipo de deformación ósea más común (55%) con IC 39.8-69.2,

seguido por el 20% de escoliosis. Ver tabla. 5

Únicamente dos pacientes presentaron compromiso articular en epífisis distal, el restante

95% de los pacientes no presentó compromiso articular.

Tabla 5. Distribución de los tipos de deformaciones óseas

Frecuencia Porcentaje Intervalo de

Confianza 95%

(N) (%) Mínimo Máximo

Varo de Fémur Antecurvatum de tibias

Dismetria MMII

Escoliosis

Protrusión acetabular

22

4

3

9

2

55,0

10,0

7,5

22,5

5

39,8

12,3

22,1

12,3

1,38

69,2

37,5

50,4

37,5

16,5

Total 40 100

Fuente: Historias Clínicas y entrevista a pacientes con OI del Hospital Baca Ortiz

Elaborado por: Md. Alejandro Dávila

6.3 Cirugía de fijación endomedular telescópica de Fassier-Duval

El promedio de edad de los pacientes cuando se sometieron a cirugía de colocación de

clavos de Fassier-Duval fue de 8.43±2.74. La distribución de los clavos en miembros

inferiores se detalla en la Tabla. 6

Tabla 6. Localización de clavos de Fassier-Duval

Frecuencia Porcentaje Intervalo de

Confianza 95%

(N) (%) Mínimo Máximo

Fémur Derecho

Fémur Izquierdo

8

14

20

35

10,5

22,1

34,7

50,4

30

Fémur bilateral

Tibia derecha

Tibia izquierda

Tibia Bilateral

Fémures más tibias

4

6

4

1

3

10

15

10

2,5

7,5

3,09

7,06

3,09

0.4

2,5

23,05

29,07

23,05

1,2

19,8

Total 40 100

Fuente: Historias Clínicas y entrevista a pacientes con OI del Hospital Baca Ortiz

Elaborado por: Md. Alejandro Dávila

Se registro un 20% de complicaciones durante el intra y postoperatorio, en 2 pacientes

dificultad en el paso del clavo a través del canal medular, 3 pacientes infección en sitio

quirúrgico y 3 pacientes sangrado excesivo.

Solo 6 pacientes tuvieron que ser reoperados (15%) debido a refractura.

6.4 Escala de Bleck y Hoffer para valoración de funcionalidad

En la valoración con la escala de Bleck se observa una variación importante en el

porcentaje de pacientes funcionales antes y después de someterse a cirugía de fijación

endomedular con clavos de Fassier-Duval (15% y 90% respectivamente).

Al comparar cada uno de los componentes de la escala de Bleck (independencia, actividad

diaria, movilidad, deambulación), pre y postoperatorio de cirugía con clavos de Fassier-

Duval se observó mejoría en la funcionalidad, siendo este resultado estadísticamente

significativa al aplicar la prueba no paramétrica de Wilcoxon (Z= -5,4 para un valor p=

0.0000...). Ver tabla 7

Tabla 7 . Valoración funcional con escala Bleck: Comparación pre y postoperatoria en

pacientes sometidos a cirugía de fijación endomedular telescópica de Fassier-Duval

BLECKPOSQX Total

No

Funcionales

Funcionales

BLECKPREQX No funcionales

Recuento 4 30 34

% del total 10,0% 75,0% 85,0%

Funcionales Recuento 0 6 6

31

% del total 0,0% 15,0% 15,0%

Total Recuento 4 36 40

% del total 10,0% 90,0% 100,0%

Wilcoxon: Z=-5.4 con valor p=0.0000....

Fuente: Historias Clínicas y entrevista a pacientes con OI del Hospital Baca Ortiz

Elaborado por: Md. Alejandro Dávila

Se observa que en el preoperatorio, solo el 25% de los pacientes estuvo dentro del rango de

funcionalidad de la escala de Hoffer ( IC: 14,19-40,1) Ver tabla 8

La funcionalidad en la valoración postoperatoria de la escala de Hoffer, mejoró

notablemente, 85% se ubicó entre deambulante comunitario y domiciliario. Ver tabla 9

Tabla 8. Valoración funcional con escala Hoffer: Comparación pre y postoperatoria en

pacientes sometidos a cirugía de fijación endomedular telescópica de Fassier-Duval

HOFFER POSTQX Total

No

Funcionales

Funcionales

HOFFER PREQX

No funcionales Recuento 6 24 30

% del total 15,0% 60,0% 75,0%

Funcionales Recuento 0 10 10

% del total 0,0% 25,0% 25,0%

Total Recuento 6 34 40

% del total 15,0% 85,0% 100,0%

Wilcoxon: : Z=-4,8 con valor p=0.0000..

6.5 Escala EVA de dolor

La media del puntaje de dolor en la escala EVA en el prequirúrgico de colocación de clavos

Fassier-Duval fue de 5.98±0.82. Se observó que los pacientes antes de la cirugía de

corrección con clavos Fassier-Duval presentaron un porcentaje alto de dolor moderado

(70%) y dolor severo (30%), a diferencias de los observado cuando se valoró posterior a la

tratamiento quirúrgico, en donde el mayor porcentaje presentó dolor leve (92.5). Al aplicar

la prueba no paramétrica de Wilcoxon se encontró que existe una diferencia

32

estadísticamente significativa en el nivel de dolor pre y postoperatorio en pacientes con

fracturas y deformaciones óseas debido a OI. ( Z=-5.6 con valor p=0.0000..)

Tabla 9. Valoración del dolor con escala visual analógica: Comparación pre y

postoperatoria en pacientes sometidos a cirugía de fijación endomedular telescópica de

Fassier-Duval

EVA POS Total

LEVE MODERADO

EVAPRE

MODERADO Recuento 26 2 28

% del total 65,0% 5,0% 70,0%

SEVERO Recuento 11 1 12

% del total 27,5% 2,5% 30,0%

Total Recuento 37 3 40

% del total 92,5% 7,5% 100,0%

Wilcoxon: : Z=-5.6 con valor p=0.0000..

33

CAPITULO VII

7. DISCUSION

La Osteogenesis Imperfecta es un conjunto de trastornos genéticos que afectan la

integridad del tejido conectivo, por lo cual los pacientes desarrollan fragilidad ósea ante

traumas leves, deformidades esqueléticas progresivas, estatura baja, laxitud articular,

adelgazamiento de la piel, pobre desarrollo muscular, dentinogénesis inadecuada y pérdida

de la capacidad auditiva, en términos generales.(34)

La introducción de los bifosfonatos para el tratamiento de la OI ha mejorado los resultados,

los pacientes tratados mejoran tanto en la expresión clínica de la enfermedad como en el

aumento del grosor de la cortical ósea y de los parámetros densitométricos.(11)

Se demostró

que el uso de pamidronato intravenoso intermitente disminuyó la reabsorción ósea,

incrementó la densidad mineral ósea y redujo la tasa de fracturas; además, se documentó un

efecto dramático en el bienestar y disminución del dolor óseo, que estimuló la

deambulación. Pero, es necesario realizar más estudios para monitorear los efectos de estos

fármacos en el largo plazo.(8)

Cheung MS y colaboradores (35)

reportaron que formas más nuevas y más potentes de

bifosfonatos como el ácido zoledrónico están empezando a reemplazar al pamidronato en

algunos centros, en la presente investigación, el 40% recibe bifosfonatos siendo el ácido

zoledrónico el fármaco elegido.

Las fracturas recurrentes resultan en deformidades de los huesos y puede conducir a

discapacidad física significativa. (6)

En este estudio se observó que la totalidad de pacientes

presentó algún tipo de deformación ósea, siendo la más frecuente el varo de fémur, es

34

importante señalar que antes ser sometidos a tratamiento quirúrgico, solo el 25% de los

pacientes era un deambulante funcional según la escala de Hoffer, lo cual nos indica que

afecta considerablemente su calidad de vida.

El enclavijado endomedular es el tratamiento de elección para corregir y fortalecer la

alteración de eje de los huesos largos.(4)

Con el paso de los años se ha ido mejorando los

diferentes tipos de clavos telescopados. Algunos autores han presentado tasas de

reintervención de hasta un 60% , siendo la principal causa la técnica de Sofield y Millar, la

cual tiene como complicación la migración de los clavos endomedulares.(36)

Jerosch et al.

(37)observaron tasas de refractura del 22% y tasas de migración de un 44% con clavos

telescópicos de Bailey y Dubow. El dispositivo de fijación con clavos de Fassier-Duval,

ha demostrado ser un medio seguro y eficaz de tratamiento.(4)

En este estudio se registró un

20% de complicaciones (dificultad para colocar el clavo, sangrado e infección de herida

quirúrgica) y solo 15% tuvo que ser reoperado por refractura.

Los huesos más frecuentemente operados son los de los miembros inferiores, debido a que

son huesos de carga y la corrección de su deformidad es determinante para asegurar la

bipedestación y la deambulación. (29) Resultados similares fueron observados en la

presente investigación, la ubicación más frecuente de colocación de clavos de Fassier-

Duval fue el fémur izquierdo (35%)

Teniendo en cuenta que el principal objetivo del tratamiento en estos pacientes es

proporcionar una capacidad funcional aceptable a largo plazo, para posibilitar la

bipedestación y la marcha autónoma. Fano y colaboradores (30)

reportaron en su estudio

que el enclavijado junto con rehabilitación mejora el estado ambulatorio, al igual que en

nuestro caso, que se evidenció que antes del manejo quirúrgico el 75% no eran

funcionales, y posterior a la colocación de clavos de Fassier-Duval, el porcentaje de

pacientes no funcionales disminuyó para 15%, siendo esta diferencia estadísticamente

significativa. La medición de la escala de Bleck permite conocer el compromiso de la

funcionalidad, en el estudio realizado se observo que al comparar el puntaje total de la

escala de Bleck antes y después de la cirugía de colocación de clavos Fassier-Duval, existía

35

una diferencia estadísticamente significativa, varios autores (30,32)

tuvieron resultados

similares.

El logro de una escolaridad adecuada para la edad en los niños con OI es un objetivo

permanente del equipo médico. Debido a las fracturas recurrentes, el ausentismo escolar

puede aumentar en este grupo de niños. Widmann y col. (38)

relacionaron la calidad de vida

y la funcionalidad, entendida como la capacidad de marcha independiente, que fue de 67%

en las formas leves y de 17% en las formas graves, y no encontró que los bajos niveles de

funcionalidad e independencia se relacionaran con un peor desempeño en las habilidades

sociales ni académicas. Resultados similares fueron hallados en el presente estudio, 75% de

la muestra tiene escolaridad adecuada para la edad.

La disminución del dolor crónico mejora el cumplimiento de actividades físicas y los

resultados generales (30),

en el presente estudio se evidenció que el tratamiento con sistema

de fijación endomedular con clavos de Fassier-Duval ayuda en la disminución del dolor,

antes del procedimiento los pacientes refirieron porcentajes altos de dolor moderado y

severo según la escala EVA y posterior a colocación de clavos el dolor

disminuyónotablemente (dolor leve= 95%)

La Osteogenesis imperfecta es una patología muchas veces desconocida, que se caracteriza

por presentar un espectro clínico amplio, que si no recibe el tratamiento oportuno e integral

puede a largo plazo causar alteraciones óseas importantes que pueden desencadenar

discapacidad, es por este motivo que se realizó este trabajo , para de alguna manera aportar

en el conocimiento del manejo quirúrgico de pacientes con OI así como conocer que la

colocación de clavos de Fassier-Duval puede ser una opción eficaz en la mejoría de la

funcionalidad postoperatoria de estos pacientes. Aun es necesario que se continúen

haciendo investigaciones en este campo.

CONCLUSIONES

36

- Los pacientes con fracturas complejas y deformidades por Osteogénesis Imperfecta

presentaron una mejoría funcional después de ser sometidos a tratamiento con clavos

telescopados tipo Fassier-Duval.

- Las fracturas más frecuentes en pacientes con OI de acuerdo a la clasificación de la AO

fueron las simples transversas (35%) y la localización más común fue la diáfisis del fémur.

- En pacientes con fracturas complejas y deformidades por Osteogénesis Imperfecta,

posterior a la colocación de clavos telescopados de Fassier-Duval, el dolor disminuyó de

moderado para leve.

- El porcentaje de pacientes no funcionales disminuyó cuando los pacientes fueron

sometidos a cirugía con colocación de clavos de Fassier-Duval

- El porcentaje de complicaciones con la técnica de clavos telescopados de Fassier-Duval

fue bajo.

RECOMENDACIONES:

- El manejo de los paciente con OI debe ser multidisciplinario y se requieren aun mas

investigaciones que propongan nuevos enfoques terapéuticos.

- Se deben realizar más estudios de validación de escalas de funcionalidad en pacientes con

Osteogénesis Imperfecta.

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ANEXOS

ANEXO 1

41

42