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1. DR. RAFAEL BAUTISTA RAMREZPATOLOGA GENERAL, 2, UCAD.
2. ADN.El ADN se encuentra en el ncleo.Estructura: cido
fosfrico. Pentosa: desoxirribosa. Cuatro bases nitrogenadas. 2
purinas (adenina y guanina) y 2 pirimidinas (timina y
citosina).
3. ADN. Unin de nucletidos: A-T; G-C. Espiral. Cada vuelta
contiene 10 pares de nucletidos.
4. ADN. El cdigo gentico se organiza en tripletes de
basesnitrogenadas., ej. GGC, AGA, etc. ADN-ARN: transcripcin. (del
ncleo al citoplasma)
5. GENES. Porcin de ADN que codifica para determinada
caracterstica o funcin, ej. Color de los ojos. Controlan las
funciones qumicas y fsicas de la clula, as como la reproduccin de
las mismas. Necesitanunaregulacinparanohiper o hipoexpresarse.
6. GENES. Locus: es el lugar que ocupa un gen en el cromosoma.
Loci: es el lugar que ocupa un grupo de genes en el cromosoma.
7. CROMOSOMA. Cuerpo que se tie Estructura: Dos cromtides.
Brazo corto: p de petit. Brazo largo: q. Un centrmero.
8. CARIOTIPO HUMANO. 23 pares o 46cromosomas. Se aparean (1 de
cadapadre)denominndosehomlogos. 22 pares de autosomas y 1 par de
cromosomas sexuales.
9. RELACIN ENTRE SP Y # DECROMOSOMAS.Especie. Sp. Nmerode
cromosomas.Hormiga Myrmecia pilosula, macho 1Hormiga Myrmecia
pilosula, hembra2Mosca de la fruta (Drosophila
melanogaster)8Caracol (Helix)24Gato (Felis silvestris catus)38Rata
(Rattus rattus) 42Humano (Homo sapiens sapiens) y Liebre (Lepus
europaeus) 46Vaca (Bos taurus)60Perro (Canis lupus familiaris) y
Gallina (Gallus gallus) 78Protozoario Aulacantha scolymantha
1600
10. MUTACIN.Cambio permanente en el ADN. Genmicas: ganancia o
prdida de cromosomas completos. Monosomas o trisomas. Cromosmicas:
reordenamientos en el material gentico, producen cambios
estructurales visibles en los cromosomas. La mayora son
incompatibles con la vida.
11. MUTACIN. Pueden interferir la sntesis de protenas a
distintos niveles. Consecuencias: varan dependiendo de la clase
demutacin y el lugar del genoma afectado por ellas. Aparecen
espontneamente durante la replicacin delADN. Radiaciones,
sustancias qumicas, virus, ejemplos defactores que provocan
mutaciones.
12. HERENCIA. Hereditario: se transmiten por parte de uno de
los padres, y se transmiten por la lnea de las clulas germinales de
generacin en generacin. Congnito: nacido con. HERENCIA VS CONGNITO.
Enfermedad de Hungtinton, aparece en el 3er-4 dcada de la vida.
Algunas enfermedades congnitas no son hereditarias, ej. Sfilis
congnita, sndrome de rubela congnita.
13. TRASTORNOS MENDELIANOS. Consecuencia de mutaciones
expresadas de un sologen que produce grandes consecuencias. Se han
descrito ms de 5000 procesos. Se calcula que una persona es
portadora de 5 a 8 genesnocivos. La mayora son recesivos por lo que
no tienenexpresin fenotpica.
14. TRASTORNOS MENDELIANOS. 85% son mutaciones familiares, el
resto son adquiridas de novo. Fenotipo vs genotipo. Heterocigoto vs
homocigoto.
15. CODOMINANCIA. Cuando los dos alelos de un par de genes se
expresan por completo en el heterocigoto. Ej. grupo sanguneo.
16. PENETRANCIA. Se refiere a la capacidad del gen mutante de
expresarsefenotpicamente. Se expresa en trminos matemticos. Ej. 50%
de los poseedores del gen mutante desarrolla el rasgo.
17. EXPRESIVIDAD VARIABLE. Si fenotpicamente se manifiesta de
diferente forma un gen mutante. Depende del ambiente. Ej.
Neurofibromatosis 1 desde manchas color caf conleche hasta mltiples
fibromas.
18. TRASTORNOS MONOGNICOS. Autosmica dominante. Autosmica
recesiva. Ligada al cromosoma X.
19. TRASTORNO AUTOSMICODOMINANTE. (TAD) Mutaciones de novo del
ovulo o el espermatozoide, losafectados suelen tener padres sanos y
hermanos sanos. Factor de riesgo para mutaciones de novo: Padres de
edad mayor. En muchos casos se retrasa la edad de aparecimiento.
MUTACIN --- formacin de protena inactiva o sntesisdisminuida del
producto de un gen.
20. TAD. Se manifiestan en el heterocigoto. Al menos uno de los
padres est afectado. Tanto a varones como a mujeres. Afectado con
no afectado = 50% de posibilidad de desarrollar la enfermedad.
21. TAD. En la prdida de funcin, elfenotipo depende de la
Protenas estructuralesprotena alterada. esenciales: ej colgeno,
originan Protena con funcin de osteognesis imperfecta enzima, en
heterocigotosclnica en heterocigotos.. son normales porque se
compensa. En la ganancia de Protena con funcin funcin, ms rara:
reguladora de las vas Ej. Enfermedad de metablicas: ej. Receptor de
LDL, en heterocigotos Hungtinton: originan
hipercolesterolemiahungtintina, neurotxica, en familiar con
aterosclerosis.heterocigotos hay dao neuronal.
22. TRASTORNO AUTOSMICORECESIVO (TAR). Es la que mayor produce
trastornos mendelianos. Solo aparecen cuando los dos alelos del
locus dedeterminado gen son mutantes. El rasgo no afecta a los
padres pero los hermanos puedenestar afectados. Riesgo de repeticin
del padecimiento del 25%. Si el gen mutante es poco frecuente, es
muy probable unmatrimonio consanguneo.
23. TRASTORNOS LIGADOS AL X. La mayora son recesivos. Gen
determinante de testculos el nico hallado en elcromosoma Y. El
hombre afectado: Transmite a todas sus hijas que son portadoras.
Ninguno de sus hijos esta afectado. Mujer heterocigota: Hijos 50%
de probabilidad.
24. TRASTORNOS DE HERENCIAMULTIFACTORIAL. Dos o ms genes
mutantes asociados a factores ambientales. Diferencia con los
trastornos Mendelianos.
25. OSTEOGENESIS IMPERFECTA. Congnita. Fragilidad del hueso.
Por dficit de colgeno.
26. OSTEOGENESIS IMPERFECTA. TAD. Diagnstico radiolgicoy
gentico. Por herencia o mutacinde novo.
27. SINDROME DE EHLERS-DANLOS Hiperlaxitud cutnea y
articular.
28. SINDROME DE EHLERS-DANLOS TAR es el ms frecuente.
Diferentes mutacionesdebido a las variedadesde colgeno.
29. SINDROME DE MARFAN. TAD. Aracnodactilia. Alteraciones
cardiacas yoculares. Crecimiento en altura ylongitud de
miembrosplvicos y torcicos. Mutacin del gen FBN1(15q21) fibrilina
t.conectivo.
30. SINDROME DE MARFAN.
31. HEMOFILIA.
32. HEMOFILIA Ligada al cromosoma X. Clsica o tipo A. Dficit de
factor VIII. Enfermedad de Christmas otipo B. Dficit de factor
IX.
33. MOSAICISMO. En un mismo individuo existen dos o ms
lneascelulares con genotipos diferentes, provenientes de unmismo
cigoto. Afecta cualquier tejido. Se produce por no disyuncin en la
mitosispostcigotica.
34. MOSAICISMO. Sntomas semejantes a las enfermedades pero en
menos intensidad. En ocasiones el fenotipo es normal. Ej. Sndrome
de Down. Diagnstico por cariotipo.
35. TRASTORNOS CITOGENTICOS. Nmero anormal de cromosomas.
Aneuploidas. 1(+) trisomas o 1(-) monosomas. Poliploidas. Especie o
individuo cuya genotipo es mltiplo mayor de 2X (diploide, normal en
el humano). Polisoma. +47. Alteraciones en su estructura.
Isocromosomas. Traslocacin. Delecin. En anillo.
36. TRANSLOCACIN. Cuando una parte de uncromosoma se deleciona
yse une a otro. Se identifica como #decromosoma, p o q(+).
43. SINDROME DE KLINELFELTER 47XXY. 2 o ms X y 1 o ms Y No
disyuncin meitica. Hipogonadismo masculino. Causa ms frecuente de
hipogonadismo masculino. Diagnstico en la pubertad.
44. CUADRO CLNICO. Piernas largas. Testculos pequeos yatrficos.
Pene pequeo. Ginecomastia. Disminucin en loscaracteres
sexualessecundarios. Feminizacin. Disminucin de
latestosterona.