UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA Trastornos de la motricidad en el niño HOSPITAL DE NIÑOS ROBERTO DEL RIO UNIDAD DE NEUROLOGÍA Dpto. Pediatría Campus Norte
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Trastornos de la motricidad en el niño
HOSPITAL DE NIÑOS ROBERTO DEL RIO
UNIDAD DE NEUROLOGÍA
Dpto. Pediatría Campus Norte
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Aproximación:
• Edad de presentación – Incidencia de la enfermedad a esa edad en par6cular
• Perfil temporal
Permite formular un diagnós6co diferencial apropiado
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Formas de presentación
• Síndrome Hipotónico
• Retraso motor
• Perdida de fuerza
• Habilidades motoras
Situación 1: Retraso crónico, sin fecha de inicio evidente de los problemas o “desde siempre”.
Situación 2: Desarrollo normal con inicio insidioso de síntomas o deterioro motor
Situación 3: Perdida aguda de hitos motores
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Hipotonía Injurias agudas o crónicas cualquier
nivel del Sistema Nervioso
Hipotonía Signo de disfunción neurológica mas frecuente en el recién nacido y lactante menor.
Situación 1:
Hipertonía = SNC
Músculos
Nervios
Médula Espinal
Encéfalo
MOVIMIENTO
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Hipotonía injurias agudas o crónicas a cualquier nivel del Sistema Nervioso
Hipotonía Signo de disfunción neurológica mas frecuente en el recién nacido y lactante menor.
Situación 1:
Hipertonía = SNC
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Caso ilustra6vo
• RN termino, cesárea por podálica y DFP. – Nace con CC sobre el promedio – EcograTa cráneo: hidrocefalia
• Leve dificultad respiratoria, no requiere ven6lación asis6da. • Evaluado por hidrocefalia a los 6 meses:
– Síndrome Hipotónico – Retardo psicomotor
• Progresiva pero lenta adquisición de habilidades.
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Evolución
• Control a los 11 meses: – No camina, no emite palabras. – Hipotonía axial leve mayor EESS – ROT vivos
• Madre no relata enfermedades familiares
DIAGNÓSTICO
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DIAGNÓSTICO
• DISTROFIA MIOTÓNICA congénita
• Distrofia más frecuente en la población general
• Autosómica dominante cr 19
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DISTROFIA MIOTÓNICA Oportunidad del diagnósMco
• DM congénita severa: 8 casos DiagnósMco oportuno (RN) : 4 casos DiagnósMco diferido : 4 casos Latencia diagnósMca: 4 meses -‐ 7 años
• DM congénita oligo-‐sintomáMca: 10 casos DiagnósMco oportuno : 4 casos DiagnósMco diferido: 6 casos Latencia diagnósMca: 1 -‐ 10 años
Avaria M., Kleinsteuber K., Dragnic Y. Distrofia Miotónica en la Infancia. Presentado Congreso SOPNIA 2000
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Mecanismos de enfermedad Gen DM-‐PK
1 2 5 7 3 4 6 8 9 10 11 12 13 14 15
CTGn
ARN CUG>100
(CTG)n en región 3’ del gen DMK normal 5-‐35 repe6ciones hasta 2000 en pacientes con DM
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Diagnos6co Diferencial de enfermedades Neuromusculares en el Recién Nacido
• Distrofia miotónica congénita (E. Steinert) • Enfermedad de Motoneurona (AME) • Distrofia Muscular Congénita • Miopaga congénita
• Polineuropagas • Miastenia Gravis neonatal • Sindromes Miasténicos congénitos
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Cuando pensar en causa Neuromuscular recién nacido – lactante menor
• No mejora con la es6mulación
• Debilidad mm apendiculares – Prensión palmar y plantar disminuidos – Imposibilidad de levantar extremidades contra gravedad o vencer resistencia
• Debilidad de musculatura axial – No alinea cabeza en posición de Landau – Respiración diafragmá6ca Insuficiencia respiratoria – Dificultad en re6rar ven6lador sin patologia pulmonar
• Debilidad músculos facial y bulbar – diplegia facial – ptosis / okalmoplejia externa – dificultad deglución – fasciculaciones lengua
• Reflejos disminuidos o ausentes
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Cuando pensar en causa Neuromuscular Recién Nacido
• Caracterís6cas clínicas asociadas – Facies alargada y delgada – Labio superior en V inver6da (boca en carpa) – Paladar alto – Polihidroamnios – Artrogriposis
• Laboratorio – CPK elevada – VCN /EMG anormal
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Cuando NO pensar en causa Neuromuscular
• Compromiso de conciencia • Convulsiones • Reflejos vivos • Reflejos arcaicos
exagerados • Dismorfias específicas
Recordar que una enfermedad neuromuscular predispone a parto distócico y asfixia
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¿Que significa la hipotonía a largo plazo?
• 243 prematuros hipotónicos a los 6 meses de edad, seguidos por 3-‐7 años – A los 3 años de edad
• 46% discapacidad significa6va • 30% problemas mínimos • 24% normal.
– A los 18 meses de edad se aclara el DIAGNOSTICO y PRONÓSTICO
Dr. Andrew Morgan, Chief of child development University of Illinois
Pediatric News 2000, Volume 34, Number 2
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• 137 niños hipotónicos referidos por retardo desarrollo motor
• A los 5 años – 39% retraso global del desarrollo – 13% parálisis cerebral – 6% enfermedad neuromuscular
– 27% discapacidad mínima
– Solo 13% normales
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Situación 1:
Retraso crónico, sin fecha de inicio evidente de los problemas.
Desarrollo motor grueso
- Biológicamente determinado
- Escasamente dependiente del ambiente
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Trastorno Motor
Ataxia
Déficit en programas motores
Lesiones : piramidal /extrapiramidal Alteración del desarrollo SNC
(mielina, sinapsis)
Debilidad
Periféricas Centrales
Trastorno de la motricidad
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Compromiso S.N.
Periférico
Compromiso S.N. Central
Paresia /Plejia
Posturas anormales / Movs
Involuntarios
Hiperreflexia /BABINSKI
Hipertonía
Debilidad
Reflejos PrimiMvos ausentes
Hipo / arreflexia
Hipotonía
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Compromiso Sistema Nervioso Central
Paresia /Plejia
Posturas anormales / Movs Involuntarios
Hiperreflexia /BABINSKI
Hipertonía
Localización
Cerebro Cerebelo Tronco Medula
Perfil Temporal
Está6co
Progresivo
Secuelar Ej: PARALISIS CEREBRAL
Vascular Metabólico Tumoral Degenera6vo Inflamatorio etc.
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PARÁLISIS CEREBRAL
Trastorno de predominio motor
Lesión no progresiva del S.N.C.
Que ocurre en las etapas de crecimiento acelerado del cerebro. (Intrauterino a 5 años de edad. )
ENCEFALOPATÍA ESTÁTICA
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Búsqueda e6ológica de enfermedades progresivas y/ o con tratamiento específico
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Distonía respondedora a DOPA (Enfermedad de Segawa)
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Cerebelosas Sensi6vas Ej: Astrocitoma Cerebeloso Ej: Polineuropagas
• Tumores SNC • Hidrocefalia • Enfs Progresivas
Intoxicaciones Infecciosos /pos6nfeccioso Ataxia aguda
Sub-‐aguda crónica
Aguda
Sub-‐aguda Crónica
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Búsqueda e6ológica de enfermedades progresivas y/ o con tratamiento específico
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Formas de presentación
• Síndrome Hipotónico
• Retraso motor
• Situación 1: retraso crónico, sin fecha de inicio evidente de los problemas o “desde siempre”.
• Situación 2: – Desarrollo normal con inicio insidioso
de síntomas -‐ deterioro
• Situación 3: – Perdida aguda de hitos motores
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Trastorno Motor
Ataxia
Déficit en programas motores
Lesiones : piramidal /extrapiramidal Alteración del desarrollo SNC
(mielina, sinapsis)
Debilidad
Periféricas Centrales
DOLOR
Trastorno de la motricidad
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Situación 3: Pérdida aguda de hitos motores Caso ilustra6vo
• Magas 2años 10 meses. • Desarrollo psicomotor normal,
camina a los 11 meses.
• Padres relatan que en el curso de 1 a 2 semanas pierde progresivamente la marcha
• Notan dificultad para orinar – le ponen pañales-‐ parece que “gotea orina”
• Dificultad para sentarse
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¿DIAGNÓSTICO?
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Examen:
• No descarga peso. Flecta las piernas al es6mular las plantas.
• Irritación radicular
• Reflejos presentes, dudosa asimetría
• Plantar flexor bilateral
• Cremasteriano + Anal +
• Sensibilidad: sin alteraciones evidentes.
VHS 75 mm/hr
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Diagnós6co • EspóndiloDisci6s
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DOLOR PLEXITIS
DISCITIS
MENINGO RADICULITIS
MIELITIS
MIOSITIS
S.G.B.
MIOPATÍAS METABÓLICAS
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CREATINKINASA ELEVADA
MIOSITIS
RABDOMIOLISIS
VHS ELEVADA DERMATOMIOSITIS
SOLO VHS ELEVADA
MESENQUIMOPATÍAS
ENFS. SISTEMICAS
DISCITIS
DOLOR COMO SÍNTOMA PROMINENTE
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29 niños < 6 años, con S. Guillain-‐Barre Todos con dolor, presente en el ingreso en 79% de casos. Dolor como síntoma mas importante (llevó a error diagnós6co) en 20 (69%). Mas frecuente dolor espalda y EEII en 83% de pacientes.
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Algunas causas de trastorno de la marcha en niños
OsteoarMcular: • Trauma óseo o partes blandas • Tumores, infecciones, inflamatorias, etc....
Sistema Nervioso Central: • AVE, infecciones, HI aguda, migraña basilar, vér6go, ataxia cerebelosa, intoxicaciones
Sistema Nervioso Periférico
Psicógenos
La consulta por trastorno de la marcha siempre requiere una análisis exhaus6vo por posibles causas graves
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Situación 1: Retraso crónico, sin fecha de inicio evidente de los problemas o “desde siempre”.
Situación 2: Desarrollo normal con inicio insidioso de síntomas o deterioro motor
Situación 3: Perdida aguda de hitos motores
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Compromiso S.N.
Periférico
Compromiso S.N. Central
Paresia /Plejia
Posturas anormales / Movs
Involuntarios
Hiperreflexia /BABINSKI
Hipertonía
Debilidad
Reflejos PrimiMvos ausentes
Hipo / arreflexia
Hipotonía
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Deterioro motor de origen SNCentral
Tumores (incluyendo leucemias) Hidrocefalia Encefalopagas
infecciosas crónicas
Intoxicaciones crónicas
Enfermedades de la Mielina • Adquiridas (EM) • Gené6camente determinadas (Leucodistrofias)
Degeneraciones espinocerebelosas
Distonía Errores innatos del Metabolismo
Enfermedades mitocondriales
Muchas otras
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Unidad Motora Las fibras musculares controladas por una motoneurona
Miopafas primarias
Deterioro motor de origen SN Periférico
Atrofias Neurogénicas
Motoneurona
Nervio Periférico
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Miopagas primarias
Progresivas
Estacionarias
Atrofias Neurogénicas
Motoneurona Espinal
Polineuropagas
Unión Neuromuscular
Hereditarias Adquiridas
Distrofias Musculares
Miopagas Congénitas
Miosi6s
Atrofias Espinales
Infecciosa: Poliomieli6s
Charcot Marie Tooth
Guillain Barre
Síndromes Miasténicos
Miastenia Gravis
Enfermedades Neuromusculares
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Desarrollo normal con inicio insidioso de síntomas -‐ deterioro Trastorno Motor por debilidad
• Distrofia Muscular de Duchenne • Atrofias espinales crónicas (6po II o III ) • Miopagas congénitas • Otras distrofias
Prescolar :
• Polineuropagas (Charcot Marie Tooth) • Miastenia • Dermatomiosi6s • Miopagas Congénitas • Distrofias
Escolar
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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
• 1 por cada 3500 niños hombres nacidos vivos
• Mas frecuente en población infan6l
• Herencia Ligada al X • Xp21 recesiva • Gen distrofina
Historia Natural: Pérdida marcha antes de los 13 años Fallecen antes de los 21 años
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También pensarlo en
• Retardo global desarrollo • Retraso de la marcha • Aumento de transaminasas
D. consultó por retraso del lenguaje. Se hicieron exámenes donde se encontró un aumento de transaminasas y se estudio por Hepatitis crónica
CK 8667 UI/lt
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Distrofia Muscular de Duchenne
Caídas frecuentes
Retardo de la marcha
Retardo global del desarrollo
Marcha en puntas de pie
Dificultad para incorporarse del suelo
• (signo de Gowers)
Motivos de consulta • Signos iniciales < 2 años • Debilidad de predominio
proximal >EEII • Contracturas flexores de
cadera y Aquiles
• ⇑ CPK >100 veces normal • ⇑ Transaminasas • Historia familiar : 70%
hereditarios
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Aunque actualmente incurables, las enfermedades neuromusculares no son intratables.
DISTINTOS NIVELES DE TRATAMIENTO
Pacientes de 15 años con Distrofia de Duchenne
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Edad de pérdida de la marcha en pacientes tratados y no tratados con esteroides
EDAD DE PERDIDA DE LA MARCHA CON Y SIN TRATAMIENTO
02468
101214
5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15AÑOS
N PA
CIEN
TES
NO TRATADOS
TRATADOS
Tratamiento Esteroidal en Distrofia Muscular de Duchenne (Avaria, Kleinsteuber, Novoa, et als, 2002)
N:164 pacientes
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Queda pendiente
Dispraxia del Desarrollo
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CONCLUSIONES • Los trastornos motores pueden presentarse inicialmente en forma
muy inespecífica
• Un enfoque clínico sistemá6co de acuerdo a edad de presentación, perfil temporal y hallazgos al examen neurológico, permite realizar un diagnós6co sindromá6co y localizatorio en la mayoría de los pacientes, evitando exámenes innecesarios.
• La pérdida o la no adquisición de hitos motores debe ser considerada siempre como algo grave y se debe buscar la e6ología en forma acuciosa – Siempre considerar enfermedades curables, aun si son infrecuentes.
GRACIAS
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Todas las imágenes de pacientes mostradas fueron autorizadas por los niños y /o padres para uso en docencia o fueron bajadas de la red (dominio público)
PRESENTACION DISPONIBLE EN
www.neuropedhrrio.org