TALASEMIA
Nia.Roswita.Batmomolin
Fakultas KedokteranUniversitas Kristen Krida Wacana(UKRIDA)
Jalan Arjuna Utara No 6 Jakarta Barat 11470
[email protected]
BAB I PENDAHULUAN Thalassemia adalah suatu penyakit congenital
herediter yang diturunkan secara autosom berdasarkan kelainan
hemoglobin, di mana satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin
kurang atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya
anemia hemolitik. Dengan kata lain, thalassemia merupakan penyakit
anemia hemolitik, dimana terjadi kerusakan sel darah di dalam
pembuluh darah sehingga umur eritosit menjadi pendek (kurang dari
120 hari). Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal
sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin
atau struktur Hb.
Secara normal, Hb A dibentuk oleh rantai polipeptida yang
terdiri dari 2 rantai beta. Pada beta thalassemia, pembuatan rantai
beta sangat terhambat.Kurangnya rantai beta berakibat pada
meningkatnya rantai alpha. Rantai alpha ini mengalami denaturasi
dan presitipasi dalam sel sehingga menimbulkan kerusakan pada
membran sel, yaitu membrane sel menjadi lebih permeable.
Sebagai akibatnya, sel darah mudah pecah sehingga terjadi anemia
hemolitik. Kelebihan rantai alpha akan mengurangi stabilitas
gugusan hem yang akan mengoksidasi hemoglobin dan membrane sel,
sehingga menimbulkan hemolisa. BAB II
PEMBAHASAN
1.PEMERIKSAAN
A. ANAMNESIS 1,2 Anamnesis adalah wawancara terhadap pasien
(auto anamnesis) atau terhadap keluarganya atau pengantarnya (alo
anamnesis) bila keadaan pasien tidak memungkinkan untuk
diwawancarai, misalnya keadaan gawat-darurat. Empati mendorong
keinginan pasien agar sembuh karena rasa percaya kepada dokter.
Fakta yang terungkap selama anamnesis harus dirahasiakan meskipun
ada beberapa bagian yang dapat dikecualikan.
Perpaduan keahlian mewawancarai dan pengetahuan yang mendalam
tentang gejala (simtom) dan tanda (sign) dari suatu penyakit akan
memberikan hasil yang memuaskan dalam menentukan diagnosis
kemungkinan, sehingga dapat membantu menentukan langkah pemeriksaan
selanjutnya, termasuk pemeriksaan fisik dan pemeriksaan
penunjang.
Anamnesis yang baik akan terdiri dari identitas, keluhan utama,
riwayat penyakit sekarang, riwayat penyakit dahulu, riwayat
obstreti dan ginekologi (khusus wanita), riwayat penyakit dalam
keluarga, anamnesis susunan sistem dan anamnesis pribadi.
Keluhan utama
Keluhan utama adalah keluhan yang dirasakan pasien yang membawa
pasien pergi ke dokter atau mencari pertolongan. Dalam menuliskan
keluhan utama, harus disertai dengan indikator waktu, berapa lama
pasien mengalami hal tersebut.B. PEMERIKSAAN FISIK1,2 Pemeriksaan
tanda vital : suhu ,pernapasan Keadaan Umum : Kesadaran : Status
Gizi, BB, TB
Inspeksi : Pada inspeksi umumpemeriksa melihat perubahan yang
terjadi secara umum, sehingga dapat diperoleh kesankeadaan umum
pasien Palpasi : Dengan palpasi dapat ditentukan bentuk,besar,
tepi, permukaan serta konsistensi organ. Ukuran organ dapat
dinyatakan dalam satuansentimeter.1. Palpasi Hati:Yang perlu
diketahui adalah ukuran hati, konsistensi, tepi, permukaan, dan
terdapatnya nyeritekan. Dalam keadaan normal anak Indonesia sampai
umur 5-6 tahun hati masih dapat terabasampai berukuran 1/3-1-3,
dengan tepi tajam, konsistensi kenyal, permukaan rata, dan
tidakterdapat nyeri tekan. Pembesaran hati (hepatomegali) terdapat
pada pelbagai keadaan,diantaranya pada penyakit infeksi (mis.
Hepatitis, sepsis), anemia (mis. Anemia sicle cell,talasemia).2.
Palpasi Limpa: Pada neonatus, limpa mungkin masi teraba sampai 1-2
cm dibawah arcus costaoleh karenaproses hematopoesis ekstramedular
yang masih berlangsung sampai anak berumur 3 bulan.Besarnya limpa
diukur menurut cara Schuffner. Pembesaran limpa dinyatakan dengan
memproyeksikan ke dalambagian-bagian ini. Limpa yang membesar
sampai umbilikus dinyatakan sampai Schuffner IV,sampai lipat paha
Schuffner VIII.
C. PEMERIKSAAN PENUNJANG1,2,3
2,3 FBC (Full Blood Count) Pemeriksaan ini akan memberikan
informasi mengenai berapa jumlah sel darah merahyang ada, berapa
jumlah hemoglobin yang ada di sel darah merah, dan ukuran serta
bentuk darisel darah merah.Diketemukan Hb F meningkat : 20%-90% Hb
total, elektroforesis Hb : hemoglobinopatilain dan mengukur kadar
Hb F, pemeriksaan pedigree : kedua orangtua pasien thalassemia
mayormerupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5%
dari Hb total) pada penderitatalasemia. Sediaan Darah Hapus Pada
pemeriksaan ini darah akan diperiksa dengan mikroskop untuk melihat
jumlah danbentuk dari sel darah merah, sel darah putih dan
platelet. Selain itu dapat juga dievaluasi bentukdarah, kepucatan
darah, dan maturasi darah.Pada penderita talasemia didapatkan
gambaran morfologi eritrosit mikrositikhipokromik, sel target,
anisositosis berat dengan makro ovalositosis, mikrosferosit,
polikromasi,basophilic stippling, benda Howell-Jolly,
poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kuran g khas.
Iron studies
Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui segala aspek
penggunaan dan penyimpananzat besi dalam tubuh. Tujuan dari
pemeriksaan ini adalah untuk membedakan apakah penyakitdisebabkan
oleh anemia defisiensi besi biasa atau talasemia.
Haemoglobinophathy evaluation
Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui tipe dan jumlah
relatif hemoglobin yang adadalam darah. Analisis DNAAnalisis DNA
digunakan untuk mengetahui adanya mutasi pada gen yang
memproduksirantai alpha dan beta. Pemeriksaan ini merupakan tes
yang paling efektif untuk mendiagnosakeadaan karier pada talasemia.
Pemeriksaan Radiologis
Gambaran radiologist tulang akan memperlihatkan medula yang
lebar,korteks tipis, dan trabekula kasar. Tulang tengkorak
memperlihatkan hair on end yang disebabkan perluasan sum-sum tulang
ke dalam tulang korteks.II.WORKING DIAGNOSIS
Gambar 1.sel darah merah thalasemia SUMBER :
http://adeirmaners.blogspot.com/2010/06/askep-thalassemia
Thalasemia adalah penyakit hemoglobinopaty dimana penderita
thalassemia memiliki kelainanpada darahnya yang diwarisi dari orang
tuanya dan menyebabkan anemia ringan (mild) sampaiparah (severe).
Anemia ini disebabkan berkurangnya hemoglobin dan jumlah sel darah
merah.Hemoglobin adalah protein pada sel darah merah yang membawa
oksigen ke seluruh tubuh.3,4Thalassemia berasal dari Yunani
Thalasso yang berarti laut dan hemia yang berarti darah.Pada
penderita thalassemia, gen-gen yang mengkode hemoglobin berubah
(berbeda dari gennormal) atau hilang.Thalassemia diketahui melalui
pemeriksaan darah, termasuk complete blood count (CBC)
danpemeriksaan hemoglobin khusus . Complete blood count memberikan
informasi jumlah Hb dan macam sel-sel darah,misalnya sel darah
merah. Penderita Thalassemia menunjukkan jumlah Hb dan sel
darahmerah kurang dari normal. Seorang karier hanya menunjukkan
jumlah sel darah merahsedikit berkurang. Pemeriksaan hemoglobin
khusus Cooleys anemia pada umumnya didiagnosa pada awal kanak-kanak
dari tanda-tanda dangejalanya serta anemia parah. Sedang tipe
ringan didiagnosa setelah pemeriksaan darah rutin.okter mencurigai
adanya thalassemia bila seorang anak menderita anemia dan berasal
dari etnistertentu yang memiliki resiko tinggi untuk menderita
thalassemia.3,4
Untuk membedakan anemia kurang besi dan thalassemia, dapat
dilakukan tes untuk mengetahuijumlah Fe dalam darah.Studi family
genetik juga membantu dalam mendiagnosa Thalassemia, termasuk
family historydan melakukan tes darah pada anggota keluarga yang
lain.Prenatal diagnosis dapat mengetahui bayi yang dikandung
menderita thalasemia atau tidak serta derajat keparahannya.
Klasifikasi ThalasemiaSecara molekuler talasemia dibedakan atas :1.
Thalasemia (gangguan pembentukan rantai )2. Thalasemia (gangguan
p[embentukan rantai )3. Thalasemia - (gangguan pembentukan rantai
dan yang letak gen nya diduga berdekatan).4. Thalasemia (gangguan
pembentukan rantai )
Gambaran klinisSecara klinis talasemia dibagi dalam 2 golongan
yaitu :1. Thalasemia Mayor (bentuk homozigot) Memberikan gejala
klinis yang jelas2. Thalasemia Minor biasanya tidak memberikan
gejala klinis yang jelasKlasifikasi
Secara molekuler thalassemia dibedakan atas thalasemia alfa dan
beta, sedangkan secara klinis dibedakan atas thalasemia mayor dan
minor .5Hemoglobin terdiri dari dua jenis rantai protein rantai
alfa globin dan rantai beta globin. Jika masalah ada pada alfa
globin dari hemoglobin, hal ini disebut thalassemia alfa. Jika
masalah ada pada beta globin hal ini disebut thalassemia beta.
kedua bentuk alfa dan beta mempunyai bentuk dari ringan atau berat.
Bentuk berat dari Beta thalassemia sering disebut anemia CooleyS.
.6A. Thalassemia alfa
Empat gen dilibatkan di dalam membuat globin alfa yang merupakan
bagian dari hemoglobin, Dua dari masing-masing orangtua.Thalassemia
alfa terjadi dimana satu atau lebih varian gen ini hilang. 6o Orang
dengan hanya satu gen mempengaruhi disebut silent carriers dan
tidak punya tanda penyakit.
o Orang dengan dua gen mempengaruhi disebut thalassemia trait
atau thalassemia alfa . akan menderita anemia ringan dan
kemungkinan menjadi carrier
o Orang dengan tiga gen yang yang dipengaruhi akan menderita
anemia sedang sampai anemia berat atau disebut penyakit hemoglobin
H.
o Bayi dengan empat gen dipengaruhi disebut thalassemia alfa
mayor atau hydrops fetalis. Pada umumnya mati sebelum atau tidak
lama sesudah kelahiran.
Jika kedua orang menderita alfa thalassemia trait ( carriers)
memiliki seorang anak, bayi bisa mempunyai suatu bentuk alfa
thalassemia atau bisa sehat. . 6
Gambar 2. Rantai Hemoglobin7Thalassemia Beta
Melibatkan dua gen didalam membuat beta globin yang merupakan
bagian dari hemoglobin, masing-masing satu dari setiap orangtua.
Beta thalassemia terjadi ketika satu atau kedua gen mengalmi
variasi. 6Jika salah satu gen dipengaruhi, seseorang akan menjadi
carrier dan menderita anemia ringan. Kondisi ini disebut
thallasemia trait/beta thalassemia minor,
Jika kedua gen dipengaruhi, seseorang akan menderita anemia
sedang (thalassemia beta intermedia atau anemia Cooleys yang
ringan) atau anemia yang berat ( beta thalassemia utama, atau
anemia Cooleys).
Anemia Cooleys, atau beta thalassemia mayor jarang terjadi.
Suatu survei tahun 1993 ditemukan 518 pasien anemia Cooleys di
Amerika Serikat. Kebanyakan dari mereka mempunyai bentuk berat dari
penyakit, tetapi mungkin kebanyakan dari mereka tidak terdiagnosis
.
Jika dua orangn tua dengan beta thalassemia trait (carriers)
mempunyai seorang bayi, salah satu dari tiga hal dapat terjadi: .
6Bayi bisa menerima dua gen normal ( satu dari masing-masing
orangtua) dan mempunyai darah normal ( 25 %).
Bayi bisa menerima satu gen normal dan satu varian gen dari
orangtua yang thalassemia trait ( 50 persen).
Bayi bisa menerima dua gen thalassemia ( satu dari masing-masing
orangtua) dan menderita penyakit bentuk sedang sampai berat (25
persen).
Gambar 3. Skema Penurunan Gen Thalassemia Menurut Hukum
Mendel.
FAKTOR RESIKO
Orang-orang yang beresiko menderita thalasemia: 6Anak dengan
orang tua yang memiliki gen thalassemia
Resiko laki-laki atau perempuan untuk terkena sama
Thalassemia Beta mengenai orang asli dari Mediterania atau
ancestry (Yunani, Italia, Ketimuran Pertengahan) dan orang dari
Asia dan Afrika Pendaratan.
Alfa thalassemia kebanyakan mengenai orang tenggara Asia, Orang
India, Cina, atau orangIII. DIAGNOSIS DIFFERENT4-6sA. Anemia
Defisiensi Besi
Anemia defisiensi besi adalah anemia yang timbul akibat
berkurangnya penyediaan besi untukeritropoesis, karena cadangan
besi kosong (depleted iron store) yang pada akhirnyamengakibatkan
pembentukan hemoglobin berkurang. ADB ditandai oleh anemia
hipokrommikrositer dan hasil laboratorium yang menunjukkan cadangan
besi kosong. Anemia defisiensibesi dapat disebabkan oleh karena
rendahnya masukan besi, gangguan absorbsi, serta kehilanganbesi
akibat perdarahan menahun:5 Kehilangan besi sebagai akibat
perdarahan menahun dapat berasal dari saluran cerna akibat dari
tukak peptik, pemakaian salisilat atau NSAID, kankerlambung, kanker
kolon, divertikulosis, hemoroid dan infeksi cacing
tambang.b.Saluran kemih : hematuriac. Faktor nutrisi : akibat
kurangnya jumlah besi total dalam makanan, atau kualitas
besi(bioavailabilitas) besi yang tidak baik (makanan banyak serat,
rendah vitamin C, danrendah daging). Kebutuhan besi meningkat :
seperti pada prematuritas. Gangguan absorbsi besi : gastrektomi,
tropical sprue atau kolitis kronik.Gejala anemia defisiensi besi
dapat digolongkan menjadi 3 golongan besar,
Gejala umum: disebut sebagai sindrom anemia dijumpai pada anemia
defisiensi besi apabilakadar hemoglobin turun di bawah 7-8 g/dl.
Gejalanya berupa badan lemah, lesu, cepat lelah,mata
berkunang-kunang, serta telinga mendenging. Anemia bersifat
simtomatik jika hemoglobintelah turun di bawah 7 g/dl. Pada
pemeriksaan fisik dijumpai pasien yang pucat, terutama
padakonjungtiva dan jaringan di bawah kuku.Gejala khasnya adalah
koilonychia (yaitu kuku sendok, kuku menjadi rapuh, bergaris-garis
vertikal dan menjadi cekung), atrofi papil lidah (permukaan lidah
menjadi licin danmengkilap karena papil lidah menghilang),
stomatitis angularis/cheilosis (adanya keradanganpada sudut mulut
sehingga tampak sebagai bercak berwarna pucat keputihan), disfagia
(nyerimenelan karena kerusakan epitel hipofaring), atrofi mukosa
gaster sehingga menimbulkanakhloridia, pica (keinginan untuk
memakan bahan yang tidak lazim). Anemia hipokromikmikrositer pada
hapusan darah tepi, atau MCV