Skenario 2, Pucat

7/30/2019 Skenario 2, Pucat

http://slidepdf.com/reader/full/skenario-2-pucat 1/12

1

SKENARIO 2

PUCAT

Seorang anak perempuan berusia 5 tahun dibawa ibunya ke RS YARSI dengan

keluhan pucat sejak 3 bulan yang lalu. Keluhan disertai dengan perut yang terlihat

membuncit, pertumbuhan badan lambat dan nafsu makan menurun. Pasien sudah

beberapa kali dibawa berobat ke Puskesmas tapi belum ada perbaikan.

Pada pemeriksaan fisik terdapat facies cooley, konjungtiva pucat, sklera ikterik.

Pada pemeriksaan abdomen : hepar teraba 3 cm di bawah arkus costarum dan 4 cm di

bawah prosesus xipoideus, limpa Schuffner II

Pada pemeriksaan laboratorium didapatkan Hb 7 g/dl, hematokrit 23 vol %, sediaan apus

darah tepi mikrositosis hipokromik, anisopoikilositosis dan adanya sel target.

Pada hasil analisis Hb, anak tersebut didiagnosis menderita thalassemia β, orangtua

disarankan untuk melakukan pemeriksaan darah dan konsultasi genetik.



2

KATA-KATA SULIT

Facies Cooley : gejala pada Thalassemia berupa menonjolnya dahi, tulang pipi dan dagu.

Limpa Shuffner : Pemgukuran untk pembesaran linfa

Anisopoikilositosis : Ketidaksamaan bentuk dan ukuran eritrosit dibandingkan denganlimfosit terkecil.

Sklera Ikterik : kelainan pada bagian sklera di mata berupa dar putih berwarna kuning

Arcus Costarum : Permukaan pada costa iga yang menempel pada sternum bagian inferior

BRAINSTORMING

1. Mengapa timbul gejala klinik?

Mutasi gen menyebabkan kesalahan ekspresi gen yang menyebabkan salah

ttranslasi dari asam amino yang menyebabkan gejala-gejala klinik tersebut.

2. Mengapa pada Thalassemia terdapat anisopoikilositosis?

Karena salah penerjemahan rantai globin itu sendiri sehingga mambuat sintesis dari

hemoglobin juga mengalami kelainan yang mmbuat eritrosit-eritrosit menjadi bentuk yang

berbeda-beda.

3. Mengapa diperlukan konsultasi genetik?

Untuk pencegahan dan penegakan diagnosis dari Thalassemia.

4. Mengapa mengganggu nafsu makan, pertumbuhan dan bisa membuncit?

Untuk gangguan nafsu makan itu sendiri, karena terjadi gangguan fisiologis dari

tubuh sang penderita disebabkan keabnormalan protein di dalam eritrosit. Pertumbuhn

terganggu karena globin-globin yang diperlukan untuk pertumbuhan terganggu, padahal

protein itu berguna untuk pertumbuhan badan kita. Perutnya membuncit disebabkan

pembesaran dari limfa karena terlalu banyaknya destruksi eritrosit.

HIPOTESA

Thalassemia disebabkan kelainan genetik berupa mutasi gen, pada pembentukan globin. Hal

ini menyebabkan timbul gejala klinik. Sehingga terdapat perubahan pada morfologi, jumlah dan

fungsi eritrosit.





4

2

2 22

22

2

2

1 1 1

Globin Genes :

Hb types :

Embryo

(Gower-I) (Portland) (Gower-II)

Chains Synthesized

5' 3'

Chromosome #16

2 2 222 2 2 2

Fetus Adult

(Hb-F) (Hb-A ) (Hb-A)2

3'5'G

G

G

A

A

A

Globin Genes :

Hb types :

Chains Synthesized

Chromosome #11

LI. 1. Memahami dan Menjelaskan Globin

LO. 1.1. Definisi Globin

protein tidak berwarna terdiri dari rantai alfa dan beta yang diperoleh dengan menghapus

heme dari hemoglobin, yang membawa senyawa oksigen dalam sel darah merah

LO. 1.2. Klasifikasi Globin ( dan tipe-tipe Hb)

Globin terdiri atas 2 pasang rantai polipeptida yang berbeda, beberapa jenis hemoglobin yang

dapat dijumpai:

Pada orang dewasa:

HbA (96%), terdiri atas 2 pasang rantai globin dan beta (α2β2)

Hb A2 (2,5%), terdiri atas 2 pasang rantai alfa dan delta (α2δ2)

Pada fetus:

HbF (predominasi), terdiri atas 2 pasang rantai globin alfa dan gamma (α2γ2) Pada saat dilahirkan HbF terdiri atas rantai globin alfa dan

Ggamma (α2

Gγ2) dan

alfa danAgamma (α2

Aγ2), dimana kedua rantai globin gamma berbeda pada asam

amino di posisi 136 yaitu glisin padaGγ dan alanin pada

Aγ

Pada embrio:

Hb Gower 1, terdiri atas rantai globbin zeta dan epsilon (ζ2ε2)

Hb Gower 2, terdiri atas rantai globin alfa dan epsilon (α2ε2)

Hb Portland, terdiri atas rantai globin zeta dan gamma (ζ2γ2), sebelum minggu ke

8 intrauterin.

Semasa tahap fetus terdapat perubahan produksi rantai globin dari rantai zeta

(ζ) ke rantai alfa (α) dan dari rantai epsilon (ε) ke rantai gamma (γ), diikuti

dengan produksi rantai beta (β) dan rantai delta (δ) saat kelahiran.



5

LO. 1.3. Sintesis Globin





7

Italia: 10% Cina: 2% Negro:1%

Yunani: 5-10% India: 1-5% Asia Tenggara: 5%

LO. 2.2. Klasifikasi Thalassemia

Thalasemia digolongkan berdasarkan rantai asam amino yang terkena 2 jenis yang utama

adalah :

1. Thalasemia-α (melibatkan rantai alfa)

Alfa – Thalasemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal

membawa 1 gen). Akibat berkurangnya (defisiensi parsial) (thalassemia-α+) atau tidak

diproduksi sama sekali defisiensi total) (thalassemia-α0) produksi rantai globin-α

2. Thalasemia-β (melibatkan rantai beta)

Beta – Thalasemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara. Akibat

berkurangnya rantai globin-β (thalassemia-β+

) atau tidak diproduksi sama sekali rantai

globin-β (thalassemia-β0)

3. Thalassemia-δβ

Terjadi akibat berkurangnya atau tidak diproduksinya kedua rantai-δ dan rantai-β. Hal

yang sama terjadi pada thalassemia-γδβ, dan thalassemia-αβ

4. Heterozigot ganda thalassemia α atau β dengan varian hemoglobin thalassemik:

Contohnya, thalassemia-β/HbE: diwarisi dari salah satu orang tua yang pembawa

sifatthalassemia β, dan yang lainnya adalah pembawa sifat HbE



8

Secara umum, terdapat 3 jenis thalasemia yaitu :

1. Thalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan.

Thalassemia major adalah bentuk homosigot dari thalassemia beta yang disertai anemia

berat denag segala konsekuensinya. Gambaran kliniknya dapat dibagi menjadi 2 golongan,

yaitu:

a. Yang mendapat transfusi baik (well transfused ) sebagai akibat pemberian

hipertransfusi maka produksi HbF dan hiperplasia eritroid menurun sehingga anak

tumbuh normal sampai dekade ke 4-5. Setelah itu timbul gejala “iron overload ” dan

penderita meninggal karena diabetes melitus atau sirosis hati.

b. Yang tidak mendapat transfusi yang baik maka timbul anemia yang khas, yaitu Cooley’s

anemia.

Gejala mulai umur 3-6 bulan, pucat,

anemia, kurus, hepatosplenomegali dan

ikterus ringan.

Gangguan pada tulang: thalassemic face

Rontgen tulang tengkorak: hair on end

appearance

Gangguan pertumbuhan (kerdil)

Gejala iron overload : pigmentasi kulit,diabetes melitus, sirosis hati atau

gonadal failure

2. Thalasemia Minor, si individu hanya membawa

gen penyakit thalasemia, namun individu hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia

tidak muncul.

Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor

juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menerita thalasemia mayor. Pada

garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam

keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami

pendarahan.Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup

penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.

3. Thalassemia Intermedia

Dijumpai:

Anemia sedang (Hb. 7-10 g/dl) oleh karena itu tidak memerlukan transfusi

Secara genetik bersifat beraneka ragam terdiri atas:



9

Thalassemia beta homosigot dengan defek sintesis rantai beta tidak begitu berat

Bentuk heterosigot: kombinasi thalassemia beta trait dengan HbE dan Hb Lepore

Koeksistensi bersama thalassemia alfa trait sehingga ekses rantai alfa berkurang

Gejala klinik menyerupai thalassema major dengan deformitas tulang,

hepatosplenomegali, iron overload terjadi setelah dewasa

Gambaran hematologik sama dengan thalassemia major

LO. 2.3. Etiologi Thalassemia

Ketidakseimbangan dalam rantai protein

globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam

pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh

sebuah gen cacat yang diturunkan. Untuk

menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki

2 gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1 gen

yang diturunkan, maka orang tersebut hanya

menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan

gejala-gejala dari penyakit ini.



10

LO. 2.4. Patogenesis Thalassemia



11

LO. 2.5. Gejala Klinis Thalassemia

LO. 2.6. Pemeriksaan Thalassemia

LO. 2.7. Diagnosis dan Diagnosis Banding Thalassemia

LO. 2.8. Penatalaksanaan Thalassemia

LO. 2.9. Pencegahan Thalassemia

LO. 2.10. Prognosis Thalassemia

LO. 2.11. Komplikasi Thalassemia

LI. 3. Memahami dan Menjelaskan Tentang Darah dalam Islam

DAFTAR PUSTAKA

http://66.197.58.78/thalassemia_minor_article_4.htm

http://www.bmj.com/content/314/7095/1675.full

http://www.artikata.com/arti-80600-globin.html

http://books.google.co.id/books?id=N78JAQDz9g8C&pg=PA62&lpg=PA62&dq=globi

n+adalah&source=bl&ots=dF5iwGUag8&sig=70_6wsoQEgbAm4D2ysVSez2O3Jg&hl=i

d&ei=KfOxTtS3E4ayrAfTsaSrDg&sa=X&oi=book_result&ct=result&resnum=1&ved=0C

BYQ6AEwADgK#v=onepage&q=globin%20adalah&f=false. Firmansyah R, et all.

Mudah dan Aktif Belajar Biologi, hal 62.

http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/2063/3/08E00848.pdf.txt







http://books.google.co.id/books?id=N78JAQDz9g8C&pg=PA62&lpg=PA62&dq=globin+adalah&source=bl&ots=dF5iwGUag8&sig=70_6wsoQEgbAm4D2ysVSez2O3Jg&hl=id&ei=KfOxTtS3E4ayrAfTsaSrDg&sa=X&oi=book_result&ct=result&resnum=1&ved=0CBYQ6AEwADgK#v=onepage&q=globin%20adalah&f=false



















12

http://www.kalbe.co.id/files/cdk/files/10DiagnostikThalassemia110.pdf/10Diagnosti

kThalassemia110.html

http://www.kalbe.co.id/files/cdk/files/10DiagnostikThalassemia110.pdf/10DiagnostikThalassemia110.html







Skenario 2, Pucat

Documents