7/21/2019 Tugas Mandiri (L2) SK 2 Thalassemia http://slidepdf.com/reader/full/tugas-mandiri-l2-sk-2-thalassemia 1/19 Nama : Muhammad Faisal Indrasyah NPM : 1102014167 Kelompok : B – 1 u!as Mandiri "#2$ PB# Blok %arah dan &is'im #im(a'ik &kenario 2 )Per'um*uhan Badan erlam*a' dan Peru' Mem*un+i' ) &asaran Bela,ar: #- 1. Memahami dan Men,elaskan &in'esis /emo!lo*in #- 2. Memahami dan Men,elaskan halasemia 2.1 MM %e(inisi halasemia 2.2 MM Klasi(ikasi halasemia 2. MM Fak'or ene'ik halasemia 2.4 MM pidemiolo!i halasemia 2.3 MM Pa'o(isiolo!i halasemia 2.6 MM Mani(es'asi halasemia 2.7 MM %ia!nosis %B halasemia 2.5 MM a'alaksana halasemia 2. MM Komplikasi halasemia 2.10 MM Pro!nosis halasemia 2.11 MM Pen+e!ahan halasemia
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
LO 1. Memahami dan Menjelaskan Sintesis Hemoglobin
Molekul /* 'erdiri a'as dua pasan! ran'ai !lo*in yan! iden'i+ yan! *erasal dari kromosomyan! *er*eda. %alam eri'rosi' em*rio ,anin anak dan de8asa ada *erma+am9ma+am enis
/* normal: /* m*rio "o8er91 o8er92 dan Pro'land$ /* anin "/*F$ dan /* de8asa
"/* ; /* ;2$. ;da dua kelompok !en un'uk ran'ai !lo*in < dan ζ yan! 'erle'ak di
kromosom 16 manusia. en = > ε dan ? 'erika' *erdeka'an pada kromosom 11.
selesai$. CN; a8al di'ranskripsi dari ekson dan in'ron dan dari hasil 'ranskripsi ini CN;yan! *erasal dari in'ron di*uan! melalui sua'u proses yan! dise*u' splicing . In'ron selalu
dimulai den!an sua'u dinukleo'ida dan *erakhir den!an dinukleo'ida ;. Mekanisme
pen!!a*un!an men!enali sekuens9sekuens ini dan ,u!a sekuens dinukleo'ida dideka'nya
yan! diper'ahankan. CN; dalam nu+leus ,u!a di'u'upi den!an penam*ahan sua'u s'ruk'ur pada u,un! 3D yan! men!andun! !u!us 'u,uh me'il !uanosin. &'ruk'ur ini pen'in! un'uk
&e,umlah sekuens lain yan! diper'ahankan pen'in! dalam sin'esis !lo*in dan
mu'asi pada 'empa'9'empa' ini dapa' ,u!a menye*a*kan talasemia. &ekuens ini
mempen!aruhi 'ranskripsi !en memas'ikan ke*enarannya dan mene'apkan 'empa' un'uk men!a8ali dan men!akhiri 'ranslasi dan memas'ikan s'a*ili'as mCN; yan! di sin'esis.
Promo'or di'emukan pada posisi 3D pada !en deka' den!an lokasi inisiasi a'au le*ih dis'al.
Promo'or ini adalah lokasi 'empa' CN; polimerase *erika'an dan men!aka'alis 'ranskripsi!en.
Kemudian Pen!ua' "enhancer $ di'emukan pada posisi 3D a'au D 'erhadap !en.Pen!ua' pen'in! dalam re!ulasi ekspresi !en !lo*in yan! spesi(ik ,arin!an dan dalam
re!ulasi sin'esis *er*a!ai ran'ai !lo*in selama kehidupan ,anin dan se'elah kelahiran.
Ce!io pen!a'ur lokus "locus control region #EC$ adalah unsur pen!a'ur !ene'i+ yan!
'erle'ak ,auh di hulu kelompok !lo*in A yan! men!a'ur ak'ii'as !ene'ik 'iap domainkemun!kinan den!an +ara *erin'eraksi se+ara (isik den!an re!io promo'or dan mem*uka
Fo dan NF92 yan! diekspresikan 'eru'ama pada pre+ursor eri'roid pen'in! un'uk menen'ukan ekspresi !en !lo*in dalam sel eri'roid.
&e'elah i'u mCN; !lo*in memasuki si'oplasma dan meleka' pada ri*osom
"'ranslasi$ 'empa' 'er,adinya sin'esis ran'ai !lo*in. proses ini 'er,adi melalui peleka'an
CN; 'rans(er masin!9masin! den!an asam aminonya sendiri melalui *erpasan!annyakodonGan'ikodon pada sua'u posisi yan! sesuai den!an +e'akan "template$ mCN;.
Peru*ahan dari /* (e'us men,adi h* de8asa
en !lo*in 'ersusun pada kromosom 11 dan 16 sesuai ekspresinya. /* em*rionik 'er'en'u *iasanya hanya diekspresikan dalam eri'ro*las kunin! 'elur. en !lo*in *e'a
diekspresikan pada 'in!ka' yan! rendah di kehidupan ,anin a8al 'e'api peru*ahan u'ama
men,adi /* de8asa 'er,adi 96 *ulan se'elah kelahiran pada saa' sin'esis ran'ai !ammase*a!ian *esar di!an'ikan oleh ran'ai *e'a. BE#11; adalah Ce!ula'or 'ranskripsi un'uk
peru*ahan 'erse*u' dan un'uk pen!hen'ian sin'esis ran'ai ? pada oran! de8asa.
" Kapita Selekta Hematologi,2013)
LO 2. Memahami dan Menjelaskan Thalasemia
2.1 Definisi Thalasemia
halasemia adalah sekelompok kelainan !ene'ik yan! he'ero!en yan! dise*a*kan
kedua orang tua tidak menderita Thalassemia trait / bawaan, maka tidak mungkin mereka menurun Jika satu dari orang tua menderita Thalassemia trait/ bawaan, tapi yang lainnya tidak, Jika kedua orang tua menderita Thalassemia trait, maka an
"IP% 2014$
2.' #akto( Genetik
halassemia merupakan penyaki' !ene'ik yan! di'urunkan se+ara au'osomalresesi( menuru' hukum Mendel dari oran! 'ua kepada anak9anaknya. Penyaki' 'halassemia
melipu'i sua'u keadaan penyaki' dari !ela,a klinis yan! palin! rin!an "*en'uk he'eroi!o'$
yan! dise*u' 'halassemia minor a'au 'halassemia 'rai' "+arrier H pen!em*an si(a'$ hin!!ayan! palin! *era' "*en'uk homoi!o'$ yan! dise*u' 'halassemia mayor.
Ben'uk he'eroi!o' di'urunkan oleh salah sa'u oran! 'uanya yan! men!idap penyaki' 'halassemia sedan!kan *en'uk homoi!o' di'urunkan oleh kedua oran! 'uanya
yan! men!idap penyaki' 'halassemia. halassemia dapa' di'urunkan se+ara resesi( maupun
dominan karena i'u ia *ersi(a' kodominan. /al ini 'er!an'un! ,enis 'halassemianya.
halassemia < merupakan kesalahan dalam !lo*in ran'ai < yan! *erada pada ran'ai mayor
menim*ulkan si(a' dominan. Pada 'halassemia ini delesi 4 !en < akan men!aki*a'kankema'ian "le'al$. &edan!kan 'halassemia A dapa' *ersi(a' resesi( a'au dominan 'er!an'un!
!en apa yan! di'urunkan. Bila A0 akan men!hasilkan si(a' resesi( dan A dominan.
e. In(eksi dapa' 'er,adi karena *er*a!ai alasan. Pada masa *ayi 'anpa 'rans(use yan!men+ukupi anak yan! menderi'a anemia ren'an 'erhadap in(eksi *ak'eri. In(eksi
pneukokus haemophilus dan menin!okokus mun!kin 'er,adi ,ika 'elah dilakukan
splenek'omi dan 'idak di*erikan pro(ilaksis penisilin.
$hemoglobin, "*+,"*, retikulosit, jumlah eritrosit, gambaran darah tepi/termasuk bagian inklusi dalameritrosit darah tepi atau sumsum tulang, dan presipitasi +b+
lektro(osresis hemoglobin
$.danya +b abnormal, termasuk analisis pada p+ -0 untuk +b+ dan +b 1arts%
darah *iasanya memerlukan 29 uni' 'iap 496 min!!u "halasemia Be'a Mayor$ dan
un'uk memper'ahankan kadar /* selalu dia'as 10 !Gdl. Khusus un'uk penderi'a *e'a
'halassemia in'ermedia 'rans(usi darah hanya dilakukan sesekali sa,a 'idak se+ara ru'in.
(ek sampin! 'rans(usi darah adalah kele*ihan a' *esi dan 'erkena penyaki' yan!
di'ularkan melalui darah yan! di'rans(usikan. &e'iap 230 ml darah yan! di'rans(usikan
selalu mem*a8a kira9kira 230 m! a' *esi. &edan!kan ke*u'uhan normal manusia akan
a' *esi hanya 1 – 2 m! per hari. Pada penderi'a yan! sudah serin! mendapa'kan'rans(usi kele*ihan a' *esi ini akan di'umpuk di ,arin!an9,arin!an 'u*uh seper'i ha'i
,an'un! paru o'ak kuli' dan lain9lain. Penumpukan a' *esi ini akan men!!an!!u (un!si
Pem*erian o*a' kelasi *esi a'au pen!ika' a' *esi "nama da!an!nya %es(eral$se+ara 'era'ur dan 'erus9menerus akan men!a'asi masalah kele*ihan a' *esi. -*a' kelasi
*esi "%es(eral$ yan! saa' ini 'ersedia di pasaran di*erikan melalui ,arum ke+il ke *a8ah
kuli' "su*ku'an$ dan o*a'nya dipompakan se+ara perlahan9lahan oleh ala' yan! dise*u'Rsyrin!e drier.) Pemakaian ala' ini diperlukan karena ker,a o*a' ini hanya e(ek'i( *iladi*erikan se+ara perlahan9lahan selama kuran! le*ih 10 ,am per hari. Idealnya o*a' ini
di*erikan lima hari dalam semin!!u seumur hidup.
+. Pem*erian ;sam Fola'
;sam (ola' adalah i'amin B yan! dapa' mem*an'u pem*an!unan sel9sel darah
merah yan! seha'. %i*erikan misalnya 3m!Ghari di*erikan ,ika die' kuran! *aik.
penin!ka'an 'ekanan in'ra a*dominal dan *ahaya 'er,adinya rup'ur selain i'u diperlukanun'uk men!uran!i ke*u'uhan darah. ika dise'u,ui pasien hal ini se*aiknya dilakukan
se'elah anak *erumur di a'as 3 'ahun sehin!!a 'idak 'er,adi penurunan dras'is imuni'as
'u*uh aki*a' splenek'omi.
(. erapi ndokrin
%i*erikan se*a!ai pen!!an'i karena ke!a!alan or!an akhir a'au un'uk meran!san!
hipo(isis ,ika pu*er'as 'erlam*a'.
!. Imunisasi
Imunisasi hepa'i'is B harus dilaksanakan pada semua pasien yan! 'idak imun.
"Kapi'a &elek'a /ema'olo!i 201$
2.: Komplikasi Thalasemia
ika 'idak dio*a'i 'halassemia mayor menye*a*kan !a!al ,an'un! dan penyaki'
ha'i dan mem*ua' seseoran! le*ih mudah un'uk 'erkena in(eksi. rans(usi darah dapa'
mem*an'u men!endalikan *e*erapa !e,ala. Namun 'rans(usi dapa' menye*a*kan 'erlalu
*anyak a' *esi yan! dapa' merusak ,an'un! ha'i dan sis'em endokrin.9 an'un! dan Penyaki' /a'i
rans(usi darah se+ara 'era'ur merupakan pera8a'an s'andar un'uk 'halassemia.;ki*a'nya a' *esi dapa' 'er'im*un dalam darah./al ini dapa' merusak
or!an dan ,arin!an 'eru'ama ,an'un! dan ha'i. Penyaki' ,an'un! yan! dise*a*kan oleh
kele*ihan a' *esi adalah penye*a* u'ama kema'ian pada oran! yan! memiliki'halassemia.Penyaki' ,an'un! 'ermasuk ,u!a !a!al ,an'un! ari'mia "de'ak ,an'un!
'idak 'era'ur$ dan seran!an ,an'un!.
9 In(eksi
%i an'ara oran! yan! memiliki 'halassemia in(eksi adalah penye*a* u'ama penyaki'dan penye*a* palin! umum kedua kema'ian.-ran! yan! 'elah di*uan! limpa mereka
*erada pada risiko in(eksi le*ih 'in!!i karena mereka 'idak la!i memiliki or!an un'uk mela8an in(eksi ini.9 -s'eoporosis
Banyak oran! yan! memiliki 'halassemia memiliki masalah 'ulan! 'ermasuk
os'eoporosis.Ini adalah sua'u kondisi di mana 'ulan! men,adi lemah dan rapuh danmudah pa'ah.
Pro!nosis dari 'halassemia 'er!an'un! pada 'in!ka' keparahan penyaki' dan
se,auh mana seoran! indiidu men!iku'i pen!o*a'an yan! 'elah di'e'apkan den!an
'epa'. Penderi'a *e'a9'halassemia mayor "*en'uk yan! palin! parah dari 'halassemia$
dapa' hidup sampai usia lima puluhan den!an 'rans(usi darah 'erapi khelasi *esi dan
splenek'omi. anpa 'erapi khelasi *esi *a!aimanapun hidup di*a'asi oleh 'in!ka'kele*ihan a' *esi dalam ha'i den!an kema'ian serin! 'er,adi an'ara usia 20 dan 0.
ransplan'asi sumsum 'ulan! den!an sumsum dari donor yan! +o+ok mena8arkan
'in!ka' 34@ sampai 0@ hidup un'uk oran! de8asa.
/ampir semua *ayi lahir den!an alpha9'halassemia mayor akan menin!!al
aki*a' anemia. ;da Namun se,umlah ke+il yan! dapa' *er'ahan hidup se'elah
menerima prena'al "in'rau'erin$ 'rans(usi darah. Prospek un'uk pasien den!an /B/
'er!an'un! pada komplikasi dari 'rans(usi darah splenome!ali "pem*esaran limpa$
a'au splenek'omi "pen!an!ka'an limpa$ dan dera,a' anemia.
karier 'halassemia pada sua'u populasi idealnya dilakukan se*elum memiliki anak.
&krinin! ini *er'u,uan un'uk men!iden'i(ikasi indiidu dan pasan!an karier dan
men!in(ormasikan kemun!kinan mendapa' anak den!an 'halassemia dan pilihan yan!
dapa' dilakukan un'uk men!hindarinya. ar!e' u'ama skrinin! adalah penemuan A9 dan<o 'halassemia ser'a /* & E % . &krinin! dapa' dilakukan di sekolah klinik dok'er