UNIVERSITE SIDI MOHAMMED BEN ABDELLAH FACULTE DE MEDECINE ET DE PHARMACIE FES Année Thèse N° / 2012 136 12 UNIVERSITE SIDI MOHAMMED BEN ABDELLAH FES SYNDROME CARDIOFACIAL DE CAYLER: ASYMETRIE FACIALE ET CARDIOPATHIES CONOTRONCALES (A propos de 2 cas et revue de la littérature) THESE PRESENTEE ET SOUTENUE PUBLIQUEMENT LE 16/10/2012 PAR Née le 08 Décembre 1985 à EL HAJEB Mlle. STIHA RAJAE POUR L'OBTENTION DU DOCTORAT EN MEDECINE MOTS-CLES : Syndrome de Cayler - Asymétrie faciale - Cardiopathies conotroncales Microdélétion 22q11 JURY M. Professeur M . Professeur . ATMANI SAMIR Professeur Mme. LAHLOU IKRAM Professeur M. Professeur CHERTI MOHAMED....................................................... de Cardiologie me HADDOUR LAILA..................................................... de Cardiologie M ............................................................. de pédiatrie ........................................................ agrégé de Cardiologie OULDIM KARIM............................................................. agrégé de Génétique JUGES PRESIDENT RAPPORTEUR
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UNIVERSITE SIDI MOHAMMED BEN ABDELLAHFACULTE DE MEDECINE ET DE PHARMACIE
FES
Année Thèse N° /2012 136 12
UNIVERSITE SIDI MOHAMMEDBEN ABDELLAH
FES
SYNDROME CARDIOFACIAL DE CAYLER:ASYMETRIE FACIALE ET CARDIOPATHIES CONOTRONCALES
(A propos de 2 cas et revue de la littérature)
THESEPRESENTEE ET SOUTENUE PUBLIQUEMENT LE 16/10/2012
PAR
Née le 08 Décembre 1985 à EL HAJEBMlle. STIHA RAJAE
POUR L'OBTENTION DU DOCTORAT EN MEDECINE
MOTS-CLES :Syndrome de Cayler - Asymétrie faciale - Cardiopathies conotroncales
L’ IAA type B représente une cardiopathie congénitale Ducto- dépendante,
qui, sans la chirurgie s’associe à une forte mortalité dans la période néonatale.
a Traitement médical :
La fermeture du canal artériel survient en général très tôt après la naissance
entraînant un collapsus cardio- vasculaire , avec une acidose métabolique et une
défaillance multiviscérale . Un traitement doit être administré en urgence afin de
maintenir le canal artériel perméable et de corriger les désordres métaboliques, ce
traitement associe :
1. la prostaglandine E1 : cette molécule qui a révolutionné le pronostic des
cardiopathies néonatales sévères ducto-dépendantes, elle agit sur le tissu
ductal qu’elle repérmeabilise.
2. Les diurétiques : pour traiter l’œdème pulmonaire
3. La correction des troubles métaboliques
4. Une ventilation artificielle en pression positive constante.
Ce traitement doit être maintenu pendant quelques jours.
b Traitement chirurgical :
La réparation chirurgicale ne s’envisage qu’après la stabilisation
hémodynamique du patient par la perfusion de prostaglandine E1.
L’âge moyen de réparation était 40-45 jours [51] [52].Actuellement, le
meilleur moment pour opérer est la première semaine de vie. [53] [54] [55] [56]
Depuis quelques années, l’intervention curative d’emblée est de mise, elle
consiste à une réparation de la crosse aortique sous CEC par la fermeture de la CIV,
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la levée de l’obstacle sous aortique, et la résection du septum conal mal aligné, cette
chirurgie bien qu’elle soit agressive semble donner de bons résultats [57] [58] [59].
Le principe de cette intervention est l'élimination de la ducto-dépendance de
la circulation systémique.
La technique employée pour la réparation de l'aorte est initialement la
résection du tissu ductal, et la réalisation d’une anastomose directe entre l’aorte
ascendante et descendante, avec parfois une mise en place d’un patch ou
interposition d’un conduit pour augmenter son calibre [60].
Une partie importante de cette opération est la mobilisation de l'aorte
descendante pour éliminer la tension au niveau de l'anastomose, réduisant ainsi le
risque de saignement et de resténose. [60] [31]
Certains auteurs recommandent des sutures résorbables pour prévenir la
resténose.
La CIV va être fermée en fonction de son emplacement [60].
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5-1-3 Tronc artériel commun :
a Traitement médical :
La présence de signes progressifs de défaillance cardiaque liés à l’excès de
sang arrivant aux poumons nécessite un traitement médicamenteux. Celui-ci inclut :
(1) les diurétiques
(2) les inhibiteurs de l’enzyme de conversion qui ;en abaissant la tension
artérielle favorisent le passage du sang vers l’aorte plutôt que vers les
artères pulmonaires et diminuent le travail du cœur.
(3) la digoxine qui améliore la contractilité des fibres musculaires du cœur, et
l’aide à faire face à un travail majoré.
b Traitement chirurgical :
Le seul traitement pouvant réduire le pronostic redoutable de cette
malformation est chirurgical, et la seule intervention satisfaisante est la cure radicale
à cœur ouvert, selon la méthode décrite par Rastelli dès 1968 [61] Elle consiste à
séparer les branches pulmonaires du tronc commun, et les mettre en continuité avec
le ventricule droit par le biais d’un tube valvé biologique (homogreffe ou xénogreffe
porcine), et à fermer la CIV.
Cette intervention était autrefois réservée aux enfants de plus de quatre à cinq
ans, dont les résistances pulmonaires étaient peu élevées, et ou la saturation
artérielle dépassait 85%, ce qui restreignait singulièrement les indications pour la
majorité des patients.
Grâce aux progrès chirurgicaux, l’indication chirurgicale d’une cure radicale
est portée dès le deuxième ou troisième mois de vie, à noter que le calibre réduit
des conduits tubulaires utilisés à cet âge, et la grande probabilité de l’évolution de
la valve vers la calcification obligent à considérer l’intervention comme palliative, et
de prévoir un changement de tube vers l’âge de 3 ans.
Il est aussi possible d’insérer un conduit de gros calibre.
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5-2 Prise en charge des autres atteintes :
5-2-1 Prise en charge ORL :
v Insuffisance vélo-palatine :
L’insuffisance vélaire est présente chez 32 à 92 % des patients porteurs de
la microdélétion 22q11 [62] [63]. A l’inverse 12,5 à 30 % des patients présentant
une insuffisance vélaire sont porteurs de la microdélétion 22q11 [64] [65] [66].
Le traitement de l’insuffisance vélaire comporte deux axes principaux, la
rééducation orthophonique et la prise en charge chirurgicale.
La prise en charge orthophonique de l’IVP est le premier temps, son but
consiste à :
• tonifier la musculature vélaire et pharyngée.
• travailler le souffle buccal.
• repositionner le point d’articulation qui a tendance à se posterioriser au
cours de l’IVP.
• éviter les mécanismes compensatoires à type de coup de glotte et travailler
l’intelligibilité.
Cette rééducation orthophonique doit être entreprise pendant six mois
minimum avant d’envisager une intervention chirurgicale. Elle doit être
accompagnée d’exercice de souffle quotidien à la maison.
Une réévaluation orthophonique est réalisée au décours de cette première
phase de rééducation. En cas de nette amélioration ; l’orthophonie est poursuivie. En
cas de persistance d’une rhinolalie invalidante, et ou si des phénomènes
compensatoires se sont installés, une indication chirurgicale est posée.
Le traitement chirurgical est efficace chez 90,9 % des enfants porteurs d’une
délétion 22q11.2 [67], et dont l’indication est Idéalement avant l’âge de six ans.
[68]
92
v Infections ORL :
En cas d’infections fréquentes, une antibiothérapie adaptée est indispensable.
Les otites doivent être correctement soignées afin de ne pas entraîner une
perte de l’audition.
En cas d’otites à répétition qui ne guérissent pas totalement, la mise en place
de drains tympaniques destinés à assécher l’oreille moyenne est souvent envisagée.
Des baignades en piscine doivent être évitées, afin de limiter le risque d’otites.
5-2-2 PEC de l’atteinte digestive :
• emplacement d’une sonde gastrique pour faciliter l’alimentation en cas de
régurgitation avec des aspirations fréquentes.
• Traitement de l’hypocalcémie en cas de constipation ,et administration des
antispasmodiques et des antalgiques pour les crises douloureuses
épigastriques.
5-2-3 PEC de l’atteinte dentaire :
• Traitement des caries dentaires, avec un brossage régulier, et traitement
par le fluor
• Prévention de l’endocardite infectieuse en cas de soins dentaires chez les
patients porteurs d’une CCC par la prise de l’amoxicilline deux heures
avant le geste.
5-2-4 PEC du déficit immunitaire :
Au cours des premiers mois de la vie, un bilan immunitaire comportant au
minimum une numération des lymphocytes T totaux (CD3) ,permet d'établir une
surveillance particulière en cas de déficit de l’immunité cellulaire.
Ce bilan sera systématiquement répété à la fin de la première année.
La vaccination contre la grippe est souvent nécessaire, à noter que les vaccins
vivants sont contre indiqués.
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5-2-5 PEC de la thrombopénie et affections auto-immunes :
• La Prudence en cas d’intervention possible si les plaquettes sont au dessus
de 120.000 el /mm3 est obligatoire.
• Rechercher en cas de diarrhée chronique les Ac anti gliadine et
endomysium, avec réalisation d’une biopsie villositaire.
5-2-6 PEC de l’hypocalcémie :
Le traitement de l’hypocalcémie symptomatique associe les dérivés de la
vitamine D per os (1α (OH) D3 ou 1,25- (OH) D3), et une supplémentation en
calcium per os ou intraveineuse.
L’objectif thérapeutique ne doit pas être de normaliser la calcémie, mais
de la maintenir au-delà de 2mmol/l ,et d’adapter les apports en fonction de la
mesure de la calciurie (<0,1 mmol/kg/j).
Il faut éviter d’induire une hypercalciurie pouvant générer secondairement
une lithiase rénale ou néphrocalcinose. [69] [70]
Le suivi de ces patients consiste à l’évaluation de la fonction parathyroï-
dienne par le dosage du calcium total, de l’albumine, du phosphate, du
calcium ionisé et de la parathormone (PTH). Un échantillon d’urine permet de
mesurer le rapport calcium/créatinine urinaire.
La surveillance doit s’effectuer au moment du diagnostic, avant toute
chirurgie, en situation de stress, à l’adolescence, et pendant la grossesse.
Les données de l’interrogatoire sont essentielles, ainsi ;il est important
d’interroger et d’informer les parents puis les enfants/adolescents eux-mêmes sur :
• les signes évocateurs d’hypocalcémie (fourmillements, fatigue inhabituelle
ou inexpliquée, irritabilité inhabituelle ou inexpliquée, crampes
musculaires, convulsions). La mise en évidence de telles manifestations doit
être corrélée à un dosage de la calcémie.
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• les apports alimentaires en calcium, en particulier à l’adolescence.
Pendant l’adolescence, la suffisance d’apport en vitamine D de ces enfants
doit impérativement être évaluée, pour pouvoir adapter cette supplémentation. La
supplémentation proposée tient en effet compte d’une valeur basse de 25-OH D
plasmatique (10 ng/ml), alors que le consensus actuel pour les adolescentes «
saines » est de 30 ng/ml. [71]
La valeur basse préconisée de 25-OH D devrait permettre de prévenir le risque
d’hypercalciurie, bien que la surveillance de cette dernière soit toujours nécessaire.
La découverte d’une hypocalcémie lors d’un bilan systématique en l’absence
de tout symptôme ne justifie un traitement que lorsque la baisse du calcium est
inférieure à 2 mmol/l.
5-2-7 PEC de l’atteinte musculo-squelettique :
Un suivi en rhumatologie avec usage de semelles adaptées est nécessaire.
En cas de scoliose, une prise en charge régulière par un kinésithérapeute est
indispensable, et en fonction de sa sévérité et de son évolutivité, cette prise en
charge pourra être complétée par un traitement orthopédique.
5-2-8 PEC de l’atteinte rénale:
La réalisation d’une échographie rénale est systématique, avec recherche
d’éventuelles malformations urologiques, et en cas de doute une cystographie peut
s’avérer nécessaire.
5-2-9 PEC de l’atteinte oculaire :
Consultation d’ophtalmologie
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5-2-10 PEC des troubles cognitifs et comportementaux :
La prise en charge se concentre sur l’acquisition et le développement du
langage, ainsi que sur la correction des troubles phono-articulaires.
Les enfants présentant des troubles du sommeil, une anxiété ou souffrant
d’une énurésie doivent bénéficier d’un accompagnement familial par un
psychologue ou un pédopsychiatre. Tandis qu’un sommeil régulier, avec plus
d’heures de sommeil par rapport aux autres enfants permet de réduire leur
irritabilité et améliore l’apprentissage et le fonctionnement.
Il faut aussi favoriser la socialisation chez les enfants ayant tendance au
retrait par l’inscription à des activités de groupe.
Les troubles de l’humeur, les dysthymies ou dépression doivent faire l’objet
d’une prise en charge psychologique et pharmaco-thérapeutique combinée.
Les symptômes psychotiques doivent être activement recherchés et évalués
une fois par an par un pédopsychiatre, avec instauration d’un traitement
neuroleptique.
Pour la majorité des jeunes adultes présentant des épisodes dépressifs,
souvent récurrents, un traitement par les inhibiteurs de recapture de la sérotonine,
éventuellement combiné à une approche psychothérapeutique améliorent
considérablement la qualité de vie de ces patients.
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5-3 Conseil génétique :
Le dépistage prénatal est recommandé chaque fois qu'il ya une histoire d'un
enfant porteur de la microdélétion, si l'un des parents a une délétion 22q11.2
connu, et également si des malformations cardiaques conotroncales sont détectées
in utero, [72]
L'étude génétique est possible sur des cellules provenant d'une biopsie de
villosités choriales ou d'une ponction amniotique.
Le grand problème du diagnostic prénatal du syndrome de Cayler est que le
résultat de la recherche de la délétion 22q11 n'est peut-être pas suffisant seul dans
le choix du conseil à donner aux parents, et notamment l’indication d’une
interruption de la grossesse. Ceci est dû à l’énorme variabilité de l'expression de la
délétion 22q1.2, et l'absence d'autres données permettant de prédire le tableau
clinique, même au sein d'une seule famille, d’où la nécessité d’un staff
multidisciplinaire.
La mise en évidence de l'anomalie moléculaire chez un porteur du syndrome
de Cayler doit par ailleurs amener à compléter le bilan par la recherche
d'anomalies infracliniques.
Une enquête familiale est nécessaire, initialement chez les parents qui
peuvent être des porteurs de l’aberration chromosomique sans avoir des signes
cliniques évidents.
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IV. CONCLUSION : Le syndrome de Cayler était considéré comme une entité différente du
syndrome de Di George, du syndrome vélo-cardio -facial et de l’acronyme CATCH 22
Il a été démontré que toutes ces situations correspondent au même
syndrome, et que leurs dénominations dépendent de l'âge de présentation de la
maladie et de ses manifestations cliniques variables.
Lorsqu'un nouveau-né présente un syndrome de Cayler typique, le diagnostic
est en général facile. Mais la présentation peut être limitée à la présence d'une
cardiopathie conotroncale, d'une fente palatine ou d'une hypoparathyroïdie isolée,
ou lorsque s'y associent des malformations rénales.
Chez l’enfant plus âgé, le tableau clinique peut se résumer en un retard de
langage avec un discret syndrome dysmorphique et un nasonnement.
Dans les situations moins typiques, le diagnostic est plus difficile et
l'existence du syndrome dysmorphique prend toute sa valeur.
La connaissance des différents tableaux cliniques est d’une importance
capitale, afin de ne pas méconnaitre les présentations discrètes du syndrome
Un diagnostic précoce est nécessaire lorsqu’il s’agit de cardiopathie ducto-
dépendante où tout retard diagnostique engagera le pronostic vital.
La présence de signes cliniques évocateurs doit être complétée par un bilan
malformatif comprenant une échocardiographie cardiaque.
La forte présomption clinique du syndrome de Cayler impose une étude
génétique à la recherche d’une aberration chromosomique .En effet
La cytogénétique moléculaire a fait des progrès spectaculaires quant à la
caractérisation fine des anomalies chromosomiques, ce qui aboutira à
l’identification progressive des gènes responsables des différents composants
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malformatifs du syndrome, grâce à l’usage de sondes plus spécifiques et plus
sensibles aux petites délétions.
L’identification de la microdélétion chez un porteur de syndrome de cayler
doit conduire à la recherche d’anomalies infracliniques, et la réalisation d’une
enquête familiale.
L’investigation prénatale n’est pas souvent suffisante pour prédire le pronostic
de l’enfant porteur du syndrome.
Une prise en charge précoce et pluridisciplinaire est requise, ainsi qu’un suivi
à long terme. Cette prise en charge dépend initialement de la pathologie
dominante.
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V. RESUME
Le syndrome de Cayler est caractérisé par l’association d’une asymétrie faciale
lors des pleurs et des cardiopathies conotroncales.
Il est secondaire chez la majorité des porteurs à une microdélétion du bras
long du chromosome 22 (22q11).
Son expression phénotypique est très diverse dépassant 180 caractères.
Notre travail porte sur la définition de ce syndrome, sa clinique, les
cardiopathies qui y sont associées ainsi que leur approche clinique, paraclinique, et
thérapeutique.
Nous rapportons le cas de deux patients chez qui le syndrome de Cayler est
suspecté devant la présence de l’asymétrie faciale.
La clinique et l’échocardiographie ont confirmé la présence de la cardiopathie
conotroncale.
A la lumière des ces deux observations, nous avons cité les différentes
expressions phénotypiques du syndrome, détaillé une prise en charge complète du
syndrome en attirant l’attention sur la nécessité d’une collaboration
multidisciplinaire afin d’assurer aux porteurs de ce syndrome une qualité de vie
meilleure.
Nous concluons que le syndrome de Cayler est une pathologie pédiatrique
fréquente, mais qui passait souvent inaperçue devant les yeux des examinateurs
non avertis, et dont l'examen clinique reste le pilier essentiel dans son
identification.
Vu la grande variabilité phénotypique, beaucoup d'inconnues persistent
encore quant au devenir au long terme des enfants porteurs de ce syndrome.
100
Un suivi longitudinal de l'évolution sur le plan psychomoteur et immunitaire
est indispensable. Un diagnostic prénatal est possible dans les formes familiales,
mais du fait de la variabilité clinique, le conseil génétique doit rester prudent.
101
SUMMARY
Cayler syndrome comprises asymmetric crying face and conotroncal heart
defect.
It secondary in the most cases in chromosome 22q11.2 deletion.
Its phenotypic expression exceeds 180 features.
Our study consist to define this syndrome, describe its clinical features, and
congenital heart diseases that are associated , their clinical, paraclinical and
therapeutic approaches .
We reports two cases of patients in whom the syndrome is suspected in
presence of asymmetric facial crying.
The presence of conotruncal heart defects is confirmed by physical exam and
echocardiography.
By analyzing the medical records we try to show different clinical features of
syndrome , also provide an overview of management and the specialties commonly
involved to ensure a better quality of life
We conclude that Cayler syndrome is a common pediatric pathology, which the
clinical examination remains the mainstay in its identification.
Given the wide phenotypic variability, many unknowns still persist about the
long term outcome Children with this syndrome.
A longitudinal follow-up of the evolution on the psychomotor and
immunizing plan is indispensable. An antenatal diagnosis is possible in the family
forms, but, because of the clinical variability, the genetic council has to remain
careful.
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ملخص
تتميز متالزمة كايالر بعدم تماثل في صفات الوجه عند البكاء وتشوهات خلقية على
٠ مستوى القلب
ينتج هذا المرض عند معظم حامليه عن فقدان جزء صغير من الذراع الطويل من
٠نمطا ١٨٠ظاهرية تفوق أنماطعدة يأخذ و ٢٢الصبغي
الزمة و التشوهات الخلقية المصاحبة نعرف هذه المت أن األطروحةسنحاول من خالل هذه
٠لها
, لقد اثبثنا وجود هذه المتالزمة عند حالتين من خالل تواجد االتماثل في صفات الوجه
فحص القلب ١تشوهات خلقية في القلب بواسطة الفحص السريري و كذ بتشخيصوكذلك
٠بالصدى
الظاهرية األنماطمختلف بإدراجمن خالل تسليط الضوء على هاتين الحالتين سنقوم
ضرورة انخراط عدة إلى اإلشارةمع , العالجية الوسائلجميع إلىوسنتطرق كذلك , للمتالزمة
٠لدى حاملي المرض أفضلمتخصصين لضمان حياة
تشخيصه غالبا كان ال يتم بسبب عدم أن إالنختم بان متالزمة كايلر هي داء خلقي منتشر
مما يحث على ضرورة الفحص الدقيق من اجل , لة عليهالدا األعراضعلى األطباءتعرف
تشخيصه
٠الظاهرية أنماطهتطور هذا المرض على المدى الطويل الزال مجهوال بسبب تعدد
وكذا, والمناعي, الحركي النفسي المستوى على المستمرة المتابعة ضرورة على نحث
.حذرة تضل أن يجب الجينية النصائح أن مرغ العائلية الحاالت في الوالدة قبل التشخيص ضرورة
103
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