Thalasemia

Kelainan Gen pada Penyakit ThalassemiaAnesty Claresta102011223E5FK Ukrida 2011

• Penyakit kelainan darah yang diturunkan/diwariskan dari orang tua.

• Mengurangi jumlah haemoglobin yang dihasilkan oleh tubuh sehingga dapat menyebabkan anemia.

• Kasus PBL Thalassemia β• Thalassemia β adalah jenis

thalassemia yang disebabkan oleh penurunan sintesis rantai beta hemoglobin

Thalassemia

• Dikembangkan oleh

Gregorius Johann Mendel.

• Penelitian kacang ercis (Pisum

sativum)

• Ada 2 hukum :

• Hukum Mendel I : hukum

segregasi

• Hukum Mendel II : hukum

asortasi

Hukum Mendel

• Gen yang

mengendalikan setiap

sifat harus berpisah

saat pembentukan

gamet dan akan

menyatu secara acak

pada fertilisasi.

Hukum Mendel I Hukum Segregasi

• Disebut juga hukum

perpasangan bebas

• Mengekspresikan konsep

bahwa sifat-sifat

diwariskan secara bebas

• Melibatkan dua atau lebih

sifat-sifat yang

diwariskan.

Hukum Mendel II Hukum Asortasi

Penerapan Hk. Mendel pada Thalassemia

• Metaloprotein (protein yang

mengandung zat besi)

• Mengangkut oksigen dan karbon

dioksida dalam tubuh.

• Gabungan dari heme dan

globin

• Terdiri dari 4 molekul zat besi

(heme), 2 molekul rantai globin

alpha, dan 2 molekul globin

beta.

Protein : HemoglobinStruktur Hemoglobin

Replikasi Gen

Sintesis DNA

Transkripsi Gen

Sintesis RNA

Translasi Gen

Sintesis Protein

• Kedua rantai DNA berpisah

dan berperan sebagai

template

• Terbentuk gelembung

replikasi dan garpu replikasi

• Terdapat primer RNA

sebagai titik awal replikasi

• Replikasi dibantu enzim

DNA polimerase

Replikasi DNASintesis DNA

• Pembentukan mRNA

yang diarahkan oleh

DNA.

• Dikatalisis enzim RNA

polimerase.

• mRNA membawa

kode sintesis protein.

Transkripsi genSintesis RNA

• Proses penerjemahan urutan

nukleotida yang ada pada

molekul mRNA

• rRNA dan tRNA tidak

ditranslasi

• tRNA mengikat as.amino

dalam sitoplasma dan

mengangkutnya ke ribosom

• rRNA sebagai mesin perakit

dalam sintesis protein

Translasi genSintesis Protein

• Menyebabkan translasi susunan as.amino

yang abnormal.

• Pada thalassemia Mutasi Frameshift

• Mutasi pada kromosom 11 (gen globin

beta)

• Mengakibatkan suatu golongan penyakit

menurun hemoglobinopati (sel sabit dan

thalassemia)

Mutasi GenPenyebab Thalassemia

• Teknologi terbaru stem

cell

• Cangkok sumsum tulang

• Sumsum tulang adalah

pabrik darah.

• Masih sebatas penelitian

• WHO menyarankan

transfusi darah

Terapi GenPengobatan Thalassemia

• Penyakit Thalassemia β adalah penyakit kelainan gen.

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi “frameshift” pada

kromosom 11 yang bertanggung jawab pada pembuatan

gen globin beta. Mutasi ini mengganggu proses transkripsi

gen, sehingga terbentuk pengkodean mRNA yang salah

dan berakibat buruk dalam pembentukan asam amino yang

akan membentuk rantai globin. Rantai globin adalah

molekul penting hemoglobin. Dengan adanya, rantai globin

yang tidak terbentuk dengan baik, maka hemoglobin yang

baik pun tidak terbentuk dan menyebabkan penyakit

thalassemia.

KesimpulanThalassemia β